(!LANG:המחלות הגנטיות השכיחות ביותר ואבחנתן בילדי אומנה. מחלות גנטיות רשימת תסמונות מולדות בילדים

כיום, גינקולוגים מייעצים לכל הנשים לתכנן את ההריון. אחרי הכל, בדרך זו אתה יכול להימנע מרבים מחלות תורשתיות. זה אפשרי בבדיקה רפואית יסודית של שני בני הזוג. ישנן שתי נקודות בשאלת המחלות התורשתיות. הראשון הוא נטייה גנטית למחלות מסוימות, המתבטאת כבר עם הבשלת הילד. כך, למשל, סוכרת, שאחד ההורים סובל ממנה, יכולה להתבטא אצל ילדים גיל ההתבגרות, ויתר לחץ דם - כבר אחרי 30 שנה. הנקודה השנייה היא ישירות מחלות גנטיותשאיתו נולד הילד. הם יידונו היום.

המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים: תיאור

המחלה התורשתית השכיחה ביותר של תינוק היא תסמונת דאון. זה מתרחש במקרה אחד מתוך 700. רופא ילודים מבצע אבחנה אצל ילד בזמן שהילוד נמצא בבית החולים. במחלת דאון, הקריוטיפ של הילדים מכיל 47 כרומוזומים, כלומר כרומוזום נוסף הוא הגורם למחלה. אתה צריך לדעת שבנות ובנים רגישים באותה מידה לפתולוגיה כרומוזומלית זו. מבחינה ויזואלית, מדובר בילדים בעלי הבעת פנים ספציפית, בפיגור בהתפתחות הנפשית.

מחלת שרשבסקי-טרנר שכיחה יותר אצל בנות. ותסמיני המחלה מופיעים בגיל 10-12: החולים אינם גבוהים, השיער בחלק האחורי של הראש נמוך, ובגיל 13-14 אין להם התבגרות ואין מחזור. בילדים אלו יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. הסימן המוביל למחלה תורשתית זו ב אישה בוגרתהוא אי פוריות. הקריוטיפ למחלה זו הוא 45 כרומוזומים, כלומר חסר כרומוזום אחד. השכיחות של מחלת שרשבסקי-טרנר היא 1 מקרה לכל 3000. ובקרב בנות עד לגובה 145 סנטימטרים היא 73 מקרים לכל 1000.

רק לגברים יש מחלת קלינפלטר. אבחנה זו נקבעת בגילאי 16-18 שנים. סימני המחלה - גדילה גבוהה (190 סנטימטר ואף יותר), פיגור שכלי קל, ידיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי. הקריוטיפ במקרה זה הוא 47 כרומוזומים. תכונה אופייניתלזכר בוגר - אי פוריות. מחלת קליינפלטר מופיעה ב-1 מתוך 18,000 מקרים.

ביטויים של מחלה ידועה למדי - המופיליה - נצפים בדרך כלל אצל בנים לאחר שנת חיים אחת. בעיקר נציגי המחצית החזקה של האנושות סובלים מפתולוגיה. האמהות שלהם הן רק נשאות של המוטציה. הפרעת קרישת דם היא התסמין העיקרי של המופיליה. לעתים קרובות זה מוביל להתפתחות של נזק חמור למפרקים, כגון דלקת מפרקים דימומית. עם המופיליה, כתוצאה מכל פציעה עם חתך בעור, מתחיל דימום, אשר עבור גבר יכול להיות קטלני.

מחלה תורשתית קשה נוספת היא סיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל, ילדים מתחת לגיל שנה וחצי צריכים להיות מאובחנים כדי לזהות מחלה זו. הסימפטומים שלו הם דלקת כרונית של הריאות עם תסמינים דיספפטיים בצורה של שלשול, ואחריו עצירות עם בחילה. שכיחות המחלה היא 1 מקרה לכל 2500.

מחלות תורשתיות נדירות בילדים

יש גם מחלות גנטיות שרבים מאיתנו לא שמעו עליהן. אחד מהם מופיע בגיל 5 שנים ומכונה ניוון שרירים דושן.

נושאת המוטציה היא האם. התסמין העיקרי של המחלה הוא החלפת שרירי השלד המפוספסים רקמת חיבורלא מסוגל להתכווץ. בעתיד, ילד כזה יתמודד עם חוסר תנועה ומוות מוחלט בעשור השני לחייו. לא להיום טיפול יעילניוון שרירים דושן, למרות שנים רבות של מחקר ושימוש בהנדסה גנטית.

עוד הפרעה גנטית נדירה אוסטאוגנזה לא מושלמת. זוהי פתולוגיה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת על ידי דפורמציה של העצמות. אוסטאוגנזה מאופיינת בירידה במסת העצם ובשבריריותן המוגברת. יש הנחה שהגורם לפתולוגיה זו נעוץ בהפרעה מולדת של חילוף החומרים של קולגן.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר למדי, המתבטא בהזדקנות מוקדמת של הגוף. ישנם 52 מקרים של פרוגריה בעולם. עד שישה חודשים, ילדים אינם שונים מבני גילם. יתר על כן, העור שלהם מתחיל להתקמט. מתבטא בגוף תסמינים סניליים. ילדים עם פרוגריה בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל 15. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנים.

