אדם הוא משחית ויוצר בעת ובעונה אחת, צייד וקורבן, אדון ועבד של מהותו. מה מגיע לו - אהבה או שנאה? מי הוא ולמה הוא בא לעולם הזה? האם הטבע יכול להסתדר בלי גברים? למה צריך גברים?
בספר זה, צעיף הסודות הרבים של ה"אני" הגברי פתוח. מסתבר שהמין הגברי נחוץ לנו. הוא המנוע של האבולוציה ו התקדמות מדעית וטכנולוגית, היסטוריה ותרבות. ייתכן שללא גברים היינו נשארים רק קופים שלמדו ללכת זקוף. ספר זה יהפוך עבורכם למקור לא רק לעניין, אלא גם מידע שימושיולעזור להסתכל על גברים קצת אחרת.
סֵפֶר:
| <<< Назад
|
קדימה >>> |
הם אומרים שפעם, לפני הרבה מאוד זמן, כשהחיים על הפלנטה שלנו היו מיוצגים רק על ידי הפשוטים ביותר, כל מיקרואורגניזם בודד נשא רק כרומוזומי X ולא הונחה מין זכר. זה פשוט לא היה נחוץ: כולם התרבו בחלוקה ולא היו עמוסים במיוחד בזוטות כמו זיהוי מגדר. אבל אז הייתה מוטציה מפלצתית. אחד מכרומוזומי ה-X איבד את אחד מארבעת קצותיו. או שהוא פשוט הלך לאיבוד, או ששני העצות צמחו יחד לאחד - לא ברור. התוצאה הייתה כרומוזום מושבת, בצורת האות Y. הנכה היה קטן מבחינה מיקרוסקופית ונעה במים בעזרת הריסים הפרימיטיביים שלו, בכל זאת שרד ואף הצליח לייצר נשאים דומים של כרומוזומים פגומים כאלה. כך הופיע האדם הראשון.
במשך כל תקופת קיומו, וליתר דיוק, במשך 166 מיליון שנים, כרומוזום Y משום מה לא התפתח למשהו יפה יותר.
האדם ברמה הגנטית: כרומוזומי X ו-Y האחראים להיווצרות המין הזכרי ברוב היצורים החיים
יתרה מכך, כשנסעה בזמן, היא איבדה גם 1393 מתוך 1438 הגנים שהיו בה במקור. אולם לאחר מכן, ה-Y המקופחת חסך משהו, ועכשיו יש לא פחות מ-78 גנים בכרומוזום, כלומר פי 18 (!) פחות ממה שהוא אמור להיות. לכן, חלק מהמדענים מתייחסים בצורה מבזה לגמטה הזכרית כ"כרומוזום X מושפל כמעט לחלוטין". אותם מדענים, לאחר שחישבו את קצב אובדן הגנים של כרומוזום ה-Y, טוענים כי לאחר כ-125 אלף שנים, אי הקיום המצער יתדרדר, יפחת, יתבטל וייעלם לנצח מעל פני כדור הארץ. המין הזכרי יתמוסס שוב בטבע הפראי האבולוציוני. כנראה, המדענים האלה הם נשים.
קורה שקולות חלשים מסוימים בעולם המדעי מתנגדים לנשים ואומרים: לא, הם אומרים, שום דבר כזה. חקרנו כאן כרומוזומים של שימפנזים ומצהירים בכל אחריות: אף אחד לא איבד כלום, הכל כמו שצריך. והכרומוזום לא הולך להיעלם לשום מקום, אבל הוא ימשיך להתקיים – כן! - באופן כזה! אם תאהב את זה או לא. משהו אומר לנו שהקולות האלה שייכים לגברים.
מאמינים שכל מה שמועיל גנטית למין הזכר מצטבר בכרומוזום הזה ושהוא גם אוסף את כל מה שמזיק גנטית למין הנשי (מעניין מה אפשר לאסוף עם כל כך הרבה גנים?).
כרומוזום Y הוא הקטן ביותר מבין כל הכרומוזומים האנושיים, וגודלו יכול להשתנות מאוד מאדם לאדם. גברים שונים. הוא כמעט אינו מסוגל לרקומבינציה - חיבור ספונטני עם כרומוזומים אחרים. מכל 78 הגנים, רק 3 ניתנים לערבב בחופשיות בחפיסה הגנטית, מה שמאפשר לקבוע את האב הקדמון בדיוק רב. ולכן, מגדלים, בוחרים זוג מפיקים, פועלים לפי עקרון העליונות של הזכר. שִׂיחָה שפה פשוטה, מנקודת המבט של הגזע, זכר צריך להיות יותר נכון, ולא כלבה, סוס, לא סוסה, חתול, לא חתול. כלל זה היה ידוע מאז ימי קדם, ואנשים תמיד ביקשו לבחור עבור הפרות, הכבשים והסוסים שלהם יצרנים עדיפים על נקבות באיכותם.
השונות של 75 הגנים של כרומוזום Y שאינם מסוגלים לרקומבינציה מסופקת רק על ידי מוטציות. במילים אחרות, 95% מהכרומוזום הזה הם מעין תיעוד של כל המוטציות שהתרחשו בזן החי הזה. מידע גנטי דרך קו האב מועבר לצאצאים בצורה יציבה יותר.
בבחירת זוג יצרנים, המגדלים מציבים דרישות גבוהות יותר לזכר מאשר לנקבה.
בהתאם לכך, מאשר אבא טוב יותר, ככל שהצאצא טוב יותר, איכות האב גרועה יותר, הצאצא גרוע יותר. אבל 5% הנותרים מהגנים הרקומביננטיים נותנים לנו חומר גנטי עשיר כל כך שהוא מצדיק את כל העלויות הכרוכות בקיומו של זכר.
הזכר יכול לעשות כמה גורים שהוא רוצה, בניגוד לנקבות, שהן מוגבלות מאוד במספר הצאצאים. לפיכך, אצל זכרים, האפשרות להעביר גנים חדשים גבוהה בהרבה מאשר אצל נקבות, ולכן מוטציות אצל זכרים ערך גדול יותרעבור אוכלוסייה מאשר שינויים מוטגנים נשיים.
