המידע הזהמיועד לאנשי מקצוע בתחום הבריאות והתרופות. מטופלים לא צריכים להשתמש במידע זה כייעוץ או המלצות רפואיות.

אוסטאוגנזה לא מושלמת (Osteogenesis imperfecta)

Osteogenesis imperfecta היא הפרעה נדירה של רקמות החיבור והתומכות עם שכיחות של 1:10,000 עד 1:20,000 יילודים. המחלה מבוססת על מוטציות באחד משני הגנים המקודדים לקולגן מסוג I. המרפאה מכסה טווח רחבגם תסמינים שלד וגם - אופציונלי - תסמינים חוץ-שלדיים. שבריריות חריגה של העצמות באה לידי ביטוי. סיבוכים ריאתיים, לבביים, כליות, דנטליים או טיפול באובדן שמיעה דורשים שיתוף פעולה בין-תחומי.

מרפאה

המרפאה מאופיינת בשבריריות עצם לא תקינה. אפילו בעומסים נמוכים או אפילו מתרחשים שברים ספונטניים. תמונת המחלה מראה שונות משמעותית. הספקטרום משתרע ממוות עוברי תוך רחמי ועד למאפיינים קליניים מינימליים שאינם פתוגנומוניים. עם נגע חמור, כבר מתרחשים שברים מרובים ברחם, כולל שברים בצלעות. חולים רבים סובלים מגפיים מקוצרות ומעוותות ומחזה לא יציב בצורת פעמון או חבית. לפעמים מתפתחת קומה נמוכה במיוחד. במקרים קלים מתרחשים שברים בודדים בגפיים, אך לעיתים קרובות מתרחשים שברי דחיסה בחוליות.

החלוקה הנפוצה ביותר של המחלה על פי שתיקה כוללת 4 סוגי מחלות, אשר בפועל קשה להבחין בהן (טבלה). כולם מאופיינים באוסטיאופניה ובנטייה לעיוות מתקדם. מכיוון שאנו מדברים על מחלת רקמת חיבור כללית, ניתן להוסיף לה תסמינים חוץ-שלדיים. אלה כוללים: סקלרה כחולה, Dentinogenesis imperfecta (הרס של הדנטין של השיניים), אובדן שמיעה מתקדם בילדות ובגיל ההתבגרות, מנגנון רצועות רך עם מתיחת יתר של המפרקים, התכווצויות, תת לחץ דם בשרירים ותדירות מוגברת של בקע טבורי ומפשעתי, מולדים. מומי לב ונפרוליתיאזיס.

שולחן . סיווג של Ostogenesis imperfecta לפי שתיקה
הצורה	סוג ירושה	תדירות השברים	עיוות שלד	Dentinogenesis imperfecta	הפרעות שמיעה	סקלרה	זְרִימָה
			-/+		+++	כָּחוֹל	ריאה
			-/+			ג אחר	ריאה
	AD, AR	+++	++++	+/-		כָּחוֹל	קָטלָנִי
III	AD, AR	+++	+++	+/-		לבן/ כחול חיוור	כָּבֵד
IVA		+/++	+/++			לבן	קל עד בינוני
IVB		+/++	+/++			לבן	קל עד בינוני
A - שיניים רגילות, B - Dentinogenesis imperfecta; מוֹדָעָה - דומיננטי אוטוזומלי AR - אוטוזומלי רצסיבי (נדיר ביותר)

רוב הנפגעים נחשבים ללכת על תנאי בלבד. במהלך המחלה, רוב החולים סובלים יותר ויותר מבעיות בעמוד השדרה, כתוצאה מעקמת או מגופי חוליות אינטרונגים. למרות שלכחמישית מהילדים הפגועים (Sillence type III) יש רושם בזילארי, נדיר מאוד שמתרחשת דחיסה. עמוד שדרהבאזור הצומת הקרניו-צווארי, המחייב טיפול כירורגי. עם זאת, במקרה של תסמינים מתמשכים לא אופייניים כגון סחרחורת, כאבי ראש, כאבי אוקסיפיטליים או היפוונטילציה לילית ודלקת ריאות תכופה, יש לשקול גם את האפשרות תסמונת דחיסהמדוללה אובלונגנה.

עקב העיוות של בית החזה מתפתחים אטלקטזיס, דלקת ריאות וחסימת הסימפונות. אם באותו זמן מתרחש יתר לחץ דם ריאתי, אז, כתוצאה מכך, Cor pulmonale מתפתח.
מאחר שהשלד של הלב מורכב בחלקו מקולגן מסוג I שעבר שינוי פתולוגי, חולים כאלה מפתחים אי ספיקת מסתמים מהר יותר מאלה עם רקמת חיבור שלמה. חלק מהנפגעים סובלים לראשונה מהיפוקסמיה לילית, אשר ב פיתוח עתידיובמהלך היום לגרום לצורך לתת O2.

מגיל 6-8 יש ירידה בנטייה לשברים. בשנות החיים המאוחרות יותר, במיוחד אצל נשים לאחר גיל המעבר, שברים מופיעים שוב.

פתופיזיולוגיה

המחלה מבוססת על מוטציות אוטוזומליות דומיננטיות באחד משני הגנים המקודדים לקולגן מסוג I. זוהו כמה מאות מוטציות. ברוב המקרים, אנחנו מדברים על, עם שינויים ברצף הבסיסי הטבעי, מוטציות נקודתיות, אם כי מתרחשות גם מחיקות והחדרות. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי ביולוגי מולקולרי.

מולקולת הקולגן מסוג I היא בצורת מוט. הוא מורכב משתי שרשראות נפרדות המורכבות מיותר מ-1000 חומצות אמינו. לכל מולקולה שלוש שרשראות מסודרות באופן הליאוקלי.

כבר במהלך הסינתזה התוך-תאית של שרשראות בודדות, מתרחש שינוי שלאחר תרגום על ריבוזומים. נמצאות הידרוקסילציות של שאריות פרולין וליזין. האחרונים גם הם בעלי גליקוזילציה חלקית. ברגע שמחצית משאריות הפרולין עוברות הידרוליזה, נוצר Helix באופן ספונטני. זה משלים את השינוי האנזימטי. לאחר מכן, מולקולות הקולגן נדחפות לחלל החוץ-תאי. C- ו-N-פרופפטידאזות מבקעות את הפרופפטיד. המולקולות המתקבלות מוערמות בצורה של קצה לקצה או קצה לאתר. מתרחשת היווצרות ספונטנית של סיבים תלת מישוריים. הם מיוצבים על ידי קישורים צולבים. לאחר מכן מתרחשים תהליכי מינרליזציה בעצמות. רקמה נושאת עומס נוצרת כחומר מורכב ממטריצה ​​אורגנית ואנאורגנית.

