מיופלגיה התקפית. שיתוק היפרקלמי תקופתי (מיופלגיה התקפית, מחלת האמסטורפ) אטיולוגיה ופתוגנזה

ר. סי גריגס (ר. עם. גריגס)

בְּ אדם בריאאובדן פתאומי של נורמלי חוזק שרירנצפה לעתים רחוקות ביותר. יחד עם זאת, התלונה על חולשת שרירים כללית המתרחשת מעת לעת היא די שכיחה. ההערכה האמיתית של סימפטום זה היא מייגעת למדי, שכן כאשר בודקים מטופל בין התקפי חולשת שרירים, לרוב לא ניתן לזהות חריגות מהנורמה, והסתמכות רק על נתוני אנמנזה בשיפוט אבחנתי היא מסוכנת למדי. פרק זה עוסק בשיתוק תקופתי ראשוני.

לכל שיתוק תקופתי ראשוני יש כמה מאפיינים נפוצים. ברוב החולים, המחלה עוברת בתורשה כהפרעה אוטוזומלית דומיננטית. תסמינים של המחלה מופיעים בדרך כלל בשלבים המוקדמים של החיים, הרבה פחות לעתים קרובות - לאחר 25 שנים. התקפות המחלה מתרחשות, ככלל, לאחר מנוחה או שינה ולעולם לא מפריעות למטופל במהלך תקופת החיים הפעילים הרגילים; הרגע המעורר הוא לעתים קרובות המאמץ הפיזי הקודם. במהלך התקף, החולים בדרך כלל נשארים בהכרה מלאה. בשלבים המוקדמים של המחלה בתקופה האינטריקלית, כוח השריר נשאר תקין לחלוטין, אך לאחר שהתקפי המחלה נמשכים מספר שנים, מתקדם חולשת שרירים. כל צורות השיתוק התקופתי ניתנות לטיפול, כך שניתן למנוע חולשת שרירים מתקדמת ואף לבטל בזמן.

האבחנה מבוססת על ההיסטוריה ומאושרת על ידי קביעת אלקטרוליטים בסרום במהלך התקף, כמו גם על ידי הערכת כוח השריר בתגובה לבדיקות גלוקוז, אינסולין, אשלגן וקור.

שיתוק תקופתי היפוקלמי

ב-2/3 מהמקרים מדובר במחלה אוטוזומלית דומיננטית, וב-1/3 היא ספורדית. גברים חולים לעתים קרובות יותר וחמור יותר. התקפות של חולשת שרירים מתחילות בדרך כלל בשעה גיל ההתבגרות, אך עשוי להופיע גם בעשור הראשון לחיים. לאחר 25 שנים, המחלה מתחילה לעתים רחוקות. אם תחילתה של "המחלה" מצוינת בגיל מבוגר, אז זה כמעט אף פעם לא צורה נוזולוגית נתונה. תדירות ההתקפות שונה: מפעם אחת ביום לפעם אחת בשנה. התקפות נמשכות בין 3-4 שעות ליום או אפילו יותר. הם יכולים להיות מופעלים על ידי תכולה גבוהה של פחמימות במזון ו מלח שולחן. שיתוק בדרך כלל מערב את שרירי הגפיים, כאשר הפרוקסימלי במידה רבה יותר מהדיסטלי. נדיר ב תהליך פתולוגיהשרירים האוקולומוטוריים, הבולבריים והנשימה נמשכים פנימה. התבוסה של השרירים הבולבריים ומערכת הנשימה עלולה להיות קטלנית. הרפלקסים מופחתים, לפעמים במהלך התקפים מתרחשות הפרעות קצב לב. לאחר שהתקפי המחלה נמשכים שנה, עלולה להתפתח חולשה קבועה של שרירי הגפיים הפרוקסימליים. כאשר בודקים חולה בין התקפים, הפתולוגיה לרוב אינה מבוססת, למעט מיוטוניה של העפעפיים. האבחנה היא לפי אשלגן נמוך בסרום במהלך התקף שיתוק, למעט כל שאר הגורמים להיפוקלמיה. בא.ק.ג שנלקח בזמן התקף של המחלה ניתן לראות שינויים האופייניים להיפוקלמיה. EMG אינו אינפורמטיבי מנקודת מבט אבחנתית; ביופסיית שריר חושפת ואקואולים בודדים או מרובים הממוקמים במרכז מיופיברילים. בחולים בהם התקפי המחלה נדירים מאוד ולא מעשי להמתין למטרות אבחון התקפים ספונטניים, ניתן לבצע בדיקות פרובוקטיביות עם גלוקוז ואינסולין. בדיקות אלו עלולות להיות מסוכנות, ולכן יש לבצע אותן תוך ניטור קפדני של מצב התפקודים החיוניים של אורגניזם הכדור. מכיוון שמחלה זו היא נדירה למדי, בדיקות אלו מבוצעות בצורה הטובה ביותר במומחים מרכזי אבחוןורק על ידי צוות מיומן.

פתוגנזה. הפתוגנזה של התקפי שיתוק אינה ברורה במידה רבה. בחולים עם שיתוק תקופתי היפוקלמי, תכולת האשלגן הכוללת בגוף, ככלל, אינה מופחתת. לפני התקפים או במהלכם, אין הפרשה מוגברת של אשלגן בשתן, אך ישנה אספקת אשלגן עודפת מהדם לשרירים, אשר עשויה לנבוע מאיזושהי אנומליה בקרומי השריר, הגורמת לשריר. בלתי מעורר חשמל. שרירים של חולים כאלה לאחר רוויה עם אשלגן הופכים רגישים במיוחד לאינסולין. המשמעות של זה אינה ידועה, שכן חולשת שרירים מופיעה בצורה חדה מאוד ברמות אשלגן בדם, שלרוב אינן מלוות בביטויים פתולוגיים כלשהם אצל אנשים בריאים. יתרה מכך, התקפי חולשת שרירים אפשריים גם כאשר רמת האינסולין בדם נמוכה מספיק. לפיכך, גורמים אחרים מלבד היפוקלמיה אחראים להופעת חולשת השרירים.כְּשֶׁלְעַצמוֹ.

יַחַס. התקפות חדות. בשיתוק חריף, מלחי אשלגן יעילים. לתת דרך הפה אשלגן כלורי במינון של 0.2-0.4 מ"ק/ק"ג. אם מתרחשת חולשת שרירים חריפה, התרופה במינון זהה ניתנת למטופל כל 15-30 דקות, בהתאם מחווני א.ק.ג, רמות אשלגן בסרום ושיקום כוח השרירים. התקפים פחות חמורים של חולשת שרירים חולפים בדרך כלל מעצמם; ניתן להאיץ את היעלמות חולשת השרירים תרגילעבור השריר הפגוע. אם החולה לא יכול לבלוע או מקיא, אז יש צורך להתאים מתן תוך ורידי מוצר תרופתי. בדרך כלל, מנות קטנות של אשלגן כלורי (0.1 mEq/kg) עוברות בולוס מחדש כל 5-10 דקות תוך ניטור קפדני של רמות א.ק.ג ואשלגן בסרום. אם אשלגן ניתן כתמיסה מדוללת (20-40 מ"ק/ליטר) בתמיסת גלוקוז של 5% או ב מי מלח פיזיולוגי, אז ריכוז היון בדם עשוי לרדת, וחולשת השרירים, בהתאמה, לעלות. עדיף במקרים כאלה לבצע מתן תוך ורידי של אשלגן בתמיסת מניטול, מכיוון שהוא מקדם החלמה מהירההריכוז של יון זה בדם לרמה נורמלית, ובכך עוזר למנוע את הירידה המסוכנת בריכוזו, כפי שקורה לפעמים עם החדרת אשלגן לתמיסת גלוקוז או בתמיסת מלח.

