תלסמיה: מושג, התפתחות וצורות, קורס, טיפול. מחלות גנטיות טיפול בתלסמיה

תלסמיה מתרחשת כאשר הגנים שאחראים לסינתזה של פפטידים, המרכיבים העיקריים של המוגלובין, עוברים מוטציה. חומרת המחלה תלויה במספר הגנים שעברו מוטציה. תלסמיה מובילה למחסור בהמוגלובין, חלבון הממלא תפקיד מרכזי בהובלת חמצן ופחמן דו חמצני. מולקולות המוגלובין מכילות שני אלפא-גלובינים ושני בטא-גלובינים. מוטציה גנטית מובילה לשינוי בהרכב הדם ובעקבותיו למוות של כדוריות דם אדומות.

תלסמיה גורמת להשפעות הבאות בגוף:

• יש עודף של ברזל בהמוגלובין, אשר משבש את עבודת הלב, הכבד והמערכת האנדוקרינית;
• החסינות נפגעת, והגוף הופך רגיש יותר לזיהומים;
• לפתח מחלות לב (הפרעות קצב ואי ספיקת לב כרונית);
• נפח מח העצם גדל, מה שמוביל לעיוות של עצמות הגולגולת והגפיים;
• הטחול גדל בגודלו, כאשר אריתרוציטים מתים בעיקר (במקרים חמורים, הטחול המוגדל מוסר בניתוח);
• יש עיכוב בגדילה ובבגרות.

תלסמיה היא מחלה תורשתית, כלומר, היא מועברת לילד מההורים. הסיכון ללקות במחלה עולה אם היא נצפתה בעבר אצל מי ממקורבי המשפחה. גם האתניות הופכת לגורם סיכון. תלסמיה שכיחה ביותר במדינות הים התיכון, מרכז אסיה ואפריקה.

ישנם שני סוגים עיקריים של תלסמיה: אלפא ובטא. הראשון שבהם מרמז על מוטציה של הגנים האחראים לסינתזה של אלפא-גלובינים, והשני - של בטא-גלובינים. חומרת המחלה ומאפייניה העיקריים יהיו תלויים בסוג הגנים המושפעים, כמו גם במספר קטעי ה-DNA הפתולוגיים. בהתחשב בכך שהאלפא גלובין מקודדים על ידי ארבעה גנים שונים, נבדלים בין הסוגים הבאים של המחלה:

1. גן אחד שונה - צורה אסימפטומטית. אדם הוא נשא של המחלה ויכול להעבירה בירושה.
2. שני גנים - מהלך קל של המחלה.
3. שלושה גנים - מהלך חמור של המחלה.
4. ארבעה גנים הם סוג נדיר של תלסמיה שגורם לרוב תוצאה קטלנית. רוב העוברים עם שינויים גנטיים בהמוגלובין מתים לפני הלידה, ותינוקות שנולדים מתים במהלך הימים הקרובים או רוכשים את המחלה לכל החיים. IN מקרים נדיריםהמצב נשמר על ידי השתלת מח עצם מאדם בריא בעל מבנה DNA והרכב דם זהים.

באשר לבטא-גלובינים, הם מקודדים על ידי גן בודד הממוקם בכרומוזום ה-11. בנוכחות גן פגום רק באחד מהכרומוזומים הזוגיים, מתפתחת דרגה קלה של המחלה - תלסמיה מינור. אם שני הכרומוזומים נפגעים, מתרחשת מחלה קשה - תלסמיה גדולה (מחלת קולי).

תסמינים של תלסמיה

טכנולוגיות רפואיות מודרניות מאפשרות לזהות תלסמיה גם בתהליך של אבחון טרום לידתי. במקרה זה, לאם המצפה ניתן לרשום טיפול מיוחד שיכול לחסל את הפתולוגיה לפני לידת הילד. בילדים שנולדו מופיעים סימני תלסמיה בהתאם לסוג המחלה ומספר המוטציות. במקרים מסוימים, התסמינים נרשמים מיד לאחר הלידה, ובאחרים - במהלך השנתיים הראשונות לחיים.

ניתן להבחין בין התסמינים הנפוצים הבאים של המחלה:

• חיוורון או צהבהב של העור;
• פיגור בגדילה;
• שתן כהה;
• דפורמציה של העצמות, במיוחד של עצמות הגולגולת;
• הגדלה של הבטן.

אבחון של תלסמיה

לרוב, התסמינים האופייניים לתלסמיה אינם מאפשרים אבחנה בטוחה. כדי לעשות זאת, אתה צריך לעבור בדיקה מיוחדת. ראשית, המטופל מוסר ניתוח כללידם, שבו ניכרת ירידה במספר אריתרוציטים, הופעת תאים קטנים יותר, שונים בגודל ובצורה. בנוסף לתאים בוגרים, יתכן שמבשרים שלהם, תקיעות, נמצאים בדם.

בדיקות דם ספציפיות אחרות נקבעות גם כדי לקבוע את חומרת המחלה. בדיקות מולקולריות מיוחדות (PCR) עשויות להירשם גם כדי לסייע בזיהוי מוטציות ברמת הגן והתא. בנוסף לבדיקת דם, נדרשת אבחנה של הכבד והטחול, האיברים המושפעים ביותר מתלסמיה. בנוסף, עליך לבדוק את המצב רקמת עצם. לשם כך מבצעים אולטרסאונד וצילומי רנטגן.

חשוב ביותר לנסות לאבחן תלסמיה אצל ילד בשלב ההיריון, במיוחד אם אחד ההורים או שניהם היה חולה בעבר במחלה זו או שהם נשאים פוטנציאליים שלה. במקרה זה, נעשה שימוש בשיטות אבחון כמו ביופסיה כוריוני (בשבוע ה-11 להריון) ודגימת מי שפיר - בדיקת מי שפיר (שנקבע בשבוע ה-16).

טיפול במחלה

בעת ביצוע אבחנה כגון תלסמיה, הטיפול נקבע בהתאם לשלב וחומרת המחלה. אם התסמינים קלים או נעדרים כלל, הטיפול אינו מתבצע. החולה זקוק רק לעירויי דם לסירוגין, במיוחד לאחר מכן התערבויות כירורגיותולידה, וכן למניעת סיבוכים שונים. יחד עם זאת, אנשים עם בטא תלסמיה דורשים עירויי דם תכופים יותר, ועל מנת לנרמל את רמת הברזל המוגברת בגוף, הם נאלצים ליטול תרופות ספציפיות הקושרות ומסירות את החומר הזה.

אם המחלה מתרחשת בצורה בולטת או חמורה, נעשה שימוש בשיטות הטיפול הבאות:

1. עירויי דם תכופים (כל כמה שבועות), בשילוב נטילת תרופות המסירות עודפי ברזל מהגוף.
2. השתלת מח עצם היא הטיפול היעיל ביותר לתלסמיה, המאפשרת לך להיפטר לחלוטין מהמחלה עם תוצאה חיובית. השתלה היא פעולה רצינית שלא תמיד מצליחה.
3. מיוחד כניסה תרופותתיקון תסמינים וסיבוכים.

פרוגנוזה לתלסמיה ומניעת סיבוכים

לצורה הקלה של תלסמיה יש פרוגנוזה טובה למדי. חולים אלו אינם צריכים טיפול קבועולעתים רחוקות הם חווים סיבוכים. יש גם צורות מתונות וחמורות של המחלה פרוגנוזה חיוביתעם זאת, הדבר מחייב את המטופל לקבל עירוי דם קבוע ולהשתמש בתרופות קושרות ברזל.

ברוב המקרים, מוות מתרחש עם הצטברות מוגזמת של ברזל בגוף, כמו גם הפרעה בתפקוד של איברים חיוניים. עם זאת, גם עם ההשלכות השליליות ניתן להתמודד באמצעות הניתוח. כפי שמראה בפועל, רוב האנשים שעוקבים אחר הוראות הרופא חיים חיים נורמליים לחלוטין.

אם בוצעה אבחנה כמו תלסמיה, חשוב מאוד להתייחס באחריות לנושא יצירת המשפחה. במקרה של הריון, על היולדת לעבור בדיקת דם ואולטרסאונד לפי לוח זמנים מיוחד על מנת לוודא מוקדם ככל האפשר האם לעובר יש או אין מחלה. אחרת, מומלץ להימנע מנטילת כל קומפלקסים של ויטמין-מינרלים או תוספי מזוןהמכילים ברזל. כמו כן, נקבעים למטופלים תזונה מאוזנת ומגוונת. לבסוף, הם מחויבים לבצע בזמן מניעת מחלות זיהומיות באמצעות חיסון.

המטולוג

השכלה גבוהה:

המטולוג

מדינת סמארה האוניברסיטה הרפואית(SamGMU, KMI)

רמת השכלה - מומחה
1993-1999

השכלה נוספת:

"המטולוגיה"

רוּסִי האקדמיה לרפואההשכלה על - תיכונית

בטא-תלסמיה הוא כינוי כולל למספר הפרעות דם שנקבעו גנטית. נָתוּן מצב פתולוגינדיר למדי. כדי שיופיעו הביטויים התסמינים האופייניים לו, שני ההורים חייבים להעביר לילד את הגן הפגום. מצב פתולוגי זה יכול להתבטא הן בצורה קלה, שאינה מובילה להידרדרות ברורה בבריאות התינוק, והן בצורה חמורה ביותר. נכון לעכשיו, מחלה זו כבר נחקרה די טוב. כאשר מאשרים את האבחנה, ההורים של הילד צריכים להתכונן נפשית למאבק ארוך עם הביטויים של מצב פתולוגי זה.

יש לציין שכעת לא ניתן לרפא לחלוטין את המחלה הגנטית הזו, אך טיפול תחזוקה נכון יכול לשפר משמעותית את איכות ותוחלת החיים של החולים. הפרוגנוזה למחלה זו תלויה בחומרת מהלך המחלה. התמותה של ילדים הסובלים מבטא-תלסמיה בינקות ובגיל ההתבגרות גבוהה ביותר. לפיכך, בצורות חמורות של המחלה, ממושך טיפול רפואיהכרוך במניפולציות רבות שמטרתן ביטול הפרות קיימות.