תנאי מוקדם להופעתה של מטריצה ​​אורגנית פונקציונלית הוא מולקולות קולגן שנוצרות בצורה אחידה עם סיבוב סליל צר. יחד עם זאת, בכל מיקום שלישי בשרשרת חומצות האמינו צריכה להיות חומצת אמינו קטנה גליצין. אם כתוצאה ממוטציה, גליצין מוחלף בחומצת אמינו גדולה, אז יצירת Helix מופרעת. לעתים קרובות זה מואט והאנזים שעבר שינוי תרגום עשוי לקחת זמן רב יותר לפעול.
שאריות סוכר והידרוקסי נוספים על שאריות ליזין או פרולין בודדות, כמו גם עלייה שונה ב- Helix, מובילים לפגיעה בפיברילוגנזה. סיבים של קולגן הם לרוב בקוטר מופחת ולא אחיד. זה משבש את הרכב המינרלים ואת היווצרות הגבישים. גבישי ההידרוקסילפטיט קטנים יותר בבירור. התוצאה היא עצם שאינה מסוגלת לשאת את העומס, מעוותת ומופחתת בבירור.
השפעות המוטציה תלויות בסוג החלפת חומצות האמינו, מספר חומצות האמינו שהוחלפו ומיקום השינוי במולקולה. אם לא ניתן לקרוא מוטציה בגן, או אם הגדיל המקביל השתנה עד כדי כך שהחדרה לתוך Helix אינה אפשרית, אז מתרחש אלל ריק פונקציונלי. מבחינה קלינית, הדבר מתבטא בדרגה חלשה של נזק. כמות הקולגן מסוג I מופחתת בכמעט חצי, אך זהו חלבון שלם מבחינה תפקודית. אם משולבות ב- Helix שרשראות a פגומות, אזי, בהתאם למוטציה, מתפתח נגע קל עד קטלני.

תֶרַפּיָה

מטרת הטיפול היא הפחתת שכיחות השברים, ניצול מיטבי של פוטנציאל התנועה הזמין באופן אינדיבידואלי, מניעת אי מיצוב של הגפיים ועמוד השדרה, כולל התפתחות התכווצויות, והפחתת סיבוכים חוץ-שלדיים.

פעילות סביב הלידה

בילדים שמשכו תשומת לב במסגרת לימודים מתמשכים במהלך ההריון, הטיפול מתחיל כבר לפני הלידה. ניהול הלידה צריך להתבצע בהסכמה ברורה בין רופאי ילדים לגינקולוגים ולהיקבע לפי חומרת המחלה הצפויה, המוערכת על בסיס אולטרסאונד. התאריך המוקדם ביותר האפשרי לגילוי שברים של עצמות צינוריות ארוכות הוא 11 SSW. בשלב זה, חוסר הפרופורציה בין הקוטרים הדו-חלקיים של הגולגולת ואורך הגפיים מתגלה לעתים קרובות לראשונה. באופן חלקי יש אקוגניות מופחתת של עצמות הגולגולת. למחקרים על 13 בקרות SSW ומאוחר יותר יש מהימנות אבחון גדולה יותר. בעיקרון, אי הכללה אמינה של Osteogenesis imperfecta באמצעות שיטות סונוגרפיות אינה אפשרית. צורות חלשות של המחלה אינן נותנות שינויים תוך רחמיים.

אם כבר נקבעו שברים בגפיים ו/או התקנות שגויות ברחם, יש לבצע את הלידה בניתוח קיסרי. ההחלטה לבצע את Sectio מקל על מצגת העכוז הנוכחת לעתים קרובות. אם, עקב נוכחותם של חזה היפופלסטי ו/או שברים בצלעות, יש לשקול אפשרות של הפרעות נשימה לאחר לידה, יש לבצע את הלידה במרכז מיוחד בהשתתפות רופא ילדים. מכיוון שגם לילדים עם אי ספיקת נשימה חמורה ביותר יש סיכויי הישרדות לרוב, אסור להם להסס להחדיר אותם מיד במידת הצורך.

שברים לאחר חלק ממילא סדקים בקלות בעזרת מקל עץ או סד אלומיניום לאצבע. במיוחד בחולים שנפגעו קשות, יש להימנע מגבס בכל מחיר.

בגלל יכולת נשיאת המשקל הגבוהה של העצם, שברים מתרחשים לעתים קרובות בקצה הפרוקסימלי של הגבס.

טיפול בתרגילים טיפוליים

שלב תינוקות

למרות הסכנה לשברים, גירויים מוטוריים נחוצים כבר מההתחלה. הטיפול מתחיל כבר בימי החיים הראשונים בגירוי התנועה לאורך Vojta או Bobath. יש להכשיר את ההורים בחיתול עם תמיכת ישבן. יש להימנע מתנועות סיבוביות או תנועות פתאומיות. הילד צריך לשכב על מזרון קשיות בינונית עם שינוי מיקום אחורי-צד-בטן. תנוחת השכיבה מתאימה רק לילדים עם חזה יציב. תינוקות קטנים צריכים להיתמך בראש ובגו בזמן הרמה, בעוד שהידיים צריכות להיות קרובות לאמצע הגו. אם יש שליטה בראש, אז הילדים קמים על הצד.

במהלך התקשורת עם הילד, עליו לשמור יותר ויותר במצב זקוף יותר ויותר. יש צורך לייצג את ערכת הגוף עם קולטני איזון, קולטנים עמוקים ושטחיים. אימון מישוש יכול להתבצע עם מטפחת בה הילד יכול להתנדנד ולקבל את החוויה הראשונה של תנועה.

יש לפתח סימטריה של הגוף באמצעות תיאום יד/יד, יד/רגל, יד/פה ויד/עין. משימה חשובה של טיפול היא לשלוט בראש במצב האמצעי.

שלב הינקות

חולים עם Oi מופיעים לרוב עם היפוטוניות של השרירים, אשר יש לתקן. כבר בשלב מוקדם זה של התפתחות קיימת סכנה להתכווצויות. ילדים שנפגעו קשות סובלים מדלקות ריאות חוזרות ומחסימות ריאות. הם נהנים מטיפול בנשימה ידנית.

למרות הסיכון המתמיד לשבר, שפע התנועה הוא הדרישה הגבוהה ביותר עבור החולים. במקביל לובשים מחוך תומך וכך מואטים השינויים בשלד. בנוסף, עקב הלחץ המכני שנוצר, אוסטאובלסטים שאינם מייצרים מספיק קולגן מעוררים לסנתז את המטריצה, ויציבות העצם עולה.

בשיתוף פעולה אקטיבי של הילד, חיזוק השרירים מושג באמצעות תרגילי מתח איזומטרי עם התנגדות במינון קפדני או תנועות אקטיביות, למשל, אחיזה מכוונת. ניתן לבצע הוראת תנועות מעבר, תרגילי שיווי משקל ותמיכה באמה על הפציבול ממצב שכיבה. המבשר של הזחילה הוא התהפכות לצד, על הגב או למצב שכיבה.

ישיבה רופפת מרמזת על שרירי עמוד שדרה חזקים. אחרת, עקמת תתפתח. לפעמים יש צורך לאלץ את התפתחות שרירי עמוד השדרה לפני שמעודדים את הילד לשבת.

גיל בית ספר ובני נוער

כיום ניתן להשתמש במגוון רחב של טיפולים בהתעמלות מתקנת, כגון הוראת תנועה פונקציונלית, טיפול ברוג'ר, טיפול נוירומוסקולרי של הבעלים, טיפול בסטם, טיפול ידני, שולחן לולאה, טיפול בנשימה, טיפול בבית ספר גב וטיפול אימון רפואי. האובייקטים העיקריים של הטיפול הם הגפיים התחתונות, שכן ידי המטופלים מעורבות יותר בעצמן. כדי לפרוק את עמוד השדרה, זה רציונלי לבצע אסכולה של הגב ואימון ממוקד של שרירי הגב התחתון.

