תסמונת קרטגנר היא פתולוגיה משולבת מולדת המאופיינת בשלישיה של סימפטומים: היפוך הריאות, תהליך ברונכו-ריאה כרוני ומומים בסינוסים פאר-אנזאליים. מחלה לפי סיווג בינלאומימחלות ICD-10 יש קוד: Q89.3.
פתולוגיה זו מתרחשת אצל ילד בשלב היווצרות העובר בהשפעת שינויים מוטציות בגנים מסוימים. המחלה מועברת על פי עיקרון אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שני ההורים הם נשאים, בו 50% מהתינוקות יהיו נשאים של הגן המוטציה, 25% יהיו בריאים לחלוטין ו-25% יהיו חולים.
תסמונת קרטגנר בילדים היא די נדירה, בערך ילד אחד מתוך 30-50 אלף יילודים. פתולוגיה מאובחנת אפילו ברחם בעזרת לימודי רנטגן- יש סידור מראה של איברים.
פרוגנוזה, בכפוף לטיפול בזמן של דלקת bronchopulmonary ורגיל צעדי מנע, חיובי.
אֶטִיוֹלוֹגִיָה
תסמונת קרטגנר היא מחלה נדירה. מוטציות גנים הן הגורם העיקרי לפתולוגיה כזו אצל ילד. גנטיקאים זיהו מוטציה ב-12 גנים מתוך 32, שמובילה לכשלים ביצירת העובר.
המוטציות השכיחות ביותר מתרחשות בגנים הבאים:
- DNA11 - פגמים המתרחשים בגן זה גורמים לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג הראשון - פתולוגיה מתרחשת ב-10% מהחולים;
- DNAH5 - פתולוגיה בגן זה גורמת לדסקינזיה ריסירית ראשונית מהסוג השלישי - מופיעה ב-20% מהחולים.
סוג זה של גנים אחראי לקידוד לחלבונים היוצרים את המבנה הפנימי של ריסים מוטוריים. כאשר מתרחש כשל, נוצרות ריסים שאינם זזים או לא זזים בצורה נכונה.
ברוב החולים חסר מוט מרכזי באפיתל האף והצינורי. עם תיאום נכון של תנועת הסיסים, אין בעיות בתפקוד של איברים ורקמות ב גוף האדם, אבל כשיש סטיות, זה מוביל לכשלים שונים.
חריגות התפתחותיות אלו עלולות לגרום לדלקת מתמשכת וספירה בסינוסים באף, בסימפונות ובריאות, ויכולות לגרום למחלה לזרום לשלב הכרוני. אצל נשים וגברים עם פתולוגיה זו ניתן לאבחן אי פוריות.
מִיוּן
לתסמונת קרטגנר יש מספר צורות המתבטאות ב:
- סידור הפוך של הריאות;
- המיקום ההפוך הן של הלב והן של הריאות;
- מיקום הפוך מכולם איברים פנימיים.
למחלה יכולים להיות שני שלבי התפתחות:
- שלב חריף - מאופיין בהחמרה מחלות כרוניותסימפונות, ריאות, דלקת בסינוסים ובאוזניים באף;
- שלב ההפוגה, כאשר המצב מוקל, הדלקת חולפת.
סידור לא תקין של איברים ופגמים בתפקוד תורמים למעבר המחלה ממחלה נשימתית נפוצה לסיבוכים דלקתיים עד.
תסמינים
התסמינים הראשונים של תסמונת קרטגנר מופיעים כבר אצל תינוקות בגילאי 3-6 שנים, עם מחלות נשימה תכופות, דלקת בחלק העליון דרכי הנשימה, ריאות.
מחלות נשימה מתמשכות גורמות להחמרה, יכולות לעורר דלקת ריאות. כל זה משפיע על הגוף של הילד ומביא לשינויים ב רקמת שרירוסיבי עצב, לפעמים גורמים להתרחבות של חלקי הסימפונות.
פתולוגיה עשויה להיות מלווה במספר סימנים משניים לא אופייניים:
- הילד מפגר בהתפתחות הגופנית;
- הזעה כבדה, כאב ראש;
- שיעול עם מוגלה;
- קשיי נשימה דרך האף;
- הפרשה מוגלתיתמהאף;
- התרחשות באף;
- דלקת כרונית של האוזניים;
- זרימת הדם מופרעת.
סימן ישיר המעיד על פתולוגיה הוא סידור המראה של האיברים הפנימיים, העקירה של הלב. פתולוגיה עד לזמן מסוים עשויה שלא להתבטא בשום צורה.