נכון לעכשיו, גנטיקאים מצאו כ-160 יחידות בכרומוזום Y שיכולות להשתנות. כמעט 60 מיליון זוגות בסיסים של כרומוזום זה יוצרים קווי כרומוזומים הדומים במהותם לקווים של מולקולת ה-DNA המועברת מהביצה. עם זאת, רק מוטציות נקודתיות קיימות ב-DNA, בעוד שכרומוזום Y עם ההצטברויות הגנטיות שלו הוא בנק אמיתי של כל מיני שינויים שהוא אוגר כמעט כל זמן קיומו. לכן, כרומוזום Y הוא הרבה יותר יקר במונחים של אבולוציה מאשר כרומוזום X. יתרה מכך, כפי שהתברר, כרומוזום ה-Y למד להתנגד לפירוק. הרכב הנוקלאוטידים שלו סימטרי, הוא מורכב משני חלקים זהים המסודרים מראה זה לזה. כדי להבהיר את זה, בואו ניתן דוגמה של פלינדרום בצורה של קבוצה של אותיות: ABAABA. אם צירוף האותיות הזה מחולק לשני חלקים על ידי קו אמצעי, אז נקבל סימטרית מראה - פלינדרום.
כרומוזום Y לא מזווג הוא הבסיס לאבולוציה. אם אחד מכרומוזומי ה-X באישה השתנה איכשהו, אזי כרומוזום ה-X השני, התאום הגנטי של הקורבן, יתנגד למוטציה ויצמצם את ביטוייה למינימום. ולגברים אין כרומוזום כפול. ההערכה היא שלכל זכר יש לפחות 600 נוקלאוטידים בכרומוזום Y שמבדילים את הגנוטיפ שלו מהגנוטיפ של אביו - מדובר בווריאציות תורשתיות פי אלפי יותר ממה שמוטציה טבעית יכולה לספק.
כמובן, זה לא תמיד נותן תוצאה חיובית. כרומוזום ה-Y הבלתי מזווג מביא גם פירות רקובים. קיימים מחלות תורשתיותשרק גברים או בעיקר גברים חולים, ונשים, שנותרו בריאות, הן רק נשאות של המחלה הזו.
הדוגמה המפורסמת ביותר היא המופיליה, או אי קרישיות דם. הגן ה"שגוי" מועבר מאם לבן, אבל האם עצמה נשארת בריאה. אישה תחלה רק אם יש לה את הגן הפגום בשני כרומוזומי ה-X.
אותו הדבר סיפור עצובעם עיוורון צבעים - תכונה של ראיית צבעים אצל בני אדם ופרימטים, שבה עיוור צבעים לחלוטין או סלקטיבי אינו מבחין בין צבעים. נשים עיוורות צבעים שכיחות פי 20 פחות מגברים, למרות שהנשאית של הגן עיוורת צבעים היא נקבה.
כמובן שגברים לא מגדלים יד שלישית או ראש שני. מוטציות אלו נראות הרבה פחות כיוון שהן חבויות עמוק בגנים, ובמקרים קיצוניים ניתן לזהות במקרים חמורים. מחקר רפואי. גברים נוטים הרבה יותר מנשים לסבול מבעיות במבנה הגוף, כמו שרירים נוספים או התפתחות לא סטנדרטית של מערכת הדם. זו לא רק טעות של הטבע. ניסויים בטבע, בדיקת כל הווריאציות האפשריות - מה אם קליפה כזו תהיה שימושית לדורות הבאים?
דרווין ציין כי פולידקטליה אצל גברים מתרחשת פעמים וחצי יותר.
בתנאים נוחים, אלה שאין להם מוטציות ואלה שיש להם מתרבים באותו אופן. אבל אם התנאים סביבהלשנות באופן דרמטי, אז ממש בדור השני מתברר מי שווה מה ועד כמה החידוש מוצדק. אם המוטציה תצליח, אז הנשא שלה יתקן את עצמו בצאצאים. אם לא יצליח, הנשא ימות, ויעצור את העברת הגן החדש לדורות הבאים.
כמובן, האבולוציה בבני אדם אינה מתרחשת באותה מהירות כמו בבעלי חיים. אנחנו מביאים הרבה פחות צאצאים ויוצרים לעצמנו את התנאים הנוחים ביותר להישרדות. אבל המנגנון של כרומוזום Y כעת ברור למדי. המין הזכרי הוא מעין חומר ניסיוני ומזווה של שילובים גנטיים חדשים. המין הזכרי כעת, עד סוף המאה, צריך לעבד את כל החידושים האבולוציוניים בעור שלו, והמין הנשי צריך לשמר ולהגדיל את הטוב ביותר.
החלוקה לשני מינים היא עצם ההתמחות, עצם חלוקת העבודה, שהיא חיונית למילוי מיטבי של המשימה הגלובלית של כל היצורים החיים: להתפתח. הרמפרודיטיס מבחינה זו היא חיסרון בכך שהנשאים שלה מתנהגים באותו אופן, הם מחקו הבדלים בהתנהגות ובמטרה של תפקיד מגדר. אין להם זכרים ונקבות בולטים, הם משהו ממוצע ומתנהגים באותו אופן. בהתאם לכך, אין להם חלוקת עבודה, והם מתמודדים עם משימת העל שלהם הרבה יותר גרוע.
על העובדה שכולנו כל כך שונים, עלינו להודות לכרומוזום Y
לבסוף, לרבייה הדו-מינית אנו חייבים את האינדיבידואליות האישית שלנו. על העובדה שאין שני אנשים זהים על פני כדור הארץ, עלינו להודות לכרומוזום Y. תודה לכם גברים!
| <<< Назад
|
קדימה >>> |
הכרומוזום הגברי, ה-Y הידוע לשמצה, שונה מ-45 האחרים הכלולים במערך הגנים של אדם נורמלי. אין לה בן זוג. היא שסביר יותר שתהיה לה מגוון מוטציות. כפי שאומרים כמה חוקרים, בעתיד הקרוב, הציוויליזציה תעמוד בפני היעלמות מוחלטת של אלמנט זה. מצד שני, המחקר האחרון הראה שתהליך הרבייה יכול להתקדם בקלות ללא השתתפותו של הכרומוזום הזה.
מה אומרים המדענים?
לפי החוקרים, הכרומוזומים הזכריים ייעלמו בעשרת מיליון השנים הקרובות. כמובן, לא יכולה להיות ודאות בכך, אבל התחזיות מאושרות על ידי חישובים אמינים למדי. זה יקרה בגלל אובדן הפונקציונליות על ידי האלמנט של מבנה ה-DNA.
כבר היום ידוע באופן מהימן שכרומוזומים זכריים שונים באופן משמעותי מאחרים, כולל X, מכיוון שהם אינם יכולים להיכנס לחילופי מידע גנטי במהלך תהליך הרבייה. הדבר הוביל לאובדן חומר תורשתי ולהצטברות של מוטציות שונות המועברות בין הדורות. עם זאת, מדענים שמים לב: נוכחותו של הכרומוזום המסוים הזה, או ליתר דיוק, היעדרו, לא תהפוך למכשול להקמת צאצאים.