איכטיוזיס היא מחלת עור תורשתית המופיעה כדרמטוזיס. איכטיוזיס מאופיינת בהפרה של קרטיניזציה ומתבטאת בקשקשים על העור. הגורם לאיכטיוזיס הוא גם מוטציה גנטית. המחלה מופיעה במקרה אחד בכמה עשרות אלפים.

ציסטינוזיס היא מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. גוף האדם צובר יותר מדי ציסטין (חומצת אמינו). חומר זה הופך לגבישים, מה שגורם להתקשות של כל תאי הגוף. האיש הופך בהדרגה לפסל. בדרך כלל חולים כאלה אינם חיים עד 16 שנים. הייחודיות של המחלה היא שהמוח נשאר שלם.

קטפלקסיה היא מחלה שיש לה תסמינים מוזרים. בכל הלחץ הקל, עצבנות, מתח עצבניכל שרירי הגוף נרגעים פתאום - והאדם מאבד את ההכרה. כל החוויות שלו מסתיימות בהתעלפות.

עוד מוזר ו מחלה נדירה- תסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית. השם השני של המחלה הוא הריקוד של ויטוס הקדוש. ההתקפות שלה משתלטות על אדם לפתע: איבריו ושרירי הפנים שלו מתעוותים. מתפתחת, התסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית גורמת לשינויים בנפש, מחלישה את הנפש. מחלה זו חשוכת מרפא.

לאקרומגליה יש שם אחר - ענקיות. המחלה מאופיינת בצמיחה גבוהה של אדם. והמחלה נגרמת מייצור מוגזם של הורמון גדילה סומטוטרופין. החולה תמיד סובל מכאבי ראש, ישנוניות. גם לאקרומגליה כיום אין טיפול יעיל.

כל המחלות הגנטיות הללו קשות לטיפול, ולעתים קרובות יותר הן חשוכות מרפא לחלוטין.

כיצד לזהות מחלה גנטית בילד

רמת הרפואה של היום מאפשרת למנוע פתולוגיות גנטיות. לשם כך, נשים הרות מעודדות לעבור מערך מחקרים כדי לקבוע תורשה וסיכונים אפשריים. במילים פשוטות, ניתוחים גנטיים נעשים כדי לזהות את הנטייה של התינוק שטרם נולד למחלות תורשתיות. למרבה הצער, הסטטיסטיקה מתעדת הכל יותרהפרעות גנטיות בילודים. והתרגול מראה שניתן למנוע את רוב המחלות הגנטיות על ידי ריפוין לפני ההריון או על ידי הפסקת הריון פתולוגי.

הרופאים מדגישים כי עבור הורים לעתיד, האפשרות האידיאלית היא לנתח מחלות גנטיות בשלב תכנון ההריון.

לפיכך, מוערך הסיכון להעברת הפרעות תורשתיות לתינוק שטרם נולד. לשם כך, לזוג שמתכננים הריון מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. רק ה-DNA של הורים לעתיד מאפשר לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים עם מחלות גנטיות. באופן זה, גם את בריאותו של הילד שטרם נולד בכללותו.

היתרון הבלתי מעורער של ניתוח גנטי הוא בכך שהוא יכול אפילו למנוע הפלה. אבל, למרבה הצער, על פי הסטטיסטיקה, נשים נעזרות בניתוחים גנטיים לרוב לאחר הפלה.

מה משפיע על לידת ילדים לא בריאים

אז, ניתוחים גנטיים מאפשרים לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים לא בריאים. כלומר, גנטיקאי יכול לקבוע שהסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, הוא 50 עד 50. אילו גורמים משפיעים על בריאותו של הילד שטרם נולד? הנה הם:

1. גיל ההורים. עם הגיל, תאים גנטיים צוברים יותר ויותר "התמוטטויות". המשמעות היא שככל שהאב והאם מבוגרים יותר, כך עולה הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
2. קשר הדוק של הורים. שני בני דודים וגם בני דודים שניים נוטים יותר לשאת את אותם גנים חולים.
3. לידת ילדים חולים להורים או קרובי משפחה ישירים מגדילה את הסיכוי ללדת עוד תינוק עם מחלות גנטיות.
4. מחלות כרוניות בעלות אופי משפחתי. אם גם אבא וגם אמא סובלים, למשל, טרשת נפוצה, אז ההסתברות למחלה ולתינוק שטרם נולד היא גבוהה מאוד.
5. הורים המשתייכים לקבוצות אתניות מסוימות. כך למשל, מחלת גושה, המתבטאת בפגיעה במח העצם ודמנציה, שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז, מחלת וילסון - בקרב עמי הים התיכון.
6. מְצוּקָה סביבה חיצונית. אם הורים לעתיד גרים ליד מפעל כימי, תחנת כוח גרעינית, קוסמודרום, אז מים ואוויר מזוהמים תורמים למוטציות גנים בילדים.
7. גם חשיפה לקרינה על אחד ההורים מהווה סיכון מוגבר למוטציות גנטיות.

