(!LANG:המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. רשימת מחלות תורשתיות. מהן מחלות תורשתיות

לא תמיד הגורם למחלה הוא חיידקים, וירוסים וזיהומים. חלק מהמחלות מתוכנתות אלינו עוד לפני הלידה. ל-70% מהאדם יש סטיות מסוימות מהנורמה בגנוטיפ שלו. במילים אחרות, גנים פגומים. אבל מתוך 70%, לא כל המחלות הגנטיות מתבטאות. מהן המחלות הגנטיות השכיחות ביותר?

מהי מחלה גנטית

מחלה גנטית היא מחלה הנגרמת כתוצאה מנזק למנגנון התוכנה של תאים. מכיוון שהם עוברים בתורשה, הם נקראים גם מחלות תורשתיות. מחלות אלה מועברות רק מהורים לילדים, אין דרכים אחרות להדבקה.

תסמונת דאוןעם תסמונת דאון, ילד אחד נולד בשנת 1100. אנשים עם פתולוגיה כרומוזומלית זו נמצאים בפיגור משמעותי בהתפתחות הגופנית והנפשית. ספינה ביפידהעם הפרה כזו, נולד ילד אחד מתוך 500-2000 ילדים. למרות שניתן לתקן את האנומליה בניתוח כבר בגיל צעיר, הסיכון לסיבוכים גדול מדי. סיסטיק פיברוזיסהמחלה היא הגורם לשיבוש בלוטות ההפרשה, מערכת העיכול והנשימה. במדינות אירופה, השכיחות של מוטציה גנטית זו היא 1:2000 - 1:2500. נוירופיברומטוזיסמחלה גנטית שכיחה זו מאופיינת בהופעה של גידולים קטנים רבים בחולה. זה מתרחש אצל אחד מכל 3500 יילודים. עיוור צבעיםהפרות בקוד הגן מובילות לבעיות בזיהוי צבע. ישנם סוגים רבים של עיוורון צבעים, תלוי באיזה צבע המטופל אינו תופס בראיה. 2-8% מהגברים סובלים מדרגות שונות של עיוורון צבעים, ורק 0.4% מהנשים. תסמונת קלינפלטרלאחד מכל 500 בנים שזה עתה נולדו יש אנומליה זו. זה מתבטא בצמיחה גבוהה, משקל גוף גדול ומספר רב של הורמונים נשיים. כל החולים סובלים מאי פוריות. תסמונת פראדר-וויליזה מתרחש פעם ב-12-15 אלף יילודים, החולים נמוכים ושמנים. אפשר לעזור לחולים בעזרת תרופות. תסמונת טרנרהפרעה גנטית זו מתרחשת אצל 1 מתוך 2,500 בנות שזה עתה נולדו. לכל החולים יש קומה נמוכה, משקל גוף מוגבר ואצבעות קצרות. תסמונת אנג'למןתסמיני המחלה: עיכוב התפתחותי, תנועות כאוטיות ותגובות רגשיות, 80% מהחולים סובלים מאפילפסיה. עם מחלה זו נולד ילד אחד לכל 10 אלף. דַמֶמֶתמחלה חשוכת מרפא זו פוגעת בגברים. המופיליה היא הפרעת דימום. החולים סובלים מדימומים פנימיים. שכיחות המחלה היא 1:10000. פנילקטונוריהמחלה זו גורמת להפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו, ולפגיעה במרכז מערכת עצבים. שכיחות המחלה במדינות אירופה היא 1:10,000.

מחלות תורשתיות הן אחת המחלות הנוראות ביותר. פשוט אין תרופה לרבים מהם. לעתים קרובות מאוד ההורים הם רק נשאים של גן פגום, והמחלה גובה את מחירה מהילד. של גברים רבים מחלות גנטיותמועברים דרך האם ולהיפך. אם תסמונת דאון או שדרה ביפידה מאובחנת אצל ילדה ברחם, אז מציעים לה לבצע הפלה. החיים של רוב החולים במחלות תורשתיות קשים מאוד. אבל מחלות כמו עיוורון צבעים, המופיליה, תסמונת טרנר ועוד רבות אחרות אינן מהוות סכנה גדולה. איתם אתה יכול לחיות כרגיל או להתמודד עם בעיות עם תרופות הורמונליות.

לא רק ניתן בירושה סימנים חיצונייםאלא גם מחלות. כשלים בגנים של אבות מובילים, כתוצאה מכך, להשלכות על הצאצאים. נדבר על שבע המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

תכונות תורשתיות מועברות לצאצאים מאבות קדמונים בצורת גנים המשולבים לגושים הנקראים כרומוזומים. לכל תאי הגוף, למעט תאי המין, יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, שמחציתם מגיעים מהאם, והחלק השני מהאב. מחלות, הנגרמות מכשלים מסוימים בגנים, הינן תורשתיות.

קוֹצֶר רְאִיָה

או קוצר ראייה. מחלה שנקבעה גנטית, שמהותה היא שהתמונה נוצרת לא על הרשתית, אלא מולה. הסיבה השכיחה ביותר לתופעה זו נחשבת לגלגל עין מוגדל. ככלל, קוצר ראייה מתפתח ב גיל ההתבגרות. יחד עם זאת, אדם רואה היטב קרוב, אך רואה רע מרחוק.

אם שני ההורים קוצר ראייה, הסיכון לפתח קוצר ראייה אצל ילדיהם הוא מעל 50%. אם לשני ההורים יש ראייה תקינה, ההסתברות לפתח קוצר ראייה היא לא יותר מ-10%.

במחקר קוצר ראייה, הצוות של האוניברסיטה הלאומית האוסטרלית בקנברה הגיע למסקנה שקוצר ראייה טבוע ב-30% מהקווקזים ומשפיע על עד 80% מהאסייתים, כולל תושבי סין, יפן, דרום קוריאה וכו'. לאחר שאסף נתונים מ- יותר מ-45 אלף איש, מדענים זיהו 24 גנים הקשורים לקוצר ראייה, וגם אישרו את הקשר שלהם עם שני גנים שהוקמו בעבר. כל הגנים הללו אחראים להתפתחות העין, למבנה שלה, לאיתות ברקמות העין.

תסמונת דאון

התסמונת, הנקראת על שמו של הרופא האנגלי ג'ון דאון, שתיאר אותה לראשונה ב-1866, היא סוג של מוטציה כרומוזומלית. תסמונת דאון משפיעה על כל הגזעים.

המחלה היא תוצאה של העובדה שלא שניים אלא שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 נמצאים בתאים. גנטיקאים קוראים לזה טריזומיה. ברוב המקרים, הכרומוזום הנוסף מועבר לילד מהאם. מקובל כי הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון תלוי בגיל האם. עם זאת, בשל העובדה שבדרך כלל הם נולדים לרוב בנוער, 80% מכלל הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 30.

בניגוד לגנים, הפרעות כרומוזומליות הן כשלים אקראיים. ובמשפחה יכול להיות רק אדם אחד הסובל ממחלה כזו. אבל גם כאן יש יוצאים מן הכלל: ב-3-5% מהמקרים, ישנן יותר נדירות - צורות טרנסלוקציה של תסמונת דאון, כאשר לילד יש מבנה מורכב יותר של מערך הכרומוזומים. גרסה דומה של המחלה יכולה לחזור על עצמה במספר דורות של אותה משפחה.
לפי קרן הצדקה Downside Up, כ-2,500 ילדים עם תסמונת דאון נולדים ברוסיה מדי שנה.

תסמונת קלינפלטר

הפרעה כרומוזומלית נוספת. בערך על כל 500 בנים שזה עתה נולדו, יש אחד עם הפתולוגיה הזו. תסמונת קלינפלטר מופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. גברים הסובלים מתסמונת זו אינם פוריים. בנוסף, הם מאופיינים בגינקומסטיה - עליה בלוטת חלבעם היפרטרופיה של בלוטות ורקמת שומן.

התסמונת קיבלה את שמה לכבודו של הרופא האמריקאי הארי קלינפלטר, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית של הפתולוגיה ב-1942. יחד עם האנדוקרינולוג פולר אולברייט, הוא מצא שאם לנשים יש בדרך כלל זוג כרומוזומי מין XX, ולגברים יש XY, אז עם תסמונת זו, לגברים יש בין אחד לשלושה כרומוזומי X נוספים.

עיוור צבעים

או עיוורון צבעים. זה תורשתי, הרבה פחות נרכש. זה מתבטא בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר.
עיוורון צבעים קשור לכרומוזום X והוא מועבר מהאם, בעלת הגן ה"שבור", לבנה. בהתאם לכך, עד 8% מהגברים ולא יותר מ-0.4% מהנשים סובלים מעיוורון צבעים. העובדה היא שאצל גברים, "נישואים" בכרומוזום X בודד אינם מתוגמלים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני, בניגוד לנשים.

דַמֶמֶת

מחלה נוספת שהורשתה לבנים מאמהות. סיפורם של צאצאיה של המלכה האנגלית ויקטוריה משושלת וינדזור ידוע ברבים. לא היא ולא הוריה סבלו מכך. מחלה רציניתהקשורים להפרעות בקרישת הדם. יש להניח שהמוטציה הגנטית התרחשה באופן ספונטני, בשל העובדה שאביה של ויקטוריה בזמן ההתעברות היה כבר בן 52.

