(!LANG:Myotonia היא מחלה תורשתית מולדת של המערכת העצבית-שרירית. טיפול במיוטוניה טיפול במיוטוניה של תומסן

Myotonia Thomsen (Leiden-Thomsen) - מחלה גנטית, המתאפיין בפגיעה בשרירים המפוספסים, מתבטא בהרפיה ממושכת של השרירים לאחר התכווצותם. התכווצויות שרירים טוניקיות מתחילות מיד לאחר פעילות נמרצת, מובילות לפגיעה במיומנויות המוטוריות.

המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית והיא נדירה למדי: על פי הסטטיסטיקה, 7 אנשים למיליון מאוכלוסיה סובלים ממיוטוניה של תומסן. הסימנים הראשונים של מיוטוניה מופיעים בגיל 8-20 שנים ומלווים את החולה כל חייו. על פי תוצאות המחקר של מרפאת מחלות עצבים I MMI, גברים נוטים יותר לסבול ממיוטוניה של תומסן. מתוך 63 החולים, 51 מקרים נרשמו בקרב גברים ו-12 בקרב נשים.

אטיולוגיה ופתוגנזה של מיוטוניה של תומסן

המחלה התורשתית נגרמת על ידי מוטציה בגן CLCN1. באטיופתוגנזה, מציינים הפרות של הולכה מיונאורלית ופתולוגיה של ממברנות תוך-תאיות, הנגרמות על ידי ירידה בחדירות הפלזמהלמה עבור יוני כלוריד לתוך סיבי השריר. הפגם מעורר חוסר איזון יוני: יוני כלוריד מצטברים על פני המיקרופיבריל מבלי לחדור פנימה, מה שמוביל לאי יציבות ביו-חשמלית בקרום השריר.

בשרירים של חולי תומסן מיוטוניה, רמת האצטילכולין מוגברת, וב נוזל מוחיודם, ישנה ירידה בפעילות של אנזים המעורב בוויסות ההתרגשות וההתכווצות של סיבי השריר.

הפתומורפולוגיה אינה מזהה שינויים בסיבי השריר הייחודיים למחלה זו. הפגם ברקמות אופייני ל סוג אחרמיוטוניה. מיקרוסקופ אור מגלה היפרטרופיה של סיבי שריר בודדים. ההיסטוכימיה קובעת את ההפחתה רקמת שרירסוג II. מיקרוסקופיה אלקטרונית חושפת היפרטרופיה מתונה של הרשת הסרקופלזמית של תאי השריר, עלייה בגודל המיטוכונדריה והרחבה של הטלופרגמה של שרירים מפוספסים.

תסמינים של מיוטוניה תומסן

מיוטוניה של תומסן היא מחלה גנטית, אך סימנים קליניים חיצוניים אינם מתגלים מיד לאחר הלידה. ברוב המקרים, התסמינים הראשונים מופיעים בגיל הילדות (5-8 שנים) ובנוער (עד 20 שנים).

תכונה תמונה קליניתהיא תופעה מיוטונית המאופיינת ב:

• תת לחץ דם בשרירים במנוחה;
• היפרטוניות, עווית של סיבי שריר בזמן מאמץ רצוני;
• הרפיית שרירים ממושכת לאחר תחילת התנועה הפעילה.

בהתאם לאזור הפגוע, התקפות מיוטוניות יכולות לכסות את הרגליים, הידיים, שרירי הצוואר, הכתפיים והפנים. כתוצאה מכך, נצפות התכווצויות שרירים כאשר רוצים לפרוש אצבעות קפוצות לאגרוף ברגע שמתחילים ללכת, כאשר סוגרים את הלסתות, עוצמים עיניים וכו'.

בכפוף לביטוי של מיוטוניה של תומסן ב גיל מוקדם, סימני חולשת שרירים נקבעים על פי הקושי בהתפתחות הגופנית של הילד. הילד לא יושב בזמן, לא קם, לא הולך, הגוף שלו הופך לבלתי נשלט.

בעוד גיל מאוחרהתקפות מיוטוניות של שרירי השלד מתבטאות בהליכה, הרצון לקום, לשמור על איזון, כלומר בכל תנועה רצונית. המטופל, שמבצע את הפעולה המוטורית הראשונה, מרגיש התכווצות שרירים חדה ומשתתק. רוצה לקום, אדם הסובל ממחלה זו בהכרח מסתמך על משהו. הצעד הראשון במהלך התנועה ניתן בקושי רב, לעיתים עוויתות טוניק כה חזקה עד שהמטופל נופל. מהדקים את האצבעות לאגרוף, אי אפשר לשחרר אותן למשך 10 שניות או יותר, גם אם מופעל המאמץ המרבי. התנועות הבאות נעשות קלות יותר, עוויתות נעצרות.

בתהליך של פעילות נמרצת, השרירים הפגועים מסתגלים לתנועה ועוויתות נעלמות כליל. עם זאת, גם לאחר מנוחה קצרה, היפרטוניות השריר מתבטאת באותו כוח.