אז, היום, להורים לעתיד יש כל סיכוי והזדמנות להימנע מהולדת ילדים חולים. יחס אחראי להריון, התכנון שלו יאפשר לך להרגיש באופן מלא את השמחה של אמהות ואבהות.

במיוחד עבור - דיאנה רודנקו

בתחילת המאה ה-21, ישנם כבר יותר מ-6,000 סוגים של מחלות תורשתיות. כעת במכונים רבים בעולם לומדים אדם, שהרשימה שלהם עצומה.

לאוכלוסיית הגברים יש יותר ויותר פגמים גנטיים ויש פחות סיכוי להרות ילד בריא. אמנם כל הסיבות לדפוסי ההתפתחות של פגמים אינן ברורות, אולם ניתן להניח שב-100-200 השנים הבאות המדע יתמודד עם פתרון הבעיות הללו.

מהן מחלות גנטיות? מִיוּן

גנטיקה כמדע החלה את דרכה המחקרית בשנת 1900. מחלות גנטיות הן אלו הקשורות לחריגות במבנה הגן האנושי. סטיות יכולות להתרחש גם בגן אחד וגם בכמה.

מחלות תורשתיות:

1. דומיננטי אוטוזומלי.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. מחובר לרצפה.
4. מחלות כרומוזומליות.

ההסתברות לסטייה אוטוזומלית דומיננטית היא 50%. עם אוטוזומלית רצסיבית - 25%. מחלות הקשורות למין הן אלו הנגרמות על ידי כרומוזום X פגום.

מחלות תורשתיות

להלן כמה דוגמאות למחלות, לפי הסיווג לעיל. אז, מחלות דומיננטיות-רצסיביות כוללות:

• תסמונת מרפן.
• מיופלגיה התקפית.
• תלסמיה.
• אוטוסקלרוזיס.

רצסיבי:

• פנילקטונוריה.
• קַשׂקֶשֶׂת.
• אַחֵר.

מחלות הקשורות למין:

• דַמֶמֶת.
• ניוון שרירים.
• מחלת פארבי.

גם על שמיעה של מחלות תורשתיות כרומוזומליות של בני אדם. רשימת הפרעות הכרומוזומליות היא כדלקמן:

• תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• תסמונת דאון.

מחלות פוליגניות כוללות:

• נקע של הירך (מולדת).
• מומי לב.
• סכִיזוֹפרֶנִיָה.
• שפה וחך שסועים.

האנומליה הנפוצה ביותר של הגנים היא סינדקטיליה. כלומר, היתוך של אצבעות. סינדקטיליה היא ההפרעה התמימה ביותר והיא מטופלת בניתוח. עם זאת, סטייה זו מלווה תסמונות אחרות חמורות יותר.

אילו מחלות הן המסוכנות ביותר

מבין המחלות המפורטות, ניתן להבחין בין המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר. הרשימה שלהם מורכבת מאותם סוגי אנומליות שבהן מתרחשת טריזומיה או פוליזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כלומר, כאשר נוכחות של 3, 4, 5 או יותר במקום זוג כרומוזומים. יש גם כרומוזום 1 במקום 2. כל הסטיות הללו מתרחשות עקב הפרה של חלוקת התא.

המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר של האדם:

• תסמונת אדוארדס.
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.
• תסמונת פטאו.
• דַמֶמֶת.
• מחלות אחרות.

כתוצאה מהפרות כאלה, הילד חי שנה או שנתיים. במקרים מסוימים, הסטיות אינן כה חמורות, והילד יכול לחיות עד 7, 8 או אפילו 14 שנים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון עוברת בתורשה אם אחד ההורים או שניהם נשאים של כרומוזומים פגומים. ליתר דיוק, התסמונת קשורה לכרומוזום (כלומר, כרומוזום 21 הוא 3, לא 2). לילדים עם תסמונת דאון יש פזילה, קמטים בצוואר, אוזניים בעלות צורה לא תקינה, בעיות לב ופיגור שכלי. אבל עבור חייהם של יילודים, אנומליה כרומוזומלית אינה מהווה סכנה.

כעת הסטטיסטיקה אומרת שמתוך 700-800 ילדים, 1 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק כזה. ההסתברות היא איפשהו בסביבות 1 ל-375. אבל לאישה שמחליטה ללדת תינוק בגיל 45 יש הסתברות של 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

סוג ההורשה של האנומליה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה לתסמונת היא הפרה בכרומוזום 10. במדע, מחלה זו נקראת acrocraniodysphalangia, אם היא פשוטה יותר, אז תסמונת אפרט. זה מאופיין בתכונות מבניות כאלה של הגוף כמו:

• brachycephaly (הפרות של היחס בין רוחב ואורך הגולגולת);
• איחוי של תפרי העטרה של הגולגולת, וכתוצאה מכך נצפה יתר לחץ דם (מוגברת לחץ דםבתוך הגולגולת)
• סינדקטיליה;
• מצח קמור;
• לעתים קרובות פיגור שכליעל רקע העובדה שהגולגולת לוחצת את המוח ואינה מאפשרת לתאי עצב לצמוח.