מניעת התקפים של שיתוק תקופתי. משימת הרופא היא למנוע את התרחשותם של התקפים של שיתוק תקופתי, וכן למנוע חולשת שרירים אפשרית בתקופה שבין ההתקף. אם אכן מתרחש התקף, הטיפול אמור להפחית את משך התקופה של חולשת שרירים לאחר ההתקף. האמצעים למניעת התקפים חריפים של שיתוק תקופתי זמינים למדי, בעוד שחולשת שרירים אינטריקלית מתקדמת כרונית מובילה לעתים קרובות להתפתחות נכות חמורה. שימוש מונעמלחי אשלגן, אפילו במינונים גדולים, אינם מונעים התקפים, אך דיאקרב (125-1000 מ"ג ליום באופן חלקי) מפסיק התקפים ברוב החולים. מנגנון הפעולה של acetazolamide אינו ברור במידה רבה, אך הוא יכול לחסום את דליפת האשלגן מסרום הדם אל השרירים. חמצת מטבוליתשזה קורא יכול להעמיק את זה אפקט מרפא. באופן פרדוקסלי, Acetazolamide מפחית את רמות האשלגן בדם באמצעות קליורזיס. כדי להשיג תגובה טיפולית נאותה, חלק מהמטופלים צריכים לתת בו זמנית אשלגן לווריד יחד עם אצאזולמיד, בעוד שחולים לא צריכים לאכול מזונות עשירים בפחמימות. טיפול כרוני באצטאזולמיד מסובך לעתים קרובות על ידי היווצרות של אבנים בכליות. יש לציין שאצל חלק מהחולים, אצאזולמיד לא רק שאינו מפסיק את התקף שיתוק השרירים, אלא אף מחמיר אותו. במקרים כאלה, יש להשתמש בטריאמטרן (25-100 מ"ג ליום) או ספירונולקטון (25-100 מ"ג ליום) לטיפול בחולים.

שיתוק תקופתי של בלוטת התריס

התקפות של שיתוק תקופתי היפוקלמי עלולים להתרחש בחולים הסובלים מתירוטוקסיוזיס; לרוב הם נציגים של האוכלוסייה ההיספאנית (בעיקר צעירה) או גברים מוצא מזרחי; אצל נציגי קבוצות אתניות אלה, שיתוק תקופתי מתרחש בתדירות של עד 10%. בחולים רבים כאלה, האבחנה של תירוטוקסיקוזיס נעשית באיחור רב (עד חודשים רבים). שיתוק תקופתי נגרם על ידי T3-toxicosis, כמו גם עם שימוש אקסוגני של הורמון בלוטת התריס. בדרך כלל, תחילתו של שיתוק תקופתי עולה בקנה אחד עם הופעת תירוטוקסיקוזיס, אחרת המחלה מזכירה שיתוק תקופתי היפוקלמי משפחתי. ניתן לעצור התקפים חריפים של המחלה באמצעות תכשירי אשלגן. טיפול מתאים עבור מחלת רקע(במקרה זה, תירוטוקסיקוזיס) תורם להיעלמות התקפי המחלה; השימוש בחוסמי β מפחית את התדירות והחומרה של התקפי שיתוק, בהשוואה לקבוצת הביקורת של חולים עם תירוטוקסיקוזיס. Acetazolamide אינו יעיל במניעת התקפי שיתוק.

שיתוק תקופתי היפרקלמי

המונח "היפרקלמי" שגוי במקצת, מאחר ולעתים קרובות חולים סובלים מנורמוקלמיה במהלך התקף. העובדה היא שההתקפות של שיתוק זה מעוררות על ידי שימוש בתכשירי אשלגן. אז השם המדויק יותר של המחלה צריך להיחשב "שיתוק תקופתי רגיש לאשלגן". יתרה מכך, בתקופה שבין ההתקפים, כאשר החולים אינם רואים חולשת שרירים, תכולת האשלגן בדם גדלה מעט. התקפי המחלה מאופיינים בחולשה בעיקר של שרירי הגפיים, אם כי, כמובן, שרירי ה"גולגולת" ושרירי הנשימה עשויים להיות מעורבים בתהליך הפתולוגי. חלק מהחולים מפתחים הפרעות קצב לב. קשור לעתים קרובות עם paresthesia ו כְּאֵבבשרירים, סימן חיובי של Chvostek.

ההנחה של אבחנה אפשרית עשויה להתעורר אם במהלך התקפי שיתוק תקופתי, נרשמה עלייה מתונה בריכוז האשלגן בדם, המופיעה בכמעט 50% מהחולים; אולם לעיתים, תכולת האשלגן בסרום הדם נשארת תקינה או יורדת מעט. "עומס" תוך ורידי של גלוקוז ואינסולין אינו גורם לחולשת שרירים, אך בדיקת עומס אשלגן (0.05-0.15 גרם/ק"ג) גורמת לחולשת שרירים חמורה בחולים כאלה. מיוטוניה עלולה גם להחמיר. בדיקת אשלגן במקרים כאלה היא עלולה להיות מסוכנת והיא אסורה בחולים עם מחלת כליות או סוכרת. קביעת רמת האשלגן בדם, המתבצעת בקשר למחלה אחרת, עשויה לרמז על שיתוק תקופתי היפרקלמי, שכן תכולה מוגברת מעט של יון זה מתרחשת בחולים כאלה ובתקופה האינטריקלית. סימני מיוטוניה ב-EMG, כמו גם זיהוי ואקוולים בתאי השריר בביופסיה של השריר הפגוע, תומכים באבחנה.

פתוגנזה. העובדה היא כי היפרקלמיה במהלך התקפות של שיתוק תקופתי היפרקלמי לעיתים רחוקות בולטת מספיק כדי לקשר את תחילת השיתוק אליה. יתרה מכך, תכולת האשלגן בסרום הדם עשויה אף להישאר תקינה. אז בפתוגנזה של התקפות אלה, כמה גורמים אחרים מעורבים בבירור, בנוסף להיפרקלמיה. השינויים הפתולוגיים המתגלים בסרקולמה עלולים לגרום לדה-פולריזציה ספונטנית של תאי השריר ולגרום גם למיוטוניה וגם לשיתוק. ירידה בפעילות משאבת הנתרן-אשלגן עשויה להיות מעורבת במעבר של דפולריזציה ספונטנית.

יַחַס. התקפות של חולשת שרירים בשיתוק תקופתי היפרקלמי מבוטאות לעתים נדירות מספיק, ולכן אין צורך בהתערבויות דחופה. התקפות, ככלל, אינן מסתיימות עם מותו של החולה. לתת גלוקוז דרך הפה או פחמימות אחרות, מה שמאיץ את ההתאוששות. מאחר שלאחר התקפים חוזרים ונשנים בתקופה האינטריקלית עלולה להתפתח חולשת שרירים, רצוי לבצע טיפול מונע. יש לציין כי אצאזולמיד (125-1000 מ"ג ליום), בדרך כלל התרופה המועדפת לשיתוק מחזורי היפוקלמי, הייתה התרופה הראשונה שהייתה יעילה בשיתוק מחזורי היפרקלמי, אולי בשל השפעתה אשלגן-פניק. תרופות משתנות תיאזיד [כגון, כלורתיאזיד (קלורתיאזיד ) 250-1000 מ"ג ליום] יעילים יותר ויש להם פחות תופעות לוואי.

שיתוק תקופתי נורמקולמי

רוב החולים בשיתוק תקופתי, שנשארים ברמות תקינות של אשלגן במהלך התקפי המחלה, מראים את אותם תסמינים כמו בשיתוק תקופתי היפרקלמי; הם גם מגיבים היטב לתכשירי אשלגן, למעשה הצורות ההיפרקלמיות והנורמוקלמיות של שיתוק תקופתי הן בעצם אותה יחידה נוזולוגית. לעיתים, חולים עם שיתוק תקופתי נורמקולמי אינם רגישים לתכשירי אשלגן, אולם ביופסיית שריר חושפת סימנים של הרס שרירים ושינויים מורפולוגיים נוספים, המאפשרים לשלול שיתוק תקופתי ראשוני.

