סוכרת מודי - סימנים, סוגי ושיטות טיפול. סוכרת מודי: תסמינים וטיפול סוכרת מודי סוג 2

לְאַבחֵן סוכרתולקבוע את סוגו, תוך התחשבות ברמה תרופה מודרנית, אנדוקרינולוג יוכל לעשות זאת בלעדיו תרגול נהדרוניסיון. היוצא מן הכלל הוא צורה של המחלה הנקראת סוכרת.

גם מי שאינם רופאים מקצועיים ואינם מתמודדים עם מחלות של המערכת האנדוקרינית על בסיס יומיומי יודע שיש שני סוגים של סוכרת:

• תלוי באינסולין - סוכרת מסוג 1;
• לא תלוי באינסולין - סוכרת סוג 2.

תכונות שלפיהן מוכרת המחלה מהסוג הראשון: הופעתה מתרחשת בגיל ההתבגרות או בבגרות צעירה, בעוד שיש לתת אינסולין מיד ועכשיו לאורך כל שאר החיים.

המטופל לא יכול בלעדיו, כמו בלי אוויר ומים. והכל בגלל שתאי הלבלב האחראים על ייצור ההורמון הזה מאבדים בהדרגה את תפקודם ומתים. למרבה הצער, מדענים עדיין לא מצאו דרך לשקם אותם.

סוכרת מסוג 2 מתרחשת לעתים קרובות יותר בקרב אנשים מבוגרים. בהחלט אפשר לחיות עם זה עוד שנים רבות ללא הזרקות אינסולין. אבל בכפוף לציות דיאטה קפדניתוקבוע פעילות גופנית. תרופות אנטי-היפרגליקמיות נקבעות כאמצעי תומך, אך לא תמיד יש בהן צורך.

ניתן לפצות על המחלה. כמה מוצלח תלוי רק ברצון ובכוח הרצון של המטופל עצמו, ב מצב כלליבריאותו בזמן האבחון, גילו ואורח החיים.

הרופא עושה רק מרשמים, אבל הוא לא יכול לשלוט במידת המעקב אחריהם, מכיוון שהטיפול מתבצע באופן עצמאי בבית.

ההתפתחות של צורה כזו של המחלה כמו סוכרת מודייה מתקדמת אחרת במקצת. מה זה, איך לזהות אותו, מה התכונות והאיום שלו - להלן.

תסמינים ומאפיינים חריגים

סוכרת מודי היא צורה מיוחדת לחלוטין של פתולוגיה. הסימפטומים ומהלך שלו אינם עומדים בסטנדרטים האופייניים לסוכרת מסוג 1 או סוג 2.

לדוגמה: סוכרת מודי פירושה אם יש לך ילד קטןלְלֹא סיבות גלויותריכוז הגלוקוז בדם עולה ל-8.0 mmol/l, התופעה נצפית שוב ושוב, אבל שום דבר אחר לא קורה? כלומר, אין סימנים אחרים לסוכרת.

כיצד נוכל להסביר את העובדה שאצל חלק מהילדים השלב הראשוני של סוכרת מסוג 1 יכול להימשך עד מספר שנים? או התופעה שבה בני נוער המאובחנים עם סוכרת מסוג 1 לא צריכים להעלות את מינון האינסולין במשך שנים רבות, גם אם הם לא עוקבים במיוחד אחר רמות הסוכר בדם?

במילים אחרות, סוכרת מסוג 1 תלוית אינסולין בחולים צעירים וילדים היא לרוב א-סימפטומטית וקלה לחלוטין, כמעט כמו סוכרת מסוג 2 בחולים מבוגרים. במקרים אלו ניתן לחשוד בסוג מחלה הנקרא מודי.

5 עד 7 אחוזים מכלל המקרים סוכרתגורם למה שנקרא סוכרת מודי. אבל אלו רק סטטיסטיקות רשמיות.

מומחים אומרים שצורה זו של סוכרת היא למעשה הרבה יותר נפוצה. אבל זה נשאר לא מתועד בגלל מורכבות האבחון. מהי סוכרת מודי?

מה זה סוג זה של מחלה?

Maturity Onset Diabetes of the Young - זה מה שהקיצור האנגלי מייצג. מה המשמעות של סוכרת מסוג בוגר אצל צעירים? מונח זה הוצג לראשונה בשנת 1975 על ידי מדענים אמריקאים כדי להגדיר צורה לא טיפוסית, מתקדמת חלשה של סוכרת בחולים צעירים עם נטייה תורשתית.

המחלה מתפתחת על רקע של מוטציה גנטית, וכתוצאה מכך תפקוד לקוי של מנגנון האי של הלבלב. שינויים ברמת הגן מתרחשים לרוב בגיל ההתבגרות, בגיל ההתבגרות ואפילו יַלדוּת. אבל אבחון המחלה, או ליתר דיוק, סוגה, אפשרי רק על ידי מחקר גנטי מולקולרי.

על מנת לבצע אבחנה של "סוכרת מודי", חובהיש לאשר מוטציה בגנים מסוימים. עד כה זוהו 8 גנים שיכולים לעבור מוטציה, מה שגורם להתפתחות מחלה מסוג זה ב צורות שונותאה. כולם שונים בתסמינים ובתמונה הקלינית, ולכן דורשים טקטיקות טיפול שונות.

באילו מקרים ניתן לחשוד במחלה מסוג זה?

אז, מהם בדיוק התסמינים והאינדיקטורים המעידים על כך שסוג הסוכרת הנדיר והקשה לאבחון מתרחש? התמונה הקלינית עשויה להיות דומה מאוד להתפתחות ולמהלך של סוכרת מסוג 1. אך יחד עם זאת, מציינים גם את הסימנים הבאים:

1. הפוגה ארוכה מאוד (לפחות שנה) של המחלה, ללא תקופות של דקומפנסציה כלל. ברפואה, תופעה זו נקראת גם "ירח הדבש".
2. אין קטואצידוזיס במהלך הביטוי.
3. התאים המייצרים אינסולין שומרים על תפקודם, כפי שמעידים רמות תקינות של C-peptide בדם.
4. עם מתן אינסולין מינימלי, נצפה פיצוי טוב מאוד.
5. רמות המוגלובין מסוכר אינן עולות על 8%.
6. אין קשר למערכת HLA.
7. נוגדנים לתאי בטא ולאינסולין אינם מזוהים.