כיום רושמים ילדים עם תסמונת אפרט פעולה כירורגיתלהגדיל את הגולגולת כדי להחזיר את לחץ הדם. וחוסר התפתחות נפשית מטופל באמצעות חומרים ממריצים.

אם יש ילד במשפחה שאובחן כחולה בתסמונת, הסבירות שיוולד ילד שני עם אותה חריגה גבוהה מאוד.

תסמונת בובה שמחה ומחלת קנאבן-ואן בוגרט-ברטרנד

בואו נסתכל מקרוב על המחלות הללו. אתה יכול לזהות את תסמונת אנגלמן איפשהו בין 3-7 שנים. לילדים יש התכווצויות, עיכול לקוי, בעיות בתיאום תנועות. לרובם יש פזילה ובעיות בשרירי הפנים, שבגללן החיוך עולה לרוב על הפנים. תנועות הילד מוגבלות מאוד. לרופאים, זה מובן כאשר ילד מנסה ללכת. הורים ברוב המקרים לא יודעים מה קורה ועוד יותר עם מה זה קשור. קצת מאוחר יותר, ניכר גם שהם לא יכולים לדבר, הם רק מנסים למלמל משהו בצורה לא ברורה.

הסיבה לכך שילד מפתח תסמונת היא בעיה בכרומוזום ה-15. המחלה נדירה ביותר - מקרה אחד לכל 15 אלף לידות.

מחלה נוספת - Canavan disease - מאופיינת בכך שלילד יש חלש טונוס שריריםהוא מתקשה לבלוע אוכל. המחלה נגרמת כתוצאה מנזק למרכז מערכת עצבים. הסיבה היא התבוסה של גן אחד בכרומוזום ה-17. כתוצאה מכך, תאי העצב של המוח נהרסים במהירות מתקדמת.

סימני המחלה ניתן לראות בגיל 3 חודשים. מחלת Canavan מתבטאת באופן הבא:

1. מקרוצפליה.
2. התקפים מופיעים בגיל חודש.
3. הילד אינו מסוגל להחזיק את ראשו זקוף.
4. לאחר 3 חודשים, רפלקסים בגידים מתגברים.
5. ילדים רבים מתעוורים עד גיל שנתיים.

כפי שאתה יכול לראות, מחלות תורשתיות אנושיות מגוונות מאוד. רשימה זו היא לדוגמא בלבד והיא רחוקה מלהיות מלאה.

אני רוצה לציין שאם לשני ההורים יש הפרה ב-1 ובאותו גן, אז הסיכוי ללדת ילד חולה הוא גבוה, אבל אם יש חריגות בגנים שונים, אז אין צורך לפחד. ידוע שב-60% מהמקרים הפרעות כרומוזומליות בעובר מובילות להפלה. אבל עדיין 40% מילדים כאלה נולדים ונלחמים על חייהם.

כל גן גוף האדם מכיל מידע ייחודיהכלול ב-DNA. הגנוטיפ של פרט מסוים מספק גם את הייחודיות שלו סימנים חיצוניים, וקובע במידה רבה את מצב בריאותה.

העניין הרפואי בגנטיקה גדל בהתמדה מאז המחצית השנייה של המאה ה-20. התפתחותו של תחום מדע זה פותח שיטות חדשות לחקר מחלות, כולל נדירות שנחשבו חשוכות מרפא. עד היום התגלו כמה אלפי מחלות התלויות לחלוטין בגנוטיפ האנושי. שקול את הסיבות למחלות אלה, הספציפיות שלהן, אילו שיטות לאבחון וטיפול בהן משמשות הרפואה המודרנית.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נחשבות למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות בגנים. חשוב להבין כי מומים מולדים שהופיעו כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים, נשים הרות הנוטלות סמים לא חוקיים וגורמים חיצוניים נוספים שעלולים להשפיע על ההריון אינם קשורים למחלות גנטיות.

מחלות גנטיות של בני אדם מתחלקות לסוגים הבאים:

סטיות כרומוזומליות (סידורים מחדש)

קבוצה זו כוללת פתולוגיות הקשורות לשינויים בהרכב המבני של הכרומוזומים. שינויים אלו נגרמים מקרע של כרומוזומים, מה שמוביל לפיזור מחדש, הכפלה או אובדן של חומר גנטי בהם. החומר הזה הוא שאמור להבטיח אחסון, שכפול והעברת מידע תורשתי.

סידורים כרומוזומליים מובילים לחוסר איזון גנטי, המשפיע לרעה זרימה רגילההתפתחות הגוף. קיימות סטיות במחלות כרומוזומליות: תסמונת בכי חתול, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פוליזומיה על כרומוזום X או כרומוזום Y וכו'.

האנומליה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם היא תסמונת דאון. פתולוגיה זו נובעת מנוכחות של כרומוזום אחד נוסף בגנוטיפ האנושי, כלומר לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. באנשים עם תסמונת דאון, לזוג ה-21 (23 בסך הכל) של כרומוזומים יש שלושה עותקים, ולא שתיים. קיימים מקרים נדיריםכאשר מחלה גנטית זו היא תוצאה של טרנסלוקציה של כרומוזום 21 או פסיפס. ברוב המוחלט של המקרים, התסמונת אינה הפרעה תורשתית (91 מתוך 100).

