ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி மற்றும் குழந்தைகள். ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி வெர்ட்னிக்

ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி (முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு அல்லது எஸ்எம்ஏ) என்பது குரோமோசோம் 5 இல் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படும் குணப்படுத்த முடியாத, கிட்டத்தட்ட எப்போதும் பரம்பரை நோயாகும்.

எஸ்எம்ஏ மரபணுவின் பிறழ்வு புரதத்தின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது, இது புரத ஆர்என்ஏ கட்டமைப்புகளை உருவாக்குவதற்கு அவசியமானது, முக்கியமாக கோடு தசைகளின் போதுமான வளர்ச்சிக்கு அவசியமில்லை. குறைந்த மூட்டுகள், மற்றும் கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்புமற்றும் தலைகள்.

இந்த நோய் பிறந்த தருணத்திலிருந்து தன்னை வெளிப்படுத்தலாம், மேலும் கரு இன்னும் கருப்பையில் இருந்தாலும், வாழ்க்கையின் எந்த காலகட்டத்திலும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி பெரும்பாலும் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது லேசான வடிவங்களைக் கொண்டிருக்கலாம், முக்கியமாக வயதான காலத்தில். இந்த நோயியலின் அம்சங்களை இன்னும் விரிவாகக் கருதுவோம்.

ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி - நோயைப் பற்றியது

வரலாறு மற்றும் புள்ளிவிவரங்கள்

எஸ்எம்ஏ போதும் அரிய நோய், திறந்த ஜெர்மன் மருத்துவர் 1891 இல் Werdnig. 6-10 ஆயிரத்தில் ஒரு நபர் அதைப் பெறுகிறார், ஆனால் ஒவ்வொரு 50 வது நபரும் பின்னடைவு SMA மரபணுவின் கேரியர்.

1898 ஆம் ஆண்டில், வெர்ட்னிக் மற்றும் மற்றொரு விஞ்ஞானி ஹாஃப்மேன், SMA க்குக் காரணம் ஒரு சிதைந்த காயம் மற்றும் முன் கொம்புகளில் போதுமான எண்ணிக்கையிலான மோட்டார் நியூரான்கள் இல்லை என்று நிறுவினர். தண்டுவடம்- எஸ்எம்என் (சர்வைவல் மோட்டார் நியூரான்கள்).

ஏற்கனவே 20 ஆம் நூற்றாண்டில் (1956 இல்), பிற விஞ்ஞானிகள் குகெல்பெர்க் மற்றும் வெலாண்டர் ஆகியோர் குறைவான வீரியம் மிக்க, லேசான வெளிப்பாடுகளுடன், எஸ்எம்ஏ வடிவத்தைக் கண்டுபிடித்தனர், இது சிறார்களையும் பெரியவர்களையும் பாதிக்கிறது.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிக்கான பரம்பரை வகை

இந்த நோய் பின்வரும் வகைகளில் ஏதேனும் ஒன்றைப் பெறலாம்:

• தன்னியக்க மேலாதிக்கம்;
• தன்னியக்க பின்னடைவு;
• X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்;
• X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு.

இது சம்பந்தமாக, பல விஷயங்கள் வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன வெவ்வேறு வடிவங்கள்எஸ்எம்ஏ.

SMA இன் குழந்தைப் பருவ வடிவம் ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் பெறப்படுகிறது: பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருந்தால், அவர்களின் சந்ததிகளில் கால் பகுதியினர் பாதிக்கப்படுவார்கள்.

SMA இன் தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை பரம்பரை 50% நிகழ்தகவு கொண்ட குழந்தைகளில் நோயின் வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது, ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தாலும் கூட.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் வகைகள்

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நான்கு வடிவங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது:

• Infantile (I) - Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் தசைச் சிதைவு: பிறப்பு முதல் ஆறு மாதங்கள் வரை கண்டறியப்பட்டது.
• இடைநிலை (II) - டுபோவிட்ஸ் நோய்: ஏழு மாதங்கள் முதல் ஒன்றரை ஆண்டுகள் வரை.
• இளைஞர்கள் (III) - பி. குகல்பெர்க்-வெலண்டர்: ஒன்றரை ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு.
• வயது வந்தோர் (IV): 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு.

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவின் அறிகுறிகள்

SMA இன் பொதுவான அறிகுறிகள்:

• அருகிலுள்ள (நடுத்தர) தசைகள் மற்றும் திசுப்படலத்திற்கு சேதம்;
• பெரும்பாலும் உணர்திறனைப் பாதுகாத்தல் மருத்துவ வழக்குகள்;
• மன தாமதங்கள் மற்றும் மன வளர்ச்சிமுதுகெலும்பு தசை அமியோட்ரோபி மிகவும் அரிதானது;
• சில வகைகளில், கைகால்களின் தசைகள் மட்டுமல்ல, சுவாசம், மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்கும் தசைகள் ஆகியவற்றிலும் அட்ராபி சாத்தியமாகும்.

SMA தீவிரம்

• மிகவும் கடுமையான மற்றும் சாதகமற்ற முதல் வகை SMA (குழந்தை) கருதப்படுகிறது - Werdnig-Hoffman முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி, இதில் குழந்தைகள் சுறுசுறுப்பான இயக்கங்களைச் செய்யவோ, தலையை உயர்த்தவோ அல்லது சுதந்திரமாக உட்காரவோ முடியாது. பால் உறிஞ்சி விழுங்குவது கடினம் என்பதால், குழந்தைக்கு உணவளிப்பது மிகவும் கடினம்.
• டுபோவிட்ஸ் நோய் (SMA இன் II இடைநிலை வடிவம்) குறைவான வீரியம் கொண்டது: இதன் மூலம், குழந்தைகள் உட்கார்ந்து, தலையை உயர்த்தி சாப்பிட முடியும், ஆனால் இன்னும் நடக்க முடியவில்லை.
• இளம் வயதினரின் வடிவம் மிகக் குறைவானது: தசை பலவீனம் இருந்தபோதிலும், குழந்தை நடக்கக் கற்றுக்கொள்ள முடியும், ஆனால் நோய் மெதுவாக இருந்தாலும், முன்னேறுகிறது மற்றும் ஆரம்ப இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும்.
• நான்காவது வயது வந்தோர் வடிவம்நெருங்கிய தசைகளின் பலவீனம் காரணமாக, SMA ஆனது சுயாதீனமாக நகர இயலாமை மற்றும் அனிச்சைகளை இழக்க வழிவகுக்கும், ஆனால் ஆயுட்காலம் பற்றிய முன்கணிப்பு சாதகமாகவே உள்ளது.

பிற வகையான முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு

மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கு கூடுதலாக, சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறதுஅருகாமையில் உள்ள தசைகள், உடன் ஒத்த நோய்க்குறியியல் உள்ளன பல்வேறு வகையானபரம்பரை தசைகள் மற்றும் தூரத்தின் திசுப்படலம் (இறுதிப் பிரிவுகள்) சிதைவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

அவற்றின் பட்டியல் மிகவும் பெரியது, ஒரு சிறிய அட்டவணையில் நோய்களை சுருக்கமாகக் கூறுவோம்:

SMA இன் பெயர்	பரம்பரை வகை	அம்சங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்
SMAX1	எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு	இது முக்கியமாக வயதானவர்களில் காணப்படுகிறது, மண்டை ஓட்டின் பல்பார் நரம்புகளை பாதிக்கிறது, இதனால் இறங்கு முடக்கம் ஏற்படுகிறது.
SMAХ2	எக்ஸ் - கிளட்ச். பின்னடைவு	பிறவி ஆக்கிரமிப்பு வடிவம் 3 மாதங்கள் வரை மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். பலவீனம், அரேஃப்ளெக்ஸியா, சுருக்கங்கள் மற்றும் எலும்பு முறிவுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
SMAX3	எக்ஸ் - கிளட்ச். பின்னடைவு	இது முக்கியமாக சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. அனைத்து தொலைதூர தசைகளின் அட்ராபி. அறிகுறிகளின் மெதுவான முன்னேற்றம்
தொலைதூர DSMA1	தன்னியக்க பின்னடைவு	பிறவி, முக்கியமாக கைகளை பாதிக்கிறது, கடுமையான சுவாச பிரச்சனைகள் சாத்தியமாகும்
தொலைதூர வடிவங்கள் DSMA2 - DSMA5	தன்னியக்க பின்னடைவு	நான்கு வடிவங்களும் மெதுவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன; DSMA5 இளைஞர்களிடம் கண்டறியப்படுகிறது.
இரண்டு வகையான தொலைதூர MCA: VA மற்றும் VB (DSMAVA மற்றும் DSMAVB)	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	மேல் மூட்டுகள் முக்கியமாக அட்ராஃபிட் ஆகும்.
DSMA வகை 2D	தன்னியக்க பின்னடைவு	இளைஞர்கள் மற்றும் வயது வந்தோர் நோய்மெதுவான வளர்ச்சியுடன்: அருகிலுள்ள மற்றும் தொலைதூர தசைகள் இரண்டும் பாதிக்கப்படுகின்றன, முதலில் கால்களில், பின்னர் கைகளில்.
DSMA வகை 7A	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	குரல் நாண்களுக்கு சேதம் விளைவிக்கும் மிகவும் அரிதான வயதுவந்த வடிவம்.
DSMA வகை 2A	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	சார்கோட் நோயின் பல்வேறு வகைகள் (அலெலிக் வகை)
சிறார் SMA (HMN1 வகை)	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	இளமையில் ஏற்படும்
பிறவி முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	சுருக்கம் மற்றும் சிதைவுடன் இடுப்பு, கால்கள், முழங்கால்களின் தசைகளின் கண்டுபிடிப்பு மற்றும் சிதைவின் தொந்தரவு; சில நேரங்களில் குரல் நாண்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன.
ஃபிங்கலின் எஸ்.எம்.ஏ	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	இது முக்கியமாக 35-37 வயதில் தொடங்குகிறது, ஆனால் நோயின் வழக்குகள் குழந்தை பருவத்திலும் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. இது மெதுவாக முதலில் கால்களிலும் பின்னர் கைகளிலும் வளரும். செயல்பாடு மற்றும் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன, மேலும் விருப்பமில்லாத நடுக்கம் (ஃபாசிகுலேஷன்) காணப்படுகிறது.
எஸ்எம்ஏ ஜோகேலா	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	வயது வந்தோருக்கான ப்ராக்ஸில் பாதிக்கப்படுகிறது. மற்றும் தூர தசைகள்.
SMA (LED1 வகை)	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கீழ் முனைகளின் சிதைவு.
SMA வகை PME	தன்னியக்க பின்னடைவு	குறைபாடுள்ள கண்டுபிடிப்பு மற்றும் வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்களுடன் தொலைதூர தசைகளின் சிதைவு
பிறவி எலும்பு முறிவுகளுடன் SMA	தன்னியக்க பின்னடைவு	நோய் போன்ற கடுமையான அறிகுறிகள். வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன், எலும்பு முறிவுகளால் மோசமடைந்தார்.
ஹைப்போபிளாசியாவுடன் SMA	தன்னியக்க மேலாதிக்கம்	பெருமூளை அறிகுறிகளுடன் பிறவி மூளை ஒழுங்கின்மை, மைக்ரோசெபாலி மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம்.
SMA இளம் சமச்சீரற்ற வகை	--------------	இதனால் இந்திய இளைஞர்கள் அவதிப்படுகின்றனர்

இந்த அட்டவணையில், முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் கடைசி இரண்டு வகைகளுக்கு நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டும்:

• ஹைப்போபிளாசியாவுடன் கூடிய எஸ்எம்ஏ மன மற்றும் மன வளர்ச்சியில் விலகல்களுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது மற்ற வகை நோய்களுக்கு பொதுவானது அல்ல.
• சமச்சீரற்ற சிறார் (இந்திய) அமியோட்ரோபி மரபுரிமையாக இல்லை. இந்த வழக்கில், இரண்டு முதல் ஐந்து ஆண்டுகள் மந்தமான போக்கிற்குப் பிறகு நோய் உறுதிப்படுத்தப்படும். இந்த குறிப்பிட்ட வடிவத்தில் மயக்கத்தின் அறிகுறிகள் அரிதானவை.

முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி சிகிச்சை

முதுகுத் தண்டு அல்லது மூளையைப் பாதிக்கும் எந்தப் பரம்பரை நோயியலும் போல, இந்த வகையான நோயைக் குணப்படுத்துவது அடிப்படையில் சாத்தியமற்றது. அமியோட்ரோபி சிகிச்சையில் இன்று பயன்படுத்தப்படும் பல மருந்துகளின் செயல்திறன் நிரூபிக்கப்படவில்லை. SMN மோட்டார் நியூரான்களின் உருவாக்கத்தில் ஈடுபடும் புரதத்தை அதிகரிப்பதே சிகிச்சையின் சாராம்சம்.

SMA க்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள்

எனவே, பின்வரும் மருந்துகள் முக்கியமாக பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• வால்ப்ரோயிக் அமிலம்;
• சோடியம் ஹைட்ராக்ஸிபியூட்ரேட்;
• nusinersen (SMA சிகிச்சைக்காக 2016 இல் அமெரிக்காவில் அறிமுகப்படுத்தப்பட்ட ஒரு புதிய மருந்து).

ஆதரவு சிகிச்சை (உடல் சிகிச்சை, மசாஜ், பிசியோதெரபி), சிறப்பு புரத உணவு, இது கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது சாத்தியமான முரண்பாடுகள். சுயாதீனமாக நகரும் திறனை இழந்த நோயாளிகளுக்கு சமூக கவனிப்பு தேவை.

இது மிகவும் வீரியம் மிக்க முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு ஆகும், இது பிறப்பிலிருந்து அல்லது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் 1-1.5 ஆண்டுகளில் உருவாகிறது. இது பரவலான தசைச் சிதைவு அதிகரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மெல்லிய பரேசிஸுடன் சேர்ந்து, முழுமையான பிளேஜியாவாக முன்னேறுகிறது. ஒரு விதியாக, Werdnig-Hoffmann amyotrophy எலும்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன் இணைந்துள்ளது. நோயறிதல் அடிப்படையானது அனமனிசிஸ், நரம்பியல் பரிசோதனை, எலக்ட்ரோபிசியாலஜிகல் மற்றும் டோமோகிராஃபிக் ஆய்வுகள், டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு மற்றும் உருவ அமைப்பு பற்றிய ஆய்வு. சதை திசு. சிகிச்சையானது பலவீனமான செயல்திறன் கொண்டது மற்றும் நரம்பு மற்றும் தசை திசுக்களின் டிராபிஸத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

ICD-10

G12.0குழந்தை முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு, வகை I [வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன்]

பொதுவான செய்தி

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அமியோட்ரோபி என்பது அனைத்து முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடுகளின் (SMA) மிகவும் கடுமையான மாறுபாடு ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த 6-10 ஆயிரம் குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு என்ற அளவில் அதன் பாதிப்பு உள்ளது. ஒவ்வொரு 50 வது நபரும் நோயை ஏற்படுத்தும் மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் கேரியர். ஆனால் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரைக்கு நன்றி, தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமும் தொடர்புடைய மரபணு மாறுபாடு இருக்கும்போது மட்டுமே ஒரு குழந்தையின் நோயியல் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. அத்தகைய சூழ்நிலையில் நோயியல் கொண்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 25% ஆகும்.

நோய் பல வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது: பிறவி, இடைநிலை (ஆரம்ப குழந்தை பருவம்) மற்றும் தாமதமாக. பல வல்லுநர்கள் பிந்தைய வடிவத்தை ஒரு சுயாதீன நோசாலஜி என அடையாளம் காண்கின்றனர் - குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் அமியோட்ரோபி. எட்டியோட்ரோபிக் மற்றும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையின் பற்றாக்குறை மற்றும் ஆரம்பகால மரணம் ஆகியவை வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் நிர்வாகத்தை மிக முக்கியமான ஒன்றாக ஆக்குகின்றன. சிக்கலான பணிகள்நவீன நரம்பியல் மற்றும் குழந்தை மருத்துவம் எதிர்கொள்ளும் சவால்கள்.

காரணங்கள்

Werdnig-Hoffmann amyotrophy என்பது 5 வது குரோமோசோமின் 5q13 இடத்தின் மட்டத்தில் உள்ள மரபணு கருவியின் முறிவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு பரம்பரை நோயியல் ஆகும். பிறழ்வுகள் நிகழும் மரபணு உயிர்வாழும் மோட்டார் நியூரான் மரபணு (SMN) என்று அழைக்கப்படுகிறது - மோட்டார் நியூரான்களின் உயிர்வாழ்விற்கான மரபணு. Werdnig-Hoffmann நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 95% நோயாளிகள் இந்த மரபணுவின் டெலோமெரிக் நகலை நீக்கியுள்ளனர். SMA இன் தீவிரம் நேரடியாக நீக்குதல் தளத்தின் நீளம் மற்றும் H4F5, NAIP மற்றும் GTF2H2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (மறுசீரமைப்பு) ஆகியவற்றுடன் நேரடியாக தொடர்புடையது.

SMN மரபணுவின் பிறழ்ச்சியின் விளைவாக, அதன் முன்புற கொம்புகளில் உள்ளமைக்கப்பட்ட முதுகுத் தண்டு மோட்டார் நியூரான்களின் வளர்ச்சியடையாமல் உள்ளது. இதன் விளைவாக தசைகளின் போதுமான கண்டுபிடிப்பு இல்லை, இது தசை வலிமை இழப்பு மற்றும் சுறுசுறுப்பான மோட்டார் செயல்களைச் செய்யும் திறனில் முற்போக்கான வீழ்ச்சியுடன் அவற்றின் கடுமையான அட்ராபிக்கு வழிவகுக்கிறது. முக்கிய ஆபத்து தசை பலவீனம் மார்பு, யாருடைய பங்கேற்பு இல்லாமல் சுவாச செயல்பாட்டை உறுதி செய்யும் இயக்கங்கள் சாத்தியமற்றது. அதே நேரத்தில், உணர்வு கோளம் நோய் முழுவதும் அப்படியே உள்ளது.