ילדים ירשו את הגן ה"פטאלי" מוויקטוריה. בנה לאופולד מת מהמופיליה בגיל 30, ושתיים מחמש בנותיה, אליס וביאטריס, נשאו את הגן הרע. אחד מצאצאיה המפורסמים ביותר של ויקטוריה שסבלה מהמופיליה הוא בנו של נכדתה, צארביץ' אלכסיי, בנו היחיד של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה תורשתית המתבטאת בהפרעה בבלוטות הפרשה חיצונית. זה מאופיין הזעה מוגברת, הפרשת ליחה המצטברת בגוף ומונעת מהילד להתפתח, ובעיקר מונעת את תפקודן המלא של הריאות. סָבִיר תוצאה קטלניתעקב אי ספיקת נשימה.

לפי הנתונים סניף רוסיתאגיד הכימיקלים והתרופות האמריקאי אבוט, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם סיסטיק פיברוזיס במדינות אירופה היא 40 שנה, בקנדה ובארה"ב - 48 שנים, ברוסיה - 30 שנה. דוגמאות מפורסמות כוללות את הזמר הצרפתי גרגורי למרצ'ל, שמת בגיל 23. יש להניח שפרדריק שופן סבל גם מסיסטיק פיברוזיס, שמת כתוצאה מאי ספיקת ריאות בגיל 39.

מחלה המוזכרת בפפירוס מצרי עתיק. סימפטום אופייני למיגרנה הוא התקפים קשים אפיזודיים או רגילים של כאב ראש בצד אחד של הראש. הרופא הרומי ממוצא יווני גאלן, שחי במאה ה-2, כינה את המחלה hemicrania, המתורגמת כ"חצי ראש". מהמונח הזה באה המילה "מיגרנה". בשנות ה-90. במאה העשרים, נמצא שמיגרנה נובעת בעיקר מגורמים גנטיים. התגלו מספר גנים האחראים להעברת מיגרנה בתורשה.

כל אחד מאיתנו, חושב על ילד, חולם שיהיה לו רק בן או בת בריאים ובסופו של דבר מאושרים. לפעמים חלומותינו נהרסים, וילד נולד חולה קשה, אבל זה בכלל לא אומר שהילד הזה, יליד, בן משפחה (מבחינה מדעית: ביולוגית) יהיה פחות אהוב ופחות יקר ברוב המקרים.

כמובן שבלידת ילד חולה יש לאין שיעור דאגות, עלויות חומריות, עומסים פיזיים ומוסריים מאשר בלידת ילד בריא. יש שמגנים את האם ו/או האב שסירבו לגדל ילד חולה. אבל, כפי שאומרת לנו הבשורה: "אל תשפטו, ולא תישפטו". ילד ננטש מסיבות מגוונות, הן מצד האם ו/או האב (חברתי, חומרי, גיל וכו'), והן מצד הילד (חומרת המחלה, אפשרויות וסיכויים לטיפול וכו'). . הילדים הנטושים כביכול יכולים להיות אנשים חולים ובריאים למעשה, ללא קשר לגיל: גם יילודים וגם תינוקות וגם מבוגרים יותר.

מסיבות שונות מחליטים בני הזוג לקחת ילד למשפחה מבית יתומים או מיד מבית יולדות. לעתים רחוקות יותר, מנקודת מבטנו, מעשה אזרחי אנושי זה מתבצע על ידי נשים רווקות. זה קורה בית יתומיםילדים נכים עוזבים גם הם, הוריהם הנקובים מכניסים למשפחה בכוונה ילד עם מחלת דאון או עם שיתוק מוחין ומחלות אחרות.

מטרת עבודה זו היא להדגיש את המאפיינים הקליניים והגנטיים של המחלות התורשתיות השכיחות ביותר המתבטאות בילד מיד לאחר הלידה ובמקביל על בסיס תמונה קליניתניתן לאבחן מחלה, או במהלך השנים הבאות לחייו של הילד, כאשר הפתולוגיה מאובחנת, בהתאם לזמן הופעת התסמינים הראשונים הספציפיים למחלה זו. מחלות מסוימות ניתנות לזיהוי בילד עוד לפני הופעת התסמינים הקליניים בעזרת מספר מחקרים ביוכימיים, ציטוגנטיים ומולקולריים גנטיים במעבדה.

ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, השווה ל-3-5%, רודפת כל אישה בהריון. במקרים מסוימים, ניתן לחזות את לידתו של ילד עם מחלה מסוימת ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של הילד. כמה מומים ומחלות מולדים מתבססים בעובר באמצעות שיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות מעבדתיות, ליתר דיוק, מערך שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

אנו משוכנעים שכל הילדים המוצעים לאימוץ/אימוץ צריכים להיבדק בצורה המפורטת ביותר על ידי כולם מומחים רפואייםעל מנת להחריג את פתולוגיית הפרופיל המקבילה, כולל נבדק ונבדק על ידי גנטיקאי. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כל הנתונים הידועים על הילד והוריו.

בגרעין של כל תא גוף האדםיש 46 כרומוזומים, כלומר. 23 זוגות המכילים את כל המידע התורשתי. אדם מקבל 23 כרומוזומים מאם עם ביצית ו-23 מאבא עם זרע. כאשר שני תאי המין הללו מתמזגים, מתקבלת התוצאה שאנו רואים במראה ומסביבנו. חקר הכרומוזומים מתבצע על ידי מומחה ציטוגנטי. לשם כך משתמשים בתאי דם הנקראים לימפוציטים, המעובדים במיוחד. קבוצה של כרומוזומים, המופצת על ידי מומחה בזוגות ולפי מספר סידורי - הזוג הראשון וכו', נקרא קריוטיפ. אנו חוזרים, בגרעין של כל תא יש 46 כרומוזומים או 23 זוגות. זוג הכרומוזומים האחרון אחראי למין של אדם. אצל בנות אלו כרומוזומי ה-XX, אחד מהם מתקבל מהאם, השני מהאב. לבנים יש כרומוזומי מין XY. הראשון מהאם והשני מהאב. מחצית מהזרעונים מכילים כרומוזום X והחצי השני כרומוזום Y.

ישנה קבוצה של מחלות הנגרמות על ידי שינוי במערך הכרומוזומים. השכיח שבהם הוא מחלת דאון(אחד מכל 700 יילודים). האבחנה של מחלה זו אצל ילד צריכה להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לשהותו של היילוד ב בית יולדותולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. במחלת דאון, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, הכרומוזום השלישי נמצא בזוג ה-21. בנות ובנים סובלים מפתולוגיה כרומוזומלית זו באותו אופן.

רק בנות יכולות מחלת שרשבסקי-טרנר. הסימנים הראשונים לפתולוגיה בולטים לרוב בגיל 10-12, כאשר לילדה יש ​​קומה קטנה, שיער נמוך בחלק האחורי של ראשה, ובגיל 13-14 אין סימני מחזור. יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. התסמין המוביל בחולים מבוגרים עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים. חסר כרומוזום X אחד. שכיחות המחלה היא 1 ל-3,000 בנות ובקרב בנות בגובה 130-145 ס"מ - 73 ל-1000.

נראה רק אצל גברים מחלת קלינפלטר, שהאבחנה שלו מתבססת לרוב בגיל 16-18. למטופל יש גדילה גבוהה (190 ס"מ ומעלה), לרוב פיגור קל בהתפתחות הנפשית, ידיים ארוכות גבוהות באופן לא פרופורציונלי, המכסות את החזה כשהוא חגור. בחקר הקריוטיפ נצפים 47 כרומוזומים - 47, XXY. בחולים מבוגרים עם מחלת קליינפלטר, התסמין המוביל הוא אי פוריות. התפשטות המחלה היא 1:18,000 גברים בריאים, 1:95 בנים מפגרים התפתחות נפשיתואחד מבין 9 גברים שחווים אי פוריות.

תיארנו לעיל את המחלות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר. יותר מ-5,000 מחלות בעלות אופי תורשתי מסווגות כמונוגניות, שבהן יש שינוי, מוטציה, בכל אחד מ-30,000 הגנים המצויים בגרעין של תא אנושי. עבודתם של גנים מסוימים תורמת לסינתזה (היווצרות) של החלבון או החלבונים המתאימים לגן זה, האחראים על תפקוד התאים, האיברים ומערכות הגוף. הפרה (מוטציה) של הגן מובילה להפרה של סינתזת חלבון והפרה נוספת תפקוד פיזיולוגיתאים, איברים ומערכות הגוף, שבפעילותם מעורב חלבון זה. בואו נסתכל על הנפוצות ביותר מבין המחלות הללו.