העצמאות תורמת ל: שינון המעבר בגובה, למשל מהרצפה לעגלה, שינון המעבר הצידי בין העגלה לכיסא, רכב, שירותים, לימוד רכיבה על תלת אופן או דו גלגלי, לימוד ישיבה. ולקום. קימה נלמדת באמצעות לוח אנכי או עמידה ולאחריה אימונים, ריצה בתוכנית צעד אחר צעד החל מתרגילי הליכה במים ולאחר מכן אימון בבארן, תרגילים בכיסא גלגלים להליכה עם תמיכה.

הפחד המודגש לעתים קרובות מתנועה אצל ילד מופחת על ידי אימונים ארוכים וקשים על קרש נדנדה, קריזל, ומרחקים עם מכשולים.
מתיחה של שרירים מקוצרים בהתכווצויות מתחילות או כבר מפותחות צריכה להתבצע, למשל, על ידי מתיחה לאורך או על ידי תנועות פיתול ידניות, לעיתים בעזרת הייסן רול.

טיפול בשברים

באופן כללי, מנוחה לאחר התרחשות שבר צריכה להיות קצרה ככל האפשר. בגלל פגם לידהסינתזה של המטריצה ​​הטבועה במחלה, אוסטאופורוזיס משופרת בהיעדר פעילות. כתוצאה מכך, שברים אחרים מתפתחים על הגפה שכבר פגועה, כמו גם על איברים אחרים. כדי למנוע זאת, במיוחד במקרה של שברים בגפיים התחתונות, יש צורך לבצע טיפול פיזיותרפי אינטנסיבי ברגל הנגדית. יש לחזק את שרירי הגפה הפגועה כבר בגבס באמצעות תרגילי מתח איזומטרי.

לאחר הסרת הגבס יש לבצע ניוד מוקדם. במקרה זה, יש לקחת בחשבון את כושר העומס המופחת. אינדיקציות לטיפול בגבס או לייצוב כירורגי של השבר תלויות בחומרתה. ככל שהמחלה חלשה יותר, כך ההתערבות צריכה להיות אינטנסיבית יותר. חולים מעוותים משמעותיים, שיש להם 10 עד 20 שברים בשנה, שומרים על האיבר הפגוע במנוחה במשך מספר ימים, ואז מתחילים להזיז אותו בעדינות. באופן חלקי, תנוחת המנוחה נשמרת על ידי מריחת תחבושת אלסטית, מנשא, סדים קלים או מרית עץ.

פעילות מבצעית

צוֹרֶך התערבות כירורגיתיכול להתבצע כחלק מטיפול בשבר, עם פסאודרתרוזיס, עם תיקון של מיקום לא נכון, כולל עקמת, עם שברים תכופים של עצמות ארוכות והתכווצויות רקמות רכות.

השימוש ב-Platten osteosynthesis מוגבל בשל אפשרויות בלתי מספקות להחדרה הדוקה של ברגים בעצם הנקבוביות ובגלל הסיכון לשבר בקצה הפלטן. ככלל, העדפה ניתנת להשתלת מחטים. בזמן שהילדים נמצאים בתקופת הגדילה, עם קוטר פנימי מספיק של תעלת העצם, "צומחים יחד", כלומר מחטים טלסקופיות מתארכות, מוחדרות תוך-מדולריות. עקב רכות העצמות, לרוב לאחר השתלת המחטים, מתרחשת נקע או התארכות לא מספקת שלהן.

בשימוש במדרסים אצל חלק מהילדים ניתן להגיע לשיפור ביכולת ההליכה, בהתאם למצב לאחר השתלת המחט. בהיעדר יישום זמן רב של אורתוזיס, לאחר ניתוח מוצלח, לילדים הרבה יותר קל להתמודד עם חיי היומיום.
טיפול כירורגי בעקמת אפשרי בדרך כלל בחולים עם פגיעה קלה עד בינונית.

טיפול בסיבוכים המתרחשים

סיבוכים אוטולוגיים
תמונת המחלה נקבעת הן על ידי אובדן שמיעה הקשור להפרה של הרגישות לקול, והן אובדן שמיעה של הולכת קול. הם מתקדמים לאורך החיים. ילדים מתחת לגיל 6 נפגעים רק במקרים חריגים, בעוד שבגיל 30 ומעלה, להיפך, כמעט 94% מהסובלים מתון יחסית בסקלרה כחולה (סוג I לפי שתיקה) סובלים מליקוי שמיעה.

יש לבצע בדיקות שמיעה סדירות אחת לשנה בכל המטופלים. במיוחד אם אתה נכשל בבית הספר, אתה צריך לחשוב על אובדן שמיעה כאחת הסיבות. בִּטָחוֹן עזרי שמיעהמיוצר על פי קריטריונים כלליים. חלק מהחולים סובלים עקב קיבוע של Steigbugels (Stapes) בחלון הסגלגל, בדומה למה שקורה עם otosclerosis או בהיעדר מגע של Crura עם Basis des Stapes. כאן יש צורך לבצע התערבות כירורגית במרכזי טיפול מיוחדים עבור חולים כאלה.

סיבוכים בפה
לחולים רבים יש שיניים אפורות-זגוגיות שנשברות בקלות ורגישות לעששת. הסיבה נעוצה בהרס של דנטין שנגרם על ידי הפרה של חילוף החומרים של חומרי קולגן. יש להקפיד על היגיינת שיניים זהירה במיוחד. בנוסף, כחלק מהדפורמציה של עצמות הגולגולת, מתפתחת לעיתים קרובות סתימה.

סיבוכים נפרולוגיים
חולים רבים סובלים מהיפרקלצמיה ורק מעטים מאבנים בכליות. אלה הם בדרך כלל אסימפטומטיים. לפעמים הם באים לידי ביטוי על ידי אריתרוציטוריה. עקב עומס יתר המתפתח של דפנות המערכת החלולה של דרכי השתן, האינדיקציה לליטוטריפסיה באמצעות אולטרסאונד נקבעת בקפידה. יש להניח שסיבי קולגן פגומים מסוג 1 גורמים לירידה ביציבות הדופן. אין נתונים בנושא זה.

סיבוכים ריאתיים
בשל העיוות של החזה, יש ירידה באוורור של חלקים בודדים של הריאות. יש אטלקטזיס, דלקת ריאות וחסימת סימפונות. במקרים מסוימים, בשל ירידה בריאהזרימת דם, יתר לחץ דם ריאתי מתפתח, המוביל להתפתחות Cor pulmonale. כבר אצל תינוקות, בגלל בית החזה הקטן, שדופן לרוב אינו יציב ועושה תנועות פרדוקסליות, עלולה להתפתח היפוקסמיה בלילה.

