המבנה המולקולרי הקטן הזה, במבט ראשון, שהופיע לפני כמעט 300 מיליון שנה, ממלא את התפקיד המכריע ביותר לא רק בהיווצרות המין, אלא בכל האבולוציה. היא זו שאחראית על רבייה, הישרדות ואחסון מידע על האבות הקדמונים הרחוקים ביותר.
ולמרות כרומוזום זכר Y מכיל מספר קטן בהרבה של גנים בהשוואה לאותו כרומוזום X – רק בעזרתו ניתן היה לשמר את המאפיינים החשובים ביותר הטמונים הן במין החזק והן באנושות כולה.
הגן העיקרי הוא SRY
הגן הידוע ביותר הממוקם על כרומוזום Y הוא הגן SRY. בזכותו מתרחשת התפתחות העובר בהתאם לסוג הזכר - למשל נוצרים איברי המין הזכריים בעובר. אם הגן הזה ניזוק, אז למרות נוכחותו של כרומוזום Y, ילדה נולדת במקום בן.
נכון, מדענים תיעדו גם מקרים הפוכים, כאשר SRY נפל בטעות לתוך כרומוזום X (כרומוזום נשי) והפך לגורם ללידתו של ילד עם סט נקבה מלא (XX).
ברצוני לזכור שלפני מאות מיליוני שנים, עוד לפני שהגן SRY נכנס לכרומוזום הגברי, מינו של יצור חי היה תלוי רק ב סביבהותנאים טבעיים. התפתחות דומה ניתן להבחין כיום בצבים - לידת נקבות או זכרים מביצים המוטלות על ידם נקבעת אך ורק לפי הטמפרטורה.
DAZ - ערובה להולדה
מדענים מאמינים שהגן הזה הופיע בכרומוזום הגברי לפני כ-20-40 מיליון שנה, בדיוק בזמן הפרימטים הראשונים. לטענתם, DAZ הוא זה שאחראי ל-spermatogenesis, אחד התפקידים החשובים ביותר של גבר.
בהתאם לכך, נזקו או היעדרו גורמים לאי פוריות או למספר קטן של זרעונים ברי קיימא.
למה אנחנו מדברים
מסתבר שגם אנחנו ניחנים ביכולת לבטא מילולית את מחשבותינו בזכות כרומוזום Y. כפי שמראים מחקרים עדכניים, הדבר הוקל על ידי גן PCDHY מיוחד שהופיע בתאים זכריים לפני כ-120-200 אלף שנים.
מדענים טוענים שבעזרתה החלו להיווצר קונכיות של תאי עצב בצורה מסוימת, מה שפשט מאוד את העברת המידע ותפיסתו.
הישרדות קודמת לכל
יש לציין כי הכרומוזום הגברי אחראי לא רק על התפתחותו והמשך הסוג – בנוסף, הוא מסוגל להבטיח הישרדות.
לכן, על פי המחקר האחרון של מומחים שוודים, ירידה במספר כרומוזומי Y בתאי דם לבנים מובילה למוות בטרם עת. מחלות שונות. בעוד מספר מספיק של מבנים זכריים נותן הזדמנות לשמור על בריאות ולחיות חיים ארוכים.
החוקרים הגיעו למסקנה דומה כתוצאה משנים רבות של תצפית על מספר רב של חולים גברים, ביניהם אנשים מבוגרים.
איך למצוא אבות
יתרון חשוב נוסף של הכרומוזום הגברי הוא יכולתו לאגור מידע גנטי מדורות קודמים. אז, מדענים בריטים גילו: לאנשים עם אותו שם משפחה יש לעתים קרובות מאוד כרומוזומי Y דומים. הם מסבירים זאת בכך שגברים הם אלה שיכולים לשמור גם את שם המשפחה המקורי וגם את הקוד הגנטי.
זו הסיבה שאנשים משתמשים בטכנולוגיה חדשנית לזיהוי DNA כדי לנסות להחזיר את השורשים שלהם, לפתוח בפניהם את העולם. סיפור מדהיםאבות קדמונים ולעתים קרובות למצוא קרובי משפחה חדשים. היסטוריונים מודרניים אינם מפגרים מאחורי אוהבי העבר, המגלים לא פחות עובדות מעניינותעל החיים עמים עתיקים.
קצת על היעלמות
רק לפני כמה שנים, מדענים היו בסולידריות והאמינו שהכרומוזום הגברי ייעלם בסופו של דבר. עובדה עצובה כזו אוששה על ידי תוצאות של מחקרים רבים שהראו כי במהלך קיומו, כרומוזום Y איבד כמה מאות גנים.
אף על פי כן, התגליות של היום מאפשרות לנו להסתכל אל העתיד באופטימיות - אחרי הכל, כפי שאישרה עבודתם האחרונה של ביולוגים, תהליך הריקבון נעצר. אז, לפי המדען האמריקאי המפורסם דיוויד פייג', הכרומוזום הגברי היה יציב בעשרים וחמישה מיליון השנים האחרונות. יתר על כן, נוכחותו הבטיחה התפתחות נוספת.
ובכן, אנחנו, בתורם, רוצים לקוות שהמרכיב הגברי העיקרי לא רק יישאר ללא שינוי, אלא יהפוך למושלם יותר - נותן הזדמנויות חדשות למין החזק ולאנושות כולה.
מְחַבֵּר: אולגה וולקובה, עבור האתר
תמונה של כרומוזום Y תחת מיקרוסקופ אלקטרונים. תמונה מאת visualphotos.com.
תעלומות כרומוזום Y
כרומוזום Y שונה מ-45 הכרומוזומים האחרים בגנום האנושי. אין לה בן זוג, היא "אוספת" את כל המוטציות האפשריות בעצמה, וחוקרים רבים בטוחים שבקרוב זכר כרומוזום מיןייעלם כליל. יתר על כן, כפי שהתברר לאחרונה, זה לא באמת נחוץ עבור רבייה.
מדענים צופים שכרומוזום Y האנושי עלול לאבד לחלוטין את תפקודו ולהיעלם מהגנום בתוך עשרה מיליון השנים הקרובות. כרומוזום המין ה"זכרי" שונה באופן משמעותי מכרומוזומים אחרים, ובמיוחד מכרומוזום X בכך שבמהלך הרבייה, הפרט אינו מסוגל להחליף אזורים גנטיים. כתוצאה מכך החומר התורשתי שלה התרושש והכרומוזום צבר מוטציות שעוברות מדור לדור. אך אל תיבהלו: כפי שהוכיחו מחקרים אחרונים, בעתיד אנשים יוכלו להביא ילדים לעולם ללא השתתפותו של כרומוזום Y.
תכונה גברית
עד לאחרונה, האמינו שכרומוזומי X ו-Y הופיעו לפני כ-300 מיליון שנה, אך לאחרונה, מדענים מצאו כי קביעת מין כרומוזומלית נעדרה כבר לפני 166 מיליון שנה.
על פי התיאוריה הנפוצה ביותר, מקורם של כרומוזומי X ו-Y מצמד כרומוזומים זהים כאשר הופיע גן ביונקים קדומים, שאחד האללים שלהם כיוון את התפתחות האורגניזם בתבנית זכרית. הכרומוזומים הנושאים את האלל הזה הפכו לכרומוזומי Y, והכרומוזום השני בזוג זה הפך לכרומוזום X. לפיכך, כרומוזומי X ו-Y נבדלו בתחילה רק בגן אחד. עם הזמן החלו להתפתח על כרומוזום Y גנים המועילים לזכרים ומזיקים או חסרי חשיבות לנקבות.
כרומוזום Y אינו מתחבר מחדש עם כרומוזום X במהלך הבשלת תאי נבט (גמטוגנזה), ולכן הוא יכול להשתנות רק כתוצאה ממוטציות. המידע הגנטי המתקבל אינו מושלך ואינו "מדולל" עם וריאציות גנים חדשות, ולכן הוא מועבר מאב לבן כמעט ללא שינוי במשך דורות רבים. עם הזמן, מספר המוטציות המזיקות גדל בהכרח.