அமியோட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

பிறவி வடிவம்(SMA I) 6 மாத வயதிற்கு முன்பே மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுகிறது. கருப்பையில் இது மந்தமான கருவின் இயக்கத்தால் வெளிப்படலாம். பெரும்பாலும், தசை ஹைபோடோனியா வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து குறிப்பிடப்படுகிறது மற்றும் ஆழமான அனிச்சைகளின் அழிவுடன் சேர்ந்துள்ளது. குழந்தைகள் பலவீனமாக அழுகிறார்கள், மோசமாக உறிஞ்சுகிறார்கள், தலையை உயர்த்த முடியாது. சில சந்தர்ப்பங்களில் (அறிகுறிகளின் பிற்பகுதியில்), குழந்தை தலையை உயர்த்தி உட்காரக் கற்றுக்கொள்கிறது, ஆனால் நோய் முன்னேறும்போது, ​​இந்த திறன்கள் விரைவாக மறைந்துவிடும். ஆரம்பகால பல்பார் கோளாறுகள், ஃபரிஞ்சீயல் ரிஃப்ளெக்ஸ் குறைதல் மற்றும் நாக்கின் ஃபாசிகுலர் இழுப்பு ஆகியவை சிறப்பியல்புகளாகும்.

இந்த வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அமியோட்ரோபி ஒலிகோஃப்ரினியா மற்றும் ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் கருவியின் உருவாக்கத்தின் கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது: மார்பின் சிதைவுகள் (புனல் வடிவ மற்றும் கீல் செய்யப்பட்ட மார்பு), முதுகெலும்பின் வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்), மூட்டு சுருக்கங்கள். பல நோயாளிகளுக்கு பிற பிறவி முரண்பாடுகள் உள்ளன: ஹெமாஞ்சியோமாஸ், ஹைட்ரோகெபாலஸ், கிளப்ஃபுட், டிஸ்ப்ளாசியா இடுப்பு மூட்டுகள், கிரிப்டோர்கிடிசம், முதலியன

SMA I இன் போக்கு மிகவும் வீரியம் மிக்கது, விரைவாக அதிகரித்து வரும் அசையாமை மற்றும் சுவாச தசைகளின் பாரிசிஸ். பிந்தையது சுவாச செயலிழப்பின் வளர்ச்சி மற்றும் முன்னேற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இது மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாகும். பலவீனமான விழுங்குதல் காரணமாக, உணவு எறியப்படலாம் ஏர்வேஸ்ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியாவின் வளர்ச்சியுடன், இது முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபியின் கொடிய சிக்கலாக இருக்கலாம்.

ஆரம்பகால குழந்தை பருவ வடிவம்(SMA II) 6 மாத வயதுக்குப் பிறகு அறிமுகமாகும். இந்த காலகட்டத்தில், குழந்தைகள் வயது தரத்திற்கு ஏற்ப திருப்திகரமான உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சியைப் பெறுகிறார்கள், அவர்கள் தலையைப் பிடிக்கவும், உருண்டு, உட்காரவும், நிற்கவும் திறன்களைப் பெறுகிறார்கள். ஆனால் பெரும்பாலான மருத்துவ நிகழ்வுகளில், குழந்தைகளுக்கு நடக்க கற்றுக்கொள்ள நேரமில்லை. பொதுவாக, இந்த Werdnig-Hoffmann amyotrophy ஒரு குழந்தை உணவில் பரவும் நச்சுத் தொற்று அல்லது மற்றொரு கடுமையான தொற்று நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

ஆரம்ப காலத்தில், புற பாரிசிஸ் கீழ் முனைகளில் ஏற்படுகிறது. பின்னர் அவை விரைவாக மேல் மூட்டுகள் மற்றும் உடற்பகுதியின் தசைகளுக்கு பரவுகின்றன. பரவலான தசை ஹைபோடோனியா உருவாகிறது, ஆழமான அனிச்சைகள் மங்கிவிடும். தசைநார் சுருக்கங்கள், விரல் நடுக்கம் மற்றும் நாக்கின் தன்னிச்சையான தசைச் சுருக்கங்கள் (fasciculations) ஆகியவை காணப்படுகின்றன. பிந்தைய கட்டங்களில், பல்பார் அறிகுறிகள் மற்றும் முற்போக்கான சுவாச செயலிழப்பு தோன்றும். Werdnig-Hoffmann நோயின் பிறவி வடிவத்தை விட பாடநெறி மெதுவாக உள்ளது. நோயாளிகள் 15 வயது வரை வாழலாம்.

குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் அமியோட்ரோபி(SMA III) - மிகவும் தீங்கற்ற முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி குழந்தைப் பருவம். 2 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு வெளிப்படுகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் 15 முதல் 30 ஆண்டுகள் வரை. மனவளர்ச்சிக் குறைபாடு இல்லை, நீண்ட நேரம்நோயாளிகள் சுதந்திரமாக செல்ல முடியும். அவர்களில் சிலர் தன்னைத்தானே கவனித்துக் கொள்ளும் திறனை இழக்காமல் பழுத்த முதுமை வரை வாழ்கிறார்கள்.

பரிசோதனை

நோயறிதலைப் பொறுத்தவரை, ஒரு குழந்தை நரம்பியல் நிபுணருக்கு முக்கியமானது முதல் அறிகுறிகளின் வயது மற்றும் அவற்றின் வளர்ச்சியின் இயக்கவியல், நரம்பியல் நிலை பற்றிய தரவு (முதன்மையாக இருப்பு) மோட்டார் கோளாறுகள்முற்றிலும் அப்படியே உணர்திறன் பின்னணிக்கு எதிரான புற வகை), இணக்கமான பிறவி முரண்பாடுகள் மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகள் இருப்பது. Werdnig-Hoffmann பிறவி அமியோட்ரோபியை ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் மூலம் கண்டறிய முடியும். வேறுபட்ட நோயறிதல்மயோபதிகள், முற்போக்கான டச்சேன் தசைநார் சிதைவு, அமியோட்ரோபிக் லேட்டரல் ஸ்க்லரோசிஸ், சிரிங்கோமைலியா, போலியோமைலிடிஸ், ஃபிளாப்பி சைல்டு சிண்ட்ரோம், பெருமூளை வாதம், வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் ஆகியவற்றுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராபி செய்யப்படுகிறது - நரம்புத்தசை அமைப்பு பற்றிய ஒரு ஆய்வு, இதற்கு நன்றி, இது முதன்மையாக தசை வகை புண்களைத் தவிர்த்து, மோட்டார் நியூரானின் நோயியலைக் குறிக்கும் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வுஇரத்தம் கிரியேட்டின் பாஸ்போகினேஸில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பை வெளிப்படுத்தவில்லை, இது முற்போக்கான தசைநார் டிஸ்டிராபியின் சிறப்பியல்பு. முதுகுத்தண்டின் எம்ஆர்ஐ அல்லது சிடி ஸ்கேன் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில்காட்சிப்படுத்து அட்ராபிக் மாற்றங்கள்முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்புகள், ஆனால் பிற முதுகுத்தண்டு நோய்க்குறியியல் (ஹீமாடோமைலியா, மயிலிடிஸ், நீர்க்கட்டி மற்றும் முதுகுத் தண்டு கட்டி) தவிர்த்து அனுமதிக்கின்றன.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy இன் இறுதி நோயறிதல் தசை பயாப்ஸி தரவு மற்றும் மரபணு ஆய்வுகளைப் பெற்ற பிறகு நிறுவப்பட்டது. உருவவியல் ஆய்வுதசை பயாப்ஸி தசை நார்களின் நோய்க்குறியியல் ஃபாசிகுலர் அட்ராபியை மயோபிப்ரில் அட்ராபி மற்றும் மாறாத தசை திசுக்களின் மாற்று மண்டலங்களுடன் வெளிப்படுத்துகிறது, தனிப்பட்ட ஹைபர்டிராஃபிட் மயோபிப்ரில்களின் இருப்பு மற்றும் இணைப்பு திசு வளர்ச்சியின் பகுதிகள். மரபணுவியலாளர்களால் மேற்கொள்ளப்படும் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வில் நேரடி மற்றும் மறைமுக கண்டறிதல் அடங்கும். பயன்படுத்தி நேரடி முறைநோய்வாய்ப்பட்ட நபர்களின் உடன்பிறந்தவர்களின் (சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகள்) மரபணு ஆலோசனையில் முக்கியமானது, மரபணு மாறுபாட்டின் ஹீட்டோரோசைகஸ் வண்டியைக் கண்டறியவும் முடியும். திருமணமான தம்பதிகள்கர்ப்ப திட்டமிடல். இந்த வழக்கில், SMA லோகஸில் உள்ள மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையின் அளவு பகுப்பாய்வு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட டிஎன்ஏ சோதனையானது வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பெறும் வாய்ப்பைக் குறைக்கும். இருப்பினும், கருவின் டிஎன்ஏ பொருளைப் பெற, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் ஊடுருவும் முறைகளைப் பயன்படுத்துவது அவசியம்: அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி, கார்டோசென்டெசிஸ். கருப்பையில் கண்டறியப்பட்ட Werdnig-Hoffmann amyotrophy, கர்ப்பத்தை செயற்கையாக நிறுத்துவதற்கான அறிகுறியாகும்.