מחקר אחרון
לעתים קרובות זה מלווה מידע די לא סביר על חייזרים בחללאבל לא במקרה שלנו. מדענים אכן הבינו מתי בדיוק נוצרו הכרומוזומים ככלי לקביעת מין העובר. בעבר, הייתה דעה שזה קרה בפעם הראשונה לפני שלושה מיליון מאות שנים. נערך בעבר הקרוב עבודת מחקרהראה: 166 מיליון שנים לפני זמננו, כרומוזומים זכריים ונקבות נעדרו במאגר הגנים מהסוג שלנו.
רבים דבקים בתיאוריה שלכרומוזומי המין (זכר, נקבה) יש את אותה מערכת גנים כמקור. בימי קדם, האבולוציה של היונקים הובילה להופעת גן, שהאלל שלו הפך לבסיס לסוג הגברי של האורגניזם. אלל פנימה מדע מודרנינקרא Y, השני התחיל להיות מסומן X. כלומר, למעשה, בהתחלה היו כרומוזומים כמעט זהים, ההבדל הוא בגן אחד. עם הזמן, Y הפך לנשא של מידע גנטי שימושי יותר למחצית הגזע הזכרית, אך אינו חשוב או מזיק לנקבה.
כמה תכונות של גוף האדם
חוקרים, שגילו את המאפיינים הספציפיים של כרומוזומים זכריים ונקבות, גילו ש-Y אינו מסוגל להתחבר מחדש עם X במהלך הגמטוגנזה, כלומר, ברגע שבו תאי הנבט מבשילים. לכן, שינויים אפשריים מעוררים אך ורק על ידי מוטציות. לא ניתן להעריך את המידע הגנטי שנוצר במהלך תהליך כזה על ידי מנגנונים טבעיים כמו נישואים, ודילול על ידי שינויים בגנים אינו מתרחש. לכן האב מעביר לבן את הסט השלם - וכך שוב ושוב, דור אחר דור. בהדרגה, מספר השינויים מצטבר.
תהליך ההתבגרות של תאי הנבט קשור לחלוקה, האופיינית לזרעונים. כל חלוקה כזו היא אפשרות נוספת למוטציות נוספות המצטברות בכרומוזום המין הגברי. גם החומציות של הסביבה בה מתרחש תהליך זה משחקת את תפקידה - גורם זה מעורר בנוסף מוטציות לא מתוכננות. מדענים מצאו כי סטטיסטית Y הוא הכרומוזום הפגוע בתדירות הגבוהה ביותר מכל מערך הגנים.
היה, היה, יהיה
נכון לעכשיו, מספר הגנים בכרומוזום Y, אומרים מדענים, הוא לפחות 45, אך לא יותר מ-90. הערכות ספציפיות שונות במקצת, בהתאם לשיטות בהן משתמשים החוקרים. אבל כרומוזום המין הנשי מכיל כמעט אלף וחצי גנים. הבדל זה נובע מתהליכים אבולוציוניים שהובילו לאובדן מידע גנטי.
בימים עברו, מדענים שחקרו את הדינמיקה של כרומוזום Y העריכו כי בממוצע, כ-4.6 גנים הולכים לאיבוד במיליון שנים. אם התקדמות כזו תימשך בעתיד, מידע גנטי לחלוטין דרך האובייקט הזה יפסיק להיות מועבר בעשרת מיליון השנים הקרובות.
גישה חלופית
כמובן, X ו-Y הם כרומוזומים, שמחקרם, באופן עקרוני, הפך זמין לאנושות די לאחרונה, לכן, בעיקר למדענים יש רק חישובים תיאורטיים, ללא נתונים מאושרים על ידי תצפיות מעשיות, שקשורים תמיד להסתברות קטנה לטעות. ואי התאמה. כבר עתה, יש המשוכנעים כי הדעה הנ"ל אינה נכונה.
מחקרים מיוחדים בוצעו במכון ווייטהד. מדענים, שבדקו את מערך הכרומוזומים הגברי, הגיעו למסקנה כי הריקבון הגנטי נפסק לחלוטין. זה היה רק שלב אבולוציוני הקשור לתכונות גוף האדם, וכעת הושג מצב יציב, שיישאר כך לפחות עשרה מיליון שנים.
איך זה קרה
מחקר כרומוזומי X ו-Y האלטרנטיבי שהוזכר כלל ריצוף של 11,000,000 זוגות בסיסים של הכרומוזום הזכרי. הנתונים הגנטיים של קופי רזוס נלקחו כדגימות ניסוי. הרצף שהתקבל במהלך העבודה הושווה לקטע המקביל של כרומוזום זכר השימפנזה, ודגימה של מידע גנטי אנושי נלקחה כביקורת. בהתבסס על הנתונים שהתקבלו, ניתן היה לאשר את ההנחה של קביעות התוכן הגנטי של הכרומוזומים של גברים במשך 25 מיליון שנה.
אחת המחברים של מחקר זה, ג'ניפר יוז, הסבירה ש-Y (הכינוי של הכרומוזום הגברי) איבד רק גן אחד, ששונה להפליא מדגימות הניסוי שהתקבלו ממקוק. זה מצביע על כך שבעתיד הקרוב (עם זאת, זה רק מותנה לקרוא מרווחי זמן הנמדדים במיליוני שנים בצורה זו) שום אובדן של כרומוזום לא מאיים על האנושות.
זה מפחיד?
נכון לעכשיו, מדענים יודעים בדיוק איזה כרומוזום אחראי למין של הילד שטרם נולד: זה תלוי בזוג ה-23 הזה, שבגוף הגברי הוא אפילו לא אותו זוג בכלל, מכיוון ש-XX הוא אופייני לנשים, ו-XY עבור גברים. לכן, תיאוריות לגבי היעלמותו האפשרית של Y גורמות לפחדים עבור רבים: האם האנושות תמות? האם נהיה חד מיניים?
מדענים מבטיחים: אין סיבה לדאגה. לפני זמן לא רב, מחקרים שאורגנו במכון מדעי בהוואי הראו בבירור שצאצאים בריאים אפשריים בהחלט בנוכחות שני גנים על הכרומוזום הגברי - וזה מיושם על עכברים. המשמעות היא שבעתיד ניתן יהיה לעקוף לחלוטין את הכרומוזום הזה, ולהתרבות בהצלחה בלעדיו. זה חל גם על בני אדם. מדענים שמים לב: תוצאות מחקר כאלה חשובות לא רק למי שחושש לגורל האנושות בעתיד הרחוק. זה בהחלט אפשרי שהם יעזרו למצוא את התשובה לשאלות על חיסול אי פוריות גבר.