בתהליך הגמטוגנזה, הזרעונים עוברים חלוקות תאים מרובות, וכל אחד מהם מספק הזדמנות להצטברות מוטציות. בנוסף, זרעונים נמצאים בסביבה החמצונית ביותר של האשכים, מה שתורם להופעת מוטציות חדשות. לכן כרומוזום Y "נשבר" הרבה יותר מכרומוזומים אחרים.
לעצור את ריקבון הכרומוזום ה"זכרי".
במהלך האבולוציה, כרומוזום ה-Y האנושי איבד את רוב הגנים המקוריים שלו, וכעת, לפי הערכות שונות, הוא מכיל בין 45 ל-90 גנים, לעומת כ-1400 גנים בכרומוזום X. בעבר, מדענים חזו כי בשיעור אובדן משוער של 4.6 גנים למיליון שנים, כרומוזום Y האנושי עלול לאבד לחלוטין את תפקודו ב-10 מיליון השנים הבאות.
אבל יש דעה נוספת: מחברי מחקר שנערך במכון ווייטהד למחקר ביו-רפואי לפיו האובדן המהיר של הגנים - ה"דעיכה" הגנטי שאפיינה את האבולוציה המוקדמת של כרומוזום המין הגברי, עלה בתוהו, וה-Y הכרומוזום יישאר יציב יחסית בעשרות מיליוני השנים הקרובות.
החוקרים רצפו 11 מיליון bp של כרומוזום ה-Y של קוף הרזוס. בהשוואה לרצף זה עם אתר דומה בכרומוזום המין הזכרי, כמו גם בכרומוזום Y של השימפנזה, הגיעו המדענים למסקנה שההרכב הגנטי של כרומוזום המין הזכרי לא השתנה הרבה במהלך 25 מיליון השנים האחרונות.
לפי אחת ממחברות המחקר, ג'ניפר יוז (ג'ניפר יוז), לאור העובדה ש"בבני אדם, רק גן אחד אבד על כרומוזום Y בהשוואה לקופי רזוס, אנו יכולים להיות בטוחים שבמיליון הבא שנים הזכר הכרומוזום לא ייעלם.
התפיסה בליי-כרומוזומים
חוקרים מהוואי שרק שני גנים מכרומוזום Y מספיקים כדי להרות צאצאים בריאים בעכברים זכרים. מחברי המאמר מאמינים שבעתיד יתכן שתופיע טכניקה שתאפשר רבייה אנושית להסתדר ללא כרומוזום Y כלל. בנוסף, לתוצאה המתקבלת יש פוטנציאל חשיבות רבה למאבק בעקרות הגבר.
מדענים השתמשו בתאי נבט שהתקבלו מעכברים זכרים, שבהם נותרו רק שני גנים מכרומוזום Y - SRY (Sex-Determining Region of Y) - הגן המשמעותי ביותר בכרומוזום Y, שאחראי על התפתחות הגוף לפי לסוג הזכרי, לייצור ההורמונים הזכריים ו-spermatogenesis, וגורם התפשטות spermatogonial Eif2s3y. החוקרים מצאו כי Eif2s3y הוא הגן היחיד בכרומוזום Y הנדרש ליצירת זרע תקינה.
תאי הנבט הזכריים שהתקבלו היו אז בַּמַבחֵנָההביציות הופרו בשיטה של הזרקה תוך ציטופלזמית (ROSI). העוברים המפותחים הושתלו ברחם של נקבות. כתוצאה מהליך זה, 9 אחוז מההריונות הסתיימו בלידת צאצאים בריאים, ובזכרים עם כרומוזום Y מלא, נתון זה היה 26 אחוז. בעתיד, על פי מדענים, אפשר להסתדר בלי כרומוזום Y אם הוא פגום. אם נמצאו גנים על כרומוזומים אחרים המקיימים אינטראקציה עם הגנים של כרומוזום Y, אזי ההפעלה של גנים שותפים כאלה יכולה תיאורטית להחליף לחלוטין את תפקידיהם.
הגנה מסרטן?
לאחרונה במגזין טֶבַעפרסמו נתונים המראים כי אובדן כרומוזום Y בתאי דם (לויקוציטים), הנראה לעיתים קרובות אצל גברים מבוגרים, קשור לסיכון מוגבר להתפתחות מחלות אונקולוגיותותמותה מוקדמת יותר בהשוואה לנשים.
תופעה זו תוארה לראשונה לפני כ-50 שנה ועד כה נותרו הסיבות וההשלכות שלה מעורפלות במידה רבה. כעת, מדענים שוודים חקרו דגימות דם מ-1,153 גברים קשישים בגילאי 70 עד 84 שנראו במרפאות מגיל 40. כפי שהתברר, גברים, שברוב דגימות הדם שלהם זוהה אובדן כרומוזום Y, חיו בממוצע 5.5 שנים פחות בהשוואה לאלו שלא סבלו מתופעה כזו. בנוסף, עלייה במספר תאי דם כאלה העלתה משמעותית את הסיכון לגברים למות מסרטן.
"רבים מאמינים שכרומוזום Y מכיל רק גנים המעורבים בקביעת מין וייצור זרע, אבל למעשה, הגנים שלו מעורבים גם בתפקודים חשובים אחרים, למשל, הם יכולים לשחק תפקיד במניעת התפתחות גידולים", מחברים ציינו במאמרו. "ההשערה שלנו היא שאובדן הקשור לגיל של כרומוזום Y משבש את ה'ערנות' החיסונית של תאי הדם, מה שמאפשר לתאי הגידול לגדול ללא שליטה ולהתהפך לסרטן".
התוצאות שהתקבלו מצביעות על כך שבדיקת דם לנוכחותם של לויקוציטים שאיבדו את כרומוזום ה-Y עשויה להפוך לגישה חדשה לזיהוי סיכון מוגבר לפתח סרטן בגברים. יחד עם זאת, החוקרים הדגישו כי הימצאות תאים כאלה בכמות קטנה אינה מסוכנת במיוחד, אך שכיחותם עשויה להעיד על סיכון גבוה לחלות בסרטן.
כרומוזום Y, מאפיין המין הגברי החשוב ביותר, רגיש ביותר להשפעות חיצוניות. בשל העובדה שהכרומוזום אינו מזווג, הוא אינו משתתף ברקומבינציה וצובר את כל המוטציות, הן מזיקות והן מועילות. מדענים חזו שוב ושוב את סופו של צביר הגנים המוזר הזה, אבל הוא עדיין מחזיק מעמד - כפי שצריך להיות בכרומוזום גברי אמיתי.
אלנה שריפולינה
י-כרומוזום
בגופו של כל אדם יש מה שנקרא יהכרומוזום שהופך גבר לגבר. בדרך כלל, הכרומוזומים בגרעין של כל תא מסודרים בזוגות. ל Y-כרומוזום מזווג הוא איקס-כרומוזום. בעת ההתעברות, אורגניזם חדש עתידי יורש את כל המידע הגנטי שלו מהוריו (מחצית מהכרומוזומים מהורה אחד, חצי מההורה השני). מאמו הוא יכול רק לרשת איקס-כרומוזום, מהאב - או איקס, או י. אם ביצה מכילה שתיים איקס-כרומוזומים, ילדה תיוולד, ואם איקס-ו Y-כרומוזומים - ילד.
במשך כמעט 100 שנה, גנטיקאים האמינו שכרומוזום זעיר (ו י- הכרומוזום הוא באמת הקטן ביותר, קטן יותר באופן ניכר איקס-כרומוזום) הוא רק "בדל". הניחושים הראשונים שמערכת הכרומוזומים של גברים שונה מזו של נשים הועלו בשנות ה-20. י-כרומוזום היה הכרומוזום הראשון שהתגלה באמצעות מיקרוסקופ. אבל כדי לקבוע את נוכחותם של גנים כלשהם הממוקמים ב Y-כרומוזום התברר כבלתי אפשרי.