כל הילדים מתחת לגיל 2-3 חודשים בהחלט צריכים לעבור מחקר ביוכימי מיוחד של שתן כדי למנוע מהם פנילקטונוריה או אוליגופרניה פירובית. עם מחלה תורשתית זו, ההורים של החולה - אנשים בריאים, אבל כל אחד מהם הוא נשא של אותו גן פתולוגי בדיוק (מה שנקרא גן רצסיבי) ועם סיכון של 25% עלול להיות להם ילד חולה. לרוב, מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. התדירות של פתולוגיה זו היא 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף וריכוזיה הרעילים משפיעים לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ומספר איברים ומערכות. התפתחות נפשית ומוטורית בפיגור, התקפים דמויי אפילפטיה, ביטויים דיספפטיים (הפרעות בעבודה מערכת עיכול) ודרמטיטיס (נגעים בעור) הם הביטויים הקליניים העיקריים של מחלה זו. הטיפול מורכב בעיקר מתזונה מיוחדת ושימוש בתערובות חומצות אמינו נטולות חומצת האמינו פנילאלנין.

לילדים מתחת לגיל 1-1.5 מומלץ לאבחן לגילוי מחלה תורשתית קשה - סיסטיק פיברוזיס. עם פתולוגיה זו, יש נגע מערכת נשימהומערכת העיכול. למטופל יש תסמינים של דלקת כרונית של הריאות והסימפונות בשילוב עם ביטויים דיספפטיים (שלשול, ואחריו עצירות, בחילות וכו'). השכיחות של מחלה זו היא 1:2500. הטיפול מורכב משימוש בתכשירים אנזימים התומכים בפעילות התפקודית של הלבלב, הקיבה והמעיים, כמו גם מינוי של תרופות אנטי דלקתיות.

לעתים קרובות יותר, רק לאחר שנת חיים, נצפים ביטויים קליניים של מחלה נפוצה וידועה - דַמֶמֶת. בנים סובלים בעיקר מהפתולוגיה הזו. האמהות של הילדים החולים הללו הן נשאות של המוטציה. אבוי, לפעמים לא כתוב כלום על האם וקרוביה בתיק הרפואי של הילד. הפרה של קרישת דם, הנצפית בהמופיליה, מובילה לעתים קרובות לנזק חמור למפרקים (דלקת מפרקים דימומית) ולנגעים אחרים של הגוף, עם כל חתכים, דימום ממושך הוא ציין, אשר יכול להיות קטלני עבור אדם.

בגיל 4-5 ורק בנים מראים סימנים קליניים מיודיסטרופיה של דושן. כמו בהמופיליה, האם היא נשאית של המוטציה, כלומר. "מוליך" או משדר. שרירי שלד מפוספסים, פשוטים יותר, שרירי הרגליים התחתונות תחילה, ובמשך השנים וכל שאר חלקי הגוף, מוחלפים על ידי רקמת חיבורלא מסוגל להתכווץ. החולה מחכה לחוסר תנועה ומוות מוחלט, לעתים קרובות יותר בעשור השני לחייו. עד כה לא מפותח טיפול יעילמיודיסטרופיה של דושן, למרות שמעבדות רבות ברחבי העולם, כולל שלנו, עורכות מחקר על השימוש בשיטות הנדסה גנטית בפתולוגיה זו. תוצאות מרשימות כבר הושגו בניסוי, המאפשרות להתבונן באופטימיות אל עתידם של חולים כאלה.

ציינו את המחלות התורשתיות השכיחות ביותר שמתגלות באמצעות שימוש במולקולרי שיטות אבחוןלפני הופעת התסמינים הקליניים. אנו מאמינים כי המוסד בו נמצא הילד צריך להיות עוסק בחקר הקריוטיפ, כמו גם בבדיקת הילד כדי לא לכלול מוטציות נפוצות. בנתונים הרפואיים על הילד, לצד סוג הדם והשתייכותו ל-Rh, יש לציין קריוטיפ ומחקרים גנטיים מולקולריים המאפיינים את בריאותו של הילד בזמן הנוכחי ואת הסבירות למחלות התורשתיות השכיחות ביותר בעתיד.

הסקרים המוצעים בהחלט יתרמו לפתרון בעיות גלובליות רבות, הן עבור הילד והן עבור אנשים שרוצים לקחת את הילד הזה למשפחתם.

V.G. וחרלובסקי - גנטיקאי רפואי, נוירופתולוג ילדים הקטגוריה הגבוהה ביותר, מועמד למדעי הרפואה. רופא המעבדה הגנטית לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות לפני. אוט - כבר יותר מ-30 שנה שהוא עוסק בייעוץ גנטי רפואי על פרוגנוזה של בריאות ילדים, מחקר, אבחון וטיפול בילדים הסובלים ממחלות תורשתיות ומולדות של מערכת העצבים. מחבר של למעלה מ-150 פרסומים.

מעבדה לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות ומולדות (חבר מקביל בראש האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה פרופסור V.S. Baranov) של המכון למיילדות וגינקולוגיה. לפני. אוטה RAMS, סנט פטרסבורג

בעיה זו היא ארוכת שנים וחמורה מאוד, אם כי לא יותר מחמישה אחוזים מהילדים הנולדים סובלים ממחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות הן תוצאה של פגם במנגנון הגנטי של תאים העוברים מהורים לילדים וכבר קיימות במהלך התפתחות תוך רחמית של העובר. צורה תורשתיתעלולים לסבול ממחלות כמו סרטן, סוכרת, מומי לב ומחלות רבות אחרות. מחלות מולדותעלול לנבוע מהתפתחות לא תקינה של גנים או כרומוזומים. לפעמים מספיקים רק כמה תאים לא תקינים כדי לגרום לאדם לפתח מחלה ממארת.

מחלות תורשתיות ומולדות בילדים

בִּדְבַר מונח רפואי"מחלות גנטיות" אז זה חל על אותם מקרים. כאשר רגע הפגיעה בתאי הגוף מתרחש כבר בשלב ההפריה. מחלות כאלה מתרחשות, בין היתר, עקב הפרה של מספר ומבנה הכרומוזומים. תופעה הרסנית כזו מתרחשת כתוצאה מהבשלה לא נכונה של הביצית והזרע. מחלות אלו נקראות לעיתים כרומוזומליות. אלה כוללים מחלות קשות כמו תסמונת דאון, קלינפלטר, אדוארדס ואחרים. הרפואה המודרנית מכירה כמעט 4,000 מחלות שונות שהופיעו על בסיס מומים גנטיים. עובדה מעניינת היא של-5 אחוז מהאנשים יש לפחות גן פגום אחד בגופם, אך יחד עם זאת הם אנשים בריאים לחלוטין.

טרמינולוגיה במאמר

גן הוא יחידת התורשה הראשונית, שהיא חלק ממולקולת DNA המשפיעה על יצירת חלבון בגוף, וכתוצאה מכך, על סימני מצב הגוף. גנים מוצגים בצורה בינארית, כלומר, חצי אחד מועבר מהאם, והשני מהאב.

חומצה Deoxyribonucleic (DNA) היא חומר שנמצא בכל תא. הוא נושא את כל המידע על מצבו והתפתחותו של אורגניזם חי, בין אם זה אדם, חיה או אפילו חרק.

גנוטיפ - קבוצה של גנים הנרכשים מהורים.

פנוטיפ - קבוצה של מאפיינים אופייניים של מצב האורגניזם במהלך התפתחותו.

מוטציות הן שינויים מתמשכים ובלתי הפיכים במידע הגנטי של אורגניזם.

נפוצות למדי הן מחלות מונוגניות שבהן נפגע רק גן אחד, האחראי לתפקוד מסוים של הגוף. בשל העובדה שיש הרבה מחלות כאלה, אומץ סיווג מסוים שלהן ברפואה, שנראה כך.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות כאשר יש רק עותק אחד של הגן הפגום. כלומר, החולה חולה רק אחד מההורים. כך, מתברר שלצאצאים של אדם חולה כזה יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו תסמונת מרפן, מחלת הנטינגטון ואחרות.

מחלות אוטוזומליות רצסיביות.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות עקב נוכחותם של שני עותקים פגומים של הגן. במקביל, הם הביאו לעולם ילד חולה, הם יכולים להיות בריאים לחלוטין, אבל באותו זמן להיות נשאים של עותק אחד של גן פגום, מוטציה. במצב כזה, האיום של לידת ילד חולה הוא 25%. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלות נוספות. נשאים כאלה מופיעים בדרך כלל בחברות סגורות, כמו גם במקרה של נישואי בני משפחה.

מחלות דומיננטיות הקשורות ל-X.

קבוצה זו כוללת מחלות המתרחשות עקב הימצאות גנים פגומים בכרומוזום X של המין הנשי. בנים נוטים יותר לסבול ממחלות אלו מאשר בנות. למרות שילד שנולד מאב חולה, ייתכן שהמחלה לא תעבור לצאצאיו. לגבי הבנות, לכולן יש בלי להיכשלהגן הפגום יהיה נוכח. אם האם חולה, אזי ההסתברות לרשת את מחלתה עבור בנים ובנות זהה ומסתכמת ב-50%.

מחלות רצסיביות הקשורות ל-X.

קבוצה זו כוללת את המחלות הנגרמות על ידי מוטציה של גנים הממוקמים על כרומוזום X. במקרה זה, בנים נמצאים בסיכון גבוה יותר לרשת את המחלה מאשר בנות. כמו כן, נער חולה עלול מאוחר יותר שלא להעביר את המחלה בירושה לילדיו. גם לבנות יהיה עותק אחד של הגן הפגום בכל מקרה. אם אמא היא נשאית של גן פגום, אז היא יכולה, בהסתברות של 50%, ללדת בן חולה או בת שיהפכו לנשאית של גן כזה. קבוצת מחלות זו כוללת מחלות כמו המופיליה A, ניוון שרירים דושן ואחרות.