כיצד בוצע הניסוי
זרימת העבודה של החוקרים כללה אינטראקציה עם תאי הרבייה של עכברים זכרים. נעשתה עליהם עבודה, והותירו רק שני גנים מהכרומוזום הגברי. אחד מהם אחראי על היווצרות המבנה הגברי של הגוף, לרבות התפתחות הורמונלית, spermatogenesis, והשני אחראי על גורם הריבוי.
במהלך המחקר התברר כי הגן שקובע את התפשטות spermogonium הוא היחיד שבו מערכת רבייהעכברים באמת צריכים ליצור צאצאים.
מה קרה אחר כך?
כדי לבדוק את תוצאות הממצאים התיאורטיים שלהם, במעבדה, המדענים הפרו ביצי עכברים באמצעות כרומוזומים זכריים משופרים. לשם כך, נעשה שימוש בשיטת הזרקה תוך ציטופלזמית ברמת דיוק גבוהה. העוברים שהתפתחו הושתלו בגופן של נקבות – ברחם.
הסטטיסטיקה הראתה: 9% מכלל ההריונות הצליחו, והצאצאים נולדו בריאים לחלוטין. אבל אם תהליך הרבייה מתרחש בהשתתפות עכבר זכר כזה, שהכרומוזום שלו לא השתנה, אחוז ההריונות המוצלחים ללא סטיות בהתפתחות הצאצאים הוא רק 26%. זה מראה בבירור שהזכר כרומוזום מיןבעתיד, אולי, זה יהפוך רק לשריד של אלפי השנים האחרונות. ככל הנראה, ניתן יהיה למצוא בכרומוזומים אחרים אלמנטים כאלה האחראים על מידע גנים שיש להם התאמה עם הכרומוזום הזכרי. אם תפעיל את הפונקציונליות שלהם, האובייקט המדובר יהפוך למיותר לחלוטין.
אונקולוגיה וגנטיקה
לפני זמן מה פורסמו מחקרים, שמהם נובעת התלות של ההסתברות להתפתחות ניאופלזמות ממאירות ואובדן הכרומוזום הגברי. זה נראה לפעמים בגיל מבוגר. לויקוציטים הם הראשונים להיפגע. מדענים מצאו גם שזו אחת הסיבות תמותה מוקדמת: גברים עם שינויים בגנים בדרך כלל מתים מוקדם יותר, אבל נשים חיות יותר.
לראשונה, תופעה זו תוארה לפני כחצי מאה, אך ההשלכות, כמו גם הסיבות, נותרו בגדר תעלומה לציבור עד היום. במסגרת המחקר בשוודיה, נלקחו דגימות דם מ-1153 אנשים בגילאי 70-84. רק דגימות דם של גברים נחקרו, והמדגם התבסס על אנשים שנצפו בקביעות במרפאות המדינה לפחות מגיל ארבעים. הנתונים שנאספו הראו בבירור כי אובדן הכרומוזום הגברי אופייני לאלה שתוחלת החיים שלהם נמוכה בכ-5.5 שנים בהשוואה לגברים שלא חוו שינוי כזה. אם מספר הלויקוציטים עם מידע גנים שונה גדל, הסבירות של תוצאה קטלניתהנגרם על ידי תהליכים ממאירים.
סטריאוטיפים ומידע אמין
נהוג לחשוב ש-Y הוא כרומוזום הקובע את מין הילד, וזה מיצה את תפקידיו. למעשה, המידע הגנטי שהוא אוגר חשוב לתפקודים רבים. מדענים מקווים שבזכות מחקר התכונות של הכרומוזום הזה ניתן יהיה להמציא רפואה יעילהנגד גידולים. הרופאים מציעים כי אובדן כרומוזום עם הגיל מוביל להיחלשות של המערכת החיסונית. זה, בתורו, יוצר תנאים לצמיחה של תאים ממאירים.
הטרגדיה של הכרומוזום הגברי
דמיינו עולם שבו אין מקום לגברים. עולם המנוהל על ידי נשים. להגיד שזה לא יכול להיות? אבל זה יהיה...
גברים של העתיד יהיו שונים מנשים רק בקבוצה פגומה של גנים. אולי הם אפילו יהיו פוריים, אבל רק כנשים.
חלא בכדי, מסתבר, ניסו פמיניסטיות רדיקליות לשכנע את האנושות שלמעשה גברים הם המין החלש. עכשיו הם נתמכים על ידי המדע. לאחרונה, אחד מעמודי התווך של הגנטיקה המודרנית הכריז בפומבי שבני אדם נידונים ושהשעה כבר קרובה יחסית שבה הם נעלמים לחלוטין מעל פני כדור הארץ.
זה יקרה, לפי הפרופסור, המומחה הגדול ביותר בגנטיקה אנושית באוקספורד, בריאן סייקס, לא יאוחר מ-125,000 שנים. כלומר, לאחר כ-5000 דורות סטנדרטיים. על פי נתונים מדעיים מודרניים, האדם הראשון ממין Sahelanthropus tchadensis הופיע על פני כדור הארץ כבר לפני 7,000,000 שנים.
נשים, אזרו אומץ!
פרופסור סייקס הגיע למסקנה מאכזבת עבור גברים לאחר שניתח את מגמות ההתפתחות של נציגי המין האנושי במשך מספר שנים. במהלך מאות השנים האחרונות, החומר הגנטי האחראי ל"מידע גברי" הושמד ברובו. ותהליך ההרס נמשך.
האשם באסון הזה הוא רק הלבנה העיקרית שהופכת אדם לגבר. הכרומוזום הבלתי מזווג היחיד בגנוטיפ האנושי. כרומוזום שהופיע לפני מאות מיליוני שנים כתוצאה ממוטציה מורכבת ביותר, שהמנגנון שלה הוא עדיין אחת התעלומות העיקריות של מדענים גנטיים. הכרומוזום המחלק את עולם החי לפרטים זכרים ונקבות. כרומוזום Y. כרומוזום שאינו יכול לתקן שגיאות.
למי שלא חזק בגנטיקה, נזכיר שהגנוטיפ האנושי מכיל את כל הכרומוזומים בזוגות: אחד מאבא, אחד מאמא - זה בפרימיטיבי. החברים של כל זוג אינם זהים זה לזה, אך דומים מאוד. היוצא מן הכלל היחיד הוא צמד כרומוזומי המין הגברי: הוא מורכב משני לחלוטין חלקים שונים- נקבה X וזכר Y.
זהו כרומוזום Y זה, שעל פי המדע נוצר כתוצאה מטעות (שכן מוטציה אינה אלא טעות ברבייה), והופך גברים לחזקים יותר, אגרסיביים יותר ותחרותיים יותר במאבק על החיים מאשר נשים.