באמצע המאה העשרים. גנטיקאים הציעו שכמה גנים מאוד ספציפיים עשויים להיכלל ב Y-כרומוזום. עם זאת, בשנת 1957, בפגישה של האגודה האמריקנית לגנטיקה אנושית, נמתחה ביקורת על השערות אלו. יהכרומוזום הוכר רשמית כ"דמה" שאינה נושאת מידע תורשתי חשוב. נקודת המבט נקבעה כך י-כרומוזום, כמובן, נושא גן כלשהו שקובע את מין האדם, אך לא מוקצות לו עוד פונקציות.
עוד לפני 15 שנה Y-הכרומוזום לא עורר עניין רב בקרב מדענים. עכשיו פענוח Y-כרומוזומים הם חלק מהפרויקט לפענוח הגנום האנושי, שמתבצע על ידי קבוצה בינלאומית של גנטיקאים. במהלך המחקר התברר כי יהכרומוזום רחוק מלהיות פשוט כפי שנראה בהתחלה. מידע על המפה הגנטית של כרומוזום זה חשוב ביותר, מכיוון בו נמצאות התשובות לשאלות על הסיבות לאי פוריות גברית.
מחקר Y-כרומוזומים עשויים לענות גם על שאלות רבות אחרות: היכן הופיע האדם? איך זה הלך פיתוח שפה? מה מייחד אותנו מקופים? האם באמת "מלחמת המינים" מתוכנתת בגנים שלנו?
עכשיו גנטיקאים מבינים את זה יהכרומוזום הוא משהו ייחודי בעולם הכרומוזומים. הוא מתמחה באופן צר ביותר: כל הגנים הכלולים בו (והיו בערך שני תריסר מהם) אחראים על ייצור זרע על ידי גופו של גבר או על תהליכים "נלווים". וכמובן, הגן החשוב ביותר בכרומוזום הזה הוא SRY- בנוכחותם מתפתח העובר האנושי בנתיב הזכרי.
לפני כ-300 מיליון שנים, לא היה Y-כרומוזומים. לרוב החיות היה זוג איקס-כרומוזומים, והמין נקבע על ידי גורמים אחרים כגון טמפרטורה (בחלק מהזוחלים, כגון תנינים וצבים, זכרים ונקבות יכולים כעת לבקוע מאותה ביצה, בהתאם לטמפרטורה). אז התרחשה מוטציה בגופו של יונק מסוים, והגן החדש שהופיע במקביל החל לקבוע את "סוג ההתפתחות הגברי" לנשאי הגן הזה.
ג'ין שרד ב ברירה טבעית, אבל בשביל זה הוא היה צריך לחסום את תהליך ההחלפה עם גן אללי מ איקס-כרומוזומים. אירועים ארוכי שנים אלו קבעו את הייחודיות Y-כרומוזומים: זה רק באורגניזמים זכריים. חוקרת מוטציות ב Y-כרומוזום, מדענים יכולים להעריך עד כמה רחוקים (במובן הגנטי) זכרים משתי קבוצות אתניות מאבותינו המשותפים. חלק מהתוצאות שהתקבלו בדרך זו התבררו כמפתיעות למדי.
בנובמבר האחרון, ענף בביולוגיה בשם ארכיאוגנטיקה עשה צעד גדול קדימה. כתב עת מדעי מוביל, גנטיקה של הטבע, מוצע גרסה חדשהעץ גנאלוגי של האנושות, המבוסס על וריאציות לא ידועות עד כה, מה שנקרא הפלוטיפים Y-כרומוזומים. נתונים אלה אישרו כי האבות הקדמונים אנשים מודרנייםהיגר מאפריקה.
התברר ש"חוה הגנטית", אבות האנושות כולה, מבוגרת ב-84 אלף שנים מ"אדם הגנטי", אם מודדים את הגיל לפי Y-כרומוזום. מקבילה נשית Y-כרומוזומים, כלומר. מידע גנטי שמועבר רק מאם לבת ידוע בשם m-DNA. זהו ה-DNA של המיטוכונדריה, שהם מקור האנרגיה בתא.
במהלך השנים האחרונות, מקובל היה ש"חוה מיטוכונדריאלית" חיה לפני כ-143 אלף שנה, מה שלא התאים לגילו המשוער של "אדם" לפני 59 אלף שנה.
למעשה, אין כאן סתירה. נתונים אלו רק מצביעים על כך שהכרומוזומים השונים שנמצאו בגנום האנושי הופיעו בזמנים שונים. לפני כ-143 אלף שנה הופיע סוג חדש של m-DNA במאגר הגנים של אבותינו. היא, כמו כל מוטציה מוצלחת, התפשטה באופן נרחב יותר עד שדחתה את כל הזנים האחרים ממאגר הגנים. זו הסיבה שכל הנשים נושאות כעת את הגרסה החדשה והמשופרת הזו של m-DNA. אותו דבר קרה עם Y-כרומוזום אצל גברים, רק לאבולוציה לקח עוד 84 אלף שנים כדי ליצור גרסה שיכולה להכחיד את כל המתחרים.
עדיין לא ברור על מה התבססה הצלחתן של הגרסאות החדשות הללו: אולי על עלייה ביכולת להתרבות צאצאים של נשאיהן.
מחקר י-כרומוזומים לא רק מאפשרים להתחקות אחר נדידות של עמים קדומים, אלא גם יכולים לדעת איזה חלק מהגנום חולק אדם עם נושא אחר באותו שם משפחה (שכן גם שם המשפחה של האדם וגם שם המשפחה שלו). יהכרומוזום עובר בתורשה בקו הגברי. ניתן להשתמש בטכניקה זו גם כדי לקבוע את שמו לכאורה של הפושע על עקבות ה-DNA שלו בזירת הפשע.
נתוני מחקר י-כרומוזומים, מאשרים ש"מלחמת המינים" מתוכנתת בגנים. העובדה שלגברים ולנשים יש תוכניות חיים שונות ידועה כיום. בעוד שגבר יכול תיאורטית ללדת מספר כמעט בלתי מוגבל של ילדים טבעיים, נשים מוגבלות בכך.
עמדה מיוחדת Y-הכרומוזום מאפשר לגנים הממוקמים בו להשפיע רק על הזכר ו"לא לדאוג" כיצד הם משפיעים על הנקבות.
נמצא כי הגנים האחראים על ייצור חלבוני הזרע עוברים מוטציה מהירה מאוד, ככל הנראה עקב תחרות עזה. י- הכרומוזום מכיל מספר גדול שלגנים אלה, וחוקרים מנסים כעת להבין אילו מהם מעורבים בתחרות הזו.
זמינות Y-הכרומוזום מהווה גורם סיכון לעובר עקב התגובה החיסונית של האם. זה עשוי להסביר כמה דפוסים מעניינים. לדוגמה, על פי הסטטיסטיקה, ככל שלגבר יש יותר אחים מבוגרים (כלומר אחים, לא אחיות), כך עשויות להופיע נטיות הומוסקסואליות גבוהות יותר. הסבר אפשרי אחד לעובדה זו הוא שה Y-על הכרומוזום קיים גן שאחראי לייצור הורמון גברי בשם AMH. הורמון זה עוצר את התפתחותן של בלוטות, שבהיעדרו הופכות לרחם ולשחלות. בנוסף, AMN גורם לתגובה חיסונית מצד גוף האם, והנוגדנים המיוצרים במקביל מונעים מההורמון לבצע תפקיד חשוב נוסף, כלומר לכוון את התפתחות מוח העובר בתבנית גברית.
בידוד הוא אחד המאפיינים החשובים ביותר Y-כרומוזומים. העתקת גנים מלווה בשגיאות. במהלך היווצרות הביציות והזרע חלקים מכרומוזומים זווגים מחליפים מקום, ובמקביל, אזורים פגועים נזרקים. אבל י- הכרומוזום סגר את גבולותיו, וזה יוצר "ארצות נטושות" שבהן אין תיקון וחידוש גנים. לכן, מבני גנים נופלים בהדרגה לריקבון, וברגע שגנים פונקציונליים הופכים חסרי תועלת.
