நீமன்-பிக் நோய். நீமன்-பிக் நோய்க்கான கிளினிக் - நோயறிதல், சிகிச்சை அடிப்படை மருந்துகள்

ஒவ்வொரு ஆண்டும், மில்லியன் கணக்கான புதிய பரம்பரை நரம்பியக்கடத்தல் நோய்களின் அறிக்கைகள் உலகம் முழுவதும் தோன்றும், அவை நரம்பு மண்டல செயலிழப்பின் முற்போக்கான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது தவிர்க்க முடியாமல் நோயாளியின் இயலாமை மற்றும் ஆரம்ப மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. லைசோசோமால் சேமிப்பகத்தின் முறையான பரம்பரை நோய்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் சீரழிவு மாற்றங்களுடன், குறிப்பாக நீமன்-பிக் நோய், நரம்பியல் ஆராய்ச்சியாளர்களிடையே குறிப்பாக ஆர்வமுள்ள பகுதியாகும்.
நீமன்-பிக் நோய் என்பது முற்போக்கான நியூரோவிசெரல் லைசோசோமால் லிப்பிட் சேமிப்பு நோய்களின் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட குழுவாகும், இது ஸ்பிங்கோமைலின் மற்றும் பிற லிப்பிட்கள் முதன்மையாக ரெட்டிகுலோஎண்டோதெலியல் மற்றும் நரம்பு திசுக்களில் படிவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 1958 ஆம் ஆண்டில், க்ரோக்கர் மற்றும் ஃபார்பர் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தன்மை, நோய் தொடங்கும் வயது மற்றும் திசுக்களில் கொழுப்பு திரட்சியின் தீவிரம் ஆகியவற்றில் மாறுபாட்டைக் காட்டினர். இந்த அவதானிப்பு நான்கு வகைப்பாடு அமைப்புகளை அடையாளம் காண வழிவகுத்தது குழுக்கள் ஏ-டிநீமன்-பிக் நோயின் ஒரு பகுதியாக.

வகை A ஆரம்ப, கடுமையான மத்திய நரம்பு மண்டல ஈடுபாடு மற்றும் அசாதாரண செல்லுலார் திரட்சியின் விளைவாக பெரும் திசு சேதம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
வகை B, மாறாக, முக்கியமாக பாரன்கிமல் உறுப்புகளை பாதிக்கிறது. C மற்றும் D வகைகள் (கனடாவின் நோவா ஸ்கோடியாவில் வசிக்கும் நோயாளிகளின் குழுவில் நோயின் வெளிப்பாடுகளை விவரிக்க குறிப்பாக C குழுவிலிருந்து ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது) மிதமான உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகள், நரம்பு மண்டலத்திற்கு சப்அக்யூட் சேதம் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் மெதுவான முன்னேற்றம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. வகைகள்.

A மற்றும் B வகைகளைப் பற்றி அதிகம் அறியப்படவில்லை. பெரும்பாலும், நீமன்-பிக் நோயின் இந்த குழுக்கள் அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே காணப்படுகின்றன. இந்த வகையான நோய்கள் SMPD1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை என்று கண்டறியப்பட்டது, இது ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதியை குறியாக்குகிறது. இந்த வகை நோய்களின் நோய்க்குறியியல் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தொடர்பான குறிப்பிட்ட தரவுகளின் முழுமையான பற்றாக்குறை, அவற்றின் குறைவான பரவல் மற்றும் கடுமையான அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை காரணமாகும், இது பிறந்த முதல் மாதங்களில் நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

நீமன்-பிக் நோய் வகை C (NPD-C) மிகவும் பொதுவான வகை நோயாகும். இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1:120,000 வழக்குகளின் அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது. இன தோற்றத்துடன் நம்பகமான தொடர்பு இல்லை. நோய் வெளிப்படும் நேரம், அத்துடன் ஆயுட்காலம் ஆகியவை உடன்பிறந்தவர்களிடையே கூட கணிசமாக வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான இறப்புகள் 10 முதல் 25 ஆண்டுகளுக்கு இடையில் நிகழ்கின்றன. முதல் நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றிய தருணத்திலிருந்து ஒரு நிபுணர் மற்றும் நோயறிதலுடன் கலந்தாலோசிக்கும் வரை, சராசரியாக 5-6 ஆண்டுகள் கடந்து செல்கின்றன, இது ஆரம்ப அறிகுறிகளின் குறைந்த விவரக்குறிப்பு மற்றும் தனிமைப்படுத்தலுடன் தொடர்புடையது. BNP-C நோயறிதலில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் இயற்கையாகவே நிலைமையை சரிசெய்வதற்கான அடுத்தடுத்த செயல்முறையை சிக்கலாக்குகிறது.

நோயியல்

BNP-C - NPC1 மற்றும் NPC2 ஏற்படுவதற்கு இரண்டு மரபணுக்கள் பொறுப்பு. தோராயமாக 95% நோயாளிகள் NPC1 இல் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர். இந்த மரபணு குரோமோசோம் 18 q11-q12 இல் அமைந்துள்ளது மற்றும் 25 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது; அதன் முழுமையான வரிசை 57052 kb NPC1 ஆனது 1278 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்ட ஒரு சவ்வு 13-டொமைன் கிளைகோபுரோட்டீனைக் குறியீடாக்குகிறது மற்றும் முக்கியமாக தாமதமான எண்டோசோம்களின் ஷெல்லில் அமைந்துள்ளது. முக்கிய செயல்பாட்டு ஸ்டெரால் உணர்திறன் வரிசை (615-797 அமினோ அமிலங்கள்) லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள பிற புரதங்களுடன் ஒரே மாதிரியாக உள்ளது - HMG-CoA ரிடக்டேஸ் மற்றும் SREBP (ஸ்டெரால் ஒழுங்குமுறை உறுப்பு-பிணைப்பு புரதம்). கூடுதலாக, NPC1 மரபணுவின் புரத உற்பத்தியின் கட்டமைப்பானது புரதம்-புரத தொடர்புகளுக்குப் பொறுப்பான இரண்டு இன்ட்ராலூமினல் தொடர்களைக் கொண்டுள்ளது. அவற்றில் முதலாவது (அமினோ அமில வரிசை 855-1098) ஒரு துத்தநாக விரல் மையக்கருத்துடன் கூடிய சிஸ்டைன் கொண்ட வளையமாகும், மேலும் இது தாய் மரபணுவில் உள்ள அனைத்து பிறழ்வுகளிலும் 1/3க்கு இலக்காகும்; இரண்டாவது மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட N-டெர்மினல் டொமைன் லூசின் ஜிப்பர் மையக்கருத்தைக் கொண்டுள்ளது (வரிசை 25-264). இன்றுவரை, இந்த மரபணுவில் ஏறக்குறைய 60 பாலிமார்பிஸங்கள் மற்றும் 334 பிறழ்வுகள் இருப்பதாக அறிக்கைகள் உள்ளன (மனித மரபணு மாற்றத்திலிருந்து தரவு), அவற்றில் 228 தவறான மற்றும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள், 46 சிறிய மற்றும் 7 பெரிய நீக்குதல்கள், 26 பிறழ்வுகள் பிளவுபடுவதை பாதிக்கின்றன, 24 சிறிய மற்றும் 1 பெரியவை செருகல். இந்த பட்டியலில் கூடுதல் பிளவு தளங்களை உருவாக்கும் உள்ளார்ந்த வரிசைகளில் உள்ள பிறழ்வுகளும் அடங்கும். மரபணு வகை-பினோடைப் பரஸ்பர உறவு பற்றிய இலக்கியத்தில், நோயின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் மற்றும் பிரேம்ஷிஃப்ட்களுடன் தொடர்புடைய மாற்றங்கள் ஆகியவற்றுக்கு இடையே ஒரு குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பு இருப்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன. மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகள் பொதுவாக ஸ்டெரால்-பைண்டிங் டொமைன் மற்றும் சிஸ்டைன் லூப்பின் செயலிழப்புக்கு காரணமாகின்றன (மருத்துவ ரீதியாக, இந்த வகை கோளாறு நோயின் லேசான போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது).

இந்த மரபணுவிற்கு பெரிய பிறழ்வுகள் எதுவும் இல்லை, இருப்பினும், மேற்கு ஐரோப்பிய வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிடையே, மிகவும் பொதுவான கண்டறியப்பட்ட பிறழ்வுகள் p.I1061T மற்றும் p.P1007A ஆகும், அவை 20-25% வழக்குகளில் கண்டறியப்படுகின்றன, மேலும் ஹோமோசைகஸ் நிலையில், முன்கூட்டியே BNP-C இன் உன்னதமான இளம் வயது வடிவத்தின் வளர்ச்சிக்கு. ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில், பிறழ்வு பிற்காலத்தில் நோயின் அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கிறது. மீதமுள்ள 5% வழக்குகளில், நோய்க்கான காரணம் NPC2 (குரோமோசோம் 14 q24.3, 5 எக்ஸான்கள்) மற்றும் அதன் தயாரிப்பு - 132 அமினோ அமிலங்களைக் கொண்ட கரையக்கூடிய லைசோசோமால் புரதம் மற்றும் ஸ்டெரால் உணர்திறன் ஹைட்ரோபோபிக் உயர்- 1:1 என்ற ஸ்டோச்சியோமெட்ரிக் விகிதத்தில் கொலஸ்ட்ராலை பிணைப்பதற்கான தொடர்பு (Kd = 30–50 nM) வரிசை (“பாக்கெட்").

சில ஆசிரியர்கள் கொலஸ்ட்ரால் வளர்சிதை மாற்றத்தில் (அதாவது, லைசோசோம்களிலிருந்து அதன் போக்குவரத்து) தங்கள் செயல்பாட்டைச் செய்யும்போது, இரண்டு வகைகளின் மரபணு தயாரிப்புகளின் சாத்தியமான திறனைக் குறிப்பிட்டுள்ளனர். சாதாரண உயிரணுக்களில், LDL இன் எண்டோசைட்டோசிஸ் மூலம் எடுக்கப்பட்ட குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரதங்கள் தாமதமான எண்டோசோம்கள்/லைசோசோம்களில் நுழைகின்றன, அங்கு அவை இலவச கொழுப்பை வெளியிட ஹைட்ரோலைஸ் செய்யப்படுகின்றன, இது எண்டோசோம்களிலிருந்து சவ்வுக்கு விரைவாக கொண்டு செல்லப்படுகிறது. BNP-C இல், எந்த NPC மரபணுக்களின் முறிவு, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் கொழுப்பின் பயன்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள செயல்முறைகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட துண்டிக்க வழிவகுக்கிறது, இது எண்டோசைட்டோசிஸ் மூலம் கைப்பற்றப்படுகிறது, இது பாரன்கிமல் உறுப்புகளின் உயிரணுக்களின் லைசோசோம்களில் அதன் குவிப்பு மற்றும் இரண்டாம் நிலைக்கு வழிவகுக்கிறது. நரம்பு திசுக்களில் ஸ்பிங்கோலிப்பிட்களின் (குறிப்பாக, கிளைகோஸ்பிங்கோலிப்பிட்கள்) வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடையூறு. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் நியூரான்களின் இயல்பான செயல்பாட்டில் கொலஸ்ட்ரால் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஆதரிக்கும் அமைப்புகளின் போதுமான செயல்பாடு மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்ததாக இருப்பதால், கடைசி அவதானிப்பு சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும் (மனித மூளையில் உடலில் உள்ள அனைத்து எஸ்டேரிஃபைட் அல்லாத கொழுப்பில் 25% உள்ளது) .

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் BNP-C உடன், கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் அது மற்றும் gangliosides GM2, GM3 மற்றும் பிஸ்-மோனோசைல்கிளிசரால் பாஸ்பேட் ஆகிய இரண்டின் படிவு மற்றும் தாமதமான எண்டோசோம்கள்/லைசோசோம்கள் ஆகியவற்றில் ஒரு இடையூறு ஏற்படுகிறது. கூடுதலாக, ஆரம்பகால எண்டோசோம்களின் அளவு அதிகரிப்பு மற்றும் லைசோசோமால் ஹைட்ரோலேஸின் அளவு அதிகரிப்பு உள்ளது, குறிப்பாக கேதெப்சின் டி. இந்த செயல்முறைகள் குறிப்பாக மைய நரம்பு மண்டலத்தில், மைக்ரோக்லியாவில், மூளையின் தண்டு மற்றும் புர்கின்ஜெ செல்கள் ஆகியவற்றில் உச்சரிக்கப்படுகின்றன. சிறுமூளையின். இருப்பினும், நியூரான்கள் மற்றும் க்ளியாவில் கொலஸ்ட்ரால் செயலில் குவிந்தாலும், நரம்பு திசுக்களில் மொத்த கொழுப்பு உள்ளடக்கம் கணிசமாக அதிகரிக்காது. BNP-S உடன், முக்கிய நொதிகளின் உருவாக்கம் குறைவதால், கொலஸ்ட்ரால் தொகுப்பின் தீவிரம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுவதால் இது நிகழலாம்.