אצל אלה שנפגעו קשות מינקות, לפחות פעם בשנה, יש לקבוע פרוטוקול ריווי חמצן לילי. כאשר מתרחשת היפוקסיה, ניתן לספק סיוע בחמצן באמצעות חמצן ממברנה/חמצן נוזלי או באמצעות אוורור מבוקר לחץ. העשרת החמצן הטהורה הזו של אוויר בהשראה נסבלת טוב יותר, סיוע הנשמה המופעל על ידי מטופל, עם זאת, מונע אטלקטזיס ואמור להפחית דלקת ריאות. במהלך המחלה, חלק מהחולים דורשים גם צריכה יומית קבועה נוספת של O2. כאן, החמצן הנוזלי שניתן להעביר בקלות עם מיכל הובלה קטן ומאגר גדול הוכיח את ערכו. כל החולים עם בעיות ריאות דורשים תרגילי נשימה אינטנסיביים.

סיבוכים מהלב
בקשר עם פגם ברקמת החיבור במהלך החיים, מתרחשת הרחבת שורש אבי העורקים או אי ספיקת מסתמים, מה שעלול לדרוש החלפת מסתם אופרטיבית. מאחר והסיכון לאחר הניתוח לקרע תפרים בחולים אלו גדול יותר מאשר בחולים בריאים, יש להשתמש בטכניקת תפרים יציבה יותר.

סיבוכים לבביים חמורים יכולים להתפתח גם אצל חולים שנפגעו בצורה קלה. אם אי ספיקה של המסתם הריאתי מתפתחת במסגרת יתר לחץ דם ריאתי בעקמת חמורה ודלקת ריאות חוזרת, אזי החולים אינם ניתנים לניתוח.

התפתחות היפרפלסטית של Kallus
במיוחד בחולים עם פגיעה קלה עד בינונית, גידולים המורכבים מעצמות לא בשלות, סחוס ורקמת חיבור גדלים במהירות. יבלת היפרפלסטית זו מתפתחת ללא או לאחר שברים קודמים או לאחר ניתוח. הלוקליזציה המועדפת היא עצמות צינוריות ארוכות. גידולים כואבים מוצקים יש טמפרטורה גבוההוהיפרמי, חולים מפתחים לעתים קרובות חום מוקדם בהתפתחות של Kallus. התמונה הקלינית היא לויקוציטוזיס, באופן חד ESR מוגברופוספטאז אלקליין מוגבר לעתים קרובות מובילים לאבחון שגוי של אוסטאומיאליטיס או אפילו אוסטאוסרקומה. המטופלים עלולים להיות חסרי תנועה לחלוטין עקב התפתחות Kallus. במהלך השנים, ישנה נסיגה איטית של רקמה שנוצרת יתר על המידה.

תרופות אנטי-ראומטיות שאינן סטרואידיות משמשות טיפולית לשליטה בכאב, ובמקרים חמורים, קרינה במינון נמוך כדי להחזיר את הגידול. הסרה כירורגית של Kallus גורמת לרוב להישנות. במקרים מפוקפקים, ייתכן שיהיה צורך לקטוע את הגפה.

טיפול רפואי

ניסיונות טיפול בקלציטונין, נתרן פלואוריד או קטכין (פלבנואיד) אינם מפחיתים, בטווח הארוך, את שכיחות השברים או אפילו גורמים לתופעות לוואי קשות. ביספוספונטים נמצאים בשימוש כבר כמה שנים. חומרים אלה מעכבים את ספיגת העצם על ידי אוסטקלסטים ומייצרים הרחבת עצם. החומר הבסיסי של העצם, לעומת זאת, ממשיך להיות מורכב מכמויות קטנות או מסיבי קולגן פגומים מסוג 1.

לאחרונה נערכו מחקרים גדולים, בהם השתתפו כמה מאות אנשים שנפגעו, במטרה להבהיר את השאלות הרבות שעדיין נותרו פתוחות. עד כה, אין מחקרים השוואתיים ביניהם תרופות שונותוללא משטר טיפול מבוסס.

ביספוספונטים עדיין אינם מאושרים בגרמניה לטיפול באוסטוגנזיס אימפרפקטה. התוצאות הבודדות שזמינות עד כה מעודדות ומצביעות על רמה נמוכה של תופעות לוואיבמהלך תקופת המעקב של 12 שנים. טיפול זה יתבצע תחילה במרכזים מיוחדים.

טיפול גנטי

למי שנפגע קשות, נפתח כעת השימוש הראשון בטיפול לטיפול סיבתי במטבוליזם של קולגן מסוג 1. כתוצאה מהשתלת תאי אבות מזנכימליים על ידי השתלת מח עצם אלוגני, מתפתחים אוסטאובלסטים המסנתזים קולגן מתפקד במלואו. התוצאות הראשונות מראות עלייה בהרכב מינרל העצם, עלייה בגובה וירידה במספר השברים. עם זאת, זמן התצפית עדיין קצר מכדי להסיק מסקנות סופיות.

הסיכונים של טיפול כזה צריכים להיות גבוהים יותר בהשוואה למטריצת עצם בריאה. יש להשתמש בהם תחילה בחולים שנפגעו קשות עם תוחלת חיים מופחתת באופן ניכר. בעתיד, שיטות ריפוי גנטי יהפכו כנראה לחלק חובה בטיפול באוסטאוגנזה אימפרקטה.

- פתולוגיה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת בשבריריות רקמת עצםוהרגישות של הילד לשברים תכופים עם טראומה מינימלית או ללא טראומה. בנוסף לשברים פתולוגיים, osteogenesis imperfecta בילדים מאופיינת בעיוותים בעצמות, חריגות בשיניים, ניוון שרירים, תנועתיות יתר במפרקים ואובדן שמיעה מתקדם. האבחנה של osteogenesis imperfecta נקבעת תוך התחשבות בנתונים אנמנסטיים, קליניים, רדיולוגיים ובדיקות גנטיות. הטיפול ב- osteogenesis imperfecta כולל מניעת שברים, בלנאותרפיה, עיסוי, התעמלות, UVI, ויטמין D, סידן, זרחן, ביספוספונטים; במקרה של שברים - מיקום מחדש וקיבוע גבס של שברים.

מידע כללי

Osteogenesis imperfecta היא פתולוגיה תורשתית, המבוססת על הפרה של היווצרות עצם (אוסטאוגנזה), המובילה לאוסטאופורוזיס כללית ושבריריות עצם מוגברת. Osteogenesis imperfecta ידועה בספרות בשמות שונים: שבירות עצם מולדת, רככת תוך רחמית, ניוון פריוסטאלי, מחלת לובשטיין (פרוליק), אוסטאומלציה מולדת ועוד. עקב שבריריות עצם מוגברת ונטייה לשברים מרובים, ילדים הסובלים מאוסטאוגנזה נקראים לעתים קרובות "ילדי קריסטל". Osteogenesis imperfecta מתרחשת בתדירות של מקרה אחד לכל 10,000-20,000 יילודים. למרות העובדה שכמו כל מחלה גנטית, osteogenesis imperfecta היא חשוכת מרפא, כיום יש הזדמנות להקל באופן משמעותי ואף לנרמל את חייהם של "ילדים שבירים".