התמונה הנפוצה של העתקת DNA כמשהו כמו צילום לא מצליחה להעביר את הדינמיות האמיתית של הגנום. למרות שהטבע ניסה להבטיח את הדיוק המקסימלי של הליך זה, רק פיסת DNA אחת, כמו אסטרואיד הפולש לכרומוזום של מישהו אחר, יכולה לשנות באופן מיידי את הרצף שנשמר בקפידה במשך אלפי דורות רבים. פולשים אלה נקראים גנים קופצים, או טרנספוזונים.
רובם המכריע של הגנים לעולם אינם עוזבים את הכרומוזום המקומי שלהם. לעומת זאת, גנים קופצים הם "נודדי הגנום". לפעמים הם "קופצים" מתוך כרומוזום אחד ו"נוחתים" במקום אקראי על אחר. הם יכולים להשתלב באמצע הגן, לגרום להרס, או שהם יכולים "לעגון" מהקצה, לשנות מעט את תפקודו. מכרומוזומים רגילים, חייזרים בדרך כלל "מגורשים" בגלל ערבוב אינסופי של גנים, אבל פעם אחת יכרומוזום, הם מאוחסנים בו במשך מיליוני שנים. לפעמים, לגמרי במקרה, זה מאפשר להם לעשות משהו נפלא. "מהגרים קופצים" יכול להסתובב י-כרומוזום לכפתור התחלה שמתחיל אבולוציה. הראשון שבהם Y-מהגרים היה DAZהתגלה על ידי D. Page (ארה"ב).
בזמן שד' פייג' התחיל ללמוד י-כרומוזום, היה ידוע רק שהוא מכיל את הגן SRY, אשר ב הרגע הנכוןמעורר התפתחות של איברים זכריים בעובר. עכשיו זה ידוע י-כרומוזום מכיל יותר מעשרים גנים (השווה ל-2,000 גנים ב איקס-כרומוזום). רוב הגנים הללו מעורבים בייצור זרע או עוזרים לתא לסנתז חלבונים. גֵן DAZכנראה הגיע ל Y-כרומוזום לפני כ-20 או 40 מיליון שנה, בערך בזמן שבו הופיעו הפרימטים הראשונים (אולי הסיבה להופעתם הייתה DAZ). היעדר גן זה בגופו של גבר מוביל לירידה או היעדר מוחלט של spermatogenesis. לפי הסטטיסטיקה, לאחד מכל שישה זוגות יש בעיות להרות ילד, ועבור 20% מהם, זרע זכר הוא גורם המפתח.
נכון לעכשיו, הטכנולוגיה של הזרעה חוץ רחמית פותרת חלקית בעיה זו. אבל עקיפת חוקי הטבע אינה לשווא. אי פוריות, פרדוקסלי ככל שזה יישמע, הופכת להיות תורשתית.
לאחרונה העלו חוקרים בריטים הצעה נועזת שהגורם הקריטי בהופעת הדיבור בבני אדם הוא בדיוק "גן קופץ" מסוים שפלש י-כרומוזום.
גֵן DAZאפשרו לפרימטים לשגשג על ידי הגברת הזרע, אבל איזה גן היה הדחף להפרדת בני האדם משושלת הפרימטים? הדרך הישירה למצוא אותו היא דרך הגנום האנושי והשימפנזה. דרך אלגנטית יותר היא לדמיין מה צריכות להיות ההשלכות של מוטציות כאלה והיכן ניתן למצוא את המוטציות הללו.
זה בדיוק מה שנעשה באוקספורד. בהתחלה, החוקרים הניחו שיש גן מסוים שהשפיע עליו התפתחות המוחהנאום הזה הפך לאפשרי. יתרה מכך, הוצע כי גן זה לובש צורה שונה אצל גברים ונשים.
בכנס בלונדון בשנת 1999, הודיעה קבוצת מחקר אחרת כי ב יגן שנמצא בכרומוזום PCDH, שסביר להניח שפעילותו משפיעה על תפקוד המוח האנושי, אך לא על הפרימטים. זה הופך אותו למועמד טוב לגן דיבור. לפרימטים יש את זה איקס-גרסה ( PCDHX), אבל בשלב מסוים באבולוציה זה קפץ אליו Y-כרומוזום.
מדענים איתרו את הקשר י-גרסאות של הגן הזה ( PCDHY) עם שתי נקודות מפנה באבולוציה האנושית. הראשון שבהם התרחש לפני כ-3 מיליון שנים, כאשר בגודל של מוח אנושיוהופיעו הכלים הראשונים. אבל זה לא הכל. פיסת DNA הנושאת PCDHY, הפך שוב, מתפצל לשני חלקים, כך שהקטעים שנוצרו התהפכו במקומם. לדברי מדענים, זה קרה לפני 120-200 אלף שנים, כלומר. בדיוק בזמן שזה קרה שינויים גדוליםבייצור כלים.
לאבותיו האפריקאים של האדם הייתה היכולת להעביר מידע באמצעות סמלים. ראיות אנקדוטליות טובות, כמובן, אבל איך הגן הזה מתפקד בפועל? עַל הרגע הזהיש יותר שאלות מתשובות, אבל הנתונים הזמינים אינם סותרים את התיאוריה שגן זה קשור להופעת הדיבור. זה כנראה אחד ממשפחת הגנים המכונה קדדרינים. הם מסנתזים חלבונים היוצרים את המעטפת של תאי עצב, וכך מעורבים בהעברת מידע. גנים PCDHX/יפעיל באזורים מסוימים במוח בעובר האנושי.
אבל מאחורי כל התגליות הללו מסתתרת תעלומה אחת גדולה. Y-אפשר לחשוב על הכרומוזום כמודל של הכלכלה הקפיטליסטית. המנצחים הם גנים שנותנים יתרון, לוקחים הכל, כי הם לא מתערבבים עם גנים מכרומוזומים אחרים. מבחוץ, כי הם בדרך כלל משפיעים על הפוריות, פושטים רגל כמעט מיד. כלומר, הגנים ששרדו כאן חייבים לעשות משהו בעל ערך באמת עבור האורגניזם.
יותר סביר, י-הכרומוזום איבד את רוב הגנים שלו במהלך האבולוציה, אבל כל הגנים שנותרו בו משגשגים. הם בטח מבצעים איזו פונקציה חמקמקה ובלתי מובנת עבורנו. ככל הנראה, על מנת להבהיר תפקוד זה, יש צורך לחקור את הקשר של סמנים גנטיים, המאפשרים להתחקות אחר אילן היוחסין של האדם, עם יכולותיו. הרעיון מסוכן מבחינת תקינות אתית, אבל הוא יספק הזדמנות Y-הכרומוזום עדיין לא הפתיע אותנו.
אדם הוא משחית ויוצר בעת ובעונה אחת, צייד וקורבן, אדון ועבד של מהותו. מה מגיע לו - אהבה או שנאה? מי הוא ולמה הוא בא לעולם הזה? האם הטבע יכול להסתדר בלי גברים? למה צריך גברים?
בספר זה, צעיף הסודות הרבים של ה"אני" הגברי פתוח. מסתבר שהמין הגברי נחוץ לנו. הוא מנוע האבולוציה והקדמה המדעית והטכנולוגית, ההיסטוריה והתרבות. ייתכן שללא גברים היינו נשארים רק קופים שלמדו ללכת זקוף. ספר זה יהפוך עבורכם למקור לא רק לעניין, אלא גם מידע שימושיולעזור להסתכל על גברים קצת אחרת.