מהי בטא תלסמיה?

לראשונה מצב פתולוגי זה תואר בשנת 1925, כאשר רופאי ילדים אמריקאים בדקו את ילדיהם של מהגרים שהגיעו מאיטליה. בחלק מהמקרים התגלתה בערך אותה תמונה, לרבות סימני אנמיה, הגדלה של הטחול והכבד. מאוחר יותר הופיע שם עבודה מדעיתשבה הוא ניתן תיאור ריאותמהלך של מצב פתולוגי זה.

המונח "תלסמיה" הוצג רק ב-1936. פשוטו כמשמעו, שמה של מחלה זו מתורגם כ"מחלת החוף הרטוב". בנוסף, בשנה זו הוצע כי מצב פתולוגי זה הוא תוצאה של הפרה של ייצור שרשראות המוגלובין. לאחר מחקר, כל הקהילה הרפואית למדה מהי תלסמיה ולאילו השלכות מצב פתולוגי זה מוביל.

אצל נציגי עמים סלאבים, מחלה זו נדירה ביותר. לרוב הוא מאובחן אצל מהגרים ממדינות הים התיכון, ובנוסף, חלק מהלאומים האפריקאים והיספנים. נכון לעכשיו, קיימת תיאוריה שמוטציה כזו הופיעה באנשים שחיים באזור מסוים כסתגלנית מנגנון הגנהנגד פלסמודיום מלריה. עם זאת, כאשר מוטציה רצסיבית שקיימת בשני ההורים מועברת לילד, הדבר מוביל לתוצאות קשות.

אטיולוגיה ופתוגנזה של התפתחות בטא תלסמיה

כיום ידוע שאצל אנשים בריאים, המוגלובין מורכב משרשראות אלפא ובטא מיוחדות. כדי שאלמנט זה יתפקד כרגיל, ייצורו ועבודתו הנוספת חייבים להיות נשלטים על ידי לוקוסים בקוד הגנטי, כולל כרומוזומים 11 ו-14. בתהליך המוטציה, האלמנטים הללו עמוסים במידע שגוי. זה עוד גורם לייצור של תאי דם עם פגם המוגלובין ברור. זה מוביל לתוצאות קטלניות.

כיום ידוע שהמוגלובין הוא החומר היחיד בגוף האדם שיכול לקשור מולקולות חמצן ולהעביר אותן מהריאות לרקמות מרוחקות. הפרת מבנה ההמוגלובין המיוצר עקב מוטציה גנטית קיימת גורמת להתפתחות מהירה של אנמיה, כתוצאה מכך כל הרקמות אינן מקבלות חמצן חיוני עבורן. בטא תלסמיה עוברת מספר שלבי התפתחות. ראשית, יש הפרה של הסינתזה של חלק אחד משרשרת הבטא. זה מעורר תופעות מפצות. לפיכך, שברי שרשרת אלפא מיוצרים יתר על המידה. בשל הגידול המהיר שלהם, נצפית התפתחות של תהליכי חמצון. הרס של שרשרות אלפא עודפות מוביל להרס של ממברנות אריתרוציטים. שינויים במבנה של תאי דם אדומים גורמים להפרה של תפקודם.

כיום ידוע כי עקב פגם במבנה ההמוגלובין, כדוריות הדם האדומות הופכות לרגישות ביותר. הם נהרסים במהירות כאשר הם נמצאים במגע עם דפנות כלי הדם או כאשר מתנגשים זה בזה. המוגלובין משתחרר מהם לחלוטין. כתוצאה מתהליך זה, לא רק אריתרוציטים שנוצרו נהרסים, אלא גם קודמיהם, כלומר, אלמנטי דם לא בשלים עדיין. יתר על כן, נוצרים פיגמנטים משוחררים, אשר מתחילים תחילה להרוות את הפלזמה, ולאחר מכן מופקדים ברקמות. גופים שונים. בהתחשב בעובדה שכמות גדולה של ברזל משתחררת מתאי דם אדומים שנהרסו, יסוד קורט זה מעורר הפרעה בתאים של איברים שונים וגורם להפרעות חמורות.

במקרים חמורים, ההשלכות של שינויים כאלה הופכות קטלניות. המקומות של התאים המושפעים בכל האיברים החיוניים מוחלפים במהירות על ידי רקמת חיבור, אשר אינה מסוגלת לבצע את הפונקציות הדרושות של האזורים המוחלפים. בין היתר, תאי דם אדומים עם פגם אינם יכולים לבצע את תפקידם באופן מלא, כלומר להרוות את תאי הגוף בחמצן. זה רק מחמיר את המצב, אז שינויים פתולוגייםצומחים במהירות. תפקודם של כמעט כל האיברים החיוניים יורד בהדרגה.

סיווג של בטא תלסמיה

מונח זה מעורפל למדי, והוא מסתיר בו-זמנית מספר קבוצות גנטיות של מחלות, המלוות בצורות קשות של אנמיה. זה בגלל זה כי ישנן גישות רבות לסיווג של בטא תלסמיה. בהתאם לחומרת הביטויים הקליניים, מצב פתולוגי זה יכול ללבוש את הצורות הבאות:

• אסימפטומטי;
• אוֹר;
• מְמוּצָע;
• כָּבֵד.

במקרים מסוימים, מחלה זו מתרחשת ללא כל תסמינים. באחרים, תוך מספר ימים לאחר לידת ילד, הפרעות גדילה על רקע אנמיה חמורה גורמות למותו של החולה. בין היתר, בהתאם לחומרת הביטויים הקליניים, ניתן להבחין בבטא תלסמיה קטנה, גדולה ובינונית. לכל צורה יש מאפיינים אופייניים משלה ומנגנוני התפתחותם.

אחד הסיווגים של מצב פתולוגי זה לוקח בחשבון את האופן שבו הגנים הפגומים מועברים לילד. על פי עיקרון זה, מבדילים בין זנים הומוזיגוטים והטרוזיגוטים של בטא תלסמיה. לא תמיד ניתן לקבוע זאת. הצורה ההומוזיגוטית מאושרת רק אם לשני ההורים יש את הגן שעבר מוטציה. סוג זה של מחלה הוא השכיח ביותר. תלסמיה הטרוזיגוטית בטא עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד. נכון לעכשיו, תהליכי העברה של גנים שעברו מוטציה במהלך התפתחות מחלה זו כבר נחקרו היטב.

ברוב המקרים שני ההורים הם נשאים של הגן הפתולוגי הזה, אך הם עצמם אינם חולים. כאשר הקוד הגנטי של הילד נוצר, הוא מקבל גן שעבר מוטציה משני ההורים. יחד עם זאת, אם לאחד ההורים יש צורה קלה או אפילו חמורה של בטא תלסמיה, והשני אינו נשא של הגן שעבר מוטציה, הסיכון לפתח מצב פתולוגי זה אצל ילד הוא מינימלי. במקרה זה, גן בריא מאחד ההורים מחליף לחלוטין את המוטציה. לפיכך, בטא-תלסמיה הטרוזיגטית היא כיום נדירה ביותר.

ישנן בדיקות סב-לידתיות המאפשרות לקבוע את נוכחותו של מצב פתולוגי זה, כמו גם את צורתו גם בתקופה של התפתחות תוך רחמית. תלסמיה הומוזיגוטית היא אינדיקציה להפלה. העובר מת בדרך כלל בשליש האחרון או מספר שבועות לאחר הלידה.

ביטויים קליניים של בטא תלסמיה

רק במקרים נדירים של מהלך אסימפטומטי, הסימנים הקיימים אינם מאפשרים גיל מוקדםכדי לקבוע את נוכחותה של מחלה זו אצל ילד. ככלל, כאשר מדובר בבטא תלסמיה, התסמינים תלויים במידה רבה בצורת המחלה. כך, בחלק מהמקרים הביטויים יהיו קלים ביותר, ובאחרים חמורים מאוד. בטא תלסמיה מג'ור מאובחנת לעתים קרובות. צורה זו של פתולוגיה נקראת קדחת קולי, היא קשה ביותר ומלווה בהופעת הפרעות חמורות. ברוב המקרים, התסמינים ניכרים כבר בימים הראשונים לחייו של התינוק. הם מגיעים לאפוגי שלהם בערך 6 חודשים. הסימנים האופייניים להתפתחות בטא תלסמיה כוללים:

• ירידה בהמוגלובין ל-60-20 גרם/ליטר;
• אנמיה קשה;
• הצהבה של העור;
• חיוורון חמור ואפילו ציאנוזה;
• הפרה של היווצרות רקמת עצם;
• שינויים בצורת הפנים והגולגולת;
• פיגור בהתפתחות;
• הגדלה של הכבד והטחול;
• מחלות זיהומיות ודלקתיות תכופות;
• ביטויים של תסמונת דימום משנית.

ברוב הילדים שאינם מתים בששת החודשים הראשונים לחייהם, על רקע התפתחות בטא תלסמיה מג'ור, נצפתה הופעה של הפרעות קשות במערכת האנדוקרינית. עלולים להתרחש גמדות והתבגרות מאוחרת. הפרוגנוזה לצורה זו של המחלה היא שלילית ביותר, ואפילו עם עירויי דם תכופים ופרוצדורות רפואיות אחרות, תוחלת החיים של החולים רק לעיתים רחוקות עולה על 20 שנה. כ-30% מהילדים מתים בשנה הראשונה לחייהם. רוב החולים שורדים עם יחס הולםעד גיל 8.

בנוסף, בטא-תלסמיה מינור שכיחה למדי. במקרה זה, מוטציה מתגלה אך ורק בזוג הכרומוזומים ה-11. כתוצאה מכך, רק אנמיה קלה נצפית בחולים, ורמת ההמוגלובין מופחתת רק מעט. הביטויים הקליניים האופייניים של בטא תלסמיה מינור כוללים:

• הרחבת נבט אריתרוציטים במח העצם;
• מיקרוציטוזיס;
• תכולה נמוכה של המוגלובין באריתרוציטים;
• anisopoikilocidosis;
• הגדלה קלה של הטחול.