Paramyotonia עם שיתוק תקופתי

התקפות של שיתוק תקופתי נצפים גם עם paramyotonia, או מעוררים על ידי קירור, או מתעוררים באופן ספונטני. פרמיוטוניה מולדת מאופיינת במיוטוניה פרדוקסלית (כלומר, מיוטוניה המחמירה על ידי פעילות שרירים), הם מעוררים על ידי קירור; התקפים מתרחשים באופן ספונטני, וההיסטוריה התורשתית מחמירה על ידי כך שמצביע על דומיננטי אוטוזומלי מחלה תורשתית. עורר חולשת שרירים על ידי קירור מבדיל צורה זו של שיתוק תקופתי מאחרים. שימושי באופן מעשי היה תת-הסיווג הבא של paramyotonia: 1) פרמיוטוניה מולדת, שבה התקפים ספונטניים של חולשת שרירים מלווים בירידה בתכולת האשלגן בדם, וכן אירועים שונים, שמטרתו להפחית את רמת האשלגן בדם, ככלל, לעורר את התרחשותם של התקפים; 2) שיתוק פרמיוטוני, שבו התקפים ספונטניים של המחלה יכולים להיות מלווה בהיפרקלמיה ולהתגרות במתן פומי של תכשירי אשלגן. זֶה רגישות יתרלאשלגן הוביל בעבר לסיווג שגוי של מצב זה, שנחשב כגרסה של שיתוק תקופתי היפר-קלמי או נורמקולמי.

האבחנה תלויה בשאלה האם ניתן לעורר חולשת שרירים על ידי קירור או לא.

בדיקות עם גלוקוז ואינסולין, כמו גם עם תכשירי אשלגן, עוזרות לבצע סיווג משנה מפורט יותר של המחלה, וגם עוזרות לבחור תרופה מתאימה לטיפול בחולה.

פתוגנזה. נראה כי לשני סוגי הפרמיוטוניה יש אטיולוגיות שונות. בפארמיוטוניה מולדת, קירור השריר מוביל לדה-פולריזציה פתולוגית, הגורמת תחילה למיוטוניה ולאחר מכן לאובדן העוררות שלו. הולכה, המתבצעת בעזרת נתרן ואשלגן, מופרעת בחדות כאשר השריר מתקרר. פתולוגיה בתעלות נתרן, כנראה, אחראית להפרה של ההולכה העצבית.

יַחַס. התקפים ספונטניים של שיתוק תקופתי ופארמיוטוניה מולדת הם נדירים יחסית. ולעתים קרובות חולים אינם זקוקים לשום טיפול מונע למניעת התקפים.

בחולים עם פרמיוטוניה מולדת, רצוי לרשום ספירונולקטון לחולים עם התקפים תכופים וחמורים של המחלה, ואצטאזולמיד או תיאזידים לחולים עם שיתוק תקופתי פרמיוטוני. Acetazolamide, בתורו, יכול לעורר חולשת שרירים בפראמיוטוניה מולדת, בעוד מיוטוניה בפראמיוטוניה מולדת יכולה להיות משופרת על ידי אצטאזולמיד וגם טוקאיניד (טוקאיניד ); ההשפעה של האחרון קשורה כנראה לחסימת תעלות נתרן פתולוגיות.

ת.פ. הריסון.עקרונות הרפואה הפנימית.תרגום d.m.s. A. V. Suchkova, Ph.D. N. N. Zavadenko, Ph.D. ד.ג. קטקובסקי

- קבוצה של מיופלגיה שנקבעה גנטית, המאופיינת בתפקוד לקוי של השרירים, המלווה בירידה ברמות האשלגן. הסימפטומים שלהם הם התקפים פתאומיים של חולשת שרירים עד לשיתוק כמעט מוחלט, בעיקר שרירי הגפיים נפגעים, לעיתים תוך מעורבות של שרירי הנשימה, דבר שעלול לסכן חיים. האבחון נעשה על בסיס התמונה הקלינית, מדידת רמת האשלגן בזמן התקפים, לימוד ההיסטוריה התורשתית של החולה ומחקרים גנטיים. טיפול ספציפילא קיים, ניתן להפסיק את ההתקפים עם תכשירי אשלגן ולמנוע את התפתחותם באמצעות חומרים חוסכי אשלגן.

מידע כללי

בנוסף לגורמים המעוררים לעיל לכל צורה, נסיבות אחרות עלולות להוביל להתפתחות התקף - במיוחד אלו התורמות לירידה ברמת האשלגן בפלסמת הדם. הם כוללים כמה מחלות אנדוקריניות, ארוחות עשירות בפחמימות, הזרקות אינסולין. בין שאר התרופות שיכולות לעורר התקף של שיתוק תקופתי היפוקלמי, ניתן להבחין בהורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH), מינרלוקורטיקואידים ומשתנים חוסכי אשלגן. לכן, אנשים הסובלים ממחלה זו צריכים לרשום בזהירות תרופות אלה, ובשימוש בהן, לפקח כל הזמן על ריכוז יוני האשלגן בפלסמת הדם.

אבחון של שיתוק תקופתי היפוקלמי

זיהוי שיתוק תקופתי היפוקלמי מתבצע על ידי בדיקת החולה במהלך התקפים, מחקרים אלקטרומיוגרפיים, בדיקות דם ביוכימיות, שיטות גנטיות, ובמקרים מסוימים - ביופסיית שרירים. התוצאות של כל המחקרים הללו עשויות להשתנות מעט בהתאם ל צורה קליניתמחלות, מה שמאפשר לזהות אותן גם ללא שימוש באבחון גנטי מולקולרי. ביטויים נפוצים לכל צורות הפתולוגיה הם חולשת שרירים, ירידה חדה או היעדר מוחלט של רפלקסים בגידים בשיא ההתקף, חוסר תגובת שרירים לכל גירויים, לרבות. חַשְׁמַל. בתקופה שבין אפיזודות של חולשת שרירים, לעיתים קרובות ניתן לאבחן שיתוק תקופתי היפוקלמי רק על ידי מחקרים גנטיים, שכן לא יתגלו סימנים אחרים למחלה. אפילו בדיקה היסטולוגית של הביופסיה רקמת שרירבמקרים מסוימים אינו מגלה שינויים פתולוגיים.

עם התקף של חולשת שרירים ניתוח ביוכימידם מגלה היפוקלמיה חמורה, בצורה השנייה של המחלה היא יכולה להיות מלווה גם בירידה ברמות האינסולין, חמצת והיפרכלורמיה. נצפה גם עלייה קלהרמות קריאטין פוספוקינאז, אבל זהו סימן הפכפך, מתבטא לעתים קרובות רק בשיא התקף של שיתוק תקופתי היפוקלמי. בדיקת שתן המבוצעת במהלך אפיזודה של חולשת שרירים מראה לעתים קרובות ירידה משמעותית ב-pH. אלקטרוקרדיוגרמה עשויה להראות חריגות קצב לב(אקסטרא-סיסטולים, הפרעות קצב), וכן סימנים נוספים של היפוקלמיה - דיכאון מקטע ST והחלקה של גל T. בעת בדיקת מטופל עלולים להתגלות קשיי נשימה - הגורם לכך עשוי להיות מעורבות של שרירי הנשימה בפתולוגי. תהליך, או היפרונטילציה עם חמצת (בסוג השני של שיתוק תקופתי היפוקלמי).

