הת'ר ריד בת שלושים ושבע סובלת מתסמונת קליין-לוין, הידועה גם בשם תסמונת היפהפייה הנרדמת. היא ישנה עד 22 שעות ביממה ועדיין מרגישה עייפה. יש 8,670 שעות בשנה, והת'ר מבלה בערך 8,030 מהן בשינה.
"כמובן שזה משפיע על החיים שלי", אומרת הת'ר. "אני מרגיש כמו רוח רפאים."
במשך יותר משבע שנים, הת'ר נאבקת בשתי מחלות איומות: עייפות כרוניתותסמונת קליין-לוין. מחלתה התפתחה במהירות, ממש תוך יום אחד בלבד.
"לפני מחלתי עבדתי כביולוג בקנדה ועסקתי בשימור מינים נדירים של בעלי חיים. היה לי בית משלי, מכונית משלי ו השכלה גבוהה. כמו כן, היה לי מאוד חיים פעיליםמלא הן נפשית והן פיזית.
לאחר שהצטננות התפתחה ל מחלה נגיפית, אשר הת'ר מרותקת למיטה במשך כמעט שלושה חודשים, היא שמה לב שהיא חשה עייפות גם לאחר מנוחה.
"בגלל העייפות, פשוט לא יכולתי לקום מהמיטה. זה גרם כמעט לכאב פיזי".
הת'ר אובחנה עם תסמונת עייפות כרונית.
היא ניסתה לארגן אותה חיים חדשיםכדי להמשיך לעבוד וללמוד. אבל ב-2014 היא נאלצה לעבור ניתוח חירום בכליות, ובתקופת ההחלמה, עייפותה גדלה לממדים אדירים.
"ישנתי 18-22 שעות ביממה. וכך כשלושה חודשים. לא משנה כמה ניסיתי לבסס שגרה, פשוט לא יכולתי שלא להירדם".
כשהבינה שהיא כבר לא מסוגלת להתמודד עם מצבה, הת'ר הלכה לרופא.
הרופא הפנה אותה לנוירולוג, שאבחן כמעט מיד את תסמונת קליין-לוין - מחלה נדירה, שמשפיע רק על כאלף אנשים בעולם.
בדרך כלל אנשים עם תסמונת זו זקוקים מעת לעת במספרים גדוליםלִישׁוֹן. זה עשוי להימשך מספר ימים או שבועות.
שתי התסמונות של הת'ר חפפו, והיא כל הזמן צריכה הרבה שינה. בְּ ימים טוביםהיא ישנה רק 12 שעות בלילה ו-2-4 שעות במהלך היום. לצערי, הימים הולכים ומתקצרים.
"אני ער רק שמונה שעות ביום. בזמן הזה אני יכול לעשות מעט מאוד. אפילו טיול פשוט לבית קפה דורש תכנון קפדני".
הת'ר יוצאת מהבית פעם בשבוע כדי לעשות קניות ונפגשת עם חברים בערך פעם בחודש. בגלל מחלתה היא מתגעגעת הרבה. הת'ר יכלה להשתתף בחתונה של חבריה בקיץ שעבר, אבל זה לקח שבועות של תכנון.
"לפני החתונה ביליתי כמה שבועות במיטה.
בישלתי יותר מהרגיל כי ידעתי שלא אוכל לבשל את האוכל שלי כשאגיע הביתה. הייתי צריך לעשות הרבה, אבל אנחנו חברים כבר יותר מ-20 שנה וזה היה מאוד חשוב".
חברים תומכים בהת'ר, אבל השאר לא תמיד מבינים מה זה אומר כל הזמן לרצות לישון.
"אני נראה בריא לאנשים, ולפעמים הם לא לוקחים את המחלה שלי ברצינות.
הם אומרים, "אתה ישן כל כך הרבה. אתה בטח ישן טוב." אבל כשאני מתעורר, אני מרגיש שישנתי רק 10 דקות".
ברוב המקרים תסמונת קליין-לוין נרפאת תוך שבע שנים, והת'ר מקווה שיום אחד היא תצליח להתגבר עליה.
ישנן תרופות זמינות לסייע במצב זה, אך מכיוון שהת'ר נאלצה לעזוב את עבודתה, היא לא יכולה להרשות לעצמה אותן.