அதிகரித்த தன்னியக்கத்தின் நிகழ்வு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் கொலஸ்ட்ரால் திரட்சியின் செயல்முறையுடன் நெருக்கமாக தொடர்புடையது. ஃபிலிபின் படிந்த கொழுப்பின் உடனடி அருகாமையில் தன்னியக்க மார்க்கர் புரதம் LC3 இன் இம்யூனோபோசிட்டிவ் திரட்சிகளைக் கண்டறிவதன் மூலம் இந்த சார்பு நிரூபிக்கப்பட்டது. உயிரணுக்களில் உள்ள ஆட்டோபாகோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, அத்துடன் நரம்பியல் அழற்சி செயல்முறைகளின் வளர்ச்சியும் நரம்பியக்கடத்தலுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், இன்றுவரை, கொலஸ்ட்ரால் வளர்சிதை மாற்றத்தில் காணப்பட்ட அனைத்து மாற்றங்களுக்கிடையிலான தொடர்புக்கு தெளிவான விளக்கம் இல்லை மற்றும், செயலிழப்பு வளர்ச்சியில் NPC மரபணுக்களில் முறிவுகளின் வெளிப்படையான ஈடுபாடு இருந்தபோதிலும், இந்த மரபணுக்களின் புரத தயாரிப்புகளின் குறிப்பிட்ட பங்கு விவரிக்கப்பட்ட நோயியல் நிகழ்வுகள் இன்னும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை.

மருத்துவ படம்

நீமன்-பிக் நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள், வகை சி

இந்த நோய் இயற்கையில் முறையானது மற்றும் முக்கியமாக மண்ணீரல், கல்லீரல் மற்றும் மூளையை பாதிக்கிறது, இது பல உள்ளுறுப்பு, நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த உறுப்புகளின் செயலிழப்பு வெளிப்பாடுகளின் விசித்திரமான கலவையாகும், இது வேறுபட்ட நோயறிதலின் செயல்பாட்டில் ஒரு நோயாளிக்கு நீமன்-பிக் நோய், வகை சி இருப்பதை சந்தேகிக்க உதவுகிறது. உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகளில் ஸ்ப்ளெனோமேகலி, ஹெபடோமேகலி, புதிதாகப் பிறந்தவரின் நீண்டகால கொலஸ்டேடிக் மஞ்சள் காமாலை, கருவின் ஹைட்ரோப்ஸ் மற்றும் ஆஸ்கைட்டுகள், அத்துடன் நுரையீரல் நோய்களின் ஸ்பெக்ட்ரம் (அல்வியோலர் லிப்பிடோசிஸ், இடைநிலை நிமோனியா).

நோயின் ஆரம்பம், குறிப்பாக சிறு வயதிலேயே வெளிப்பட்டால், பெரும்பாலும் மண்ணீரலின் ஹெபடோமேகலி விரிவாக்கத்துடன் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அல்லது இணைந்துள்ளது, இது ஆரம்பத்தில், முதல் நரம்பியல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பு, ஒரு பகுத்தறிவைக் காணவில்லை. மருத்துவர்களின் விளக்கம். , நீமன்-பிக் நோய் உள்ள ஸ்ப்ளெனோமேகலி நீண்ட காலம் நீடிக்கும். அதிகரிப்பின் தீவிரம் நுட்பமானது முதல் குறிப்பிடத்தக்கது வரை மாறுபடும் மற்றும் குறிப்பிடத்தக்க வகையில், தொடர்புடைய நரம்பியல் பற்றாக்குறையின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் நோயின் நிலை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புபடுத்தவில்லை. கூடுதலாக, ஸ்ப்ளெனோமேகலியின் தனிமைப்படுத்தல் இல்லாதது BNP-S ஐ விலக்குவதற்கான அறிகுறி அல்ல.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் மண்ணீரலின் ஈடுபாடு இல்லாமல் கல்லீரலின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட விரிவாக்கம் நோயின் தாமதமான தொடக்கத்தின் சிறப்பியல்பு மற்றும் பெரும்பாலும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது. நோயறிதலைச் செய்ய, பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலைச் செய்வது அவசியம் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள், கிளைகோஜெனோசிஸ் மற்றும் பிற வகையான நீமன்-பிக் நோய்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நீடித்த கொலஸ்டேடிக் மஞ்சள் காமாலை ஆரம்பகால BNP-C இன் குறிகாட்டியாக இருக்கலாம். இதன் தீவிரத்தன்மை நிலையற்ற ஹைபர்பிலிரூபினேமியா (இணைந்த பிலிரூபின் மதிப்பு > 1.2 மி.கி./டி.எல்) முதல் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் மரணம் ஏற்படுவதற்கான அதிக நிகழ்தகவு கொண்ட குறிப்பிடத்தக்க இரத்தக் கசிவு கல்லீரல் பாதிப்பு வரை இருக்கலாம்.
வாழ்க்கையின் 2-4 மாதங்களில் கொலஸ்டாசிஸின் தன்னிச்சையான பின்னடைவுக்கான சான்றுகள் உள்ளன, ஆனால் கல்லீரலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் நீண்ட காலத்திற்கு நீடிக்கும். ஒரு குழந்தையில் நீடித்த கொலஸ்டேடிக் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் BNP-C சந்தேகப்பட்டால், குறிப்பாக இது ஸ்ப்ளெனோமேகலியுடன் இணைந்தால், இடியோபாடிக் நியோனாடல் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் பிலியரி அட்ரேசியாவை விலக்குவது அவசியம்.
பிஎன்பி-சியின் வெளிப்பாடாக ஹைட்ராப்ஸ் ஃபெடலிஸ் என்பது அசாதாரணமானது மற்றும் இயற்கையில் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி இல்லாதது. இந்த அறிகுறி அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் போது பிறப்புக்கு முந்தைய காலகட்டத்தில் பொதுவான எடிமா வடிவத்தில் பெரிகார்டியல் ஸ்பேஸில் திரவத்தின் முக்கிய திரட்சியுடன் கண்டறியப்படுகிறது. வயிற்று குழி(ஆஸ்கைட்ஸ்). குறைந்த விவரக்குறிப்பு காரணமாக, நோயறிதல் செயல்பாட்டின் போது வெளியேற்ற நிகழ்வுகளைக் கண்டறிவதற்கு மரபணு நோயியல் (நைமன்-பிக் நோய் உட்பட) மட்டுமல்ல, தொற்று புண்கள், ஹீமோகுளோபினோபதி மற்றும் இதய குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் வெளிப்பாட்டின் சாத்தியக்கூறுகளைக் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும்.
த்ரோம்போசைட்டோபீனியா போன்ற நுரையீரல் பாதிப்பு, நோயின் கடுமையான நிகழ்வுகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் கடுமையான ஹெபடோ- மற்றும் ஸ்ப்ளெனோமேகலியுடன் தொடர்புடைய வெளிப்பாடுகளை நிறைவு செய்கிறது, இது BNP-C ஐ சந்தேகிக்க கூடுதல் முன்நிபந்தனைகளை உருவாக்குகிறது. (வரைபடம். 1)

நரம்பியல் ரீதியாக, நோயின் அமைப்பு செங்குத்து மேல் அணுக்கரு பார்வை வாதம், சிறுமூளை அட்டாக்ஸியா மற்றும் ஜெலஸ்டிக் கேடப்ளெக்ஸி ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. பிற நரம்பியல் கோளாறுகள் - டைசர்த்ரியா, டிஸ்டோனியா, டிஸ்ஃபேஜியா, வலிப்பு வலிப்பு மற்றும் சென்சார்நியூரல் செவிப்புலன் இழப்பு - குறைந்த விவரக்குறிப்பு மற்றும் நோயின் தொடக்கத்தில் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. செங்குத்து மேல் அணுக்கரு பார்வை வாதம் என்பது செங்குத்துத் தளத்தில் உள்ள சக்காடிக் கண் அசைவுகளில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றமாகும். சிறப்பியல்பு அம்சம்பிஎன்பி-எஸ். இந்த வழக்கில் சாகேட்களின் இடையூறுக்கான காரணம், இடைநிலை நீளமான பாசிகுலஸின் ரோஸ்ட்ரல் இன்டர்ஸ்டீடியல் கருக்களில் உள்ள நரம்பியல் கட்டமைப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது, பின்னர் சிறுமூளையால் பாதிக்கப்படும் வெஸ்டிபுலர் கருக்கள். மருத்துவ ரீதியாக, இந்த அறிகுறி தலையின் நிலையை மாற்றாமல் மேலே / கீழே பார்க்க இயலாமையில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, இது நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக பாதிக்கிறது. சிறுமூளையின் புர்கின்ஜே செல்கள் சேதமடைவதே அட்டாக்ஸியாவின் காரணம். இந்த வழக்கில், நோயாளிகள் நடக்க சிரமப்படுவார்கள், விகாரமானவர்கள் மற்றும் அடிக்கடி விழும் வாய்ப்புகள் உள்ளன. அட்டாக்ஸியாவால் வெளிப்படும் பிற நோய்களைப் போலவே (வேறுபட்ட நோயறிதல் அவசியம்), நோயாளிகள் பரிசோதனையின் போது சிறுமூளைப் பரிசோதனைகளைச் செய்ய முடியாது, இது செங்குத்து பார்வை வாதம் மற்றும்/அல்லது இருக்கும் உள்ளுறுப்பு அறிகுறிகளுடன் இணைந்து, BNP ஐ சந்தேகிக்க அனுமதிக்கிறது. -சி.

தசை தொனியின் கூர்மையான இழப்பின் குறுகிய கால அத்தியாயங்கள், நனவு இழப்புடன் இல்லை - ஜெலஸ்டிக் கேடப்ளெக்ஸி - சராசரியாக, இரண்டு வயதிலிருந்தே தோன்றும் மற்றும் உணர்ச்சி செயல்பாடுகளால் தூண்டப்படுகின்றன (சிரிப்பு, அழுகை, பயத்தின் போது). வலிப்புத்தாக்க வலிப்புத்தாக்கங்களின் சிறப்பியல்பு EEG அசாதாரணங்கள் இல்லாதது இந்த நிலையின் முக்கியமான கண்டறியும் அம்சமாகும்.
நடைமுறை அவதானிப்புகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவப் படம் மற்றும் முன்கணிப்பு நோயின் தொடக்க வயதைப் பொறுத்தது என்று காட்டப்பட்டது. இது சம்பந்தமாக, BNP-C இன் சிறப்பியல்புகளின் படி (நரம்பியல் உட்பட), நோயின் கட்டமைப்பில் பல வடிவங்கள் வேறுபடுகின்றன: பெரினாடல் (2 மாதங்கள் வரை), ஆரம்பகால குழந்தை (2 மாதங்கள் முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை), தாமதம் கைக்குழந்தை (2 முதல் 2 வயது வரை), இளம் வயது (6-12/15 வயது), வயது வந்தோர் (12/15 வயதுக்கு மேல்).

பெரினாட்டல் வடிவம் நரம்பியல் அறிகுறிகளை விட மேலே விவரிக்கப்பட்ட உள்ளுறுப்பு அறிகுறிகளின் ஆதிக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஒருவேளை இந்த காலகட்டத்தில் வெளிப்படும் நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்பு கடுமையானது மற்றும் BNP-C நோயறிதலுக்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. சந்தேகத்திற்குரிய.