חשוב: האבחנה יכולה להתבצע ללא ספק רק אם למטופלת יש קרובי משפחה שמאובחנים גם עם סוכרת, היפרגליקמיה "רעב" גבולית, סוכרת הריונית (בהריון) או סבילות תאית לקויה לגלוקוז.

קיימת סיבה לחשוד בסוכרת מודי במקרים בהם האבחנה אושרה בגיל מתחת ל-25 שנים, וללא תסמינים של השמנת יתר.

הורים צריכים להיות זהירים במיוחד אם ילדיהם סבלו מהתסמינים הבאים במשך שנתיים או יותר:

• היפרגליקמיה בצום (לא יותר מ-8.5 ממול/ליטר), אך ללא תופעות נלוות אופייניות אחרות - ירידה במשקל, פולידיפסיה, פוליאוריה;
• פגיעה בסבילות לפחמימות.

לחולים, ככלל, במקרים כאלה אין תלונות מיוחדות. הבעיה היא שאם תפספסו את הרגע, עלולים להתפתח מגוון סיבוכים וסוכרת יפחת. אז יהיה קשה לשלוט על מהלך המחלה.

לכן, יש צורך לבצע מחקר באופן קבוע ואפילו עם השינויים הקטנים ביותר תמונה קליניתוהופעת תסמינים חדשים, התחל טיפול להורדת רמות הסוכר בדם.

מידע: צוין שסוג חריג זה של סוכרת מתרחש לעתים קרובות יותר בנשים מאשר בגברים. זה מתרחש בדרך כלל בצורה חמורה יותר. אין עדיין הסברים מוכחים מדעית לתופעה זו.

סוגי מודי-סוכרת

בהתאם לגנים שעברו מוטציה, ישנן 6 צורות שונות של המחלה. כולם מתנהלים אחרת. הם נקראים Mody-1, Mody-2 וכו' בהתאמה. סוכרת Modi-2 נחשבת לצורה השפירה ביותר.

היפרגליקמיה בצום במקרה זה היא לעיתים רחוקות יותר מ-8.0%, כמו גם התפתחות של קטואצידוזיס. ביטויים אופייניים אחרים של סוכרת אינם נצפו. נקבע כי צורה זו שכיחה ביותר בקרב אוכלוסיית צרפת וספרד.

המצב המפצה בחולים נשמר עם מינון זעיר של אינסולין, שכמעט אף פעם לא צריך להגדיל אותו.

במדינות הצפוניות של אירופה - אנגליה, הולנד, גרמניה - מובי-3 נפוץ יותר. גרסה זו של מהלך המחלה נחשבת לנפוצה ביותר. זה מתפתח ליותר גיל מאוחר, ככלל, לאחר 10 שנים, אבל באותו זמן במהירות, לעתים קרובות עם סיבוכים חמורים.

פתולוגיה כמו Modi-1 היא נדירה ביותר. מכל מקרי הסוכרת, צורה זו של מודי-1 מהווה רק 1%. מהלך המחלה הוא חמור. גרסת Modi-4 של המחלה מתפתחת בצעירים לאחר גיל 17 שנים. Modi-5 דומה לאופציה השנייה במהלכו המתון ובחוסר ההתקדמות. אבל זה מסובך לעתים קרובות על ידי מחלה כגון נפרופתיה סוכרתית.

שיטות טיפול

מכיוון שצורה זו של פתולוגיה של הלבלב אינה מאופיינת בהתקדמות פעילה, טקטיקות הטיפול שנבחרו זהות לאלו של סוכרת מסוג 2. עַל שלב ראשוניכדי לעקוב אחר מצבו של המטופל, מספיקים האמצעים הבאים:

• תזונה קפדנית מאוזנת;
• פעילות גופנית מספקת.

יחד עם זאת, אושר בפועל כי זה בדיוק הנבחר נכון ומבוצע באופן קבוע אימון גופנילתת תוצאות מצוינות ולקדם פיצוי מהיר וטוב.

נעשה שימוש גם בגישות ובטכניקות הבאות:

1. תרגילי נשימה, יוגה.
2. אכילת מזונות המסייעים בהפחתת סוכר.
3. מתכוני רפואה מסורתית.

בכל שיטה שנבחרה, יש להסכים תמיד עם הרופא המטפל. כאשר דיאטות ו מתכונים עממייםלא מספיק, לעבור ל

כמעט כל אדם על פני כדור הארץ יודע על ההפרעה האנדוקרינית הנקראת סוכרת (DM).

הרפואה המודרנית מבדילה בין 2 צורות של המחלה:

תלוי באינסולין
- בלתי תלוי באינסולין.

לצד הבסיסיות, ישנם גם סוגי מחלות ספציפיים, המחולקים לפי מהלך וצורת התורשה להלן נדבר על אחד מסוגים אלו.

הופעת סוכרת מסוג Iמאופיין בביטוי בילדות ו גיל ההתבגרות, והתלות באינסולין נוצרת מיד ולכל החיים. הגורמים לסוכרת נעוצים במותם של תאי הלבלב המסוגלים לייצר אינסולין.

סוכרת סוג IIמתפתח לעתים קרובות בבגרות. בכפוף לתזונה מאוזנת, לפעילות גופנית מתונה, וגם בנטילת תרופות המורידות את רמות הגלוקוז, אין צורך בהחדרת מרכיב הורמונלי.

מאז 2010, הרפואה מכירה את הסיווג האטיולוגי הבא:

• סוכרת מסוג 1: סוכרת אוטואימונית (LADA) וסוכרת מסוג 2 עצמאית: בפרט, סוכרת מודי (תפקוד לא מספיק של תאי ß-לבלב);
• סוכרת עם תת תזונה;
• סוכרת הריונית בנשים בהריון (GD);
• צורות נוספות הנגרמות על ידי: הפרעות גנטיות, מחלות של המערכת האנדוקרינית, תרופות, זיהומים, תסמונות כרומוזומליות וכו'.