בבגרות, חולה המאובחן עם מיוטוניה של תומסן עשוי להיראות כמו ספורטאי אם שרירי הגפיים והגזע מושפעים מהמחלה. עקב עומס היתר המתמיד, יש עלייה במסת השריר, השרירים היפרטרופיים ונראים גדולים, מנופחים.

שרירי המטופל מגיבים בגירוי חזק גם בגירויים חיצוניים חלשים. אז, מכה קלה בשרירים הפגועים יכולה להוביל להיפרטוניות שלהם. במקום המגע מופיע גלגלת שריר מתוח שלוקח זמן להירגע.

התקף מיוטוני, לרוב, נצפה בשני מקרים: בשלב הראשוני של תנועה רצונית, הדורש השתתפות של שרירים חולים וכאשר נחשפים לקור. עם זאת, ישנם גורמים מעוררים נוספים: שהייה ארוכה במצב סטטי, צליל חזק חד, התפרצות רגשית.

אבחון של מיוטוניה של תומסן

התמונה הקלינית נותנת סיבה מלאה לקבוע את האבחנה לפי סימנים חיצוניים. תפקיד חשוב הוא על ידי אוסף זהיר של היסטוריה משפחתית ותכונות של ביטויים קליניים.

על מינוי ראשוניהמומחה משתמש בפטיש נוירולוגי. לחיצה קלה על אזור השריר הבעייתי, הנוירולוג קובע את יכולת ההתכווצות של השרירים ומקבע את זמן ההרפיה לאחר הפגיעה. היווצרות של רולר באתר המגע מגלה סימפטום מיוטוני.

לאישור מיוטוניה, המטופל מתבקש לקמוץ את אצבעותיו לאגרוף מספר פעמים ולשחרר אותן. אם התנועות הראשונות קשות, ואז המיומנויות המוטוריות מתנרמלות, אז אנחנו יכולים לדבר על נוכחות של עוויתות טוניק. לחלק מהמטופלים יש תגובה מיוטונית של אישונים עם התכנסות עיניים.

לְקַבֵּץ תסמינים נוירולוגייםמגלה ירידה בטונוס של רקמת השריר במנוחה וסימנים מיוטוניים של רפלקסים בגידים.

תסביך הסימפטומים הטוניים נצפה לא רק ב- Thomsen's myotonia, אלא גם ב- paramyotonia של Eulenburg, Myotonia של Becker, Myotonia של Steiner, כמו גם בהפרעות נוירו-שריריות ואנדוקריניות אחרות. בהקשר זה, קושי גדול באבחון הוא הבידול של האבחנה וייעוד סוג מסוים של מיוטוניה.

האבחנה המבדלת כוללת בדיקות פולשניות ומעבדה:

• ביופסיית שריר לגילוי שינויים היסטולוגייםסיבים הגורמים לתפקוד לקוי של תאי השריר;
• כימיה של הדם. אין סמנים ביוכימיים ספציפיים למחלה זו. המחקר מתבצע כדי לקבוע את רמת הפעילות של קריאטין פוספוקינאז בסרום הדם.
• בדיקת DNA. אחת הבדיקות האינפורמטיביות ביותר לקביעת המוטציה של הגן CLCN1. הניתוח מתבצע על מנת לאשר את האבחנה הקלינית.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG). בדיקה פולשנית מתבצעת באמצעות אלקטרודת מחט. המכשיר מוחדר לשריר הרפוי, מזהה פריקות מיוטוניות ורושם פוטנציאלים של יחידות מוטוריות. השרירים מקבלים גירוי באמצעות אלקטרודה וטפיקות, מה שגורם להתכווצותם. עם גירוי חוזר, עוצמתן של עוויתות מיוטוניות פוחתת.
• אלקטרונורוגרפיה (ENMG). טכניקה אינסטרומנטלית מתבצעת לצורך אבחון מצב תפקודירקמת השריר והיכולת שלהם להתכווץ כאשר הם מעוררים על ידי דחף חשמלי. E N M G כרוך בשימוש באלקטרודות משטחיות (עוריות) ובתוך שריריות (מחט). רישום גרפי של פוטנציאלים של יחידות מוטוריות מתבצע באמצעות אלקטרודות מחט. הפריקה המיוטונית המושרה נרשמת באמצעות אלקטרודות עור המציגות את כלל פעילות השרירים.

טיפול במיוטוניה של תומסן

אי אפשר לסמוך על ריפוי מלא. המטרה העיקרית של הטיפול הרפואי והפיזיולוגי תהיה הקלה בתסמינים והשגת הפוגה יציבה. לשם כך, המטופל רושם:

• Meksiletin - חוסם תעלות נתרן, אשר מפחית באופן משמעותי את היפרטוניות השרירים;
• Diakarb - משפר את חדירות הממברנה;
• כינין - מפחית את התרגשות השרירים, מגביר את התקופה הרפרקטורית;
• דיפנין הוא נוגד פרכוסים יעיל;
• משתנים – שומרים על איזון יוני על ידי שמירה על רמות המגנזיום והפחתת האשלגן.

לשימוש ארוך טווח בתרופות יש היבטים שליליים: לכל התרופות יש מגוון רחב של תופעות לוואי.