ஆரம்பகால குழந்தை வடிவம் ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலியின் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆரம்ப அறிகுறியாக மத்திய ஹைபோடென்ஷனின் அறிகுறிகளின் வெளிப்பாடு, அத்துடன் தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சி, இதன் தீவிரம் வாழ்க்கையின் இரண்டாம் ஆண்டில் வேகமாக அதிகரிக்கிறது மற்றும் அதனுடன் சேர்ந்து அதிகரிக்கிறது பிரமிடு பாதை நோயியல் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது) ஸ்பேஸ்டிசிட்டி. மோட்டார் அமைப்பின் செயலிழப்பு நோக்கம் நடுக்கத்தின் நிகழ்வுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது மோட்டார் பணிகளின் வளர்ச்சியையும் சிக்கலாக்குகிறது. BNP-C இன் குழந்தை வடிவில் உள்ள பல நோயாளிகள் சுதந்திரமாக நகரும் திறனை நிரந்தரமாக இழக்கின்றனர். கூடுதலாக, அறிவுசார் வளர்ச்சியில் மந்தநிலை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

2 முதல் 6 வயது வரையிலான காலகட்டத்தில் நோய் வெளிப்படத் தொடங்கும் போது, அட்டாக்ஸியாவின் வெளிப்பாடுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன: நடை தொந்தரவு, அடிக்கடி விழும் போக்கு. நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாடு பலவீனமடைவதால், டைசர்த்ரியா, டிஸ்ஃபேஜியா (காஸ்ட்ரோஸ்டமி தேவை வரை), தசை ஸ்பேஸ்டிசிட்டி தோன்றும்; அறிவாற்றல் குறைபாடு முன்னேறுகிறது. பேச்சு வளர்ச்சி மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு (சென்சோரினியூரல் காது கேளாமை) ஆகியவற்றில் தாமதம் உள்ளது. இந்த வயதில் முதன்முறையாக, ஜெலஸ்டிக் கேடப்ளெக்ஸியின் அத்தியாயங்கள் ஏற்படுகின்றன; பொதுவான மற்றும் பகுதியளவு வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள் பொதுவானவை. மருத்துவப் படத்தில் பிந்தையது இருப்பது வாழ்க்கைக்கு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு மற்றும் 7-12 வயதிற்குள் மரணத்தின் அதிக நிகழ்தகவு ஆகியவற்றின் அறிகுறியாகும்.

இளமை வடிவம் இலக்கியத்தில் செம்மொழியாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. நோயின் முதல் அறிகுறிகள் விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரலுடன் தொடர்புடையவை, இருப்பினும், ஒரு விதியாக, ஒரு பின்னோக்கி பகுப்பாய்வில் மட்டுமே சரியான மதிப்பீட்டைப் பெறுகிறது. நரம்பியல் வெளிப்பாடுகள் குறிப்பான்கள் - செங்குத்து மேல் அணுக்கரு பார்வை வாதம், கேடப்ளெக்ஸி, அடாக்ஸிக் அறிகுறிகள், டைசர்த்ரியா மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியா ஆகியவற்றின் சேர்க்கைகள். முற்போக்கான அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் மற்றும் மனநல கோளாறுகள் குறிப்பிடத்தக்கவை. ஆயுட்காலம் நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்பு மற்றும் உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தன்மையின் அதிகரிப்பு வீதத்தைப் பொறுத்தது, ஆனால் பொதுவாக 30 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை.

இளமைப் பருவத்தில் BNP-C வெளிப்பட்டால், ஒரு விதியாக, நேர்மறை நோயறிதல் சோதனைகள், உள்ளிட்ட பிற காரணங்களால் விவரிக்கப்படாத ஹெபடோமேகலியின் இருப்பின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. நோய் குறிப்பான்களுக்கான மரபணு சோதனைகள். மனநோய், மனச்சோர்வு, ஆக்கிரமிப்பு நடத்தையின் அத்தியாயங்கள், சித்தப்பிரமை, செவிவழி மற்றும் காட்சி மாயத்தோற்றங்கள், வெறித்தனமான நிலைகள் - நோயின் கட்டமைப்பில் தாமதமாகத் தொடங்குவது மனநல கோளாறுகளின் பரவல் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மண்ணீரலின் மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க விரிவாக்கம், ஒரு விதியாக, கவனிக்கப்படவில்லை. நரம்பியல் அறிகுறிகள் சூப்பர்நியூக்ளியர் பார்வை வாதம் மற்றும் அட்டாக்ஸிக் இயக்கக் கோளாறுகளுக்கு மட்டுமே.

பரிசோதனை

ஒரு மருத்துவ ஆய்வின் போது உள்ளுறுப்பு, நரம்பியல் மற்றும் மனநல அறிகுறிகளின் சிக்கலானது கண்டறியப்பட்டால், நீமன்-பிக் நோய், வகை C ஐ சந்தேகிக்க முடியும். தசை தொனி மற்றும் வலிமையின் நரம்பியல் மதிப்பீட்டை நடத்துவது அவசியம், மோட்டார் அனிச்சைகளை சரிபார்க்கவும், நடை அம்சங்களை அடையாளம் காணவும், சோதனையின் போது அறிவாற்றல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளின் அளவை தீர்மானிக்கவும். பார்வையின் உறுப்பின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடும் செயல்பாட்டில், செங்குத்து விமானத்தில் பார்வை குறைபாடுகளை அடையாளம் காண்பதில் குறிப்பிட்ட முக்கியத்துவம் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

கேட்கும் கூர்மையைத் தீர்மானிப்பது, ஆடியோகிராம்களை பகுப்பாய்வு செய்வது மற்றும் செவிவழி தூண்டப்பட்ட சாத்தியங்களைப் படிப்பது நல்லது.
அவதானிப்பின் போது அடையாளம் காணப்பட்ட சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் மொத்தமாக பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன, BNP-C நிகழ்தகவு குறியீட்டு அளவைக் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது, இதில் அனைத்து நரம்பியல், உள்ளுறுப்பு மற்றும் மனநல கோளாறுகள் புள்ளிகள் மூலம் மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. கூடுதலாக, குடும்ப வரலாறு மற்றும் நோயின் பரம்பரை தன்மையைக் குறிக்கும் அறிகுறிகள் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன. மதிப்பெண் 70 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதாக இருந்தால், நீமன்-பிக் நோய், வகை C நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமானதாகக் கருதப்பட வேண்டும், மேலும் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வுக்காக நோயாளியை அவசரமாகப் பரிந்துரைப்பதும் அவசியம். மதிப்பெண் 40 க்கும் குறைவாக இருந்தால், BNP-S சந்தேகம் ஆதாரமற்றதாகக் கருதப்படுகிறது. கருவி MRI மற்றும் CT பரிசோதனையானது சிறுமூளை மற்றும் கார்டிகல் அட்ராபியை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது அல்லது கடுமையான ஆரம்பகால குழந்தை வடிவங்களில், வெள்ளை விஷயத்தில் சிதைவு மாற்றங்கள். (படம். 2C) பெரும்பாலும் சராசரி சாகிட்டல் படத்தில் நடுமூளையின் கன அளவு குறைகிறது, அத்துடன் கார்பஸ் கால்சத்தின் அட்ராபியும் உள்ளது.

ஒரு விருப்ப ஆய்வு, ஆனால் சரியான நோயறிதலுக்கு பங்களிக்கும் ஒன்று, எலும்பு மஜ்ஜை, தோல் மற்றும் கல்லீரலின் ஆஸ்பிரேஷன் பயாப்ஸிகளின் உருவவியல் மதிப்பீடாகும். (படம் 2A). எலும்பு மஜ்ஜை தயாரிப்புகளை ஆய்வு செய்யும் போது, பல "நீல" ஹிஸ்டியோசைட்டுகள் காணப்படுகின்றன, அதே போல் மாஸ்ட் செல்கள், கொழுப்பு வைப்புகளுடன் அதிக சுமை மற்றும் ஃபிலிபின் புரதத்திற்கு நேர்மறையாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டவை; கல்லீரல் பயாப்ஸி பரிசோதனையின் போது, கொலஸ்டேடிக் புண்களின் அறிகுறிகள், பல கொழுப்பு போர்டல் மேக்ரோபேஜ்கள், குஃப்ஃபர் செல்கள் மற்றும் லிபோஃபுசின் துகள்களின் படிவுகள் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன.

ஒரு நோயாளிக்கு கொலஸ்டாஸிஸ் அல்லது ஹைப்பர்ஸ்ப்ளெனிசத்தின் அறிகுறிகள் இருந்தால், உயிர்வேதியியல் சோதனைகளை மேற்கொள்வது அர்த்தமுள்ளதாக இருக்கிறது, இது டிரான்ஸ்மினேஸ்களில் சிறிது குறிப்பிடப்படாத அதிகரிப்புடன், HDL இன் செறிவு குறைதல், ட்ரைகிளிசரைட்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் மற்றும் சிறப்பியல்பு அதிகரிப்பு ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. சீரம் சிட்டோட்ரியோசிடேஸ் மற்றும் அமில ஸ்பிங்கோமைலினேஸின் செயல்பாடு (லுகோசைட்டுகளில்). கூடுதலாக, இரத்த பிளாஸ்மாவில் ஆக்ஸிஸ்டெரால்களின் (D7-3,5,6-ட்ரையோல் மற்றும் 3β, 5α, 6β-ட்ரைஹைட்ரோக்சிகொலஸ்டேன்-d7) அளவைச் சோதிப்பது தற்போது முதன்மைத் திரையிடலுக்குப் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

ஒரு சில சிறப்பு மையங்களில் தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரங்களில் செய்யப்படும் ஃபிலிபின் சோதனையைப் பயன்படுத்தி பலவீனமான கொலஸ்ட்ரால் போக்குவரத்து மற்றும் லிப்பிட் சமநிலையை அடையாளம் கண்டு நிரூபிக்க முடியும். ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் எல்டிஎல்-செறிவூட்டப்பட்ட ஊடகத்தில் வளர்க்கப்பட்டு பின்னர் ஃபிலிபினுக்காக கறைபடுத்தப்படுகின்றன (ஸ்ட்ரெப்டோமைசஸ் ஃபிலிபினென்சிஸிலிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு ஒளிரும் பொருள், இது எஸ்டெரிஃபைட் அல்லாத கொலஸ்ட்ரால் கொண்ட குறிப்பிட்ட வளாகங்களை உருவாக்குகிறது). பொதுவாக (80-85% வழக்குகள்), ஃப்ளோரசன்ட் நுண்ணிய ஆய்வு NPC- நேர்மறை செல்கள் கண்டறியும் ஒரு பெரிய எண்ணிக்கைஃப்ளோரசன்ட் பெரிநியூக்ளியர் வெசிகல்ஸ் அல்லாத எஸ்டெரிஃபைட் கொலஸ்ட்ரால் நிரப்பப்பட்டிருக்கும். (படம் 2B). பன்முகத்தன்மை கொண்ட கேரியர்கள் மற்றும் பல தொடர்ச்சியான NPC பிறழ்வுகளின் தொடர்பின் விளைவாக மாறுபட்ட உயிர்வேதியியல் பினோடைப் உள்ள நோயாளிகளில் குறைவான உச்சரிக்கப்படும் கறை விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் பிற காரணங்களால் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கும் ஏற்படுகிறது. பிலிபின் எதிர்வினையின் தீவிரம் BNP-C இன் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்துடன் தொடர்புபடுத்தவில்லை என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

நீமன்-பிக் நோய், வகை சி என்பது ஒரு பரம்பரை ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோயாகும், எனவே, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, இந்த நோய்க்குறியியல் சந்தேகத்திற்குரிய அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் மரபணு பகுப்பாய்வு கடுமையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. LBP-C க்கான மரபணு பகுப்பாய்வின் அடிப்படையானது எக்ஸான்கள் NPC1 (25 எக்ஸான்கள்), குறைவாக அடிக்கடி NPC2 (5 எக்ஸான்கள்) ஆகியவற்றின் நேரடி வரிசைமுறை ஆகும், ஏனெனில் முதலில் குறிப்பிடப்பட்ட மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வு மிகவும் பொதுவான இடமாகும்.
இந்த நோய்க்கான பெரிய பிறழ்வுகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் NPC1 மரபணுவின் எக்ஸான்கள் 12-22 இல் மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுவதற்கான அதிக அதிர்வெண் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
முடிந்தால், நெருங்கிய உறவினர்களின் மூலக்கூறு மரபணு சோதனையானது அல்லீல்களைப் பிரிப்பதையும் ஹோமோசைகஸ் நிலையை உறுதிப்படுத்துவதையும் உறுதிசெய்ய வேண்டும்.