הפופולריות של שתי הפתולוגיות הראשונות נובעת מהגורמים להתרחשות ולשכיחות.
מעניין הוא מגוון מהצורה השנייה של הפרעות בחילוף החומרים של גלוקוז - סוכרת MODY, ששכיחותה גדלה כל הזמן.

הערה!

סוכרת מודי מופיעה ב-3-7% מכלל מקרי הסוכרת.

זה די סביר ערך גבוה יותראחוז מסוכרת מסוג זה, אך הבעיה של זיהוי MODY נעוצה במורכבות האבחונית שלו. מחלה זו דומה לסוג הקלאסי הראשון והשני, אך יש לה צורה שונה של התקדמות.

MODY (סוכרת בגיל צעיר)- קיצור המייצג "סוכרת אצל מבוגרים צעירים". אנשים התחילו לדבר על פתולוגיה לראשונה ב-1974 בבריטניה. כבר בשנת 75 היא הוקצתה לקבוצה נפרדת של הפרעות גנטיות על מנת לזהות מחלה משפחתית איטית.

מהי סוכרת MODY, כיצד מאבחנים אותה ולאילו סוגי טיפול היא מגיבה?

מה זה?

המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשבשת את התפקוד התקין של הלבלב (PG).

בפרט, מנגנון האי, המכיל תאי בטא המייצרים אינסולין, מתקלקל.

הפתולוגיה באה לידי ביטוי על פי העיקרון של תורשה אוטוזומלית דומיננטית מונוגנית.

במילים פשוטות, זה אומר שהפתולוגיה מועברת עם כרומוזומים תקינים, וזו הסיבה שגם בנים וגם בנות נמצאים בסיכון שווה.

תורשה דומיננטית פירושה את הדברים הבאים: אם מבין שני הגנים שהתקבלו מההורים, לפחות אחד הוא השולט, אז הילד ייפגע מהמחלה ב-100% מהמקרים. ולהיפך: כדי להימנע מהתקדמות המחלה, שני הגנים חייבים להיות רצסיביים.

מתברר שהאבחנה של "מודיסכרת" נקבעת רק אם לאחד מקרובי המשפחה הישירים יש פגיעה בחילוף החומרים של גלוקוז:

• לסוכרת ולסוכרת הריונית;
• ליקוי בגליקמיה בצום;
• סבילות גליקמית לקויה;

במקרה זה, יש לאשר את המוטציה של אחד הגנים. בהתאם לאיזה גן נכנע למוטציה, נבדלים מספר שינויים של MODY-D, הנבדלים בתסמינים ובתמונה הקלינית. אבל מאפיינים נפוציםמתרחשים גם ביניהם.

תסמינים

הביטוי של מודי-סוכרת נובע ממספר תסמינים אופייניים:

• רמות גלוקוז מוגברות בתורשה של 2-3 דורות;
• הביטוי אינו מלווה בקטואצידוזיס בניתוח שתן (ריח של אצטון ונוכחות של גופי קטון);
• התקדמות מוקדמת של המחלה (עד 25 שנים);
• הפוגה ממושכת - עד שנה;
• פיצוי יעיל בעת מתן מנות קטנות של אינסולין;
• אין משקל עודף;
• ייצור האינסולין על ידי תאי הלבלב נשמר;
• אין נוגדנים נגד - תאי הלבלב;
• מערכת HLA אינה קשורה;
• רמה תקינה של C-peptide, המעידה על אופי הפרשה של תאי הלבלב;
• האינדקס הגליקמי אינו עולה על 8%.

אין תלונות של מטופלים על הרעה במצב הרווחה, ואין תמונה קלינית ברורה, אך התסמינים הנלווים מצריכים אבחון מיידי.

קיימת חלוקה מגדרית מותנית בסוכרת:נשים רגישות יותר לכך. מהלך ההפרעה האנדוקרינית ה"נשית" מאופיין בצורה חמורה יותר, בניגוד לזו ה"גברית".

בעניין זה חשוב לא לפספס את הרגע בו המחלה לא נכנסת לשלב מנותק, שקשה לשלוט ולטפל בו.

לכן, על מנת למנוע התפתחות של סיבוכים חמורים, בכל סימן הקל ביותר של פתולוגיה, הם עוברים בדיקה מפורטת.

אבחון

כבר נאמר לעיל שאבחון סוכרת MODY קשה בשל אופיו החריג של מהלך זה. אבל מכשול נוסף לאבחון הוא נוכחותם של תת-סוגים של הפרעות אנדוקריניות.

תתי סוגים של MODY

לשנת 2018 זוהו 13 סוגים של ביטויים קליניים.

1. נפוץ יותר מאחרים שינוי MODY-3ומהווה 70% מכלל המקרים. היא מתקדמת במהירות לאחר שהילד מגיע לגיל 10 שנים ומלווה בסיבוכים קשים. במקרה זה, המחסור באינסולין מפצה על ידי נטילת תרופות.
2. MODY-2 פחות נפוץ ומאופיין במהלך מתון ופיצוי טוב. אינו מוביל להתפתחות של קטואצידוזיס.
3. לגילויים של MODY-1 יש אינדיקטור סטטיסטי של 1%, הוא עובר בירושה לעתים רחוקות והוא נגרם על ידי צורה חמורה.

MODY-4 מופיע לאחר גיל ההתבגרות (בגיל 17), ו-MODY-5 - לפני גיל 10 ומלווה בנפרופתיה קשה. יחד עם זאת, החלק הנותר והעיקרי של השינויים הם כה נדירים עד שמשמעותם המעשית אובדת.

שיטות אבחון

ל אבחנה נכונה modi-D מתמקדים במספר אינדיקטורים קליניים.

דרך אמינה לקבוע פתולוגיה היא תגובת שרשרת פולימראז (PCR).בדיקה גנטית מולקולרית זו מזהה מוטציות בגנים.

בנוסף ל-PCR, רשימה נוספתבחינות כוללות גם:

• בדיקת סבילות לגלוקוז;
• בדיקת אולטרסאונד של הלבלב;
• בדיקות דם ושתן;
• חקר רמות גלוקוז, פפטיד C ואינסולין;
• חקר חילוף החומרים של שומנים.

