– это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.
МКБ-10
Q33.8 Q89.3
Общие сведения
Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия , «заячья губа », глухонемота и прочие).
Причины
Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.
Патогенез
Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.
Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы , евстахииты и отиты . Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.
Симптомы
С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.
К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита , кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.
Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.
Осложнения
Лечение синдрома Картагенера
Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии . Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:
- Антибактериальные препараты . При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
- Кортикостероиды и бронхолитики . Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом .
- Муколитики . Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.
В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки , при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж . Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая
Синдром Картагенера – наследственное заболевание, которое является формой цилиарной дискинезии и включает в себя три компонента: обратное расположение легких, хронические бронхоэктазы и патологии пазух носа.
| МКБ-10 | Q89.3 |
|---|---|
| МКБ-9 | 759.3 |
| DiseasesDB | 7111 29887 |
| MeSH | D002925 |
| eMedicine | med/1220 ped/1166 |
| OMIM | 244400 242650 |
Причины
Синдром Картагенера встречается у 1 из 30-50 тысяч новорожденных. Впервые триаду симптомов описал швейцарский врач Зиверт Картагенер в 1933 году. Его исследования указывали на наследственную природу заболевания.
Синдром Картагенера у детей возникает из-за мутаций в генах, которые отвечают за формирование реснитчатого эпителия, выстилающего слизистые оболочки дыхательных путей. Как правило, заболевание провоцируют дефекты в генах DNAI1 и DNAH5. Передается патология по аутосомно-рецессивному принципу.
Генетические изменения приводят к нарушению функций реснитчатого эпителия: ворсинки либо вообще не двигаются, либо работают асинхронно. В результате существенно нарушается функционирование дыхательной системы: из-за сбоя в механизме самоочищения возникают хронические воспалительные процессы – бронхиты, синуситы, отиты, евстахииты и так далее.
Симптомы
Основное проявление синдрома Зиверта Картагенера – подверженность ребенка респираторным заболеваниями: ринитам, синусита, бронхитам, пневмониям. Рецидивирующее воспаление дыхательных путей со временем приводит к деструкции нервно-мышечного слоя бронхов и их сегментарному расширению (бронхоэктазам). Кроме того, синдром Картагенера характеризуется такими признаками, как:
- отставание в физическом развитии;
- вялость, периодические головные боли, приступы тошноты, потливость;
- повышение температуры в период обострений;
- кашель с отхождением гнойной мокроты;
- ухудшение носового дыхания;
- выделения из носа с примесями гноя;
- потеря обоняния;
- полипы в носовых ходах;
- хронический отит, приводящий к снижению слуха;
- утолщение фаланг пальцев и деформация ногтей из-за ухудшения кровообращения в конечностях (после 6-7 лет);
- бледность кожи и посинение носогубного треугольника при нагрузке.
Один из компонентов синдрома Картагенера – обратное расположение легких. У 50% детей оно сочетается с правосторонней локализацией сердца и зеркальным расположением других внутренних органов.
Существует взаимосвязь между активностью ресничек эпителия и подвижностью жгутиков сперматозоидов, поэтому при синдроме Картагенера наблюдается мужское бесплодие. Также данное заболевание зачастую сочетается с гипогинезией лобных пазух, полидактилией, аномалиями строения мочевыводящих путей, гипофункцией эндокринных органов, поражением сетчатки и другими патологиями.
Диагностика
Диагностика синдрома Картагенера включает такие направления, как:
- сбор анамнеза;
- физикальный осмотр, перкуссия и аускультация – обнаруживаются обратное расположение органов, жесткое дыхание, хрипы;
- рентгенография – показывает усиление рисунка по сторонам бронхов и затемнение придаточных пазух носа;
- бронхоскопия – демонстрирует наличие гнойной мокроты;
- бронхография – визуализирует бронхоэктазы;
- исследования крови (общий анализ, биохимия, иммунограмма).
Обязательно проводится осмотр , который подтверждает наличие хронического синусита и отита.