אבחון
בדיקה של המטופל מגלה נגע מערכת נשימהעם תסמינים קשורים.
המטופל נשלח ל מחקר נוסףכדי לאשר את תסמונת Sievert-Kartagener:
- לקיחת בדיקות דם;
- מתבצעת אימונוגרמה;
- נלקח צילום רנטגן;
- ברונכוסקופיה, ברונכוגרפיה;
- נלקחת ביופסיה מקנה הנשימה והרירית.
בְּמַהֲלָך אמצעי אבחוןניתן לקבוע את הדברים הבאים: התכהות בסינוסים הפרנאסאליים, דפורמציה של הסמפונות, השתקפות מראהגופים, רמה גבוההלויקוציטים ואריתרוציטים בדם.
יַחַס
רוב החולים עם תסמונת קרטגנר מקבלים טיפול סימפטומטי הכולל:
- מינוי תרופות אנטי דלקתיות ואנטיבקטריאליות;
- ביצוע פונקציית הניקוז התומכת של הסמפונות בעזרת עיסויים, שאיפות;
- השימוש בתרופות המגבירות חסינות כללית לשיפור התגובה לזיהום;
- ביצוע פעילות פיזיותרפיה.
במקרים חמורים רושמים לחולים התערבות כירורגית הנקראת כריתה פליאטיבית, הכוללת הסרה של חלק מהריאה, אך אם הסמפונות נפגעות באופן סימטרי, הרי שהכריתה משפיעה על שני האיברים. הנחיות קליניותחייב להיות מיושם במלואו.
סיבוכים אפשריים
תסמונת קרטגנר עלולה להוביל לסיבוכים חמורים, כלומר:
- לגרום לרעב בחמצן של המוח עקב גודש באף;
- בעיות בזיכרון ובקשב, שכן רקמות מקבלות פחות חמצן;
- בעיות עם מערכת עצבים;
- דלקת ריאות;
- הופעת דלקת כרונית בסימפונות.
אם הטיפול מתבצע בזמן, ניתן למנוע סיבוכים חמורים.
מְנִיעָה
מכיוון שפגמים בתפקוד ובמיקום של איברים פנימיים קשורים לגנום ועוברים בתורשה, כלומר מדובר בחריגה מולדת, לא ניתן למנוע אותה, אך ניתן לנקוט באמצעים למניעת סיבוכים שיגרום זיהום ויראלי:
- לחזק את המערכת החיסונית;
- לְקַבֵּל תרופות אנטי-ויראליות;
- לעשות ספורט.
כל האמור לעיל יפחית את הסיכון לסיבוכים למינימום. טיפול עצמי אינו מקובל.
האם הכל נכון במאמר עם נקודה רפואיתחָזוֹן?
ענה רק אם יש לך ידע רפואי מוכח
מחלות עם תסמינים דומים:
אי ספיקה ריאתית היא מצב המאופיין בחוסר יכולת של מערכת הריאה לשמור על הרכב גזי דם תקין, או שהוא מתייצב עקב מתח יתר חזק של מנגנוני הפיצוי של המנגנון. נשימה חיצונית. הבסיס של תהליך פתולוגי זה הוא הפרה של חילופי גזים במערכת הריאה. בגלל זה, כמות החמצן הנדרשת אינה נכנסת לגוף האדם, ורמת הפחמן הדו חמצני עולה כל הזמן. כל זה הופך לגורם לרעב בחמצן של איברים.
לעתים קרובות יש מקרים של אנשים עם ברונכיטיס. זה נובע מהאוויר המזוהם שאדם שואף. האוויר הזה מכיל מספר גדול שלוירוסים וחיידקים טפילים, שכאשר הם נכנסים לגוף, מתחילים "להתיישב" שם ולגרום לרפלקסים כואבים. רפלקסים אלו דומים אצל ילדים ומבוגרים כאחד, אך יש להם דרגות חומרה שונות.
דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD)- זוהי מחלה תורשתית, שהתפתחותה מבוססת על הפרות של הפעילות המוטורית של הריסים של דרכי הנשימה עקב פגמים מולדים במבנה שלהם. הצורה הקלאסית של דיסקינזיה ריסירית ראשונית (PCD) היא תסמונת קרטגנר.
תסמונת קרטגנר- מום מולד משולב, הכולל:
ברונכיאקטזיס כרונית;
סידור הפוך של הריאות;
היפופלזיה (תת-התפתחות) של הסינוסים או סינוסיטיס.
תסמונת ריאה הפוכהבשילוב עם דקסטרוקרדיה (מיקום צד ימין של הלב), ולעיתים אף עם המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים (situs viscerus inversus).