படம்.2 நீமன்-பிக் நோய், வகை சி: ஏ-மாஸ்ட் செல்களில் உள்ள பாத்தோமார்போலாஜிக்கல் மற்றும் நியூரோஇமேஜிங் மாற்றங்கள். எலும்பு மஜ்ஜை ஆஸ்பிரேஷன் பயாப்ஸி. பி- வளர்ப்பு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் எஸ்டெரிஃபைட் அல்லாத கொலஸ்ட்ராலின் பெரிநியூக்ளியர் படிவு. பிலிப்பைன்ஸ் எதிர்வினை. ஃப்ளோரசன்ஸ் நுண்ணோக்கி.
C - T2-வெயிட்டட் MRI படம், அச்சு ப்ரொஜெக்ஷன். அம்புகள் மூளையின் வெள்ளைப் பொருளில் உள்ள குறிப்பிட்ட அதி தீவிரப் பகுதிகளைக் குறிக்கின்றன [யாங் சி படி. “நீமான்-பிக் நோய் வகை C உள்ள சீன நோயாளிகளில் ஆறு நாவல் NPC1 பிறழ்வுகள்”, J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2013]

சிகிச்சை

நீமன்-பிக் நோய் வகை A மற்றும் B க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. தனிப்பட்ட நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை நீடிப்பதற்கும் மேம்படுத்துவதற்கும் அதிகப்படியான கொழுப்பு திரட்சியின் விளைவாக அவற்றின் செயல்பாட்டை இழந்த உறுப்புகளை மாற்றுவதற்கு நன்கொடையாளர் உறுப்புகளை மாற்றுவதன் ஒப்பீட்டு செயல்திறன் பற்றிய ஆராய்ச்சி தரவு உள்ளது. இருப்பினும், வெளிப்படையான காரணங்களுக்காக, இந்த "சிகிச்சை" முறையை எல்லா இடங்களிலும் பயன்படுத்த முடியாது மற்றும் சிகிச்சையின் மேலும் வாய்ப்புகள் மரபணு சிகிச்சையின் வளர்ச்சியுடன் பிரத்தியேகமாக தொடர்புடையவை.
நீமன்-பிக் நோய், வகை சி என்பது முற்போக்கான நோயாகும், இது குழந்தை பருவ மரணம் அல்லது இளம் வயதினரின் மற்றும் வயது வந்தோருக்கான ஆரம்பகால மரணத்தின் மிக உயர்ந்த நிகழ்தகவு (3 ஆவணப்படுத்தப்பட்ட நிகழ்வுகளைத் தவிர, NPD-C வயதுக்கு பிறகு தன்னை வெளிப்படுத்தியது. 53 மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரலுடன் இல்லை) . இருப்பினும், அறிகுறிகளின் தனிப்பட்ட குழுக்களின் முன்னேற்ற விகிதம் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரம் ஆகியவை சிகிச்சை ரீதியாக ஓரளவு சரிசெய்யக்கூடிய காரணிகளாகும்.

BNP-Cக்கான முக்கிய சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும். க்ளைகோசைல்செராமைடு சின்தேஸ் இன்ஹிபிட்டர் மருந்து Miglustat (Zavesca, Actelion Pharmaceuticals Ltd.) மட்டுமே தற்போது கிடைக்கும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சையாகும். மருந்து இரத்த-மூளைத் தடையை ஊடுருவக்கூடியது. Miglustat எடுத்துக் கொள்ளும்போது, நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சிகிச்சை தொடங்கப்பட்டால், நரம்பியல் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியில் மந்தநிலை மற்றும் ஆயுட்காலம் 20% அதிகரித்தது, இருப்பினும், மருந்து முறையான தீவிரத்தன்மையில் குறிப்பிடத்தக்க தாக்கத்தை ஏற்படுத்தாது உள்ளுறுப்பு வெளிப்பாடுகள். .இவ்வாறு, இது உறுப்பு செயலிழப்பின் முன்னேற்றமாகும் (நுரையீரல் ஃபைப்ரோஸிஸ், சுவாச செயலிழப்புமற்றும் கல்லீரல் பாதிப்பு) நோயாளிகளின் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமாகிறது. 2009 ஆம் ஆண்டு முதல், FDA ஆனது 2-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோபில்-β-சைக்ளோடெக்ஸ்ட்ரின் செயல்திறனை ஆய்வு செய்யும் திட்டத்தை பரிசீலித்து வருகிறது, இது கொலஸ்ட்ராலை பிணைக்கிறது, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலில் குவியும் செயல்முறையின் தீவிரத்தை குறைக்கிறது மற்றும் நியூரோடிஜெனரேஷன் செயல்முறையை மெதுவாக்குகிறது. நோயைத் தேர்ந்தெடுங்கள், ஆனால் மருத்துவ பரிசோதனைத் திட்டம் இன்னும் நிலை வளர்ச்சியில் உள்ளது.
சில ஆய்வுகள் உள்ளக கால்சியம் ஹோமியோஸ்டாஸிஸ் மற்றும் லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தில் குர்குமினின் நன்மையான விளைவுகளை பரிந்துரைக்கின்றன. இவ்வாறு, Curcumin இன் செல்வாக்கின் கீழ் சைட்டோபிளாஸில் கால்சியத்தின் செறிவு அதிகரித்தது, செல்லுலார் பினோடைப்பை இயல்பாக்கியது மற்றும் NPC1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுடன் எலிகளின் உயிர்வாழ்வை அதிகரிக்கிறது.

எனவே, நீமன்-பிக் நோய், லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் போதுமான அளவு அறியப்படாத ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது நோயியலின் ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த நிகழ்வுகள் மற்றும் இந்த நோய்க்கான மருத்துவ அறிகுறிகள் இல்லாதது. NBP-C நோயறிதலில் குறிப்பிடத்தக்க தாமதம், இது நிலைமையை சரிசெய்வதற்கான அடுத்தடுத்த செயல்முறையை சிக்கலாக்குகிறது மற்றும் நோயாளியின் தரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. பரிந்துரைக்கப்பட்ட பொதுவான மருத்துவ நோயறிதல் ஆய்வுகளில் பெரும்பாலானவை நீமன்-பிக் நோய் கண்டறிதலுக்கு ஆதரவாக நம்பகமான தரவை வழங்கவில்லை, வகை C, மருத்துவ வகை மற்றும் வளர்ச்சியின் வடிவங்களை ஆய்வு செய்வதில் சிகிச்சையை திட்டமிட அனுமதிக்காது இந்த நோயியல் நோயாளிகளின் தரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்க உயிர்வேதியியல் கண்டறியும் முறைகள் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு மற்றும் சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் (மரபணு சிகிச்சை உட்பட) வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது.

நீமன்-பிக் நோய், வகை B. மண்ணீரல் மாதிரியில் உள்ள மாஸ்ட் செல்கள்.