טיפול לא תרופתי עוזר לשפר תהליכים מטבוליים ברקמת השריר, להפחית את העווית הטוניקית שלו:

• אלקטרופורזה;
• אַקוּפּוּנקטוּרָה;
• שחייה טיפולית.

תחזית ומניעה

הפרוגנוזה לחיים עם מיוטוניה של תומסן חיובית. עם זאת, אי אפשר להיפטר לצמיתות מהתקפות מיוטוניות. אך נקיטת מספר אמצעי מניעה, החולה מסוגל להקל על מצבו ולחיות חיים מלאים.

נקודה חשובה היא ההגדרה של גורמים מעוררי התקפים מיוטוניים. לרוב, לא צריך להתקרר יתר על המידה, יש צורך להימנע ממצבי לחץ, מאמץ גופני אינטנסיבי, תנועות פתאומיות, שהייה ממושכת במצב אחד, תהפוכות רגשיות.

קבוצה נרחבת של מחלות הטרוגניות גנטית של מערכת העצבים שעוברות בתורשה הן מחלות עצב-שריר. מיוטוניה היא סוג של פתולוגיה כזו. מחלה זו מיוצגת על ידי תסמונות שונות. העבודה של תעלות היונים של כלור ונתרן משתנה. יש עלייה בריגוש של ממברנות.הפרעות טוניקות וחולשת שרירים קבועה או חולפת הופכות גלויות. מאמר זה ידון במיוטוניה של תומסן.

סוגי תסמונות מיוטוניות

תסמונות מיוטוניות יכולות להיות דיסטרופיות ולא דיסטרופיות. הקבוצה הראשונה מורכבת ממחלות תורשתיות דומיננטיות, שהתמונה הקלינית שלהן מורכבת משלוש תסמונות מובילות:

• מיוטוני;
• דיסטרופי;
• וגטטיבי-טרופי.

הצורה הדיסטרופית מלווה בהרפיה מאוחרת של השרירים לאחר המתח שלהם, עלייה חולשת שריריםודיסטרופיה (אטרופיה) של שרירי השלד.

תיאור המחלה

Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) היא מחלה גנטית בה נפגעים השרירים המפוספסים. הופעת התכווצויות שרירים טוניקיות מתרחשת בתום פעילות נמרצת, המיומנויות המוטוריות נפגעות.

למחלה יש סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, שהוא די נדיר: על פי הסטטיסטיקה, המיוטוניה של תומסן נמצאת בשבעה אנשים למיליון. הופעת הסימנים הראשונים של המחלה נופלת על גיל 8 עד 20 שנים, ואז הם מלווים אדם כל חייו. גברים נוטים יותר לסבול מסוג זה של מיוטוניה.

סיבות להתפתחות פתולוגיה

מוטציה של הגן CLCN1 מובילה למחלה תורשתית זו. באטיופתוגנזה, ההולכה המיונאורלית מופרעת ונצפית פתולוגיה של ממברנות תוך-תאיות, הנגרמת על ידי ירידה בחדירה של יוני כלוריד לסיבי השריר של הפלסמולמה. הפגם מוביל בסופו של דבר לחוסר איזון יונים: יוני כלוריד אינם חודרים פנימה, אלא מצטברים על פני המיקרופיבריל, ויוצרים אי יציבות ביו-חשמלית בקרום השריר.

כיצד מתבטאת המיוטוניה המולדת של תומסן?

בשרירים עולה אצטילכולין - אנזים המווסת את העוררות והתכווצות של סיבי השריר. בנוזל השדרה ובדם הוא מפחית את פעילותו.

פגם זה ברקמה אופייני למיוטוניות שונות. בעזרת מיקרוסקופ אור ניתן לזהות היפרטרופיה של כמה סיבי שריר. על מה היא מאיימת? רקמת השריר מהסוג השני יורדת, היפרטרופיה מתונה של הרשת הסרקופלזמית של תאי השריר מתפתחת, גודל המיטוכונדריה גדל, הטלופרגמה של שרירים מפוספסים מתרחבת - כל זה ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני.

תסמינים

עם מיוטוניה של תומסן, זיהוי סימנים קליניים חיצוניים אינו מתרחש מיד לאחר הלידה. בעיקרון, הופעת הסימנים הראשונים מתרחשת בילדות ובגיל ההתבגרות.

המוזרות של התופעה המיוטונית היא:

• במצב רגוע;
• היפרטוניות, עווית של סיבי שריר בזמן המאמץ;
• הרפיה ממושכת של השרירים לאחר תחילת התנועה.

התקפות מיוטוניות יכולות להשפיע על הרגליים, הידיים, שרירי הכתפיים, הצוואר, הפנים. הרצון להפיץ את האצבעות הקפוצות לאגרוף, לעשות צעד, לסגור את הלסת, לעצום את העיניים מלווה בעוויתות שרירים.

עם מיוטוניה של תומסן-בקר התפתחות פיזיתהילד קשה אם הסימנים הראשונים של המחלה נמצאו בילדות המוקדמת. הילד לא יכול לשבת, לקום, ללכת בזמן שנקבע לכל פעולה, הגוף שלו בלתי נשלט.