סֵפֶר:
| <<< Назад
|
קדימה >>> |
הם אומרים שפעם, לפני הרבה מאוד זמן, כשהחיים על הפלנטה שלנו היו מיוצגים רק על ידי הפשוטים ביותר, כל מיקרואורגניזם בודד נשא רק כרומוזומי X ולא הונחה מין זכר. זה פשוט לא היה נחוץ: כולם התרבו בחלוקה ולא היו עמוסים במיוחד בזוטות כמו זיהוי מגדר. אבל אז הייתה מוטציה מפלצתית. אחד מכרומוזומי ה-X איבד את אחד מארבעת קצותיו. או שהוא פשוט הלך לאיבוד, או ששני העצות צמחו יחד לאחד - לא ברור. התוצאה הייתה כרומוזום מושבת, בצורת האות Y. הנכה היה קטן מבחינה מיקרוסקופית ונעה במים בעזרת הריסים הפרימיטיביים שלו, בכל זאת שרד ואף הצליח לייצר נשאים דומים של כרומוזומים פגומים כאלה. כך הופיע האדם הראשון.
במשך כל תקופת קיומו, וליתר דיוק, במשך 166 מיליון שנים, כרומוזום Y משום מה לא התפתח למשהו יפה יותר.
האדם ברמה הגנטית: כרומוזומי X ו-Y האחראים להיווצרות המין הזכרי ברוב היצורים החיים
יתרה מכך, כשנסעה בזמן, היא איבדה גם 1393 מתוך 1438 הגנים שהיו בה במקור. אולם לאחר מכן, ה-Y המקופחת חסך משהו, ועכשיו יש לא פחות מ-78 גנים בכרומוזום, כלומר פי 18 (!) פחות ממה שהוא אמור להיות. לכן, חלק מהמדענים מתייחסים בצורה מבזה לגמטה הזכרית כ"כרומוזום X מושפל כמעט לחלוטין". אותם מדענים, לאחר שחישבו את קצב אובדן הגנים של כרומוזום ה-Y, טוענים כי לאחר כ-125 אלף שנים, אי הקיום המצער יתדרדר, יפחת, יתבטל וייעלם לנצח מעל פני כדור הארץ. המין הזכרי יתמוסס שוב בטבע הפראי האבולוציוני. כנראה, המדענים האלה הם נשים.
קורה שקולות חלשים מסוימים בעולם המדעי מתנגדים לנשים ואומרים: לא, הם אומרים, שום דבר כזה. חקרנו כאן כרומוזומים של שימפנזים ומצהירים בכל אחריות: אף אחד לא איבד כלום, הכל כמו שצריך. והכרומוזום לא הולך להיעלם לשום מקום, אבל הוא ימשיך להתקיים – כן! - באופן כזה! אם תאהב את זה או לא. משהו אומר לנו שהקולות האלה שייכים לגברים.
מאמינים שכל מה שמועיל גנטית למין הזכר מצטבר בכרומוזום הזה ושהוא גם אוסף את כל מה שמזיק גנטית למין הנשי (מעניין מה אפשר לאסוף עם כל כך הרבה גנים?).
כרומוזום Y הוא הקטן ביותר מבין כל הכרומוזומים האנושיים, וגודלו יכול להשתנות מאוד מאדם לאדם. גברים שונים. הוא כמעט אינו מסוגל לרקומבינציה - חיבור ספונטני עם כרומוזומים אחרים. מכל 78 הגנים, רק 3 ניתנים לערבב בחופשיות בחפיסה הגנטית, מה שמאפשר לקבוע את האב הקדמון בדיוק רב. ולכן, מגדלים, בוחרים זוג מפיקים, פועלים לפי עקרון העליונות של הזכר. במילים פשוטות, מבחינת הגזע, זכר צריך להיות יותר נכון מכלבה, סוס ולא סוסה, חתול ולא חתול. כלל זה היה ידוע מאז ימי קדם, ואנשים תמיד ביקשו לבחור עבור הפרות, הכבשים והסוסים שלהם יצרנים עדיפים על נקבות באיכותם.
השונות של 75 הגנים של כרומוזום Y שאינם מסוגלים לרקומבינציה מסופקת רק על ידי מוטציות. במילים אחרות, 95% מהכרומוזום הזה הם מעין תיעוד של כל המוטציות שהתרחשו בזן החי הזה. מידע גנטי דרך קו האב מועבר לצאצאים בצורה יציבה יותר.
בבחירת זוג יצרנים, המגדלים מציבים דרישות גבוהות יותר לזכר מאשר לנקבה.
בהתאם לכך, מאשר אבא טוב יותר, ככל שהצאצא טוב יותר, איכות האב גרועה יותר, הצאצא גרוע יותר. אבל 5% הנותרים מהגנים הרקומביננטיים נותנים לנו חומר גנטי עשיר כל כך שהוא מצדיק את כל העלויות הכרוכות בקיומו של זכר.
הזכר יכול לעשות כמה גורים שהוא רוצה, בניגוד לנקבות, שהן מוגבלות מאוד במספר הצאצאים. לפיכך, אצל זכרים, האפשרות להעביר גנים חדשים גבוהה בהרבה מאשר אצל נקבות, ולכן מוטציות אצל זכרים ערך גדול יותרעבור אוכלוסייה מאשר שינויים מוטגנים נשיים.
נכון לעכשיו, גנטיקאים מצאו כ-160 יחידות בכרומוזום Y שיכולות להשתנות. כמעט 60 מיליון זוגות בסיסים של כרומוזום זה יוצרים קווי כרומוזומים הדומים במהותם לקווים של מולקולת ה-DNA המועברת מהביצה. עם זאת, רק מוטציות נקודתיות קיימות ב-DNA, בעוד שכרומוזום Y עם ההצטברויות הגנטיות שלו הוא בנק אמיתי של כל מיני שינויים שהוא אוגר כמעט כל זמן קיומו. לכן, כרומוזום Y הוא הרבה יותר יקר במונחים של אבולוציה מאשר כרומוזום X. יתרה מכך, כפי שהתברר, כרומוזום ה-Y למד להתנגד לפירוק. הרכב הנוקלאוטידים שלו סימטרי, הוא מורכב משני חלקים זהים המסודרים מראה זה לזה. כדי להבהיר את זה, בואו ניתן דוגמה של פלינדרום בצורה של קבוצה של אותיות: ABAABA. אם צירוף האותיות הזה מחולק לשני חלקים על ידי קו אמצעי, אז נקבל סימטרית מראה - פלינדרום.
כרומוזום Y לא מזווג הוא הבסיס לאבולוציה. אם אחד מכרומוזומי ה-X באישה השתנה איכשהו, אזי כרומוזום ה-X השני, התאום הגנטי של הקורבן, יתנגד למוטציה ויצמצם את ביטוייה למינימום. ולגברים אין כרומוזום כפול. ההערכה היא שלכל זכר יש לפחות 600 נוקלאוטידים בכרומוזום Y שמבדילים את הגנוטיפ שלו מהגנוטיפ של אביו - מדובר בווריאציות תורשתיות פי אלפי יותר ממה שמוטציה טבעית יכולה לספק.
כמובן, זה לא תמיד נותן תוצאה חיובית. כרומוזום ה-Y הבלתי מזווג מביא גם פירות רקובים. קיימים מחלות תורשתיותשרק גברים או בעיקר גברים חולים, ונשים, שנותרו בריאות, הן רק נשאות של המחלה הזו.
הדוגמה המפורסמת ביותר היא המופיליה, או אי קרישיות דם. הגן ה"שגוי" מועבר מאם לבן, אבל האם עצמה נשארת בריאה. אישה תחלה רק אם יש לה את הגן הפגום בשני כרומוזומי ה-X.
אותו הדבר סיפור עצובעם עיוורון צבעים - תכונה של ראיית צבעים אצל בני אדם ופרימטים, שבה עיוור צבעים לחלוטין או סלקטיבי אינו מבחין בין צבעים. נשים עיוורות צבעים שכיחות פי 20 פחות מגברים, למרות שהנשאית של הגן עיוורת צבעים היא נקבה.
כמובן שגברים לא מגדלים יד שלישית או ראש שני. מוטציות אלו נראות הרבה פחות כיוון שהן חבויות עמוק בגנים, ובמקרים קיצוניים ניתן לזהות במקרים חמורים. מחקר רפואי. גברים נוטים הרבה יותר מנשים לסבול מבעיות במבנה הגוף, כמו שרירים נוספים או התפתחות לא סטנדרטית של מערכת הדם. זו לא רק טעות של הטבע. ניסויים בטבע, בדיקת כל הווריאציות האפשריות - מה אם קליפה כזו תהיה שימושית לדורות הבאים?