מחלות גנטיות רב-גורמיות או פוליגניות.

זה כולל את המחלות המתעוררות כתוצאה מתקלה בעבודה של מספר גנים בו זמנית, יתר על כן, בהשפעת תנאים חיצוניים. התורשה של מחלות אלו באה לידי ביטוי באופן יחסי בלבד, אם כי למחלות יש לרוב מאפיינים משפחתיים. אלו הן סוכרת, מחלות לב ועוד כמה.

מחלות כרומוזומליות.

זה כולל את המחלות המתרחשות עקב הפרה של מספר ומבנה הכרומוזומים. בנוכחות סימנים כאלה, נשים חוות לעתים קרובות הפלות והריונות שאינם מתפתחים. ילדים של נשים כאלה נולדים עם חריגות נפשיות ופיזיות כאחד. מקרים כאלה, למרבה הצער, מתרחשים לעתים קרובות למדי, כלומר באחת משנים עשר ההפריות. התוצאות של סטטיסטיקה עצובה כזו אינן נראות לעין עקב הפסקת הריון בשלב מסוים של התפתחות העובר. לגבי הילדים שנולדו, הסטטיסטיקה אומרת שאחד מכל מאה וחמישים יילודים נולד עם מחלה כזו. כבר בשליש הראשון של ההריון, מחצית מהנשים עם מחלות כרומוזומליות של העובר, מתרחשות הפלות. זה מצביע על כך שהטיפול אינו יעיל.

לפני שמדברים על מניעת מחלות תורשתיות ומולדות, כדאי להקדיש זמן לסוגיות הקשורות למחלות פוליגניות או רב-פקטוריאליות. מחלות אלו מתרחשות אצל מבוגרים ולעתים קרובות מהוות סיבה לדאגה לגבי כדאיות להביא צאצאים והסבירות שמחלות הוריות יעברו לילדים. הנפוצות ביותר בקבוצה זו הן מחלות כאלה.

סוכרת מהסוג הראשון והשני .

למחלה זו יש סימנים תורשתיים חלקיים להתרחשות. סוכרת מסוג 1 יכולה להתפתח גם עקב זיהום ויראליאו בגלל ארוך הפרעות עצבים. צוינו דוגמאות מהן נובעת סוכרת-1 תגובה אלרגיתלתוקפנית סביבה חיצוניתואפילו על הכנות רפואיות. חלק מהחולים בסוכרת הם נשאים של גן שאחראי על הסבירות לפתח את המחלה בילדות או בגיל ההתבגרות. באשר לסוכרת מסוג 2, האופי התורשתי של התרחשותה מתואר כאן בבירור. ההסתברות הגבוהה ביותר לפתח סוכרת מסוג 2 היא כבר בדור הראשון של צאצאי הנשאים. כלומר, ילדיו שלו. הסתברות זו היא 25%. עם זאת, אם הבעל והאישה הם גם קרובי משפחה, אז ילדיהם בהכרח ירשו סוכרת הורית. אותו גורל מחכה לתאומים זהים, גם אם הוריהם הסוכרתיים אינם קרובי משפחה.

יתר לחץ דם עורקי.

מחלה זו היא האופיינית ביותר לקטגוריה של מחלות פוליגניות מורכבות. ב-30% מהמקרים של התרחשותו, ישנו מרכיב גנטי. עם התפתחות יתר לחץ דם עורקי, לפחות חמישים גנים לוקחים חלק במחלה, ומספרם גדל עם הזמן. ההשפעה החריגה של גנים על הגוף מתרחשת בהשפעת תנאי הסביבה והתגובות ההתנהגותיות של הגוף אליהם. במילים אחרות, למרות הנטייה התורשתית של האורגניזם למחלה יתר לחץ דם עורקי, אורח חיים בריאלחיים בטיפול יש חשיבות רבה.

הֲפָרָה חילוף חומרים של שומן.

מחלה זו היא תוצאה של השפעת גורמים גנטיים בשילוב עם אורח החיים של האדם. גנים רבים אחראים על חילוף החומרים בגוף, על יצירת מסת שומן ועל עוצמת התיאבון של האדם. כישלון בעבודה של רק אחד מהם יכול להוביל להופעת מחלות שונות. כלפי חוץ, הפרה של חילוף החומרים בשומן מתבטאת בצורה של השמנת יתר של הגוף של המטופל. בקרב אנשים שמנים, חילוף החומרים של השומן מופרע רק ב-5% מהם. ניתן להבחין בתופעה זו באופן מסיבי בחלק מהקבוצות האתניות, מה שמאשר את המקור הגנטי של מחלה זו.

ניאופלזמות ממאירות.

גידולי סרטן אינם מופיעים כתוצאה מתורשה, אלא באופן אקראי, ואפילו אפשר לומר, במקרה. עם זאת, מקרים בודדים נרשמו ברפואה כאשר גידולים סרטנייםנוצר כתוצאה מהתורשה. מדובר בעיקר בסרטן השד, השחלות, פי הטבעת והדם. הסיבה לכך היא מוטציה מולדת של הגן BRCA1.

הפרה של התפתחות נפשית.

הגורם לפיגור שכלי הוא לרוב הגורם התורשתי. הורים לילד עם פיגור שכלי הם לרוב נשאים של מספר גנים מוטנטים. לעתים קרובות הם שיבשו את האינטראקציה של גנים בודדים או צפו בהפרות של מספר ומבנה הכרומוזומים. אופייניים כאן הם תסמונת דאון, תסמונת X שביר ופנילקטונוריה.

אוֹטִיזְם.

מחלה זו קשורה להפרה של הפונקציונליות של המוח. היא מאופיינת בחשיבה אנליטית מפותחת, התנהגות סטריאוטיפית של המטופל וחוסר יכולתו להסתגל בחברה. המחלה מתגלה כבר בגיל שלוש שנים מחייו של ילד. רופאים מקשרים את התפתחות מחלה זו עם סינתזת חלבון לא נכונה במוח עקב נוכחות של מוטציות גנים בגוף.

מניעת מחלות מולדות ותורשתיות

נהוג לחלק את אמצעי המניעה נגד מחלות כאלה לשתי קטגוריות. אלו הם אמצעים ראשוניים ומשניים.

הקטגוריה הראשונה כוללת פעילויות כגון זיהוי הסיכון למחלה אפילו בשלב התכנון של ההתעברות. הוא כולל גם אמצעים לאבחון התפתחות העובר על ידי בדיקות שיטתיות של אישה בהריון.

בעת תכנון הריון, על מנת למנוע מחלות תורשתיות, כדאי לפנות למרפאה האזורית, בה שמורים נתונים ארכיוניים על בריאות אבות בני הזוג במאגר משפחה ונישואין. באשר לייעוץ הגנטי הרפואי, יש צורך אם לבני הזוג יש שינויים כרומוזומליים, מחלות תורשתיות וכמובן במקרה של זיהוי של התפתחות לא תקינה של העובר או הילד שכבר נולד. בנוסף, יש לקבל עצה כזו אם הבעל והאישה נמצאים קשרי משפחה. התייעצות חיונית לאותם זוגות שעברו הפלות או ילדים מתים. זה יהיה שימושי גם עבור כל הנשים שילדו בפעם הראשונה בגיל 35 ומעלה.

בשלב זה מתבצע מחקר על אילן היוחסין של שני בני הזוג, על סמך הנתונים הרפואיים על בריאותם של דורות קודמים של בעל ואישה הקיימים בארכיון. יחד עם זאת, ניתן לזהות בדיוק כמעט מוחלט האם קיימת אפשרות למחלה תורשתית בילד שטרם נולד, או שהיא נעדרת. לפני יציאה לפגישת ייעוץ, בני זוג צריכים לשאול את הוריהם וקרוביהם בפירוט רב ככל האפשר על המחלות שהופיעו בדורות הקודמים של המשפחה. אם יש מחלות תורשתיות בהיסטוריה של המשפחה, אז יש צורך לספר על כך לרופא. זה יקל עליו לקבוע את אמצעי המניעה הדרושים.

לפעמים בשלב של מניעה ראשונית יש צורך לנתח את מצב מערך הכרומוזומים. ניתוח כזה נעשה לשני ההורים, מכיוון שהילד יירש מחצית מהכרומוזום מאמא ואבא. למרבה הצער, אנשים בריאים לחלוטין יכולים להיות נשאים של סידורים כרומוזומליים מאוזנים ובו בזמן אפילו לא להיות מודעים לנוכחות של סטייה כזו באורגניזמים שלהם. אם הילד יורש סידור מחדש כרומוזומלי מאחד ההורים, הסבירות למחלות קשות תהיה גבוהה למדי.

התרגול מראה שבמשפחה כזו הסיכון ללדת ילד עם סידור מחדש כרומוזומלי מאוזן הוא כ-30%. אם לבני הזוג יש סידורים מחודשים בערכת הכרומוזומים, אז במהלך ההריון בעזרת PD ניתן למנוע לידת ילד לא בריא.