מחלות מונוגניות

הקבוצה הזו די הטרוגנית מבחינת ביטויים קלינייםמחלות, אבל כל מחלה גנטית כאן נגרמת מנזק ל-DNA ברמת הגן. עד כה התגלו ותוארו יותר מ-4,000 מחלות מונוגניות. אלה כוללים מחלות עם פיגור שכלי, ומחלות מטבוליות תורשתיות, צורות מבודדות של מיקרוצפליה, הידרוצפלוס ועוד מספר מחלות. חלק מהמחלות כבר ניכרות ביילודים, אחרות מרגישות את עצמן רק בתקופת ההתבגרות או כאשר אדם מגיע לגיל 30-50.

מחלות פוליגניות

פתולוגיות אלו יכולות להיות מוסברות לא רק על ידי נטייה גנטית, אלא גם, במידה רבה, על ידי גורמים חיצוניים (תת תזונה, אקולוגיה לקויה וכו'). מחלות פוליגניות נקראות גם מולטי-פקטוריאליות. זה מוצדק על ידי העובדה שהם מופיעים כתוצאה מפעולות של גנים רבים. המחלות הרב-פקטוריאליות הנפוצות ביותר כוללות: דלקת מפרקים שגרוניתיתר לחץ דם, מחלת לב איסכמית, סוכרת, שחמת כבד, פסוריאזיס, סכיזופרניה וכו'.

מחלות אלו מהוות כ-92% מהן מספר כוללפתולוגיות תורשתיות. עם הגיל, תדירות המחלות עולה. בְּ יַלדוּתמספר החולים הוא לפחות 10%, ובקשישים - 25-30%.

עד היום תוארו כמה אלפי מחלות גנטיות, הנה רק רשימה קצרהכמה מהם:

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר	המחלות הגנטיות הנדירות ביותר
המופיליה (הפרעה בקרישת דם)	אשליה של Capgras (אדם מאמין שמישהו קרוב אליו הוחלף בשיבוט).
עיוורון צבעים (חוסר יכולת להבחין בין צבעים)	תסמונת קליין-לוין (ישנוניות יתר, הפרעות התנהגותיות)
סיסטיק פיברוזיס (הפרעה בתפקוד הנשימה)	מחלת פיל (גידולי עור כואבים)
ספינה ביפידה (חוליות אינן נסגרות סביב חוט השדרה)	קיקרו ( הפרעה פסיכולוגית, רצון לאכול דברים בלתי אכילים)
מחלת טיי-זקס (פגיעה במערכת העצבים המרכזית)	תסמונת סטנדל (דפיקות לב, הזיות, אובדן הכרה למראה יצירות אמנות)
תסמונת קלינפלטר (מחסור באנדרוגן אצל גברים)	תסמונת רובין (מום באזור הלסת)
תסמונת פראדר-ווילי (עיכוב של פיזי ו התפתחות שכלית, פגמים במראה)	היפרטריקוזיס (צמיחת שיער עודפת)
פנילקטונוריה (חילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו)	תסמונת עור כחול (צבע עור כחול)

כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע ממש בכל דור. ככלל, הם אינם מופיעים בילדים, אלא עם הגיל. גורמי סיכון (סביבה ירודה, מתח, הפרות רקע הורמונלי, תת תזונה) תורמים לביטוי של טעות גנטית. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר וכו'.

אבחון של פתולוגיות גנים

לא כל מחלה גנטית מתגלה מהיום הראשון לחייו של אדם, חלקן מתבטאות רק לאחר מספר שנים. בהקשר זה, חשוב מאוד לעבור מחקר בזמן עבור נוכחות של פתולוגיות גנים. ניתן ליישם אבחון כזה הן בשלב תכנון ההריון והן בתקופת הלידה.

ישנן מספר שיטות אבחון:

ניתוח ביוכימי

מאפשר לך לבסס מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. השיטה מרמזת על בדיקת דם אנושית, מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים;

שיטה ציטוגנטית

חושף את הגורמים למחלות גנטיות, הטמונות בהפרות בארגון הכרומוזומים התאיים;

שיטה ציטוגנטית מולקולרית

גרסה משופרת של השיטה הציטוגנטית, המאפשרת לזהות אפילו מיקרו-שינויים ואת הפירוק הקטן ביותר של כרומוזומים;

שיטה סינדרומית

למחלה גנטית במקרים רבים עלולים להיות אותם תסמינים, אשר יחפפו לביטויים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. השיטה נעוצה בעובדה שבעזרת בדיקה גנטית ותכניות מחשב מיוחדות מבודדות מכל קשת התסמינים רק כאלו המעידות באופן ספציפי על מחלה גנטית.

שיטה גנטית מולקולרית

על הרגע הזההוא האמין והמדויק ביותר. זה מאפשר לחקור DNA ו-RNA אנושיים, לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.

בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

כדי לזהות מחלות של הנקבה מערכת רבייהבאמצעות אולטרסאונד של איברי האגן. אולטרסאונד משמש גם לאבחון פתולוגיות מולדות וכמה מחלות כרומוזומליות של העובר.