ביופסיית שריר המתבצעת בין התקפי המחלה עלולה שלא לחשוף שינויים כלשהם - רק עם אפיזודות תכופות וחמורות עלולים להתפתח סימני ניוון וניוון של סיבי השריר. בדיקה היסטולוגית של רקמות המתקבלות במהלך התקף יכולה לחשוף התפתחות של ואקוולים במיוציטים, נוכחות של חלקים מורחבים של הרשת האנדופלזמית, ועובי לא אחיד של סיבי שריר. אבחון גנטימסתכם ברצף הרצפים הקשורים בשיתוק תקופתי היפוקלמי של גנים כדי לזהות פגמים ומוטציות. אבחון טרום לידתי באמצעות בדיקת מי שפיר או ביופסיה כוריון אפשרי. יש להבדיל בין מחלה זו לצורות נרכשות של היפוקלמיה, כמה מיופתיות.

טיפול בשיתוק תקופתי היפוקלמי

אין טיפול ספציפי או אטיוטרופי עבור שיתוק תקופתי היפוקלמי, הכל אמצעים רפואייםמסתכם בעצירת התקפות של חולשת שרירים על ידי החזרת האיזון היוני של הגוף ומניעת אפיזודות נוספות. עם התפתחות של שיתוק, אשלגן כלורי או מלח אחר של יסוד זה נקבע, בהתאם לחומרת הסימפטומים, זה יכול להיות מנוהל או דרך הפה או פרנטרלי (זרם או טפטוף). רצוי להימנע מהחדרת מלחי אשלגן יחד עם גלוקוז, במיוחד בריכוז נמוך של התמיסה - הדבר עלול להוריד עוד יותר את רמת היון הזה בפלזמה ולהחמיר את מצבו של החולה. עם כניסת תרופות, יש צורך לנטר כל הזמן את הלב (ECG) ואת ריכוז האשלגן בפלזמה על מנת למנוע היפרקלמיה.

טיפול מניעתי כולל מינוי של תוספי אשלגן עם acetazolamide - במקרים מסוימים, זה מפחית משמעותית את התדירות והחומרה של התקפי שיתוק תקופתי היפוקלמי. במקרה זה, יש צורך לשלוט בריכוז יוני האשלגן בפלסמת הדם, כמו גם בעבודת הכליות, מכיוון שאצטאזולמיד עלול לגרום להיווצרות אבנים בכליות. חלק מהחולים אינם מגיבים לשימוש בתרופה זו, במצב כזה ניתן להחליפה בספירונולקטון או בטריאמטרן. תפקיד חשוב בטיפול בשיתוק תקופתי היפוקלמי הוא שמירה על תזונה דלת פחמימות, שימוש במזונות עשירים באשלגן וביצוע תרגילים גופניים מיוחדים למניעת חולשת שרירים כרונית.

פרוגנוזה ומניעה של שיתוק תקופתי היפוקלמי

הפרוגנוזה של שיתוק תקופתי היפוקלמי תלויה במידה רבה בחומרת התסמינים. עם מעורבות של שרירי הנשימה והפרעות קצב לב, זה אפשרי מוות פתאומיבשיא הפיגוע. אבל ברוב המקרים, הפרוגנוזה לחיים חיובית, עם הגיל, התדירות והחוזק של האפיזודות יורדות. ניתן לפתח חולשת שרירים כרונית עקב התקפים תכופים, ולכן יש צורך לעצור אותם בזמן, כמו גם למלא את כל הדרישות למניעת התפתחותם. בנוסף לאמצעים רפואיים, המניעה מתבצעת על ידי תזונה מאוזנת נכונה עם תכולת פחמימות נמוכה והכללת מזונות עשירים באשלגן בתוכה. רצוי להימנע ממאמץ גופני משמעותי וכן משימוש בתרופות הורמונליות או משתנות ללא מרשם רופא והשגחה.

שיתוק היפוקאלימי תקופתי דבש.
שיתוק היפוקלמי תקופתי מתבטא בחולשת שרירים אפיזודית על רקע היפוקלמיה. ישנן שתי צורות:
שיתוק מחזורי היפוקלמי משפחתי (FHPP) הוא הצורה הנפוצה ביותר (\#170400, Iq31-q32, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, פגמים בגנים R)
שיתוק תקופתי היפוקלמי בתירוטוקסיקוזיס (HPPT). הגיל השולט הוא גיל ההתבגרות. לאחר 35 שנים, זה קורה לעתים רחוקות ביותר. המין השולט - זכר
עם SGPP - 3:1
ב-GPPT-.20:1.

אטיולוגיה ופתוגנזה

שינויים פתולוגייםממוקם על הממברנות של תאי השריר
נמצא שינוי בתעלות הסידן עקב נוכחות של גן לא תקין על ה-chr. Iq31-q32 (עבור SGPP בלבד)
מנגנון ההתכווצות אינו משתנה
הפגם עשוי להיות קשור לחדירה מוגברת של Na
דרך הממברנה לתוך התא
ללא חדירה
מפחית את הפוטנציאל החשמלי של הממברנה (דפולריזציה ממושכת), התפשטות פוטנציאל הפעולה אינה מתרחשת, כמו גם התכווצות
כאשר משאבת הממברנה NaCl-ATPase מנסה להזיז את Na
מחוץ לתא, K חוץ תאי
הובלה פנימה עקב ק
-לא
-o6-שמות
הפתוגנזה של SHPP ו-HPT שונה מכיוון שהורמוני בלוטת התריס אינם מחמירים את מהלך ה-SHPP.

גורמי סיכון

זָכָר
גיל מתחת ל-35
היסטוריה משפחתית שתרמה (FHH)
מוצא אסיאתי (ATG)
הפעלת לחץ
מזונות עשירים בפחמימות ונתרן
קור, מתח, אלכוהול, משתנים, אינסולין או אדרנלין.

פתומורפולוגיה

ביופסיית שרירים מראה ניוון, ואקואולים סרקופלזמיים במיקום מרכזי
אֶלֶקטרוֹנִי בדיקה מיקרוסקופיתחושף ואקוולים שנוצרו כתוצאה מהתרחבות מתקדמת של הרשת הסרקופלזמית.

תמונה קלינית

התקפים אפיזודיים של חולשה בשרירי הגפיים, שיכולים להימשך בין מספר שעות למספר ימים (הופעה היא בדרך כלל במהלך השינה)
חוזק השרירים בין התקפים הוא בדרך כלל תקין
החולשה של השרירים הפרוקסימליים בולטת יותר מהדיסטליים.
שרירי העיניים, הלשון, הלוע, הגרון, הסרעפת והסוגרים נפגעים לעתים רחוקות.
מיאלגיה
ירידה ברפלקסים של גידים עמוקים
הרגישות נשמרה.

מחקר מעבדה

ריכוז אשלגן נמוך בסרום (עד 1.8 ממול/ליטר)
רמת האשלגן בשתן תקינה
הגדלת התוכן של T3, T4 (רק עם HPPT).

לימודים מיוחדים

עם היפוקלמיה בינונית, א.ק.ג מגלה דיכאון קטע S-T. השטחה של גל T, נוכחות של גל U
בהיפוקלמיה חמורה, ה-ECG חושף גל P שיא, המתארך מרווח P-R, סיומת מתחם QRS
סריקה בלוטת התריסשימוש ביוד רדיואקטיבי (רק עבור MPBT)
עריכת בדיקות פרובוקטיביות (מיד לפני פעילות גופניתתן 50-100 גרם גלוקוז לכל wc 2-4 גרם NaCl או 50-100 גרם גלוקוז לכל osc 10-20 IU של אינסולין s/c).

אבחון דיפרנציאלי

שיתוק תקופתי היפרקלמי
פרמיוטוניה מולדת
שיתוק תקופתי נורמקולמי
הרעלת בריום
היפרוונטילציה
היפוקלמיה משנית (משלשלים או משתנים, שלשולים, הקאות, מחלת כליות ואדרנל, בליעת חימר)
מיאסטניה גרביס
תסמונת גילאן-בארה
שיתוק קרציות
אפילפסיה אקינטית.