Werdnig-Hoffmann amyotrophy சிகிச்சை

எட்டியோபோதோஜெனெடிக் சிகிச்சை உருவாக்கப்படவில்லை. தற்போது, ​​புற வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்துவதன் மூலம் Werdnig-Hoffmann amyotrophy சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. நரம்பு மண்டலம்மற்றும் தசை திசு அறிகுறிகளின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குகிறது. சிகிச்சையில் பல்வேறு மருந்துகளின் சேர்க்கைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன மருந்தியல் குழுக்கள்: நியூரோமெட்டாபொலிட்டுகள் (பன்றி மூளை ஹைட்ரோலைசேட், பி வைட்டமின்கள், காமா-அமினோபியூட்ரிக் அமிலம், பைராசெட்டம் அடிப்படையிலான தயாரிப்புகள்), நரம்புத்தசை பரவலை எளிதாக்கும் (கேலண்டமைன், சாங்குயினரைன், நியோஸ்டிக்மைன், ஐபிடாக்ரைன்), மயோபிப்ரில் டிராபிஸத்தை மேம்படுத்துதல் (குளுடாமிக் அமிலம், கோஎன்சைன்-மெத்கார்னிட், மெத்கார்னிட், மெத்கார்னிட்) , இது இரத்த ஓட்டத்தை மேம்படுத்துகிறது (நிகோடினிக் அமிலம், ஸ்கோபோலமைன்). உடல் சிகிச்சை மற்றும் குழந்தைகள் மசாஜ் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

தொழில்நுட்பத்தின் நவீன முன்னேற்றங்கள் நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது உறவினர்களின் வாழ்க்கையை ஓரளவு எளிதாக்கியுள்ளன, தானியங்கி சக்கர நாற்காலிகள் மற்றும் கையடக்க வென்டிலேட்டர்களின் பயன்பாட்டிற்கு நன்றி. நோயாளியின் இயக்கத்தை மேம்படுத்த உதவுகிறது பல்வேறு முறைகள்எலும்பியல் திருத்தம். இருப்பினும், SMA சிகிச்சையின் முக்கிய வாய்ப்புகள் மரபியல் வளர்ச்சி மற்றும் முறைகளைப் பயன்படுத்தி மரபணு மாற்றங்களைச் சரிசெய்வதற்கான வாய்ப்புகளைத் தேடுதல் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. மரபணு பொறியியல்.

முன்னறிவிப்பு

பிறவி Werdnig-Hoffmann amyotrophy மிகவும் சாதகமற்ற முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் அது வெளிப்படும் போது, ​​அவரது மரணம், ஒரு விதியாக, 6 மாதங்களுக்கு முன்பே நிகழ்கிறது. 3 மாத வாழ்க்கைக்குப் பிறகு கிளினிக் தொடங்கும் போது, ​​இறப்பு சராசரியாக 2 வயதிற்குள் நிகழ்கிறது, சில சமயங்களில் 7-8 ஆண்டுகள் ஆகும். ஆரம்பகால குழந்தை பருவ வடிவம் மெதுவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, குழந்தைகள் 14-15 வயதில் இறக்கின்றனர்.

நோய் அதிர்வெண்

SMA என்பது மிகவும் பொதுவான அனாதை (அரிதான) நோய்களில் ஒன்றாகும், இது 6,000-10,000 இல் புதிதாகப் பிறந்த ஒரு குழந்தையைப் பாதிக்கிறது.

SMA இன் காரணம்

SMA என்பது ஒரு பரம்பரை நோய் மற்றும் SMN1 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது.

நோய் தன்னை வெளிப்படுத்த, பெற்றோர் இருவரும் இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும். தோராயமாக ஒவ்வொரு 40 வது நபருக்கும் பின்னடைவு SMA மரபணு உள்ளது. இரண்டு கேரியர்களிடமிருந்து நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 25% ஆகும், அதே நிகழ்தகவு, இரண்டு கேரியர்களின் குழந்தைக்கு மரபணு குறைபாடு இருக்காது. மற்றொரு 50% வழக்குகளில், அவர் SMA இன் கேரியராக இருப்பார், ஆனால் அவர் நோய்வாய்ப்பட மாட்டார்.

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் (2% க்கும் குறைவாக), பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஒரே ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே கேரியராக இருக்கும் குடும்பங்களில் பிறக்கின்றனர். இரண்டாவது பெற்றோரில், ஒரு முட்டை அல்லது விந்து இடப்படும் போது ஒரு மரபணு மாற்றம் ஏற்படுகிறது.

பிறழ்வின் விளைவாக என்ன சேதமடைகிறது?

உடலில் உள்ள குறைபாடுள்ள மரபணு காரணமாக, மோட்டார் நியூரான்களின் உயிர் புரதமான SMN புரதத்தின் உற்பத்தி தடைபடுகிறது. இந்த புரதம் இல்லாமல், மோட்டார் நியூரான்கள் - இயக்கங்கள் மற்றும் தசை தொனியை ஒருங்கிணைப்பதற்கு பொறுப்பான முள்ளந்தண்டு வடத்தின் நரம்பு செல்கள் இறக்கின்றன, சிக்னல் கால்களின் தசைகள், பின்புறம் மற்றும் ஓரளவு கைகளுக்கு செல்லாது.

தேவையான தொனி இல்லாமல், தசைகள் படிப்படியாக அட்ராபி. வயிற்று மற்றும் முதுகு தசைகள் இல்லாதது, மற்றவற்றுடன், முதுகெலும்பின் விரிவான வளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் இவை பலவீனமான தசைகள் காரணமாக ஏற்கனவே இருக்கும் சுவாச பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த நோய் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் அல்லது பிற்கால வயதில் தன்னை வெளிப்படுத்தலாம்.

நோயின் தீவிரத்தை எது தீர்மானிக்கிறது?

SMN புரதத்தின் உற்பத்திக்கு இரண்டு மரபணுக்கள் பொறுப்பு: SMN1 மற்றும் SMN2.

அதே நேரத்தில், SMN1 இந்த புரதத்தின் முக்கிய "வாடிக்கையாளர்" ஆகும், மேலும் SMN2 என்பது உடலின் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு போதுமான அளவு புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. மனித மரபணுவில் SNM1 இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில், SNM2 மாற்று செயல்பாடுகளைச் செய்யத் தொடங்குகிறது, ஆனால் குறைபாட்டை முழுமையாக ஈடுசெய்ய முடியாது.

மரபணுவில் SMN2 இன் எட்டு பிரதிகள் வரை உள்ளன. நோயாளியின் நிலையின் தீவிரம் ஒரு நபரிடம் உள்ள SMN2 பிரதிகளின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தது. அத்தகைய சிக்கலான பொறிமுறை SMA க்கு பல வடிவங்கள் உள்ளன, மேலும் நோயாளிகளின் நிலை மிகவும் வித்தியாசமானது என்பதற்கு இந்த நோய் வழிவகுக்கிறது.

SMA இன் என்ன வடிவங்கள் உள்ளன?

SMA யில் 4 வகைகள் உள்ளன, நோய் முதலில் தோன்றும் தீவிரம் மற்றும் வயதில் வேறுபடுகிறது.

SMA I, Werdnig-Hoffman நோய்.நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவம் 0 முதல் 6 மாதங்கள் வரையிலான குழந்தைகளில் வெளிப்படுகிறது. பிறப்பிலிருந்து இந்த வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சுவாசம், உறிஞ்சுதல் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமங்கள் உள்ளன, மேலும் எளிமையான கட்டுப்படுத்தப்பட்ட இயக்கங்களில் தேர்ச்சி பெறுவதில்லை - தலையை உயர்த்த வேண்டாம், சுதந்திரமாக உட்கார வேண்டாம். முன்னதாக, பெரும்பான்மையானவர்கள் (80%) இரண்டு வயதுக்கு மேல் வாழவில்லை என்று நம்பப்பட்டது. இப்போது, ​​புதிய காற்றோட்டம் உத்திகள் மற்றும் நன்றி குழாய் உணவுஆயுட்காலம் இன்னும் சில மாதங்கள் நீட்டிக்கப்படலாம்.

SMA II, டுபோவிட்ஸ் நோய்.நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் 7-18 மாதங்களில் இருக்கும். இந்த வகை SMA உடைய ஒருவர் சாப்பிடலாம் மற்றும் உட்காரலாம், ஆனால் சுதந்திரமாக நடக்க முடியாது. ஆயுட்காலம் சுவாசத்தை வழங்கும் தசைகளுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவைப் பொறுத்தது.

SMA III, குகல்பெர்க்-வெலண்டர் நோய்.இந்த நோய் முதலில் ஒன்றரை ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். அத்தகைய நோயாளிகள் நிற்க முடியும் (வலி), ஆனால் நடக்க வேண்டாம். SMA இன் ஆயுட்காலம் III வகை, ஒரு விதியாக, பாதிக்காது, ஆனால் அதன் தரத்தை பெரிதும் குறைக்கிறது.

எஸ்எம்ஏIV, இந்த வகை "வயது வந்தோர் SMA" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது,இந்த நோய் பொதுவாக 35 வயதிற்குப் பிறகு தோன்றும்.
அறிகுறிகள் – தசை பலவீனம், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் நடுக்கம். கூடுதலாக, கூட்டு சுருக்கங்கள் (வரையறுக்கப்பட்ட கூட்டு இயக்கம்) மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் உருவாகின்றன.
நோயின் முன்னேற்றம் மிக விரைவாக இல்லை, முதலில் தசை பலவீனம் கால்களின் தசைகள், பின்னர் கைகளை பாதிக்கிறது. பொதுவாக விழுங்குவதில் சிக்கல்கள் மற்றும் சுவாச செயல்பாடுநோயாளிகள் இல்லை.
வகை IV SMA உடைய பெரும்பாலான நோயாளிகள் நடக்க முடியும், மேலும் சிலர் மட்டுமே சக்கர நாற்காலிகளை நாட வேண்டும்.