כרומוזום Y קובע את מין העובר דרך חלק קטן ממנו הנקרא SRY (האזור הקובע את המין של
כרומוזום Y - האזור הקובע את המין של כרומוזום Y). אגב, ה-SRY הזה מתפקד טוב מאוד רקע של חזק, אנשים בעלי רצון חזק. גנטיקאים תמיד מביאים את הדוגמה של נשיאים אמריקאים: 43 נשיאים אמריקאים, מג'ורג' וושינגטון ועד ג'ורג' בוש, הולידו 90 בנים ורק 63 בנות.
אך למרות זאת, לפי סייקס, זהו כרומוזום ה-Y עם אזור ה-SRY שלו שנמצא כעת במצב של תוהו ובוהו וחוסר סדר הולכים וגדלים שנגרמים משרשרת מתמדת של דעיכה ומוטציות. מתוך 1,500 הגנים שהיו במקור, רק 39 נותרו בחיים כיום. "עד כמה שקשה לי להגיד את זה", מודה הפרופסור, "היא נידונה לאבדון".
לא ניתן לתיקון
הסיבה למצב עניינים זה היא שכרומוזום Y אינו מסוגל "לרפא" את עצמו. הגנים הנותרים מנסים לפצות ולמזער את ההשלכות של מוטציות מזיקות בשל העובדה שהכרומוזום המזווג מכיל מעין "תקן", לפיו ניתן "לשחזר" את האזור ההרוס. כרומוזום Y פשוט משולל הזדמנות כזו, ולכן כל ה"תקלות" המתרחשות בו אינן מתוקנות, אלא מצטברות. מה, במילותיו של הפרופסור מאוקספורד, יוביל בסופו של דבר ל"מוות של הכרומוזום מפצעים מרובים". כבר עכשיו, מדענים מוצאים בה מספר עצום של אזורים פגועים, ועם הזמן מספר זה רק יגדל.
אחד הביטויים של גידול זה הוא העלייה במספר המקרים של אי פוריות גברית. בחצי המאה האחרונה בלבד, מספרם גדל בשליש והסתכם בשבעה אחוזים. לפי מדענים, בעוד 125,000 שנים נתון זה יגיע ל-99%. במקרה זה, התעברות רגילה תהיה פשוט בלתי אפשרית. כמובן, אפשר להסתייג שאין בכך בעיה מיוחדת, שהתעברות מלאכותית, כאשר זרעון, אפילו חסר תנועה לחלוטין, מוכנס באופן מלאכותי לתוך הביצית, לא מפתיע אנשים גם עכשיו. אבל הבעיה לא נפתרת בכך, אלא רק מתעכבת ומועברת לכתפי הדורות הבאים. על ידי ניתוק, בדרך זו, כל אפשרות של ברירה טבעית, האנושות פשוט תבטיח שהכרומוזום האומלל יתייבש לחלוטין ויאבד לחלוטין כל השפעה על האורגניזם.
שמור כרומוזום רגיל
בעוד מדענים מדברים על שניים דרכים אפשריותפתרון לנושא הקשה הזה.
אתה יכול ללכת בדרך שכבר הציע הטבע ולנסות לפזר את הגנים האחראים לתפקודים זכריים על כרומוזומים אחרים. זה יאריך משמעותית את חיי האנושות. ואין שום דבר פנטסטי במיוחד בפרויקט הזה. חיה בשם שרקני שומה הרים, Ellobius lutescens, חיה למרגלות הקווקז. לזכר של מכרסם דמוי שומה זה אין לא כרומוזום Y ולא אתר SRY, ולמרות זאת, הוא נשאר זכר מלא ופרודוקטיבי לחלוטין. נכון, אי אפשר להציל את הגזע הגברי לחלוטין מהכחדה בדרך זו, כי הגן האחראי על בחירת המין "ישבר" בסופו של דבר בכל מקרה, אבל בהחלט אפשרי להגדיל את תוחלת החיים שלו בעשרה מיליון שנים.
עם זאת, יש דרך אחרת, הרבה יותר קיצונית, שתשמח את הפמיניסטיות. פעם אחת, ב-1967, ואלרי סולנס, שהתפרסמה בכך שכמעט הרגה את אנדי וורהול על ידי ירי בריאות וטחול שלו, הקימה את תנועת SCUM, ששמה מייצג את החברה להשמדה מוחלטת של גברים. במניפסט SCUM נכתב: "... נשים פעילות חברתית, חסרות פשרות, המוצא היחיד הוא... להרוס לחלוטין את המין הגברי". אולי חלומותיה של ולרי נועדו להתגשם. במקרה זה, ההתעברות תתבצע שוב על פי סכימה מלאכותית, אך לא זרעים מתים יוכנסו לביצית, אלא ערכות כרומוזומים שנלקחו מתא של אישה אחרת. בשיטה זו של שיבוט, רק בנות יוולדו, וגברים יתפסו את מקומם בחלונות של מוזיאונים פליאונטולוגיים אי שם בין ציפור הדודו לזאב כיס.
עם זאת, לצד שני הנתיבים הללו, פרופסור סייקס מציע נתיב משלו, שלישי: הדרך ליצירת כרומוזום "אדוניס" מיוחד - כרומוזום ה-X עם גנים זכריים מובנים בתוכו. לשיטה זו יש חיסרון אחד: אם היא תיושם, אז על כל ילדה שנולדה בעולם ייולדו שלושה בנים. אבל מצד שני, הם יהיו די נורמליים, חזקים, פעילים ומוכנים לבנים לרבייה.
אל תפחדו, חבר'ה!
למען ההגינות, יש לציין שלא כל הגנטיקאים מסכימים עם התחזיות הפסימיות של פרופסור סייקס. לדוגמה, קבוצת מדענים בראשות ד"ר דיוויד פייג' ממכון ווייטהד במכון הטכנולוגי של מסצ'וסטס, לאחר שבחנה את הכרומוזום הרע, הגיעה למסקנה שאכן יש לו מנגנון מיוחד לתיקון עצמי. לפי פייג', Y הוא זוג לעצמו, הוא מכיל קבוצה כפולה של גנים, שלמעשה אין בו שלושים ותשעה, כפי שחשבו בעבר, אלא שבעים ושמונה.
בנוסף, פייג' מאמין שגם אם נניח שהכרומוזום אכן מת, אז ככל שהוא ימות, כוחו יגדל. כלומר, יהיו פחות ופחות גברים פוריים, אבל יותר ויותר בנים ייוולדו מהנותרים.
הם נתמכים על ידי צוות של חוקרים אוסטרליים בראשות ד"ר ג'ני גרייבס מ בית ספר למחקרמדעי הביולוגיה באוניברסיטה הלאומית של אוסטרליה בקנברה. הם הצליחו לחשב את קצב "הגסיסה" של כרומוזום Y. לפי החישובים שלהם, היא מאבדת חמישה גנים במיליון שנים. ואם כן, אז עוד חמישה עד עשרה מיליון שנים יש לזכרי האדם במלאי. ובמהלך הזמן הזה, האנושות כנראה תמצא מוצא כלשהו. אם, כמובן, זה יהיה חי.