לעתים קרובות צורה זו של המחלה ממשיכה ללא שינויים פיזיולוגיים גדולים. עם תלסמיה קטין, לילדים אין ביטויים המשפיעים על מצב הבריאות הכללי. אנמיה קלה אפשרית, מכיוון שמספר כדוריות הדם האדומות מעט מתחת לנורמה. בנוסף, בדיקות דם עשויות להראות רמות מוגברות של ברזל ועוד כמה חומרים המעידים על בעיה. במקרה זה, ילדים מתפתחים כרגיל, אך יחד עם זאת, האבחנה חשובה ביותר, שכן בעתיד, כבר מבוגרים צריכים לתכנן משפחה והולדת ילדים כך שצאצאיהם יהיו בריאים.

בטא-תלסמיה בינונית מאושרת כאשר לחולה יש מוטציה חלשה בגן אחד ומוטציה חמורה בגן אחר. במקרה זה, סימני המחלה מטושטשים למדי, ואי אפשר לסווג אותה ב-100% כצורה גדולה או קטנה של בטא תלסמיה. ככלל, הצהבה נצפה בילדים מהימים הראשונים לחייהם. עור, אך רמת ההמוגלובין נמצאת בגבול התחתון של הנורמה. עם קורס כזה של פתולוגיה, עירוי דם צריך להיעשות די נדיר, שכן תכונות מאפיינותאנמיה לא נצפית.

במקרים מסוימים עלולה להתגלות רמת ברזל גבוהה מאוד, המהווה אינדיקציה להסרת הטחול. החולה צריך השגחה מתמדת של רופא, שכן המעבר של בטא תלסמיה למהלך חמור יותר הוא אפשרי בהחלט. עם גרסה זו של הפתולוגיה, חשוב מאוד לחולים לדבוק באורח חיים בריא, שכן הרגלים רעים יכולים לעורר הידרדרות במצב.

סיבוכים של בטא תלסמיה

צורות חמורות של המחלה, כגון אנמיה של קולי, נוטות למספר הפרעות קשות. המוזידרוזיס הוא סיבוך שכיח. הביטויים האופייניים למצב פתולוגי זה, המתפתח על רקע בטא תלסמיה, כוללים:

• צבע ירקרק ספציפי של העור;
• פּרוֹגרֵסִיבִי סוכרת;
• נמק של הלבלב;
• פיברוזיס ושחמת הכבד;
• תקלות בלב.

אצל רוב החולים נצפית בעתיד התפתחות סינוביטיס של מפרקים גדולים, מה שמשפיע מאוד על היכולת לנוע כרגיל. ברוב המקרים, תלסמיה היא מחלה קשה ביותר. פגיעה בצמיחת עצם גורמת לשברים. בנוסף, סיבוכים נפוצים של בטא תלסמיה כוללים שחמת כבד, פיברוזיס בלבלב, קרדיוסקלרוזיס, כיבים טרופיים ברגליים, דלקות בריאות, הפרעות בהתפתחות המינית, אי ספיקת לב מתקדמת, דלקת כיס המרה, דלקת ריאות ואלח דם. בנוסף, עלולה להיות פגיעה בהתפתחות הנפשית והפיזית.

שיטות לאבחון בטא תלסמיה

ברוב המקרים תסמינים אופיינייםהמצב הפתולוגי בא לידי ביטוי די בבירור כבר בימים הראשונים לחייו של התינוק, לכן, רופא הילדים יכול למנות מייד התייעצויות עם מספר מומחים בעלי התמחות גבוהה ולערוך את המחקרים הדרושים. מחלת תלסמיה מאובחנת לרוב במהלך בדיקות סב-לידתיות גנטיות, כך שהורים שקיבלו בעבר מידע מקיף על מצבו של הילד לפני הלידה כבר מוכנים להילחם על בריאותו. במקרים מסוימים, מצב פתולוגי זה מזוהה על ידי סימני התינוק לאחר הלידה. כאשר מדובר במחלה כגון תלסמיה, האבחנה כוללת בדרך כלל בדיקות כגון:

• קביעת רמת המוגלובין;
• ניקור מח עצם;
• אולטרסאונד של חלל הבטן;
• רדיוגרפיה;
• קרניוגרפיה.

הערכת מצבו של הילד, כמו גם קבלת נתונים מניתוחים ומחקרים שונים, מאפשרת לקבוע במהירות את אופי המחלה הקיימת. בין היתר, קביעת צורת מהלך של מצב פתולוגי מאפשרת לך להבין בדיוק אילו השלכות יהיו לו.

כיצד מטפלים בטא תלסמיה?

הגישה לטיפול באותו מצב פתולוגי תלויה במידה רבה בחומרת מהלכו. כל החולים זקוקים לתזונה מיוחדת שמטרתה להפחית את ספיגת הברזל במעיים. במקרה של מהלך אסימפטומטי או קל, עלייה בצריכת תה, אגוזים, סויה, קפה, קקאו יכולה להפחית משמעותית את צריכת יסוד קורט זה.

בלה-תלסמיה בינונית ומג'ורית דורשות עירוי דם קבוע. התדירות של הליכים כאלה תלויה בחומרת הביטויים התסמינים. עירוי דם מאפשר לך להשיג תוצאה זמנית. במקרים מסוימים, נהלים כאלה קשורים להופעת תופעות לוואי מסוימות. בנוסף, במצב פתולוגי כמו תלסמיה, הטיפול מצריך שימוש בתרופות המקדמות את הוצאת הברזל מהגוף. בדרך כלל Desferal משמש למטרה זו. התרופה הזו נפלאה מוֹנֵעַ, המאפשר למנוע סיבוך מסוכן כמו סידרוזיס.

עם הידרדרות מהירה של המצב עקב משבר המוליטי, ניתן להצביע על טיפול במינונים גדולים של גלוקוקורטיקואידים. עם עלייה משמעותית בטחול ורמת ברזל מוגברת מתמדת, מומלץ לבצע כריתת שלל. זֶה התערבות כירורגיתביצוע הטוב ביותר כאשר הילד מגיע לגיל 8-10 שנים. לרוב לאחר הוצאת הטחול חל שיפור משמעותי במצב. עם זאת, אפילו אמצעי דרסטי כזה מאפשר רק לזמן מסוים לחסל את הביטויים התסמינים הקיימים.

לפי הכי הרבה בצורה יעילההטיפול בבטא תלסמיה הוא השתלת מח עצם, המסובכת בשל העלות הגבוהה של ניתוחים כאלה, בשילוב עם הקושי בבחירת תורם מתאים. במדינות אירופה המפותחות, קיימות תוכניות ממשלתיות וקרנות צדקה המאפשרות לחולים עם בטא תלסמיה לקבל טיפול הכרחי. התורמים הטובים ביותר הם קרובי משפחה. למרות ההשפעה החיובית המשמעותית שניתן להשיג בהשתלת מח עצם, קיימות מגבלות גיל מסוימות ליישומו. רוב הרופאים ממליצים על פעולה זו לילדים מעל גיל 5. זה מגדיל מאוד את הסיכויים לתוצאה חיובית.

תרופות עממיות לבטא תלסמיה

עם מחלה גנטית זו, נדרש טיפול רפואי מכוון. תרופות עממיות במקרה זה יכולות לשמש כתוספת. בצורות מסוימות של מחלה זו, הם יכולים לעזור להפחית את חומרת התסמינים. כדי להגדיל את מספר תאי הדם, ניתן להמליץ ​​לילדים על מיץ סלק טרי בתוספת כמות קטנה של דבש. כדי לשפר את מצבו של המטופל, זה מספיק כדי לקחת 1 כוס של התרופה 3 פעמים ביום.

בין היתר, מיץ פלנטיין יכול להביא כמה יתרונות. זה חייב להילקח ב 1 כפית. לפני האכילה. אַחֵר מתכון עממינגד הביטויים של בטא תלסמיה כרוך בשימוש בתערובת של מיצים טריים של גזר, צנונית וסלק. תרופה כזו צריכה להילקח 3 פעמים ביום, 2 כפות.

מניעת בטא תלסמיה

נכון להיום, ישנן דרכים רבות לאבחון סביב הלידה של מחלות גנטיות. אם ההורים נמצאים בסיכון, ניתן להמליץ ​​על ביופסיה כוריונית או מי שפיר. זה מאפשר לזהות פתולוגיה בעובר על שלבים מוקדמיםהפיתוח שלה. אם אישה או גבר יודעים שהם נשאים של גן פגום או סובלים מבטא-תלסמיה בצורה קלה או אסימפטומטית, עליהם להיות זהירים מאוד בבחירת בן/בת הזוג.

יש לתכנן את ההריון. לפני ההתעברות, בני הזוג צריכים לערוך בדיקות גנטיות כדי לחשב את האפשרות ללדת ילד חולה. אם במהלך ההריון אושר כי לעובר יש בטא תלסמיה, שתמשיך להיות חמורה, רוב הרופאים ממליצים על הפלה.

הורים יכולים להחליט בעצמם כיצד לפעול במקרה זה. המלצות הרופאים מוצדקות לחלוטין, שכן בעתיד, סביר להניח, תתרחש הפלה, שבתאריך מאוחר יותר יכולה להיות טראומטית עבור אישה, או שילד ייוולד עם הפרעות בתפקוד האיברים הגובר. תלסמיה, המתבטאת בתסמינים קשים, מביאה ברוב המקרים למוות.

תלסמיה מתייחסת למחלות, שעם גילוין מדברים על תורשה רצסיבית מקושרת X, כלומר לתלסמיה אין דרגת התפתחות גבוהה. הסיכוי להיתקל בה גבוה יותר עבור אותם ילדים שבהם לשני ההורים יש היסטוריה של המחלה ומעבירים את הגן הלא תקין לצאצאיהם. אם בעיה כזו רלוונטית רק לאחד ההורים, אזי הסבירות שגם הילד יסבול מתלסמיה קטנה.