תסמונת קרטגנר מופיעה ב-1:30,000 עד 1:50,000 ילודים. לכ-50% מהחולים עם תסמונת קרטגנר יש סידור הפוך של איברים פנימיים. תדירות הדיסקינזיה הראשונית של ריסי היא בערך 1:30,000.
תסמונת קרטגנר משולבת לעיתים קרובות עם אנומליות מולדות שונות: אגנזיס או היפוגנזה של הסינוסים הקדמיים, פולידקטיליה (אצבעות רבות), מומים בדרכי השתן, החוליות והצלעות, הלב, תפקוד לקוי של הבלוטות האנדוקריניות (בלוטות יותרת הכליה, בלוטת התריס, בלוטת יותרת התריס, יותרת המוח ), נזק לרשתית (הרחבת כלי הרשתית, רטיניטיס פיגמנטוזה).
גורמים לתסמונת קרטגנר
תסמונת קרטגנר, בדומה לתסמונת של דיסקינזיה ריסירית ראשונית, היא פתולוגיה תורשתית עם סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
תיאור מפורט של התסמונת נעשה על ידי הרופא השוויצרי קרטגנר ב-1933. קרטגנרום דיווח על מקרים משפחתיים של המחלה, המעידים על אופי תורשתי. לאחר מכן, נמצא כי פגמי cilia המונעים את תנועתם התקינה מובילים להפרעות בהובלה רירית בחולים עם תסמונת קרטגנר. הפרה של מנגנון הטיהור העצמי של הסימפונות מובילה לתהליכים כרוניים ברונכופולמונריים, נזלת וסינוסיטיס. למרות שלחלק מהחולים יש ריסים ניידים, עם זאת, במקרים אלה זוהו אסינכרוניות או תנודות מואצות של הריסים, וזו ללא ספק פתולוגיה, שכן תנועות כאלה אינן יעילות ואינן מספקות תחבורה רירית תקינה, אשר כונתה מאוחר יותר תסמונת הפרעה בתפקוד הריסי. .
תסמינים של תסמונת קרטגנר
מהחודשים הראשונים לחייו של הילד מתפתחות מחלות נשימתיות תכופות, דלקת ריאות וברונכיטיס חוזרת. באופן אופייני התפתחות מוקדמתברונכיטיס כרונית, דלקת ריאות עם טרנספורמציה לאחר מכן לברונכיאקטזיס ותסמינים של ברונכיאקטזיס:
תסמינים של שיכרון כְּאֵב רֹאשׁ, סחרחורת, הקאות, בחילות, הזעה);
פיגור בהתפתחות הגופנית;
שיעול עם כיח מוגלתי;
עיוותים של הפלנגות הסופיות לפי סוג ה"מקלות" עקב התפתחות היפוקסיה מחלקות דיסטליותגפיים המובילות לצמיחת יתר רקמת חיבורבין צלחת הציפורן לפלנקס העצם;
עיוותים של ציפורניים בצורה של "משקפי שעון".
כלי הקשה ונשיפה- מיקום צד ימין של הלב. בעיקר ב חלקים תחתוניםריאות, לעתים קרובות יותר מימין, רטובים ויבשים נשמעים רעלים שונים.
בתקופות של החמרה, טמפרטורת הגוף עולה, המצב הכללי מחמיר באופן משמעותי עם עלייה בסימפטומים של שיכרון.
כאבי ראש מתמידים.
שיעול כרוני.
נשימה באף קשה.
יש הפרשה מוגלתית מהאף.
לעתים קרובות יש סינוסיטיס חוזרת או כרונית, אנוסמיה (חוסר ריח), דלקת אוזן, פוליפוזיס של רירית האף, כמו גם סינוסים מקסילריים (לסתיים).
הפרוגנוזה של המחלה תלויה בשכיחות של תהליך הסימפונות, אופיו, תדירות ההחמרות וחומרת הקורס. בְּ יחס הולםושיקום קבוע, הפרוגנוזה חיובית יחסית.
תסמונת קרטגנר היא אחת מהן מומים מולדים משולבים. תסמיני המחלה מתבטאים בילדים מגיל צעיר מאוד. רופאים יכולים לקבוע את סימני המחלה בשלב ההריון.
ברוב המקרים, הפגם משולב עם חריגות מולדות אחרות. תסמונת קרטגנר בילדים מפריע לתפקוד מערכת הנשימהוגורם לחריגות חמורות. הטיפול במחלה מתבצע במספר דרכים, אך אי אפשר לרפא אותה לחלוטין.