SMN மரபணுவின் இடையூறுடன் தொடர்புடைய SMA மருத்துவ இலக்கியம்ப்ராக்ஸிமல் என்று அழைக்கப்படுகிறது - அவை அனைத்து முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபிகளிலும் 95% ஆகும். SMN மரபணுவுடன் தொடர்பில்லாத SMA கள் நிறைய உள்ளன, ஆனால் அவை அரிதானவை. உதாரணமாக, கென்னடி நோய் இதில் அடங்கும். 1990 களில் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வுகள், கென்னடியின் நோய் SMN1 மரபணுவின் சிதைவுடன் தொடர்புடையது அல்ல, மாறாக SMN புரதத்தை உறிஞ்சுவதற்கு வழிவகுக்கும் பிற மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது என்பதைக் காட்டுகிறது. இந்த நோய் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்களில் வெளிப்படுகிறது. SMBA முக்கியமாக கைகால்களின் பலவீனத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

SMN மரபணுவுடன் தொடர்பில்லாத SMA இன் ஒரு வகை அழைக்கப்படுகிறது கென்னடி நோய்.இந்த நோய் இன்னும் சில சமயங்களில் SMA என்று குறிப்பிடப்படுவது ஒரு அனாக்ரோனிசம் ஆகும். 1960 களின் பிற்பகுதியில், அது முடிந்ததும் விரிவான விளக்கம்இந்த அட்ராபி, இது ஒரு வகை SMA என்று கருதப்பட்டது, ஏனெனில் இது அதே நரம்புகள் மற்றும் தசைகளை பாதிக்கிறது. மூன்று வகை SMA (ஆனால் மிகக் குறைந்த அளவிற்கு).

எப்படி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

தற்போது, ​​SMA க்கு தீவிர சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

சர்வதேச நிறுவனமான பயோஜென் ஸ்பின்ராசா என்ற மருந்தை உருவாக்கியது, இது பரிசோதனையின் போது பயன்படுத்தப்பட்ட நோயாளிகளின் நிலையை கணிசமாக மேம்படுத்தியது. தற்போது, ​​மருந்து ஐரோப்பாவில் பயன்படுத்த அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது, ஒரு வருடாந்தர பாடத்திட்டத்தின் மதிப்பிடப்பட்ட செலவு, ரஷ்யாவில் சுமார் 270 ஆயிரம் யூரோக்கள் இருக்கும்; வாழ்நாள் முழுவதும் சிகிச்சை.

SMA உள்ள நோயாளிகளுக்கு உதவ முடியுமா மற்றும் எப்படி சரியாக?

நோயைக் குணப்படுத்துவது இன்னும் சாத்தியமில்லை, ஆனால் SMA நோயாளிகளின் நிலையைத் தணிக்க முடியும், அதாவது வெவ்வேறு வழிகளில்நோயின் அறிகுறிகளை ஈடுசெய்யும்.

SMA இன் கடுமையான வகைகளில், நோயாளிகள் சுவாசிக்கவும் விழுங்கவும் உதவ வேண்டும். எனவே, அவர்களுக்கு மொபைல் போன்கள் அவசியம். வென்டிலேட்டர்கள், இருமல் விரும்பிகள், அம்பு பைகள்.

SMA உடைய குழந்தைகளுக்கும் குறைந்தபட்சம் தன்னார்வலர்களின் உதவி தேவை ஒரு குறுகிய நேரம்பெற்றோரை மாற்றவும்.

SMA உடைய குழந்தைகளுக்கு எந்த நேரத்திலும் உதவி தேவைப்படலாம், எனவே அம்மாக்கள் மற்றும் அப்பாக்கள் எப்போதும் விழிப்புடன் இருப்பார்கள் மற்றும் குழந்தை திடீரென மூச்சு விடுவதை நிறுத்தினால் தேவையான புத்துயிர் திறன்களை அவர்களே தேர்ச்சி பெறுவார்கள்.

குறைவான கடுமையான நோய்வாய்ப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு சுவாசத்தை எளிதாக்குவதற்கு மருந்துகள் தேவைப்படுகின்றன, கர்செட்டுகள், ஸ்ட்ரோலர்கள் மற்றும் பலவீனமான தசைகள் உள்ளவர்கள் நகர்த்தவும் வாழவும் எளிதாக்கும் பிற சாதனங்கள்.

பல ஆண்டுகளாக நீடிக்கும் ஒரு நோய் சோர்வடைகிறது, எனவே நோயாளிகள், குறிப்பாக பெரியவர்கள், பெரும்பாலும் ஒரு உளவியலாளரின் உதவி தேவை.

அறக்கட்டளை "SMA குடும்பங்கள்"குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு மற்றும் பிற நரம்புத்தசை நோய்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கு உதவுகிறது.

இந்த நிதி ரஷ்யா முழுவதும் செயல்படுகிறது. அறக்கட்டளையின் பணி இரண்டு முக்கிய திசைகளைக் கொண்டுள்ளது - SMA நோயாளிகளுக்கும் அவர்களுக்கும் அவர்களின் அன்புக்குரியவர்களுக்கும் உதவி வழங்குதல் மற்றும் ரஷ்யாவில் SMA உடனான சூழ்நிலையில் முறையான மாற்றங்களுக்காக பணியாற்றுதல்.

உங்களுக்கு வசதியான எந்த வகையிலும் நன்கொடை அளிப்பதன் மூலம் அறக்கட்டளையின் செயல்பாடுகளை ஆதரிக்கலாம். நிதியின் சிறப்புப் பக்கத்தில் ஒரு முறை அல்லது வழக்கமான நன்கொடை வழங்குவதன் மூலம் அல்லது SMA என்ற வார்த்தையுடன் 3443 என்ற குறுகிய எண்ணுக்கு SMS அனுப்புவதன் மூலமும், நன்கொடைத் தொகையை இடைவெளியால் பிரிப்பதன் மூலமும் நீங்கள் உதவலாம் - எடுத்துக்காட்டாக, SMA 300.

தடுப்பூசிகள் காரணமாக SMA பெற முடியுமா?

ஐரோப்பாவிலும் அமெரிக்காவிலும், தடுப்பூசிகளுக்கும் நோயின் வெளிப்பாட்டிற்கும் இடையிலான தொடர்பு கண்டறியப்படவில்லை.

SMA க்கும் தடுப்பூசிகளுக்கும் இடையே தொடர்பு உள்ளதா என்பதைப் புரிந்துகொள்வது SMA க்கும் போலியோவிற்கும் உள்ள வித்தியாசத்தை விளக்க உதவும். போலியோமைலிடிஸ் - தொற்றுஉடல் ஆரம்பத்தில் ஒரு தொற்றுநோயால் சேதமடையும் போது ஆரோக்கியமான குழந்தை. SMA உடைய குழந்தை, சேதமடைந்த மரபணுவுடன் பிறந்தது, வெளிப்புறமாக ஆரோக்கியமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் உண்மையில் அவர் ஏற்கனவே நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கிறார், அவரது நோயின் அறிகுறிகள் படிப்படியாக தோன்றும். இது சம்பந்தமாக, SMA என்பது அதே "தாமதமான" நோயாகும், எடுத்துக்காட்டாக, டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி அல்லது ரெட் சிண்ட்ரோம், சில காலமாக சாதாரணமாக வளரும் ஒரு குழந்தை, முன்பு பெற்ற திறன்களை இழந்து ஊனமடைகிறது.

SMA இன் பெரும்பாலான வெளிப்பாடுகள் முதல் மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையவை. நோயின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பல வயது தொடர்பான தடுப்பூசிகளுடன் ஒத்துப்போகின்றன. இதன் விளைவாக, ஒரு நபர் மற்றும் அவரது குடும்பத்தினர் அவர் "தடுப்பூசியால் நோய்வாய்ப்பட்டார்" என்று கூறலாம், ஆனால் உண்மையில், அவர் ஏற்கனவே இருந்த ஒரு நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டினார்.

ஒரு குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.ஏ உள்ளது மற்றும் வேறு ஏதேனும் நோய் இல்லை என்று எப்படி தீர்மானிக்கப்படுகிறது?

SMA முதன்முதலில் 1890 களின் முற்பகுதியில் ஆஸ்திரிய நரம்பியல் நிபுணர் கைடோ வெர்ட்னிக் மற்றும் ஜெர்மன் நரம்பியல் நிபுணர் ஜோஹன் ஹாஃப்மேன் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்ட போதிலும், நோயின் தன்மை 20 ஆம் நூற்றாண்டின் இறுதியில் மட்டுமே முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்பட்டது. SMN1 மரபணு 1995 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. SMA நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, ஒரு மரபணு சோதனை தேவை.