דרווין ציין כי פולידקטליה אצל גברים מתרחשת פעמים וחצי יותר.
בתנאים נוחים, אלה שאין להם מוטציות ואלה שיש להם מתרבים באותו אופן. אבל אם תנאי הסביבה משתנים באופן דרמטי, אז ממש בדור השני מתברר מי שווה מה ועד כמה החידוש מוצדק. אם המוטציה תצליח, אז הנשא שלה יתקן את עצמו בצאצאים. אם לא יצליח, הנשא ימות, ויעצור את העברת הגן החדש לדורות הבאים.
כמובן, האבולוציה בבני אדם אינה מתרחשת באותה מהירות כמו בבעלי חיים. אנחנו מביאים הרבה פחות צאצאים ויוצרים לעצמנו את התנאים הנוחים ביותר להישרדות. אבל המנגנון של כרומוזום Y כעת ברור למדי. המין הזכרי הוא מעין חומר ניסיוני ומזווה של שילובים גנטיים חדשים. המין הזכרי כעת, עד סוף המאה, צריך לעבד את כל החידושים האבולוציוניים בעור שלו, והמין הנשי צריך לשמר ולהגדיל את הטוב ביותר.
החלוקה לשני מינים היא עצם ההתמחות, עצם חלוקת העבודה, שהיא חיונית למילוי מיטבי של המשימה הגלובלית של כל היצורים החיים: להתפתח. הרמפרודיטיס מבחינה זו היא חיסרון בכך שהנשאים שלה מתנהגים באותו אופן, הם מחקו הבדלים בהתנהגות ובמטרה של תפקיד מגדר. אין להם זכרים ונקבות בולטים, הם משהו ממוצע ומתנהגים באותו אופן. בהתאם לכך, אין להם חלוקת עבודה, והם מתמודדים עם משימת העל שלהם הרבה יותר גרוע.
על העובדה שכולנו כל כך שונים, עלינו להודות לכרומוזום Y
לבסוף, לרבייה הדו-מינית אנו חייבים את האינדיבידואליות האישית שלנו. על העובדה שאין שני אנשים זהים על פני כדור הארץ, עלינו להודות לכרומוזום Y. תודה לכם גברים!
| <<< Назад
|
קדימה >>> |
כרומוזום X זכר
אפילו גנטיקאים לא יכלו לומר שום דבר טוב על הכרומוזום הזה. "אין בה שום דבר מעניין, נכון? רק כמה גנים מקודדי זרע", אמר מדען גנים אחד רכון על המחשב שלו במחלקה לפתולוגיה בקיימברידג'. גורם לסרטןחזה. "כשהתחלתי ללמוד את זה לפני 15 שנה, הקולגות שלי מצאו את העניין שלי מוזר", מוסיף ד"ר נביל אפרה ממחלקת כרומוזומי Y.המוצא שלנו
אבל כעת מחקרים אלה יכולים לענות על שאלות מכריעות רבות:- מאיפה באנו,
- איך התפתחה השפה?
- מה שמפריד בינינו לבין קופים,
- האם מלחמת המינים באמת "מחוברת" לגנים שלנו?
לפני שלוש מאות מיליון שנה, כרומוזום Y לא היה קיים בטבע. לרוב החיות היו זוג כרומוזומי X והמין נקבע על ידי גורמים אחרים כמו טמפרטורה. אצל דו-חיים מסוימים, כמו צבים ותנינים, גם זכר וגם נקבה יכולים לבקוע מאותה ביצה, בהתאם לטמפרטורה. אז התרחשה מוטציה בגופו של יונק בודד מסוים, והגן החדש שהופיע במקביל החל לקבוע את "נתיב ההתפתחות הגברי" לגופים - נשאים של הגן הזה.
הוא שרד בברירה הטבעית, אך לשם כך הוא נאלץ לחסום את תהליך ההחלפה בגן אללי מכרומוזום X. אירועים ארוכי שנים אלו קבעו את ייחודו של כרומוזום Y - הוא קיים רק בגוף זכר. מביציות שהופרו על ידי זרע Y, גדלו זכרים.
מוטציה בכרומוזומים ומקור היהודים
על ידי בחינת מוטציות שעשו את דרכן אל כרומוזום Y, מדענים יכולים לאמוד עד כמה רחוקים (במובן הגנטי) זכרים משתי קבוצות אתניות מאבותינו המשותפים. חלק מהתוצאות שהתקבלו בשיטה זו התבררו כמפתיעות למדי. לדוגמה, ההיסטוריה שבעל פה של הלמבה, עם דובר בנטו מדרום אפריקה, העידה כי אבותיהם היו עובדי מתכת יהודים בתימן. כמה מהם, שהגיעו בסופו של דבר בדרום אפריקה לעסקי מסחר, התיישבו שם, מה שהוליד את האומה הזו. החוקרים הראו כי המוטציות בכרומוזום ה-Y אצל גברים הלמבה אכן קרובות מאוד לאלו שבאוכלוסייה היהודית המכונה כהן. מחקרים דומים העלו כי הישראלים והפלסטינים צאצאי אבות משותפים לפני כ-7800 שנה.הממצאים המדהימים אך המבודדים הללו הפכו לחלק מתמונה גדולה יותר בנובמבר האחרון, כאשר ענף בביולוגיה בשם "ארכוגנטיקה" עשה צעד גדול קדימה. כתב העת המדעי המוביל, Nature Genetics, הציע גרסה חדשה של עץ המשפחה האנושי המבוססת על וריאציות שלא היו ידועות עד כה - "הפלוטיפים", כרומוזום Y. נתונים אלה אישרו כי אבותיהם של בני האדם המודרניים היגרו מאפריקה. אבל אם לשפוט לפי הנתונים האלה, התברר שחוה הגנטית, האב של האנושות כולה, מבוגרת ב-84 אלף שנה מאדם הגנטי, אם מודדים את הגיל בכרומוזום Y.
m-DNA נקבה
המקבילה הנשית של כרומוזום Y, כלומר. המידע הגנטי המועבר מאם לבת ידוע בשם m-DNA. זהו ה-DNA של המיטוכונדריה, שהם מקור האנרגיה בתא. במהלך השנים האחרונות, מקובל היה ש"ערב מיטכונדריה" חיה לפני כ-143,000 שנים, מה שלא עולה בקנה אחד עם הגיל המשוער של "י-אדם" - 59,000 שנים.למעשה, אין כאן סתירה. נתונים אלו רק מצביעים על כך שהכרומוזומים השונים שנמצאו בגנום האנושי הופיעו בזמנים שונים. לפני כ-143 אלף שנה הופיע סוג חדש של m-DNA במאגר הגנים של אבותינו. היא, כמו כל מוטציה מוצלחת, התפשטה במספר גדל והולך של גופים, עד שהדיחה את כל שאר הזנים ממאגר הגנים. זו הסיבה שכל הנשים בימינו נושאות את הגרסה החדשה והמשופרת הזו של m-DNA. אותו דבר קרה לכרומוזום Y אצל גברים, רק שלקח עוד 84,000 שנים עד שהאבולוציה יצרה גרסה סופר-מוצלחת שיכולה להדיח את כל המתחרים.
עדיין לא ברור על מה התבססה הצלחתן של הגרסאות החדשות הללו, אולי עלייה ביכולת להתרבות צאצאים של נשאיהן.
כולם ראו ציורים המתארים את ילידי צפון אמריקה בזמן ציד ממותה בסוף עידן הקרח האחרון. האמונה שהם היו הראשונים תמיד הייתה חלק חשוב מהמיתולוגיה האינדיאנית. אבל עכשיו יש עדויות שהיבשת הייתה מיושבת הרבה לפני הגעתם. במהלך השנים האחרונות, ארכיאולוגים מצאו כמה גולגולות מכדור הארץ שלא רק שקדמו להתיישבותם האפשרית של ציידי הממותות, אלא גם לא היה להם שום קשר לפרופורציות של הגולגולות של תושבי צפון אסיה. הם היו קרובים יותר לפרופורציות האופייניות לעמי דרום מזרח אסיה ואזור האוקיינוס השקט. גנטיקאים הצליחו לאשר את ההיסטוריה של הגולגולות הללו.