כיצד מטפלים בתסמונת אי ספיקה פירמידלית בילדים? למד על זה מאתנו.
מידע כללי
תסמונת זיברט קרטגנר היא פתולוגיה תורשתיתשבו למטופל יש סידור הפוך של הריאות.
תכונה זו גורמת להתפתחות של ברונכיאקטזיס כרונית (התרחבות מקומית של לומן הסמפונות) והיפופלזיה של הסינוסים.
חולים עם אבחנה זו נוטים ל בפיתוחחלקים מסוימים של מערכת הנשימה.
במקרים חמורים, תסמונת קרטגנר משולבת עם סידור הפוך של כל האיברים הפנימיים או מיקום צד ימין של הלב.
מוזרויותמחלות:
- פתולוגיה מתפתחת על רקע פגם בתפקודים של cilia של אפיתל הנשימה;
- המחלה כמעט תמיד תורשתית;
- התסמונת נחשבת לצורה קלאסית של דיסקינזיה ריסירית ראשונית;
- לפי ICD 10, המחלה קיבלה את הקוד Q89.3.
סיבות
תסמונת קרטגנר היא אחת מהן מחלות תורשתיותמועבר ברמת הגן. במהלך תפקוד תקין, האפיתל הריסי מסייע לגוף להיפטר מהצטברות ריר וזיהומים באיברי הנשימה (סימפונות, ריאות).
הפרה של כושר העבודה או המבנה של הווילי מובילה לנחיתות של פונקציה זו או להיעדר מוחלט שלה.
אנומליה זו מביאה לתוצאה התקדמות תהליכים דלקתיים בריאות ובסמפונות. התמונה הקלינית מחמירה על ידי סבירות גבוהה לשינויים מולדים במיקום האיברים הפנימיים.
האנומליה מתפתחת על רקע הדברים הבאים גורמים:
- עבודה אסינכרונית או חוסר תנועה של ה-villi של האפיתל הריסי.
- מוטציה בגנים האחראים לתפקוד ויצירת האפיתל הריסי.
- הפרה של מנגנון הטיהור העצמי של איברי מערכת הנשימה.
סיווג וסוגים
בְּ פרקטיקה רפואיתבולט שני שלבי התפתחותתסמונת קרטגנר. בשלב הראשון, יש החמרה בסימפטומים של הישנות של מחלה לאחרונה (למשל, או סינוסיטיס).
השלב השני מאופיין בהקלה מצב כללייֶלֶד. שלב זה הוא הפוגה של המחלה הקשורה למערכת הנשימה של הילד.
היחלשות התסמינים במקרה זה היא זמנית ואינה סימן להחלמה של חולה קטן.
על פי הטופס, המחלה מחולקת לגורמים הבאים סוגי פתולוגיה:
- סידור הפוך של הלב, הריאות ואיברים פנימיים אחרים.
- הסידור ההפוך של הריאות (התהליך הפתולוגי משפיע על ריאה אחת או שתיים בו זמנית).
- מיקום הפוך של הלב והריאות (איברים אחרים אינם מושפעים מפתולוגיה).
תסמינים וסימנים
תסמונת קרטגנר אף פעם אינו מתפתח בצורה אסימפטומטית.
מהימים הראשונים לחייו, הילד נוטה למחלות נשימה חמורות. תינוקות אלו נמצאים בסיכון לפתח דלקת ריאות, ברונכיטיס כרונית או סינוסיטיס.
תסמינים של פתולוגיה עשוי להשתנות בהתאם למידת ההתקדמותחריגות והלוקליזציה שלהן. לדוגמה, אם המחלה עוררה את המיקום הימני של הלב, אז במהלך תקופת ההחמרה, סימני המחלה יבואו לידי ביטוי במידה המרבית.
חריגות נחשבות ל: שלטים:
- שיעול התקפי עם מוגלתי;
- סימנים של שיכרון הגוף;
- נטייה לכרונית;
- הזעה מוגברת;
- מצב רוח והפרעות שינה;
- שיעול כרוני;
- נשימה קשה באף;
- הפרעה או אובדן ריח;
- דפורמציה של לוחות הציפורן;
- הידרדרות במצב הכללי של הגוף;
- הפרשות מוגלתיות מהאף;
- פיגור מאחורי הילד בהתפתחות הגופנית;
- פגמים במערכת גניטורינארית;
- הכחול רגיל של המשולש הנזוליאלי;
- חינוך בחלל האף;
- נטייה להישנות של מחלות בדרכי הנשימה;
- עיוות של האצבעות.
מהי הסכנה של תסמונת ריי בילדים? לגלות כבר עכשיו.