כחלק מהמניעה העיקרית של התרחשות של חריגות מולדות של מערכת העצבים של ילד, נעשה שימוש נרחב בשיטה כמו מינוי חומצה פולית, שהיא פתרון של ויטמינים במים. לפני ההריון, כמות מספקת של חומצה פולית נכנסת לגוף האישה בתהליך של תזונה טובה. אם היא מקפידה על דיאטה כלשהי, אז, כמובן, ייתכן שצריכת החומצה לא תהיה בכמות שהגוף דורש. אצל נשים בהריון, הצורך של הגוף בחומצה פולית עולה פי אחד וחצי. לא ניתן לספק עלייה כזו רק בעזרת הדיאטה.

אגב, זה הוויטמין היחיד שבמהלך ההריון צריך להיכנס לגוף בכמות גדולה יותר מאשר לפני ההריון. לספק את מלוא הצורך של הגוף של אישה בהריון בחומצה פולית אפשרי רק באמצעות שימוש נוסף שלה. לחומצה פולית יש מאפיינים ייחודיים. כך שצריכה נוספת של ויטמין זה חודשיים לפני ההתעברות ובמהלך החודשיים הראשונים להריון מפחיתה פי שלושה את הסבירות לחריגות חריגות במערכת העצבים המרכזית של הילד! בדרך כלל הרופא רושם צריכת טבליות סטנדרטיות, ארבע חתיכות ליום. אם לילד הראשון הייתה סטייה מסוימת בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, והאישה החליטה ללדת שוב, אז במקרה זה היא צריכה להגדיל את כמות החומצה הפולית שנלקחת בפעמיים, או אפילו פעמיים וחצי.

מניעה משנית של מחלות מולדות ותורשתיות

זה כולל אמצעי מניעה שכבר מיושמים כאשר ידוע בוודאות שהעובר בגוף של אישה בהריון מתפתח עם חריגות פתולוגיות מהנורמה. לאחר זיהוי של נסיבות עצוב שכזה, הרופא ללא פשרות מודיע לשני ההורים על כך וממליץ על נהלים מסוימים לתיקון התפתחות העובר. על הרופא להסביר בדיוק איך הילד ייוולד ומה מצפה לו כשיגדל. לאחר מכן, ההורים עצמם מחליטים האם כדאי להביא ילד לעולם או שעדיף ואנושי יותר להפסיק את ההריון בזמן.

שתי שיטות משמשות לאבחון מצבו של העובר. מדובר באמצעים לא פולשניים שאינם מצריכים התערבות פיזית ובאמצעים פולשניים בהם נלקחת דגימה של רקמת עוברית. המהות של אמצעים לא פולשניים היא עריכת בדיקת דם של האם וביצוע אבחון אולטרסאונד של גופה ושל גוף העובר. בְּ בתקופה האחרונההרופאים שלטו בטכנולוגיה של לקיחת בדיקת דם מהעובר. הדגימה נלקחת מהשליה האימהית, אליה חודר הדם של העובר. תהליך זה הוא די מסובך, אבל גם די יעיל.

בדיקת דם אימהית נעשית בדרך כלל בסוף השליש הראשון או תחילת השליש השני של ההריון. אם שניים או שלושה חומרים בדם נמצאים בכמות חריגה, אז זה עשוי להיות סימן לנוכחות של מחלה תורשתית. בנוסף, בסוף השליש הראשון של ההריון נקבע גונדוטרופין כוריוני אנושי אצל האם. זהו הורמון הריון המיוצר על ידי השליה בגוף האישה ומייצר, בתורו, חלבון מי גבינה A. בשליש השני של ההריון מתבצע ניתוח לתכולת hCG, אלפא-פטופרוטאין, לא קשור (חינם) אסטריול.

קומפלקס של אמצעים כאלה ברפואה העולמית נקרא "פאנל משולש", ובאופן כללי הטכניקה נקראת "סקר ביוכימי".

במהלך השליש הראשון של ההריון, ריכוז hCG בסרום הדם מוכפל מדי יום. לאחר היווצרות מלאה של השליה, מחוון זה מתייצב ונשאר ללא שינוי עד הלידה. HCG תומך בייצור הורמונים בשחלות הנחוצים למהלך הריון תקין. בדם האם לא נקבעת כל המולקולה של ההורמון, אלא רק תת-יחידת ה-p. אם לעובר יש מחלות כרומוזומליות, בפרט תסמונת דאון, תכולת ההורמון בסרום הדם של האם מוערכת באופן משמעותי.

חלבון מי גבינה A מיוצר בגוף האם ברקמת השליה. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, אזי כמות החלבון תהיה מועטה. יש לציין שניתן לרשום שינויים כאלה רק מהשבוע העשירי עד השבוע הארבעה עשר להריון. בזמן שלאחר מכן, רמת החלבון בסרום הדם של האם חוזרת לנורמה.

אלפא-פטופרוטאין (AFP) מיוצר כבר ברקמות העובר וממשיך ברקמות העובר. עד הסוף, הפונקציה של רכיב זה לא נחקרה. זה נקבע בסרום הדם של אישה או מי שפיר כסמן למומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, הכליות או דופן הבטן הקדמית. ידוע שבשעה מחלות אונקולוגיותחלבון זה נמצא בסרום הדם של מבוגרים וילדים כאחד. עם התפתחות העובר, חלבון זה עובר מכליות העובר לדם האם דרך השליה. אופי השינוי בכמותו בסרום האם תלוי הן בנוכחות מחלה כרומוזומלית בעובר, והן בחלק מהמאפיינים של מהלך ההריון עצמו. לפיכך, לניתוח של AFP ללא הערכת תפקודי השליה אין חשיבות מכרעת מבחינת דיוק האבחנה. עם זאת, AFP סמן ביוכימי מחלות מולדותנחקר לפרטים.

AFP נקבע בצורה המדויקת ביותר במהלך השליש השני של ההריון, כלומר בין השבוע הששה עשר לשמונה עשר. עד למועד זה, מנקודת המבט של דיוק האבחון, אין זה הגיוני לקבוע חלבון זה. אם יש לעובר פגם לידהמערכת העצבים המרכזית או דופן הבטן הקדמית, אזי רמת ה-AFP בסרום הדם של האם תהיה גבוהה משמעותית מהרגיל. אם העובר סובל מתסמונת דאון או אדוארדס, אז, להיפך, אינדיקטור זה יהיה מתחת לנורמה.

ההורמון אסטריול מיוצר הן על ידי השליה האימהית והן על ידי העובר עצמו. הורמון זה מבטיח מהלך תקין של ההריון. גם רמת ההורמון הזה בסרום הדם של האם בתנאים רגילים עולה בהדרגה. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, אזי רמת האסטריול הבלתי קשור בגוף האם נמוכה בהרבה מהרגיל במהלך הריון תקין. מחקר של רמת ההורמון אסטריול מאפשר לך לקבוע בדיוק מספיק את הסבירות ללדת ילד עם מחלה תורשתית. עם זאת, רק מומחים מנוסים יכולים לפרש את תוצאות הניתוח, כי תהליך זה הוא די מסובך.

ביצוע סקר ביוכימי הוא מאוד הליך חשוב. בנוסף, לשיטה זו יש מספר יתרונות. הוא לא דורש התערבות כירורגיתלתוך גוף האם ואינו תהליך מורכב מבחינה טכנולוגית. במקביל, ביצועים מחקר זהגבוה מאוד. עם זאת, שיטה זו אינה חפה מחסרונותיה. בפרט, זה מאפשר לך לקבוע רק את מידת ההסתברות של מחלה מולדת, ולא את עובדת נוכחותה. על מנת לזהות נוכחות זו בדייקנות, נדרשות בדיקות אבחון נוספות. הדבר העצוב ביותר הוא שתוצאות ההקרנה הביוכימית יכולות להיות תקינות לחלוטין, אך במקביל לעובר יש מחלה כרומוזומלית. טכניקה זו דורשת קביעה מדויקת ביותר של מועד ההפריה ואינה מתאימה לחקר הריון מרובה עוברים.

הליך אולטרסאונד

מכשירים לביצוע אבחון אולטרסאונד משתפרים ללא הרף. דגמים מודרנייםלאפשר לך לשקול את העובר אפילו בפורמט של תמונה תלת מימדית. מכשירים אלו נמצאים בשימוש ברפואה במשך זמן רב ובמהלך תקופה זו הוכח במלואו כי אין להם השפעה שלילית לא על בריאות העובר ולא על בריאות האם. על פי הסטנדרטים הרפואיים הנהוגים בפדרציה הרוסית, בדיקת אולטרסאונד של נשים בהריון מתבצעת שלוש פעמים. בפעם הראשונה זה נעשה במהלך התקופה של 10 - 14 שבועות של הריון, השנייה 20 - 24 והשלישית 32 - 34 שבועות. במחקר הראשון נקבעים משך ההריון, אופי מהלכו, מספר העוברים ומתואר בפירוט מצב השליה של האם.