בעת קביעת סוכרת MODY, האינדיקטורים העיקריים הם היפרגליקמיה בצום, ששיעורם הוא 8.5% (מעל נורמלי, אך מתחת לערכי סוכרת) ופגיעה בסבילות לפחמימות. אם אינדיקטורים כאלה מרגישים את עצמם במשך שנתיים, נוכחות המחלה אינה נכללת.

הם גם מתמקדים הופעת הפוגה ממושכת ללא סימני פיצוי. תופעה זו נקראת "ירח הדבש" בחולי סוכרת.

אם אושרו חשדות לסוכרת, מומלץ גם לקרוביו של הילד לעבור בדיקה גנטית.

יַחַס

מכיוון שלמהלך הפתולוגיה יש תסמינים דומים לסוכרת מסוג II, הטיפול מתבצע על פי תכנית סטנדרטית זו:

• דיאטה ונורמליזציה של דיאטה;
• פעילות גופנית מתונה

הפרקטיקה הרפואית מאשרת את היעילות של טכניקות כאלה בטיפול במחלה.

טיפול עזר מתבצע באמצעות תרגילי נשימהורפואה מסורתית.

אם שיטות כאלה אינן נותנות את התוצאה הרצויה, טיפול נוסף מתבצע באמצעות אינסולין.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים של סוכרת MODY, בהיעדר טיפול, זהים לסיבוכים של סוכרת מסוג II:

• מהלך חמור של מחלות זיהומיות;
• פתולוגיות של העיניים, מערכת העצבים המרכזית, הכליות
• אימפוטנציה ועקרות;
• הפרעות במערכת העצבים והשרירים;
• התפתחות של קטואצידוזיס ופוליאוריה;
• תרדמת סוכרתית;
• זיהומים ופתולוגיות של מערכת הנשימה עקב ירידה בחסינות (התפתחות של שחפת ריאתית).

כדי למנוע התפתחות של סיבוכים, עליך לפנות למומחה בזמן כדי לאבחן את התהליך הפתולוגי.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה מבוססים על הסטנדרטים למניעת סוגים קלאסיים של סוכרת ומרמזים:

• שמירה על אורח חיים פעיל;
• סירוב לפחמימות "מהירות" ותזונה מזינה;
• עמידה בכללים וחילופי שעות עבודה ומנוחה.

סרטון שימושי

למד על שיטות טיפול חדשות מהסרטון שלנו:

למרות הגורם התורשתי בהופעת המחלה, ניתן לפצות עליה בהצלחה אם תשימו לב לבריאותכם.

צורה לא ידועה של סוכרת Mody מקבלת את שמה ביטוי באנגליתסוכרת בגיל צעיר או סוכרת בוגרת בקרב צעירים. הספציפיות שלו נעוצה במהלך האסימפטומטי שלו, המקשה על האבחנה, כמו גם בתמונה הקלינית המיוחדת שלו, שאינה אופיינית לסוגים אחרים של המחלה.

סיבות לפיתוח ותכונות

הסימנים הספציפיים ביותר לסוכרת מודי הם:

• אבחון המחלה בילדים וצעירים מתחת לגיל 25;
• חוסר אפשרי של תלות באינסולין;
• נוכחות של סוכרת אצל אחד ההורים או אצל קרובי משפחה בשני דורות או יותר.

כתוצאה ממוטציה גנטית, תפקוד תאי הבטא של הלבלב האנדוקריני מופרע. שינויים גנטיים דומים יכולים להתרחש אצל ילדים, מתבגרים ומבוגרים צעירים. למחלה השפעה שלילית על תפקוד הכליות, הראייה, מערכת העצבים, הלב וכלי הדם. רק התוצאות של אבחון גנטי מולקולרי יראו לך את סוג סוכרת Mody.

כל צורות סוכרת מודי, למעט מודי-2, משפיעות לרעה מערכת עצבים, איברי ראייה, כליות, לב. בהקשר זה, חשוב מאוד לעקוב באופן קבוע אחר רמות הגלוקוז בדם.

סוגי סוכרת

נהוג להבחין בין 8 סוגים של סוכרת מודי, הנבדלים בסוג הגנים שעברו מוטציה קורס קלינימחלות. הנפוצים ביותר הם הבאים:

1. מודי-3. זה נצפה לרוב, ב-70% מהמקרים. זה נגרם על ידי מוטציות בגן HNF1-alpha. סוכרת מתפתחת עקב ירידה ברמת האינסולין המיוצר על ידי הלבלב. ככלל, סוכרת מודי מסוג זה אופיינית למתבגרים או ילדים ומופיעה לאחר 10 שנים. חולים אינם צריכים ליטול אינסולין באופן קבוע ומטופלים בסולפונילאוריאה ( גליבנקלמידוכו.).
2. מוד-1. זה נגרם על ידי מוטציה בגן HNF4-alpha. אנשים הסובלים מסוכרת מסוג זה נוטלים בדרך כלל תרופות סולפונילאוריאה (דוניל, מניניל וכו'), אך המחלה עלולה להתקדם עד כדי צורך בנטילת אינסולין. מתרחש רק ב-1% מכלל המקרים של סוכרת מודי.
3. מודי-2. הזרימה מסוג זה הרבה יותר רכה מהקודמים. היא מתרחשת כתוצאה ממוטציות בגן לאנזים גליקוליטי מיוחד - גלוקוקינאז. כאשר הגן מפסיק לבצע את תפקידיו לשלוט ברמות הגלוקוז בגוף, הכמות שלו הופכת גבוהה מהרגיל. ככלל, אין טיפול ספציפי מתאים לחולים עם צורה זו של סוכרת Mody.

תסמינים של מודי סוכרת

מאפיין ייחודי של סוכרת מודי הוא התפתחות הדרגתית וחלקה של המחלה, ולכן די קשה לזהות אותה בשלבים המוקדמים. ל תסמינים ראשונייםסוכרת מסוג Modi עשויה לכלול ראייה מטושטשת, מטושטשת, זיהומים דרמטולוגיים חוזרים ושמרים. עם זאת, לעתים קרובות, אין ביטויים ברורים לסימנים כלשהם, והסמן היחיד המצביע על כך שלאדם יש סוכרת מודי הוא עלייה ברמות הסוכר בדם במשך מספר שנים.