אבחון
אבחון תסמונת קרטגנר בילדים מתבצע במספר שלבים.
ראשית, הרופא לוקח היסטוריה ורושם בדיקה גופנית, האזנה וכלי הקשה. נתוני נוהל הכרחי כדי לזהות את המיקום ההפוך של איברים.
כאשר הם מיושמים, ניתן לזהות הפרעות בדרכי הנשימה ונוכחות של צפצופים. כדי לאשר את האבחנה, מבוצעים הליכי בדיקה נוספים, וייתכן שיהיה צורך בהתייעצות עם מומחים מומחים.
בְּ אבחוןפתולוגיה, נעשה שימוש בהליכים הבאים:
- כללי ו ניתוח ביוכימידָם;
- ביופסיה של רירית האף;
- בדיקה אלקטרו-מיקרוסקופית של ריר;
- ברונכוגרפיה;
- אימונוגרם;
- רדיוגרפיה;
- ביופסיה מהסימפונות וקנה הנשימה;
- ברונכוסקופיה.
שיטות טיפול
מורכבות הטיפול בתסמונת קרטגנר נובעת מהטבע הגנטי המחלה הזו. הטיפול מתבצע בשני כיוונים. הודות ל טיפול שמרניהושג שיפור במצבו הכללי של הילד והקלה בתסמינים. אם אין תוצאה, יש לציין ניתוח.
סוג הפעולה תלוי ישירות במידת ההתקדמות תהליך דלקתיו מאפיינים אישייםגוף הילד.
שמרני
עם שיטה שמרנית לטיפול בתסמונת קרטגנר, לא רק תרופותלטיפול סימפטומטי, אבל גם מיוחד נהליםעם אפקט מרפא כללי.
אלו כוללים פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, עיסוי או ניקוז, ופיזיותרפיה.
בצורות מתקדמות של המחלה, ייתכן שיהיה צורך בכך הזרקת פלזמהאו סמים השייכים לקבוצה אימונוגלובולינים. לתברואה של הסינוסים הפרה-אנזאליים יש יעילות טובה.
הטיפולים הבאים משמשים לטיפול בתסמונת קרטגנר: תרופות:
- תרופות לשמירה על תפקוד הניקוז של הסימפונות (ACC, Bromhexine);
- סוכנים אנטיבקטריאליים (תכשירים נבחרים בנפרד, מקרולידים נחשבים לאנטיביוטיקה מסורתית לטיפול במחלה, תרופות סדרת פניציליןופלורוקינולים);
- אמצעים לחיזוק חסינות כללית (Timogen, Bronchomunal).
כִּירוּרגִי
ניתוח לתסמונת קרטגנר משמש ב מקרים נדירים. אינדיקציות מסוימות נחוצות ליישום הליכים כירורגיים. לרוב, שיטות כאלה מטפלות בצורות מתקדמות של המחלה.
במקרים מסוימים הדרך היחידהחיסול האנומליה הופך השתלת ריאות. הצורך בפעולה זו מתעורר במקרים בודדים.
בטיפול בפתולוגיה ניתן להשתמש באפשרויות הבאות לניתוחים:
ילדים עם תסמונת קרטגנר צריכים להיות תחת פיקוח של מומחים.כלל זה חל לא רק על תינוקות שעברו ניתוח, אלא גם על אלו אשר התהליך הזהלא מונה לפי אינדיקציות.
בדיקה קלינית צריכה להתבצע פעם או פעמיים בשנה, בהתאם לתמונה הקלינית הקיימת של מצבו הבריאותי של חולה קטן. מומלץ לבצע נהלים מסוימים מניעת הישנותמחלות של מערכת הנשימה ולמניעת סיבוכים של המחלה.
תסמונת קרטגנר בילדים.
תַחֲזִית
ברוב המקרים, הפרוגנוזה לתסמונת קרטגנר היא מועדף. ניתן לאבחן מחלות בשלבים המוקדמים של התפתחותה. טיפול בזמן וניטור קבוע על ידי מומחים מגדילים את הסיכויים לשיפור איכות החיים של הילד.
התקדמות התהליך הפתולוגי עלולה להוביל לפרוגנוזה גרועה ו תוצאה קטלניתילד ב גיל מוקדם.
גורם לפרוגנוזה לקויהעשויים להיות הגורמים הבאים:
- שיכרון חמור של הגוף;
- התקדמות של כשל נשימתי;
- התחלה בטרם עת של טיפול במחלה.
מְנִיעָה
יש ליישם אמצעי מניעה למניעת תסמונת קרטגנר בשלב התכנון של ההריון.