ידוע שכ-60% מההפלות הספונטניות בשליש הראשון של ההריון נובעות מהעובדה שלעובר הייתה מחלה גנטית. גוף האם נפטר כך מהעובר שאינו בר-קיימא. מחלות גנטיות תורשתיות עלולות לגרום גם לאי פוריות או הפלות חוזרות. לעתים קרובות אישה צריכה לעבור הרבה בדיקות לא חד משמעיות עד שהיא פונה לגנטיקאי.

המניעה הטובה ביותר של התרחשות מחלה גנטית בעובר היא בדיקה גנטית של הורים במהלך תכנון ההריון. גם כשהם בריאים, גבר או אישה יכולים לשאת חלקים פגומים של גנים בגנוטיפ שלהם. הבדיקה הגנטית האוניברסלית מסוגלת לזהות יותר ממאה מחלות המבוססות על מוטציות גנטיות. בידיעה שלפחות אחד מההורים לעתיד הוא נשא של הפרעות, הרופא יעזור לך לבחור את הטקטיקות המתאימות להכנה להריון ולניהולו. העובדה היא ששינויים בגנים הנלווים להריון עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר ואף להפוך לאיום על חיי האם.

במהלך הריון של אישה, עם לימודים מיוחדים, לעיתים מאובחנות מחלות גנטיות של העובר, מה שעשוי להעלות את השאלה האם כדאי בכלל לשמור על ההריון. רוב קדנציה מוקדמתאבחון של פתולוגיות אלה - שבוע 9. אבחנה זו מתבצעת באמצעות בדיקת DNA בטוחה לא פולשנית פנורמה. הבדיקה מורכבת מהעובדה שנלקח דם מאם לעתיד מווריד, בשיטת הרצף, מבודדים ממנו את החומר הגנטי של העובר וחוקרים את נוכחותם של מומים כרומוזומליים. המחקר מסוגל לזהות חריגות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות מיקרו-מחיקה, פתולוגיות של כרומוזומי מין ועוד מספר חריגות.

אדם בוגר, שעבר בדיקות גנטיות, יכול לברר על נטייתו למחלות גנטיות. במקרה זה, תהיה לו הזדמנות לפנות יעיל צעדי מנעולמנוע את ההתרחשות מצב פתולוגיעל ידי פנייה למומחה.

טיפול במחלות גנטיות

כל מחלה גנטית מציבה קשיים ברפואה, במיוחד שחלקן די קשות לאבחון. מספר עצום של מחלות לא ניתנות לריפוי עקרונית: תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, חמצת סיסטיק וכו'. חלקם מפחיתים ברצינות את תוחלת החיים של אדם.

שיטות הטיפול העיקריות:

• סימפטומטי

  הוא מקל על תסמינים הגורמים לכאב ואי נוחות, מונע את התקדמות המחלה, אך אינו מבטל את הגורם לה.

  גנטיקאי

  קייב יוליה קירילובנה

  אם יש לך:

  • שאלות לגבי תוצאות אבחון טרום לידתי;
  • תוצאות סקר גרועות
  אנחנו מציעים לך להירשם אליו ייעוץ חינםגנטיקאי*

  *הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ניתן לפנות לייעוץ אישי (יש איתך דרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

מחלות גנטיות נדירות הן מושג מאוד מותנה, כי מחלה עשויה להיות כמעט לא קיימת באזור אחד, ובאזור אחר בעולם משפיעה באופן שיטתי על חלק גדול מהאוכלוסייה.

אבחון מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות אינן מתרחשות בהכרח מהיום הראשון לחיים, הן יכולות להתבטא רק לאחר מספר שנים. לכן, חשוב לבצע ניתוח בזמן למחלות גנטיות אנושיות, שיישומה אפשרי הן במהלך תכנון ההריון והן במהלך תקופת התפתחות העובר. ישנן מספר שיטות אבחון:

1. ביוכימי.מאפשר לך לקבוע נוכחות של קבוצה של מחלות הקשורות הפרעות תורשתיותחילוף חומרים. שיטה זו כוללת את הניתוח דם היקפילמחלות גנטיות, כמו גם מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים.
2. ציטוגנטית.משמש לזיהוי מחלות המתעוררות עקב הפרות בארגון הכרומוזומים של התא.
3. ציטוגנטי מולקולרי.זוהי שיטה מתקדמת יותר מהקודמת ומאפשרת לאבחן אפילו את השינויים הקלים ביותר במבנה ובסידור הכרומוזומים.
4. סינדרומית. תסמינים של מחלות גנטיות לרוב חופפים לסימנים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. המהות של שיטה זו לביצוע אבחנה היא לייחד מתוך כל סדרת התסמינים במיוחד את אלו המעידים על תסמונת של מחלה תורשתית. זה נעשה בעזרת תוכנות מחשב מיוחדות ובדיקה יסודית של גנטיקאי.
5. גנטיקה מולקולרית.השיטה המודרנית והאמינה ביותר. מאפשר לך לבחון DNA ו-RNA אנושיים, כדי לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. הוא משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.
6. הליך אולטרסאונד:

• איברי האגן - כדי לקבוע את המחלות של מערכת הרבייה אצל נשים, הגורמים לאי פוריות;
• התפתחות העובר - לאבחון מומים מולדיםונוכחות של הפרעות כרומוזומליות מסוימות.