בעזרת אולטרסאונד, הרופא מגלה את עובי חלל הצווארון לאורך החלק האחורי של צוואר העובר. אם העובי של חלק זה של גוף העובר גדל בשלושה מילימטרים או יותר, אז במקרה זה קיימת אפשרות שהילד יפתח מחלות כרומוזומליות, כולל תסמונת דאון. במקרה זה נקבעת לאישה בדיקה נוספת. בשלב זה בהתפתחות ההריון, הרופא בודק את מידת ההתפתחות של עצם האף של העובר. אם לעובר יש מחלה כרומוזומלית, עצם האף תהיה לא מפותחת. עם גילוי זה נדרשת גם בדיקה נוספת של האם והעובר.

במהלך המחקר השני בשבועות 10-24 להריון, העובר נבדק בפירוט לנוכחות מומים בהתפתחותו וסימנים למחלות כרומוזומליות. כמו כן, מוערך מצב השליה, צוואר הרחם ומי השפיר.

כמעט מחצית מהמומים בעובר ניתנים לזיהוי במהלך בדיקת אולטרסאונד במהלך השבועות 20-24 להריון. יחד עם זאת, ייתכן שהמחצית הנותרת לא תתגלה כלל על ידי אף אחת מהאבחונים המוכרים כיום. לפיכך, אי אפשר לקבוע כי אבחון יכול לקבוע לחלוטין את נוכחותה של מחלה מולדת בעובר. עם זאת, יש צורך לעשות זאת, לפחות למען אותו מחצית מהמקרים שנקבעים בדייקנות.

אפשר להבין שהורים חסרי סבלנות לגלות מי ייוולד להם, ילדה או ילד. יש לומר כי ביצוע מחקר רק לשם הסקרנות אינו מומלץ, מה גם שבחמישה אחוז מהמקרים לא ניתן לקבוע במדויק את מין הילד.

לעתים קרובות מאוד, הרופא רושם בדיקה שנייה לנשים בהריון, וזה מפחיד רבים. עם זאת, אתה לא צריך להיכנס לפאניקה כי רק 15% מהבדיקות החוזרות קשורות לנוכחות של סימנים של התפתחות עוברית לא תקינה. כמובן, במקרה זה, הרופא חייב לספר על כך לשני ההורים. במקרים אחרים, בדיקה חוזרת קשורה או לרשת ביטחון או לתכונה של מיקום העובר.

בשלב ההיריון בשבוע 32-34, המחקר קובע את קצב התפתחות העובר ומגלה סימנים של פגמים האופייניים להתבטאויות מאוחרות שלהם. אם מתגלה פתולוגיה כלשהי, אישה בהריון מוזמנת לעשות ניתוח של דגימת רקמה של העובר או השליה.

ביופסיה של הכוריון (שליה)ניתן לעשות בשבועות 8 עד 12 להריון. הליך זה מבוצע על בסיס חוץ. לא נלקח יותר מחמישה עד עשרה מיליגרם של רקמה לניתוח. כמות כה לא משמעותית מספיקה למדי כדי לנתח את מספר ומבנה הכרומוזומים. שיטה זו מאפשרת לקבוע במדויק נוכחות או היעדרה של מחלה כרומוזומלית.

בדיקת מי שפיר היא טכניקה לנטילת מי שפיר לניתוח. הם מתחילים להיווצר בגוף של אישה בהריון זמן קצר לאחר ההתעברות. מי השפיר מכילים תאי עובר. בעת ניתוח, ניתן לבודד ולבדוק תאים אלו. בדרך כלל, ניתוח כזה מתבצע בגיל הריון של 16 עד 20 שבועות. במקרה זה, לא יותר מ 20 מיליליטר מים נלקח, וזה בטוח לחלוטין עבור האישה והעובר. כמו כן נעשה שימוש בשיטה נוספת של "דיקור מי שפיר מוקדם", שניתן לבצע בסוף השליש הראשון של ההריון. לאחרונה, נעשה בו שימוש נדיר. זאת בשל העובדה שבשנים האחרונות נהיו יותר מקרים של מום בגפיים בעובר.

Cordocentesis נקרא גם ניקור תוך רחמי של חבל הטבור. טכניקה זו משמשת כדי לקבל דגימה של דם עוברי להמשך מחקר מעבדה. ניתוח כזה מבוצע בדרך כלל בין השבועות ה-20 ל-24 להריון. כמות הדם הדרושה לניתוח מלא היא כשלושה עד חמישה גרם.

יש לומר כי כל השיטות לעיל טומנות בחובן השלכות לא נעימות במידה מסוימת. בפרט, הסטטיסטיקה מראה שלאחר מחקרים כאלה, לאחוז עד שניים מהנשים יש הפסקת הריון. לפיכך, בדיקות אלו נעשות בצורה הטובה ביותר כאשר הסיכוי לעובר ללקות במחלה מולדת גבוה מדי. יחד עם זאת, לא ניתן להכחיש את חשיבותן של בדיקות אלו, שכן הן מאפשרות לזהות ולו גן אחד שונה בגופו של העובר. למרות זאת, שיטות פולשניות הופכות בהדרגה נחלת העבר, וטכנולוגיות חדשות באות להחליף אותן. הם מאפשרים בידוד של תאי עובר מדם האם.

הודות לפיתוח שיטה כמו הפריה חוץ גופית בטיפול בפוריות, ניתן היה לבצע אבחון טרום השרשה. המהות שלה היא כדלקמן. הביצית מופרית באופן מלאכותי במעבדה ומוכנסת לאינקובטור לזמן מסוים. כאן מתרחשת חלוקת תאים, כלומר למעשה מתחילה היווצרות העובר. בשלב זה ניתן לקחת תא אחד למחקר ולבצע אותו ניתוח מלא DNA. כך, ניתן לברר כיצד בדיוק יתפתח העובר בעתיד, כולל מבחינת הסבירות למחלות תורשתיות.

בסוף המאמר יודגש כי המטרה העיקרית של כל המחקרים הללו היא לא רק לזהות נוכחות או היעדרה של מחלה תורשתית בעובר, אלא גם להזהיר על כך הורים ולעיתים קרובי משפחה של התינוק שטרם נולד. . לעתים קרובות קורה שאין תקווה לתיקון של פתולוגיה כלשהי שהתגלתה בגוף העובר, כשם שאין תקווה שהילד שנולד יוכל להתפתח כרגיל. במצב טראגי שכזה, הרופאים ממליצים להורים להפסיק את ההריון באופן מלאכותי, למרות שההחלטה הסופית בעניין זה מתקבלת על ידי ההורים. עם זאת, יחד עם זאת, עליהם לקחת בחשבון שהטרגדיה של הפלה אינה תואמת את הטרגדיה שתתרחש עם לידת ילד נכה.

מחלות גנטיות הן מחלות המתרחשות בבני אדם עקב מוטציות כרומוזומליות ופגמים בגנים, כלומר במנגנון התאי התורשתי. פגיעה במנגנון הגנטי מובילה לבעיות חמורות ומגוונות - אובדן שמיעה, ליקוי ראייה, עיכוב התפתחות פסיכו-פיזית, אי פוריות ומחלות רבות אחרות.

מושג הכרומוזומים

לכל תא בגוף יש גרעין תא שחלקו העיקרי הוא כרומוזומים. קבוצה של 46 כרומוזומים היא קריוטיפ. 22 זוגות כרומוזומים הם אוטוזומים, ו-23 זוגות האחרונים הם כרומוזומי מין. אלו הם כרומוזומי המין שגברים ונשים שונים זה מזה.

כולם יודעים שאצל נשים הרכב הכרומוזומים הוא XX, ובגברים - XY. כאשר חיים חדשים מתעוררים, האם מעבירה את כרומוזום X, והאב או X או Y. זה עם הכרומוזומים האלה, או יותר נכון עם הפתולוגיה שלהם, כי מחלות גנטיות קשורות.

הגן יכול לעבור מוטציה. אם היא רצסיבית, אז המוטציה יכולה לעבור מדור לדור מבלי להופיע בשום צורה. אם המוטציה היא דומיננטית, אז היא בהחלט תתבטא, ולכן מומלץ להגן על המשפחה שלך על ידי למידה על הבעיה הפוטנציאלית בזמן.

מחלות גנטיות הן בעיה של העולם המודרני.

פתולוגיה תורשתית כל שנה מתגלה יותר ויותר. כבר ידועים יותר מ-6,000 שמות של מחלות גנטיות, הן קשורות לשינויים כמותיים ואיכותיים בחומר הגנטי. לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי, כ-6% מהילדים סובלים ממחלות תורשתיות.

הדבר הכי לא נעים הוא שמחלות גנטיות יכולות להתבטא רק לאחר כמה שנים. הורים שמחים על תינוק בריא, לא חושדים שהילדים חולים. אז, למשל, כמה מחלות תורשתיותיכולים להצהיר על עצמם בגיל שבו למטופל עצמו יש ילדים. ומחצית מהילדים הללו עלולים להיות נידונים אם ההורה נושא את הגן הפתולוגי הדומיננטי.

אבל לפעמים מספיק לדעת שגופו של הילד אינו מסוגל לקלוט אלמנט מסוים. אם הורים מוזהרים על כך בזמן, אז בעתיד, פשוט הימנעות ממוצרים המכילים רכיב זה, אתה יכול להגן על הגוף מפני ביטויים של מחלה גנטית.