Лечение
Поскольку синдром Картагенера является генетическим заболеванием, его этиотропное лечение не разработано. Терапия направлена на облегчение симптомов.
Основные методы лечения:
- физиопроцедуры – дренажный массаж, ЛФК;
- противовоспалительная терапия и улучшение функционирования бронхов – ингаляции или бронхоскопия с муколитиками и бронхоспазмолитиками;
- введение антибиотиков в период обострений, которые назначаются с учетом выявленной чувствительности инфекционных агентов;
- прием иммуномодуляторов и витаминов;
- введение плазмы и иммуноглобулинов;
- санация придаточных пазух носа;
- удаление расширенных участков бронхов.
Прогноз
Синдром Картагенера имеет относительно положительный прогноз при условии адекватного лечения. На неблагоприятное течение заболевания указывают развитие выраженной дыхательной недостаточности и значительная интоксикация организма ребенка.
Профилактика
Синдром Картагенера возникает в результате генетических мутаций, поэтому предупредить его развитие невозможно.
Источники
- Leigh M.W., Pittman J.E., Carson J.L., Ferkol T.W., Dell S.D., Davis S.D., Knowles M.R. and Zariwala M.A. Clinical and genetic aspects of primary ciliary dyskinesia/Kartagener syndrome.. Genet Med. 2009 Jul;11(7):473-87..
4079 0
Kartagener (1935) провел углубленное изучение взаимоотношений известной ранее триады: ринофагосинусопатии, обратного расположения органов и бронхоэктазии. Одно из первых описаний указанной патологии (в журнале «Русский врач») принадлежит А. К. Зиверту (1902).
Этиология
Синдром Картагенера относят к врожденным порокам развития. Подтверждением врожденной природы заболевания является диагностика его у однояйцевых близнецов (Olsen, 1943), у членов одной семьи (Conway, 1951) и сравнительно большое число (от 27,7 до 45%) больных с триадой Картагенера, выявленных среди людей с обратным расположением органов (Adams, Chourchill, 1937; Olsen, 1943). В. И. Стручков с соавт. (1969) относят бронхоэктазы, которые наблюдают при синдроме Картагенера, к дизонтогенетическимКлиническая картина
Первые проявления болезни отмечают с раннего возраста. Для детей с синдромом Картагенера характерны в анамнезе повторные пневмонии и острые респираторные заболевания. Постепенно усиливается кашель с мокротой, которая принимает гнойный характер. Дети могут отставать в физическом развитии. Пальцы рук приобретает форму барабанных палочек чаще, чем при бронхоэктазии приобретенной природы. Грудная стенка на стороне поражения отстает в дыхании.При перкуссии определяют границы сердечной тупости в правой половине грудной полости. Здесь же выслушиваются сердечные тоны. В области бронхоэктатически измененного легкого отмечаются характерные для бронхоэктатической болезни клинические признаки: ослабление дыхания, влажные разнокалиберные постоянные хрипы и укорочение перкуторного звука.
Край печени определяют в левом подреберье. Справа на месте печеночной тупости при перкуссии находят тимпанит, соответствующий газовому пузырю желудка.
Степень выраженности дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности соответствуют объему поражения.
Диагностика
Диагноз синдрома Картагенера устанавливают на основании клинической картины и дополнительных методов исследования. При подозрении на наличие бронхоэктазии у ребенка с висцеральной транспозицией необходимо произвести рентгенографию придаточных пазух носа. Наличие недоразвитых или полное отсутствие придаточных пазух носа является одним из трех симптомов синдрома Картагенера (рис. 46).
Рис.46. Синдром Картагонера.
в — Оронхограмма. Мешотчатые бронхоактазы в области нижней и средней долей левого легкого (обратное расположение): г — ангиопульмонограмма. Отсутствие кровотока в пораженном участке левого легкого.
