רשימה של תסמונות מולדות בילדים. המחלות הגנטיות השכיחות ביותר. הריון ומחלות גנטיות

כל גן גוף האדם מכיל מידע ייחודיהכלול ב-DNA. הגנוטיפ של פרט מסוים מספק גם את הייחודיות שלו סימנים חיצוניים, וקובע במידה רבה את מצב בריאותה.

העניין הרפואי בגנטיקה גדל בהתמדה מאז המחצית השנייה של המאה ה-20. התפתחותו של תחום מדע זה פותח שיטות חדשות לחקר מחלות, כולל נדירות שנחשבו חשוכות מרפא. עד היום התגלו כמה אלפי מחלות התלויות לחלוטין בגנוטיפ האנושי. שקול את הסיבות למחלות אלה, הספציפיות שלהן, אילו שיטות לאבחון וטיפול בהן משמשות הרפואה המודרנית.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נחשבות למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות בגנים. חשוב להבין כי מומים מולדים שהופיעו כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים, נשים הרות הנוטלות סמים לא חוקיים וגורמים חיצוניים נוספים שעלולים להשפיע על ההריון אינם קשורים למחלות גנטיות.

מחלות גנטיותאנשים מחולקים לסוגים הבאים:

סטיות כרומוזומליות (סידורים מחדש)

קבוצה זו כוללת פתולוגיות הקשורות לשינויים בהרכב המבני של הכרומוזומים. שינויים אלו נגרמים מקרע של כרומוזומים, מה שמוביל לפיזור מחדש, הכפלה או אובדן של חומר גנטי בהם. החומר הזה הוא שאמור להבטיח אחסון, שכפול והעברת מידע תורשתי.

סידורים כרומוזומליים מובילים לחוסר איזון גנטי, המשפיע לרעה קורס רגילהתפתחות הגוף. קיימות סטיות במחלות כרומוזומליות: תסמונת בכי חתול, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פוליזומיה על כרומוזום X או כרומוזום Y וכו'.

האנומליה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם היא תסמונת דאון. פתולוגיה זו נובעת מנוכחות של כרומוזום אחד נוסף בגנוטיפ האנושי, כלומר לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. באנשים עם תסמונת דאון, לזוג ה-21 (23 בסך הכל) של כרומוזומים יש שלושה עותקים, ולא שתיים. קיימים מקרים נדיריםכאשר מחלה גנטית זו היא תוצאה של טרנסלוקציה של כרומוזום 21 או פסיפס. ברוב המוחלט של המקרים, התסמונת לא הפרעה תורשתית(91 מתוך 100).

מחלות מונוגניות

הקבוצה הזו די הטרוגנית מבחינת ביטויים קלינייםמחלות, אבל כל מחלה גנטית כאן נגרמת מנזק ל-DNA ברמת הגן. עד כה התגלו ותוארו יותר מ-4,000 מחלות מונוגניות. אלה כוללים מחלות עם פיגור שכלי, ומחלות מטבוליות תורשתיות, צורות מבודדות של מיקרוצפליה, הידרוצפלוס ועוד מספר מחלות. חלק מהמחלות כבר ניכרות ביילודים, אחרות מרגישות את עצמן רק בתקופת ההתבגרות או כאשר אדם מגיע לגיל 30-50.

מחלות פוליגניות

פתולוגיות אלו יכולות להיות מוסברות לא רק על ידי נטייה גנטית, אלא גם, במידה רבה, על ידי גורמים חיצוניים (תת תזונה, אקולוגיה לקויה וכו'). מחלות פוליגניות נקראות גם מולטי-פקטוריאליות. זה מוצדק על ידי העובדה שהם מופיעים כתוצאה מפעולות של גנים רבים. המחלות הרב-פקטוריאליות הנפוצות ביותר כוללות: דלקת מפרקים שגרוניתיתר לחץ דם, מחלת לב איסכמית, סוכרת, שחמת כבד, פסוריאזיס, סכיזופרניה וכו'.