יַחַס:

מצב
בהיפוקלמיה חמורה או חולשה - נייח עם ניטור א.ק.ג
היפוקלמיה קלה או חולשת שרירים היא משטר חוץ עם מעקב צמוד. דִיאֵטָה
הימנע מאכילת מזונות עתירי פחמימות ו-NaCl
היתרונות של פירות עשירים באשלגן מוטלים בספק.
טיפול תרופתי תרופות לבחירה
בהתקפה
אשלגן כלורי 0.2-0.4 מ"ק/ק"ג דרך הפה כל 15-30 דקות בהתאם לא.ק.ג, אשלגן בסרום, חוזק שרירים (בדרך כלל 40 מ"ק)
בְּ מצב רציניחולה או הקאה - החדרת אשלגן כלורי לתוך / בתמיסת מניטול, tk. 5% תמיסה של גלוקוזאו תמיסה של 0.9% של NaCl יכולה לגרום להחמרה במצב המטופל. 0.1 mEq/kg בולוס כל 5 עד 10 דקות בהתאם לא.ק.ג וריכוז אשלגן בסרום (בדרך כלל 15 mEq/h וריד מרכזי]).
ל טיפול כרוני SSPP (מניעת התקפים)
אשלגן כלורי 2-10 גרם דרך הפה כתמיסה של 10-25%.
Acetazolamide (diacarb) 125-1000 מ"ג ליום ב-2-4 מנות.
לטיפול כרוני של HPPT בתירוטוקסיקוזיס (מניעת התקפות)
חוסמי B, כגון פרופרנולול (אנפרילין).

התוויות נגד

Acetazolamide (diacarb) - הפרות חמורות של הכבד או הכליות, רגישות יתר, אי ספיקת יותרת הכליה, חמצת היפרכלורמית, היפונתרמיה והיפוקלמיה
פרופרנולול (אנפרילין) - הלם קרדיוגני, סינוס ברדיקרדיה, AV block II-II1 degree, אי ספיקת לב כרונית, אסתמה הסימפונות.

אמצעי זהירות

כאשר נלקח דרך הפה, לאשלגן כלורי יש השפעה מגרה מקומית על רירית הקיבה.
יש לעקוב כל הזמן אחר קצב המתן תוך ורידי של אשלגן כלורי כדי למנוע מנת יתר מסוכנת.
עלול לגרום לכאב כאשר אשלגן כלורי מוזרק לווריד היקפי בקצב העולה על 10 מילימול/שעה
Acetazolamide במינונים גבוהים גורם לנמנום או פרסטזיה
יש לנקוט זהירות כאשר רושמים פרופרנולול לחולים עם ליקוי כבד או כליות במקביל. אינטראקציות תרופתיות
מעכבי ACE, NSAIDs, חוסמי B, ציקלוספורין, משתנים חוסכי אשלגן, הפרין מעלים את ריכוז האשלגן בסרום, דבר שיש לקחת בחשבון בעת מתן אשלגן כלוריד
תרופות אנטי-כולינרגיות, המאטות את התרוקנות הקיבה, מגבירות את ההשפעה המעצבנת של אשלגן כלורי על הממברנה הרירית שלה.
בקשר לשינוי
תגובה של שתן לצד האלקליני אצאזולמיד מאטה את הפרשת תרופות מסוימות, כגון תרופות דמויות אטרופין, כינידין, ומגבירה את הרעילות שלהן.
Acetazolamide, הגורם לחמצת מטבולית, מגביר את הסבירות לשיכרון בעת נטילת מינונים גבוהים של אספירין.
תרופות אלטרנטיביות
כדי למנוע התקפה של SHPP
טריאמטרן 25-100 מ"ג ליום
ספירונולקטון 25-100 או 200 מ"ג ליום
למניעת התקף של HPPT ב-thyrotoxicosis - Mercazolil, שיטות אחרות לטיפול ב-thyrotoxicosis.

תַצְפִּית

מחקר של אשלגן בסרום, אלקטרוליטים (בעת נטילת אצאזולמיד)
ביצוע בדיקות תפקודיות של בלוטת התריס (בעת נטילת פרופרנולול או פרופילטיאורציל). סיבוכים. הפרעות קצב לב, קריסה נשימתית. קורס ותחזית
תדירות ההתקפות יורדת בדרך כלל עם הגיל
שנים מאוחר יותר, התקפים תכופים ממושכים יכולים להוביל לחולשה קבועה של שרירי הגפיים הפרוקסימליים.

מילים נרדפות

מיופלגיה התקפית ראה גם,

קיצורי מילים

FHPP - שיתוק תקופתי היפוקלמי משפחתי
HPPT - שיתוק תקופתי היפוקלמי בתירוטוקסיקוזיס

ICD

G72.3 שיתוק תקופתי של MSH. 170400 שיתוק תקופתי היפוקלמי משפחתי

מדריך למחלות. 2012 .

ראה מה זה "שיתוק היפוקאלימי תקופתי" במילונים אחרים:

שיתוק תקופתי משפחתי היפוקלמי- (שיתוק periodica familiaris hypokaliaemica) ראה שיתוק התקפי ... מילון רפואי גדול

שיתוק התקפי- (שיתוק paroxysmalis; מילה נרדפת: תסמונת ווסטפאל, שיתוק ווסטפאל גולדפלם, מיופלגיה משפחתית התקפית, שיתוק גפיים תקופתי, שיתוק היפוקלמי משפחתי תקופתי) מחלה תורשתית, מאופיין על ידי ... ... מילון רפואי גדול

דבש. היפוקלמיה מתפתחת כאשר ריכוז האשלגן בסרום נמוך מ-3.5 mEq/l (בדרך כלל 3.5-5.0 mmol/l). מכיוון שרוב האשלגן בגוף הוא תוך תאי (כ-155 m9/l), יתכן אובדן משמעותי של אשלגן תוך תאי ... ... מדריך למחלות

לכל השיתוק התקופתי הראשוני יש כמה מאפיינים נפוצים:

1. ברוב החולים, המחלה עוברת בתורשה כפתולוגיה אוטוזומלית דומיננטית.

2. תסמיני המחלה מופיעים בדרך כלל בשלבי החיים הראשונים, הרבה פחות - לאחר 25 שנים.

3. התקפי המחלה מתרחשים, ככלל, לאחר מנוחה או שינה ולעולם אינם מפריעים לחולה במהלך החיים הפעילים הרגילים; הרגע המעורר הוא לעתים קרובות המאמץ הפיזי הקודם.

4. במהלך התקף, החולים בדרך כלל נשארים בהכרה מלאה.

5. בשלבים המוקדמים של המחלה בתקופה האינטריקלית, כוח השרירים נשאר תקין לחלוטין, אך לאחר שהתקפי המחלה נמשכים מספר שנים, מתפתחת חולשת שרירים מתקדמת.

6. כל צורות השיתוק התקופתי ניתנות לטיפול, כך שניתן למנוע חולשת שרירים מתקדמת בזמן ואף לבטל.

אִבחוּן

מבוסס על היסטוריה.

מְאוּשָׁר
- קביעת אלקטרוליטים בדם במהלך התקף של המחלה
- הערכת כוח השריר בתגובה לבדיקות פרובוקטיביות עם גלוקוז, אינסולין, אשלגן וקור.

שיתוק תקופתי היפוקלמי

ב-2/3 מהמקרים מדובר במחלה אוטוזומלית דומיננטית, וב-1/3 היא ספורדית. גברים חולים לעתים קרובות יותר וחמור יותר.

התקפות של חולשת שרירים מתחילות בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך עשויות להופיע בעשור הראשון לחיים. לאחר 25 שנים, המחלה מתחילה לעתים רחוקות. אם תחילתה של "המחלה" מצוינת בגיל מבוגר, אז זה כמעט אף פעם לא צורה נוזולוגית נתונה.