עם תלסמיה, התהליכים הקשורים לסינתזה של שרשראות פוליפפטידים, שהם חלק ממבנה ההמוגלובין, מופרעים. מסיבה זו מופיעים אריתרוציטים מיוחדים בעלי צורה מעט שונה, ואינם מסוגלים להעביר חמצן לתאי ולרקמות הגוף. רעב חמור בחמצן, שכל הרקמות והמערכות חוות, מוביל לתוצאות חמורות הנראות בבירור חזותית.

תלסמיה אינה נפוצה בכל מקום, לעתים קרובות יותר מאובחנים באזורים מסוימים, שם הסיכוי להיתקל במלריה גבוה יותר, כלומר בדרום אסיה ובמערב אפריקה. בחלקים מסוימים של אמריקה הלטינית נרשמים גם מקרים של תלסמיה. מומחים מקשרים תכונה זו לפעולה הספציפית של מערכת ההגנה. מאמינים שבדרך זו האורגניזמים של התושבים קיבלו את מנגנון הפיצוי-ההגנה הראשוני מהפלסמודיום המלריה - חולים הסובלים מתלסמיה אינם סובלים ממלריה.

מִיוּן

תלסמיה מאופיינת בשיבוש שרשראות גלובין. אנחנו יכולים לדבר על כשלים במעגל אחד או יותר. בכל מקרה, ייצור חלבון חשוב המכיל ברזל, המוגלובין, מופרע בדם, ותפקוד תקין של כדוריות הדם האדומות הופך לבלתי אפשרי. בהתבסס על המידע לגבי איזו סינתזת שרשרת גלובין נפגעת, ומי מבין זוגות הכרומוזומים אחראי לכך, מבחינים במספר קבוצות וסוגים של המחלה:

• אלפא תלסמיה. סוג זה מאופיין בנוכחות של פגם בגן אחד או כמה (HBA1 ו-HBA2) הממוקם בזוג הכרומוזומים ה-16, המספק את הסינתזה של שרשראות אלפא גלובין. במקרה זה, הסינתזה של שרשראות בטא מתנהלת כרגיל, אך עקב הפרעות בשרשרות האלפא היווצרות של קומפלקס גלובין נאות אינה אפשרית. יחד עם זאת, מספר הגנים עם מוטציה הוא שקובע אם נדבר על נשיאה אסימפטומטית, על אלפא תלסמיה קטנה עם מינימום תסמינים, או האם החולה ממתין להמוגלובינופתיה, שבה תלסמיה יכולה להיות חמורה. אפילו לגרום למוות. כמו כן, עם אלפא תלסמיה, התפתחות של טיפת רחם תוך רחמית, המובילה למוות של העובר, אפשרי.
• בטא תלסמיהלפי כל הסטטיסטיקה הרפואית היא שכיחה יותר. סוג זה מאופיין במיקום הגן הלא נכון בזוג הכרומוזומים ה-11. בסופו של דבר יש בעיות בסינתזה של שרשראות בטא-גלובין. קומפלקס ההמוגלובין בסוג זה אינו יציב ונהרס במהירות יחד עם אריתרובלסטים ואריתרוציטים. עם התפתחות סוג זה של פתולוגיה, אנו יכולים לדבר על צורת ביניים, שבה עדיין מיוצרת הכמות הנדרשת של המוגלובין, ולכן התסמינים אינם בולטים. כמו כן, ניתן לפתח בטא-תלסמיה מינור, שבה ביטויים קליניים עשויים שלא להופיע כלל, שכן מספר שרשראות הגלובין בטא המיוצרות בגוף יורד רק במעט. חלק מהמקרים קשורים להתפתחות אנמיה של קולי - תלסמיה גדולה, סוג המחלה החמור ביותר.

יש גם צורה מעורבת, שהיא די נדירה. בצורה המעורבת, נצפות הפרעות הן בשרשרות האלפא של הגלובינים והן בשרשרות הבטא. עם כשלים כאלה אין לעובר סיכוי לשרוד, והילד מת בעודו ברחם האם.

גורם ל

הסיבה לתלסמיה היא תורשה של גנים בעייתיים מסוימים. אם הילד שטרם נולד אמור לרשת את הגנים עם המוטציה, הן מהאב והן מהאם, מה שקורה לעתים נדירות למדי, סביר להניח שהוא יתמודד עם מחלה. אם מסתתר גן מוטנטי מסוכן בכרומוזומים של רק אחד מההורים, התינוק יכול להפוך לנשא. במצב דברים זה הסבירות לפתח את המחלה נמוכה, אבל עדיין יש סיכון מסוים, ותיאורטית הוא מוערך על ידי רופאים ב-25-50%.

אבל לרוב לא ייצפו ביטויים חיצוניים, והילוד יהיה בריא לחלוטין. מה בדיוק מוביל למוטציה גנטית כזו, מומחים עדיין לא יודעים.

תסמינים

היות והתפתחות המחלה קשורה להרס של תאי דם אדומים, הסימנים החיצוניים של תלסמיה בולטים מאוד גם אצל ילוד - לעור החולה יש צבע צהוב או אפילו "כנרי". בעת בדיקה, הרופא בדרך כלל שם לב לכך כבד וטחול מוגדלים מעט. תוצאות האולטרסאונד מאשרות זאת. הכבד הופך גדול יותר עקב שקיעת פיגמנט המוסידרין בו. בהדרגה, גודל האיבר עשוי לרדת, וצפיפותו תגדל.

מכיוון שהמחלה מעוררת תהליכים שליליים מסוימים בגוף, המובילים להיפוקסיה של רקמות, לילד יש הפרעות בהיווצרות מבני עצם, יש בעיות בהתפתחות הגופנית והנפשית. ביטויים חיצוניים של תלסמיה כוללים גם סוג מונגולואיד בולט של פנים וראש בצורת מגדל. ככלל, הלסת העליונה יש חריגה מידה גדולה. עם הזמן, יש התרחבות של מחיצת האף. ההרס ההדרגתי של השכבה הקורטיקלית של העצמות יוביל לעובדה שבערך בסוף שנת החיים הראשונה של חולה קטן, רקמת העצם באזור הרגליים תגדל באופן משמעותי.

תכונה חשובה עשויה להיות הַחמָרָה מצב כללי מלווה בקוצר נשימה חמור. קוצר נשימה קשור בדרך כלל להחמרה מערכות לב וכלי דם s ואי ספיקת לב אפשרית, אך בנוכחות תלסמיה, הלב וכלי הדם יכולים להיות בסדר מושלם, וקוצר נשימה יכול להתרחש עם המאמץ הפיזי הקל ביותר. המטופל מודאג גם מאובדן כוח, עייפות מוגברת, סחרחורת כמעט תמידית, אובדן תיאבון ואחרים. תסמינים לא נעימיםמאפיין אנמיה.

אבחון

אבחון תלסמיה הוא באחריות ההמטולוג. במידת הצורך, הרופא יכול להזמין עבור עבודה נוספתמומחים מתחומים אחרים, שכן ההשלכות השליליות של מחלות דם נצפות בכל האיברים והמערכות של הגוף, ויש להבדיל בין בעיות. כחלק מאבחון המחלה, מומחים רושמים:

• ספירת דם מלאה, מבוצעת על בטן ריקה;
• ניתוח לביוכימיה בדם, המרמז על עמידה בכללים מסוימים של פעילות גופנית, תרופות ותזונה במהלך היום;
• PCR, החושף את הגן הבעייתי ואת הכרומוזום שלו, אשר בוודאות של מאה אחוז מאפשר לך לאשר או לשלול את האבחנה לכאורה;
• אולטרסאונד, המסייע לזהות שינויים בצורה, גודל ומבנה של איברים פנימיים, במיוחד הכבד, הכליות והטחול;
• ניקור מח עצם, שבלעדיו אי אפשר לשפוט את הרכבו ואת אופי הכשלים במערכת ההמטופואטית;
• יש צורך בבדיקת רנטגן כדי ליצור תמונה מלאה של מצב השלד והאיברים הפנימיים;
• בדיקות דם מעבדתיות ספציפיות לקביעת מידת הנזק למערכת ההמטופואטית.

חשוב לא פחות הוא הדיאלוג עם החולה, במהלכו ניתן לקבל מידע על ההיסטוריה המשפחתית של המחלה ועל מומים גנטיים אפשריים.

יַחַס

למרות כל המאמצים, גנטיקאים ופרמקולוגים עדיין לא הצליחו לפתח שיטות יעילות שיכולות לרפא תלסמיה. לעתים קרובות יותר השתלת מח עצם, אך יישומו כרוך בקשיים וסיכונים רבים ואינו תמיד אפשרי. לכן בשלב זה מצטמצמים כל מאמצי הרופאים להשפעה על עוצמת התסמינים ומניעת סיבוכים.

חולים עם תלסמיה קלה טיפול מיוחדואינו נדרש, רק שואלים אותם לקחת דגימות דם באופן קבועועקוב אחר כמה המלצות לגבי אורח חיים ותזונה. במקרים של התפתחות צורות מורכבות יותר של תלסמיה, רושמים לחולים תרופות ודיאטה שנועדה להעלות את רמת ההמוגלובין ותאי הדם האדומים. כמו כן, מומלצים למטופל שיטות ואמצעים שיכולים לפטור את הגוף מעודפי ברזל ואורטים, לרבות עירוי דם. במקרים מסוימים, ייתכן שימליץ למטופל להסיר את הטחול.

סיבוכים

גם אם החולה הקטן יצליח לשרוד, מכיוון שהוא מתמודד עם סוג פחות מסוכן של מחלה, למרבה הצער, אף אחד לא יכול להבטיח לו חיים בריאים. לרוב, ילדים עם תלסמיה סובלים מבעיות ברקמת מפרקים, הם מאובחנים עם שינויים ניווניים בשריר הלב, סוכרת ומקרים של שחמת אינם נדירים.

מְנִיעָה

כמו במחלות תורשתיות רבות, הנקבעות גנטית, אין צורך לדבר על האפשרות למנוע תלסמיה.