תסמינים שעלולים להיות מסוכנים כוללים את הדברים הבאים:

• היפרגליקמיה קלה בצום, שבה רמת הסוכר בדם עולה ל-8 mmol/l במשך יותר משנתיים ברציפות, וסימנים אחרים של המחלה אינם מתרחשים;
• אין צורך להתאים את מינון האינסולין על פני תקופה ארוכה של אנשים עם סוכרת סוג 1;
• נוכחות סוכר בשתן יחד עם רמות סוכר תקינות בדם;
• בדיקת סבילות לגלוקוז מראה חריגה.

אם לא תפנה מיידית לרופא כדי לרשום טיפול, רמת הסוכר שלך תעלה, מה שיוביל למצבים הבאים:

• הטלת שתן תכופה;
• צמא מתמיד;
• ירידה/עלייה במשקל;
• פצעים שאינם מרפאים;
• זיהומים תכופים.

אבחון (בדיקות ומחקר)

אם מופיעים סימנים כלשהם, יש לפנות לרופא כדי לאבחן את סוג המחלה. בדיקה ראשונית לסוכרת מודי כוללת:

1. בדיקת דם עבור רמת הסוכר בדם, כמו גם נוכחות של סימנים של תנגודת לאינסולין. אם התוצאה מראה על סטייה כלפי מעלה מהנורמה, השלב הבא הוא קביעת סוג הסוכרת המשפיע על פרוטוקול הטיפול.
2. בדיקת דם עבור בדיקה גנטית, הקובע את הסוג המדויק של סוכרת מודי עוד לפני הופעת תסמינים כלשהם. אם מתגלה מוטציה באחד הגנים התואמים, סוכרת מסוג 1 או 2 אינה נכללת.

חולים שיש להם את כל הסימנים העיקריים של סוכרת מודי צריכים לעבור מגוון רחב של בדיקות, שבמהלכן יש לקבוע את הדברים הבאים:

• אינדיקטורים של אינסולין, חלבון C-פפטיד, עמילאז, גלוקוז;
• סמן של נזק אוטואימוני לתאי בטא המייצרים אינסולין;
• מצב הלבלב על פי תוצאות אולטרסאונד;
• סבילות לגלוקוז לקויה;
• טריפסין צואה;
• כמות הסוכר והמיקרואלבומין בדם;
• פרופיל שומנים בדם;
• אינדיקטור של רמת גלוקוז וקומפלקס המוגלובין;
• גנוטיפ סוכרת;
• תוכנית משותפת.

בשל ההשפעה השלילית האפשרית של המחלה על איברי הראייה, מומלץ גם לבצע בדיקה של קרקעית הקרקע.

חשוב לאבחן סוכרת מודי מוקדם מהסיבות הבאות:

• על קבלת יחס הולםוהמלצות לסוג זה של סוכרת;
• שכן יש סיכוי של 50% שאחד ההורים הסובל מסוכרת מודי יעביר את גן המחלה לילדם;
• גם לבני משפחה אחרים מומלץ לעבור בדיקות גנטיות.

שיטות טיפול

יש לזכור שסוכרת מודי מתפתחת בהדרגה והיא כמעט אסימפטומטית. לכן, אם מופיעים תסמינים לא טיפוסיים, עליך לפנות מיד לרופא שלך. רוֹפֵא כְּלָלִיו אנדוקרינולוג.

פרוטוקול הטיפול תלוי ישירות בסוג המחלה:

1. מוד-1מטופל דרך הפה בסולפונילאוריאה כגון Glyburide, Glipizide, Glimepiride. נטילת תרופות מגרה את הלבלב לייצר יותר אינסולין, מה שמאפשר להימנע מזריקות קבועות של הורמון זה.
2. מודי-2זה הכי הרבה צורה קלהמחלות. ככלל, זה לא מחייב טיפול תרופתיו טיפול הורמונלי. ניתן לשלוט במחלה באמצעות תזונה דלת פחמימות ופעילות גופנית.
3. מודי-3 ומודי-4הם גם די קלים לטיפול בתרופות סולפונילאוריאה (Gliclazide, Glimepiride), מה שמאפשר לחולים לדחות את הצורך באינסולין נוסף.
4. מודי-5 ומודי-6הם סוגים נדירים של סוכרת. אנשים הסובלים מצורות אלו של המחלה זקוקים לצריכת אינסולין קבועה.

חולים עם כל סוג של סוכרת מודי שאינם סובלים מעודף משקל מגיבים טוב יותר לטיפול. לכן, לאנשים עם משקל עודףאחת מנקודות הטיפול צריכה להיות נורמליזציה של משקל הגוף.

הכל על מודי-סוכרת (וידאו)

מהי סוכרת מסוג מודי, כיצד ניתן לזהות אותה, ואיזה אמצעי ניתן לטפל בה, צפו בסרטון זה.

סוכרת מודי היא מחלה תורשתיתהמלווה את האדם לאורך חייו. כדי לבחור את הטיפול הנכון, בהחלט לא מומלץ לבצע תרופות עצמיות. בְּחִירָה תרופות, התלוי בחומרת המחלה ובתמונה הקלינית הכללית של חולה מסוים, נעשה אך ורק על ידי אנדוקרינולוג.

מהי סוכרת MODY?

סוכרת MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young או סוכרת מסוג בוגר בצעירים) היא קבוצת מחלות הנגרמות על ידי מוטציות באחד הגנים המעורבים בוויסות הגלוקוז. מונח זה הוצג לראשונה בשנת 1974 על ידי מדענים אמריקאים כדי להגדיר צורה לא טיפוסית, מתקדמת חלשה של סוכרת בחולים צעירים עם נטייה תורשתית.

סוכרת MODY היא לעתים קרובות יותר משפחתית באופייה, כאשר הפרעות דומות של חילוף החומרים של פחמימות נצפות גם אצל אחד ההורים וקרובי המשפחה של דרגת קרבה 2 ו-3 (סבים וסבתות וכו').