מחלות אלו מהוות כ-92% מהן מספר כוללפתולוגיות תורשתיות. עם הגיל, תדירות המחלות עולה. IN יַלדוּתמספר החולים הוא לפחות 10%, ובקשישים - 25-30%.

עד היום תוארו כמה אלפי מחלות גנטיות, הנה רק רשימה קצרהכמה מהם:

כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע ממש בכל דור. ככלל, הם אינם מופיעים בילדים, אלא עם הגיל. גורמי סיכון (סביבה ירודה, מתח, הפרות רקע הורמונלי, תת תזונה) תורמים לביטוי של טעות גנטית. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר וכו'.

אבחון של פתולוגיות גנים

לא כל מחלה גנטית מתגלה מהיום הראשון לחייו של אדם, חלקן מתבטאות רק לאחר מספר שנים. בהקשר זה, חשוב מאוד לעבור מחקר בזמן עבור נוכחות של פתולוגיות גנים. ניתן ליישם אבחון כזה הן בשלב תכנון ההריון והן בתקופת הלידה.

ישנן מספר שיטות אבחון:

ניתוח ביוכימי

מאפשר לך לבסס מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. השיטה מרמזת על בדיקת דם אנושית, מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים;

שיטה ציטוגנטית

חושף את הגורמים למחלות גנטיות, הטמונות בהפרות בארגון הכרומוזומים התאיים;

שיטה ציטוגנטית מולקולרית

גרסה משופרת של השיטה הציטוגנטית, המאפשרת לזהות אפילו מיקרו-שינויים ואת הפירוק הקטן ביותר של כרומוזומים;

שיטה סינדרומית

למחלה גנטית במקרים רבים עלולים להיות אותם תסמינים, אשר יחפפו לביטויים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. השיטה נעוצה בעובדה שבעזרת בדיקה גנטית ותכניות מחשב מיוחדות מבודדות מכל קשת התסמינים רק כאלו המעידות באופן ספציפי על מחלה גנטית.

שיטה גנטית מולקולרית

עַל הרגע הזההוא האמין והמדויק ביותר. זה מאפשר לחקור DNA ו-RNA אנושיים, לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.

בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

כדי לזהות מחלות של הנקבה מערכת רבייהבאמצעות אולטרסאונד של איברי האגן. אולטרסאונד משמש גם לאבחון פתולוגיות מולדות וכמה מחלות כרומוזומליות של העובר.

ידוע שכ-60% מההפלות הספונטניות בשליש הראשון של ההריון נובעות מהעובדה שלעובר הייתה מחלה גנטית. גוף האם נפטר כך מהעובר שאינו בר-קיימא. מחלות גנטיות תורשתיות עלולות לגרום גם לאי פוריות או הפלות חוזרות. לעתים קרובות אישה צריכה לעבור הרבה בדיקות לא חד משמעיות עד שהיא פונה לגנטיקאי.

המניעה הטובה ביותר של התרחשות מחלה גנטית בעובר היא בדיקה גנטית של הורים במהלך תכנון ההריון. גם כשהם בריאים, גבר או אישה יכולים לשאת חלקים פגומים של גנים בגנוטיפ שלהם. הבדיקה הגנטית האוניברסלית מסוגלת לזהות יותר ממאה מחלות המבוססות על מוטציות גנטיות. בידיעה שלפחות אחד מההורים לעתיד הוא נשא של הפרעות, הרופא יעזור לך לבחור את הטקטיקות המתאימות להכנה להריון ולניהולו. העובדה היא ששינויים בגנים הנלווים להריון עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר ואף להפוך לאיום על חיי האם.