ரஷ்யாவில், 2000 களின் முற்பகுதியில் பொருத்தமான மரபணு சோதனைகள் கிடைத்தன. கட்டாய மருத்துவக் காப்பீட்டின் கீழ் SMA க்கான மரபணுப் பரிசோதனை செய்யப்படலாம், ஆனால் நடைமுறையில், பல மருத்துவர்கள் இந்த அரிய நோயறிதலை அறிந்திருக்கவில்லை மற்றும் நோயாளிகளைப் பொருத்தமான ஆய்வுக்கு அனுப்புகின்றனர். அத்தகைய சோதனையின் விலை வணிக ஆய்வகங்கள்மாஸ்கோ - சுமார் 6 ஆயிரம் ரூபிள்.

குறிப்பிட்ட நோயறிதல் இல்லாதது நோயறிதலில் குழப்பத்திற்கு வழிவகுத்தது. ரஷ்யாவில் எஸ்எம்ஏ உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் அடையாளம் காணப்படவில்லை; அடையாளம் காணப்பட்டவர்களில் பலர் "வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய்" நோயறிதலாக பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர், இருப்பினும் அவர்கள் அனைவருக்கும் (குறிப்பாக பெரியவர்கள்) இந்த வகை நோய் இல்லை.

ரஷ்யாவில் எத்தனை SMA நோயாளிகள் உள்ளனர்?

மருந்து "ஸ்பின்ராசா", இது நோயாளிகளின் நிலையை கணிசமாக மேம்படுத்துகிறது. healthbeat.spectrumhealth.org இலிருந்து புகைப்படம்

நோயின் அதிர்வெண்ணைக் கருத்தில் கொண்டு, ரஷ்யாவில் எஸ்எம்ஏ நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை ஏழு முதல் இருபத்தி நான்காயிரம் பேர் வரை இருக்க வேண்டும். இன்று, SMA குடும்பங்கள் அறக்கட்டளையின் நோயாளிகள் பதிவேட்டில் சுமார் 400 பேர் உள்ளனர்.

ரஷ்யாவில் SMA உள்ளவர்களுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் யார் உதவுகிறார்கள்

தொண்டு அறக்கட்டளை "வேரா", குழந்தைகள் காப்பகம் "ஹவுஸ் வித் எ லைட்ஹவுஸ்", தொண்டு அறக்கட்டளை "சில்ரன்ஸ் பாலியேட்டிவ்", தொண்டு அறக்கட்டளை "ஃபாமிலீஸ் ஆஃப் எஸ்எம்ஏ", குழந்தைகள் நோய்த்தடுப்பு சேவை "மெர்சி".

2014 முதல், "மெர்சி" சேவையின் கூட்டுத் திட்டம் மற்றும் "எஸ்எம்ஏ குடும்பங்கள்" அறக்கட்டளை "எஸ்எம்ஏ கிளினிக்ஸ்" மாஸ்கோவில் ஒரு மாதத்திற்கு ஒரு முறை நடக்கும் கூட்டங்களில், நோயாளிகள் நுரையீரல் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், பிசியோதெரபிஸ்ட் ஆகியோரிடமிருந்து ஆலோசனைகளைப் பெறலாம். மற்றும் உளவியலாளர். IN சமீபத்தில்சில கூட்டங்கள் வயது வந்த நோயாளிகளின் தேவைகள் குறித்தும் கவனம் செலுத்துகின்றன.

SMA உடைய பிரபலமானவர்கள்

இத்தாலிய சிமோனா ஸ்பினோக்லியோஉடன் பிறந்தவர் பரம்பரை நோய்- முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு வகை 2. பிறந்தது முதல் நடக்க முடியாத நிலையில், மின்சார சக்கர நாற்காலியில் மட்டுமே நகர்ந்து வருகிறார். ஆனால் அவளுடைய வாழ்க்கை நிரம்பியது மற்றும் நிகழ்வு நிறைந்தது; அவளது வாழ ஆசையை எதுவும் தடுக்க முடியாது.
சிமோன் " ஹாட்லைன்» இத்தாலிய சங்கம் "SMA குடும்பங்கள்" மற்றும் SMA மற்றும் பிற நரம்புத்தசை நோய்களால் குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு உதவுகிறது.
சிமோன் இத்தாலிய SMA சமூகத்தில் பல பிரபலமான பாடல்களையும் பதிவு செய்தார் - நோய் இருந்தபோதிலும், நீங்கள் விரும்பியதைச் செய்வதற்கான சுதந்திரத்தைப் பற்றி.

ரஷ்ய பாடகி யூலியா சமோய்லோவாஉக்தா (கோமி குடியரசு) நகரில் பிறந்தார், பத்து வயதில் அவர் ஒரு தொண்டு கச்சேரியில் நிகழ்த்தினார், அதன் பிறகு அவர் உள்ளூர் பேலஸ் ஆஃப் முன்னோடிகளில் பாடலைப் படிக்க அழைக்கப்பட்டார். பதினைந்து வயதில், அவர் நகர கலாச்சார இல்லத்தில் படிக்கத் தொடங்கினார்.

2008 இல், அவர் தனது சொந்தத்தை கூட்டினார் இசை குழு(2010 இல் பிரிந்தது). 2013 ஆம் ஆண்டில், ரோசியா தொலைக்காட்சி சேனலில் "காரணி ஏ" போட்டியில் பங்கேற்றார். அவர் இரண்டாவது இடத்தைப் பிடித்தார் மற்றும் அல்லா புகச்சேவாவின் தனிப்பட்ட விருதான “அல்லாஸ் கோல்டன் ஸ்டார்” பெற்றார். 2017 இல், ரஷ்யா விலக்கப்பட்டதன் காரணமாக போட்டித் திட்டம்யூரோவிஷன் பாடல் போட்டியில் பங்கேற்க முடியவில்லை. சக்கர நாற்காலியில் நகர்கிறார்.

விளாடிமிர் வலேரி ஸ்பிரிடோனோவின் புரோகிராமர். அவர் தங்கப் பதக்கத்துடன் பள்ளியில் பட்டம் பெற்றார், பின்னர் தனது பொறியியல் பட்டத்தை பாதுகாத்தார். 2015 ஆம் ஆண்டில், இத்தாலிய அறுவை சிகிச்சை நிபுணர் செர்ஜியோ கனாவெரோ ஒரு மனித தலையை இடமாற்றம் செய்வதற்கான பரிசோதனையில் பங்கேற்க வலேரி திட்டமிட்டார் (பரிசோதனை ரத்து செய்யப்பட்டது).

இன்று வலேரி விளாடிமிர் நகர பொது அறையின் உறுப்பினராக உள்ளார், பிரச்சினைகளில் நிபுணர் அணுகக்கூடிய சூழல், அதே போல் தனது சொந்த சமூகத்தை உருவாக்கியவர் "வாழ்க்கைக்கான ஆசை", இது அணுகக்கூடிய சூழலை உருவாக்குவது மற்றும் நம்பிக்கைக்குரிய மருத்துவ திட்டங்களைப் பற்றி பேசுகிறது. வலேரி ரஷ்ய மற்றும் வெளிநாட்டு தொலைக்காட்சிகளில் பல தொலைக்காட்சி நிகழ்ச்சிகளில் பங்கேற்பவர்.

Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி என்றால் என்ன?

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேனின் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி.இந்த நோய் 1891 இல் ஜே. வெர்ட்னிக் மற்றும் 1893 இல் ஜே. ஹாஃப்மேன் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது. அதிர்வெண் 100,000 மக்கள்தொகைக்கு 1, 100,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 7 ஆகும்.

Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபிக்கு என்ன காரணம்?

ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமை பெற்றது.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியின் போது நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (என்ன நடக்கிறது?).

முள்ளந்தண்டு வடத்தின் முன்புற கொம்புகளின் செல்கள் வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பதும், முன்புற வேர்களின் டீமெயிலினேஷனும் கண்டறியப்படுகின்றன. மோட்டார் கருக்கள் மற்றும் வேர்கள் V, VI, VII, IX, X, XI மற்றும் XII ஆகியவற்றில் அடிக்கடி இதே போன்ற மாற்றங்கள் உள்ளன. மூளை நரம்புகள். எலும்பு தசைகளில், நியூரோஜெனிக் மாற்றங்கள் "பண்டல் அட்ராபி", தசை நார்களின் சிதைவு மற்றும் அப்படியே மூட்டைகளை மாற்றுதல், அத்துடன் முதன்மை மயோபதிகளின் பொதுவான கோளாறுகள் (ஹைலினோசிஸ், தனிப்பட்ட தசை நார்களின் ஹைபர்டிராபி, ஹைப்பர் பிளேசியா) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இணைப்பு திசு).

Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபியின் அறிகுறிகள்

நோயின் மூன்று வடிவங்கள் உள்ளன: பிறவி, குழந்தைப் பருவம் மற்றும் பிற்பகுதி, முதல் வெளிப்பாட்டின் நேரத்தில் வேறுபடுகின்றன. மருத்துவ அறிகுறிகள்மற்றும் அமியோட்ரோபிக் செயல்முறையின் வேகம்.