ישנם כיום 14 סוגי MODY ידועים, הנפוצים שבהם הם MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) ו-MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY מאובחן ב-2-5% מהמקרים מספר כוללאנשים עם סוגים שוניםסוכרת אבחון סוגים שונים MODY מבוסס על התמונה הקלינית בלבד הוא בלתי אפשרי!

איך לחשוד ב-MODY?

• התחלה מוקדמת לפני גיל 25-35; עבור MODY 2 (GCK/MODY) עליית סוכר בדם עשויה להיות נוכחת מלידה)
• לעתים קרובות יותר היעדר משקל גוף עודף (BMI פחות מ-25 ק"ג/מ"ר).

חָשׁוּב:בתתי סוגים מסוימים של MODY, השמנת יתר היא גורם מעורר שעלול לגרום לעלייה ברמת הסוכר בדם.

• אין תסמינים קלאסיים של סוכרת (צמא, הטלת שתן תכופה, ירידה במשקל, תיאבון מוגבר) וקטוזיס בתחילת המחלה
• טיטר שלילי של נוגדנים עצמיים (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) בתחילת המחלה
• אין צורך באינסולין, צורך נמוך באינסולין (פחות מ-0.5 U/kg) יותר מ-3-5 שנים מתחילת המחלה
• הפרשת C-peptide נשמרה במשך יותר מ-3-5 שנים מתחילת המחלה
• רמת HbA1c יציבה ולעתים רחוקות עולה על 7.5%
• מהלך לא מתקדם או השגת פיצוי על המחלה על רקע מינונים נמוכים של אינסולין וחוסר שליטה עצמית קפדנית של המחלה
• היעדר סיבוכים של כלי דם במקרה של MODY 2 (GCK/MODY). סוגים אחרים של MODY מאופיינים בהתפתחות של סיבוכים של כלי דם והתפתחות של דרישות אינסולין

אילו בדיקות צריך לעשות במקרה של סוכרת לא סטנדרטית (לסוכרת מסוג 1)?

• בדיקת שתן לקביעת רמת הגלוקוז בשתן (מודדת סוכר בדם במקביל)
• דינמיקה של HbA1c לאורך כל תקופת התצפית
• C-פפטיד (על רקע תזונה רגילה ותקופת צום לפני דגימת דם לא יותר מ-10-12 שעות)
• טיטר נוגדנים עצמיים (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
• לאבי ואם של הילד לבדוק את רמת הסוכר בדם על בטן ריקה, שעתיים לאחר ארוחת פחמימות (דייסה מתוקה) + HbA1c

מה צריך לברר עם קרובי משפחה?

• לאיזה קרוב משפחה יש סוכרת או הפרעות אחרות במטבוליזם של פחמימות?
• באיזה גיל אובחנה המחלה, מה היו הגובה/משקל, רמת הסוכר בדם, HbA1c בזמן האבחון של סוכרת
• באיזה טיפול משתמשים (תרופה, מינון, משך השימוש, יעילות)
• הערכת פיצוי למחלה (דינמיקה של HbA1c)
• נוכחות של סיבוכים של כלי דם (אילו, כאשר מזוהים, טיפול)
• נוכחות של מקרים של סוכרת הריון ו/או לידת ילדים גדולים במשפחה
• האם נצפתה היפוגליקמיה במהלך תקופת היילוד בילדים?

כיצד לאבחן סוכרת MODY?

מחקר גנטי מולקולרי בשיטת NGS מאפשר לך לחפש מוטציות ב-28 גנים מועמדים בו-זמנית (13 מהם הם גנים MODY)

כיצד לטפל ולנטר סוכרת MODY?

• הטיפול תלוי בפגם הגנטי (עבור MODY2 - דיאטה, עבור MODY 1 ו-3 - תרופות היפוגליקמיות דרך הפה, עם הגיל - טיפול באינסולין) ושימור הפרשת אינסולין.
• אופי התצפית תלוי בפגם הגנטי ובטיפול המתקבל.

חשוב להבין!

MODY-סוכרתהוא נָדִירמַחֲלָה! יש לקבל החלטה לגבי כדאיות לערוך מחקר גנטי וטקטיקות טיפול לילד אנדוקרינולוג.

תזונה להמודיאליזה בכליות ולסוכרת אינה כוללת צריכה של שומנים רוויים ופחמימות קלות לעיכול. כאשר "המחלה המתוקה" מתקדמת, היא פוגעת כמעט בכל מערכות האיברים, וגורמת לסיבוכים שונים.

התוצאה השכיחה ביותר של המחלה היא כרונית כשל כלייתי, כלומר סיבה מרכזיתמקרי מוות בקרב חולי סוכרת. זה מתרחש על רקע של נפרופתיה סוכרתית - תפקוד לקוי של הכליות.

סוכרת היא פתולוגיה הקשורה להפרעות מטבוליות. כשזה בדם שלך אדם בריאמוצרים מטבוליים וחומרים רעילים מצטברים, הכליות מתמודדות עם הסינון שלה.

עם זאת, בסוכרת, הפרעה בתפקוד האיבר המזווג מובילה להצטברות של חומרים מסוכניםשמרעילים את הגוף. לכן, לעתים קרובות רופאים רושמים הליך לטיהור דם מלאכותי. כיצד קשורים המודיאליזה וסוכרת? על איזה משטר ארוחות כדאי לעקוב? בואו ננסה להבין את זה.

הפרעה בתפקוד הכליות בסוכרת

האיבר המזווג מורכב מיותר מ-100 אלף "גלומרולי" - מסננים מיוחדים המשחררים את הדם ממוצרים מטבוליים ורעלים שונים.

כאשר הדם עובר דרך הכלים הקטנים של מסננים אלה, חומרים מזיקים מופנים מהכליות אל שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן, ורכיבים נוזליים וחיוניים חוזרים חזרה לזרם הדם. לאחר מכן באמצעות שָׁפכָהכל הפסולת מסולקת מהגוף.

מכיוון שסוכרת מאופיינת בתכולת גלוקוז מוגברת, העומס על האיבר המזווג גדל באופן משמעותי. כדי להסיר עודפי סוכר מהגוף, הכליות דורשות יותר נוזלים, וכתוצאה מכך לחץ מוגבר בכל גלומרולוס.