אם היו מקרים של מחלה זו במשפחה, אז ייעוץ גנטי הוא חובה.
אִשָׁה במהלך תקופת ההיריוןצריך לעבור בדיקות באופן קבוע ולבצע בדיקות מיוחדות.
הודות להליכים כאלה, מומחים יכולים לזהות אנומליה בילד שטרם נולד ברגע זה דייטים מוקדמיםהֵרָיוֹן. לאחר לידת התינוק יש לעקוב אחר המלצות מניעה כלליות.
צעדי מנעהן ההמלצות הבאות:
- הִתחַזְקוּת מערכת החיסוןילד מהימים הראשונים לחייו (ארוך הנקה, תזונה נכונהאמהות במהלך ההנקה והכנסת מזונות משלימים בזמן, נטילת ויטמינים בהתאם לגיל התינוק, חסכון בהתקשות וכו').
- מניעת ויראלי ו מחלות בדרכי הנשימה(לבוש חייב להיות מתאים למזג האוויר, קבלת פנים מוֹנֵעַבמהלך תקופת החמרה של מחלות זיהומיות, הדרה של מגע של הילד עם ילדים ומבוגרים נגועים).
- לספק לילד מספיק פעילות גופניתולהיות בחוץ (לפחות שעתיים ביום).
- לילדים עם חסינות נמוכה, מומלץ קורס של תכשירי ויטמין, Thymogen או Bronchomunal (הצורך בטיפול מונע כזה צריך להיקבע על ידי מומחה בהתבסס על התמונה הקלינית של בריאות התינוק).
תסמונת קרטגנר מהווה איום על חיי הילד. עקב נשימה לא מספקת, האיברים הפנימיים אינם מקבלים מספיק חמצן, מה שמשפיע לרעה על הביצועים שלהם.
בנוסף למחלות נוספות, הילד עלול להתפתח תהליכים פתולוגייםקשור למערכת העצבים. יכולת מנטליתתוך ירידה משמעותית.
כדי לחסל השלכות כאלה, יש צורך לטפל במחלות במועד ומלא, בהתאם לכל המלצות המומחים.
אתה יכול ללמוד על תסמונת קרטגנר מהסרטון הזה:
אנו מבקשים ממך לא לעשות תרופות עצמיות. הירשם לרופא!
נכון להיום, אין שיטה אחת - תקן "הזהב" לאבחון PCD.
בעת קביעת האבחנה, נלקחים בחשבון הדברים הבאים:
מאפיין תמונה קלינית(ראה למטה);
תוצאות סקר - מחקר של רמת תחמוצת החנקן (NO) באוויר האף הנשוף (ברוב החולים עם PCD היא מופחתת);
ניתוח של תדירות ודפוס פעימות ריסים בדגימת ביופסיה מחלל האף או הסימפונות באמצעות מיקרוסקופ אור;
מיקרוסקופיה אלקטרונית (זיהוי חריגות במבנה הריסים בביופסיה של רירית האף או הסימפונות).
תלונות ואנמנזה
הביטוי המוביל של המחלה בילדים עם PCD הוא תכוף מחלות דלקתיותדרכי נשימה עליונות ותחתונות, המתועדות בקבוצה גדולה למדי של ילדים, במיוחד בגיל צעיר. עם זאת, המודעות של הרופאים ל-PCD נמוכה ביותר, ולכן האבחנה של פתולוגיה זו ברוב המקרים היא בטרם עת.
על פי מחקרים זרים, ערכו של הגיל החציוני באבחון PCD במערב ו של מזרח אירופההוא 5.3 שנים, בעוד שבנוכחות של situs inversus האבחנה נקבעת מוקדם יותר (חציון 3.5 שנים) מאשר ללא המיקום ההפוך של האיברים הפנימיים (5.8 שנים). על פי הנתונים שלנו, ברוסיה, הגיל החציוני לאבחנה של PCD בילדים עם היפוך איברים מתאים בערך לגיל האירופי ומתאים ל-4 שנים, בעוד שהאבחנה של PCD בחולים ללא situs inversus נעשית מאוחר יותר (גיל חציוני הוא 7.6 שנים).