בכל תנועה רצונית בגיל מאוחר יותר, התקפות מיוטוניות של שרירי השלד מתבטאות בהליכה, קימה ממקום ושמירה על שיווי משקל. האקט המוטורי הראשון אצל המטופל מלווה בעווית שריר חדה, שלאחריה האדם משותק. אם הוא רוצה לקום, הוא בהחלט צריך להישען על משהו. זהו הצעד הראשון שניתן בקושי רב, לעיתים עוויתות טוניק מובילות לנפילה של המטופל. במאמץ מרבי, קשה לשחרר את האצבעות שנאספו לאגרוף, זה יכול להימשך עד עשר שניות. עם תנועות עוקבות, העוויתות נעצרות.

פעילות נמרצת תורמת לעובדה שהשרירים הפגועים מסתגלים לתנועה, עוויתות אינן נצפות כלל. אבל מנוחה קצרה מובילה לביטוי של היפרטוניות בשרירים באותו כוח. עם מיוטוניה של תומסן, המרפאה אופיינית.

בבגרות, לחולה עם אבחנה כזו יש מראה אתלטי, שכן המחלה פוגעת בשרירי הגפיים והגו, ובשל עומס היתר המתמיד שלהם, גוברת מסת שריר. השרירים היפרטרופיים ונראים גדולים. הם מתוחים מאוד אפילו עם גירויים חיצוניים חלשים. אפילו עם מכה קלה בשרירים הפגועים, ההיפרטוניות שלהם מתרחשת. מופיע רולר מתוח של שרירים, שלוקח זמן להירגע.

ממש בתחילת תנועה רצונית, הדורשת השתתפות של שרירים חולים, וכאשר הם נחשפים לקור, נצפה בהתקף מיוטוני. יש מספר גדולגורמים מעוררים אחרים כמו שהייה ממושכת במצב סטטי, צליל חזק חד, התפרצות רגשית.

כיצד לזהות פתולוגיה?

ניתן לקבוע בקלות אבחנה לפי סימנים חיצוניים. חשוב לאסוף בקפידה היסטוריה משפחתית ותכונות של ביטויים קליניים.

בפגישה הראשונה, פטיש נוירולוגי משמש על ידי מומחה. בהקשה קלה על אזורי שרירים בעייתיים, הנוירולוג קובע את יכולת ההתכווצות של השרירים ומקבע את זמן ההרפיה לאחר ההשפעה המעצבנת. אם נוצר רולר באתר המגע, זה מצביע על סימפטום מיוטוני.

הרופא מציע למטופל להצמיד את אצבעותיו לאגרוף ולנסות לשחרר אותן. התנועות הראשונות עשויות להיות קשות, ואז מתרחשת נורמליזציה של מיומנויות מוטוריות, מה שאומר שיש עוויתות טוניק.

רקמת השריר במצב טוב גם במנוחה, רפלקסים בגידים מראים סימנים מיוטוניים.

תסביך הסימפטומים הטוניים אופייני לא רק למיוטוניה של תומסן. הוא מלווה את הפראמיוטוניה של אולנבורג, המיוטוניה של בקר, המיוטוניה של שטיינר, כמו גם הפרעות נוירו-שריריות ואנדוקריניות אחרות. דיפרנציאציה של האבחנה והייעוד של סוג מסוים של מיוטוניה די קשה לאבחן.

אבחון המחלה

אז, עם מיוטוניה של תומסן, האבחנה היא כדלקמן. רצוי לרשום בדיקות פולשניות ומעבדה:

• ביופסיית שריר, המאפשרת לזהות שינויים היסטולוגיים בסיבים המובילים לתפקוד לקוי של תאי השריר.
• ניתוח ביוכימי של דם. ספֵּצִיפִי סמנים ביוכימייםלא זמין למחלה זו. בדרך זו נקבעת רמת פעילות קריאטין פוספוקינאז בסרום הדם.
• בדיקת DNA. זה מאפשר לך לקבוע את המוטציה של הגן CLCN1. יש צורך בניתוח כדי לאשר את האבחנה הקלינית.
• אלקטרומיוגרפיה (EMG). אלקטרודת המחט מאפשרת בדיקה פולשנית זו. מכשיר מוחדר לשריר הרפוי, נקבעות פריקות מיוטוניות ורושמים את הפוטנציאל של היחידות המוטוריות. השרירים מעוררים באמצעות אלקטרודה והקשה, מה שמוביל לכיווץ שלהם. גירוי חוזר מפחית את כוחן של עוויתות מיוטוניות.
• אלקטרונורוגרפיה (ENMG). הוא מאובחן על ידי גירוי של רקמת שריר עם דחף חשמלי ויכולת התכווצות. עם ENMG, נעשה שימוש באלקטרודות פני השטח (עוריות) ותוך שריריות (מחט). רישום גרפי של הפוטנציאל מתבצע על ידי אלקטרודות מחט. מהו הטיפול במיוטוניה של תומסן?