תַחֲזִית

לילדים צעירים, במיוחד יילודים, תלסמיה מהווה איום ממשי וחמור מאוד. אם חולה שזה עתה נולד מאובחן עם צורה גדולה של תלסמיה, הפרוגנוזה עבורו עגומה. כבר במהלך השנה הראשונה לחיים הילד עלול למות- לסוג זה של מחלה מאופיין בתמותה גבוהה. אם אנחנו מדברים על צורה פחות חמורה וטיפול פעיל בתלסמיה, למטופל יש כל סיכוי לשרוד.

מצאתם שגיאה? בחר בו והקש Ctrl + Enter

תלסמיה היא קבוצה של מחלות, שהתפתחותן נגרמת על ידי גורמים גנטיים. המהות של התהליך הפתולוגי טמונה בעובדה כי אריתרוציטים מושפעים - יחידות מבניות חשובות של הדם. בטא תלסמיה הוא מצב שבו המוגלובין מייצר חלבוני בטא ב לא מספיק. אצל נציגי הקבוצה הסלאבית, המחלה נדירה למדי, היא משפיעה על אנשים מהים התיכון, עמים אפריקאים ואמריקה הלטינית. בהקשר זה, יש השערה כי מחלה זו היא הגנה ספציפית של הגוף מפני מלריה פלסמודיום.

סיבות להתפתחות המחלה

הגורם העיקרי להתפתחות המחלה נחשב לפגם המוגלובין בכדוריות הדם האדומות. באדם בריא, המוגלובין מורכב משרשראות אלפא ובטא. על מנת שמבנה ההמוגלובין יורכב כהלכה, על לוקוסים מיוחדים בקוד הגנטי (על כרומוזומים 11 ו-14) לתפקד כרגיל. כתוצאה ממוטציה גנטית, הלוקים הללו אובדים, ומידע שגוי על מבנה ההמוגלובין מונח.

התפתחות בטא תלסמיה מתרחשת במספר שלבים:

1. עיכוב הסינתזה של אחד מהשברים של שרשרת הבטא.
2. סינתזה של שבריר שרשרת אלפא בעודף.
3. העודף של שבריר שרשרת האלפא מתחמצן, מבנה קרום האריתרוציטים מופרע.
4. מבנה תאי הדם האדומים משתנה, וכתוצאה מכך הם אינם מסוגלים עוד לבצע את תפקידיהם במלואם.

בשל מהלך השינויים הפתולוגיים, אריתרוציטים הופכים רגישים מאוד. במגע עם דפנות כלי הדם, הם נהרסים. לאחר מכן משתחררים הפיגמנטים של תאי הדם ומושקעים ברקמות, ואלה המכילים ברזל גורמים לתהליכי הרס בתאי הרקמות השונות.

תאים נוצרים במקום תאים פגומים רקמת חיבור, וזה בהכרח מוביל לאובדן התפקודים של האיברים שבהם התרחשה החלפה זו. בנוסף, כדוריות דם אדומות פגומות אינן ממלאות את חובותיהן הישירות - הן אינן מעבירות חמצן לתאים, מה שמוביל להיפוקסיה של רקמות ולהרס הדרגתי שלהן.

תמונה קלינית

מאחר שבטא-תלסמיה היא מחלה מולדת הנגרמת על ידי מוטציות גנטיות, הביטויים שלה יכולים להתחיל להפריע למטופל לאחר הלידה. המחלה מסוכנת מאוד, ואם לא מטפלים בה, היא עלולה להוביל למוות של הילד.

התהליך הפתולוגי המופעל בגופו של המטופל מלווה בביטויים כאלה:

• הפרה של היווצרות מבני עצם כתוצאה מהיפוקסיה של רקמת העצם;
• תווי פנים ספציפיים: סגלגל מונגולי, צורת גולגולת מרובעת;
• פיגור שכלי;
• חלקי עור בגוון לימון לא אופייני;
• טחול מוגדל, שבו הצטברו תוצרי ריקבון אריתרוציטים;
• כבד מוגדל עקב המוזידרוזיס.

אלו הם הסימנים העיקריים למחלה המוליטית, אשר ניתן להשתמש בהם כדי לבצע אבחנה מוקדמת. בנוסף, החולה מפגין תסמינים אופייניים לאנמיה: תיאבון ירוד, חולשה, נמנום, סחרחורת, כְּאֵב רֹאשׁואפילו מתעלף.

אם לאדם אין הפרעות בעבודה של מערכת הנשימה והלב וכלי הדם, אבל קוצר נשימה מתרחש לעתים קרובות עם קל פעילות גופניתאו במנוחה, זה גם מעיד על התפתחות בטא תלסמיה והיפוקסיה של איברים פנימיים על רקע שלה.

אם לילד שזה עתה נולד יש תלסמיה גדולה, קיים סיכון מוגבר למוות לפני שהמטופל מגיע לגיל שנה.

בצורות ביניים וקטנות סיכויי ההישרדות גבוהים יותר, אך הדבר כפוף לטיפול פעיל, נכון וממושך בלבד.

אבל גם במקרים כאלה, החולים מתמודדים עם מספר סיבוכים: פגיעה במפרקים וברקמת העצם, נגעים דיסטרופיים של שריר הלב, דלקת קיבה.

סיווג של בטא תלסמיה

ברפואה ידועות מספר צורות של המחלה. הם מסווגים לפי איזו שרשרת פוליפפטיד מושפעת. בטא תלסמיה היא השכיחה ביותר. המחלה יכולה להיות א-סימפטומטית, ועלולה לגרום לשינויים פתולוגיים מורכבים במבנה הדם, המובילים למותו של החולה. אדם מפתח מחלה אם גם אמו וגם אביו מאובחנים עם תלסמיה. אם רק הורה אחד חולה, הסיכון להעברת המחלה לילד קטן ביותר, שכן הגן המשתנה ידכא על ידי בריאים. אם הטיפול לא מתחיל בזמן מחלה מסוכנת, החולה עלול לפתח משבר המוליטי, אשר בתורו עלול להוביל למוות.

על פי חומרת ומהירות ההתפתחות, בטא תלסמיה מחולקת למספר סוגים. בהתאם לגישה לסיווג, הרופאים מבחינים בין תלסמיה הטרוזיגטית והומוזיגוטית. אתה יכול גם למצוא לעתים קרובות את חלוקת הפתולוגיה לצורות: קטנות, גדולות ובינוניות.

ניתן לקבוע את נוכחות המחלה וצורתה כבר בתקופה שלפני הלידה בעזרת מיוחד טכניקות אבחון. תלסמיה הטרוזיגוטית בטא היא אסימפטומטית או עם סימנים קלים, בתנאי טיפול בזמןעלול לסגת ולא להפריע למטופל במשך שנים רבות.

הצורה ההומוזיגוטית היא אינדיקטור ישיר להפלה. ברוב המקרים, העובר מת לפני הלידה, או במשך מספר שבועות לאחריה (לעתים נדירות, ילדים חולים חיים עד שנה). במקרה זה, בתאים אדומים, כמות ההמוגלובין הקטלנית עולה באופן משמעותי על כמות הנורמלית. מסוכנת במיוחד היא תלסמיה אלפא הומוזיגוטית, שבה מתרחשת נזלת של העובר. מצב זה כמעט אינו תואם את החיים, אך, למרבה המזל, הוא נדיר ביותר.

בטא תלסמיה קלה

צורה זו של המחלה מתרחשת כתוצאה מתהליכי מוטציה בכרומוזום מהזוג ה-11. בחולים, רמת ההמוגלובין מופחתת מעט.

מאפיינים המטולוגיים כוללים:

• הדומיננטיות של מיקרוציטים בין תאי דם אדומים (מיקרוציטוזיס);
• בתאי דם אדומים, כמות נמוכה של המוגלובין (היפוכרומיה);
• anisopoikilocytosis;

• במח העצם, שושלת האריתרואידים מורחבת מעט;
• הגדלה קלה של הטחול.

במקרים מסוימים, צורה קטנה של פתולוגיה עוברת ללא שינויים פיזיולוגיים. האדם בריא למעשה. הוא עשוי להיות מאובחן עם אנמיה קלה, גודל כדוריות הדם האדומות מעט קטן מהרגיל. הגנום מורכב משני גנים: האחד בריא לחלוטין, והשני עבר מוטציה חלקית או מלאה. ניתוח ביוכימי של הדם של חולה עם תלסמיה מינור יכול להראות רמות גבוהות של ברזל, דהידרוגנאז לקטט והמוגלובין עוברי.

למרות שאדם עם צורה זו עשוי שלא לדרוש טיפול פעיל, הרופאים רואים בו בריא מבחינה פיזיולוגית, אך הוא עדיין נשא של מחלה גנטית, וייתכן שיש לו ילדים עם פתולוגיה זו.

הצורה המסוכנת ביותר של הפתולוגיה היא אנמיה של קולי או צורה גדולה של בטא תלסמיה. זוהי אנמיה חמורה המתפתחת במהירות. סימנים של נוכחות של תהליך פתולוגי מופיעים מהימים הראשונים, מגיעים לשיאם לאחר שישה חודשים לאחר הלידה. לילד חולה יש חיוורון חמור, עור מצהיב, צורה חמורה של אנמיה, שבה האינדיקטורים יורדים ל-60-20 גרם לליטר.

ישנם גם שינויים פיזיולוגיים אופייניים במבנה הגולגולת, הפנים, רקמת העצם נוצרת בצורה גרועה, וכל זה מלווה בהאטה בהתפתחות.

ביטויים מוקדמים כוללים עלייה בגודל האיברים הפנימיים: הכבד והטחול. הגוף נוטה לפתולוגיות זיהומיות ודלקתיות, משנית תסמונת דימומית. שיבושים במערכת האנדוקרינית הם הסיבה שילדים חולים אינם נכנסים לגיל ההתבגרות.

אחד הסיבוכים של בטא תלסמיה הוא המוזידרוזיס, שעלול לגרום לשינויים כאלה:

• העור מקבל גוון ירקרק ספציפי;
• פיברוזיס, ולאחר מכן שחמת הכבד;
• מוות של תאי הלבלב;
• סוכרת;
• תקלות בלב.