במהלך הריון של אישה, עם לימודים מיוחדים, לעיתים מאובחנות מחלות גנטיות של העובר, מה שעשוי להעלות את השאלה האם כדאי בכלל לשמור על ההריון. רוב קדנציה מוקדמתאבחון של פתולוגיות אלה - שבוע 9. אבחנה זו מתבצעת באמצעות בדיקת DNA בטוחה לא פולשנית פנורמה. הבדיקה מורכבת מהעובדה שנלקח דם מאם לעתיד מווריד, בשיטת הרצף, מבודדים ממנו את החומר הגנטי של העובר וחוקרים את נוכחותם של מומים כרומוזומליים. המחקר מסוגל לזהות חריגות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות מיקרו-מחיקה, פתולוגיות של כרומוזומי מין ועוד מספר חריגות.

אדם בוגר, שעבר בדיקות גנטיות, יכול לברר על נטייתו למחלות גנטיות. במקרה זה, תהיה לו הזדמנות לפנות יעיל צעדי מנעולמנוע את ההתרחשות מצב פתולוגיעל ידי פנייה למומחה.

טיפול במחלות גנטיות

כל מחלה גנטית מציבה קשיים ברפואה, במיוחד שחלקן די קשות לאבחון. מספר עצום של מחלות לא ניתנות לריפוי עקרונית: תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, חמצת סיסטיק וכו'. חלקם מפחיתים ברצינות את תוחלת החיים של אדם.

שיטות הטיפול העיקריות:

• סימפטומטי

  הוא מקל על תסמינים הגורמים לכאב ואי נוחות, מונע את התקדמות המחלה, אך אינו מבטל את הגורם לה.

  גנטיקאי

  קייב יוליה קירילובנה

  אם יש לך:

  • שאלות לגבי תוצאות אבחון טרום לידתי;
  • תוצאות סקר גרועות
  אנחנו מציעים לך להירשם אליו ייעוץ חינםגנטיקאי*

  *הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ניתן לפנות לייעוץ אישי (יש איתך דרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

לא תמיד הגורם למחלה הוא חיידקים, וירוסים וזיהומים. חלק מהמחלות מתוכנתות אלינו עוד לפני הלידה. ל-70% מהאדם יש סטיות מסוימות מהנורמה בגנוטיפ שלו. במילים אחרות, גנים פגומים. אבל מתוך 70%, לא כל המחלות הגנטיות מתבטאות. מהן המחלות הגנטיות השכיחות ביותר?

מהי מחלה גנטית

מחלה גנטית היא מחלה הנגרמת כתוצאה מנזק למנגנון התוכנה של תאים. מכיוון שהם עוברים בתורשה, הם נקראים גם מחלות תורשתיות. מחלות אלה מועברות רק מהורים לילדים, אין דרכים אחרות להדבקה.

תסמונת דאוןעם תסמונת דאון, ילד אחד נולד בשנת 1100. אנשים עם פתולוגיה כרומוזומלית זו נמצאים בפיגור משמעותי בפיזי ו התפתחות נפשית. ספינה ביפידהעם הפרה כזו, נולד ילד אחד מתוך 500-2000 ילדים. אמנם ב גיל מוקדםאתה יכול לתקן את האנומליה בניתוח, הסיכון לסיבוכים גדול מדי. סיסטיק פיברוזיסהמחלה היא הגורם לשיבוש בלוטות ההפרשה, העיכול ו מערכות נשימה. במדינות אירופה, השכיחות של מוטציה גנטית זו היא 1:2000 - 1:2500. נוירופיברומטוזיסמחלה גנטית שכיחה זו מאופיינת בהופעה של גידולים קטנים רבים בחולה. זה מתרחש אצל אחד מכל 3500 יילודים. עיוור צבעיםהפרות בקוד הגן מובילות לבעיות בזיהוי צבע. ישנם סוגים רבים של עיוורון צבעים, תלוי באיזה צבע המטופל אינו תופס בראיה. 2-8% מהגברים סובלים מדרגות שונות של עיוורון צבעים, ורק 0.4% מהנשים. תסמונת קלינפלטרלאחד מכל 500 בנים שזה עתה נולדו יש אנומליה זו. זה מתבטא בצמיחה גבוהה, משקל גוף גדול ומספר רב של הורמונים נשיים. כל החולים סובלים מאי פוריות. תסמונת פראדר-וויליזה מתרחש פעם ב-12-15 אלף יילודים, החולים נמוכים ושמנים. אפשר לעזור לחולים בעזרת תרופות. תסמונת טרנרהפרעה גנטית זו מתרחשת אצל 1 מתוך 2,500 בנות שזה עתה נולדו. לכל החולים יש קומה נמוכה, משקל גוף מוגבר ואצבעות קצרות. תסמונת אנג'למןתסמיני המחלה: עיכוב התפתחותי, תנועות כאוטיות ותגובות רגשיות, 80% מהחולים סובלים מאפילפסיה. עם מחלה זו נולד ילד אחד לכל 10 אלף. דַמֶמֶתמחלה חשוכת מרפא זו פוגעת בגברים. המופיליה היא הפרעת דימום. החולים סובלים מדימומים פנימיים. שכיחות המחלה היא 1:10000. פנילקטונוריהמחלה זו גורמת להפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו, ולפגיעה במרכז מערכת עצבים. שכיחות המחלה במדינות אירופה היא 1:10,000.