טיפול במיוטוניה

לא ניתן להגיע לריפוי מלא. המטרה העיקרית של טיפול פיזיולוגי ותרופתי היא להעלים תסמינים ולהשיג הפוגה יציבה. מטרה יעילה:

• Mexiletine הוא חוסם תעלות נתרן, אשר פעולתו מכוונת להפחתת היפרטוניות השרירים.
• תרופות משתנות - לשמירה על איזון יוני, שמירה על רמות מגנזיום והפחתת אשלגן.
• "דיפנין" הוא נוגד פרכוסים יעיל.
• "Diakarba" - משפר את חדירות הממברנות.
• "כינין" - מפחית את התרגשות השרירים, מגביר את תקופת ההתנגדות.

לכולם יש תרופותישנן תופעות לוואי רבות.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

שיפור של תהליכים מטבוליים ברקמת השריר והעווית הטוניקית שלו מושגת בעזרת:

• אלקטרופורזה;
• אַקוּפּוּנקטוּרָה;
• שחייה טיפולית.

פעולות מניעה

השכיחות של מיוטוניה של תומסן נמוכה. המחלה שונה פרוגנוזה חיוביתעם זאת, אי אפשר להיפטר לצמיתות מהתקפים מיוטוניים. צעדי מנעלהקל על מצבו של החולה ולתת הזדמנות לחיות חיים מלאים.

יש צורך להוציא גורמים המעוררים התקפים מיוטוניים. היפותרמיה אסורה מצבים מלחיצים, אינטנסיבי אימון גופני, תנועות פתאומיות, שהייה ממושכת במצב אחד, תהפוכות רגשיות.

סקרנו את המיוטוניה של תומסן, מרפאה, אבחון, טיפול.

תיאור:

מיוטוניה מולדת (מחלת ליידן-תומסן) תוארה לראשונה על ידי ליידן בשנת 1874. תומסן בשנת 1876 הפנה את תשומת הלב לאופי התורשתי של המחלה תוך שימוש במשפחתו כדוגמה (ילדים וקרובי משפחה רבים - 20 בני משפחתו ב-4 דורות סבלו ממחלה זו. מיוטוניה).

השכיחות היא 0.3-0.7 לכל 100,000 אוכלוסייה.

גורמים למיוטוניה מולדת:

זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. החדירה גבוהה יותר אצל גברים.

פתוגנזה:

הפרות של חדירות קרום התא, שינויים במטבוליזם יוני ומתווך (הפרות של הקשר התפקודי בקישור סידן-טרופונין-אקטומיוזין), רגישות יתררקמות לאצטילכולין ואשלגן.

פתומורפולוגיה. מיקרוסקופ אור מגלה היפרטרופיה של סיבי שריר בודדים; מבחינה היסטורית, נקבעת ירידה בגודל של סיבי שריר מסוג II; מיקרוסקופיה אלקטרונית חושפת היפרטרופיה מתונה של הרשת הסרקופלזמית, שינוי בצורה והגדלה של המיטוכונדריה והתרחבות של הטלופרגמה של סיבי מיופיברילר.

תסמינים של מיוטוניה מולדת:

לראשונה, תסמיני המחלה מופיעים בעיקר בגילאי 8-15 שנים. הסימנים המובילים הם עוויתות מיוטוניות - קושי בהרגעת שרירים לאחר מתח פעיל. עוויתות מיוטוניות ממוקמות בקבוצות שרירים שונות, לעתים קרובות יותר בשרירי היד, הרגליים, שרירי הלעיסה והשרירים המעגליים של העין. דחיסה חזקה של האצבעות, מתח סטטי ממושך של הרגליים, סגירת הלסתות, פזילה של העיניים גורמים לעוויתות טוניקות. שלב הרפיית השרירים מתעכב במשך זמן רב, והמטופלים אינם מסוגלים להתיר את ידיהם במהירות, לשנות את תנוחת הרגליים, לפתוח את הפה והעיניים. תנועות חוזרות מפחיתות עוויתות מיוטוניות. עלייה בריגוש המכאני של השרירים נקבעת באמצעות טכניקות מיוחדות: כאשר פטיש נוירולוגי פוגע בהגבהה של האצבע הראשונה, הוא מובא לידי (ממספר שניות לדקה) - "תסמין אֲגוּדָל", כאשר פטיש הקשה פוגע בלשון, מופיע בה חור, התכווצות היא "תסמין של הלשון". מראה חיצוניחולים הם מוזרים. בשל היפרטרופיה מפוזרת של שרירים שונים, הם דומים לספורטאים מקצועיים. במישוש, השרירים צפופים, מוצקים, אך מבחינה אובייקטיבית, כוח השרירים מופחת. רפלקסים בגידים הם תקינים, במקרים חמורים מופחתים.

זְרִימָה. המחלה מתקדמת לאט. יכולת התעסוקה נשמרת לאורך זמן.

אבחון:

האבחנה מבוססת על ניתוח גנאלוגי (תורשה אוטוזומלית דומיננטית), מאפיינים קליניים (סוג גוף אתלטי, היפרטרופיה מפוזרת של השרירים, תסמונת מיוטונית), נתוני אלקטרומיוגרפיה גלובליים (תגובה מיוטונית).

יש להבדיל את המחלה מצורות אחרות של מיוטוניה, לפעמים מצורות פסאודו-היפרטרופיות של ניוון שרירים פרוגרסיבי.