ולרי צ'ומקוב
כרומוזום Y הוא הקצר מבין הכרומוזומים. ל-22 מתוך 23 זוגות של כרומוזומים אנושיים יש בערך אותה כמות של המידע הגנטי שלהם, ורק הזוג האחרון, 23, שקובע מין, מפר את הממד הזה. כרומוזום ה-Y, המכיל את הגנים המקודדים לפיתוח מאפיינים מיניים זכריים, קטן בנפחו בהרבה מכרומוזום ה-X, שהולך איתו בזוג (המין הזכרי מתאים לשילוב של כרומוזומי XY, וה-XX הזוג אחראי על הנקבה). היום כרומוזום Y זכריש לו רק 19 מתוך כ-600 הגנים שלפני 200-300 מיליון שנה היה צריך לחלוק עם X. גודלו הקטן של כרומוזום Y והאובדן ההדרגתי של הגנים שלו הניעו כמה מדענים להכריז שבעתיד הוא ייעלם כליל, בפרט בבני אדם (כבר היום, אצל חלק מהיונקים, השילוב XX אחראי הן למין הנקבה והן למין הזכרי). עם זאת, מחקר של ביולוגים של MIT שפורסם ב-Nature הראה שהכרומוזום הגברי חסין מפני הכחדה, ונראה שהטבע משמר אותו לנצח.
במהלך 26 מיליון השנים האחרונות, התוכן הגנטי של כרומוזום Y נותר ללא שינוי. הסיבה לכך היא שרבים מהגנים שלו ממלאים תפקיד מפתח בהישרדות, ותפקידו אינו מוגבל לקביעת מין. כרומוזום זה, במיוחד, מכיל גנים המעורבים בסינתזה של חלבונים, מווסתים את פעילותם של גנים אחרים ומשחקים תפקיד חשובמיזוג מולקולות RNA יחד. תפקידו מתבטא בתאי הלב, הדם, הריאות ועוד רקמות ואיברים בגוף. בתור דיוויד פייג', ביולוג במכון למחקר ביו-רפואי במסצ'וסטס מכון טכנולוגי, "גנים של כרומוזום Y הם שחקנים חזקים בחדר הפיקוד המרכזי של הגוף." פייג' הוביל צוות חוקרים שבמאמר ב-Nature הראו שיש להיפרד מהמושג של כרומוזום Y משפיל.
הממצאים של פייג' והצוות שלו, לעומת זאת, לא שכנעו את כולם. בפרט, גנטיקה מהאוסטרליה האוניברסיטה הלאומיתג'ניפר גרייבס, שאומרת ש-26 מיליון שנה זה לא כל כך הרבה זמן תקופה גדולהבמגמה ארוכת טווח של פירוק כרומוזום Y. בנוסף, ישנם יונקים שכבר מסתדרים בלעדיו.
בשנת 2002, גרייבס, במאמר שפורסם גם ב-Nature, הראה כי כרומוזום ה-Y ירד בהדרגה מאז היונקים המוקדמים וחזה שהוא ייעלם כליל בעוד 10 מיליון שנים. זה, בתורו, מעלה שאלה הגיונית: מה יקרה אם כך למין הגברי ולהבדלים בין המינים הנחוצים להמשך החיים? גרייבס וביולוגים אחרים התומכים בהשערה של השפלה נוספת של כרומוזום Y טוענים שכרומוזומים אחרים ישתלטו על תפקידיו, ומנגנוני ההתמיינות המינית יימשכו.
דיוויד פייג' ועמיתיו יצאו לחקור בפירוט את ההיסטוריה האבולוציונית של הכרומוזום הגברי. המדענים השוו וניתחו את רצפי ה-DNA המלאים של שמונה מיני יונקים, החל מהעתיקים ביותר, כמו פוסומים, חולדות ועכברים, ועד לפרימטים חדשים יחסית, כולל הצעירים שבהם - קופי רזוס, שימפנזים ובני אדם.
המחקר הראה שהאובדן המזיק של כרומוזום ה-Y של הגנים שלו נמשך כבר מאות מיליוני שנים, אבל לפני 26 מיליון שנה, כשהשימפנזים נפרדו משאר הקופים, ובמיוחד לפני 7 מיליון שנה, כאשר הנציגים הראשונים של הסוג הומו (אנשים) הופיעו, תהליך "הבלאי" של הכרומוזום הגברי נעצר. כפי שמגדיר זאת פייג', "זה היה מאוד מפתיע עד כמה הכרומוזום הזה היה יציב במהלך 26 מיליון השנים האחרונות".
יציבות זו מגיעה מהגרעין החיוני של הכרומוזום הגברי, המכיל 12 גנים שאין להם שום קשר לקביעת מין או להתפתחות מערכת הרבייה הגברית. במקום זאת, גנים אלו מתבטאים ברקמות אחרות, כגון לב ותאי דם. הם אחראים לתפקודים תאיים מרכזיים כמו סינתזת חלבון וויסות התעתוק של גנים אחרים. משמעות הדבר היא שכרומוזום Y חיוני להישרדות האורגניזם כולו, ולכן ההישרדות העתידית שלו מובטחת על ידי האבולוציה.
גרייבס הגיב למסקנה זו של צוות Page לפיה הפירוק של כרומוזום Y אינו תהליך ליניארי, והשלבים האחרונים שלו נוטים מאוד לתנודות, ולכן היציבות עשויה להיות זמנית. גרייבס טוען ששני מינים של חולדות מחט יפניות (Echimyidae) איבדו לחלוטין את כרומוזום Y הזכר והעבירו את הגנים שלו לכרומוזומים אחרים, ושני מיני אוגרים (Cricetidae) איבדו לחלוטין חלק מהגנים של כרומוזום Y, וככל הנראה השתלטו על תפקידיהם. לפי גנים.על כרומוזומים אחרים. "למרות שנראה שהטבע עם צורות חדשות של מערכות גנטיות החליט לעשות תחילה ניסויים במכרסמים, אסור לחשוב שאנחנו, בני האדם, לא מאוימים בעתיד", מסכם גרייבס.