אם למטופל עם אבחנה של אנמיה של קולי לא ניתן עירוי דם בזמן, הוא עלול לחוות היפרטרופיה של רקמה אריתרופואטית. הפרוגנוזה אינה חיובית במיוחד גם במקרים בהם החולה מקבל עירוי דם קבוע. ככלל, תוחלת החיים שלהם אינה עולה על 20 שנה, במקרים נדירים, חולים מצליחים לחיות עד העשור השלישי, אך זה רק עם צורה קלה של תלסמיה הומוזיגוטית (גדולה) בטא.

בְּ צורה כרוניתילדים חיים עד 8 שנים לכל היותר, ובמקרים חמורים הם מתים במהלך שנת החיים הראשונה. במקרה האחרון, התהליך הפתולוגי מתקדם במהירות, הטיפול אינו יעיל.

תלסמיה בינונית

בינוני נקרא בדרך כלל צורה כזו של המחלה, שבה הסימנים מטושטשים, לא ניתן לייחס אותם לא קטן או גדול. בחולים, ככלל, התרחשו שתי מוטציות: אחת קלה, השנייה חמורה. הביטויים החיצוניים של בטא-תלסמיה בינונית כוללים הצהבה של העור. רמת ההמוגלובין של החולה נמצאת בגבול התחתון של הנורמה, אין אנמיה חמורה, מה שמאפשר לעשות עירוי דם בתדירות נמוכה בהרבה. בעזרת עירוי שיטתי ניתן למנוע חריגות בעצמות ושינויים מבניים בגולגולת. בגוף המטופל יש צורך ברמת ברזל מוגברת משמעותית, במקרים מסוימים, נדרשת כריתת טחול.

קבוצה זו כוללת חולים עם בטא תלסמיה הומוזיגוטית והטרוזיגוטית. החולה מחויב להיות כל הזמן במעקב על ידי הרופא, למלא את כל פגישותיו. אבחנה כזו נעשית על סמך בדיקות דם, מעקב אחר מצבו של החולה ותגובת גופו לאנמיה. ישנם מספר גורמים שיכולים לעורר את המעבר מצורת ביניים לחמורה. זוהי דרך חיים שגויה, שימוש במשקאות אלכוהוליים, צריכת תרופות מסוימות.

אבחון

ברפואה, יש מגוון שלם של טכניקות אבחון שמטרתן לזהות בטא-תלסמיה בבני אדם. ניתן לקבוע את נוכחות המחלה גם במקרים בהם היא א-סימפטומטית.

הבסיס לאבחנה הם:

• נוכחות של הפרעות המוליטיות ספציפיות;
• הופר מבנה רגילכַּדוּרִית אֲדוּמָה;
• התהליך הפתולוגי הוא תורשתי.

כאשר מטופל יוצר קשר עם רופא, זה האחרון צריך לקחת בחשבון את האתניות של המטופל, ההיסטוריה. מידע על מצבם הבריאותי של הוריו יידרש גם כדי לזהות אפשרות למוטציות שנקבעו גנטית. לאותה מטרה מתבצעת בדיקת דם ל-DNA. האבחון העיקרי שיטת מעבדההיא בדיקת דם לפרמטרים ביוכימיים.

האבחנה מאושרת אם נמצאו השינויים הבאים:

• רמת המוגלובין מתחת לנורמה;
• אינדקס צבעמוּשׁפָל;
• צורה שטוחה של תאי דם אדומים;
• מספר מוגבר של רטיקולוציטים בדם;
• ספירת תאי דם אדומים נמוכה;
• רמה גבוההברזל בדם.

בטא תלסמיה מאובחנת ומטופלת על ידי גנטיקאים רפואיים והמטולוגים. אם כתוצאה מהזרימה תהליכים פתולוגייםבדם נפגעו איברים פנימיים, מעורבים גם מומחים אחרים.

בנוסף לבדיקות דם במעבדה, יש לבצע מספר בדיקות נוספות. ניקור מח עצם יסייע בקביעת גודל הנבט ההמטופואטי, בעזרת קרניוגרמה ניתן לזהות פריוסטוזיס במחט, אולטרסאונד בטן יעזור לקבוע שינויים בגודל הטחול והכבד. אם יש חשד למחלה זו, הרופאים צריכים לשלול סוגים שוניםאנמיה ומיקרוספרוציטוזיס תורשתית.

במקרים בהם האישה או הבעל חולים אך מצפים לילד, הרופאים ממליצים על טיפול מלא בדיקה רפואיתלא רק ההורים, אלא גם העובר.

זה יעזור לשיטות כאלה של אבחון טרום לידתי כמו ביופסיה של Chorion, בדיקת מי שפיר, קורדוקנטזה. אם הצורה ההומוזיגוטית של המחלה מאושרת, ניתן להציע לבני הזוג להפסיק את ההריון באופן מלאכותי.

יַחַס

יעילות הטיפול בבטא תלסמיה תלויה בצורה. אם קטן בחלק מהמקרים אינו דורש תיקון, הרי שבגדול יש צורך לבצע טכניקות טיפוליות שונות על מנת להאריך את חיי המטופל ולשפר את איכותו.

הנפוץ ביותר ו שיטות יעילותהטיפולים במחלה זו הם כדלקמן:

• עירוי דם או עירוי של תאי דם אדומים;
• נטילת תרופות מסוימות;
• השתלת מח עצם;
• כריתת טחול.

אם כתוצאה מפירוק תאי הדם האדומים נפגעו איברים פנימיים אחרים, יש לעשות מאמצים לשמור על תפקודם למשך התקופה הארוכה ביותר.

אנשים שאובחנו עם צורה חמורה של בטא תלסמיה זקוקים לעירוי דם שיטתי. עירוי הדם מתבצע כבר בשבועות הראשונים לאחר הלידה, לאחר מכן ההליך חוזר על עצמו בתדירות מסוימת, החולה מפתח תלות בעירוי. עירוי דם הוא הדרך היחידה להעלות לפחות זמנית את רמת ההמוגלובין בדם. מומלץ לבצע עירוי דם כאשר האינדיקטורים הם בטווח של 95-100 גרם לליטר.

עם המוגלובין נמוך בגוף מתחילים להתרחש תהליכים פתולוגיים שונים:

• עלייה בגודל הכבד והטחול;
• הידרדרות בתפקוד של איברים פנימיים;
• היפוקסיה חמורה;
• ירידה בהתנגדות הגוף לפתוגנים;

• היווצרות עצם פתולוגית.

עירוי בטרם עת של תרופות אריתרוציטים מאיים על התקדמות בטא-תלסמיה, ואף עלול להוביל למוות. לעירוי דם יש חסרונות. עם הזמן, קשה יותר ויותר לבחור תורמים. לעירוי לא משתמשים בדם מלא, אלא רק בתאי דם אדומים. טרום דם מנקים ומסנן, מסיר ממנו רכיבים אחרים. אבל גם במקרה זה, התפתחות של תגובות שליליות אינה נכללת.

אם למטופל יש אנמיה קלה או שרמת ההמוגלובין נמצאת בטווח התקין, העירוי אינו מתבצע.

טיפול רפואי

במהלך הטיפול, מרכיב חובה בטיפול הוא הכנסת תרופות מקבוצת הצ'לטים. פעולתם היא לקשור ולהסיר עודפי ברזל. Desferal משמש לטיפול בקלציה.

התרופה זמינה בצורה של תמיסה להזרקה, אשר חייבת להינתן במשך מספר שעות. לשם כך, משאבות מיוחדות משמשות, קבוע על בגדים. אם לחולה יש צורה חמורה של המחלה, הוא צריך להזריק את התרופה חמישה ימים בשבוע.

דספרל היא תרופה יקרה, לא כל אחד יכול להרשות לעצמו לקנות אותה. פתוח בחלק מהמדינות תוכנית הממשלהעבור חולים עם תלסמיה, הוא מספק אספקת חולים עם התרופה.

השתלת מח עצם

יש רק דרך אחת לרפא לחלוטין בטא תלסמיה - השתלת מח עצם. אם נשווה את עלות הניתוח לעלות הטיפול הטיפולי לאורך חיי המטופל, הרי שהניתוח הרבה יותר זול. אבל לא לכולם יש הזדמנות לפרוס מיד כמות גדולה מאוד. יתרה מכך, קשה למצוא תורם תואם לחלוטין, ולכן טכניקה זו זמינה ל-5% מהחולים עם תלסמיה.

אחד הסימנים העיקריים של בטא תלסמיה הוא טחול מוגדל.

אם למטופל יש איבר גדול מדי, זה משפיע לרעה על הפרמטרים הביוכימיים של הדם, עוזר להפחית את רמת ההמוגלובין. כדי לשפר את מצבו של החולה, רושמים לו הסרה כירורגית של הטחול. כריתת טחול מבוצעת בחולים מעל גיל 8 שנים.

הפעולה עוזרת להקל על מהלך הבטא תלסמיה, להקל על התסמינים לזמן מה, אך הסרת הטחול אינה יכולה להיפטר מהפתולוגיה עצמה. שיפור ניכר נצפה במשך שנה אחת מרגע כריתת הטחול, ואז עלולות להתרחש הישנות.

תרופות עממיות

כמובן, אף אחד תרופות עממיותאינם מסוגלים לרפא בטא תלסמיה, עם זאת, ישנם מתכונים בעזרתם ניתן להקל על התסמינים ולשפר את מצבו של החולה:

• מיץ סלק סחוט טרי בתוספת כף דבש טבעי עוזר להגדיל את מספר תאי הדם האדומים. מומלץ ליטול את הרמדי שלוש פעמים ביום בכוס;
• מערבבים בפרופורציות שוות את המיץ של סלק, גזר, צנוניות, קח 3 פעמים ביום, שתי כפות;
• מיץ פסיליום שימושי לחולים עם תלסמיה. כף אחת ליום מספיקה לפני כל ארוחה.