При рентгенологическом исследовании органов грудной полости подтверждают наличие обратного расположения внутренних органов. Характер изменений в трахео-бронхиальном дереве определяют после бронхоскопии и бронхографии. Наряду с бронхоэктазией может быть выявлен деформирующий бронхит.
При синдроме Картагенера желательно производить ангиопулымопографию, так как нередко этот порок развития сочетается с пороками и вариантами развития сосудистой системы легкого.
Лечение
К выбору метода лечения синдрома Картагенера подходят дифференцированно. Осторожность обусловлена тем, что при дизонтогенетических бронхоэктазах возможен рецидив болезни после нерадикально проведенной операции.Поэтому операция при синдроме Картагенера показана при наличии локализованных форм поражения. Необходимо особенно тщательно доступными средствами исследовать состояние близлежащих к главному очагу сегментов, а также сегментов «здорового» легкого. Наличие бронхографических или ангиопульмонографических данных, свидетельствующих о патологических процессах в этих участках легкого, иногда ставит под вопрос целесообразность операции в целом либо является основанием к расширению объема предполагаемой операции.
Совершенно справедливо В. И. Стручков с соавт. (1969) замечают, что при оперативном лечении бронхоэктатической болезни, в основе которой лежит порок развития легкого, не может быть места сегментарным резекциям.
При распространенных двусторонних процессах дети подлежат консервативной терапии.
Прогноз
При локализованной форме синдрома Картагенера прогноз благоприятен. Однако дети, перенесшие операцию и не оперироваитные, должны находиться на особо строгом диспансерном учете в течение всех лет наблюдения в детской поликлинике и затем передаваться для наблюдения в подростковый кабинет.А.В. Глуткин, В.И. Ковальчук
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта) — транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме «неподвижных ресничек» (см. Синдромы разные), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus — транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , r). Транспозиция внутренних органов (270100, 14q32, ген SIV, r) наблюдается также при синдроме Ивмарка.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- Q87.8
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов. При синдромах Картагенера и «неподвижных ресничек» сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме «неподвижных ресничек» женщины фертильны.
Лечение
Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколитических препаратов). Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
МКБ-10 . Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках
Синдром Картагенера - редкое врожденное заболевание, обусловленное нарушением подвижности ресничек, расположенных на поверхности многих эпителиальных клеток. В полной форме этот порок клинически проявляется триадой симптомов:
- бронхоэктазии;
- околоносовых пазух, что сопровождается рецидивирующими синуситами;
- обратное расположение внутренних органов (situs inversus).
Синдром назван в честь швейцарского врача Картагенера, который дал подробное состоянию в 1933 году. А сейчас давайте подробнее обсудим заболевание.
Причины синдрома Картагенера
В настоящее время доказано, что синдром Картагенера имеет генетическую природу с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе заболевания лежат дефекты в целом ряде генов, которые кодируют те или иные белки, призванные обеспечивать функции ресничек.
В результате подвижность их снижается или утрачивается вовсе - возникает состояние, которое называется «первичная цилиарная дискинезия». Изучено более двадцати генов, ответственных за развитие синдрома Картагенера. Нарушение в работе любого из них в периоде внутриутробного развития может привести к патологии.
Как часто встречается заболевание?
Как было сказано выше, синдром Картагенера у детей встречается достаточно редко -всего лишь у одного новорожденного из 16000.
Нужно отметить, что у малышей патология может никак себя не проявлять, и диагноз ставится лишь спустя несколько месяцев и даже лет, когда развивается яркая клиническая картина.
Симптомы синдрома Картагенера
Внешние проявления синдрома Картагенера варьируют от полного отсутствия симптоматики до ярко выраженной клинической картины.
В случае бессимптомного течения постановка верного диагноза крайне затруднительна и происходит чаще всего случайно при обнаружении обратного расположения внутренних органов во время обследования по поводу какого-то другого заболевания.