"כולם מכירים את התחושה בזמן הצטננות: הכל בהיר מדי, רועש מדי, מהיר מדי. אפילו רק טיפוס במדרגות לוקח את כל האנרגיה.
ככה זה נראה רוב הזמן כשאני ער, אבל אני מקווה להיפטר מהמצב הזה עם הזמן.
אניה עם פנים מרוצות נהנתה במהלך ארוחת הערב. אמא מנסה להרגיע את בתה כבר שעה. אבל איפה זה. לפתע אניה שקעה בכיסא ונרדמה. "טוב, סוף סוף, היא נרגעה," חשבה אמה בהקלה אלכסנדרה מטלקינה.
זו הייתה הפעם האחרונה שהוריה של אניה שמחו לראות את בתם ישנה. הילדה לא התעוררה למחרת בבוקר. לא בעוד שבוע...
"איך לא לזכור את האגדה של צ'רלס פרו?"
לפני כן, אניה הייתה ילדה רגילה לחלוטין. בכל הבדיקות הגופניות הבטיחו הרופאים להורים: "אין חריגות. יש לך תינוק בריא מאוד". והנה זה!
ובכן, איך לא לזכור את האגדה של צ'רלס פרו על היפהפייה הנרדמת? – אמה של אנינה אלכסנדרה מחייכת בעצב. "גם הנסיכה נרדמה שם. ואף אחד לא הצליח להעיר אותה. אבל אניוטקה שלנו לא דקרה באצבע באף ציר. האכלתי אותה, ופתאום היא נרדמה.
כשאניה לא התעוררה למחרת, הוריה המבוהלים הזעיקו אמבולנס. אבל הרופא שהגיע רק משך בכתפיו: "הילדה בסדר! רק פעימות הלב איטיות. אבל זו לא מחלה. כל הסימנים החיוניים תקינים". עם זאת, הם לקחו אותו לבית החולים.
פחדתי שהבת שלי נפלה לתרדמת. אבל הרופאים הרגיעו (אם יורשה לי לומר, כי איזה רוגע יש שם) שהתינוק שלי פשוט ישן בשקט, - אלכסנדרה מדברת בלחש, בקושי נשמע, מלטפת את שערה הקצר של בתה הנושמת בקביעות. השינה שלה. כאן אומרת אמא:
לפעמים אני שוכח ומתחיל ללחוש כדי לא להעיר את אנצ'קה בשיחה קולנית. אחרי הכל, לפני הנחת הפידג'ט הזה היה אפוס שלם. נראה שהיא רק תירדם, אבל רשרוש קל, ועכשיו היא שוב צוחקת, דורש תשומת לב. אבל עכשיו, כמובן, אין זכר לחיים חסרי דאגות לשעבר.
אחרי כמה ימים של שינה בבית החולים, אניה התעוררה בפתאומיות. וכאילו לא קרה כלום, היא דרשה תשומת לב ואוכל (כשהתינוק ישן, היא לא אוכלת, שותה ולא הולכת לשירותים - עורכת). הרופאים בדקו שוב את כל הבדיקות - הילדה הייתה בריאה. ותחת המבטים הנבוכים של הצוות הרפואי, שמעולם לא פתר את התעלומה של כאלה שינה ארוכה, ההורים לקחו את אניה הביתה.
נראה היה שהכל שוב בסדר", נזכרת אלכסנדרה. – חייכה הבת, אכלה את הדייסה האהובה עליה בשתי הלחיים. פִּתְאוֹם…
למחרת בבוקר, אמא שוב לא הצליחה להעיר את אניה. היא ישנה מתה.
משפחת מטלקין חיה במשטר הזה כבר שנה. במשך שבועיים (ולפעמים חודש) הילדה ישנה מבלי לפקוח עיניים לדקה. ואז הוא מתעורר בפתאומיות. לכמה שעות היא הופכת לילד שובב רגיל. ואז הוא שוב נופל לתוך ממלכת מורפיאוס.
זו לא תרדמת, אלא חלום רגיל. עכשיו אנחנו כמעט חיים בטיפול נמרץ. לאחר ההתקפים, החום של בתי עולה, פניה מתנפחות ומאדימות, היא מתחילה לרעוד, - מטלקינה מתחילה לבכות.