טיפול במיוטוניה מולדת:

הקצה דיפנין (0.1-0.2 גרם 3 פעמים ביום למשך 2-3 שבועות), דיאקרב (0.125 גרם 2 פעמים ביום למשך 2-3 שבועות), תכשירי סידן (תמיסת סידן כלורי 10% תוך ורידי 10 מ"ל או סידן גלוקונאט לשריר). ההנחה היא שלדיפנין יש השפעה מעכבת על הולכה מונו- ופוליסינפטית ב-CNS, ודיאקרב משנה את חדירות הממברנה. פיזיותרפיה מתאימה בצורת צווארון גלווני ומכנסיים קצרים עם סידן, תרגילים טיפוליים.

מיוטוניה (שם נרדף למחלת תומסן) היא מחלה תורשתית של המערכת העצבית-שרירית, המאופיינת בהפרעות תנועה מוזרות בצורה של התכווצויות שרירים טוניקות המתרחשות בשלב הראשוני של תנועה פעילה. המחלה מועברת לפי סוג דומיננטי. קשה להרפות את השריר לאחר כיווץ חזק שלו בתחילת התנועה. השריר נשאר מכווץ לכמה שניות, ואז נרגע לאט. התנועות הבאות נעשות בהדרגה קלות יותר, והעוויתות נעצרות לחלוטין. עם זאת, לאחר מנוחה, אפילו קצרה, השרירים הטוניקים מופיעים באותו כוח. עוויתות לוכדות את שרירי הגפיים, הגו והפנים. עוויתות מחמירות על ידי התרגשות וקור. התסמינים הראשונים של מיוטוניה מתפתחים בילדות או בגיל ההתבגרות ונמשכים בחולים לאורך כל חייהם. חולים נבדלים לעתים קרובות על ידי מבנה אתלטי, שרירים מפותחים היטב. חיובית, אך נדרשת בחירה נכונה של מומחיות שאינה קשורה לתגובות מוטוריות מהירות - העבודה של נהג, טייס, על מסוע וכו' אינה התווית.

מיוטוניה אטרופית מובחנת, שבה, יחד עם תסמינים מיוטוניים, מציינים הפרעות אנדוקריניות ודיסטרופיות. בחולים מתגלה ניוון של שרירי הפנים, הצוואר והידיים, כמו גם אצל גברים, מוקדם אצל נשים, קטרקט מוקדם, אובדן שיניים ועור יבש.

Myotonia (myotonia; מיוונית. mys, myos - שריר וטונוס - מתח) - מצב מיוחד של השרירים, המתבטא בכך שהשריר המכווץ במשך זמן רבלא נרגע, ואז מתרחשת הרפיה, אבל לאט מאוד. תופעה זו אופיינית לשרירים מפוספסים רצוניים, אך ניתן להבחין בה גם בשרירים חלקים בלתי רצוניים.

מיוטוניה של שרירים רצוניים בצורתו הטהורה מתבטאת במחלה מיוחדת, הנקראת מיוטוניה מולדת.

מיוטוניה מולדת(myotonia congenita, מחלת תומסן) מתייחס מחלות תורשתיותמערכת עצבית-שרירית, המתבטאת בהפרעות מוטוריות מוזרות - התכווצויות שרירים טוניקות בשלב הראשוני של תנועה פעילה.

האטיולוגיה אינה מובנת היטב. למחלה אופי תורשתי-משפחתי, אך גם מקרים ספורדיים שכיחים; מועבר על ידי גן אוטוזומלי שעובר בירושה דומיננטית.

הפתוגנזה של המחלה קשורה לשינויים תורשתיים בחילוף החומרים ברקמת השריר. ככל הנראה, יש הפרה של תהליכים אנזימטיים הקשורים בשלבים הראשוניים של התכווצות השרירים. בהקשר להשפעה החיובית של השימוש ב-ACTH ב-myotonia congenita, הוצע כי אין תפקוד מספיק של יותרת הכליה, מה שמוביל להפרה של מאזן יוני האשלגן.

אנטומיה פתולוגית. במערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית שינויים פתולוגייםלא מזוהה. יש עלייה בגודל הרוחבי של סיבי השריר, חלקות הפסים הרוחביים, עלייה במספר גרעיני הסרקולמה.

קורס ותסמינים. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בילדות המוקדמת או בגיל ההתבגרות, מתגברים עד גיל 20 ונמשכים בחולים לאורך כל חייהם.