גורמים לאוסטאוגנזה אימפרפקטה

התפתחות אוסטאוגנזה איפרפקטה קשורה להפרעה מולדת בחילוף החומרים של חלבון רקמת החיבור מסוג קולגן 1, הנגרמת על ידי מוטציות בגנים המקודדים לשרשראות הקולגן. בהתאם לצורה, המחלה יכולה לעבור בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי או אוטוזומלי רצסיבי (פחות מ-5%). בכמחצית מהמקרים הפתולוגיה מתרחשת עקב מוטציות ספונטניות. עם אוסטאוגנזה לא מושלמת, מבנה הקולגן, שהוא חלק מהעצמות ומרקמות חיבור אחרות, מופרע, או שכמות לא מספקת שלו מסונתזת.

הפרה של סינתזת הקולגן על ידי אוסטאובלסטים מובילה לעובדה שלמרות צמיחת עצם אפיפיזית תקינה, התאבנות פריוסטאליות ואנדוסטאליות מופרעות. לרקמת העצם יש מבנה נקבובי, מורכב מאיי עצם וסינוסים רבים מלאים רופפים רקמת חיבור; שכבת קליפת המוח דלילה. זה גורם לירידה בתכונות מכניות ושבריריות פתולוגית של עצמות ב- osteogenesis imperfecta.

סיווג של אוסטאוגנזה לא מושלמת

לפי D.O. Silens, 1979, מבחין בין 4 סוגים גנטיים של osteogenesis imperfecta:

אני מקליד- בעל תורשה אוטוזומלית דומיננטית, מהלך קל או בינוני. שברים מתונים, אוסטאופורוזיס, סקלרה כחולה, אובדן שמיעה מוקדם אופייניים; דנטינוגנזה לא מושלמת (תת-סוג IA), בלעדיה - תת-סוג IB.

סוג II- מרמז על תורשה אוטוזומלית רצסיבית, צורה קטלנית סב-לידתית חמורה. אין התאבנות של הגולגולת, הצלעות מעוצבות בבירור, העצמות הצינוריות הארוכות מעוותות, והקיבולת של החזה מצטמצמת. שברים מרובים בעצמות מתרחשים ברחם.

סוג III- בעל תורשה אוטוזומלית רצסיבית. זה ממשיך עם עיוות מתקדם חמור בעצמות, דנטינוגנזה לא מושלמת, שברים המתפתחים בשנה הראשונה לחיים.

סוג IV- עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מאופיין בקומה נמוכה, עיוות שלד, לעיתים קרובות שברים בעצמות, דנטינוגנזה לא מושלמת, סקלרה תקינה.

במהלך osteogenesis imperfecta, מבחינים בארבעה שלבים: השלב הסמוי, שלב השברים הפתולוגיים, שלב החירשות ושלב האוסטאופורוזיס.

במסגרת שונות תסמונות תורשתיות, ניתן לשלב אוסטאוגנזה לא מושלמת עם מיקרוצפליה וקטרקט; התכווצויות מולדות של המפרקים (תסמונת ברוק) וכו'.

תסמינים של osteogenesis imperfecta

ביטוי וכבדות ביטויים קלינייםאוסטאוגנזה לא מושלמת תלויה סוג גנטימחלות.

עם הצורה התוך רחמית של osteogenesis imperfecta, ברוב המקרים, ילדים נולדים מת. יותר מ-80% מהילודים החיים מתים בחודש הראשון לחייהם, מתוכם יותר מ-60% מתים בימים הראשונים. בילדים עם הצורה העוברית של osteogenesis imperfecta, מציינים פציעות לידה תוך גולגולתיות שאינן תואמות את החיים, תסמונת מצוקה נשימתית וזיהומים בדרכי הנשימה. מאופיין בנוכחות עור דק וחיוור, דליל רקמה תת עורית, תת לחץ דם כללי, שברים של עצם הירך, עצמות הרגל התחתונה, עצמות האמה, עצם הזרוע, לעתים רחוקות יותר - שברים של עצם הבריח, עצם החזה, גופי החוליות, שיכולים להתרחש ברחם או בתהליך פעילות עבודה. כל הילדים עם osteogenesis imperfecta תוך רחמי מתים בדרך כלל במהלך השנתיים הראשונות לחייהם.

הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta מאופיינת בשלישייה אופיינית של סימפטומים: שבריריות עצם מוגברת, בעיקר של הגפיים התחתונות, סקלרה כחולה ואובדן שמיעה מתקדם (חירשות). בְּ גיל מוקדםסגירה מאוחרת של פונטנלים מצוינת, הילד מפגר מאחור התפתחות פיזית, רפיון של המפרקים, ניוון שרירים, subluxations או נקעים. שברים בעצמות בילד עם אוסטאוגנזה לא מושלמת יכולים להתרחש במהלך החתלה, רחצה, הלבשת ילד, במהלך משחקים. איחוד לא נכון של שברים פתולוגיים מוביל לעתים קרובות לעיוות ולקיצור של עצמות הגפיים. שברים באגן ובעמוד השדרה שכיחים פחות. בגיל מבוגר מתפתחים עיוותים בחזה ועקמומיות של עמוד השדרה.

דנטינוגנזה לא מושלמת מתבטאת בבקיעת שיניים מאוחרת (לאחר 1.5 שנים), סתימה; צבע צהוב של השיניים ("שיניים ענבר"), שחיקתן הפתולוגית והרס קל, עששת מרובה. עקב אוטוקלרוזיס חמור, אובדן שמיעה וחירשות מתפתחים עד גיל 20-30. בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות פוחתת הנטייה לשברים בעצמות.

ביטויים נלווים של osteogenesis imperfecta עשויים לכלול צניחת שסתום מיטרלי, רגורגיטציה מיטראלית, הזעת יתר, אבנים בכליות, בקע טבורי ופשעתי, אפיסטקסיס ואחרים. התפתחות מיניתילדים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת אינם סובלים.

אבחון של אוסטאוגנזה לא מושלמת

אבחון טרום לידתי מאפשר לזהות צורות חמורות של osteogenesis imperfecta בעובר באמצעות אולטרסאונד מיילדותי, החל מהשבוע ה-16 להריון. לפעמים, כדי לאשש את ההנחות, מבצעים ביופסיה כוריונית ואבחון DNA.

בְּ מקרים טיפוסייםהאבחנה של osteogenesis imperfecta נעשית על בסיס נתונים קליניים, אנמנסטיים ורדיולוגיים. בדרך כלל, שינויים מורפולוגיים ותפקודיים גסים מתגלים בצילומי רנטגן של עצמות צינוריות: אוסטאופורוזיס חמור, דילול השכבה הקורטיקלית, שברים פתולוגיים מרובים עם היווצרות יבלות וכו'.

מהימנות האבחנה מאושרת על ידי בדיקה היסטומורפומטרית של רקמת העצם המתקבלת במהלך ניקור עצם הכסל ומבנה הקולגן מסוג 1 בביופסיית העור. על מנת לזהות מוטציות האופייניות ל- osteogenesis imperfecta, מתבצע ניתוח גנטי מולקולרי.

כחלק מ אבחנה מבדלתאוסטאוגנזה לא מושלמת, יש צורך להוציא רככת, כונדרודיסטרופיה, תסמונת Ehlers-Danlos.