כדי להסיח את דעתה של האישה ממחשבות עצובות, אנחנו מבקשים רשות מאלכסנדרה - אנחנו רוצים לנסות להעיר את אניה בעצמנו. אמא מחייכת בעייפות ומהנהנת.
Anyuta, תתעורר. הגיע הזמן לצפות בסרטים מצוירים! אניה, קום מהר. אל תעצבני את אמא, אנחנו אומרים ליפיפייה הקטנה שנוחרת בעריסה שלה. ותצייר בשקט על כתף קטנה. אבל הילדה לא מגיבה.
רופאים מעולם לא עשו אבחון
בני הזוג מטלקינס גרים בדירת חדר במרכז העיירה הקטנה פרבורלסק. בבית יש להם תמונות של אניה בכל מקום. הורים מצליחים לירות בבתם באותן שעות בודדות כשהתינוק מתעורר.
הרשומה הרפואית של אניה מכילה אבחנה של "היפרסומניה ממוצא לא ידוע". במילים פשוטות, הרופאים מודים שהילד ישן הרבה באופן חריג, אבל עדיין לא מבינים למה.
הרופאים גילו שבמהלך התקף, פעימות הלב ונשימתה של אניה הואטו בחדות. אבל למה זה קורה, אף אחד לא יכול להסביר לנו, - שוב עובר ללחש של אלכסנדר. שוב הוא תופס את עצמו ומתחיל לדבר בקול רם, אפילו בכעס. - רופאים אומרים לנו ישירות שהם לא יודעים מה לא בסדר עם אניה! בהתחלה חשבו שלבת יש דלקת קרום המוח או דלקת מוח. עם זאת, סקרים הראו כי עם המוח ו מערכת עצביםהכל בסדר. אחר כך התחילו לחטוא לבעיות בלב, אבל התברר שזה בריא. לאחר מכן בוצעו עשרות סקרים, ביניהם מחלות גנטיות, אבל התוצאות כולן שליליות. נוירולוגים, קרדיולוגים וגנטיקאים חסרי אונים!
עם זאת, המטלקינס לא מתייאשים. אחרי הכל, סוף טוב מתרחש לא רק באגדות, אלא גם במציאות הקשה שלנו. הוריה של אניה מאמינים שיהיה... לא, לא נסיך, אלא רופא מבריק שיוכל להעיר את "היפהפייה הנרדמת" שלהם!
אלכסנדרה מטלקינה, תושבת הרי אוראל, חווה פחד אמיתי בכל פעם שהיא משכיבה את בתה הקטנה אנה לישון. ילדה עשויה להתעורר בבוקר או בערב למחרת, או שהיא עשויה לישון מספר ימים או אפילו שבוע. לרוב, "תרדמת חורף" כזו היא קצרת מועד, וניתן לחוות אותה בבית, אך לעיתים הילד נרדם לזמן ממושך, והאם נאלצת לקחת את ילדה לבית החולים. (אתר אינטרנט)
מחלה נדירה של ילדה רוסייה
אנה סובלת מתסמונת קליין-לוין, הידועה גם בשם "תסמונת היופי הנרדמת". זה נדיר מאוד הפרעה נוירולוגית, המתבטא בצורה של אפיזודות תקופתיות של היצרות התודעה ונמנום יתר. אדם ישן רוב היום, ומתעורר, ככלל, רק כדי ללכת לשירותים ולאכול. אם לא מאפשרים למטופל לישון כמה שהוא רוצה, הוא נהיה עצבני ומדוכא.
הילדה אוראל הקטנה, למרבה המזל, למרות שהיא ישנה זמן רב, עם זאת, לאחר שהתעוררה, היא מנהלת חיים מלאים לילד בגילה: היא משחקת ברחוב עם בני גילה, מבלה עם הוריה, צופה בטלוויזיה ומתבונן בתמונות בספרים. הילדה יכולה להישאר ערה עד יום וחצי. כשהיא מתעוררת, היא ממש רותחת מאנרגיה, אבל בהדרגה אנה מאבדת את כוחה ובסופו של דבר נופלת בשינה עמוקה.