בעת נטילת אנמנזה, יש לשים לב לאופייני ביטויים קליניים PCD: חולים אלו מאופיינים בנזלת עכורה עד טיפולית כמעט מלידה, דלקות בדרכי הנשימה התחתונות, המלווה בשיעול כרוני, לרוב כבר בתקופת היילוד, או ברונכיטיס חוזרת בגיל צעיר. בנוסף, למטופלים רבים יש דלקת אוזניים אקסאודטיבית חוזרת עם ירידה בשמיעה. השילוב של סינוסיטיס כרונית (חוזרת) עם ברונכיטיס כרונית (חוזרת) מהווה בסיס לבדיקה מעמיקה של הילד. בהיסטוריה משפחתית, לעיתים ניתן לזהות מקרים של אי פוריות גברית, ברונכיטיס כרונית או סינוסיטיס, סידור לא תקין של איברים פנימיים ומקרים של PCD באחים אינם נדירים.
בדיקה גופנית
בדיקה כלליתמרמז על הערכה של הכלל מצבו הפיזי, התפתחות פיזיתילד, ספירת קצב הנשימה, קצב הלב, בדיקת דרכי הנשימה העליונות והלוע, בדיקה, מישוש והקשה חזה, השמעת הריאות, מישוש הבטן.
הביטויים של PCD משתנים באופן משמעותי עקב הטרוגניות גנטית בולטת.
בתקופה שלפני הלידה ניתן לזהות את הסידור ההפוך של איברים פנימיים (situs inversus) או הטרוטקסיה (situs ambiguos) בכ-40-50% מהמקרים, לעתים רחוקות יותר - חדרי לב מוחיים לפי אולטרסאונד. בילדים עם הטרוטקסיה, קיים סידור חריג לא שלם של איברים פנימיים (דקסטרוגסטריה, דקסטרוקרדיה, כבד הממוקם בצורה לא תקינה), לפעמים בשילוב עם מומים מולדיםלבבות. מתוארים מקרים של polysplenia, asplenia, hypoplasia הלבלב, malrotation מעיים.
בתקופת היילוד: יותר מ-75% מהילודים המועדים עם PCD מפתחים תסמונת מצוקה נשימתית עם דרישת חמצן של יום עד שבוע. נזלת טורפיד לטיפול אופיינית כמעט מהיום הראשון לחיים. נדיר: הידרוצפלוס פנימי.
בגיל מבוגר: נזלת מתמשכת, סינוסיטיס כרונית, פוליפוזיס באף. עלול להתרחש שיעול פרודוקטיבי כרוני עם כיח מוגלתי או רירי, ברונכיטיס חוזר, דלקת ריאות או אטלקטזיס. לחלק מהילדים יש ברונכיאקטזיס (BE). במהלך האזנה בריאות, נשמעים גלים לחים בגדלים שונים, ככלל, של לוקליזציה דו-צדדית, אצל חלק מהילדים - שרקות יבשות על רקע נשיפה ממושכת.
דלקת אוזניים עם פליטת נוזלים לחלל האוזן התיכונה ואובדן שמיעה מוליך אופייניים אף הם.
בְּ גיל ההתבגרות: ביטויים קליניים שתוארו לעיל. BE ופוליפוזיס באף שכיחים יותר.
עם חומרה חמורה של הקורס, ניתן לציין סימנים עקיפים של היפוקסיה כרונית: דפורמציה של הפלנגות הסופיות של האצבעות לפי סוג "אצבעות התוף" וצלחות ציפורניים לפי סוג "משקפי השעון".
תגובה: המחקר מתבצע כדי לזהות פתוגנים מיקרוביאליים ולקבוע את רגישותם לאנטיביוטיקה.
כדי להבהיר את היקף הנזק עץ הסימפונותובקרה דינמית, מומלץ לבצע טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של איברים חלל החזה, רדיוגרפיה או בדיקת CT של הסינוסים הפרה-נאסאליים.
תגובה: צילום חזה מראה סימניםברונכיטיס כרונית, לפעמים - atelectasis, dextrocardia (נספח D, איור 2).טומוגרפיה ממוחשבת של חלל בית החזה עשויה לחשוףפנאומוסקלרוזיס, בכמעט מחצית מהמקרים - ברונכיאקטזיס של לוקליזציה שונות(נספח ד': איור 3,4,5,6). בדיקה רדיולוגית של הסינוסים הפאראנזאלייםפאנסינוסיטיס מתגלה (נספח D: איור 7), לעתים קרובות - תת-התפתחות של הסינוסים הקדמיים(נספח ד': איור 8). בְּ השנים האחרונותנחשב כחלופה ל-CTהדמיית תהודה מגנטית (MRI) של חלל החזה, במיוחד עבורניטור מצב הריאות, שכן המחקר אינו נושא עומס קרינה.החיסרון של MRI הוא משך המחקר הארוך.
תסמונת KARTAGENER דבש.