மணிக்கு பிறவி வடிவம் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து, குழந்தைகள் பொதுவான தசை ஹைபோடோனியா மற்றும் தசை சிதைவு, தசைநார் அனிச்சை குறைதல் அல்லது இல்லாதது ஆகியவற்றை அனுபவிக்கின்றனர். பல்பார் கோளாறுகள் ஆரம்பத்தில் கண்டறியப்படுகின்றன, மந்தமான உறிஞ்சுதல், பலவீனமான அழுகை, நாக்கு ஃபைப்ரிலேஷன்கள் மற்றும் ஃபரிஞ்சீயல் ரிஃப்ளெக்ஸ் குறைதல் ஆகியவற்றால் வெளிப்படுகிறது. இந்த நோய் ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது: ஸ்கோலியோசிஸ், புனல் மார்பு அல்லது "கோழி" மார்பு, கூட்டு சுருக்கங்கள். நிலையான மற்றும் லோகோமோட்டர் செயல்பாடுகளின் வளர்ச்சி கடுமையாக மெதுவாக உள்ளது. ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகள் மட்டுமே தங்கள் தலையை உயர்த்தி சுதந்திரமாக உட்காரும் திறனை கணிசமான தாமதத்துடன் வளர்த்துக் கொள்கிறார்கள். இருப்பினும், வாங்கிய மோட்டார் திறன்கள் விரைவாக பின்வாங்குகின்றன. நோயின் பிறவி வடிவத்தைக் கொண்ட பல குழந்தைகள் புத்திசாலித்தனத்தைக் குறைத்துள்ளனர். அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது பிறப்பு குறைபாடுகள்வளர்ச்சிகள்: பிறவி ஹைட்ரோகெபாலஸ், கிரிப்டோர்கிடிசம், ஹெமாஞ்சியோமா, ஹிப் டிஸ்ப்ளாசியா, கிளப்ஃபுட் போன்றவை.

ஓட்டம். நோய் வேகமாக முன்னேறும் போக்கைக் கொண்டுள்ளது. இறப்பு 9 வயதுக்கு முன் நிகழ்கிறது. மரணத்திற்கான முக்கிய காரணங்களில் ஒன்று கடுமையான உடலியல் கோளாறுகள் (இருதய மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு), மார்பு தசைகளின் பலவீனம் மற்றும் சுவாசத்தின் உடலியலில் அதன் பங்கேற்பு குறைவதால் ஏற்படுகிறது.

மணிக்கு ஆரம்ப குழந்தை பருவ வடிவம் நோயின் முதல் அறிகுறிகள், ஒரு விதியாக, வாழ்க்கையின் இரண்டாம் பாதியில் தோன்றும். முதல் மாதங்களில் மோட்டார் வளர்ச்சி திருப்திகரமாக உள்ளது. குழந்தைகள் தங்கள் தலையை உயர்த்தி, உட்கார்ந்து, சில நேரங்களில் சரியான நேரத்தில் நிற்கத் தொடங்குகிறார்கள். நோய்த்தொற்று அல்லது உணவு போதைக்கு பிறகு, நோய் சப்அக்யூட்டியாக உருவாகிறது. மந்தமான பரேசிஸ் ஆரம்பத்தில் கால்களில் இடமளிக்கப்படுகிறது, பின்னர் விரைவாக தண்டு மற்றும் கைகளின் தசைகளுக்கு பரவுகிறது. பரவலான தசைச் சிதைவு மயக்கங்கள், நாக்கின் ஃபைப்ரிலேஷன்கள், விரல்களின் நன்றாக நடுக்கம் மற்றும் தசைநார் சுருக்கங்கள் ஆகியவற்றுடன் இணைந்துள்ளது. தசை தொனி, தசைநார் மற்றும் periosteal reflexes குறைக்கப்படுகின்றன. பிந்தைய கட்டங்களில், பொதுவான தசை ஹைபோடோனியா மற்றும் பல்பார் பால்சியின் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

ஓட்டம். வீரியம் மிக்கது, பிறவி வடிவத்துடன் ஒப்பிடும்போது லேசானது. 14-15 வயதில் மரணம் ஏற்படுகிறது.

மணிக்கு தாமதமான வடிவம் நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 1.5-2.5 ஆண்டுகளில் தோன்றும். இந்த வயதில், குழந்தைகள் நிலையான மற்றும் லோகோமோட்டர் செயல்பாடுகளை உருவாக்குவதை முழுமையாக முடித்துள்ளனர். பெரும்பாலான குழந்தைகள் சுதந்திரமாக நடக்கிறார்கள் மற்றும் ஓடுகிறார்கள். நோய் கவனிக்கப்படாமல் தொடங்குகிறது. இயக்கங்கள் சங்கடமானதாகவும் நிச்சயமற்றதாகவும் மாறும். குழந்தைகள் அடிக்கடி தடுமாறி விழும். நடை மாறுகிறது: அவர்கள் கால்களை முழங்கால்களில் வளைத்துக்கொண்டு நடக்கிறார்கள் ("காற்று-அப் பொம்மையின்" நடை). மந்தமான பரேசிஸ் ஆரம்பத்தில் கீழ் முனைகளின் அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களில் இடமளிக்கப்படுகிறது, பின்னர் ஒப்பீட்டளவில் மெதுவாக மேல் முனைகளின் அருகிலுள்ள தசைக் குழுக்களுக்கும் உடற்பகுதியின் தசைகளுக்கும் நகர்கிறது; நன்கு வளர்ந்த தோலடி கொழுப்பு அடுக்கு காரணமாக தசைச் சிதைவு பொதுவாக நுட்பமானது. ஃபாசிகுலேஷன்கள், விரல்களின் நடுக்கம், பல்பார் அறிகுறிகள் - நாக்கு ஃபைப்ரிலேஷன் மற்றும் அட்ராபி, ஃபரிஞ்சீயல் மற்றும் பாலட்டல் ரிஃப்ளெக்ஸ் குறைதல் ஆகியவை பொதுவானவை. தசைநார் மற்றும் periosteal அனிச்சைகள் ஏற்கனவே மறைந்துவிடும் ஆரம்ப கட்டங்களில்நோய்கள். ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் குறைபாடுகள் அடிப்படை நோய்க்கு இணையாக உருவாகின்றன. மார்பின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் சிதைவு.

ஓட்டம். வீரியம் மிக்கது, ஆனால் முதல் இரண்டு வடிவங்களை விட லேசானது. சுதந்திரமாக நடக்கும் திறன் குறைபாடு 10-12 வயதில் ஏற்படுகிறது. நோயாளிகள் 20-30 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர்.

Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி நோய் கண்டறிதல்

நோயறிதல் மரபணு பகுப்பாய்வு (தானியங்கி பின்னடைவு வகை பரம்பரை), மருத்துவ அம்சங்கள் (ஆரம்ப ஆரம்பம், ப்ராக்ஸிமல் தசைக் குழுக்களில் முக்கிய உள்ளூர்மயமாக்கலுடன் பரவலான அட்ராபியின் இருப்பு, பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட தசை ஹைபோடோனியா, நாக்கின் ஃபாசிகுலேஷன்கள் மற்றும் ஃபைப்ரிலேஷன்கள், சூடோஹைபர்டிராஃபிகள் இல்லாதது, முற்போக்கானது. மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வீரியம் மிக்க பாடநெறி, முதலியன), உலகளாவிய (உடல்) மற்றும் ஊசி எலெக்ட்ரோமோகிராபி மற்றும் எலும்பு தசைகளின் உருவவியல் பரிசோதனையின் முடிவுகள், இது மாற்றங்களின் சிதைவு தன்மையை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.

பிறவி மற்றும் ஆரம்ப வடிவங்கள் பிறவி தசை ஹைபோடோனியா ("மந்தமான குழந்தை" நோய்க்குறி) கொண்ட நோய்க்குறிகளின் குழுக்களில் உள்ள நோய்களிலிருந்து முதன்மையாக வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்: ஓப்பன்ஹெய்மின் அமியாடோனியா, தசைநார் சிதைவின் பிறவி தீங்கற்ற வடிவம், பெருமூளை வாதம், பரம்பரை பொருட்கள் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் சிண்ட்ரோம்கள், முதலியன பிற்பகுதியில் உள்ள வடிவம் குகல்பெர்க்-வெலண்டர் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி, டுசென்னே, எர்ப்-ரோத் போன்றவற்றின் முற்போக்கான தசைநார் சிதைவுகளிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்.

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி சிகிச்சை

வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபிக்கு, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை, மசாஜ் மற்றும் நரம்பு திசுக்களின் கோப்பையை மேம்படுத்தும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - செரிப்ரோலிசின், அமினாலன் (கம்மாலன்), பைரிடிடோல் (என்செபாபோல்).

உங்களுக்கு Werdnig-Hoffmann ஸ்பைனல் அமியோட்ரோபி இருந்தால் எந்த மருத்துவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?