הקפד לעקוב אחר דיאטה עם תלסמיה. חולים לא צריכים לשתות משקאות אלכוהוליים, להסתבך במזון שומני, מטוגן, מזון מהיר.

המטופלים ייהנו ממזונות המפחיתים את ספיגת הברזל. אלה כוללים סויה, אגוזים, תה, קקאו. כדי להגן על הכבד מפני שינויים הרסניים, יש להשתמש במגנים על הכבד. לעתים קרובות רושמים לחולים קומפלקסים של ויטמינים ומינרלים.

מְנִיעָה

אמצעי המניעה מצטמצמים למניעת התעברות ולידתם של תינוקות חולים. ניתן לעשות זאת בצורה פשוטה למדי: בעזרת בדיקת דם שגרתית ובדיקות סקר. נשאים של בטא תלסמיה מוזהרים מפני הסכנות שבשיוך אותם לבני זוג עם אותה אבחנה.

כדי להפחית את הסיכון ללדת תינוקות חולים, נלקח דם מזוגות עם חשד לתלסמיה לצורך בדיקות שונות. נשים במהלך ההריון עוברות אבחון טרום לידתי מלא, מחקרים גנטיים. בעזרת ניתוח דנ"א ודגימות של וילי כוריוני, ניתן לקבוע המוגלובינופתיה כבר בשליש הראשון של ההריון.

כדי להגן על ילדיכם ממחלה כזו, עליכם לפקח כל הזמן על בריאותכם, ואם מאובחנת בטא-תלסמיה, גשו בזהירות לבחירת בן הזוג.

שיטות אבחון טרום לידתי ובדיקה גנטית מלאה של ההורים יסייעו במניעת לידת ילד חולה.

בטא תלסמיה היא מחלה גנטית מסוכנת שבמקרים רבים מובילה למוות. הפתולוגיה מתרחשת ב צורות שונות. אם תתחיל טיפול בזמן, תוכל להגדיל את תוחלת החיים של המטופלים.

מטופלים זקוקים להשגחה רפואית מתמדת. הדרך העיקרית לשמור על ספירת דם תקינה היא עירוי דם קבוע. שיטת הטיפול הרדיקלית היחידה היא השתלת מח עצם, אך קשה מאוד למצוא תורם ולשלם עבור הניתוח.

תלסמיה אינה אחת, אלא קבוצה של מחלות דומות העוברות בתורשה ונגרמות על ידי סינתזה לקויה של החלק החלבון של ההמוגלובין. המחלה עוברת לילד בהסתברות של 100% אם אחד ההורים מכיל את הגן שהשתנה. לכן, זה נחשב לפתולוגיה התורשתית הנפוצה ביותר.

המספר הגדול ביותרמקרים נרשמו במדינות הממוקמות לאורך חופי הים התיכון, ביבשת אפריקה, במרכז אסיה ובהודו. לכל עשירית מאוכלוסיית אזרבייג'ן יש גנים שהשתנו.

קצת היסטוריה

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי רופאי ילדים אמריקאים, אשר, כאשר טיפלו במהגרים מאיטליה, חשפו את אותה תמונה קלינית בילדים עם אנמיה חמורה, כבד וטחול מוגדלים ושינויים בעצמות.

אחר כך היו עבודות שתיארו מהלך קל יותר של המחלה בחולים מבוגרים. המונח "תלסמיה" הוטבע ב-1936. מילולית, זה אומר "מחלת חוף הים". הועלה רעיון לגבי הקשר בין הפתוגנזה של המחלה לבין הפרה של הסינתזה של שרשראות גלובין.

מדוע כדוריות דם אדומות נהרסות?

הפתוגנזה של תלסמיה מובנת היטב. שינויים ראשוניים מתחילים בסינתזה לקויה של המוגלובין, כלומר שרשראות החלבון של החומר. ידוע שהמוגלובין, המהווה חלק מ-90% ממסת תאי הדם האדומים, הוא החומר היחיד שיכול לקשור מולקולות חמצן ולשאת אותן מרקמת הריאה בכל הגוף.

המבנה שלו מורכב מפיגמנט (heme), כולל ברזל, ומערכת של שני זוגות של שרשראות חלבון. הם נקראים על שם הסידור האופייני של חומצות אמינו כשרשראות אלפא ובטא. במקרה של סינתזה לקויה של אחד מסוגי הפוליפפטידים, מצטבר סוג אחר.

כתוצאה מכך, כל התאים מסדרת האריתרוציטים (אריתרוציטים עצמם ומבשריהם) נהרסים, המוגלובין משתחרר מהם. אנמיה (אנמיה) מתפתחת בהתאם לסוג ההיפוכרומי. זה מאושר על ידי מדד הצבעים הנמוך.

"האשמים" בהרס הם הגנים האחראים לבניית החלק החלבון של ההמוגלובין. המוטציה שלהם משבשת את היכולת להרכיב את הסט ההכרחי של חומצות אמינו בשרשרת. הגורם לשינויים קשור לגורם הסיבתי למלריה - פלסמודיום. יכולות המוטציה שלו הוכחו. תלסמיה במונחים של שכיחות עולה בקנה אחד עם אזורי המגפה של מלריה.

ארבעת השרשראות העיקריות של חלבונים הקושרות את ההם ומשפיעות על תאי הדם האדומים

ילדים יכולים לחלות במחלה בירושה מהוריהם בשתי דרכים:

• הומוזיגוט - הגן המוטנטי מועבר משני ההורים;
• הטרוזיגוטי - גן המחלה מועבר רק מהאם או האב, אחד ההורים יכול להיות נשא.

בהתאם לכך, צורות של תלסמיה נקראות.

עם נשא הטרוזיגוטי, ישנם:

• גן "טיפש" (α-th2);
• גן "מניפסט" (α-th1).

זנים של המחלה

כל סוגי המחלה קשורים למחסור בחמצן, שהתרחש כתוצאה מהרס של אריתרוציטים - התאים היחידים המספקים חילופי גזים באיברים וברקמות.

בהתאם לכשל בסינתזה של שרשרת הפוליפפטיד, ישנם:

• אלפא תלסמיה;
• בטא תלסמיה.

השכיחה ביותר היא בטא תלסמיה. הוא מאופיין בהצטברות מוגזמת של שרשראות גלובין α.

זוהו גם צורות נדירות של המחלה, הנקראות גמא ודלתא תלסמיה. הקבוצה כוללת:

• כמה המוגלובינופתיות;
• אלפא תלסמיה הומוזיגוטית עם טפטוף עוברי;
• צורה מעורבת של β-ו-δ-תלסמיה, כאשר שרשראות דלתא ובטא מושפעות בו-זמנית.

לכל צורה יש ביטויים והבדלים קליניים אופייניים משלה. אך בהתאם לחומרת הזרם, נהוג להבחין:

• ריאה כרונית - אנשים חיים עד זקנה;
• כרוני בינוני - חולים אינם חווים יַלדוּת;
• חמור - הילד מת בתקופת היילוד.

ביטויים קליניים של תלסמיה גדולה

התסמינים של תלסמיה תלויים במרפאה ובזמן הביטוי בסוג המוטציה בגן.

תלסמיה גדולה (מחלת קולי) מתפתחת עם העברה הומוזיגוטית מההורים. ביטוייו ניכרים בילדים מיד לאחר הלידה.

היילוד שם לב:

• גולגולת מוארכת כלפי מעלה ("מגדל");
• יותר מפותח לסת עליונה;
• סוג מונגולואיד של שלד פנים.

מראה אופייני ושינויים במבנה עצמות הגולגולת משמשים לאבחון

עד גיל 12 חודשים, זה מופיע:

• מורחב מחיצת האף, אף "משוטח";
• גידולי עצמות בכפות הרגליים;
• נשיכה שבורה;
• צהבהב של העור (עקב נזק לטחול).

הרעבה בחמצן של רקמות מובילה להפרעות באיברים. בבדיקה מצוינים הדברים הבאים:

• עלייה בכבד, הקצה צפוף למגע (שחמת מוקדם מתפתחת);
• התרחשות של אי ספיקת לב (ברזל עודף מופקד בשריר הלב ומשפיע על ההתכווצות של שריר הלב);
• בפיגור בהתפתחות גופנית ונפשית מבני גילם.

התינוק מפתח סוכרת עקב פיברוזיס של הלבלב ואי ספיקת כבד. במקרים חמורים, הוא חי לא יותר משנה.

בגיל מבוגר יותר מופיעים הסיבוכים הבאים:

• כיבים טרופיים על העור הנגרמים על ידי הפרעות במחזור הדם המקומי;
• שברים תכופים בעצמות;
• דלקת חוזרת ונשנית בריאות;
• דלקת כיס המרה החישובית;
• קרדיווסקלרוזיס;
• אלח דם במגע עם זיהום;
• התפתחות מינית מופרעת.

הקצו צורת ביניים של β-תלסמיה עם מהלך שפיר יותר. זה מתחיל בילדים גדולים יותר. מראה חיצוניהילד לא משתנה. אין פיגור בהתפתחות הנפשית והפיזית. הביטויים העיקריים נגרמים על ידי טחול מוגדל ושבריריות עצם מוגברת.

מרפאת תלסמיה מינור

הצורה הקטנה או ההטרוזיגוטית מועברת על ידי אחד ההורים. הגן ה"בריא" השני מחליק את הנזק. תסמינים של תלסמיה עשויים שלא להופיע במשך זמן רב או לגרום לסימנים הנפוצים במחלות אחרות:

• חוּלשָׁה, עייפות;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• סְחַרחוֹרֶת.

בבדיקה, תשומת הלב מופנית לדברים הבאים:

• חיוורון של העור עם גוון איקטרי;
• הגדלה אפשרית של הכבד והטחול.

אצל ילד עם צורה קטנה, הרגישות לזיהומים גדלה בחדות, החסינות מופחתת. זיהומים ויראליים ומעי הם קשים מאוד ומתרחשים לעתים קרובות. מחלות מדבקות.