מוצא האינדיאנים
לפני שנתיים דאגלס וואלאס מהמרכז רפואה מולקולריתבבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אמורי, באטלנטה, ג'ורג'יה, החלו ללמוד את הנושא הזה. הוא חקר ב-m-DNA קבוצה של וריאציות הידועות בשם "X haplogroups". גורם X זה נמצא גם בקרב אינדיאנים וגם בקרב אירופאים, אך, והכי חשוב, לא נמצא בקרב עמי הקבוצות הסיביריות. הניסיונות למצוא אותו בקרב עמי דרום מזרח אסיה כשלו.במילים אחרות, האינדיאנים בצפון אמריקה הם צאצאים לא רק מקבוצת האוקיינוס השקט, אלא גם ממבשרי הגזע האירופי הנוכחי.
במאמר שפורסם בשנה שעברה, ד"ר ספנסר וולס ממרכז Wellcome Trust for Genetics Human באוקספורד נתן אישור נוסף לעובדה זו. "אחד מסמני ה-Y שאנו חוקרים, המכונה M-45, הופיע במקור מדרום מרכז אסיה לפני 40,000 שנה. נראה שאנשים אלה היו אב קדמון משותף בין מערב אירופה לאינדיאנים", הוא אומר.
אבל מחקר על כרומוזום Y לא רק מאפשר לך להתחקות אחר הגירה של עמים קדומים, הוא יכול להגיד לך, אם אתה זכר, כמה מהקוד הגנטי אתה חולק עם אדם אחר בעל אותו שם משפחה. פרופסור בריאן סייקס מהמכון לרפואה מולקולרית, אוקספורד, אומר: "מצאנו שהגנוטיפ ושם המשפחה של אדם קשורים קשר הדוק, והסיבה לכך היא העובדה ששם המשפחה של האדם וכרומוזום ה-Y שלו עוברים בתורשה דרך הקו הגברי. במחקר של המבנה הגנטי של אנשים עם שם המשפחה סייקס, מצאנו של-50 אחוזים יש כרומוזום Y זהה, מה שאומר שלפני 700 שנה, כשהופיעו שמות משפחה באנגליה, הסוג סייקס היה מקומי באזור אחד.
מחקר נוסף הראה שיעור דומה עבור שמות אחרים. ניתן גם להסיק מתוצאות המחקר הזה שניאוף, וכתוצאה מכך, חוסר היכולת של ילד להכיר את אביו האמיתי, אינו שכיח כפי שחשבו. בעבר, ההסתברות לכך הוערכה ב-5-10 אחוז, עבודה על הסוג סייקס נותנת נתון של כ-1 אחוז. אתה יכול גם להשתמש בטכניקה זו כדי לקבוע את שמו לכאורה של העבריין על עקבות ה-DNA שלו בזירת הפשע.
אתה יכול לבדוק!
אנדרי קווין, מנתח האינטרנט, השתמש בכוחה של שיטה זו כאשר ניסיונותיו לשחזר את אילן היוחסין נעצרו על שם המשפחה באסק מאוקראינה. הוא השתמש בשירות ה-DNA של Family Tree (www.familytreedna.com) על ידי שליחת דגימות DNA מחלק האחורי של לחיו. התוצאות הדהימו אותו. ראשית, אם לשפוט לפי סמני ה-Y, התברר שאנדרי הוא צאצא של כהונת כהן. שנית, הוא הצליח לפגוש אדם שהסממנים שלו הצביעו על כך שיש לו ולקווין אב קדמון משותף שחי לא יאוחר מ-250 שנה.לאחר שפגש אותו, קווין אמר: "מייד נפגשנו. הרגשתי שזה דודי. אביו נראה כמוני והבן שלו נראה כמוני בצעירותו".
הנתונים שכרומוזום Y יכול לספק לא רק יכולים ליצור חברים זרים, הם מאשרים שמלחמת המינים נטועה בגנים. הרעיון שלגברים ולנשים יש תוכניות חיים שונות הוא כיום ידוע. בעוד שגבר יכול תיאורטית ללדת מספר כמעט בלתי מוגבל של ילדים טבעיים, נשים מוגבלות בכך, כך שההפקרות שכיחה יותר אצל גברים, בעוד שנשים מעדיפות להיות יותר סלקטיביות.
מיקומו המיוחד של כרומוזום Y גורם להיווצרות של שתי מובלעות יריבות שבהן גנים המעניקים יתרונות למין אחד יכולים למצוא מקלט. גן שהתיישב על כרומוזום Y לא צריך לדאוג לגבי האופן שבו הוא משפיע על נקבות, כי ניתן למצוא אותו רק בגוף זכר.
אולי האישור המדהים ביותר לכך מגיע ממחקר על הביולוגיה של זבובי הפירות. הזרע הזכרי שלהם מכיל רעל שהורס את הזרע של כל זכר אחר. לרוע המזל עבור הנקבות, זרע זה רעיל גם עבורן, כך שככל שהיא מזדהה לעתים קרובות יותר, כך היא חיה פחות.
לא סביר שתהיה לזרע את אותה השפעה בבני אדם, אבל "תחרות זרע" אינה מוגבלת לזבובים. בקרב הפרימטים, זה נראה אצל שימפנזים. שימפנזים זכרים מסוגלים לייצר כמות מדהימה של זרע מכיוון ששימפנזות נקבות מזדווגות באופן קבוע עם מספר זכרים, ולזה שיכול "לשאוב" יותר זרע יש את הסיכוי הטוב ביותר להפרות ביצית.
בשנה שעברה גילו ד"ר צ'ונג-אי וו ועמיתיו מאוניברסיטת שיקגו שהגנים האחראים על ייצור חלבוני הזרע משתנים מהר מאוד. זה אומר שהם נתונים לתחרות עזה. כרומוזום Y מכיל מספר רב של גנים אלו, וחוקרים מנסים כעת להבין מי מהם מעורב בתחרות הזו.
כרומוזומי Y
נוכחות כרומוזום Y מהווה גורם סיכון לעובר עקב התגובה החיסונית של האם. זה עשוי להסביר כמה דפוסים מעניינים. לדוגמה, הבחינו בסטטיסטיקה הבאה: ככל שלגבר יש יותר אחים צעירים יותר (כלומר אחים, לא אחיות), כך סביר להניח שנטיות הומוסקסואליות עשויות להופיע אצלו. הנה אחד מהם הסברים אפשריים. ישנו גן על כרומוזום Y שאחראי לייצור הורמון גברי בשם AMH. הורמון זה עוצר את התפתחותן של בלוטות, שבהיעדר הורמון זה הופכות לרחם ולשחלות. אך מלבד זאת, AMH גורם לתגובה חיסונית מצד גוף האם, והנוגדנים המיוצרים במקביל אינם מאפשרים להורמון לבצע תפקיד חשוב נוסף – לכוון את התפתחות מוח העובר בתבנית גברית.הכרזת העצמאות החד-צדדית של כרומוזום ה-Y לא רק מובילה לעימותים מתמידים עם כרומוזום ה-X, אלא גם הופכת אותו למעין אי. בידוד הוא אחד המאפיינים החשובים של כרומוזום Y. העתקת גנים מלווה בשגיאות. במהלך היווצרות הביציות והזרע חלקים מכרומוזומים זווגים מחליפים מקום, ובמקביל, אזורים פגועים נזרקים. אבל כרומוזום ה-Y סגר את גבולותיו, וזה יוצר "ארצות נטושות" שבהן אין תיקון ועדכון של גנים. לכן, מבני גנים נופלים בהדרגה לריקבון והגנים שפעם פעלו הופכים לקליפות חסרות תועלת.