1. ஜகரோவா இ.யூ மற்றும் பலர், மருத்துவ மற்றும் ரஷியன் அகாடமியின் புல்லட்டின் நீமன்-பிக் நோய். – 2012. – எண். 12. – பக். 60 – 65.
2. Klyushnikov S.A. நீமன்-பிக் நோயைக் கண்டறிவதற்கான வழிமுறைகள், வகை C // நரம்பு நோய்கள். - 2012. - எண். 3. – ப. 8-12.
3. Klyushnikov S. A. Niemann-Pick நோய், வகை C - பலவீனமான உள்செல்லுலார் லிப்பிட் போக்குவரத்து // நரம்பு நோய்கள் கொண்ட லைசோசோமால் நோயியல். – 2014. – எண். 1. – பக். 4-14.
4. Mikhailova S. V. மற்றும் பலர் Niemann-Pick நோய் வகை C. மருத்துவ எடுத்துக்காட்டுகள் // குழந்தை மருந்தியல். – 2010. – T. 7, எண். 5. – பக். 8-17.
5. Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S குழந்தைகள் மற்றும் இளம்பருவத்தில் //நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை அணுகுமுறைகள். - எம்.: லிட்டெரா, 2011. - 289 பக்.
6. ஏபெல் எல். ஏ. மற்றும் பலர். வயது வந்த நீமன்-பிக் நோய் வகை C இல் உள்ள சாக்கேடுகள் முன், மூளை தண்டு மற்றும் உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகளை பிரதிபலிக்கின்றன // நரம்பியல். – 2009. – தொகுதி. 72, எண். 12. – பி. 1083-1086.
7. ஆர்ச்சர் டி. மற்றும் பலர். நியூரோடிஜெனரேடிவ் கோளாறுகளை நிலைநிறுத்துதல்: கட்டமைப்பு, பிராந்திய, உயிரியக்கவியல் மற்றும் செயல்பாட்டு முன்னேற்றங்கள் //நியூரோடாக்சிசிட்டி ஆராய்ச்சி. – 2011. – தொகுதி. 19, எண். 2. – பி. 211-234.
8. அகுல் ஏ. மற்றும் பலர். பிற்பகுதியில் உள்ள எண்டோசோம்கள்/லைசோசோம்களில் கண்டறியப்படாத கொலஸ்ட்ரால் திரட்சியானது நியூரோடிஜெனரேஷனை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் இந்தப் பெட்டியிலிருந்து கொலஸ்ட்ரால் ஏற்றுமதியை இயக்குவதன் மூலம் தடுக்கப்படுகிறது //தி ஜர்னல் ஆஃப் நியூரோ சயின்ஸ். – 2011. – தொகுதி. 31, எண். 25. – பி. 9404-9413.
9. Bauer P. மற்றும் பலர். நரம்பியல் மற்றும் மனநல அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெரியவர்களில் நீமன்-பிக் நோய் வகை C க்கான மரபணு திரையிடல்: ZOOM ஆய்வின் கண்டுபிடிப்புகள் //மனித மூலக்கூறு மரபியல். – 2013.- தொகுதி.2, எண். 1 - பி.284.
10. Bi X., Liao G. Neemann-Pick Type C நோய் உள்ள கொலஸ்ட்ரால் // Subcell Biochem. – 2010. – தொகுதி.51. – பி. 319-335.
11. பெர்கமின் என். மற்றும் பலர். நீமன் பிக் சி நோயின் மனித நரம்பியல் மாதிரி நோயாளியின் தோலில் இருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஸ்டெம் செல்களிலிருந்து உருவாக்கப்பட்டது //ஆர்பானெட் ஜே அரிய டிஸ். – 2013. – தொகுதி. 8, எண். 1. – பி. 34-34.
12. போனட் ஓ. நீமன்-பிக் நோய் வகை C: மனநல வெளிப்பாடுகளை உருவாக்கும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழையின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு //ஐரோப்பிய மனநல ஆய்வு. – 2011. – தொகுதி.4, எண்.3.- பி.84-88.
13. கார்ஸ்டீயா ஈ. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் சி1 நோய் மரபணு: கொலஸ்ட்ரால் ஹோமியோஸ்டாசிஸின் மத்தியஸ்தர்களுக்கான ஹோமோலஜி //அறிவியல். – 1997. – தொகுதி. 277, எண். 5323. - பி. 228-231.
14. சியென் ஒய். மற்றும் பலர். Niemann-Pick நோய் வகை C // பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயின் ஜர்னல் கொண்ட குழந்தை நோயாளிகளுக்கு மிக்லஸ்டாட்டின் நீண்ட கால செயல்திறன். – 2013. – தொகுதி. 36, எண். 1. – பி. 129-137.
15. சர்ச் எச். மற்றும் பலர். அமில ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் குறைபாடு மற்றும் நீமன்-பிக் சி நோய் //மூலக்கூறு மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே உள்ள அசாதாரண பிலிபின் கறை மற்றும் பினோடைபிக் ஒன்றுடன் ஒன்று. – 2014. – தொகுதி. 2, எண். 111. – ப. 32.
16. எல்ரிக் எம். ஜே. மற்றும் பலர். பலவீனமான புரோட்டியோலிசிஸ் நீமன்-பிக் வகை சி நோய் //மனித மூலக்கூறு மரபியல் இல் தன்னியக்க செயலிழப்புக்கு அடிகோலுகிறது. – 2012. – தொகுதி. 36, எண். 9. – பி. 324.
17. ரசிகர் எம். மற்றும் பலர். ஸ்பிங்கோலிபிட் விவரக்குறிப்பு மூலம் நீமன்-பிக் சி1 நோய் பயோமார்க்ஸர்களை அடையாளம் காணுதல் // லிப்பிட் ஆராய்ச்சி இதழ். – 2013. – தொகுதி. 54, எண். 10. – பி. 2800-2814.
18. ஃபேன்செல்லோ டி. மற்றும் பலர். 34 Niemann-Pick C இத்தாலிய நோயாளிகளில் NPC1 மற்றும் NPC2 மரபணுவின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு: நாவல் பிறழ்வுகளின் அடையாளம் மற்றும் கட்டமைப்பு மாதிரியாக்கம் //நியூரோஜெனெடிக்ஸ். – 2009. – தொகுதி. 10, எண். 3. – பி. 229-239.
19. Gabande-Rodriguez E. மற்றும் பலர். உயர் ஸ்பிங்கோமைலின் அளவுகள் நீமன் பிக் நோய் வகை A //செல் இறப்பு மற்றும் வேறுபாடு ஆகியவற்றில் லைசோசோமால் சேதம் மற்றும் தன்னியக்க செயலிழப்பைத் தூண்டுகிறது. – 2014. – தொகுதி. 21, எண். 6. – பி. 864-875.
20. கார்வர் டபிள்யூ. மற்றும் பலர். நேஷனல் நீமன்-பிக் சி1 நோய் தரவுத்தளம்: மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் உடல்நலப் பிரச்சனைகளின் அறிக்கை //அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனிடிக்ஸ் பகுதி A. – 2007. – தொகுதி. 143, எண். 11. – பி. 1204-1211.
21. கிரீஸ் எம். மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் வகை C2 இல் உள்ள சுவாச நோய் நுரையீரல் அல்வியோலர் புரோட்டினோசிஸ் // மருத்துவ மரபியல் மூலம் ஏற்படுகிறது. – 2010. – தொகுதி. 77, எண். 2. – பி. 119-130.
22. இன்ஃபான்ட் ஆர். மற்றும் பலர். சுத்திகரிக்கப்பட்ட NPC1 புரதம் I. கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ஆக்ஸிஸ்டிரால்களை 1278-அமினோ அமில சவ்வு புரதத்துடன் பிணைத்தல் // உயிரியல் வேதியியல் இதழ். – 2008. – தொகுதி. 283, எண். 2. – பி. 1052-1063.
23. இஷிபாஷி எஸ்., யமசாகி டி., ஒகமோட்டோ கே. நீமன்-பிக் நோய் வகை C செல்களில் கொலஸ்ட்ரால் குவிக்கப்பட்ட பெட்டிகளுடன் தன்னியக்கவியல் சங்கம் // ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் நியூரோ சயின்ஸ். – 2009. – தொகுதி. 16, எண். 7. – பி. 954-959.
24. Iturriaga C. மற்றும் பலர். ஸ்பெயினில் நீமன்-பிக் சி நோய்: மருத்துவ நிறமாலை மற்றும் இயலாமை அளவின் வளர்ச்சி //நரம்பியல் அறிவியல் இதழ். – 2006. – தொகுதி. 249, எண். 1. – பி. 1-6.
25. கெல்லி டி. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை சி: குழந்தைகளில் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் விளைவு, குறிப்பாக கல்லீரல் நோய் பற்றிய குறிப்பு //தி ஜர்னல் ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ். – 1993. – தொகுதி. 123, எண். 2. – பி. 242-247.
26. கிங் கே. மற்றும் பலர். செவித்திறன் இழப்பு என்பது நெய்மன்-பிக் டிஸீஸின் மவுஸ் மாடலில் Npc1 மரபணு நீக்கத்தின் ஆரம்ப விளைவு ஆகும், வகை C // ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜியில் ஆராய்ச்சிக்கான சங்கத்தின் ஜர்னல். – 2014. – தொகுதி. 15, எண். 4. – பி. 529-541.
27. லோபஸ் எம். ஒரு செல்-தன்னாட்சி நியூரோடிஜெனரேட்டிவ் கோளாறின் மரபணுப் பிரிப்பு: நீமன்-பிக் நோய் வகை //டிஸ் இன் சுட்டி மாதிரிகளிலிருந்து கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள். மாதிரி. மெக். - 2013. - தொகுதி.6. - பி. 1089-1100.
28. லோரென்சோனி பி. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை சி: பிரேசிலிய நோயாளிகளின் வழக்குத் தொடர் //ஆர்கிவோஸ் டி நியூரோ-பிசிகுயாட்ரியா. – 2014. – தொகுதி. 72, எண். 3. – பி. 214-218.
29. லுடால்ப் ஏ. மற்றும் பலர். பார்கின்சோனிசத்துடன் கூடிய டௌபதிஸ்: மருத்துவ நிறமாலை, நரம்பியல் அடிப்படை, உயிரியல் குறிப்பான்கள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள் //ஐரோப்பிய நரம்பியல் ஜர்னல். – 2009. – தொகுதி. 16, எண். 3. – பி. 297-309.
30. Macías Vidal J. மற்றும் பலர். ஸ்பெயினில் இருந்து 30 Niemann-Pick வகை C நோயாளிகளின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு //மருத்துவ மரபியல். – 2011. – தொகுதி. 80, எண். 1. – பி. 39-49.
31. McKay Bounford K., Gissen P. நீமன் பிக் நோய் வகை C // J. நியூரோலில் மரபணு மற்றும் ஆய்வக கண்டறியும் அணுகுமுறை. – 2014. – தொகுதி. 216. - பி. 569-575.
32. மெங்கல் ஈ. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை C அறிகுறியியல்: ஒரு நிபுணர் அடிப்படையிலான மருத்துவ விளக்கம் // ஆர்பானெட் ஜே அரிய டிஸ். – 2013. – தொகுதி. 8. – பி. 166.
33. பெட்ரோசோ ஜே. மற்றும் பலர். வீடியோ நரம்பியல் படங்களைக் கற்பித்தல்: நீமன்-பிக் நோய் வகை C //நரம்பியல் நரம்பியல் வெளிப்பாடாக gelastic cataplexy. – 2012. – தொகுதி. 79, எண். 22. – பி. 189-189.
34. பேட்டர்சன் எம். மற்றும் பலர். NP-C நோயாளிகளில் நோய் மற்றும் நோயாளியின் பண்புகள்: சர்வதேச நோய் பதிவேட்டில் இருந்து கண்டுபிடிப்புகள் //ஆர்பானெட் ஜே அரிய டிஸ். – 2013. – தொகுதி. 8, எண். 12. –பி. 10.1186.
35. போர்ட்டர் எஃப். மற்றும் பலர். கொலஸ்ட்ரால் ஆக்சிஜனேற்ற தயாரிப்புகள் நைமன்-பிக் சி1 நோய்க்கான உணர்திறன் மற்றும் குறிப்பிட்ட இரத்த அடிப்படையிலான உயிரியல் குறிப்பான்கள் //அறிவியல் மொழிபெயர்ப்பு மருத்துவம். – 2010. – தொகுதி. 2, எண். 56. – பி.681.
36. ராமிரெஸ் சி. மற்றும் பலர். நுரையீரல் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றம், லிப்பிட் உள்ளடக்கம் மற்றும் எலிகளின் ஹிஸ்டாலஜி ஆகியவற்றில் ஆன்டோஜெனிக் மாற்றங்கள் நீமன்-பிக் வகை சி நோய் //பயோகிமிகா மற்றும் பயோபிசிகா ஆக்டா (பிபிஏ)-லிப்பிட்களின் மூலக்கூறு மற்றும் உயிரணு உயிரியல். – 2014. – தொகுதி. 1841, எண். 1. – பி. 54-61.
37. Rosenbaum A., Maxfield F.. Niemann-Pick வகை C நோய்: மூலக்கூறு வழிமுறைகள் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சை அணுகுமுறைகள் // நரம்பியல் ஜர்னல். – 2011. – தொகுதி. 116, எண். 5. – பி. 789-795.
38. சல்சானோ ஈ. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் வகை சி நோய் //நரம்பியல் அறிவியல்களில் செங்குத்து மேல் அணுக்கரு பார்வை வாதம். – 2012. – தொகுதி. 33.எண். 6. – பி. 1225-1232.
39. சர்னா ஜே. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் வகை சி நோயின் சுட்டி மாதிரிகளில் வடிவமைக்கப்பட்ட புர்கின்ஜே செல் சிதைவு // ஒப்பீட்டு நரம்பியல் இதழ். – 2003. – தொகுதி. 456, எண். 3. – பி. 279-291.
40. செவின் எம். மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை C //மூளையின் வயதுவந்த வடிவம். – 2007. – தொகுதி. 130, எண். 1. – பி. 120-133.
41. சாலமன் டி. மற்றும் பலர். பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு சகோதரிகளில் நீமன்-பிக் டைப் சி நோய்: கண் மோட்டார் ரெக்கார்டிங்ஸ் மற்றும் ப்ரைன்-ஸ்டெம் நியூரோபாதாலஜி // அன்னல்ஸ் ஆஃப் தி நியூயார்க் அகாடமி ஆஃப் சயின்ஸ். – 2006. – தொகுதி. 1039, எண். 1. – பி. 436-445.
42. ஸ்டாம்பர் எம். மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை C மருத்துவ தரவுத்தளம்: அறிவாற்றல் மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு குறைபாடுகள் ஆரம்பகால நோய் குறிகாட்டிகள் //ஆர்பானெட் ஜே அரிய டிஸ். – 2013. – தொகுதி. 8, எண். 1. – ப. 35.
43. ஸ்டாரெட்ஸ்-சாச்சம் ஓ. மற்றும் பலர். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் லைசோசோமால் சேமிப்பு கோளாறுகள் // குழந்தை மருத்துவம். – 2009. – தொகுதி. 123, எண். 4. – பி. 1191-1207.
44. ஸ்டீன் வி. மற்றும் பலர். Miglustat பர்கின்ஜெ செல் உயிர்வாழ்வை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் ஃபெலைன் நீமன்-பிக் நோய் வகை C //நரம்பியல் மற்றும் பரிசோதனை நரம்பியல் இதழில் மைக்ரோகிளியல் பினோடைப்பை மாற்றுகிறது. – 2012. – தொகுதி. 71, எண். 5. – பி. 434.
45. வான்ஸ் ஜே. நரம்பியல் கோளாறில் லிப்பிட் ஏற்றத்தாழ்வு, நீமன்-பிக் சி நோய் //FEBS கடிதங்கள். – 2006. – தொகுதி. 580, எண். 23. – பி. 5518-5524.
46. வானியர் எம்., மில்லட் ஜி. நீமன்-பிக் நோய் வகை சி //மருத்துவ மரபியல். – 2003. – தொகுதி. 64, எண். 4. – பி. 269-281.
47. வானியர் எம். காம்ப்ளக்ஸ் லிப்பிட் டிராஃபிக்கிங் இன் நீமன்-பிக் நோய் வகை C // பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயின் ஜர்னல். – 2015. – தொகுதி. 38, எண். 1. – பி. 187-199.
48. வால்டர்ஃபாங் எம். மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை C இல் இறப்புக்கான ஆபத்து காரணியாக டிஸ்ஃபேஜியா: முறையான இலக்கிய ஆய்வு மற்றும் miglustat //Orphanet J Rare Dis உடன் ஆய்வுகள். – 2012. – தொகுதி. 7, எண். 1. – பி. 76.
49. வ்ரைத் ஜே. மற்றும் பலர். Niemann-Pick வகை C சந்தேகம் குறியீட்டு கருவி: வயது மற்றும் வெளிப்பாடுகளின் சங்கம் மூலம் பகுப்பாய்வு //மரபுவழி வளர்சிதை மாற்ற நோயின் இதழ். – 2014. – தொகுதி. 37, எண். 1. – பி. 93-101.
50. வ்ரைத் ஜே. மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் நோய் வகை C //மூலக்கூறு மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை பற்றிய பரிந்துரைகள். – 2009. – தொகுதி. 98, எண். 1. – பி. 152-165.
51. ரைத் ஜே. இம்ரி ஜே. நீமன்-பிக் வகை சி நோயின் நிர்வாகத்தில் புதிய சிகிச்சைகள்: மிக்லுஸ்டாட்டின் மருத்துவ பயன்பாடு //தெரபியூட்டிக்ஸ் மற்றும் மருத்துவ இடர் மேலாண்மை. – 2009. – தொகுதி. 5. – பி. 877.
52. யாஞ்சனின் என். மற்றும் பலர். லீனியர் கிளினிக்கல் முன்னேற்றம், தொடங்கும் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல், நீமன்-பிக் நோயில், வகை C //அமெரிக்கன் ஜர்னல் ஆஃப் மெடிக்கல் ஜெனடிக்ஸ் பகுதி B: நரம்பியல் மனநல மரபியல். – 2010. – தொகுதி. 153, எண். 1. – பி. 132-140.
53. செர்வாஸ் எம்., டோப்ரேனிஸ் கே., நீமன்-பிக் டிஸீஸ் டைப் சியில் உள்ள வாக்லி எஸ். நியூரான்கள் கேங்க்லியோசைடுகளைக் குவித்து, அன்டெஸ்டெரிஃபைட் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் டென்ட்ரிடிக் மற்றும் ஆக்சனல் மாற்றங்களுக்கு உட்படுகின்றன // நியூரோபாதாலஜி & பரிசோதனை நரம்பியல் இதழ். – 2007. – தொகுதி. 60, எண். 1. – பி. 49-64.
54. ஜாங் எம். மற்றும் பலர். நீமன்-பிக் சி1 மற்றும் 2 புரதங்களின் மாறுபட்ட கடத்தல், தாமதமான எண்டோசைடிக் லிப்பிட் கடத்தல் //ஆக்டா பீடியாட்ரிகாவில் தனித்துவமான பாத்திரங்களை எடுத்துக்காட்டுகிறது. – 2008. – தொகுதி. 92, எண். 443. - பி. 63-73.