בנוסף לדיון על המשך האבולוציה של הכרומוזום הגברי, המחקר של פייג' גרם לרופאים וביולוגים לחשוב ברצינות: תאים זכריים ונקביים יכולים להיות שונים מבחינה ביוכימית. מכיוון שהצוות של פייג' הוכיח שתפקודי כרומוזום Y חורגים הרבה מעבר לקביעת מין, אז הגנים הקשורים ל-Y בזכרים מובילים לתאים שונים במקצת מאשר אצל נקבות. כאשר ביולוגים מתנסים בשורות תאים, הם בדרך כלל לא לוקחים בחשבון את הזכר שלהם או מוצא נשי. לכן, ניתן להטיל ספק במשמעותם של מחקרים קודמים רבים, מכיוון שניסויים עם קו התאים XY יכולים להוביל לתוצאות שונות מאשר ניסויים עם XX.
קודם כל, זה נוגע למקור הגנטי של מחלות מסוימות. זה ידוע למשל מחלות אוטואימוניותלְהַדהִים יותר נשים, בעוד שהפרעות הקשורות לאוטיזם שכיחות יותר אצל גברים. בניסיון לרדת לעומק מדוע זה כך, ביולוגים נטו לא לקחת בחשבון את התכונות הביוכימיות והגנטיות העדינות ברמה התאית. הגיע הזמן להיפטר מהאשליות האלה - מסביר דיוויד פייג'.
תמונה מאת unc.edu
כל אישה היא לא רק תעלומה, אלא פסיפס המורכב מתאי עם סטים שונים של כרומוזומים פעילים. לאדם יש 23 זוגות כרומוזומים, והכרומוזומים של זוג אחד נושאים את אותן קבוצות של גנים. היוצא מן הכלל היחיד הוא זוג כרומוזומי מין. אצל גברים, אחד מהם נקרא X והשני נקרא Y, והם שונים באופן משמעותי במערכות הגנים שלהם. כרומוזום X גדול בהרבה מכרומוזום Y ומכיל יותר גנים. שני כרומוזומי המין בנשים הם X, והם שונים זה מזה באותו אופן כמו הכרומוזומים בתוך 22 הזוגות האחרים. לכל אישה יש שני כרומוזומי X, ולכל גבר יש רק אחד, וכדי שהם יהיו פעילים באותה מידה אצל נשים וגברים, הגוף מסדיר את עבודתם. לשם כך, בכל תאי גוף האישה מושבת אחד מכרומוזומי ה-X. איזה משני כרומוזומי המין יכובה, עבור כל תא, המקרה מחליט, כך שבחלק מתאי גוף האישה פועל כרומוזום X אחד, ובשאר - השני.
כתוצאה מדפוס פסיפס זה, נשים רק לעתים רחוקות מפתחות מחלות הקשורות לפגיעה בכרומוזומי X. גם אם לאישה יש כרומוזום X עם פגם בגן, הכרומוזום השני של הזוג, הפועל במחצית מהתאים, מציל את המצב ומונע מהמחלה להתבטא. על מנת שהמחלה הקשורה לפגיעה בכרומוזום X "תשחק" במלוא העוצמה, אישה חייבת לקבל עד שני עותקים של כרומוזום זה עם פגם באותו גן. זה אירוע לא סביר. יחד עם זאת, אם גבר יקבל כרומוזום X פגום (זה מגיע מהאם), לא יהיה לה זוג כדי לפצות על הנזק, והמחלה תראה את עצמה.
כרומוזום X, למרבה הצער עבור גברים, נושא גנים חיוניים רבים, ולכן פירוקו טומן בחובו השלכות עצובות. עיוורון צבעים, המופיליה, מיופתיה של דושן, תסמונת X שביר, כשל חיסוני מקושר X הם רק המפורסמים ביותר מחלות גנטיותשמשפיע כמעט אך ורק על גברים.
עיוור צבעים
זוהי טעות נפוצה שרק גברים יכולים להיות עיוורי צבעים. זה לא נכון, עם זאת, נשים עיוורות צבעים הן הרבה יותר נדירות. רק 0.4 אחוז מהנשים וכ-5 אחוז מהגברים מתקשים להבחין בצבעים מסוימים. עיוורון צבעים הוא אובדן או תקלה של אחד הפיגמנטים הקשורים לזיהוי אור. צבע מסוים. ישנם שלושה פיגמנטים כאלה, והם רגישים לאורכי גל אדום, ירוק וכחול. כל צבע מורכב יכול להיחשב כשילוב של שלושת אלה. בכל תא חרוט, הממוקם ברשתית ואחראים על זיהוי צבע, יש רק סוג אחד של פיגמנט. מסיבות שעדיין לא ידועות, תקלות בפיגמנטים שבהם אנו משתמשים כדי להבחין בין אדום ל צבעים ירוקים, שכיחים יותר מפגמים בפיגמנט הדרושים לזיהוי נכון של כחול.
גנים הממוקמים על כרומוזום X אחראים לסינתזה של פיגמנטים. אם גבר מקבל כרומוזום עם גן פגום שקובע, למשל, את הצבע האדום, אז רק כרומוזום X פגום זה יהיה פעיל בכל קונוסי הרשתית שלו - פשוט אין לו אחר. לכן, לאיש כזה לא יהיו קונוסים שיכולים לזהות נכון את הצבע האדום. לרשתית האישה יש מבנה פסיפס, וגם אם אחד מכרומוזומי ה-X נושא גן פגום, כרומוזום זה יהיה פעיל רק בחלק מהקונוסים האחראים על זיהוי הצבע המתאים. בקונוסים אחרים, הכרומוזום השני יהיה פעיל, הנושא את הגן התקין. תפיסת הצבע אצל אישה כזו תשתנה מעט, אבל היא עדיין תוכל להבחין בכל הצבעים שאנשים מבחינים בדרך כלל.
דַמֶמֶת
מחלה ידועה נוספת הקשורה לפגמים בגנים של כרומוזום X היא המופיליה, הפרעה בקרישת הדם. לאחר פגיעה בדם אדם בריאמערכת מורכבת של תגובות מושקת, המובילה ליצירת גדילי חלבון פיברין. עקב הצטברות החוטים הללו, הדם הופך סמיך יותר במקום הפציעה וסותם את הפצע. אם אחד משלבי התהליך נשבר, הדם אינו נקרש כלל או עושה זאת לאט מדי, כך שהמטופל עלול למות מאיבוד דם גם לאחר הוצאת השן. בנוסף, חולי המופיליה סובלים מדימומים פנימיים ספונטניים עקב פגיעות דפנות כלי הדם.
מפל התגובות שמוביל בסופו של דבר ליצירת גדילי פיברין ולעיבוי הדם הוא מורכב מאוד, ומה מערכת קשה יותר, ככל שיותר מקומות הוא יכול להישבר. ידוע כי שלושה סוגים של המופיליה קשורים לפגמים בשלושה גנים המקודדים לחלבונים המשתתפים במפל. שניים מהגנים הללו ממוקמים על כרומוזום X, כך ש-1 מתוך 5,000 גברים סובל מהמופיליה, ורק 60 נשים אובחנו עם המופיליה בהיסטוריה.