Бронхоэктазы
Синуситы
Другим проявлением синдрома Картагенера является синусит, или воспаление околоносовых пазух. В норме реснички эпителия слизистой оболочки носа и пазух благодаря своим колебаниям обеспечивают передвижение секрета с осевшими на нем частицами пыли и бактериями. При синдроме Картагенера функция ресничек нарушена, и содержимое застаивается в придаточных пазухах носа, вызывая воспаление.
Чаще всего развивается гайморит, или воспаление верхнечелюстных пазух, реже — фронтит (лобная пазуха), этмоидит (ячейки решетчатого лабиринта) и сфеноидит (клиновидная пазуха). Все эти состояния проявляются повышением температуры тела, головной болью и насморком с выделением гноя. Гаймориту также свойственна боль по бокам от крыльев носа и в области скул.
Обратное расположение внутренних органов
Обратное расположение внутренних органов, или situs viscerusim versus - это наиболее характерное проявление синдрома Картагенера, которое, однако, встречается менее чем у половины больных. Происходит перемещение внутренних органов по типу их зеркального отображения. Выделяют полное и неполное обратное расположение внутренних органов.
При неполном обратном расположении меняются местами легкие. Это может сопровождаться как бы зеркальным отображением сердца со смещением его верхушки в правую половину полости грудной клетки (декстрокардия).
При полном обратном расположении имеет место зеркальное перемещение всех внутренних органов. При этом печень располагается слева, селезенка - справа. Случайное выявление этой патологии при УЗИ во время рутинного обследования и позволяет заподозрить синдром Картагенера при его бессимптомном течении.
Обратное расположение внутренних органов объясняется нарушением миграции зачаточных клеток и тканей в эмбриогенезе. Многие органы в норме развиваются не на том месте, где они находятся после рождения. Так, почки закладываются в области таза и постепенно поднимаются вверх на уровень XI-XII ребер.
Перемещение (или миграция) органов во внутриутробном периоде осуществляется за счет ресничек, которые при синдроме Картагенера не функционируют, что и обуславливает обратное расположение внутренних органов. К счастью, как бы угрожающе данное состояние не выглядело, оно в подавляющем большинстве случаев не приводит к существенным нарушениям жизнедеятельности организма.
Другие проявления синдрома Картагенера
Среди других симптомов заболевания наиболее важным является мужское бесплодие. Оно обусловлено неподвижностью сперматозоидов вследствие того, что их жгутики не функционируют.
Пациентов также могут беспокоить рецидивирующие отиты и снижение слуха. Это связано с застоем секрета в среднем ухе, который в норме должен удаляться ресничками эпителиальных клеток слизистой оболочки.
Диагностика синдрома Картагенера у детей
Если ребенок, начиная примерно с месячного возраста, регулярно страдает пневмониями, насморком и синуситами, следует заподозрить синдром Картагенера, диагностика которого не очень сложна. Она включает в себя ряд инструментальных и лабораторных методов исследования:
Ведущие клиники и университеты мира обсуждают довольно-таки уже долго синдром Картагенера, фото которого представлены в этой статье. Опыт известнейших специалистов позволяет обучить молодое поколение врачей распознавать столь редкое заболевание.
Можно ли избавиться от такого состояния? В настоящее время лечение синдрома Картагенера зависит от симптомов. Не существует лекарств, которые позволили бы восстановить функцию ресничек эпителиальных клеток, однако современная медицина располагает богатым арсеналом средств, облегчающих течение заболевания. С их помощью пациент может надолго забыть о своем редком недуге.
Основные методы лечения:
- Антибиотики. Эти препараты назначаются при воспалении легких, обусловленном бронхоэктазиями, и при синуситах. Применяются классические макролиды, а также препараты из группы «респираторных» фторхинолонов.
- Методы, улучшающие дренажную функцию бронхов - постуральный дренаж, массаж, применение муколитических и мукокинетических препаратов и т. д.
- Физиотерапия.
При наличии выраженных бронхоэктазов с часто рецидивирующими бронхитами и пневмониями показано оперативное лечение - удаление (резекция) наиболее пораженного участка легкого. После такой операции состояние больных существенно улучшается.