תדירות ההתקפות שונה: מפעם אחת ביום לפעם אחת בשנה. התקפות נמשכות בין 3-4 שעות ליום או אפילו יותר. הם יכולים להיות מופעלים על ידי תכולה גבוהה של פחמימות ומלח במזון. שיתוק בדרך כלל מערב את שרירי הגפיים, כאשר הפרוקסימלי במידה רבה יותר מהדיסטלי. לעיתים רחוקות, השרירים האוקולומוטוריים, הבולבריים והנשימה מעורבים בתהליך הפתולוגי. התבוסה של השרירים הבולבריים ומערכת הנשימה עלולה להיות קטלנית. הרפלקסים מופחתים, לפעמים במהלך התקפים מתרחשות הפרעות קצב לב. לאחר שהתקפי המחלה נמשכים שנה, עלולה להתפתח חולשה קבועה של שרירי הגפיים הפרוקסימליים. כאשר בודקים חולה בין התקפים, הפתולוגיה לרוב אינה מבוססת, למעט מיוטוניה של העפעפיים. האבחנה היא לפי אשלגן נמוך בסרום במהלך התקף שיתוק, למעט כל שאר הגורמים להיפוקלמיה. בא.ק.ג שנלקח בזמן התקף של המחלה ניתן לראות שינויים האופייניים להיפוקלמיה. EMG אינו אינפורמטיבי מנקודת מבט אבחנתית; ביופסיית שריר חושפת ואקואולים בודדים או מרובים הממוקמים במרכז מיופיברילים. בחולים בהם התקפי המחלה נדירים מאוד ולא מעשי להמתין למטרות אבחון התקפים ספונטניים, ניתן לבצע בדיקות פרובוקטיביות באמצעות גלוקוז ואינסולין. בדיקות אלו עלולות להיות מסוכנות, ולכן יש לבצע אותן תוך ניטור קפדני של מצב התפקודים החיוניים של אורגניזם הכדור. מכיוון שמחלה זו נדירה למדי, בדיקות אלו מבוצעות בצורה הטובה ביותר במרכזי אבחון מיוחדים ורק על ידי צוות מיומן.

פתוגנזה

הפתוגנזה של התקפי שיתוק אינה ברורה במידה רבה. בחולים עם שיתוק תקופתי היפוקלמי, תכולת האשלגן הכוללת בגוף, ככלל, אינה מופחתת. לפני התקפים או במהלכם, אין הפרשה מוגברת של אשלגן בשתן, אך ישנה אספקת אשלגן עודפת מהדם לשרירים, אשר עשויה לנבוע מאיזושהי אנומליה בקרומי השריר, הגורמת לשריר. בלתי מעורר חשמל. שרירים של חולים כאלה לאחר רוויה עם אשלגן הופכים רגישים במיוחד לאינסולין. המשמעות של זה אינה ידועה, שכן חולשת שרירים מופיעה בצורה חדה מאוד ברמות אשלגן בדם, שלרוב אינן מלוות בביטויים פתולוגיים כלשהם אצל אנשים בריאים. יתרה מכך, התקפי חולשת שרירים אפשריים גם כאשר רמת האינסולין בדם נמוכה מספיק. לפיכך, גורמים אחרים מלבד היפוקלמיה בעצמם אחראים לגרימת חולשת שרירים.

יַחַס

התקפות חדות. בשיתוק חריף, מלחי אשלגן יעילים. לתת דרך הפה אשלגן כלורי במינון של 0.2-0.4 מ"ק/ק"ג. אם מתרחשת חולשת שרירים חריפה, התרופה במינון זהה ניתנת למטופל כל 15-30 דקות, בהתאם לא.ק.ג, רמות אשלגן בסרום ושיקום כוח השריר. התקפים פחות חמורים של חולשת שרירים חולפים בדרך כלל מעצמם; ניתן לזרז את היעלמות חולשת השרירים על ידי פעילות גופנית עבור השריר הפגוע. אם החולה אינו יכול לבלוע או מקיא, יש לקבוע מתן תוך ורידי של התרופה. בדרך כלל, מנות קטנות של אשלגן כלורי (0.1 mEq/kg) עוברות בולוס מחדש כל 5-10 דקות תוך ניטור קפדני של רמות א.ק.ג ואשלגן בסרום. אם אשלגן ניתן בצורה של תמיסה מדוללת (20-40 מ"ק/ליטר) בתמיסת גלוקוז של 5% או במי מלח, אזי ריכוז היון בדם עלול לרדת, וחולשת השרירים, בהתאמה, תגדל. במקרים כאלה, עדיף לתת אשלגן תוך ורידי בתמיסת מניטול, שכן הוא עוזר להחזיר במהירות את ריכוז היון הזה בדם לרמות נורמליות, ובכך עוזר למנוע את הירידה המסוכנת בריכוזו, כפי שקורה לפעמים עם החדרת אשלגן לגלוקוז או בתמיסת מלח.

מניעת התקפים של שיתוק תקופתי

משימת הרופא היא למנוע את התרחשותם של התקפים של שיתוק תקופתי, וכן למנוע חולשת שרירים אפשרית בתקופה שבין ההתקף. אם אכן מתרחש התקף, הטיפול אמור להפחית את משך התקופה של חולשת שרירים לאחר ההתקף. האמצעים למניעת התקפים חריפים של שיתוק תקופתי זמינים למדי, בעוד שחולשת שרירים אינטריקלית מתקדמת כרונית מובילה לעתים קרובות להתפתחות נכות חמורה. שימוש מניעתי במלחי אשלגן, גם במינונים גדולים, אינו מונע את התרחשותם של התקפים, אך דיאקרב (125-1000 מ"ג ליום באופן חלקי) מפסיק את ההתקפים ברוב החולים. מנגנון הפעולה של acetazolamide אינו ברור במידה רבה, אך הוא יכול לחסום את דליפת האשלגן מסרום הדם אל השרירים. החמצת המטבולית שהיא גורמת עלולה להעמיק את השפעת הריפוי שלה. באופן פרדוקסלי, Acetazolamide מפחית את רמות האשלגן בדם באמצעות קליורזיס. כדי להשיג תגובה טיפולית נאותה, חלק מהמטופלים צריכים לתת בו זמנית אשלגן לווריד יחד עם אצאזולמיד, בעוד שחולים לא צריכים לאכול מזונות עשירים בפחמימות. טיפול כרוני באצטאזולמיד מסובך לעתים קרובות על ידי היווצרות של אבנים בכליות. יש לציין שאצל חלק מהחולים, אצאזולמיד לא רק שאינו מפסיק את התקף שיתוק השרירים, אלא אף מחמיר אותו. במקרים כאלה, יש להשתמש בטריאמטרן (25-100 מ"ג ליום) או ספירונולקטון (25-100 מ"ג ליום) לטיפול בחולים.

שיתוק תקופתי של בלוטת התריס

התקפות של שיתוק תקופתי היפוקלמי עלולים להתרחש בחולים הסובלים מתירוטוקסיוזיס; לרוב הם נציגי האוכלוסייה ההיספאנית (בעיקר צעירים) או גברים ממוצא מזרחי; אצל נציגי קבוצות אתניות אלה, שיתוק תקופתי מתרחש בתדירות של עד 10%. בחולים רבים כאלה, האבחנה של תירוטוקסיקוזיס נעשית באיחור רב (עד חודשים רבים). שיתוק תקופתי נגרם על ידי T3-toxicosis, כמו גם עם שימוש אקסוגני של הורמון בלוטת התריס. בדרך כלל, תחילתו של שיתוק תקופתי עולה בקנה אחד עם הופעת תירוטוקסיקוזיס, אחרת המחלה מזכירה שיתוק תקופתי היפוקלמי משפחתי. ניתן לעצור התקפים חריפים של המחלה באמצעות תכשירי אשלגן. טיפול הולם למחלה הבסיסית (במקרה זה, תירוטוקסיקוזיס) תורם להיעלמות התקפי המחלה; השימוש בחוסמי b מפחית את התדירות והחומרה של התקפי שיתוק, בהשוואה לקבוצת הביקורת של חולים עם תירוטוקסיקוזיס. Acetazolamide אינו יעיל במניעת התקפי שיתוק.