תסמונת קרטגנר - טרנספוזיציה של איברים פנימיים בשילוב עם ברונכיאקטזיס ו סינוסיטיס כרונית. פגמים של cilia ו flagella מתבטאים בתסמונת של cilia immovable (nl), התפתחות של ברונכיטיס כרונית חוזרת וסינוסיטיס אפשרי. ליותר ממחצית מהחולים עם תסמונת דומה יש situs viscerus inversus - טרנספוזיציה של איברים פנימיים (לב מימין, כבד משמאל וכו'), שיחד מהווים את תסמונת קרטגנר (*244400, 14q32, גן DNECL, p).
מאפיין קליני. ברונכיאקטזיס, שיעול כרוני, פוליפים באף, סינוסיטיס, אנוסמיה, פגמים בקרנית, דלקת אוזן תיכונה, כאבי ראש מתמשכים, טרנספוזיציה של איברים פנימיים, היפוגמגלבולינמיה A, תנועתיות לויקוציטים מופחתת. בתסמונת קרטגנר ו ריסים בלתי ניתנים להזזהזרעונים אינם זזים, למרות שגברים כאלה הם בעלי פוטנציאל פוריות. במקרים אלו מתבצעת הזרעה מלאכותית ולאחריה הכנסת הקונספטוס לרחם. בתסמונת קרטגנר ותסמונת ריסים בלתי ניתנים לנשים, נשים פוריות.
הטיפול הוא סימפטומטי. שיקום כירורגי של הסידור התקין של איברי החזה.
מילים נרדפות. שלישיית קרטגנר, תסמונת זיברט
ראה גם תסמונת ריסים בלתי ניתנים לתנועה (nl), אסתניה (nl),
ICD
Q87 תסמונות ספציפיות אחרות של מומים מולדים המערבים מערכות מרובותQ89.3 Situs inversus MSH. 244400 תסמונת קרטגנר
הערה
טרנספוזיציה של האיברים הפנימיים (270100, I4q32, גן SIV, p) נצפית גם בתסמונת נמרק (208530).סִפְרוּת
Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. ביתר. קלין. טוברק. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. קֶשֶׁת. ילדים. 79:193-207, 1962; Siewert A.K. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. ברל. קלין. ווקר. 41:139-141, 1904מדריך למחלות. 2012 .
ראה מה זה "KARTAGENER SYNDROME" במילונים אחרים:
תסמונת קרטגנר- האפיתל הריסי תקין (A) ועם תסמונת קרטגנר (B) ... ויקיפדיה
תסמונת KARTAGENERA- (תסמונת Sievert-Kartagener; התיאור הראשון נעשה בשנת 1902 על ידי הרופא הקייבי A.K. Sievert, מאוחר יותר הוא תואר על ידי הרופא השבדי M. Kartagener, 1897–1975; מילה נרדפת היא תסמונת דקסטרוקרדיה, ברונכיאקטזיס וסינוסיטיס) - אחת הצורות של צליארי ראשוני ... ... מילון אנציקלופדיבפסיכולוגיה ובפדגוגיה
תסמונת קרטגנר- (M. Kartagener, יליד 1897, מטפל שוויצרי) ראה שלישיית Kartagener ... מילון רפואי גדול
שלישיית קרטגנר- (M. Kartagener; syn. Kartagener syndrome) אנומליה משפחתית תורשתית של התפתחות: שילוב של ברונכיאקטזיס, situs viscerum inversus ופוליפוזיס של רירית האף ... מילון רפואי גדול
דבש. אי פוריות גבר חוסר יכולת של גבר להפרות עקב הפרעות של spermatogenesis, זקפה או שפיכה. 1 מ"ל של שפיכה מכיל בדרך כלל כ-60 מיליון זרעונים. במערכת המין הנשית, הם שומרים על היכולת ... ... מדריך למחלות
דבש. ברונכיאקטזיס היא התרחבות פתולוגית בלתי הפיכה של הסמפונות כתוצאה מהרס מוגלתי-דלקתי של דופן הסימפונות. סיווגים אנטומית דליות ברונכיאקטזיס (ברונכיאקטזיס חרוזים) מאופיינת לסירוגין ... ... מדריך למחלות
טרנספוזיציה של איברים- למונח זה יש משמעויות אחרות, ראה טרנספוזיציה. טרנספוזיציה של איברים ... ויקיפדיה - מאמר זה מוצע לחלוקה לפוליפ של האף, פוליפ של המעי, פוליפ של הרחם. הסבר נימוקים ודיון בדף ויקיפדיה: הפרדה / 26 בדצמבר 2012. אולי הוא גדול מדי או שלתוכן אין קוהרנטיות הגיונית, ו... ... ויקיפדיה