עכשיו הילדה בת שנה ו-7 חודשים. העובדה שהיא לא הייתה בסדר התגלתה כשהייתה רק בת 5 חודשים. הילדה הייתה בבית עם אביה מקסים. בהתחלה הילדה הקטנה שיחקה בשקט, אבל לפתע היא נשכבה, החווירה ועצמה את עיניה. ההורה רץ מיד לבתו, ניסה להביא אותה להכרה, אך ללא הועיל. הילד נשם בכבדות ולעתים רחוקות, פעימות לבו הואט. התקשר מקסים המבוהל אַמבּוּלַנסוהילדה נלקחה לבית החולים.
אנה ישנה ביחידה לטיפול נמרץ במשך יומיים. רופאים הציגו את הגרסאות הבאות: דלקת קרום המוח, אנצפלופתיה, אפילפסיה, עוויתות נסתרות. עם זאת, הבדיקה לא אישרה אף אחת מהאבחנות לכאורה. לא מצאו פתולוגיות כלשהן בבריאות התינוק, הרופאים משכו בכתפיהם ואמרו שהילדה הקטנה בריאה. כשהילדה התעוררה והצהירה שהיא מרגישה טוב, היא שוחררה מבית החולים.
אולם, שלושה ימים לאחר מכן, אנה נרדמה שוב. שינה תקינה, וההורים שוב נאלצו להזעיק אמבולנס. הכל חזר על עצמו שוב: הבדיקות לא נתנו תוצאות, והמטופלת הצעירה לאחר זמן מה התעשתה. הפעם החליטו הרופאים לשמור על התינוק זמן רב יותר. כשהתכוננו לשחרר אותה, היא נרדמה שוב. הוחלט לשלוח את הילדה למחקר מוסקבה האוניברסיטה הרפואיתעל שם ניקולאי פירוגוב.
אף אחד לא מסוגל לעזור ל"יפהפייה הנרדמת"
אנה עדיין תחת פיקוח של רופאים, לא רק רוסים, אלא גם זרים. מצבה מעולם לא השתפר. אפילו רופאים גרמנים לא יודעים איך לעזור לאורל "היפהפייה הנרדמת". תסמונת קליין-לוין אינה נתונה לטיפול, ולמרות שהפרעה זו רחוקה מלהיות קטלנית, היא, כפי שניתן לנחש, מסבכת באופן משמעותי את חיי החולה. יש תקווה שהילדה תשתפר עם הגיל. ישנם מקרים רבים שבהם חולים עם מחלה כזו, בגרותם, החלימו חלקית או אפילו לחלוטין.
הרופאים בדקו את אלכסנדרה ומקסים, אך לא מצאו בהם חריגות גנטיות. מבחינה נפשית, גם אנה והוריה בריאים לחלוטין. בדירתם של בני הזוג מטלקינס בוצע ניתוח יסודי. המים והאוויר היו נקיים, לא נמצאו פתוגנים או קרינה. בשר ומוצרים אחרים מהחי, כמו גם מזון עם גלוטן בהרכב, הוצאו מהתזונה של אנה, אבל גם זה לא עזר. מדיומים ומרפאים מסורתיים, כולל אלה מצרפת וממדינות אחרות, הציעו את עזרתם למשפחה, אך בני הזוג מטלקינס סומכים על רופאים יותר מאשר בצופים רוחניים ובמרפאים.
אם אנה נרדמת לזמן ממושך, מעירים אותה מדי פעם כדי להאכיל ולשתות. נכון, זה בכלל לא כמו התעוררות מלאה. התינוקת פוקחת את עיניה בחוסר רצון ומבלי לשים לב לשום דבר, לוקחת אוטומטית את הכמות המינימלית של מזון ומים, ולאחר מכן היא חוזרת לישון שוב. במהלך חצי ערות כזו, הטמפרטורה של הילדה עולה. אלכסנדרה ומקסים עוקבים מקרוב אחר הדופק של בתם בזמן שהיא ישנה ומזעיקים אמבולנס בכל פעם שהדופק של אנה יורד מתחת ל-70 פעימות לדקה.