לכן, חשוב מאוד שתעשה בדיקה למחלות גנטיות בעת תכנון הריון. אם הבדיקה מראה את הסבירות להעברת הגן שעבר מוטציה לילד שטרם נולד, אז במרפאות גרמניות הם יכולים לבצע תיקון גנים במהלך הזרעה מלאכותית. ניתן לבצע בדיקה גם במהלך ההריון.

בגרמניה, ייתכן שיציעו לך טכנולוגיות חדשניותההתפתחויות האבחוניות האחרונות שיכולות להפיג את כל הספקות והחשדות שלך. ניתן לזהות כ-1,000 מחלות גנטיות עוד לפני לידת ילד.

מחלות גנטיות - מהם הסוגים?

נסתכל על שתי קבוצות של מחלות גנטיות (למעשה יש יותר)

1. מחלות עם נטייה גנטית.

מחלות כאלה יכולות להתבטא בהשפעת גורמים סביבתיים חיצוניים ותלויות מאוד בנטייה גנטית אינדיבידואלית. מחלות מסוימות עשויות להופיע בקשישים, בעוד שאחרות עשויות להופיע באופן בלתי צפוי ומוקדם. כך, למשל, מכה חזקה בראש עלולה לעורר אפילפסיה, צריכת מוצר בלתי ניתן לעיכול עלולה לגרום לאלרגיות חמורות וכו'.

2. מחלות המתפתחות בנוכחות גן פתולוגי דומיננטי.

מחלות גנטיות אלו עוברות מדור לדור. לדוגמה, ניוון שרירים, המופיליה, שיש אצבעות, פנילקטונוריה.

משפחות בסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית.

אילו משפחות צריכות להגיע מלכתחילה לייעוץ גנטי ולזהות את הסיכון למחלות תורשתיות אצל צאצאיהן?

1. נישואי בני משפחה.

2. אי פוריות של אטיולוגיה לא ידועה.

3. גיל ההורים. נחשב לגורם סיכון אם אמא לעתידיותר מ-35 שנים, והאב - יותר מ-40 (לפי מקורות מסוימים - יותר מ-45). עם הגיל, מופיעים יותר ויותר נזקים בתאי הנבט, אשר מעלים את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה תורשתית.

4. מחלות משפחה תורשתיות, כלומר מחלות דומות בשני בני משפחה או יותר. ישנן מחלות עם תסמינים בולטים ואין ספק שמדובר במחלה תורשתית אצל ההורים. אך ישנם סימנים (מיקרואנומליות) שההורים אינם שמים לב אליהם. לדוגמה, צורה חריגה של העפעפיים והאוזניים, פטוזיס, כתמים בצבע קפה על העור, ריח מוזר של שתן, זיעה וכו'.

5. היסטוריה מיילדותית מחמירה - לידת מת, יותר מהפלה ספונטנית אחת, החמצת הריונות.

6. הורים הם נציגים של לאום קטן או באים מאחד קטן מָקוֹם(במקרה זה, סבירות גבוהה לנישואי קרבה)

7. השפעת גורמים שליליים במשק בית או מקצועי על אחד ההורים (מחסור בסידן, תזונה לא מספקת של חלבון, עבודה בבית דפוס וכו')

8. מצב אקולוגי רע.

9. שימוש בתרופות בעלות תכונות טרטוגניות במהלך ההריון.

10. מחלות, במיוחד אטיולוגיה ויראלית(אדמת, אבעבועות רוח), מהן סבלה האישה ההרה.

11. אורח חיים לא בריא. מתח מתמיד, אלכוהול, עישון, סמים, תזונה לקויה עלולים לגרום נזק לגנים, שכן מבנה הכרומוזומים בהשפעת תנאים שליליים יכול להשתנות לאורך החיים.

מחלות גנטיות - מהן השיטות לקביעת האבחנה?

בגרמניה, האבחנה של מחלות גנטיות יעילה ביותר, שכן כל שיטות ההייטק המוכרות וללא כל האפשרויות של הרפואה המודרנית (ניתוח DNA, רצף DNA, דרכון גנטי וכו') משמשות לזיהוי בעיות תורשתיות אפשריות. בואו נתעכב על הנפוצים ביותר.

1. שיטה קלינית וגנאלוגית.

שיטה זו היא תנאי חשובאבחון איכותי של מחלה גנטית. מה זה כולל? קודם כל, סקר מפורט של המטופל. אם יש חשד למחלה תורשתית, אזי הסקר נוגע לא רק להורים עצמם, אלא גם לכל קרובי המשפחה, כלומר נאסף מידע מלא ויסודי על כל אחד מבני המשפחה. לאחר מכן, נערך אילן יוחסין המציין את כל הסימנים והמחלות. שיטה זו מסתיימת בניתוח גנטי, שעל בסיסו מתבצעת האבחנה הנכונה ובוחרים את הטיפול האופטימלי.

2. שיטה ציטוגנטית.

הודות לשיטה זו נקבעות מחלות המתעוררות עקב בעיות בכרומוזומים של תא, השיטה הציטוגנטית בוחנת את המבנה והסידור הפנימי של הכרומוזומים. זה מאוד טכניקה פשוטה- נלקחת גרידה מהקרום הרירי של פני השטח הפנימיים של הלחי, ולאחר מכן בודקים את הגרידה במיקרוסקופ. שיטה זו מתבצעת עם הורים, עם בני משפחה. וריאציה של השיטה הציטוגנטית היא ציטוגנטית מולקולרית, המאפשרת לראות את השינויים הקטנים ביותר במבנה הכרומוזומים.

3. שיטה ביוכימית.

שיטה זו, על ידי בחינת הנוזלים הביולוגיים של האם (דם, רוק, זיעה, שתן וכו'), יכולה לקבוע מחלות תורשתיות על סמך הפרעות מטבוליות. לבקנות היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר הקשורות להפרעות מטבוליות.

4. שיטה גנטית מולקולרית.

זוהי השיטה המתקדמת ביותר כיום, הקובעת מחלות מונוגניות. הוא מדויק מאוד ומזהה פתולוגיה אפילו ברצף הנוקלאוטידים. הודות לשיטה זו, ניתן לקבוע את הנטייה הגנטית להתפתחות אונקולוגיה (סרטן הקיבה, הרחם, בלוטת התריס, ערמונית, לוקמיה וכו') לכן, הוא מיועד במיוחד לאנשים שקרוביהם הקרובים סבלו ממחלות אנדוקריניות, נפשיות, אונקולוגיות וכלי דם.

בגרמניה, לאבחון מחלות גנטיות, יוצעו לך כל מגוון המחקרים הציטוגנטיים, הביוכימיים, הגנטיים המולקולריים, אבחון טרום לידתי ואחרי לידתי, בתוספת סקר ילודים של היילוד. כאן תוכלו לבצע כ-1000 בדיקות גנטיות המאושרות להן יישום קליניעל שטח המדינה.

הריון ומחלות גנטיות

אבחון טרום לידתי מספק הזדמנויות נהדרות לקביעת מחלות גנטיות.

אבחון טרום לידתי כולל בדיקות כגון

• ביופסיה כוריון - ניתוח של רקמת הקרום הכוריוני של העובר בשבועות 7-9 להריון; ביופסיה יכולה להתבצע בשתי דרכים - דרך צוואר הרחם או על ידי ניקוב דופן הבטן הקדמית;
• בדיקת מי שפיר - בשבועות 16-20 להריון מתקבלים מי שפיר עקב ניקור דופן הבטן הקדמית;
• קורדוקנטזה היא אחת משיטות האבחון החשובות ביותר, שכן היא בוחנת את הדם העובר המתקבל מחבל הטבור.

כמו כן, באבחון נעשה שימוש בשיטות סקר כגון בדיקה משולשת, אקו לב עובר וקביעת אלפא-פטופרוטאין.

הדמיית אולטרסאונד של העובר במדידות תלת מימד וארבע מימדיות יכולה להפחית משמעותית לידת תינוקות עם מומים. כל הטכניקות הללו הן בסיכון נמוך. תופעות לוואיואינם משפיעים לרעה על מהלך ההריון. אם מתגלה מחלה גנטית במהלך ההריון, הרופא יציע טקטיקות פרטניות מסוימות לניהול אישה בהריון. בְּ מחזור מוקדםהריון במרפאות גרמניות יכול להציע תיקון גנים. אם תיקון הגנים מתבצע בתקופה העוברית בזמן, אז ניתן לתקן כמה פגמים גנטיים.

בדיקת ילודים של ילד בגרמניה

בדיקת ילודים של היילוד מגלה את המחלות הגנטיות השכיחות ביותר אצל התינוק. אבחון מוקדם מאפשר להבין שהילד חולה עוד לפני הופעת הסימנים הראשונים של המחלה. לפיכך ניתן לזהות את המחלות התורשתיות הבאות - תת פעילות של בלוטת התריס, פנילקטונוריה, מחלת סירופ מייפל, תסמונת אדרנוגניטל ועוד.

אם מחלות אלו מתגלות בזמן, הסיכוי לרפא אותן הוא די גבוה. בדיקת יילודים איכותית היא גם אחת הסיבות לכך שנשים טסות לגרמניה כדי ללדת כאן.