קיים קושי להרפות את השריר לאחר כיווץ חזק. זה קורה בתחילת תנועה רצונית: השריר, שהגיע למצב של עווית טוניק, נשמר מכווץ למשך מספר שניות, ולאחר מכן נרגע לאט. התנועות הבאות הופכות בהדרגה קלות יותר והופכות נורמליות. עם זאת, לאחר מנוחה, אפילו לא ארוכה, מתחדשת התכווצות שרירים מיוטוניים באותה עוצמה. סימפטום מוקדםהיא הפרעת הליכה. הצעדים הראשונים קשים במיוחד. לפעמים עם תנועה מהירה, החולים מאבדים שיווי משקל ונופלים. עוויתות טוניק גם לוכדות את שרירי הזרועות, הגו והפנים. תנועות ביד ובאצבעות קשות במיוחד (לדוגמה, כיווץ ופתיחת אצבעות לאגרוף). העוויתות מחמירות על ידי התרגשות וקור, ומתגברים על ידי אלכוהול. חוזק שרירבחולים נמוך מהרגיל. יש עלייה בריגוש המכאני והחשמלי של השרירים עם ריגוש נורמלי של העצבים. במחקר של עוררות חשמלית, מתגלה הרפיה מושהית של השריר, המכונה "התגובה המיוטונית". חל שינוי ברפלקסים של העור והגידים, שגם להם יש אופי מיוטוני. לפעמים יש תגובה מיוטונית אישונים להתכנסות וגירוי קל.

הפרוגנוזה חיובית, אך מחייבת בחירה נכונההמומחיות של המטופל, לא קשורה לתגובות מוטוריות מהירות (עבודה על הובלה, מסוע וכו').

הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי. לְמַנוֹת חומצה אסקורביתוכינין דרך הפה (0.1-0.5 גרם 3-4 פעמים ביום) או כמו זריקות תוך שריריות(2 מ"ל של תמיסה 50% פעם ביום) ובכך להפחית זמנית את חומרת התסמונת המיוטונית. טיפול במינונים גבוהים של ACTH (80-100 IU ליום למשך 8-12 ימים) נותן בדרך כלל גם השפעה לא יציבה. מוצגים תכשירי סידן ותזונה דלה באשלגן. המלץ על הליכים תרמיים בצורה של אמבטיות אור ומים, iontophoresis עם סידן וכינין, עיסוי ומתון תרגילי פיזיותרפיה. ראה גם מחלות תורשתיות.

Myotonia אטרופית(myotonia atrophica; מילה נרדפת: myotonia dystrophic, myotonic dystrophy, Kurshman-Batten-Steinert disease) היא, ככל הנראה, מחלה עצמאית, אם כי הניסיונות לשלב אותה עם מיוטוניה מולדת לא נפסקים. המחלה מתחילה בגיל מאוחר יחסית, מאופיינת במהלך הולך וגובר בהתמדה ובתוספת של שיתוק אטרופי לתסמינים מיוטוניים.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה. המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. מחקרים על קומפלקס הכרומוזומים בתרבית לויקוציטים דם היקפיחשף כרומוזום נוסף בקבוצת האקרוצנטריים הקטנים (כרומוזומים עם צנטרומר הממוקם דיסטלי).

בפתוגנזה של מיוטוניה אטרופית, אי ספיקת יותרת הכליה משחקת תפקיד מוביל.

קורס ותסמינים. תסמונת מיוטונית מפותחת במיוחד בשרירי האצבעות ובשרירי הלעיסה, שיתוק אטרופי מתמקם בשרירי הפנים, חגורת כתפייםואז להתפשט לגפיים. במיוחד סימן היכרהוא ניוון של השרירים הסטרנוקלידומאסטואידים. הפרעות אנדוקריניות מתבטאות בצורה של אינפנטיליזם ועקרות אצל נשים וחוסר תפקוד מיני אצל גברים. לעיתים קרובות יש קטרקט מוקדם, ניוון עור, התקרחות וכו'.

פרוגנוזה: המחלה מתקדמת בהתמדה ומובילה לנכות עמוקה.

הטיפול זהה לזה של מיוטוניה מולדת, אך אינו יעיל. ראה גם Paramyotonia congenita.

מול הרפיה איטית וקשה של רקמות השריר לאחר מתח, אדם לא מבין מה זה ומה הבעיה. הסיבה עשויה להיות מיוטוניה של תומפסון, מחלה המאופיינת בהתפתחות של תסמונת מיוטונית.

על פי הסטטיסטיקה, בקרב 1 מיליון אנשים, התופעה נרשמת אצל 3-7 אנשים. הפתולוגיה מתחילה לאחר הלידה או בתחילתה יַלדוּת, לעתים קרובות יותר במרווח של 10 - 18 שנים. ואז זה מלווה אדם לאורך כל חייו. בחלק מהחולים, חומרת הביטויים הקליניים מתחלפת עם הגיל.

מה גורם לסטייה

הפרעות פתולוגיות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. להתפתחות של צורה מולדת של מיוטוניה, מספיקה נוכחות של גן CLCN1 פגום באחד ההורים. לרוב, זכרים הופכים לנשאים. בנישואי בני משפחה, העברת פגם גנטי מתרחשת על פי סוג אוטוזומלי רצסיבי (הוא הרבה פחות שכיח, אך מאופיין במהלך חמור). במקרה זה, שני ההורים פועלים כנשאי המחלה.

על רקע מוטציה של היחידות המבניות והתפקודיות של התורשה, הסינתזה של החלבון של תעלות יוני כלוריד של שרירי השלד מעוותת. כשל בתהליך הסינתזה מוביל להצטברות של יוני כלוריד על פני סיבי השריר. קיימת אי יציבות ביו-חשמלית של ממברנות התא.