תהליכים פתוגניים כאלה מובילים בסופו של דבר לירידה במספר המסננים הפעילים, המשפיעה ישירות השפעה רעהלנקות את הדם.

כאשר "המחלה המתוקה" נמשכת לאורך זמן, הכליות מתרוקנות עד כדי כך שמתפתחת אי ספיקת כליות. המאפיינים העיקריים שלו הם:

• כאב ראש ועייפות;
• שלשולים והתקפי הקאות;
• קוצר נשימה אפילו עם מעט פעילות גופנית;
• גירוד בעור;
• טעם מתכתי;
• התכווצויות ועוויתות גפיים תחתונות, גרוע יותר בלילה;
• ריח לא נעים מהפה;
• התעלפות ותרדמת.

מצב זה מתפתח לאחר 15-20 שנים של טיפול לא יעיל בסוכרת. כדי להעריך את תפקוד הכליות, הרופא שלך עשוי להזמין בדיקת שתן או דם לקריאטינין, או בדיקת שתן לאלבומין או מיקרואלבומין.

לאחר אישור האבחנה, הרופא עשוי לרשום הליך טיהור דם. מומחים רבים מסכימים כי המודיאליזה לסוכרת מחייבת טיפול מיוחד. לפיכך, המטופלים צריכים לעבור למשטר טיפול מיוחד באינסולין - הזרקות של אינסולין אנושי. המהות של טיפול זה היא ביטול זריקות הורמונים לטווח בינוני בבוקר.

בנוסף, אסור לנו לשכוח ניטור מתמיד של גליקמיה על מנת להימנע מתוצאות אחרות מסוכנות לא פחות.

המהות של הליך המודיאליזה

רמת סוכר

המודיאליזה היא הליך לטיהור דם חוץ-כליתי.

מכשיר מיוחד מסנן את הדם של המטופל דרך קרום, ובכך מטהר אותו מרעלים ומים שונים. לכן, המכשיר נקרא לעתים קרובות "כליה מלאכותית".

עיקרון הפעולה של המכשיר הוא כדלקמן. דם מהווריד נכנס אליו, ותהליך הטיהור שלו מתחיל.

דם זורם בצד אחד של קרום מיוחד, ודיאליזט (תמיסה) זורם בצד השני. הוא מכיל רכיבים המושכים עודפי מים ורעלים שונים. הרכבו נבחר עבור כל מטופל בנפרד.

ל"כליה המלאכותית" יש את ההשפעות הבאות:

1. מבטל מוצרי ריקבון. יש לציין כי בדם של חולה סוכרת הסובל מאי ספיקת כליות יש ריכוז מוגבר של רעלים, חלבונים, אוריאה ודברים נוספים. עם זאת, אין חומרים כאלה בדיאליזה. על פי חוקי הדיפוזיה, כל הרכיבים מנוזלים עם שלהם תוכן גבוהלנוע בנוזל עם ריכוז נמוך.
2. מסלק עודפי מים. זה קורה באמצעות אולטרה סינון. הודות למשאבה הדם עובר דרך המסנן בלחץ, ובבקבוק שמכיל את הדיאליזה הלחץ נמוך. מכיוון שהפרש הלחץ הוא די גדול, עודף נוזלעובר לתמיסת הדיאליזה. תהליך זה מונע נפיחות של הריאות, המוח והמפרקים, וכן מסיר נוזלים המצטברים סביב הלב.
3. מנרמל pH. כדי לייצב את מאזן החומצה-בסיס, קיים חיץ מיוחד של נתרן ביקרבונט בתמיסת הדיאליזה. הוא חודר לתוך הפלזמה ולאחר מכן לתוך תאי דם אדומים, מעשיר את הדם בבסיסים.
4. מנרמל את רמות האלקטרוליטים. כדי לא לפטור את הדם מיסודות חיוניים כמו Mg, K, Na ו-Cl, הם כלולים באותה כמות בדיאליזה. לכן, אלקטרוליטים עודפים נכנסים לתמיסה, והתוכן שלהם מנורמל.
5. מונע התפתחות של תסחיף אוויר. פעולה זו מוצדקת על ידי נוכחות של "מלכודת אוויר" על הצינור, אשר מחזירה את הדם בחזרה לתוך הווריד. כאשר הדם עובר, נוצר לחץ שלילי (מ-500 עד 600 מ"מ כספית). המכשיר לוכד בועות אוויר ומונע מהן להיכנס לדם.

בנוסף, השימוש בכליה מלאכותית מונע היווצרות של קרישי דם.

הודות להפרין, הניתן באמצעות משאבה, לא מתרחשת קרישת דם.

המודיאליזה: אינדיקציות והתוויות נגד

הליך זה מתבצע 2-3 פעמים כל 7 ימים.

לאחר ביצוע המודיאליזה נקבע אחוז היעילות של סינון הדם, או ליתר דיוק הפחתת ריכוז האוריאה.

כאשר ההליך מתבצע שלוש פעמים בשבוע, נתון זה צריך להיות לפחות 65%. אם מבצעים המודיאליזה פעמיים בשבוע, אחוז הפינוי צריך להיות כ-90%.

טיפול בהמודיאליזה צריך להתבצע רק לאחר קביעת האבחנה והסכמת הרופא המטפל. הליך טיהור הדם נקבע במקרים הבאים:

• בְּ- כישלון חריףכליות הנובעות מ גלומרולונפריטיס חריפה, פיילונפריטיס וחסימת דרכי השתן;
• עם אי ספיקת כליות כרונית;
• במקרה של הרעלת תרופות (אנטיביוטיקה, סולפנאמידים, כדורי שינה, תרופות הרגעה ואחרות);
• במקרה של שיכרון רעלים (שרפרף חיוור או ארסן);
• במקרה של שיכרון עם מתיל אלכוהול או אתילן גליקול הכלולים באלכוהול;
• עם הידרציה יתר (תכולת נוזלים מוגזמת בגוף);
• במקרה של הרעלת סמים תרופות(מורפיום או הרואין);
• כאשר איזון תכולת האלקטרוליטים מופרע כתוצאה מ חסימת מעיים, סיסטיק פיברוזיס, התייבשות, כוויות, דלקת הצפק או טמפרטורה גבוההגופים.