אבל בדיוק כפי שמבנים שנהרסו יכולים לספר לארכיאולוגים הרבה, גנים שנהרסים מאפשרים לארכיאולוגים ללמוד מהגנטיקה, למשל, על יהודים שחורים באפריקה. כרומוזום Y זקוק לחדירה מבחוץ, בדיוק כפי שחברה מתפוררת זקוקה למהגרים כדי לחדש את עצמה.
התמונה הנפוצה של העתקת DNA כמשהו כמו צילום לא מצליחה להעביר את הדינמיות האמיתית של הגנום. למרות שהטבע ניסה להבטיח את הדיוק המקסימלי של הליך זה, רק חלק אחד מהקוד הגנטי, כמו אסטרואיד הפולש לכרומוזום, יכול לשנות באופן מיידי את הרצף שנשמר בקפידה במשך אלפי דורות רבים. פולשים אלו נקראים גנים קופצים או טרנספוזונים.
רובם המכריע של הגנים לעולם אינם עוזבים את הכרומוזום המקומי שלהם. לעומת זאת, גנים קופצים הם "נודדי הגנום". לפעמים נשרשים ממנו פיסות קוד, קופצות מכרומוזום אחד ונוחתות במקום אקראי על אחר. הם יכולים לפרוץ לאמצע הגן ולגרום להרס, או שהם יכולים לעגון בקצה, ולשנות מעט את תפקודו.
ובמקרה הזה, האיכות הגברית הטמונה בכרומוזום ה-Y - חוסר הרצון לנקות את הבית, שוב הופכת אותו לשונה מאחרים. בעוד שבכרומוזומים רגילים חייזרים נסחפים בדרך כלל ממאגר הגנים עקב ערבוב אינסופי של גנים, פיסות קוד שנחתו על "טריטוריה Y" נשארות בו במשך מיליוני שנים, כמו מכתשי אסטרואידים על הירח. לפעמים, לגמרי במקרה, זה מאפשר להם לעשות משהו נפלא. "מהגרים קופצים" יכולים להפוך את כרומוזום Y לכפתור ההתחלה שמתחיל את האבולוציה.
גן DAZ
המהגר הראשון מסוג Y היה DAZ, שהתגלה על ידי דיוויד פייג'. בזמן שהוא התחיל לעבוד על כרומוזום Y, כל מה שהיה ידוע עליו הוא שהוא מכיל את הגן SRY שמתחיל את ההתפתחות בזמן הנכון. איברים זכרייםבעובר ברחם. כעת אנו יודעים שכרומוזום Y מכיל כשני תריסר גנים (השווה ל-2,000 הגנים בכרומוזום X). רוב הגנים הללו מעורבים בייצור זרע או עוזרים לתא לסנתז חלבונים.הגן DAZ הגיע כנראה לכרומוזום Y לפני כ-20 או 40 מיליון שנה, בערך בזמן שהופיעו הפרימטים הראשונים (ייתכן ש-DAZ היה הגורם). זה תואר במקור כ"יוצר זרע טעון טורבו" מכיוון שהיעדר גן זה בגוף הגברי מביא להפחתת או ללא זרע. עבור גבר, ההשלכות של היעדר או נזק של גן זה יכולות להיות טרגיות. לפי הסטטיסטיקה, לאחד מכל שישה זוגות יש בעיות להרות ילד, ועבור 20 אחוז מהם, זרע זכר הוא גורם המפתח.
נכון לעכשיו, הטכנולוגיה של הזרעה חוץ רחמית פותרת חלקית בעיה זו. אבל עקיפת חוקי הטבע אינה לשווא. אי פוריות, פרדוקסלי ככל שזה יישמע, הופכת להיות תורשתית. כלומר, מדור לדור, גברים לא יוכלו להרות ילד בצורה טבעית.
לאחרונה העלו שני חוקרים בריטים הצעה נועזת. הם קבעו שהגורם הקריטי בהופעת הדיבור בבני אדם הוא בדיוק סוג של "גן קופץ" שפלש לכרומוזום Y.
הגן DAZ אפשר לפרימטים לשגשג על ידי הגברת הזרע, אבל איזה גן היה הדחף להפרדה בין בני האדם לשושלת הפרימטים? הדרך הישירה למצוא אותו היא לנער את הגנום העצום של האדם והשימפנזה, בניסיון למצוא את ההבדל. דרך אלגנטית יותר היא לדמיין מה צריכות להיות ההשלכות של מוטציות כאלה והיכן ניתן למצוא את המוטציות הללו.
מוטציה שהובילה להתפתחות הדיבור?
זה בדיוק מה שעשה ד"ר טים קרואו מהמחלקה לפסיכיאטריה באוקספורד. ראשית, הוא הציע בכמה מאמרים אקדמיים שיש גן שהשפיע כל כך על התפתחות המוח עד שהדיבור התאפשר. יתר על כן, הוא, הוא הציע שהגן הזה יקבל צורה שונהאצל גברים ונשים.למרות שזה נראה מורכב להפליא עבור גן בודד, בכנס בלונדון ב-1999, קבוצת מחקר אחרת הודיעה שגילתה את הגן הזה ושהוא ממוקם על כרומוזום Y.
"גן זה מופיע במוח האנושי, אבל לא בפרימטים", אומר ד"ר נביל אפרה מהמחלקה לפתולוגיה, קיימברידג', "מה שהופך אותו למועמד טוב לגן דיבור". לפרימטים יש גרסת X שלו (PCDHX), אבל בשלב מסוים באבולוציה הוא קפץ לכרומוזום Y.
מדענים הצליחו לאתר את הקשר של גרסת ה-Y (PCDHY) עם שתי נקודות מפנה באבולוציה האנושית. הראשון שבהם התרחש לפני כשלושה מיליון שנים, כאשר גודלו של המוח האנושי גדל והופיעו כלי העבודה הראשונים. אבל זה לא הכל. קטע ה-DNA הנושא PCDHY עבר טרנספורמציה שוב, התפצל לשני חלקים, כך שהמקטעים שנוצרו התהפכו במקומם. לדברי מדענים, זה קרה לפני 120-200 אלף שנה - בדיוק באותה תקופה חלו שינויים גדולים בייצור כלים ואבותיו האפריקאים של האדם רכשו את היכולת להעביר מידע באופן סמלי.
עדויות אנקדוטליות הן בסדר, אבל איך הגן הזה מתפקד בפועל? כרגע יש יותר שאלות מתשובות, אבל הנתונים הזמינים אינם סותרים את התיאוריה שגן זה קשור להופעת הדיבור. "זה אחד ממשפחת הגנים הידועים כקדדרינים", אומר אפרה. "הם מסנתזים חלבונים היוצרים את מעטפת תאי העצב ובכך מעורבים בהעברת המידע. הגנים PCDHX/Y פעילים באזורים מסוימים במוח בעובר האנושי".
אבל מאחורי כל התגליות הללו מסתתרת תעלומה אחת גדולה. ניתן לחשוב על כרומוזום Y כמודל לכלכלה קפיטליסטית. מנצחים הם גנים שנותנים יתרון, לוקחים הכל, כי הם לא מתערבבים עם גנים מכרומוזומים אחרים. אנשים מבחוץ, מכיוון שהם בדרך כלל משפיעים על הפוריות, פושטים רגל כמעט מיד. כלומר, הגנים ששרדו כאן חייבים לעשות משהו בעל ערך באמת עבור האורגניזם.
אפרה אומרת: "כרומוזום Y איבד את רוב הגנים שלו במהלך האבולוציה. השאלה היא: למה כל השאר פורחים? בטח יש להם איזו פונקציה חמקמקה ובלתי מובנת עבורנו. כנראה, כדי להבהיר את התפקוד הזה, אנחנו צריכים לחקור את הקשר של סמנים גנטיים המאפשרים לנו להתחקות אחר אילן היוחסין של אדם עם הבדל ביכולותיו".
הרעיון מסוכן מבחינת תקינות פוליטית, אבל הוא יאפשר לכרומוזום Y להפתיע אותנו יותר מפעם אחת.