בסופו של דבר, עם תפקוד תקין של תאי עצב היקפיים, השרירים מגיבים לדחף אלמנטרי עם עירור חזק. ההרפיה הטבעית של הסיבים נחסמת.

ביטויים סימפטומטיים

הסימפטום המגדיר ביטוי קליני- תסמונת מיוטונית. מצב בו השריר מקבל התכווצות טוניקית ומוחזק בתנוחה זו למשך 5 עד 30 שניות.

הסטייה בולטת במיוחד במהלך תנועה מהירה עם הכוח המופעל. בפעם הראשונה שאתה מנסה להפעיל מחדש פעילות מוטוריתהחולה בבעיה רצינית. מאמצים חוזרים ונשנים יעילים יותר: מהירות הרפיית שריריםמתייצב, התנועות חוזרות ל במלואו, כמעט כמו אדם בריא. אך נוכחותם של שרירים במצב מנוחה מובילה שוב לבעיה דומה - אובדן הרפיית השרירים הרגילה.

מבחנים

נוכחות של קומפלקס סימפטומים מיוטוניים מזוהה באמצעות בדיקות מיוחדות הקובעות את המצב הנוירולוגי ואת הספירה המוטורית של המטופל.

הידוק מהיר של היד לאגרוף והרפיה הפוכה מלווים בתחילה בתנועות איטיות, המתנרמלות עם חזרות חוזרות ונשנות. ניסיון לקום במהירות מוביל לעווית של שרירי השוק.

מכה קצרה של פטיש נוירולוגי על השריר מובילה להיווצרות של מעין פוסה או רולר, המאשרת את ההתרגשות המוגברת. מופיע חריץ בעת הקשה מכשיר רפואילפי שפה. סימפטום חיובי של האגודל קבוע. התגובה הראשונה של האישונים לאור היא איטית, היא מתייצבת במהלך מחקרים חוזרים.

שיטות מחקר אחרות

יש להשלים אבחון נוירולוגי בשיטות מחקר אלקטרופיזיולוגיות:

• אלקטרומיוגרפיה - קובעת את הגורמים לתסמינים שזוהו, את הלוקליזציה המדויקת של הסטייה הפתולוגית (שריר, עצב, מערכת עצבים), סוג הנגע.
• electroneurography - מבדיל בין מיופתיות תורשתיות לנגעים בשרירים עצביים.

אל המתחם אמצעי אבחוןגם כולל:

• ביופסיה של רקמת שריר - תורמת לחקר שינויים מורפולוגיים;
• התייעצות עם מומחה בגנטיקה;
• ניתוח גנטי מולקולרי.

כדי להבדיל נכון של מיוטוניה של תומפסון מהתסמונת של אדם נוקשה, על הרופא להבין את הפתוגנזה של המחלה ואת התהליכים הביוכימיים הגורמים להתפתחותה.

טיפול אפשרי

מאמצים לטפל בחולים עם צורה תורשתיתפתולוגיות לא הביאו תוצאות. מסיבה זו, כל האמצעים הרפואיים מצטמצמים להפחתת ביטויים סימפטומטיים ועצירת התקדמותם.

תרופות שניחנו בפעולה נוגדת פרכוסים (קרבמזפין, דיפנין, פניטואין) עוזרות להפחית את פעילות השרירים.

במצבים מסוימים, כדי להשיג הפוגה יציבה, הם פונים לטיפול מדכא חיסון, הכרוך זריקהציקלופוספמיד, פרדניזולון, אימונוגלובולין.

לשיפור תהליכים מטבוליים בסיבי השריר טיפול מורכבמשלימים על ידי פיזיותרפיה:

• אלקטרופורזה;
• גלוון אזור צווארון;
• אַקוּפּוּנקטוּרָה.

החשיבות של מיוטוניה של תומפסון נתונה לעיסוי ולפאסיבי תרגיל. זה אידיאלי אם קרובי המשפחה של המטופל מחזיקים במניפולציות העיסוי הדרושות.

תשומת הלב!

במקרה של מיוטוניה של תומפסון, הקפדה על נורמות תזונה עם תכולת אשלגן מינימלית היא מדד חיוני.

תוצאה צפויה

ניטור מחלות מאשר תוצאה חיובית יחסית. מהלך מתון והתקדמות לא ממהרת של מומים פתולוגיים אינם דורשים טיפול קבועואינם גורמים לנכות של המטופל. יכולת נשמרת לעבוד עם הכוונה תעסוקתית בזמן ונכון משפרת משמעותית את איכות החיים. למטופלים עם מיוטוניה של תומפסון מומלץ לבחור במקצוע שאינו כרוך בחובה לבצע תנועות מהירות.

תזכיר מניעה

מניעה ראשונית מבוססת על ייעוץ גנטי לזוגות המתכננים הריון. המדד רלוונטי במיוחד אם היו מקרים של הפרעות כרומוזומליות במשפחה.

אפשרי אבחון גנטיבמהלך תקופת ההיריון.

לשם כך, בצע:

• בדיקת מי שפיר - דגימת מי שפיר;
• cordocentesis - דגימת דם מחבל הטבור של העובר.