நீமன்-பிக் நோய் மிகவும் உள்ளது அரிய நோய், லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறலை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஒரு நபரின் உள் உறுப்புகளில் கொழுப்பு செல்கள் படிவதை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோயியலின் வளர்ச்சி கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் நோயாளியின் நிலை மிகவும் தீவிரமாகிறது. நீமன்-பிக் நோய்க்குறி மிகவும் ஆபத்தானது மற்றும் சிறப்பு கவனம் தேவை, ஏனெனில் இறப்பு அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது.

நோய் வளர்ச்சி

நோயியல் உடற்கூறியல் திறன்கள் விஞ்ஞானிகள் நோயை முடிந்தவரை முழுமையாக ஆய்வு செய்ய அனுமதித்தன. இந்த நோயியலின் வளர்ச்சியுடன், லிப்பிட்களுடன் தொடர்புடைய வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஏற்படுகிறது என்பதை அவர்களால் கண்டுபிடிக்க முடிந்தது. இதன் விளைவாக கல்லீரல், மண்ணீரல், நிணநீர் மற்றும் பிற உள் உறுப்புகளில் கொழுப்பு படிதல் ஆகும். ஒரு ஆரோக்கியமான நபரில் அவை உடைந்தால், நீமன்-பிக் நோய்க்குறி நோயாளிக்கு அவை மேலும் மேலும் அதிகமாகின்றன, அதனால்தான் நோய் ஒரு சேமிப்பு நோயாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் மரபணுக்களுடன் தொடர்புடையது. இது ஒரு நபருக்கு இதுபோன்ற பிரச்சினையை ஏற்படுத்துகிறது. முக்கியமானது என்னவென்றால், நோய்க்குறி ஏற்கனவே குழந்தை பருவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. நீங்கள் அதை சரியான நேரத்தில் கவனித்தால், நேர்மறையான விளைவுக்கான வாய்ப்புகள் சற்று அதிகமாக இருக்கும். குறிப்பிட்ட வகை நோயைப் பொறுத்து 11 அல்லது 14 மற்றும் 18 குரோமோசோம்களின் மரபணு குறைபாடுகள் காரணமாக நோய் உருவாகிறது. இத்தகைய சீர்குலைவுகளுடன், ஸ்பிங்கோமைலினேஸின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டில் குறைவு உள்ளது, இது ஸ்பிங்கோமைலினை அழிக்கிறது, இது கொழுப்பு வகையாகும். இந்த காரணத்திற்காக, உள்செல்லுலார் லிப்பிட் போக்குவரத்து சீர்குலைந்து, கொழுப்பு வைப்புகளின் முறிவு நிறுத்தப்பட்டு, கொலஸ்ட்ரால் அளவு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. இத்தகைய வளர்சிதை மாற்ற செயலிழப்புகள் மனித ஆரோக்கியத்திற்கு மிகவும் ஆபத்தானவை.

நோயின் பரம்பரை ஒரே நேரத்தில் இருபுறமும் ஏற்படலாம். இரு பெற்றோருக்கும் நோயியல் மரபணுக்கள் இருந்தால், குழந்தை நோயின் மிகவும் கடுமையான வடிவத்தை எதிர்கொள்ளும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், குறைந்தபட்சம் சில ஆண்டுகளுக்கு அவரது உயிரைக் காப்பாற்ற நிறைய முயற்சிகள் செய்யப்பட வேண்டும்.

பெண்கள் மற்றும் ஆண்கள் இருவரும் நோய்வாய்ப்படலாம். நீமன்-பிக் நோய்க்குறியை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகளில் பாலினம் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது.

வடிவங்கள் மற்றும் வெளிப்பாடுகள்

இந்த நோயில் பல வகைகள் உள்ளன, அவை ஒவ்வொன்றும் உடலில் உள்ள மாற்றங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றில் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் 3 வடிவங்களை மட்டுமே வேறுபடுத்துகிறார்கள்:

வகை A - கிளாசிக் (குழந்தை);
வகை B - உள்ளுறுப்பு (நாள்பட்ட);
வகை சி - இளம் வயது (சப்அக்யூட்).

சிலர் கூடுதலாக டி வகையை பொறுத்துக்கொள்கிறார்கள், இது மிகவும் அரிதானது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் இது ஒரு இளம் வடிவமாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஏனெனில் அவை கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியானவை.

வகை A

நோயின் குழந்தை வடிவம் ஒரு சாதகமற்ற முன்கணிப்பு மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தை சேதப்படுத்துகிறது. அதன் வளர்ச்சியின் முதல் அறிகுறிகள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் ஏற்கனவே தோன்றும். மேலும், பிறந்த உடனேயே குழந்தை மிகவும் ஆரோக்கியமாகத் தெரிகிறது, ஆனால் சில வாரங்களுக்குப் பிறகு நோயின் வெளிப்பாடுகள் தங்களை உணர வைக்கின்றன.

குழந்தை தலையை உயர்த்தாமல் இருக்கலாம், வயிற்றில் இருந்து முதுகில் உருளாமல் இருக்கலாம், பொம்மைகளில் கவனம் செலுத்தாமல் இருக்கலாம், கைகால்களில் தசைநார் அதிகரித்திருக்கலாம், பலவீனத்துடன் சேர்ந்து, வாய் அடிக்கடி திறந்திருக்கும். உமிழ்நீருக்கு வழிவகுக்கிறது. படிப்படியாக, குழந்தை முற்றிலும் கேட்கும் திறனை இழக்கலாம் மற்றும் பார்வை மோசமடையலாம். சில நேரங்களில் குழந்தைகள் உருவாகின்றன.

சிறிது நேரம் கழித்து, பெற்றோர்கள் குறுகிய உயரம், உச்சரிக்கப்படும் அக்கறையின்மை, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடைய விரிந்த வயிறு, அத்துடன் ஆஸ்கைட்டுகள், குழந்தையின் கைகள் மற்றும் கால்கள் மிகவும் மெல்லியதாகி, தோல் வறண்டு போகலாம், சில சமயங்களில் மஞ்சள் நிற புள்ளிகளால் மூடப்பட்டிருக்கும். கார்னியா, விழித்திரை அல்லது லென்ஸில் உள்ள குறைபாடுகளை அடிக்கடி அடையாளம் காண முடியும். உடல் வெப்பநிலையில் திடீர் தாவல்கள் சாத்தியமாகும்.

இந்த நோயறிதலுடன் கிட்டத்தட்ட அனைவரும் 3 ஆண்டுகள் கூட வாழ மாட்டார்கள்.

வகை பி

நோயின் உள்ளுறுப்பு வடிவம் மிகவும் சாதகமானது. குழந்தை 2 முதல் 6 வயது வரை இருக்கும் போது அதன் முதல் வெளிப்பாடுகள் கவனிக்கப்படலாம். முதல் வகை நீமன்-பிக் நோய்க்குறியின் முக்கிய வேறுபாடு நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் இல்லாதது.

நோய் விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரலுடன் தொடங்குகிறது. சிறிது நேரம் கழித்து, கல்லீரலும் வளரத் தொடங்குகிறது, இது அதிக இரத்தப்போக்கு, இரத்த சோகை, வயிற்று குழிக்குள் வலி, குமட்டல் மற்றும் மலக் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அடிவயிற்றில் சிறிது அதிகரிப்பு இருப்பதை நீங்கள் கவனிப்பீர்கள். பல நோயாளிகள் அடிக்கடி சளியை அனுபவிக்கிறார்கள், ஏனெனில் ... அவற்றின் நுரையீரல் திசுக்களில் ஊடுருவல்கள் உருவாகின்றன.

இந்த வகை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் முதிர்வயது வரை வாழ்கின்றனர், சில சமயங்களில் முதுமை வரை கூட. இருப்பினும், அத்தகைய முடிவுக்கு நீங்கள் தொடர்ந்து எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் உங்கள் ஆரோக்கியத்தை பராமரிக்க வேண்டும் மருந்துகள், அத்துடன் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறைக்கு முக்கியத்துவம் கொடுக்க வேண்டும்.

வகை C

நீமன்-பிக் நோய்க்குறியின் சப்அக்யூட் வடிவம் இளம்பருவம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. அவள் சாதகமற்றவள். குழந்தை 2 முதல் 5 வயது வரை இருக்கும் போது பெற்றோர்கள் முதல் அறிகுறிகளைக் கவனிக்கலாம். இந்த நோய் 15 வயதில் உச்சத்தை அடைகிறது. அதன் தனித்தன்மை ஸ்பிங்கோமைலின் போக்குவரத்தை மீறுவதாகும்.

முதலில், குழந்தையின் தசை தொனி குறைகிறது, பின்னர் அதிகரிக்கிறது. சிறிது நேரம் கழித்து, கடுமையான பலவீனம் தோன்றும், கண் இமைகளின் செயல்பாடுகள் தோல்வியடைகின்றன, இரண்டு கண்களின் இயக்கமும் ஒருங்கிணைக்கப்படவில்லை, ஒருங்கிணைப்பு பலவீனமடைகிறது, கைகால்களின் நடுக்கம் தோன்றும், விழுங்குவதற்கும் பேசுவதற்கும் கடினமாகிறது. ஏறக்குறைய அனைத்து நோயாளிகளும் படிப்படியாக மன திறன்களை இழக்கிறார்கள், கற்றுக்கொள்ள முடியாமல் போகிறார்கள் மற்றும் டிமென்ஷியாவை உருவாக்குகிறார்கள். மற்றவர்களுக்கு நீமன்-பிக் நோய் வகை C இன் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகள் முறுக்கு டிஸ்டோனியா, வலிப்பு வலிப்பு, இடுப்பு உறுப்புகளின் இடையூறு மற்றும் மஞ்சள் நிறத்தின் வெளிப்பாடுகளாக இருக்கலாம். தோல், அத்துடன் விழித்திரை நிறமி.

நோயாளிகள் 15-18 ஆண்டுகள் வரை வாழலாம், அதன் பிறகு அவர்கள் இறக்கிறார்கள். அவசியம் இல்லாத நிலையில் மருத்துவ பராமரிப்புமற்றும் அன்புக்குரியவர்களுக்கான ஆதரவு, முன்கணிப்பு இன்னும் எதிர்மறையாக இருக்கும், மேலும் ஆயுட்காலம் பல ஆண்டுகள் குறைக்கப்படும்.

நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

மருந்துகளைப் பயன்படுத்தத் தொடங்க, நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த நீங்கள் நோயறிதல் சோதனைக்கு உட்படுத்த வேண்டும். இதற்குப் பிறகுதான் மருத்துவர் தேவையான அனைத்து மருந்துகளையும் பரிந்துரைப்பார். இது அதிக நேரம் எடுக்காது, ஆனால் அறிகுறிகள் தோன்றினால் நீங்கள் மருத்துவமனைக்குச் செல்வதை தாமதப்படுத்தக்கூடாது.