טיפול במחלות גנטיות

הטיפול מתבצע בשלוש שיטות:

1. סימפטומטי.לא מבטל את הגורם למחלה, אבל מקל תסמינים כואביםולמנוע התקדמות נוספת של המחלה.
2. אטיולוגי.משפיע ישירות על הגורמים למחלה בעזרת שיטות של תיקון גנים.
3. פתוגנטי.הוא משמש לשינוי התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות גנטיות מחולקות לשלוש קבוצות:

1. סטיות כרומוזומליות.
2. מחלות מונוגניות.
3. מחלות פוליגניות.

צריך לציין ש מחלות מולדותאינם שייכים למחלות תורשתיות, tk. הם נובעים לרוב מ נזק מכניעובר או נגעים זיהומיים.

רשימה של מחלות גנטיות

המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר:

• דַמֶמֶת;
• עיוור צבעים;
• תסמונת דאון;
• סיסטיק פיברוזיס;
• ספינה ביפידה;
• מחלת Canavan;
• לויקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher;
• נוירופיברומטוזיס;
• תסמונת אנג'למן;
• מחלת טיי-זקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• תסמונת ז'וברט;
• תסמונת פראדר-ווילי;
• תסמונת טרנר;
• תסמונת קלינפלטר;
• פנילקטונוריה.

תוֹכֶן

אדם סובל במהלך חייו ממחלות קלות או קשות רבות, אך במקרים מסוימים הוא נולד כבר איתן. מחלות תורשתיות או הפרעות גנטיות מתבטאות בילד עקב מוטציה באחד מכרומוזומי ה-DNA, המובילה להתפתחות המחלה. חלקם נושאים רק שינויים חיצוניים, אך ישנן מספר פתולוגיות המאיימות על חיי התינוק.

מהן מחלות תורשתיות

אלו הן מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות, שהתפתחותן קשורה להפרה במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך תאי רבייה (גמטות). התרחשות של פתולוגיות תורשתיות כאלה קשורה לתהליך של העברה, יישום, אחסון של מידע גנטי. ליותר ויותר גברים יש בעיה עם סטיות מהסוג הזה, ולכן הסיכוי להרות ילד בריא הולך וקטן. הרפואה חוקרת כל הזמן לפיתוח נוהל למניעת לידת ילדים עם מוגבלויות.

הסיבות

מחלות גנטיות מהסוג התורשתי נוצרות כאשר המידע הגן עובר מוטציה. ניתן לזהות אותם מיד לאחר לידת ילד או מאוחר יותר הרבה זמןעם התפתחות ארוכה של פתולוגיה. ישנם שלושה גורמים עיקריים להתפתחות מחלות תורשתיות:

• הפרעות כרומוזומליות;
• הפרעות כרומוזומים;
• מוטציות גנים.

הסיבה האחרונה נכללת בקבוצה של טיפוס בעל נטייה תורשתית, מכיוון שגם גורמים סביבתיים משפיעים על התפתחותם והפעלתם. דוגמה מצוינת למחלות כאלה היא מחלה היפרטוניתאו סוכרת. בנוסף למוטציות, התקדמותן מושפעת ממאמץ יתר ממושך של מערכת העצבים, תת תזונה, טראומה נפשיתוהשמנה.

תסמינים

כל אחד מחלה תורשתיתיש תכונות ספציפיות משלו. מעל 1600 ידועים פתולוגיות שונותהגורמים להפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הביטויים שונים בחומרה ובבהירות. כדי למנוע את הופעת הסימפטומים, יש צורך לזהות את הסבירות להתרחשותם בזמן. לשם כך, השתמש בשיטות הבאות:

1. מַזַל תְאוּמִים. פתולוגיות תורשתיות מאובחנות כאשר לומדים את ההבדלים, קווי הדמיון של תאומים כדי לקבוע את השפעת המאפיינים הגנטיים, הסביבה החיצונית על התפתחות מחלות.
2. גנאלוגי. הסבירות לפתח תכונות פתולוגיות או נורמליות נחקרת באמצעות אילן היוחסין של האדם.
3. ציטוגנטית. נבדקים הכרומוזומים של אנשים בריאים וחולים.
4. ביוכימי. מטבוליזם האדם מנוטר, התכונות של תהליך זה מודגשות.

בנוסף לשיטות אלו, רוב הבנות עוברות בדיקת אולטרסאונד במהלך הלידה. זה עוזר לקבוע את הסבירות למומים מולדים (מהטרימסטר הראשון) בהתבסס על סימני העובר, כדי להציע נוכחות של מספר מסוים של מחלות כרומוזומליות או מחלות תורשתיות של מערכת העצבים בילד שטרם נולד.

בילדים

הרוב המכריע של המחלות התורשתיות מתבטאות בילדות. לכל אחת מהפתולוגיות יש סימנים משלה הייחודיים לכל מחלה. חריגות מספר גדול של, אז הם יתוארו בפירוט רב יותר להלן. הודות ל שיטות מודרניותאבחון, ניתן לזהות סטיות בהתפתחות הילד, לקבוע את הסבירות למחלות תורשתיות אפילו במהלך הלידה של הילד.