מחלות תורשתיות הן אחת המחלות הנוראות ביותר. פשוט אין תרופה לרבים מהם. לעתים קרובות מאוד ההורים הם רק נשאים של גן פגום, והמחלה גובה את מחירה מהילד. מחלות גנטיות גבריות רבות מועברות דרך האם, ולהיפך. אם תסמונת דאון או שדרה ביפידה מאובחנת אצל ילדה ברחם, אז מציעים לה לבצע הפלה. החיים של רוב החולים במחלות תורשתיות קשים מאוד. אבל מחלות כמו עיוורון צבעים, המופיליה, תסמונת טרנר ועוד רבות אחרות אינן מהוות סכנה גדולה. איתם אתה יכול לחיות כרגיל או להתמודד עם בעיות עם תרופות הורמונליות.

הוראה

כיום ידוע על כמה אלפי מחלות גנטיות שנגרמות עקב חריגות ב-DNA האנושי. לכל אחד מאיתנו יש 6-8 גנים פגומים, אך הם אינם באים לידי ביטוי ואינם מובילים להתפתחות המחלה. אם ילד יורש שני גנים חריגים דומים מאביו ואמו, הוא יחלה. לכן, הורים לעתיד מנסים לקבוע תור לגנטיקאי על מנת לקבוע בעזרתו סיכון אפשריאנומליה גנטית.

תסמונת דאון היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. תינוקות עם כרומוזום אחד נוסף נולדים עם מבנה פנים שונה, טונוס שרירים מופחת, מומים במערכת העיכול מערכות לב וכלי דם. ילדים כאלה מפגרים אחרי בני גילם בהתפתחותם. התסמונת רשומה בילד אחד מתוך 1000 יילודים וניתן לברר על כך כבר בשליש השני להריון, לאחר שעברה בדיקה טרום לידתית.

סיסטיק פיברוזיס שכיחה ביותר בקרב אנשים מהקווקז ו. אם שני ההורים הם נשאים של גנים פגומים, הסיכון ללדת תינוק עם תפקוד לקוי של מערכת הנשימה, מערכת הרבייה ומערכת העיכול עולה. הגורם לבעיות אלו הוא מחסור בחלבון, שהוא חיוני לגוף, שכן הוא שולט באיזון הכלורידים בתאים.

המופיליה היא מחלה הקשורה לדימום מוגבר. מחלה זו עוברת בתורשה דרך הקו הנשי ופוגעת בעיקר בילדים זכרים. כתוצאה מפגיעה בגנים האחראים על קרישת הדם, מתרחשים שטפי דם במפרקים, בשרירים איברים פנימייםמה שיכול להוביל לעיוות שלהם. אם הופיע תינוק כזה במשפחתך, עליך לדעת שאסור לתת לו תרופות המפחיתות קרישת דם.