חולים עם osteogenesis imperfecta צריכים להיות במעקב עבור דלקת ריאות, דלקת אוזן תיכונה, אלח דם). הצורה המאוחרת של osteogenesis imperfecta ממשיכה בצורה חיובית יותר, אם כי היא מגבילה את איכות החיים.

מניעה היא בעיקר טיפול נאותלילד, עריכת קורסי טיפול ושיקום, מניעה פציעות בית. הנוכחות במשפחת החולים עם אוסטאוגנזה לא מושלמת מהווה אינדיקציה ישירה לייעוץ גנטי רפואי.

2959 0

מחלות עצמות ומפרקים יכולות להשפיע אפילו על מומחים פעילות רפואיתלמי יש ניסיון ענקבתחומם והגיעו לרמה מסוימת של מצוינות.

אבל אפילו רופאים מנוסיםנחרדים כשהם רואים אדם "קריסטל" שזה עתה נולד.

קונספט וסטטיסטיקה

Osteogenesis imperfecta או "מחלת איש הקריסטל" היא הפרה חמורה של התפתחות תוך רחמית של עצמות ומפרקים.

המחלה מאופיינת בשבריריות מוגברת של העצמות והמפרקים של השלד בבני אדם. ההסבר למחלה המוצגת ניתן למצוא במחסור בקולגן בגוף החולה, או בחוסר עקביות בנורמה של החלבון החשוב המתואר במבנה שלד העצם.

המחלה מתייחסת לביטויים גנטיים ומופיעה בתינוקות שגם הוריהם סובלים מפתולוגיה.

בְּ מקרים נדיריםהמחלה מאובחנת בילדים להורים וקרובי משפחה בריאים לחלוטין. תכונות כאלה מוסברות על ידי מוטציה ספונטנית.

הסטטיסטיקה של המחלה יכולה להוביל נשים בהריון למצב פאניקה, שכן שיעור המקרים הקבועים הוא 1 ילד בן יומו לכל 15,000 מכל ההריונות.

אתה לא צריך להיכנע לרגשות, כי מודרני מחקר רפואיוטיפולים יכולים להוביל תוצאות חיוביותהחלמה של ילד חולה.

גורמים למחלה

כפי שכבר צוין לעיל, המחלה המתוארת היא תוצאה של מוטציה תורשתית של גנים קולגן, אשר מובילה להפרה של המבנה שלה או חוסר בגוף.

כמו כן, הביטוי של "מחלת האדם הקריסטל" מושפע מהיעדר קולגן מסונתז.

סוג זה של מחלה מתרחש ב צורה קלהומאופיין בדרגה מוגברת של שבריריות עצם, מה שמוביל לשברים תכופים באדם חולה. לאחר גיל ההתבגרות, מספר השברים יורד משמעותית, ובבגרות הכל חוזר על עצמו.

מומחים אינם יכולים להסביר את הסיבות למוטציה ספונטנית. הדבר היחיד שניתן לייעץ לנשים בהריון הוא להיות קשובה לבריאותן ולעבור בדיקות סדירות במהלך ההריון.

אין לשתות אלכוהול ולהפסיק לעשן במהלך התפתחות העובר.

סוגי ותסמינים של המחלה

ל-Osteogenesis imperfecta יש מספר צורות של ביטוי והתפתחות, המאופיינת בתסמינים ייחודיים ובמבנה העצמות של אדם חולה.

סוג I - צורה חלשה

מספר האנשים הסובלים מסוג מסוים זה הוא כ-50% מכלל המקרים שזוהו. כפי שכבר הוזכר, מטופלים נוטים לשברים תכופים בעצמות ולנקעים של המפרקים.

הסיכון לשברים יורד לאחר גיל 10 שנים, אך לאחר גיל 40 המטופל חוזר לקבוצת הסיכון.

בסוג הראשון מתרחשים שינויים מסוימים באבי העורקים, וכתוצאה מכך ניתן לראות דימומים תכופים מהאף.

סוג II - סב-לידתי-קטלני

צורה זו של ביטוי osteogenesis imperfecta מאופיינת במוות עוברי תכוף אפילו במהלך ההריון של האישה. אחרת, לידות מוקדמות מתרחשות בגילאי הריון קצרים. יש כאן גם שלוש קבוצות:

1. קבוצה א- פציעות ראש קבועות בשלב ההתפתחות התוך רחמית. ילדים נולדים בגובה של 20-30 ס"מ בלבד. הפרות של פעילות המוח ומערכת הנשימה בולטות. יילודים נולדים מת או מתים בימים הראשונים (לעתים נדירות מתים בסוף החודש הראשון לחיים). מותו של הילד נגרם משברים רבים.
2. קבוצה ב'- סימני ביטוי של המחלה זהים לקבוצה A, למעט התפתחות תקינה של מערכת הנשימה או עם סטיות קלות מהנורמה. יילודים אלו יכולים לחיות מספר שנים. יש להם קיצור של כל העצמות הצינוריות.
3. קבוצה ב'- לעיתים רחוקות מאוד מאובחנים. יילודים מתים בימים הראשונים לחייהם או כבר נולדים מתים. הידלדלות העצמות הצינוריות והיעדר התאבנות של הגולגולת מצוינים.

סוג III - דיספלזיה של עצם

סוג III הוא נדיר ביותר ומאופיין בצמיחת עצם לקויה.

גופו של יילוד עם קומה קטנה עשוי להיות בעל משקל תקין. כמו כן מאובחנות הפרעות במחזור הדם, אשר ברוב המקרים גורמות למוות. שברים בעצמות קבועות במהלך הלידה.

סוג IV - הפרעות גדילה שלד

סוג IV מאופיין בנוכחות של הפרעות בשלד. לאחר מספר שנים, החולה מפתח יבלות בעצמות, ומספר השברים יורד. לאחר 30 יש ירידה בשמיעה.

אבחון מורכב, המתבצע מיד לאחר לידת התינוק, עוזר לזהות את סוג או קבוצת הפתולוגיה.

בתמונה, osteogenesis imperfecta מארבעה סוגים

אבחון המחלה

האבחון מתרחש בשני שלבים. כמו כן יש לציין כי קיימת אבחנה תוך רחמית. זה המקום שבו נעשה שימוש באולטרסאונד.

אם יש חשדות לנוכחות הפרות של מבנה הקולגן, מבוצעת סדרה נוספת של בדיקות כימיות עם דגימת מי שפיר ורקמות אפיתל מאישה בהריון.

מיד לאחר לידת תינוק חולה, סדרה של מחקר אינסטרומנטלי, שם הם מבחינים:

• צילום רנטגן - בעזרת תמונה ניתן לזהות שברים קיימים;
• דנסיטומטריה - מחקר של חלל המינרלים של רקמת העצם מתבצע;
• לייצר דגימה של רקמת עצם לביופסיה.

בנוסף למכשירים, מבוצעות גם בדיקות מעבדה:

• על בסיס דם מתגלות הפרות במבנה ה-DNA;
• לבצע בדיקות לאבחון קולגן;
• לבצע מספר ניתוחים המבוססים על ביופסיית עור.

בהתבסס על האבחון, מומחים מכינים תוכנית טיפול מתאימה.