שיתוק תקופתי היפרקלמי

מחלה זו שונה משיתוק תקופתי היפוקלמי בכך שהתקפותיה בדרך כלל קצרות מאוד בזמן (1-2 שעות או פחות), אך תכופות יותר; לעתים קרובות בו זמנית, נצפית מיוטוניה בולטת קלינית או ניתנת לזיהוי אלקטרומיוגרפי. התקפות מעוררות מרעב או מתרחשות בזמן מנוחה לאחר פעילות גופנית. המחלה מתחילה בדרך כלל בגיל מוקדם יותר מאשר שיתוק תקופתי היפוקלמי, כך שהתקפים מיוטוניים עשויים להיות ברורים למדי במהלך שנת החיים הראשונה. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי; מקרים נדירים וספורדיים.
המונח "היפרקלמי" שגוי במקצת, מאחר ולעתים קרובות חולים סובלים מנורמוקלמיה במהלך התקף. העובדה היא שההתקפות של שיתוק זה מעוררות על ידי שימוש בתכשירי אשלגן. אז השם המדויק יותר של המחלה צריך להיחשב "שיתוק תקופתי רגיש לאשלגן". יתרה מכך, בתקופה שבין ההתקפים, כאשר החולים אינם רואים חולשת שרירים, תכולת האשלגן בדם גדלה מעט. התקפי המחלה מאופיינים בחולשה בעיקר של שרירי הגפיים, אם כי, כמובן, שרירי ה"גולגולת" ושרירי הנשימה עשויים להיות מעורבים בתהליך הפתולוגי. חלק מהחולים מפתחים הפרעות קצב לב. לעתים קרובות מצטרפים פרסטזיה וכאב בשרירים, סימפטום חיובי של Khvostek.
ההנחה של אבחנה אפשרית עשויה להתעורר אם במהלך התקפי שיתוק תקופתי, נרשמה עלייה מתונה בריכוז האשלגן בדם, המופיעה בכמעט 50% מהחולים; אולם לעיתים, תכולת האשלגן בסרום הדם נשארת תקינה או יורדת מעט. "עומס" תוך ורידי של גלוקוז ואינסולין אינו גורם לחולשת שרירים, אך בדיקת עומס אשלגן (0.05-0.15 גרם/ק"ג) גורמת לחולשת שרירים חמורה בחולים כאלה. מיוטוניה עלולה גם להחמיר. בדיקת אשלגן במקרים כאלה עלולה להיות מסוכנת והיא אסורה בחולים עם מחלת כליות או סוכרת. קביעת רמת האשלגן בדם, המתבצעת בקשר למחלה אחרת, עשויה לרמז על שיתוק תקופתי היפרקלמי, שכן תכולה מוגברת מעט של יון זה מתרחשת בחולים כאלה ובתקופה האינטריקלית. סימני מיוטוניה ב-EMG, כמו גם זיהוי ואקוולים בתאי השריר בביופסיה של השריר הפגוע, תומכים באבחנה.

פתוגנזה

העובדה היא כי היפרקלמיה במהלך התקפות של שיתוק תקופתי היפרקלמי לעיתים רחוקות בולטת מספיק כדי לקשר את תחילת השיתוק אליה. יתרה מכך, תכולת האשלגן בסרום הדם עשויה אף להישאר תקינה. אז בפתוגנזה של התקפות אלה, כמה גורמים אחרים מעורבים בבירור, בנוסף להיפרקלמיה. השינויים הפתולוגיים המתגלים בסרקולמה עלולים לגרום לדה-פולריזציה ספונטנית של תאי השריר ולגרום גם למיוטוניה וגם לשיתוק. מקור הדפולריזציה הספונטנית עשוי להיות כרוך בירידה בפעילות משאבת הנתרן-אשלגן.

יַחַס

התקפות של חולשת שרירים בשיתוק תקופתי היפרקלמי מבוטאות לעתים נדירות מספיק, ולכן אין צורך בהתערבויות דחופה. התקפות, ככלל, אינן מסתיימות עם מותו של החולה. לתת גלוקוז דרך הפה או פחמימות אחרות, מה שמאיץ את ההתאוששות. מאחר שלאחר התקפים חוזרים ונשנים בתקופה האינטריקלית עלולה להתפתח חולשת שרירים, רצוי לבצע טיפול מונע. יש לציין כי אצאזולמיד (125-1000 מ"ג ליום), בדרך כלל התרופה המועדפת לשיתוק מחזורי היפוקלמי, הייתה התרופה הראשונה שהייתה יעילה בשיתוק מחזורי היפרקלמי, אולי בשל השפעתה אשלגן-פניק. תרופות משתנות תיאזיד [כגון, chlorothiazide (Clorothiazide) 250-1000 מ"ג ביום] יעילים יותר ויש להם פחות תופעות לוואי.

שיתוק תקופתי נורמקולמי

Paramyotonia עם שיתוק תקופתי

התת-סיווג הבא של paramyotonia נמצא שימושי באופן מעשי:

1) פרמיוטוניה מולדת, שבה התקפים ספונטניים של חולשת שרירים מלווים בירידה בתכולת האשלגן בדם, ואמצעים שונים שמטרתם להפחית את רמת האשלגן בדם, ככלל, מעוררים את הופעת התקפים;

2) שיתוק פרמיוטוני, שבו התקפים ספונטניים של המחלה יכולים להיות מלווה בהיפרקלמיה ולהתגרות במתן פומי של תכשירי אשלגן.

רגישות יתר זו לאשלגן הובילה בעבר לסיווג שגוי של המצב, שנחשב לגרסה של שיתוק תקופתי היפר-קלמי או נורמקולמי.

האבחנה תלויה בשאלה האם ניתן לעורר חולשת שרירים על ידי קירור או לא.
בדיקות עם גלוקוז ואינסולין, כמו גם עם תכשירי אשלגן, עוזרות לבצע סיווג משנה מפורט יותר של המחלה, וגם עוזרות לבחור תרופה מתאימה לטיפול בחולה.

פתוגנזה

נראה כי לשני סוגי הפרמיוטוניה יש אטיולוגיות שונות. בפארמיוטוניה מולדת, קירור השריר מוביל לדה-פולריזציה פתולוגית, הגורמת תחילה למיוטוניה ולאחר מכן לאובדן העוררות שלו. הולכה, המתבצעת בעזרת נתרן ואשלגן, מופרעת בחדות כאשר השריר מתקרר. פתולוגיה בתעלות נתרן, כנראה, אחראית להפרה של ההולכה העצבית.

יַחַס

התקפים ספונטניים של שיתוק תקופתי ופארמיוטוניה מולדת הם נדירים יחסית. ולעתים קרובות חולים אינם זקוקים לשום דבר טיפול מונעכדי למנוע התקפים.
בחולים עם פרמיוטוניה מולדת, רצוי לרשום ספירונולקטון לחולים עם התקפים תכופים וחמורים של המחלה, ואצטאזולמיד או תיאזידים לחולים עם שיתוק תקופתי פרמיוטוני. Acetazolamide, בתורו, יכול לעורר חולשת שרירים ב-paramyotonia מולדת, בעוד מיוטוניה ב-genital paramyotonia יכולה להיות מופחתת על ידי אצטאזולמיד וטוקאיניד (Tocainide); ההשפעה של האחרון קשורה כנראה לחסימת תעלות נתרן פתולוגיות.