תסמונת ה-X השביר, המכונה גם תסמונת מרטין-בל, גורמת לסוג הנפוץ ביותר של פיגור שכלי מולד. ישנם עיכובים התפתחותיים קלים וחמורים כאחד. לעתים קרובות ההשלכות של מחלה זו קשורות לאוטיזם. מהלך המחלה קובע את מספר הסעיפים החוזרים והחריגים בכרומוזום X: ככל שיש יותר כך ההשלכות של התסמונת חמורות יותר.

תסמונת טרנר יכולה להופיע בילדך רק אם אתה נושא ילדה. לאחד מכל 3,000 יילודים יש היעדר חלקי או מלא של כרומוזום X אחד או שניים. לתינוקות עם מחלה זו יש קומה קטנה מאוד ושחלות לא מתפקדות. ואם נולדת ילדה עם שלושה כרומוזומי X, מתקבלת אבחנה של תסמונת טריזומיה X, הגורמת לפיגור שכלי קל ובמקרים מסוימים לאי פוריות.

מחלות תורשתיותרופאי ילדים, נוירולוגים, אנדוקרינולוגים

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z כל הסעיפים מחלות תורשתיות תנאי חירום מחלות עינייםמחלות ילדים מחלות גברים מחלות מין מחלות נשים מחלות עור מחלות מדבקות מחלות עצבים מחלות ראומטיותמחלות אורולוגיות מחלות אנדוקריניותמחלות חיסוניות מחלות אלרגיות מחלות אונקולוגיותמחלות ורידים ובלוטות לימפה מחלות שיער מחלות שיניים מחלות דם מחלות בלוטות החלב מחלות ODS ופציעות מחלות איברי הנשימה מחלות מערכת העיכול מחלות לב וכלי דם מחלות של מעי גס מחלות אוזן, גרון, אף בעיות נרקוליות הפרעות נפשיותותופעות הפרעות דיבור בעיות קוסמטיות דאגות אסתטיות

מחלות תורשתיות – קבוצה גדולהמחלות אנושיות שנגרמו שינויים פתולוגייםבמנגנון הגנטי. כיום ידועות יותר מ-6,000 תסמונות עם מנגנון תורשתי של העברה, ושכיחותן הכוללת באוכלוסייה נעה בין 0.2 ל-4%. לחלק מהמחלות הגנטיות יש שכיחות אתנית וגיאוגרפית מסוימת, אחרות נמצאות באותה תדירות בכל העולם. חקר מחלות תורשתיות הוא בעיקר בתחום הגנטיקה הרפואית, אולם כמעט כל אחד יכול להיתקל בפתולוגיה כזו. מומחים רפואיים: רופאי ילדים, נוירולוגים, אנדוקרינולוגים, המטולוגים, מטפלים וכו'.

יש להבחין בין מחלות תורשתיות לבין פתולוגיה מולדת ומשפחתית. מחלות מולדותיכול להיגרם לא רק מגורמים גנטיים, אלא גם מגורמים אקסוגניים שליליים המשפיעים על העובר המתפתח (תרכובות כימיות ותרופתיות, קרינה מייננת, זיהומים תוך רחמיים וכו'). עם זאת, לא כולם מחלות תורשתיותמופיעים מיד לאחר הלידה: לדוגמה, סימנים של כוריאה של הנטינגטון בדרך כלל מצהירים על עצמם מעל גיל 40. ההבדל בין פתולוגיה תורשתית למשפחתית הוא שהאחרונה עשויה להיות קשורה לא לגורמים גנטיים, אלא לגורמים חברתיים או מקצועיים.