לפני כמה ימים, בני הזוג מטלקינס ראו קרן חדשה של תקווה. עם המשפחה יצרו קשר על ידי מדענים מאוניברסיטת סטנפורד בארצות הברית. מומחים אמריקאים כתבו שמצבה של האישה הרוסייה הקטנה מעורר עניין מדעי גדול עבורם. מומחים הציעו לבדוק את אנה ללא תשלום, יש צורך רק לקחת את הילדה לקליפורניה.
משפחת מטלקין, המתגוררת באזור סברדלובסק, פנתה לרופאים עם בעיה חריגה: בתם הקטנה, אניה, ערה רק שעתיים בשבוע, וישנה בשאר הזמן.
מחלה לא ידועה התבטאה לפני שנה, משדרסוכנות הידיעות רידוס. ואז התינוק נרדם לפתע במהלך ארוחת הערב. הילדה לא התעוררה יום לאחר מכן, ולאחר מכן החליטו ההורים לקרוא לרופא.
הרופא שהשיב לקריאה לא הצליח לזהות כל חריגות הקשורות לבריאותה של הילדה. רק קצב הלב הואט, ובגלל זה אניה פונתה לבדיקה בבית החולים.
לאחר הבדיקה, ההורים נרגעו: הילדה לא שקעה בתרדמת - אלא נמצאת בשינה שקטה
אמה של הילדה, אלכסנדרה מטלקינה, מדווחת שכעת התינוק מתעורר רק כמה שעות בשבוע. בזמן הזה אניה מתנהגת כמו ילדה רגילה: היא דורשת לשחק איתה ומבקשת אוכל.
"זו לא תרדמת, אלא חלום רגיל. עכשיו אנחנו כמעט חיים בטיפול נמרץ. לאחר ההתקפים, החום של בתי עולה, פניה מתנפחות ומאדימות, היא מתחילה לרעוד",
אלכסנדרה מטלקינה בראיון kp.ru
הרופאים עדיין מתלבטים לגבי האבחנה המדויקת. הרשומה הרפואית של אניה מפרטת "היפרסומניה ממקור לא ידוע" או שינה ממושכת באופן חריג.
שימו לב שלפני כמה שנים באנגליה היה מקרה דומה לסיפורה של אניה. תלמידת בית הספר הבריטית ישנה חודשיים, ולאחר מכן אבחנו הרופאים עם אבחנה נדירה - תסמונת היפהפייה הנרדמת.
בעילום שם
יום טוב בנות.
בקצרה: רע לי. מְאוֹד. עם בן/בת זוג למעלה מ-15 שנה. יש לנו דיור משלנו. הוא נעל את הדירה שלו ומשלם דירה משותפת, אנחנו גרים ב-3-ke שלי. הבן נכנס השנה לאוניברסיטה ועזב לעיר אחרת. נשארנו לבד.
הדבר הבא קרה לאחרונה - בהלוויה של אשתו חבר הכי טובהייתי עדה בעל כורחו לשיחה הבאה: אלמן (חבר) אמר שהוא יוותר על הירושה לטובת בנו החורג, זה כנה, שכן הם גרו בדירת אישה, ויעבור לגור בדירה שלו. כולם ראו את ההחלטה הזו נכונה והוגנת. את כל. חוץ משלי!!!
קצף מהפה התחיל להוכיח שזה המעשה הכי מטופש, שהוא...קוצר רואי קיצוני, שרק אדם עם מוגבלות שכלית יסרב למה שנכנס לו לידיים וכו'. השיחה הייתה רק עם חברים (נשארו שלושה מהם).
עמדתי והבטתי בו המום, על ההיסטריה שלו כמעט.
אגב, הוא אדם רגוע, סביר, חכם. פעם חשבתי עליו ככה. אבל זה לא יוצא לי מהראש. אֵיך? איך אפשר לשלול מילד ירושה שאפילו אין לך זוגיות אליה???!!!
חבר שלו הבחין בי (ולא התחבאתי, פשוט עמדתי בפתח עם מגש בידיים) ודחף את שלי בצד. הוא הסתובב בפתאומיות, השתתק והתנהג כאילו כלום לא קרה.
בלי לומר מילה הלכתי.
כשהגענו הביתה, לא דיברנו. שלשום, לאחר שאספתי מסמכים ודברים, נסעתי לעיר לבקר את בני. לפני כן אספתי את הדברים והמסמכים שלו, לקחתי אותו לדירתו (לקחתי את מפתחות הבית) והחלפתי מנעולים.