מיופתיה של דושן
גן חשוב נוסף הממוקם על כרומוזום X הוא הגן לחלבון דיסטרופין, הדרוש לשמירה על שלמות ממברנות תאי השריר. עם מיופתיה של דושן, העבודה של הגן הזה מופרעת, ודיסטרופין לא נוצר. גברים שירשו את כרומוזום X עם גן פגום כזה מפתחים חולשת שרירים מתקדמת, וכתוצאה מכך בנים עם מחלה זו אינם יכולים ללכת באופן עצמאי עד גיל 12. ככלל, חולים מתים בגיל 20 לערך עקב הפרעות נשימה הקשורות לחולשת שרירים. אצל בנות שקיבלו כרומוזום X עם גן דיסטרופין פגום, עקב פסיפס, החלבון נעדר רק במחצית מתאי הגוף. לכן נשאות נשיות של הגן הדיסטרופין הפגום סובלות מתון בלבד חולשת שרירים, אבל לא תמיד.
כשל חיסוני חמור הקשור ל-X
חולים עם ליקויים חיסוניים חמורים נאלצים לחיות בסביבה סטרילית לחלוטין מכיוון שהם פגיעים ביותר ל מחלות מדבקות. כשל חיסוני חמור הקשור ל-X מתרחש עקב מוטציה בגן המקודד לרכיב משותף של מספר קולטנים הנחוצים לתאי מערכת החיסון לתקשר. כפי שמרמז שם המחלה, גן זה ממוקם גם על כרומוזום X. בגלל רצפטורים לא מתפקדים מערכת החיסוןכבר מההתחלה הוא מתפתח בצורה לא נכונה, התאים שלו מועטים במספר, מתפקדים בצורה גרועה ואינם יכולים לתאם את פעולותיהם. למרבה המזל, זה מחלה רציניתנדיר: זה משפיע על ילד אחד מתוך 100,000. אצל בנות, ההתרחשות של מחלה זו יכולה להיחשב כמעט בלתי אמינה.
תסמונת שבירהכרומוזומי X
גן חשוב נוסף הממוקם על כרומוזום X הוא הגן FMR1, הדרוש להתפתחות תקינה. מערכת עצבים. גן זה עשוי להיות מושפע מ תהליך פתולוגי, שבו גדל מספר שברי ה-DNA החוזרים בגן. העובדה היא שהעתקה מדויקת של מספר חוזר של יחידות היא תמיד קושי. תארו לעצמכם שעלינו לשכתב בזהירות מספר ארוך שיש בו רבים אותן ספרותברצף - קל לטעות ולכתוב כמה מספרים פחות או יותר. זה אותו דבר ב-DNA. במהלך חלוקת התא, כאשר ה-DNA משוכפל, מספר החזרות יכול להשתנות באופן אקראי. בדיוק בגלל הגידול במספר החזרות במקטע DNA קצר עלול להופיע קטע "שביר" בכרומוזום X, הנקרע בקלות במהלך חלוקת התא. הגן FMR1 ממוקם ליד האתר "השביר", ועבודתו מופרעת. כתוצאה מפתולוגיה זו, פיגור שכלי, שמתבטא בגברים עם כרומוזום X "שביר" בצורה ברורה יותר מאשר בנשים.
האם תמיד עדיף שנייםכרומוזום X מאשר אחד?
נראה שיש שני כרומוזומי X מועיל יותר מאחד: יש פחות סיכון למחלות עקב גנים אומללים. מה לגבי גברים עם הרכב כרומוזומי המין הזה: XXY? האם אנו יכולים לצפות שיהיה להם יתרון על פני גברים עם ההרכב הרגיל של כרומוזומי המין XY? מסתבר שהרכב כרומוזומי XXY אינו טוב, אלא להפך. גברים עם סט כזה של כרומוזומים סובלים מתסמונת קלינפלטר, שבה יש הרבה פתולוגיה, אבל אין יתרונות.
יתרה מכך, ידועות מחלות המתאפיינות במספר גדול אף יותר של כרומוזומי X, עד חמישה לכל גנוטיפ. פתולוגיות כאלה מתרחשות אצל נשים וגברים כאחד. בנוכחות כרומוזומי X מיותרים, כולם פרט לאחד מושבתים. עם זאת, גם אם כרומוזומי ה-X הנוספים אינם פועלים, ככל שיש יותר, כך המחלה חמורה יותר. מעניין לציין שהאינטליגנציה מושפעת במיוחד מנוכחותם של עודף כרומוזומי X – כל כרומוזום נוסף מסוג זה מוביל לירידה ב-IQ בממוצע של כ-15 נקודות. מסתבר שיש כרומוזום X פנוי זה טוב, אבל לא תמיד (גברים לא משתפרים מכרומוזום X נוסף). קיום גרסאות חילוף רבות של כרומוזום מין זה אינו מועיל לא לנשים ולא לגברים.
מדוע כרומוזומי X לא פעילים נוספים מזיקים, ומדוע כל כרומוזום נוסף מחמיר את חומרת המחלה? ראשית, כרומוזומי X נוספים אינם מכבים מיד, אלא רק לאחר 16 הימים הראשונים להתפתחות העובר. וככל שהפרה מתרחשת מוקדם יותר במהלך הפיתוח, כך יהיו ביטוייה מגוונים ורבים יותר. לכן, כרומוזומים נוספים יכולים להספיק "להזיק" באופן יסודי למדי, כך שפתולוגיות יתבטאו באזורים שונים לחלוטין.
שנית, גנים מסוימים על כרומוזומי X מומתים איכשהו נמנעים מכיבוי. למרות שכרומוזומי X ו-Y שונים מאוד, הם יוצרים זוג וחולקים מספר קטן של אותם גנים. אם יש יותר מדי כרומוזומי מין, והגנים האלה נשארים פעילים על כולם, איזון הגנים בתאים מופרע. לכן, ככל שיותר כרומוזומים נוספים, כך המחלה חמורה יותר.
כרומוזום X נושא גנים חיוניים רבים, ואין זה מפתיע שלפגמים שלו יש ביטויים לא נעימים ביותר. לנשים ניתנת באופן טבעי האפשרות "לבטח" באמצעות עותק נוסף של הכרומוזום, מה שיכול להפחית את חומרת המחלה. עם זאת, "רזרבה" כזו טובה רק ביחיד, וכל כרומוזומי X הנוספים מובילים להתפתחות פתולוגיות חמורות. ובכן, גברים שאין להם כרומוזום X שני, מעצם ההתעברות שלהם, מקבלים יותר סיכון. אבוי.
יוליה קונדרטנקו