טיפול בפתולוגיה

Osteogenesis imperfecta מטופל בכמה שיטות, כולל שיטת התרופהמבוסס על שימוש בתרופות להגברת צפיפות העצם בחולים על מנת להפחית את מספר השברים.

חֵלֶק תרופותצריך לכלול סידן, ויטמין D, אשלגן, מלחי מגנזיום וכימיקלים שימושיים אחרים.

בנוסף לטיפול הרפואי, נעשה שימוש בפיזיותרפיה ו התעמלות טיפולית. כמו כן, הטיפול מבוסס על פסיכותרפיה, המתבצעת על ידי הורי התינוק החולה וקרובים נוספים.

המשימה של פסיכותרפיה היא להסביר את הכללים והשיטות הבסיסיות להמשך לימוד התינוק להתנהג בחברה כדי שיוכל להימנע באופן עצמאי ממצבים שעלולים להוביל לשבר.

סיבוכים ופרוגנוזה

זה בלתי אפשרי למנוע ולהגן על הילד שלך מפני התפתחות של פתולוגיה, אבל עם טיפול בזמןויישום כל העצות וההמלצות שהביע הרופא, תינוקות שזה עתה נולדו יכולים לגדול ולהתממש בחיים, שכן לא מתגלות חריגות פסיכולוגיות או נפשיות אופייניות בילדים.

סיבוכים יכולים להיות גם מעוררים על ידי אלה שהתקבלו במהלך נפילה, כי עבור אדם "קריסטל" מכה קטנה עם כדור על הגב בזמן משחק כדורגל עלולה לגרום לשבר בעמוד השדרה.

לכן אי אפשר להשוות את החיים של אנשי קריסטל לחיים של אנשים בריאים.

הם חייבים להגן על עצמם מפני הפציעה הקלה ביותר וחבורות, כל נפילה עלולה להוביל לשבירת רגל ובעקבות כך להיות בכיסא גלגלים.

אם הורים יקבלו את ילדם וינקטו בפעולה המתאימה להחלמתו, אפשר להשיג תוצאות טובותודינמיקה חיובית.

התאוששות מלאה, ככלל, לא תגיע, אלא הודות למודרני התקדמות טכניתיכול להקל על המטופל.

Osteogenesis imperfecta היא מחלה נדירה של מסגרת השלד האנושי, המתבטאת בשבריריות מוגברת של העצם. זה יכול להיות תורשתי או נרכש.

המחלה מתבטאת בדרכים שונות. זה קורה שילדים כבר נולדים עם עצמות שבורות. לעתים קרובות אין שברים ביילוד, אבל הם מתרחשים כל הזמן בשנים הראשונות לחייו. אם יש למחלה צורה קלה, שבירות עצם יכולה להתבטא ב גיל בית ספרולפעמים גם לאחר גיל ההתבגרות.

אם המחלה מתבטאת לאחר לידת ילד, נחשב כי הוא ירש אותה מאחד ההורים. לאחר מכן, כאשר לילוד כבר יש שברים מרובים, נשאים של הגורם שינויים פתולוגייםהגנים, ככל הנראה, הם גם אמא וגם אבא.

Osteogenesis imperfecta בצורות חמורות מוביל לעקמומיות חמורה של עמוד השדרה, קומה נמוכה וחירשות. הצורה החמורה של המחלה עלולה לגרום לסיבוב, קיצור ועיבוי של העצמות. תוחלת החיים של חולים כאלה היא בדרך כלל קצרה.

הסיבות

הסיבה העיקרית לאוסטאוגנזה אימפרקטה היא מוטציה בגנים של חלבון הקולגן, שהיא לרוב תורשתית. במקרים נדירים, זה יכול להתרחש גם באופן ספונטני. כתוצאה משינוי במבנה החלבון, תהליך הסינתזה שלו מופרע. זה מוביל לפתולוגיה של היווצרות תאי סחוס ורקמת עצם.

סיבה נוספת לאוסטאוגנזה איפרפקטה היא ייצור לא מספיק של קולגן, שאינו עובר מוטציה. במקרה זה, למחלה יש לרוב צורה קלה. עם צורה זו מתרחשים רק שברים בודדים של הגפיים, שמספרם יורד בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות.

תסמינים

תסמינים של osteogenesis imperfecta מורגשים לעתים קרובות בשנים הראשונות לחייו של הילד. ביילודים חולים, הראש מוגדל בגודלו, הפונטנל רחב, אינו צומח במשך זמן רב, ועצמות הגולגולת נשארות רכות מאוד במשך זמן רב. ייתכן שלילד יש גפיים מעוקלות ומקוצרות. ילדים כאלה מסוגלים לקבל שבר בעת ההחתלה או במהלך משחקים שקטים.

תינוקות עם שבריריות מוגברת של השלד אינם גדלים היטב וזזים מעט, מגיבים גרוע או אינם מגיבים כלל לקולות קול ורעש זר עקב ניוון שרירים ואובדן שמיעה. ילדים חולים מפגרים בהתפתחות הגופנית, אך התפתחותם הנפשית נותרת תקינה ברוב המקרים.

ניתן לתאר את הסימפטומים הכלליים של המחלה כדלקמן:

• שברים תכופים המתרחשים עם עומסים קטנים על מערכת השלד;
• מפרקים ניידים מדי;
• סקלרה כחולה;
• שרירים לא מפותחים;
• עיוות עצם;
• איבוד שיער;
• הרס ואובדן שיניים.

לחולים יש מפשעתי ו בקע טבוריוחירשות. לעתים קרובות הם סובלים מפתולוגיות של מסתמים אבי העורקים והמיטרליים של הלב, נפרוליתיאסיס, מחלות של אבי העורקים, ריאות וכו'. לעתים קרובות למדי, עם osteogenesis imperfecta, החזה מתנפח והופך לצורת חבית.

באופן כללי, סימני המחלה תלויים בצורתה. עם צורה קלה, עיוות משמעותי של העצמות, ככלל, לא קורה. רק עקמת, שבירות עצם מוגברת וניידות מפרקים לא תקינה נצפים. שברי דחיסה בעמוד השדרה עלולים להתרחש. אנשים עם צורה זו של osteogenesis imperfecta, עם אמצעי זהירות מסוימים, יכולים לחיות זמן רב למדי.

אם קולגן מיוצר בכמות לא מספקת ובמקביל בעל מבנה שונה, לחולים, בנוסף לשברים תכופים ועיוותים חמורים בעצמות, יש בעיות נשימה עקב ריאות לא מפותחות. בדרך כלל הם מתים בשנה הראשונה לחייהם.

יַחַס

שבריריות עצם מוגברת היא מחלה קשה מאוד תרופה מודרניתלא ניתן לרפא לחלוטין. לכן, מטרת הטיפול ב- osteogenesis imperfecta היא להפחית את הסיכון לשברים על ידי הגברת מינרליזציה של העצם ושיקום סביר להניח של אורח החיים התקין של המטופל.

הטיפול התרופתי מורכב מרישום סידן, ביספוספונטים, ויטמין D למטופל, תרופות הורמונליות, ארגוקלציפרול, גליצרופוספט, קומפלקסונים, מלחי אשלגן ומגנזיום.