בבגרות, אישה מפתחת הידרופס עוברי במהלך ההריון (מוגברת לחץ תוך גולגולתיוהצטברות נוזלים בחדרי המוח). פתולוגיה זו אינה תואמת את חייו של הילד, במקרה של לידה רגילה מובילה להפרעות נוירולוגיות ונפשיות חמורות.

β-תלסמיה מינימלית נקראת תסמונת Silvestroni-Bianco. צורה זו של המחלה היא כמעט א-סימפטומטית, שנמצאה אגב במשפחות עם מקרים של תלסמיה.

אבחון

אבחון תלסמיה צריך להתחיל בייעוץ גנטי של בני הזוג לפני הריון. במהלך ההריון, במידת הצורך, נתח את מי השפיר. כבר בשלבים הראשונים באריתרוציטים של העובר ניתן לזהות שינויים אופייניים.

לעיתים בדיקה חיצונית ובירור היסטוריה משפחתית מאפשרים לחשוד במחלה בילד ללא אבחון מעבדה.

בדיקת הדם מגלה:

• ירידה ברמת ההמוגלובין ל-30-50 גרם/ליטר בגרסה ההומוזיגוטית ול-90-110 גרם/ליטר בהטרוזיגוטיים;
• אינדקס צבע נמוך (פחות מ-0.5), שנוצר על ידי רוויה נמוכה של תאים עם המוגלובין;
• גידול של רטיקולוציטים (מבשרי אריתרוציטים) עד 4%.

בעת צפייה במריחה מוכתמת תחת מיקרוסקופ, שימו לב לדברים הבאים:

• נוכחות של אריתרוציטים מוכתמים חלש (היפוכרומיים);
• שינוי בגודל ובצורה של תאים אדומים, אריתרוציטים מקבלים צורה של אליפסה, מגל, כדור.

אחד הזנים האופייניים של תאי מגל הוא דרפנוציטים.

דרפנוציטים נוצרים בכל המוגלובינופתיה, מכילים מגוון מיוחד (S hemoglobin), שיכול ליצור פולימרים בתנאים של ריכוז נמוך ולשנות את צורת קרום התא

בדיקות ביוכימיות מראות פגיעה בחילוף החומרים של ברזל, כמו באנמיה המוליטית:

• רמה גבוהה של בילירובין חופשי;
• ריכוז מוגברברזל בסרום;
• יכולת מופחתת לקשור ברזל.

חקר המאפיינים של המוגלובין מתבצע באמצעות סרט אצטט-צלולוזה. ניתוח זה מאפשר לך לקבוע את הרמה הכמותית של שברים. בטא-תלסמיה הומוזיגוטית מאופיינת ברמה מוגברת של המוגלובין עוברי (נמצא בדרך כלל בעובר, ובמבוגר רק עד 1%), שאינו מסוגל לשאת חמצן.

השימוש בשיטת תגובת שרשרת הפולימראז מאפשר לחקור את המבנה של שרשראות פוליפפטיד המוגלובין.

ניתוח גנטי מגלה מוטציה בזוג הכרומוזומים האחד-עשר ב-β-תלסמיה, שינויים ספציפיים אחרים האופייניים לצורות אחרות.

המחקר של מוח עצם נקודתי מתבצע כדי לזהות תוכן מוגבר של אריתרוציטים לא בשלים בצורה של סידרובלסטים.

בדיקת רנטגןתורם לאיתור פגמים בעצמות:

• אזורים של אוסטאופורוזיס (צפיפות מופחתת);
• מסת מוגברת של עצמות הגולגולת;
• פסים רוחביים על העצמות הקטנות של הידיים והרגליים;
• בצילום הרנטגן של הגולגולת עם צורה גדולה של β-תלסמיה, נראה נגע periosteal טיפוסי בצורת מחט, אשר נקרא סימפטום "גולגולת שעירה".

בדיקת אולטרסאונד מאשרת את הגדלת הכבד והטחול, מסייעת באיתור אבנים במערכת המרה.

ממצאי מעבדה בולטים יותר ב-β-תלסמיה. צורות אחרות של המחלה אינן נותנות תמונה ברורה.

מחלות שבהן יש צורך לבצע אבחנה מבדלת:

• אנמיה מחוסר ברזל,
• אנמיה חרמשית,
• אנמיה אוטואימונית המוליטית,
• מיקרוספרוציטוזיס תורשתית.

פרשנות גנטית של מיני בטא תלסמיה

גנטיקאים מצאו דפוס מעניין: לאנשים יש את אותה מוטציה של הגנים האחראים לסינתזה של המוגלובין, אבל הקליניקה וחומרת המחלה שונות.

גנים יכולים להיות במצבים הבאים:

• נורמלי - מאפיין אדם בריא;
• פגום חלקית - "עובד" בצורה חלקית, עקב כך הסינתזה של שרשראות פוליפפטידים אינה מספקת;
• נהרס לחלוטין - הסינתזה נעצרת.

על בסיס זה, סוגי התלסמיה מחולקים ל:

• קטין - הצורה הקלה ביותר, רק גן אחד פגום, כלפי חוץ האדם נראה בריא, ניתן להניח אנמיה קלה מבדיקת דם;
• intermedia - היעדר שרשראות בטא משפיע באופן רציני על הסינתזה, אריתרוציטים אינם מפותחים, אנמיה מתבטאת בסימנים ברורים, אך הגוף עדיין יכול להסתגל, כך שאין צורך בעירויי דם קבועים;
• עיקרי - כל הגנים עברו מוטציות, החולה זקוק לעירויי דם קבועים מסיבות בריאותיות.

גרסאות גנטיות של אלפא תלסמיה

על פי הכיסוי של המוטציה של גנים, הלוקוסים שלהם (חלקים מסוימים, מקטעים) האחראים לסינתזה של שרשראות אלפא של פוליפפטידים, מוצע להבחין במספר קבוצות של המחלה:

• מוטציה בלוקוס אחד בלבד - ללא ביטויים קליניים;
• שינויים בשני לוקוסים (זוגיים) בגן אחד או אחר - בדיקת דם מראה ירידה בהמוגלובין, ירידה בגודל כדוריות הדם האדומות;
• נזק לשלושה לוקוסים - מתבטא בהיפוקסית חמצן של איברים, הגדלה של הטחול, התרחשות של H hemoglobinopathies, ההמוגלובין המתקבל אינו יציב, מתפרק, גורם לאנמיה המוליטית;
• מוטציה של כל הלוקוסים - עוצרת לחלוטין את הסינתזה של שרשראות אלפא, במצב דומה מתרחש מוות תוך רחמי של העובר או שהילד מת מיד לאחר הלידה.

מחקרים גנטיים גם אישרו את החשיבות הלא שוויונית של זוגות גנים, זוג אחד של שניים הוא העיקרי, ולשני תפקיד משני. ביטויים קלינייםתלוי בזוג בו התרחשה המוטציה.

השתלת מח עצם נחשבת לדרך היעילה ביותר

בעיות טיפול

הטיפול בתלסמיה תלוי בחומרת הנגע האריתרופוזיס, מידת הכיסוי של הגנים על ידי תהליכי מוטציה. השיטות הבאות נמצאות כעת בשימוש.

התזונה התזונתית מכוונת להפחתת ספיגת הברזל במעיים, מומלץ אגוזים, קקאו, סויה, תה.

הצורה החמורה דורשת עירויי דם קבועים, תאי דם אדומים, תאי דם אדומים מופשרים ומסוננים. היעילות היא זמנית, תופעות לוואי אפשריות, אבל העיקר להציל את חיי המטופל.

הטיפול מתווסף על ידי סילוק יומי של עודף ברזל על ידי מתן (כלאטים - מתחמים מיוחדיםהמגבירים את השפעת התרופה). Desferal הוא prescribed לקשור ברזל. תרופה זו מונעת סידרוזיס (מצב פתולוגי הנגרם על ידי שקיעת ברזל ברקמות), אך אינה משפיעה על רמת ההמוגלובין.

במקרה של הידרדרות חדה במצב, באנלוגיה ל משברים המוליטייםגלוקוקורטיקואידים במינונים גבוהים מוצגים.

כריתת טחול אפשרי עם טחול גדול בילדים לאחר גיל חמש. הגיל האופטימלי ביותר הוא 8-10 שנים. לאחר הסרת הטחול מתחילה תקופה של שיפור, אך הסיכון לזיהום מסוכן.

לצורך השתלה יש צורך בתורם התואם מכל הבחינות, רצוי מקרובי משפחה.

תרופות סימפטומטיות כוללות תרופות להגנת הכבד, מינונים גדולים של חומצה אסקורבית עוזרים להסיר עודפי ברזל מהגוף.

כל צורות התלסמיה צריכות תכשירים עם חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B. על רקע זיהום נלווה, יש להשתמש בחומצה פולית במינונים גדולים במהלך ההריון, שכן המטופואזה לא יעילה בתלסמיה מגבירה משמעותית את צריכתה על ידי תאים.

האם ניתן למנוע את המחלה?

תלסמיה עדיין נחשבת למחלה חשוכת מרפא. אמצעי מניעה כוללים אבחון טרום לידתי כדי לטפל בסוגיית תורשת הסימנים, הפסקת הריון בזמן.

IN בית יולדותדם נלקח מהעקב לבדיקה מהירה

ילד שנולד עם דרגה קלה של המחלה יכול לחיות חיים שלמים ללא השלכות חמורות. אבל להבטיח בדיוק צורה זו של פתולוגיה מדע מודרנילא יכול. כדאי לחשוב במיוחד על הכדאיות להביא ילדים לזוגות עם תורשה הומוזיגוטית.

הטכניקה לבדיקת תאי עובר במהלך ההריון (הדגימה מתבצעת על ידי ניקוב הרחם דרך דופן הבטן) מסוכנת לזיהום אפשרי וללידה מוקדמת. לכן עדיף לפתור בעיות בייעוץ גנטי רפואי לפני הריון מתוכנן.

חולים עם תלסמיה מנוהלים ונבדקים במשותף על ידי המטולוגים, רופאי ילדים ורופאים פנימיים.