התרחשותן של מחלות תורשתיות נגרמת על ידי מוטציות - שינויים פתאומיים בתכונות הגנטיות של הפרט, המובילים להופעתם של תכונות חדשות, לא נורמליות. אם מוטציות משפיעות על כרומוזומים בודדים, משנות את המבנה שלהם (עקב אובדן, רכישה, שונות במיקום של חלקים בודדים) או מספרם, מחלות כאלה מסווגות ככרומוזומליות. הפרעות הכרומוזומליות הנפוצות ביותר הן כיב תריסריון, פתולוגיה אלרגית.

מחלות תורשתיות יכולות להתבטא הן מיד לאחר לידתו של ילד, והן בשלבים שונים של החיים. לחלקם יש פרוגנוזה לא חיובית ומובילים למוות מוקדם, אחרים אינם משפיעים באופן משמעותי על משך החיים ואף על איכות החיים. הצורות החמורות ביותר של פתולוגיה תורשתית של העובר גורמות להפלה ספונטנית או מלוות בלידת מת.

הודות להתקדמות בפיתוח הרפואה, ניתן לאתר כאלף מחלות תורשתיות כיום עוד לפני לידת ילד בשיטות אבחון טרום לידתי. האחרונים כוללים אולטרסאונד והקרנה ביוכימית של טרימסטר I (10-14 שבועות) ו-II (16-20 שבועות), המבוצעים לכל הנשים ההרות ללא יוצא מן הכלל. בנוסף, אם קיימות אינדיקציות נוספות, ניתן להמליץ ​​על הליכים פולשניים: ביופסיה של כוריון, בדיקת מי שפיר, בדיקת קורדוקנט. עם ביסוס אמין של העובדה של פתולוגיה תורשתית חמורה, לאישה מוצע הפסקת הריון מלאכותית מסיבות רפואיות.

כל הילודים בימים הראשונים לחייהם כפופים גם לבדיקת מחלות מטבוליות תורשתיות ומולדות (פנילקטונוריה, תסמונת אדרנוגניטל, היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה, גלקטוזמיה, סיסטיק פיברוזיס). מחלות תורשתיות אחרות שאינן מזוהות לפני או מיד לאחר לידת ילד ניתנות לגילוי באמצעות שיטות מחקר ציטוגנטיות, גנטיות מולקולריות, ביוכימיות.

למרבה הצער, תרופה מלאה למחלות תורשתיות אינה אפשרית כיום. בינתיים, בצורות מסוימות של פתולוגיה גנטית, ניתן להשיג הארכה משמעותית של החיים ומתן איכותם המקובלת. בטיפול במחלות תורשתיות משתמשים בטיפול פתוגנטי ותסמיני. הגישה הפתוגנטית לטיפול כוללת טיפול חלופי(לדוגמה, גורמי קרישת דם בהמופיליה), הגבלת השימוש במצעים מסוימים בפנילקטונוריה, גלקטוזמיה, מחלות " סירופ מייפל", חידוש מחסור באנזים או הורמון חסר וכו'. טיפול סימפטומטי כולל שימוש טווח רחב תרופות, פיזיותרפיה, קורסי שיקום (עיסוי, טיפול בפעילות גופנית). מטופלים רבים עם פתולוגיה גנטית מילדות המוקדמת זקוקים לשיעורי תיקון והתפתחות עם מורה-דפקטולוג וקלינאי תקשורת.

אפשרויות טיפול כירורגימחלות תורשתיות מצטמצמות בעיקר לסילוק מומים חמורים הפוגעים בתפקוד תקין של הגוף (לדוגמה, תיקון מומי לב מולדים, שפה וחך שסועים, היפוספדיאס וכו'). טיפול גנטי למחלות תורשתיות הוא עדיין די ניסיוני באופיו ועדיין רחוק מלהיות יישום רחבברפואה מעשית.

הכיוון העיקרי במניעת מחלות תורשתיות הוא ייעוץ גנטי רפואי. גנטיקאים מנוסים יתייעצו זוג נשוי, לחזות את הסיכון של צאצאים עם פתולוגיה תורשתית, יהיה עזרה מקצועיתבקבלת ההחלטה להביא ילדים לעולם.