היום חבר שלו התקשר, הוא אומר שהתרגשתי, שהוא לא יתבע את הירושה, הוא יסרב גם לטובת הילד שלי. אני לא מאמין למילה אחת.
כמה פעמים התקשר ללשכת הרישום, איך שכנע, איזה נאומים הוא לא טווה... איכשהו הכל יצא משליטה, אחר כך לא היה זמן, אחר כך חוסר רצון. איך אלוהים לקח!
איזה מין זוחל ממזר וסחרני צריך להיות כדי למנוע מילד דירות?!
קרובי המשפחה שלי בהלם, הוא הציג את עצמו בפניהם כקורבן, מקופח מכל הבחינות.
כאן אני יושב, בוכה וחושב כל הזמן – לאן הסתכלתי? היכן לא ראה את כל רקב נפשו? הוא יכול לתת לבן שלי להסתובב בעולם!
מה אני רוצה? למה אני מחכה? אולי רק קצת סימפטיה. עד כה, לא שוחחתי עם אף אחד מבני המשפחה והחברים שלי על הנושא הזה. אני לא יכול, הדמעות נחנקות.
ולבסוף, מה הלאה? להעמיד פנים כאילו כלום לא קרה? או ממש בפנים להביע את כל מה שאני חושב עליו, על דבריו, על הצמא שלו לרווח?
המשך חיים משותפים לא בא בחשבון. מְכוֹעָר. זה כואב וזה מגעיל!
רק דבר איתי...
בעילום שם
שלום לכולם! בנות לא שופטות לחומרה, אבל לי אישית זה רציני. לפני חצי שנה, הסכמתי שבעלי יגדל זקן (עכשיו זה אופנתי), סיכמנו לחודשיים, כי אני לא סובלת שעירות על פניו של גבר. כתוצאה מכך הוא הולך חצי שנה ולא מתכוון להתגלח, ביקשתי טוב ורע, זה מיותר! (אבל זה לא מפריע לו יותר מדי. הוא אומר לי שקל יותר לקבל ((הוא הוא בן אדם מאוד קשה בעניין הזה, אם נכנס לו משהו לראש אז זהו.. ועוד יותר מזה כולם אומרים שהוא כל כך טוב עם זקן הוא באמת לא רע אבל תחושות המישוש נבזיות בשבילי אולי מישהו ייעץ?אנחנו נשואים 7 שנים, 2 ילדים.
311קיפוד עצוב.
האם אתה מעריך את המראה של אחרים וכמה חשיבות אתה נותן לזה? אני מכירה את הפתגם "נפגשים לפי בגדים, הסתכלו בראש" אני מכירה. אבל הדעה שלך מעניינת. נגיד שאני מתלבשת בצורה שמתאימה לי נוחה אני לא אוהבת איפור זה מעצבן אותי לא רואה צורך בזה. בעבודה אמרה עמית - זו העצלנות שלך, אישה נורמלית צריכה להיות מטופחת ולהיות מאופרת. למי אני חייב? למה לי? ומי קבע את זה? .נוח לי להיות בלי איפור, נוח לי לשים את הדברים שבהם אני מרגישה בנוח. אני אוהב להסתכל על נשים מצוירות יפהפיות בשמלות ובנעלי סטילטו. אבל אני בעצמי לא חַיִיםאני לא אשים סיכות שיער, שמלות על הרצפה (חתונה היא חריגה). אני אקשור לחמניה. אני אנעל צלבים או סנדלים, אלבש מה שנוח לי (שורט-ג'ינס + טי-שירט, שמלת קיץ-קפוצ'ון) ואצא לציבור. בן לובש גרביים צבע שונה- נוח לי ובכל זאת))). השאלה שלי היא, זה לא מוזר? עונה אם אתה מרגיש מוזר. אז אל תסתכל.
"אתה לא אוהב אותי? תלה את עצמך, אני לא אתקן את זה." (ג)
הבת אמרה "אם מישהו לא אוהב את השיער הירוק שלי, אז תן לו לדחוף את אצבעו בעין כדי להתעלם ממני"
היחס שלך כלפי מראה חיצוניאחרים.