பரிசோதனை

குழந்தையின் பெற்றோர் மருத்துவரின் சந்திப்பில் இருக்க வேண்டும், ஏனெனில் அவர்களின் வார்த்தைகளின் அடிப்படையில்தான் அவர் பூர்வாங்க நோயறிதலைச் செய்ய முடியும், அத்துடன் சில நோயறிதல் நடைமுறைகளின் அவசியத்தையும் தீர்மானிக்க முடியும். கணக்கெடுப்பு முடிந்த உடனேயே, குழந்தை தேவையான அனைத்து திசைகளையும் பெறும். அவர் தீவிர அறிகுறிகளுடன் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டால், அனைத்து நோயறிதல்களும் முதல் நாளில் மேற்கொள்ளப்படலாம்.

நீமன்-பிக் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண, பின்வரும் நடைமுறைகள் தேவைப்படலாம்:

உறவினர்களில் நோய் இருப்பதற்கான குடும்ப மரத்தைப் படிப்பது.
ஸ்பிங்கோமைலினேஸின் அளவை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனை.
கொழுப்பைப் படிக்க உள் உறுப்புகளின் (கல்லீரல், மண்ணீரல் அல்லது நிணநீர்) பயாப்ஸி.
மரபணுக்களுக்குள் ஏற்படும் மாற்றங்களை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான மரபணு ஆய்வுகள்.

சில நேரங்களில் மற்ற நடைமுறைகள் கூடுதலாக தேவைப்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் தேர்வு மேலே சுட்டிக்காட்டப்பட்டவற்றுக்கு மட்டுமே. மருத்துவர் சில மரபுகளைப் பின்பற்றும்படி கேட்டால், குழந்தையை முன்கூட்டியே தயார் செய்வது மிகவும் முக்கியம்.

சிகிச்சை

இந்த நோயுடன் எந்த மருத்துவ வழக்கும் குணப்படுத்த முடியாதது. இருப்பினும், நீங்கள் இன்னும் மருந்துகளை எடுக்க வேண்டும். டைப் பி நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுபவர்களுக்கு இது குறிப்பாக உண்மையாக இருக்கிறது, சரியான சிகிச்சை மட்டுமே அவர்களின் உயிரைக் காப்பாற்ற உதவும். அதன் முக்கிய கவனம் அறிகுறிகளை நீக்குகிறது, ஆனால் இது அதன் முக்கியத்துவத்தை குறைக்காது.

நோயாளிகள் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள்:

மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள்;
வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்;
தொற்று எதிர்ப்பு முகவர்கள்;
மூச்சுக்குழாய் விரிவடைவதற்கு;
ஆன்டிகோலினெர்ஜிக் பொருட்கள்;
வயிற்றுப்போக்குக்கு எதிராக வலுப்படுத்துதல்;
உமிழ்நீரை சரிசெய்தல்;
வைட்டமின் வளாகங்கள்.

மிக பெரும்பாலும், நோயாளிகளுக்கு Miglustat பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்து ஸ்பிங்கோமைலின் உற்பத்தியின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கவும், நரம்பு மண்டலத்தின் அழிவைத் தடுக்கவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது, இது நோயின் போக்கைக் குறைக்கும். நோயாளிகள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்தவும், அவர்களின் ஆரோக்கியத்தில் சிறப்பு கவனம் செலுத்தவும் மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள்.

சில நேரங்களில் அவசர இரத்தமாற்றம் அல்லது நரம்பு வழியாக அல்புமின் தேவைப்படலாம்.

உங்களை எவ்வாறு பாதுகாத்துக் கொள்வது

குழந்தைகளில் நிமன்-பிக் நோய் மிகவும் ஆபத்தான நிகழ்வு ஆகும், இது எப்போதும் சோகமான விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. உங்களைப் பாதுகாத்துக் கொள்ள குறிப்பிடத்தக்க பரிந்துரைகள் எதுவும் இல்லை. உங்கள் குழந்தைக்கு சிண்ட்ரோம் உருவாகும் அபாயத்தைக் கண்டறிய கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் சரிபார்க்க வேண்டும். இந்த நோயைத் தவிர்க்க வேறு வழிகள் இல்லை.

நீமன்-பிக் நோய் மரபணு நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது மற்றும் மிகவும் அரிதானது. நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்களில் இந்த மரபணு நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

நோயின் வளர்ச்சியின் பல வகைகள் உள்ளன, அவை வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தில் வேறுபடுகின்றன. நோய்களின் மிகவும் பொதுவான மூன்று வகைகள்:

வகை A (கிளாசிக் வடிவம்),
வகை B (உள்ளுறுப்பு வடிவம் (உள் உறுப்புகளின் முக்கிய வெளிப்பாடுகள்)),
வகை சி (நாள்பட்ட இளம் பருவ வடிவம்).

நீமன்-பிக் நோயால் உடலில் என்ன நடக்கிறது?

நீமன்-பிக் நோய் ஒரு பரம்பரை நோயாகும் மற்றும் சில உடல் செயல்பாடுகளுக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக உருவாகிறது. இந்த நோயியல் மூலம், ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதியின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுவின் அமைப்பு சீர்குலைக்கப்படுகிறது. பிக்ஸ் நோய் ஸ்பிங்கோமைலினோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் அனைத்து கோளாறுகளுக்கும் அடிப்படையானது அதே பெயரில் உள்ள பொருளின் குறைபாடு ஆகும்.

ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதி லிப்பிடுகள் மற்றும் கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிற தயாரிப்புகளின் முறிவில் ஈடுபட்டுள்ளது. முக்கிய பணிஇந்த பொருள் ஸ்பிங்கோமைலின் எனப்படும் லிப்பிட் சிறிய துகள்களாக பிரிக்கப்படுகிறது. விரும்பிய என்சைம் சுரக்கப்படுவதால் போதுமான அளவு, அல்லது ஒருங்கிணைக்கப்படாமல் கூட, லிப்பிட் ஸ்பிங்கோமைலின் உடலில் முடிவில்லாமல் குவியத் தொடங்குகிறது. லிப்பிட் முக்கியமாக கல்லீரல், மண்ணீரல், நிணநீர் கணுக்கள் மற்றும் முதுகெலும்பு மற்றும் மூளையின் நரம்பு செல்கள் ஆகியவற்றில் குவிகிறது.

இந்த பொருட்கள் குவிந்தால், செல்கள் பெரிதாகி சரியாக வேலை செய்வதை நிறுத்துகின்றன. நரம்பு திசுக்களில் லிப்பிட்களின் குவிப்பு அவற்றின் அழிவுக்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் வடு திசுக்களாக மேலும் மாற்றப்படுகிறது, இது தேவையான செயல்பாடுகளை செய்ய முடியாது.

பிக்'ஸ் நோய் - நோயின் அறிகுறிகள்

மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் நோயின் வகையைப் பொறுத்தது. வெவ்வேறு வகைகளுக்கு அவற்றின் சொந்த பண்புகள் மற்றும் நோயின் தீவிரத்தன்மை உள்ளது. ஆயுட்காலம் வெவ்வேறு வகையான மரபணு செயலிழப்புடன் வேறுபடுகிறது.

வகை A

நீமன்-பிக் நோய் வகை A என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெரும்பாலும் மத்திய மற்றும் கிழக்கு ஐரோப்பாவிலிருந்து வரும் யூதர்களுக்கு ஏற்படுகிறது. நோயின் இந்த மாறுபாட்டில், லிப்பிட் ஸ்பிங்கோமைலின் உடைக்கப்படவில்லை மற்றும் விரைவாக செல்களை நிரப்புகிறது, இதனால் அவற்றின் செயல்பாடுகளில் இடையூறு ஏற்படுகிறது. செல்கள் அளவு அதிகரித்து விரைவாக இறந்துவிடும், வடு திசுக்களால் மாற்றப்படுகிறது.

பிக் நோயுடன், அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் - 3-5 மாதங்களில். இந்த குழந்தைகளுக்கு உணவு கொடுப்பதில் சிரமம், எடை கூடாமல், வளர்ச்சி குன்றியிருக்கும். அத்தகைய குழந்தைகளின் வயிறு கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் விரிவாக்கம் காரணமாக உடலை விட விகிதாசார அளவில் பெரியதாக இருக்கும். பிக்ஸ் நோய் வகை A இன் முக்கிய அறிகுறிகள்:

நோயின் ஆரம்ப ஆரம்பம் (3-5 மாதங்கள்),
வாந்தி, அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு,
வெப்பநிலை அதிகரிப்பு,
எடை இழப்பு, தசைச் சிதைவு, சோம்பல்,
அடிவயிற்றின் அளவு தொடர்ந்து அதிகரிக்கிறது;
தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி (குழந்தை தனது விரல்களைத் தொடாது, உட்காரவில்லை),
வலிப்பு,
பார்வை குறைபாடு, குழந்தைகள் தங்கள் பார்வையை சரி செய்ய மாட்டார்கள்,
கேட்கும் திறன் குறைகிறது, குழந்தைகள் ஒலிகளுக்கு மோசமாக செயல்படுகிறார்கள்.

வகை A நோய் அறிகுறிகளின் விரைவான முன்னேற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட செல்கள் இறந்துவிடுகின்றன, மேலும் மூளை செல்கள் இறப்பதால் விழுங்குதல், சுவாசம் மற்றும் சுழற்சி ஆகியவற்றில் சிக்கல் ஏற்படுகிறது. இத்தகைய குழந்தைகள் 3-5 ஆண்டுகளுக்கு மேல் வாழ்வது அரிது.

வகை பி

பிக்'ஸ் நோய் வகை B இன் போக்கின் ஒரு அம்சம் நரம்பு செல்களில் கொழுப்பு திரட்சியின் பற்றாக்குறை ஆகும். இதனால், நரம்பு செல்கள் அழிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் மூளை செயலிழப்பு அறிகுறிகள் தோன்றாது. இந்த குழந்தைகளில், அறிவுசார் திறன்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை, சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகள் மிகவும் உயர்ந்த மனத் திறமையை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்.

நோயின் முதல் அறிகுறிகள் 3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். முதலாவதாக, குழந்தைகளில் மண்ணீரல் பெரிதாகவும் பின்னர் கல்லீரல் பெரிதாகவும் தொடங்குகிறது. வயதில், நுரையீரல் சேதத்தின் அறிகுறிகள் தோன்றும். லிப்பிட் நிணநீர் மண்டலங்களில் குவிந்து, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டில் குறைவு ஏற்படுகிறது, குழந்தைகள் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள். அத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் ஓரளவு குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அவர்கள் முதிர்வயது வரை வாழ்கின்றனர், சில சமயங்களில் முதுமை வரை கூட.

நீமன்-பிக் நோய் வகை B இன் வெளிப்பாடுகள்:

வயிற்று அளவு அதிகரிப்பு (கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம் காரணமாக),
அடிவயிற்றில் அவ்வப்போது மந்தமான வலி,
குமட்டல், சில நேரங்களில் வாந்தி,
கல்லீரல் மற்றும் பித்தப்பையின் செயலிழப்பு (தோல் மற்றும் கண்களின் மஞ்சள் நிறம்),
அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு (கல்லீரல் போதுமான அளவு இரத்த உறைவுக்கான கூறுகளை உற்பத்தி செய்யாது).
மிதமான உடல் உழைப்பின் போது மூச்சுத் திணறல்,
அடிக்கடி சுவாச தொற்று மற்றும் சளி.

வகை C

டைப் சி நீமன்-பிக் நோய் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும். நோயின் தொடக்கத்தில், உட்புற உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது - கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல், நிணநீர் மண்டலங்களின் விரிவாக்கம்.

ஸ்பிங்கோமைலின் லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறின் இந்த மாறுபாட்டால், உள் உறுப்புகள் மற்றும் நரம்பு மண்டலம் ஆகிய இரண்டும் பாதிக்கப்படுகின்றன.

உட்புற உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள்:

வயிற்று அளவு அதிகரிப்பு,
அடிவயிற்றில் வலி, மந்தமான வலி,
தோல், சளி சவ்வுகள் மற்றும் கண்களின் மஞ்சள் நிறம்,
விரிவாக்கப்பட்ட மற்றும் வலிமிகுந்த நிணநீர் கணுக்கள்,
மூச்சுத்திணறல்,
அடிக்கடி மூச்சுக்குழாய் அழற்சி மற்றும் நிமோனியா.