בתחילת המאה ה-21, ישנם כבר יותר מ-6,000 סוגים של מחלות תורשתיות. כעת במכונים רבים בעולם לומדים אדם, שהרשימה שלהם עצומה.

לאוכלוסיית הגברים יש יותר ויותר פגמים גנטיים ויש פחות סיכוי להרות ילד בריא. אמנם כל הסיבות לדפוסי ההתפתחות של פגמים אינן ברורות, אולם ניתן להניח שב-100-200 השנים הבאות המדע יתמודד עם פתרון הבעיות הללו.

מהן מחלות גנטיות? מִיוּן

גנטיקה כמדע החלה את דרכה המחקרית בשנת 1900. מחלות גנטיותנקראים אלה הקשורים לסטיות במבנה הגן האנושי. סטיות יכולות להתרחש גם בגן אחד וגם בכמה.

מחלות תורשתיות:

1. דומיננטי אוטוזומלי.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. מחובר לרצפה.
4. מחלות כרומוזומליות.

ההסתברות לסטייה אוטוזומלית דומיננטית היא 50%. עם אוטוזומלית רצסיבית - 25%. מחלות הקשורות למין הן אלו הנגרמות על ידי כרומוזום X פגום.

מחלות תורשתיות

להלן כמה דוגמאות למחלות, לפי הסיווג לעיל. אז, מחלות דומיננטיות-רצסיביות כוללות:

• תסמונת מרפן.
• מיופלגיה התקפית.
• תלסמיה.
• אוטוסקלרוזיס.

רצסיבי:

• פנילקטונוריה.
• קַשׂקֶשֶׂת.
• אַחֵר.

מחלות הקשורות למין:

• דַמֶמֶת.
• ניוון שרירים.
• מחלת פארבי.

גם על שמיעה של מחלות תורשתיות כרומוזומליות של בני אדם. רשימת הפרעות הכרומוזומליות היא כדלקמן:

• תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• תסמונת דאון.

מחלות פוליגניות כוללות:

• נקע של הירך (מולדת).
• מומי לב.
• סכִיזוֹפרֶנִיָה.
• שפה וחך שסועים.

האנומליה הנפוצה ביותר של הגנים היא סינדקטיליה. כלומר, היתוך של אצבעות. סינדקטיליה היא ההפרעה התמימה ביותר והיא מטופלת בניתוח. עם זאת, סטייה זו מלווה תסמונות אחרות חמורות יותר.

אילו מחלות הן המסוכנות ביותר

מבין המחלות המפורטות, ניתן להבחין בין המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר. הרשימה שלהם מורכבת מאותם סוגים של אנומליות שבהן מתרחשת טריזומיה או פוליזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כלומר, כאשר נוכחת נוכחות של 3, 4, 5 או יותר במקום זוג כרומוזומים. יש גם כרומוזום 1 במקום 2. כל הסטיות הללו מתרחשות עקב הפרה של חלוקת התא.

המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר של האדם:

• תסמונת אדוארדס.
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.
• תסמונת פאטאו.
• דַמֶמֶת.
• מחלות אחרות.

כתוצאה מהפרות כאלה, הילד חי שנה או שנתיים. במקרים מסוימים, הסטיות אינן כה חמורות, והילד יכול לחיות עד 7, 8 או אפילו 14 שנים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון עוברת בתורשה אם אחד ההורים או שניהם נשאים של כרומוזומים פגומים. ליתר דיוק, התסמונת קשורה לכרומוזום (כלומר, כרומוזום 21 הוא 3, לא 2). לילדים עם תסמונת דאון יש פזילה, קמטים בצוואר, אוזניים בעלות צורה לא תקינה, בעיות לב ופיגור שכלי. אבל עבור חייהם של יילודים, אנומליה כרומוזומלית אינה מהווה סכנה.