סיווג מחלות תורשתיות אנושיות

קיבוץ של מחלות בעלות אופי גנטי מתבצע בגלל התרחשותן. הסוגים העיקריים של מחלות תורשתיות הם:

1. גנטי - נובעים מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.
2. נטייה ל סוג תורשתימחלות אוטוזומליות רצסיביות.
3. הפרעות כרומוזומליות. מחלות מתעוררות עקב הופעת תוספת או אובדן של אחד הכרומוזומים או סטיות שלהם, מחיקות.

רשימה של מחלות תורשתיות אנושיות

המדע מכיר יותר מ-1,500 מחלות שנכללות בקטגוריות שתוארו לעיל. חלקם נדירים ביותר, אך סוגים מסוימים נשמעים על ידי רבים. המפורסמות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:

• מחלת אולברייט;
• קַשׂקֶשֶׂת;
• תלסמיה;
• תסמונת מרפן;
• אוטוסקלרוזיס;
• מיופלגיה התקפית;
• דַמֶמֶת;
• מחלת פברי;
• ניוון שרירים;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת דאון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר;
• תסמונת בכי חתול;
• סכִיזוֹפרֶנִיָה;
• פריקה מולדת של הירך;
• מומי לב;
• פיצול של החך והשפתיים;
• סינדקטיליה (איחוי אצבעות).

מהם המסוכנים ביותר

מבין הפתולוגיות לעיל, ישנן מחלות הנחשבות מסוכנות לחיי אדם. ככלל, רשימה זו כוללת את אותן אנומליות שיש להן פוליזומיה או טריזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כאשר במקום שניים, נצפים מ-3 עד 5 או יותר. במקרים מסוימים, נמצא כרומוזום 1 במקום 2. כל חריגות כאלה הן תוצאה של חריגות בחלוקת התא. עם פתולוגיה כזו, הילד חי עד שנתיים, אם הסטיות אינן חמורות מאוד, אז הוא חי עד 14 שנים. לפי הכי הרבה מחלות מסוכנותנחשבים:

• מחלת Canavan;
• תסמונת אדוארדס;
• דַמֶמֶת;
• תסמונת פטאו;
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

תסמונת דאון

המחלה עוברת בתורשה כאשר לשני ההורים או לאחד ההורים יש כרומוזומים פגומים. תסמונת דאון מתפתחת עקב טריזומיה 21 של הכרומוזום (במקום 2 יש 3). ילדים עם מחלה זו סובלים מפזילה, בעלי צורה לא תקינה של האוזניים, קמט בצוואר, פיגור שכלי ובעיות לב. אנומליה זו בכרומוזום אינה מהווה סכנת חיים. על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 800 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם דאון (1 ל-375), אחרי 45 ההסתברות היא 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

למחלה יש סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של אנומליה, הסיבה היא הפרה בכרומוזום 10. מדענים מכנים את המחלה acrocraniodysphalangia או תסמונת אפרט. זה מאופיין בסימפטומים הבאים:

• הפרות של היחס בין אורך ורוחב הגולגולת (ברכיצפליה);
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) נוצר בתוך הגולגולת עקב איחוי תפרים כליליים;
• סינדקטיליה;
• פיגור שכלי על רקע סחיטת המוח עם גולגולת;
• מצח קמור.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות תורשתיות?

הרופאים עובדים כל הזמן על בעיית הפרעות בגנים ובכרומוזומים, אבל כל הטיפול בשלב זה מסתכם בדיכוי התסמינים, החלמה מלאהלא מצליח להשיג. הטיפול נבחר בהתאם לפתולוגיה על מנת להפחית את חומרת התסמינים. לעתים קרובות נעשה שימוש באפשרויות הטיפול הבאות:

1. עלייה בכמות הקו-אנזימים הנכנסים, למשל, ויטמינים.
2. טיפול בדיאטה. נקודה חשובה שעוזרת להיפטר ממספר השלכות לא נעימות של חריגות תורשתיות. כאשר הדיאטה מופרת, היא נצפה מיד הידרדרות חדהמצב החולה. לדוגמה, עם פנילקטונוריה, מזונות המכילים פנילאלנין אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. אי נקיטת אמצעי זה עלול להוביל לטמטום חמור, ולכן הרופאים מתמקדים בצורך בטיפול דיאטטי.
3. הצריכה של אותם חומרים נעדרים בגוף עקב התפתחות הפתולוגיה. לדוגמה, עם orotaciduria רושם חומצה cytidylic.
4. במקרה של הפרעות מטבוליות, יש צורך להבטיח ניקוי בזמן של הגוף מרעלים. מחלת וילסון (הצטברות נחושת) מטופלת באמצעות ד-פניצילאמין, והמוגלובינופתיות (הצטברות ברזל) עם דפרל.
5. מעכבים עוזרים לחסום פעילות מוגזמת של האנזים.
6. אפשר להשתיל איברים, קטעי רקמה, תאים המכילים מידע גנטי תקין.