நோய் முன்னேறும்போது, நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகள் தோன்றும். மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தின் கோளாறுகளின் வெளிப்பாடுகள் தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகின்றன, நோயாளிகள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தங்கள் சகாக்களை விட பின்தங்கியிருக்கிறார்கள். நோய் முன்னேறும்போது, குழந்தைகள் ஏற்கனவே தேர்ச்சி பெற்ற திறன்களையும் திறன்களையும் இழக்கிறார்கள். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தை ஏற்கனவே பேசக் கற்றுக்கொண்டது, ஆனால் காலப்போக்கில், பேச்சு பலவீனமடைகிறது மற்றும் குறைவான புத்திசாலித்தனமாக மாறும்.

நரம்பு மண்டலத்தின் உயிரணுக்களுக்கு ஏற்படும் சேதம் தொடர்ந்து முன்னேறி, வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. பொதுவாக, அத்தகைய நோயாளிகள் 15-20 ஆண்டுகள் வாழ்கின்றனர்.

நரம்பு மண்டல சேதத்தின் அறிகுறிகள்:

விரல் நடுக்கம், இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பு இழப்பு,
வலிப்பு, வலிப்பு வலிப்பு,
விழுங்குதல் மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள்,
பேச்சு இழப்பு மற்றும் பிற பெற்ற திறன்கள்,
நினைவகம் மற்றும் சிந்தனை குறைபாடுகள், பள்ளி செயல்திறன் குறைதல்,
நடத்தை கோளாறுகள், திரும்பப் பெறுதல்,
உணர்ச்சி உறுதியற்ற தன்மை, எரிச்சல், மனச்சோர்வு.

நோய் கண்டறிதல்

குழந்தையின் அடிவயிற்றின் அளவு அதிகரிப்பு அல்லது மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம் பற்றி புகார் கூறும்போது, அறிகுறிகளின் தோற்றம், அவற்றின் அதிர்வெண் மற்றும் பல்வேறு வெளிப்புற காரணிகளுடனான தொடர்பு பற்றி மருத்துவர் பெற்றோரிடம் விரிவாகக் கேட்கிறார். மருத்துவர் குழந்தையை கவனமாக பரிசோதிப்பார், அவர் சந்தேகித்தால் மரபணு நோய்கூடுதல் சோதனைகளை பரிந்துரைக்கிறது. மேலும், அத்தகைய குழந்தை ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் காட்டப்பட வேண்டும்.

நீமன்-பிக் நோயை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள்:

சிகிச்சை

வகை மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் பொறுத்து, மருத்துவர் நோயின் தீவிரத்தை குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுக்கிறார். சிகிச்சை முறையானது கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் செயல்பாடுகள் மற்றும் பித்தத்தின் வெளியேற்றத்தை மேம்படுத்தும் பல்வேறு மருந்துகளைக் கொண்டுள்ளது. நரம்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. வைட்டமின்கள் மற்றும் தாதுக்களின் சிக்கலான பயன்பாடு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

பிரவுன் ரொட்டி, சோளம், பழச்சாறுகள், உருளைக்கிழங்கு போன்ற சில உணவுகளின் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட நுகர்வு கொண்ட உணவை நோயாளிகளுக்கு பரிந்துரைக்க வேண்டும்.

பின்வருபவை முற்றிலும் தடைசெய்யப்பட்டுள்ளன:

பால் பொருட்கள்;
வெள்ளை ரொட்டி;
முட்டைக்கோஸ்;
இனிப்புகள்;
கார்பனேற்றப்பட்ட பானங்கள்;
ஜாம்;
பருப்பு வகைகள்;
வெள்ளரிகள்

கட்டுப்பாடுகள் இல்லாமல், நீங்கள் buckwheat, அனைத்து வகையான இறைச்சி, முட்டை, கடல் உணவு, காய்கறிகள் மற்றும் unsweetened பழங்கள் சாப்பிட முடியும். இனிப்பு உணவுகளில் தேன், மூலிகை தேநீர், குளுக்கோஸ் மற்றும் பிரக்டோஸ் ஆகியவை அடங்கும்.

மருத்துவர்கள் இன்னும் நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியவில்லை, ஆனால் சரியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சிகிச்சையானது அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை கணிசமாகக் குறைக்கும் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தும்.

நீமன்-பிக் நோய் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இதில் கொழுப்பு சேருகிறது பல்வேறு உறுப்புகள், பெரும்பாலும் கல்லீரல், மண்ணீரல், மூளை மற்றும் நிணநீர் முனைகளில். இந்த நோய் பல மருத்துவ வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த முன்கணிப்பு உள்ளது. குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, இறப்பு அதிக ஆபத்து. நீமன்-பிக் நோய் ஆண் மற்றும் பெண் இருவரையும் சமமாக பாதிக்கிறது.

நோயியல்

இந்த நோய் உருவாவதற்கான முக்கிய காரணம் குரோமோசோம்கள் 11 (வகை A), 14 மற்றும் 18 (வகை B) ஆகியவற்றின் மரபணு குறைபாடு ஆகும். இந்த நோயியல் மாற்றத்தின் விளைவாக, ஸ்பிங்கோமைலின் போன்ற ஒரு வகை கொழுப்பை உடைக்கும் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாடு சீர்குலைகிறது. இந்த கோளாறு திசு மேக்ரோபேஜ்களில் இந்த வகை கொழுப்பு மற்றும் கொலஸ்ட்ரால் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது, இது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

பின்வரும் காரணிகள் நோயியல் செயல்முறையை மோசமாக்கலாம்:

மோசமான ஊட்டச்சத்து;
மது பானங்களின் அதிகப்படியான நுகர்வு;
உடல் செயல்பாடு கிட்டத்தட்ட முழுமையான பற்றாக்குறை;
கூடுதல் பவுண்டுகளைப் பெறுவதற்கான போக்கு;
, நிலையான நரம்பு பதற்றம்;
கடுமையான அல்லது நாள்பட்ட வடிவத்தில் பிற நோய்கள் இருப்பது.

இந்த நோய் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது. பல மரபணுக்களின் ஒரே நேரத்தில் மாற்றத்துடன், சிக்கல்களின் உருவாக்கத்துடன் நோய் ஏற்படுகிறது.

வகைப்பாடு

இந்த நோய்க்கு மூன்று மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன:

வகை A- உன்னதமான குழந்தை வடிவம். அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் ஏற்கனவே தோன்றும் மற்றும் நரம்பியல் கோளாறுகள் (வலிப்புகள், விழுங்குவதில் சிரமம், எதிர்வினை இல்லாமை) ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் 3 வயதிற்கு முன்பே இறக்கின்றனர்;
வகை பி- உள்ளுறுப்பு வடிவம். 2 முதல் 6 வயதுக்குள் அறிகுறிகள் தோன்றலாம். கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன. இறப்பு ஆபத்து மிகக் குறைவு, பல நோயாளிகள் முதுமை வரை வாழ்கின்றனர்;
வகை C- இளம்பருவ அல்லாத கடுமையான வடிவம். அறிகுறிகள் 2-5 வயதில் தோன்றும், 15-18 ஆண்டுகளில் தீவிரமடைகின்றன. மூளை உட்பட உள் உறுப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், நோயாளிகள் 15-18 வயதில் இறக்கின்றனர்.

நோயின் உள்ளுறுப்பு வடிவம் மிகவும் சாதகமானதாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் மரணம் மிகவும் அரிதாகவே கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் மருத்துவ படம் குறைவாக உச்சரிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

நைமன்-பிக் நோய்க்கான பொதுவான மருத்துவப் படம் எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் அறிகுறிகள் முழுவதுமாக பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பு அல்லது அமைப்பைப் பொறுத்தது.

மூளை சேதமடைந்தால், பின்வரும் மருத்துவ படம் காணப்படுகிறது:

பேச்சு கோளாறு;
வலிப்பு;
இயக்கங்களின் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு;
சரிவு அல்லது முழுமையான பார்வை இழப்பு;
செவித்திறன் குறைபாடு, முழுமையான இழப்பு வரை;
நுண்ணறிவு குறைந்தது;
மனநிலையில் கூர்மையான மாற்றம், எரிச்சல் முழுமையான அக்கறையின்மைக்கு வழிவகுக்கிறது;

கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் சேதமடைந்தால், மருத்துவ படம் பின்வருமாறு தோன்றும்:

வயிறு அளவு அதிகரிக்கிறது;
பசியிழப்பு;
வயிற்று வலி;
ஏப்பம் விடுதல்;
குமட்டல், இது அடிக்கடி வாந்தியுடன் இருக்கும்;
உடன் அதிகரித்த இரத்தப்போக்கு இயந்திர காயங்கள்தோல்;
தோல் மஞ்சள்.

நுரையீரல் பாதிக்கப்பட்டால், பின்வரும் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:

விரைவான சுவாசம்;
மூச்சுத்திணறல்;
நாசோலாபியல் முக்கோணத்தின் நீல நிறமாற்றம்;
நோயாளி அடிக்கடி நுரையீரல் தொற்று நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார்.

கூடுதலாக, நோயியல் செயல்முறையின் இருப்பிடத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், பின்வரும் அறிகுறிகள் கவனிக்கப்படலாம்:

தசை ஹைபர்டோனிசிட்டி அல்லது ஹைபோடோனிசிட்டி;
நுண்ணறிவு நிலை குறைந்தது;
விரிவாக்கப்பட்ட நிணநீர் முனைகள்.

அத்தகைய மருத்துவ படம் இருப்பது ஒரு குழந்தை மருத்துவர், மரபியல் நிபுணர் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு நிபுணருடன் கட்டாய ஆலோசனை தேவைப்படுகிறது.

பரிசோதனை

கண்டறியும் திட்டத்தில் பின்வரும் செயல்பாடுகள் இருக்கலாம்:

நோயாளியின் உடல் பரிசோதனை, புகார்களை தெளிவுபடுத்துதல் மற்றும் குடும்ப வரலாற்றின் சேகரிப்பு;
உள் உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட்;
பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட பொருளின் பயாப்ஸி;
இரத்த வேதியியல்;
மரபணு ஆராய்ச்சி.

இந்த வழக்கில், ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது கட்டாயமாகும்.

சிகிச்சை

நீமன்-பிக் நோய்க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது இயற்கையில் நோய்த்தடுப்பு மற்றும் நோயியல் செயல்முறையின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய நோக்கங்களுக்காக, பின்வருபவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

இரத்தமாற்றம்;
வைட்டமின் சிகிச்சை;
புரத தீர்வுகளின் நரம்பு நிர்வாகம்.

பின்வரும் மருந்துகளின் குழுக்கள் அறிகுறி சிகிச்சையாக பரிந்துரைக்கப்படலாம்:

வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள்;
மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள்;
ஆன்டிகோலினெர்ஜிக்;
வயிற்றுப்போக்கு எதிர்ப்பு;
நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்;
மூச்சுக்குழாய்கள்;
உமிழ்நீரை இயல்பாக்குதல் போன்றவை.

கூடுதலாக, நோயாளியின் உணவு, தினசரி மற்றும் அனைத்து மருத்துவரின் அறிவுறுத்தல்களுடன் இணக்கம் ஆகியவை முக்கியம். சில சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மனநல மருத்துவரின் கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு

நீமன்-பிக் நோய் ஒரு மோசமான முன்கணிப்பு உள்ளது. வகை A மற்றும் C இன் மருத்துவ வடிவத்தில், நோயாளி அரிதாக 30 ஆண்டுகளுக்கு மேல் வாழ்கிறார். இந்த வழக்கில், நாம் ஒரு மீளமுடியாத நோயியல் செயல்முறை பற்றி பேசுகிறோம்.

குறிப்பிட்ட தடுப்பு முறைகள் எதுவும் இல்லை. எதிர்கால பெற்றோர்கள் தங்கள் குடும்பத்தில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், ஒரு குழந்தையை திட்டமிடுவதற்கு முன், நீங்கள் நிச்சயமாக ஒரு மரபியல் நிபுணரை சந்திக்க வேண்டும். நெய்மன்-பிக் நோயால் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு, நெருங்கிய உறவினரிடையே திருமணத்தில் கணிசமாக அதிகரிக்கிறது என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.