כעת הסטטיסטיקה אומרת שמתוך 700-800 ילדים, 1 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק כזה. ההסתברות היא איפשהו בסביבות 1 ל-375. אבל לאישה שמחליטה ללדת תינוק בגיל 45 יש הסתברות של 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

סוג ההורשה של האנומליה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה לתסמונת היא הפרה בכרומוזום 10. במדע, מחלה זו נקראת acrocraniodysphalangia, אם היא פשוטה יותר, אז תסמונת אפרט. זה מאופיין בתכונות מבניות כאלה של הגוף כמו:

• brachycephaly (הפרות של היחס בין רוחב ואורך הגולגולת);
• איחוי של תפרי העטרה של הגולגולת, וכתוצאה מכך נצפה יתר לחץ דם (מוגברת לחץ דםבתוך הגולגולת)
• סינדקטיליה;
• מצח קמור;
• לעתים קרובות פיגור שכליעל רקע העובדה שהגולגולת לוחצת את המוח ואינה מאפשרת לתאי עצב לצמוח.

כיום רושמים ילדים עם תסמונת אפרט פעולה כירורגיתלהגדיל את הגולגולת כדי להחזיר את לחץ הדם. וחוסר התפתחות נפשית מטופל באמצעות חומרים ממריצים.

אם יש ילד במשפחה שאובחן כחולה בתסמונת, הסבירות שיוולד ילד שני עם אותה חריגה גבוהה מאוד.

תסמונת בובה שמחה ומחלת קנאבן-ואן בוגרט-ברטרנד

בואו נסתכל מקרוב על המחלות הללו. אתה יכול לזהות את תסמונת אנגלמן איפשהו בין 3-7 שנים. לילדים יש התכווצויות, עיכול לקוי, בעיות בתיאום תנועות. לרובם יש פזילה ובעיות בשרירי הפנים, שבגללן החיוך עולה לרוב על הפנים. תנועות הילד מוגבלות מאוד. לרופאים, זה מובן כאשר ילד מנסה ללכת. הורים ברוב המקרים לא יודעים מה קורה ועוד יותר עם מה זה קשור. קצת מאוחר יותר, ניכר גם שהם לא יכולים לדבר, הם רק מנסים למלמל משהו בצורה לא ברורה.

הסיבה לכך שילד מפתח תסמונת היא בעיה בכרומוזום ה-15. המחלה נדירה ביותר - מקרה אחד לכל 15 אלף לידות.

מחלה נוספת - Canavan disease - מאופיינת בכך שלילד יש חלש טונוס שריריםהוא מתקשה לבלוע אוכל. המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה במערכת העצבים המרכזית. הסיבה היא התבוסה של גן אחד בכרומוזום ה-17. כתוצאה מכך, תאי העצב של המוח נהרסים במהירות מתקדמת.

סימני המחלה ניתן לראות בגיל 3 חודשים. מחלת Canavan מתבטאת באופן הבא:

1. מקרוצפליה.
2. התקפים מופיעים בגיל חודש.
3. הילד אינו מסוגל להחזיק את ראשו זקוף.
4. לאחר 3 חודשים, רפלקסים בגידים מתגברים.
5. ילדים רבים מתעוורים עד גיל שנתיים.

כפי שאתה יכול לראות, מחלות תורשתיות אנושיות מגוונות מאוד. רשימה זו היא לדוגמא בלבד והיא רחוקה מלהיות מלאה.

אני רוצה לציין שאם לשני ההורים יש הפרה ב-1 ובאותו גן, אז הסיכוי ללדת ילד חולה הוא גבוה, אבל אם יש חריגות בגנים שונים, אז אין צורך לפחד. ידוע שב-60% מהמקרים הפרעות כרומוזומליות בעובר מובילות להפלה. אבל עדיין 40% מילדים כאלה נולדים ונלחמים על חייהם.