עם זאת, השימוש ב"כליה מלאכותית" אפילו בנוכחות אחת מהפתולוגיות הללו אינו תמיד הכרחי. חולה סוכרת או חולה עם רמות גלוקוז תקינות רושמים המודיאליזה אם:

1. נפח השתן היומי המופרש הוא פחות מ-0.5 ליטר.
2. הכליות עושות רק 10-15% מעבודתן ומטהרות את הדם בפחות מ-200 מ"ל לדקה.
3. תכולת האוריאה בפלסמת הדם עולה על 35 mmol/l.
4. ריכוז האשלגן בדם הוא יותר מ-6 mmol/l.
5. ביקרבונט בדם סטנדרטי הוא פחות מ-20 mmol/L.
6. קריאטינין בפלזמה בדם הוא יותר מ-1 mmol/l.
7. לא ניתן לבטל נפיחות של הלב, הריאות והמוח באמצעות תרופות.

• כאשר נגוע בזיהומים;
• עם התפתחות פתולוגיות נפשיות (סכיזופרניה, פסיכוזה או אפילפסיה);
• עם עלייה מתמשכת בלחץ הדם;
• לאחר שבץ או אוטם שריר הלב;
• לגידולים ממאירים;
• עם אי ספיקת לב;
• למחלות דם (לוקמיה ואנמיה אפלסטית);

בנוסף, המודיאליזה אינה משמשת לאנשים מעל גיל 80.

תכונות של תזונה בסוכרת והמודיאליזה

חולה סוכרת שאובחן עם אי ספיקת כליות צריך להתייעץ עם רופא לגבי תזונה.

התזונאי, תוך התחשבות ברמת הסוכר, נוכחות או היעדר סיבוכים, משך הטיפול, משקל וגיל, מפתח תוכנית תזונה.

כדי לשמור על רמות גלוקוז תקינות ולמנוע הידרדרות בתפקוד הכליות, על המטופל להיצמד לכל הוראות הרופא המטפל.

הכללים התזונתיים העיקריים להמודיאליזה ול"מחלה המתוקה" הם הבאים:

1. הגדלת צריכת החלבון ל-1.2 גרם לכל ק"ג משקל גוף. הרכיב נמצא בביצים, דגים רזים, בשר ומוצרי חלב.
2. כמות המזון הכוללת הנצרכת לא תעלה על 2500 קק"ל. כך תוכלו להבטיח ספיגה טבעית של חלבונים.
3. הגבלת צריכת מים. במרווחים שבין הליכי טיהור הדם, חל איסור לצרוך יותר מ-5% ממשקל המטופל בנוזל.

תזונה מאוזנת לא כוללת צריכת שומן. לכן, תאלצו לוותר על בשר חזיר, כבש, מקרל, טונה, הרינג, סרדינים וסלמון. בנוסף, אסור לאכול ירקות מועשרים בחומצה אוקסלית (רוברב, תרד, סלרי, צנוניות, בצל ירוק וחצילים). כדאי לשכוח מנקניקיות, נקניקיות, בשרים מעושנים וקופסאות שימורים. וכמובן לוותר על מקורות של פחמימות קלות לעיכול, כלומר סוכר, שוקולד, מאפים ושאר ממתקים.

במקום זאת, אתה צריך לאכול פירות לא ממותקים כמו תפוזים, תפוחים ירוקים, שזיפים, לימונים וכו'. כדאי להעשיר את התזונה בירקות טריים (עגבניות, מלפפונים) ודגנים בריאים (שעורה, כוסמת ושיבולת שועל).

מותרת צריכה של בשר ודגים רזים (עגל, עוף, הייק) ומוצרי חלב מותססים דלי שומן.

דיאטה מס' 7 להמודיאליזה

זה משמש במהלך המודיאליזה כדי לאזן תזונה ולמנוע התפתחות של תופעות לוואיכתוצאה מהליך סינון הדם.

דיאטה מס' 7 נקראת לרוב "כלייתית".

העיקרון העיקרי שלו הוא הגבלה צריכה יומיתאשלגן, חלבונים ומים.

ישנם מספר סוגי דיאטה, אך כולם אינם כוללים צריכת מזונות הכוללים אשלגן ומזונות עתירי מלח. עם זאת, מותר להשתמש בתבלינים ורטבים מסוימים, שיכולים לפצות על המחסור במלח.

על פי דיאטה מס' 7 מותרים המאכלים והמנות הבאים:

• פירות ו מרקי ירקותבתוספת תפוחי אדמה, שמיר, פטרוזיליה, חמאה, בצל (מבושל או מוקפץ);
• לחם, פנקייק ולביבות ללא מלח;
• בשר בקר רזה, בשר חזיר גזום, בשר עגל, ארנב, הודו, עוף (ניתן לאפות או מבושל);
• דג רזה מבושל, שאותו אפשר לטגן קלות או לאפות;
• ויניגרט ללא מלח, סלטים מפירות וירקות טריים;
• רטבים ותבלינים - רטבי עגבניות, חלב, פירות וירקות, קינמון, חומץ;
• ביצים רכות פעמיים ביום, בצורת חביתות, חלמונים כחלק ממנות;
• פירות לא ממותקים כמו אפרסק, תפוז, לימון, תפוחים ירוקים;
• דגנים - גריסי פנינה, תירס;
• חלב, שמנת, שמנת חמוצה, גבינת קוטג', מנות גבינת קוטג', חלב אפוי מותסס, קפיר ויוגורט;
• תה ללא סוכר, מיצים לא ממותקים, מרתח ורדים;
• שמן צמחי.

בנוסף לשמירה על דיאטה מיוחדת, יש צורך לעבוד לסירוגין עם מנוחה טובה. גם מתח רגשי משחק תפקיד תפקיד חשובבתפקוד הכליות וברמות הסוכר בדם.

במהלך הדיאטה, המטופלים צריכים לעקוב אחר כל המלצות הרופא על מנת למנוע סיבוכים שונים. במקרה זה, תרופות עצמיות אסורות בהחלט, שכן המטופל יכול להזיק רק לעצמו.

הסרטון במאמר זה יספר לכם בפירוט על תפקוד הכליות בסוכרת.