טיפול במחלות גנטיות אנושיות בגרמניה

לאחרונה, מחלות גנטיות לא טופלו, זה נחשב בלתי אפשרי, ולכן לא מבטיח. לכן, אבחנה של מחלה גנטית נתפסה כגזר דין, ובמקרה הטוב, ניתן היה לסמוך רק על טיפול סימפטומטי. כעת המצב השתנה. התקדמות ניכרת, תוצאות חיוביות של טיפול הופיעו, יתר על כן, המדע מגלה כל הזמן חדש ו דרכים יעילותטיפול במחלות תורשתיות. ולמרות שעדיין בלתי אפשרי לרפא מחלות תורשתיות רבות כיום, הגנטיקאים אופטימיים לגבי העתיד.

הטיפול במחלות גנטיות הוא מאוד תהליך קשה. היא מבוססת על אותם עקרונות השפעה כמו כל מחלה אחרת - אטיולוגית, פתוגנטית וסימפטומטית. בואו נסתכל בקצרה על כל אחד מהם.

1. עקרון השפעה אטיולוגי.

העיקרון האטיולוגי של החשיפה הוא האופטימלי ביותר, שכן הטיפול מכוון ישירות לגורמים למחלה. זה מושג באמצעות שיטות של תיקון גנים, בידוד של החלק הפגוע ב-DNA, שיבוטו והחדרתו לגוף. כרגע, משימה זו היא קשה מאוד, אבל במחלות מסוימות זה כבר ריאלי.

2. עקרון השפעה פתוגנטי.

הטיפול מכוון למנגנון התפתחות המחלה, כלומר משנה את התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף, ומבטל את הפגמים הנגרמים מהגן הפתולוגי. ככל שהגנטיקה מתפתחת, העיקרון הפתוגני של ההשפעה מתרחב, ועבור מחלות שונות מדי שנה יהיו דרכים ואפשרויות חדשות לתיקון קישורים שבורים.

3. עקרון השפעה סימפטומטי.

על פי עקרון זה, הטיפול במחלה גנטית מכוון להקלה על כאבים ותופעות לא נעימות אחרות ולמנוע את המשך התקדמות המחלה. טיפול סימפטומטי תמיד נקבע, ניתן לשלבו עם שיטות חשיפה אחרות, או שזה יכול להיות טיפול עצמאי ויחיד. זהו המינוי של משככי כאבים, תרופות הרגעה, נוגדי פרכוסים ותרופות אחרות. תעשיית התרופות עכשיו מאוד מפותחת, אז הספקטרום תרופות, המשמש לטיפול (או ליתר דיוק, להקלה על ביטויים) של מחלות גנטיות הוא רחב מאוד.

חוץ מ טיפול תרופתיטיפול סימפטומטי כולל שימוש בהליכי פיזיותרפיה - עיסוי, אינהלציה, אלקטרותרפיה, בלנאותרפיה וכו'.

לעיתים משתמשים בשיטת טיפול כירורגית לתיקון עיוותים, חיצוניים ופנימיים.

לגנטיקאים גרמנים כבר יש חוויה נהדרתטיפול במחלות גנטיות. בהתאם לביטוי המחלה, על פי פרמטרים בודדים, נעשה שימוש בגישות הבאות:

• דיאטה גנטית;
• טיפול גנטי,
• השתלת תאי גזע,
• השתלת איברים ורקמות,
• טיפול באנזימים,
• טיפול חלופי בהורמונים ואנזימים;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ניקוי הגוף עם תכשירים מיוחדים;
• כִּירוּרגִיָה.

כמובן שהטיפול במחלות גנטיות הוא ארוך ולא תמיד מצליח. אבל מדי שנה מספר הגישות החדשות לטיפול גדל, ולכן הרופאים אופטימיים.

טיפול גנטי

רופאים ומדענים בכל העולם תולים תקוות מיוחדות בריפוי גנטי, שבזכותו ניתן להחדיר חומר גנטי איכותי לתאי אורגניזם חולה.

תיקון גנים מורכב מהשלבים הבאים:

• השגת חומר גנטי (תאים סומטיים) מהמטופל;
• הכנסת גן טיפולי לחומר זה, המתקן את הפגם בגן;
• שיבוט של תאים מתוקנים;
• החדרת תאים בריאים חדשים לגוף המטופל.

תיקון גנים דורש זהירות רבה, שכן למדע אין עדיין מידע מלא על עבודת המנגנון הגנטי.

רשימת מחלות גנטיות שניתן לזהות

ישנם סיווגים רבים של מחלות גנטיות, הם מותנים ונבדלים בעקרון הבנייה. להלן אנו מספקים רשימה של המחלות הגנטיות והתורשתיות הנפוצות ביותר:

• מחלת גונתר;
• מחלת Canavan;
• מחלת נימן-פיק;
• מחלת טיי-זקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• דַמֶמֶת;
• היפרטריקוזיס;
• עיוורון צבעים - חסינות לצבע, עיוורון צבעים מועבר רק עם הכרומוזום הנשי, אך רק גברים סובלים מהמחלה;
• אשליה של Capgras;
• לויקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher;
• קווים בלאשקו;
• מיקרופסיה;
• סיסטיק פיברוזיס;
• נוירופיברומטוזיס;
• השתקפות מוגברת;
• פורפיריה;
• פרוגריה;
• ספינה ביפידה;
• תסמונת אנג'למן;
• תסמונת ראש מתפוצץ;
• תסמונת עור כחול;
• תסמונת דאון;
• תסמונת הגווייה החיה;
• תסמונת ז'וברט;
• תסמונת איש האבן
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת קליין-לוין;
• תסמונת מרטין-בל;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פראדר-ווילי;
• תסמונת רובין;
• תסמונת סטנדל;
• תסמונת טרנר;
• מחלת פילים;
• פנילקטונוריה.
• קיקרו ואחרים.

בחלק זה, נתעכב על כל מחלה בפירוט ונספר כיצד ניתן לרפא חלק מהם. אבל עדיף למנוע מחלות גנטיות מאשר לטפל בהן, במיוחד שהרפואה המודרנית אינה יודעת לרפא מחלות רבות.

מחלות גנטיות הן קבוצה של מחלות שהן הטרוגניות מאוד בביטוייהן הקליניים. רָאשִׁי ביטויים חיצונייםמחלות גנטיות:

• ראש קטן (מיקרוצפליה);
• מיקרואנומליות ("עפעף שלישי", צוואר קצר, אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן וכו')
• עיכוב בהתפתחות גופנית ונפשית;
• שינוי באיברי המין;
• הרפיית שרירים מוגזמת;
• שינוי בצורת האצבעות והידיים;
• הפרעה פסיכולוגית וכו'.

מחלות גנטיות - איך לקבל ייעוץ בגרמניה?

שיחה בייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי יכולים למנוע מחלות תורשתיות קשות המועברות ברמת הגן. המטרה העיקריתייעוץ של גנטיקאי הוא לזהות את מידת הסיכון למחלה גנטית ביילוד.

על מנת לקבל ייעוץ וייעוץ איכותי להמשך פעולות, יש להתכוונן ברצינות לתקשורת עם הרופא. לפני הייעוץ יש להתכונן בצורה אחראית לשיחה, לזכור את המחלות בהן סבלו קרובי משפחה, לתאר את כל הבעיות הבריאותיות ולרשום את השאלות העיקריות שתרצו לקבל עליהן תשובות.

אם למשפחה כבר יש ילד עם חריגה, עם מומים מולדיםפיתוח, תפוס תמונה שלו. הקפידו לספר על הפלות ספונטניות, על מקרים של לידות מת, על איך עבר ההריון (הולך).

רופא ייעוץ גנטי יוכל לחשב את הסיכון לתינוק עם פתולוגיה תורשתית קשה (גם בעתיד). מתי אפשר לדבר על סיכון גבוה לפתח מחלה גנטית?

• סיכון גנטי של עד 5% נחשב נמוך;
• לא יותר מ-10% - הסיכון מוגבר מעט;
• מ-10% עד 20% - סיכון בינוני;
• מעל 20% - הסיכון גבוה.

רופאים ממליצים לשקול סיכון של כ-20% או יותר כסיבה להפסקת הריון או (אם עדיין לא) כהתווית נגד להתעברות. אבל את ההחלטה הסופית מקבלים, כמובן, בני הזוג.

הייעוץ יכול להתקיים במספר שלבים. בעת אבחון מחלה גנטית באישה, הרופא מפתח טקטיקות לטיפול בה לפני ההריון ובמידת הצורך גם במהלך ההריון. הרופא מספר בפירוט על מהלך המחלה, על תוחלת החיים עם הפתולוגיה הזו, על כל האפשרויות טיפול מודרני, על מרכיב המחיר, על הפרוגנוזה של המחלה. לעיתים תיקון גנים בזמן הזרעה מלאכותית או במהלך התפתחות עוברית מונע את ביטויי המחלה. מדי שנה מפותחות שיטות חדשות של ריפוי גנטי ומניעת מחלות תורשתיות, כך שהסיכוי לריפוי פתולוגיה גנטית גדל בהתמדה.

בגרמניה, שיטות להילחם במוטציות גנים בעזרת תאי גזע מוצגות באופן פעיל וכבר מיושמות בהצלחה, נשקלות טכנולוגיות חדשות לטיפול ואבחון של מחלות גנטיות.