நரம்பியல் நிபுணர்

விளம்பரங்கள் மற்றும் சிறப்பு சலுகைகள்

மருத்துவ செய்தி

14.11.2019

பிரச்சினைகளுக்கு மக்களின் கவனத்தை ஈர்ப்பது அவசியம் என்று நிபுணர்கள் ஒப்புக்கொள்கிறார்கள் இருதய நோய்கள். சில அரிதானவை, முற்போக்கானவை மற்றும் கண்டறிவது கடினம். எடுத்துக்காட்டாக, டிரான்ஸ்தைரெடின் அமிலாய்டு கார்டியோமயோபதி இதில் அடங்கும்

14.10.2019

அக்டோபர் 12, 13 மற்றும் 14 ஆகிய தேதிகளில், ரஷ்யாவில் இலவச இரத்த உறைதல் பரிசோதனைக்கான பெரிய அளவிலான சமூக நிகழ்வை நடத்துகிறது - "INR நாள்". பதவி உயர்வு அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது உலக தினம்த்ரோம்போசிஸ் எதிராக போராட. 04/05/2019

2018 இல் ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் வூப்பிங் இருமல் நிகழ்வுகள் (2017 உடன் ஒப்பிடும்போது) 14 வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் உட்பட கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு 1 அதிகரித்துள்ளது. மொத்த எண்ணிக்கைஜனவரி-டிசம்பர் மாதங்களில் பதிவு செய்யப்பட்ட கக்குவான் இருமல் வழக்குகள் 2017 இல் 5,415 வழக்குகளில் இருந்து 2018 ஆம் ஆண்டில் 10,421 வழக்குகளாக அதிகரித்துள்ளது.

மருத்துவ கட்டுரைகள்

எல்லாவற்றிலும் கிட்டத்தட்ட 5% வீரியம் மிக்க கட்டிகள்சர்கோமாக்களை உருவாக்குகிறது. அவை மிகவும் ஆக்ரோஷமானவை, விரைவாக ஹீமாடோஜெனஸ் முறையில் பரவுகின்றன, மேலும் சிகிச்சைக்குப் பிறகு மறுபிறப்புக்கு ஆளாகின்றன. சில சர்கோமாக்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டாமல் பல ஆண்டுகளாக உருவாகின்றன.

வைரஸ்கள் காற்றில் மிதப்பது மட்டுமல்லாமல், சுறுசுறுப்பாக இருக்கும் போது, ​​கைப்பிடிகள், இருக்கைகள் மற்றும் பிற பரப்புகளிலும் இறங்கலாம். எனவே, பயணம் செய்யும் போது அல்லது பொது இடங்களில், மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதைத் தவிர்ப்பது மட்டுமல்லாமல், தவிர்க்கவும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.

திரும்பு நல்ல பார்வைகண்ணாடி மற்றும் கான்டாக்ட் லென்ஸ்களுக்கு என்றென்றும் குட்பை சொல்வது பலரின் கனவு. இப்போது அதை விரைவாகவும் பாதுகாப்பாகவும் யதார்த்தமாக்க முடியும். புதிய வாய்ப்புகள் லேசர் திருத்தம்முற்றிலும் தொடர்பு இல்லாத ஃபெம்டோ-லேசிக் நுட்பத்தால் பார்வை திறக்கப்படுகிறது.

நம் சருமம் மற்றும் முடியைப் பராமரிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட அழகுசாதனப் பொருட்கள் உண்மையில் நாம் நினைப்பது போல் பாதுகாப்பாக இருக்காது

• தசை பலவீனம்: நகரும் போது அசௌகரியம், நடை தொந்தரவு (முழங்கால்களை வளைத்து அடியெடுத்து வைப்பது).
• தசை தொனி குறைந்தது.
• தசைகள் வளர்ச்சியடையாததால் மூட்டுகளின் அளவு குறைதல்.
• கைகால்களின் நடுக்கம் (சிறிய இழுப்பு, நடுக்கம்).
• முகபாவங்கள் குறையும்.
• விழுங்கும் கோளாறு - விழுங்கும்போது மூச்சுத் திணறல்.
• சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும், இதன் விளைவாக, அடிக்கடி மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நிமோனியா (அழற்சி நுரையீரல் திசு) இது சுவாச தசைகளின் சீர்குலைவு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக நுரையீரலில் இரத்தத்தின் தேக்கம் உருவாகிறது. இது வீக்கத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நிலை.
• ஆஸ்டியோஆர்டிகுலர் கருவியின் சிதைவுகள்: மார்பு (கோழி மார்பு, புனல் மார்பு), முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ் - முதுகெலும்பு வளைவு).
• மூட்டுகளின் மூட்டுகளில் (சுருக்கங்கள்) இயக்கத்தில் மாற்ற முடியாத குறைவு.
• குழந்தையின் உடல் வளர்ச்சியைக் குறைத்தல்.

படிவங்கள்

• பிறவி -பிறந்த உடனேயே அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:
  • குழந்தை மந்தமாக உள்ளது;
  • மார்பகத்தை நன்றாக எடுக்கவில்லை;
  • பலவீனமான அழுகை;
  • சுற்றுச்சூழலுக்கு மந்தமாக செயல்படுகிறது;
  • இந்த வடிவம் பெரும்பாலும் எலும்பு வளர்ச்சிக் கோளாறுகளின் அறிகுறிகளுடன் இணைக்கப்படுகிறது (ஸ்கோலியோசிஸ் - முதுகெலும்பு வளைவு, மார்பின் சிதைவு).
• ஆரம்ப குழந்தைகள்:குழந்தை ஆறு மாதங்கள் வரை சாதாரணமாக வளரும், பின்னர் (பெரும்பாலும் குடல் தொற்று) பக்கவாதம் முதலில் கால்களிலும், பின்னர் கைகளிலும் உருவாகிறது மற்றும் தசையின் தொனி குறைகிறது. குழந்தைகள் தலையை உயர்த்திக் கொள்ள மாட்டார்கள், உட்கார வேண்டாம், உருள வேண்டாம்.
• தாமதம்:முதல் அறிகுறிகள் 1-3 ஆண்டுகளுக்குள் தோன்றும், பெரும்பாலும் முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றம் கவனிக்கப்படாமல் போகும். குழந்தை சாதாரணமாக உருவாகிறது, பின்னர் நடை தொந்தரவு செய்யத் தொடங்குகிறது, இயக்கங்கள் மோசமானதாக மாறும், பின்னர் தசை தொனியில் பொதுவான குறைவு ஏற்படுகிறது.

காரணங்கள்

• இந்த நோய் பரம்பரை, அதாவது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது.

பரிசோதனை

மேலே விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகள் தோன்றினால், நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும் அல்லது.
மருத்துவர் குழந்தையின் முழுமையான பரிசோதனையை மேற்கொள்வார், நரம்பியல் பரிசோதனையை நடத்துவார், மேலும் நோயின் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியின் வரிசை மற்றும் நேரத்தை பெற்றோருடன் விவாதிப்பார்.

குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கு நோய்க்கான அறிகுறிகள் இருப்பதைப் பற்றிய தரவுகளைச் சேகரிப்பது முக்கியம், இது நோயின் பரம்பரைத் தன்மையைப் பற்றி மருத்துவர் சிந்திக்க வழிவகுக்கும்.
நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மருத்துவர் பரிந்துரைக்கிறார்:

• ENMG (எலக்ட்ரோநியூரோமோகிராபி): தோலில் உள்ள சென்சார்கள் நரம்பு தூண்டுதலின் பத்தியைப் பதிவு செய்கின்றன. இயக்கக் கோளாறுகளுக்கு என்ன காரணம் என்பதைத் தீர்மானிக்க முறை உங்களை அனுமதிக்கிறது;
• தசை பயாப்ஸி: தசையின் ஒரு சிறிய பகுதி ஊசி மூலம் பரிசோதனைக்கு எடுக்கப்படுகிறது;
• தலையின் எம்ஆர்ஐ (காந்த அதிர்வு இமேஜிங்): பிற நோய்க்குறியீடுகளை விலக்க (முறையானது உடலின் எந்தப் பகுதியின் கட்டமைப்பையும் அடுக்கு மூலம் ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது);
• மரபணு பகுப்பாய்வு (குரோமோசோம் கட்டமைப்பின் ஆய்வு, மரபணு மாற்றங்களுக்கான தேடல்) நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும் ஒரு முறையாகும்.

குழந்தைகளின் முதுகெலும்பு வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் அமியோட்ரோபி சிகிச்சை

நோய்க்கான காரணத்தை பாதிக்கும் முறைகள் அல்லது மருந்துகள் தற்போது இல்லை.
நரம்பு மண்டலத்தின் ஊட்டச்சத்தை மேம்படுத்த முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• வைட்டமின் சிகிச்சை;
• நூட்ரோபிக்ஸ் (மூளை ஊட்டச்சத்தை மேம்படுத்தும் மருந்துகள்);
• மசாஜ்;
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சை.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

• அசையாமை.
• சுவாசத்தை நிறுத்துதல்.
• இறப்பு ஆபத்து.

முன்கணிப்பு நோயின் வடிவத்தைப் பொறுத்தது. மிக மோசமான முன்கணிப்பு பிறவி வடிவம்: குழந்தைகள் 10 வயதிற்கு முன்பே இருதய மற்றும் இரத்த நாளங்கள் காரணமாக இறக்கின்றனர். சுவாச செயலிழப்பு(சுவாச தசைகள் சுவாசத்தை வழங்கும் திறனை இழக்கின்றன).
ஓட்டம் ஆரம்ப வடிவம்லேசானது: 14-15 வயதில் மரணம் ஏற்படுகிறது.
தாமதமான வடிவத்தில், குழந்தைகள் 10-12 வயதிற்குள் நடக்கும் திறனை இழந்து 20-30 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கின்றனர்.

குழந்தை பருவ முதுகெலும்பு அமியோட்ரோபி தடுப்பு வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன்

• நோயின் பரம்பரை தன்மை காரணமாக, தடுப்பு சாத்தியமற்றது.