בטיפול ב- osteogenesis imperfecta, נעשה שימוש בתרפיה בפעילות גופנית, פיזיותרפיה ואוסטאוסינתזה. במקרים מסוימים מומלצת התערבות כירורגית המורכבת מקיבוע חוסר התנועה של המפרקים בעזרת מבני מתכת, השתלות שונות והשתלת עצם.

Osteogenesis imperfecta היא מחלה גנטית המאופיינת בתהליכי יצירת עצם לקויים. המנגנון להתפתחות הפתולוגיה מבוסס על פגם בקולגן - תרכובת חלבון. לחולים יש מחסור בחומר זה או שהוא באיכות ירודה.

כיצד מתבטאת המחלה

מחלתו של איש הקריסטל מובילה להתרחשות תכופה של שברים.

הפציעות השכיחות ביותר הן עצמות ארוכות - עצם השוקה, עצם הירך, עצם הזרוע. הם יכולים להתרחש אפילו במהלך התפתחות העובר, במהלך המעבר בתעלת הלידה, או בחודשי החיים הראשונים. בלידה מתרחשים לעתים קרובות שברים של עצם הבריח והגפיים. הדבר נכון במיוחד בעת שימוש במכשירי עזר מיילדותיים כגון מלקחיים. עם היתוך לא תקין, העצם מעוותת, שינויים פתולוגיים נצפים ב חזהועמוד השדרה, שניתן לראות בתמונה. עצמות הגולגולת מתרככות.

סימנים אופייניים:

1. לסקלרה יש גוון כחלחל, הקשור בחוסר התפתחות של רקמות חיבור ושקיפות של השכבה הפנימית המכילה את הפיגמנט.
2. Osteogenesis imperfecta בילדים מתבטא בבקיעת השיניים הראשונות מאוחרת, הרס והכהותן.
3. השרירים מתנוונים ואין להם נפח מספיק.
4. נצפתה התרחשות תכופה של בקע.
5. ניידות המפרקים נפגעת עקב היחלשות הרצועות.
6. עקב צמיחת סיבי רקמת חיבור בין עצמות השמיעהמתפתחת חירשות.
7. הילד נמוך ומעוכב התפתחותית.

ישנן מספר צורות של המחלה:

• מולד מאופיין בהתרחשות של שברים במהלך התפתחות העובר או בימים הראשונים לחייו.
• מחלת הקריסטל מתרחשת בשנה השנייה לחיים, ותסמיניה עשויים להופיע אצל מבוגרים. יש יותר פרוגנוזה חיוביתמאשר הטופס הקודם.

בנוסף, המחלה מסווגת על סמך זמן התרחשותם של שברים פתולוגיים:

1. ב- osteogenesis imperfecta type 1, פציעות מתגלות מיד לאחר הלידה.
2. ב-2, נצפות הפרעות בולטות בהיווצרות השלד: דפורמציה וקיצור העצמות, היווצרות. הילד סובל מפיגור חמור.
3. לסוג 3 יש מהלך פחות חמור, שברים מתרחשים בילדות ובגיל ההתבגרות.
4. לטופס 4 של osteogenesis imperfecta יש תסמינים קלים. המחלה מובילה ל התפתחות מוקדמת- ירידה בצפיפות המינרלים של העצם. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 35-50 שנים.
5. סוג 5 מאופיין במאפיינים היסטולוגיים אופייניים - העצם מקבלת מבנה ספוגי.
6. עם הצורה השישית של הפתולוגיה, הרקמות נראות כמו קשקשי דגים.
7. המופע של סוג 7 מקל על ידי פגיעה ברקמת סחוס הקשורה למוטציות.
8. ראשון במספר אנשים שנפטרויש צורה 8 הקשורה להרס של חלבון המכיל פרולין ולאוצין.

סיבות

גורמים מעוררים הם מוטציות גנטיות המובילות לשיבוש תהליכי סינתזת קולגן או שינויים במבנה שלו. בגלל זה, העצמות רוכשות שבריריות פתולוגית. זה מוביל לשברים תכופים. עצמות צינוריות ארוכות הן הרגישות ביותר להן.

מחלת לובשטיין יכולה לעבור בתורשה בשתי דרכים:

• דוֹמִינָנטִי;
• רצסיבי.

במקרה הראשון, הילד רוכש את המחלה אם לפחות אחד מההורים חולה. פציעות מתרחשות ב גיל הגן. עם אופן תורשה רצסיבי, לשני ההורים יש גנים פגומים. למחלה אצל ילד יש מהלך חמור יותר. שברים מתגלים במהלך התפתחות העובר או בימים הראשונים לחייו.

שיטות טיפול

האבחון מתחיל בבדיקת המטופל וניתוח התסמינים.

הרופא צריך לשים לב לשבריריות הפתולוגית של העצמות עם העיוות הבא שלהן.

לסקלרה של העיניים יש גוון אפור-כחול. השמיעה מתחילה לרדת יַלדוּתוהוא אובד לחלוטין עד גיל 25-30.

ביטוי אופייני למחלת הקריסטל הוא אוסטאופורוזיס נרחב. בעת איסוף אנמנזה, מתברר שאחד מקרובי משפחתו של החולה סובל מאוסטאוגנזה אימפרפקטה.

סימני רנטגן תלויים בחומרה תהליך פתולוגי. יש דילול של השכבה העליונה של עצמות ארוכות, ירידה בנפח הרקמה, שברים פתולוגיים עם היווצרות של יבלות עצם. עצמות הגולגולת של הילד מתרככות, התפרים בינה מגודלים במשך זמן רב.

ערכת הבדיקה כוללת ביופסיית עצם, שבה נלקחת פיסת רקמה קטנה מהגוף על מנת לנתח אותה. לרוב, החומר מתקבל מאזור הכסל. בְּ בדיקה היסטולוגיתמדגם, מתגלים ירידה בצפיפות ודילול של השכבה החיצונית. ביופסיה של העור מגלה פגם בקולגן.

ניתוח גנטי מולקולרי משמש לזיהוי הגורם להתפתחות המחלה. בנוסף, נקבעת ייעוץ של אורטופד וטראומטולוג.

הטיפול ב- osteogenesis imperfecta סוג 3 הוא סימפטומטי. אמצעים טיפוליים מכוונים לשיקום סינתזת הקולגן. מהלך הטיפול כולל נטילת סומטוטרופין בשילוב עם נוגדי חמצון וסידן. לאחר השלמת הטיפול הבסיסי, נקבעים תכשירים הורמונליים וויטמינים. הליכי פיזיותרפיה משפרים את מצב העצמות, מונעים הופעת שברים.

התערבויות כירורגיות מיועדות לצורות חמורות של מחלת ורוליק, המלווה בעיוות עצם חמור. הפעולה כרוכה בנתיחה של האזור שהשתנה על מנת להחזיר את הצורה הנכונה.

ילדי קריסטל נוטים לעקמומיות עצם ארוכות, אובדן שמיעה, אובדן שיניים מוקדם, בעיות נשימה תכופות ועיוותים בחזה.

מניעת המחלה טמונה בהתנהלות בזמן של ניתוח גנטי.