שיתוק היפוקלמי תקופתימתבטאת בחולשת שרירים אפיזודית על רקע היפוקלמיה. ישנן שתי צורות: . שיתוק מחזורי היפוקלמי משפחתי (FHPP) הוא הצורה השכיחה ביותר (#170400, 1q31-q32, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, פגמים בגנים ). שיתוק תקופתי היפוקלמי בתירוטוקסיקוזיס (HPPT). הגיל השולט הוא גיל ההתבגרות. לאחר 35 שנים, זה קורה לעתים רחוקות ביותר. המין השולט הוא זכר. עם SGPP - 3:1. עם GPPT - 20:1.

קוד מאת סיווג בינלאומימחלות ICD-10:

G72.3

גורם ל

אטיולוגיה ופתוגנזה. שינויים פתולוגיים ממוקמים על הממברנות של תאי השריר. נמצא שינוי בתעלות הסידן עקב נוכחות של גן לא תקין על ה-chr. 1q31-q32 (רק עבור SGPP) . מנגנון ההתכווצות אינו משתנה. הפגם עשוי להיות קשור לחדירה מוגברת של Na+ דרך הממברנה לתוך התא. החדירה של Na + מפחיתה את הפוטנציאל החשמלי של הממברנה (דפולריזציה ממושכת), התפשטות פוטנציאל הפעולה אינה מתרחשת, כמו גם התכווצות. כאשר משאבת הממברנה Na+,K+ - ATPase מנסה להזיז את Na+ מהתא, K+ חוץ תאי נישא פנימה עקב חילופי K+ - Na+. פתוגנזה SHPP ו-HPT שונים מכיוון שהורמוני בלוטת התריס אינם מחמירים את מהלך ה-SHPP.
גורמי סיכון. ממין זכר. גיל צעיר מ-35 שנים. היסטוריה משפחתית עמוסה (FHH). מוצא אסייתי (ATG). הפעלת לחץ. מזון עשיר בפחמימות ונתרן. קור, מתח, אלכוהול, משתנים, אינסולין או אפינפרין.

פתומורפולוגיה. ביופסיית שרירים מראה ניוון, ואקואולים סרקופלזמיים במיקום מרכזי. אלקטרונים - בדיקה מיקרוסקופיתחושף ואקוולים שנוצרו כתוצאה מהתרחבות מתקדמת של הרשת הסרקופלזמית.
תמונה קלינית . התקפים אפיזודיים של חולשה בשרירי הגפיים, שיכולים להימשך בין מספר שעות למספר ימים (מופיעים, ככלל, במהלך השינה).. כוח השרירים בין התקפים הוא בדרך כלל תקין.. חולשת שרירים פרוקסימלית בולטת יותר מאשר דיסטלי. שרירי העיניים, הלשון, הלוע, הגרון, הסרעפת והסוגרים נפגעים לעיתים רחוקות. מיאלגיה. ירידה ברפלקסים של גידים עמוקים. הרגישות נשמרה.
מחקר מעבדה . ריכוז אשלגן נמוך בסרום (עד 1.8 ממול/ליטר). רמת האשלגן בשתן תקינה. הגדלת התוכן של T3, T4 (רק עם HPPT).
לימודים מיוחדים . עם היפוקלמיה בינונית, ה-ECG חושף דיכאון מקטע ST, השטחה של גל T ונוכחות של גל U. בהיפוקלמיה חמורה, ה-ECG חושף גל P שיא, הארכה של מרווח ה-PR והרחבה של קומפלקס QRS. סריקת בלוטת התריס באמצעות יוד רדיואקטיבי (רק עבור HPPT). ביצוע בדיקות פרובוקטיביות (מיד לפני פעילות גופנית, יש לתת 50-100 גרם גלוקוז דרך הפה עם 2-4 גרם נתרן כלורי או 50-100 גרם גלוקוז דרך הפה עם 10-20 יחידות אינסולין s.c.). אבחון דיפרנציאלי. שיתוק תקופתי היפרקלמי. פרמיוטוניה מולדת. שיתוק תקופתי נורמקולמי. הרעלת בריום. היפרוונטילציה. היפוקלמיה משנית (נטילת חומרים משלשלים או משתנים, שלשולים, הקאות, מחלות כליות ובלוטות יותרת הכליה, בליעת חימר). מיאסטניה. תסמונת גילאן-בארה. שיתוק קרציות. אפילפסיה אקינטית.

יַחַס

יַחַס
מצב. עם היפוקלמיה חמורה או חולשה - נייח עם א.ק.ג - ניטור. היפוקלמיה קלה או חולשת שרירים היא משטר חוץ עם מעקב צמוד.
דִיאֵטָה. הימנע ממזונות עתירי פחמימות ונתרן כלורי. היתרונות של פירות עשירים באשלגן מוטלים בספק.

טיפול תרופתי
תרופות לבחירה
. בזמן התקף.. אשלגן כלורי 0.2-0.4 מ"ק/ק"ג דרך הפה כל 15-30 דקות, תלוי באק"ג, ריכוז אשלגן בסרום, חוזק שרירים (מינון רגיל 40 מ"ק) .. במצב חמור של המטופל או הקאות - הקדמה של אשלגן כלורי ב / in p - re מניטול, tk. 5% r - p גלוקוז או 0.9% r - p נתרן כלורי עלולים לגרום להחמרה במצבו של המטופל. בולוס של 0.1 מ"ק/ק"ג כל 5 עד 10 דקות בהתאם לא.ק.ג. וריכוז אשלגן בסרום (בדרך כלל 15 מ"ק./ק"ג במשך 15 דקות, ולאחר מכן 10 מ"ק. לשעה [כאשר ניתן דרך וריד היקפי] או עד 60 מ"ק לשעה [בעת הזרקה לתוך וריד מרכזי]).
. לטיפול כרוני ב-SHPP (מניעת התקף) .. אשלגן כלוריד 2-10 גרם דרך הפה בצורה של 10-25% r - ra .. Acetazolamide 125-1,000 מ"ג ליום ב-2-4 מנות.
. לטיפול כרוני ב-HPT ב-thyrotoxicosis (מניעת התקפות) ..  - חוסמי אדרנו, כגון פרופרנולול.
התוויות נגד. Acetazolamide - הפרות חמורות של הכבד או הכליות, רגישות יתר, אי ספיקת יותרת הכליה, חמצת היפרכלורמית, היפונתרמיה והיפוקלמיה. Propranolol - הלם קרדיוגני, סינוס ברדיקרדיה, AV block II-III דרגה, אי ספיקת לב כרונית, אסתמה הסימפונות.
תרופות אלטרנטיביות. למניעת התקף של SHPP.. Triamteren 25-100 מ"ג ליום. ספירונולקטון 25-100 או 200 מ"ג ליום. למניעת התקף של HPPT בתירוטוקסיקוזיס - תימאזול, שיטות אחרות לטיפול בתירוטוקסיקוזיס.
תַצְפִּית. המחקר של אשלגן בסרום, אלקטרוליטים (בעת נטילת acetazolamide). ביצוע בדיקות תפקודיות של בלוטת התריס (בעת נטילת פרופרנולול או פרופילטיאורציל).
סיבוכים. הפרעות קצב לב, קריסה נשימתית.
קורס ותחזית. תדירות ההתקפים יורדת בדרך כלל עם הגיל. שנים מאוחר יותר, התקפים תכופים ממושכים יכולים להוביל לחולשה קבועה של שרירי הגפיים הפרוקסימליים.
שֵׁם נִרדָף. מיופלגיה התקפית
קיצורי מילים. HFPP, שיתוק תקופתי היפוקלמי משפחתי. HPPT - שיתוק תקופתי היפוקלמי בתירוטוקסיקוזיס

ICD-10. G72.3 שיתוק תקופתי