Синдром Картагенера – это врожденная комбинированная патология, характеризующаяся триадой признаков: обратным расположением легких, хроническим бронхолегочным процессом и дефектами придаточных пазух носа. Заболевание по Международной классификации болезней МКБ-10 имеет код: Q89.3.
Данная патология возникает у ребенка еще на этапе формирования эмбриона под воздействием мутационных изменений определенных генов. Передается заболевание по аутосомно-рецессивному принципу, то есть носителями являются оба родителя, у которых 50% малышей будут носителями мутированного гена, 25% будут полностью здоровыми и 25% будут больными.
Синдром Картагенера у детей встречается довольно редко, примерно 1 ребенок на 30–50 тысяч новорожденных. Диагностируется патология еще в утробе матери при помощи рентгенологических исследований – наблюдается зеркальное расположение органов.
Прогноз, при условии вовремя оказанной терапии бронхолегочных воспалений и проведения регулярных профилактических мероприятий, положительный.
Этиология
Синдром Картагенера является редким заболеванием. Основной причиной возникновения такой патологии у ребенка являются мутации генов. Генетиками была выявлена мутация в двенадцати генах из 32, что приводит к сбоям в формировании эмбриона.
Чаще всего происходят мутации в следующих генах:
- DNA11 – дефекты, происходящие с данным геном, вызывают первичную цилиарную дискинезию первого типа – патология встречается у 10% больных;
- DNAH5 – патология в данном гене вызывает первичную цилиарную дискинезию третьего типа – встречается у 20% больных.
Этот тип генов отвечает за кодирование белков, которые образуют внутреннюю структуру двигательных ресничек. Когда происходит сбой, образуются реснички, которые либо не двигаются, либо двигаются неправильно.
У большинства больных отмечается отсутствие центрального стержня в назальном и трубчатом эпителии. При правильном координировании движения ресничек не возникает проблем с функционированием органов и тканей в человеческом организме, но когда идут отклонения, то оно приводит к различным сбоям.
Данные аномалии в развитии могут вызывать постоянные воспаления и нагноения в назальных пазухах, в бронхах и легких, могут быть причиной перетекания заболевания в хроническую фазу. У женщин и мужчин с такой патологией может быть диагностировано бесплодие.
Классификация
Синдром Картагенера имеет несколько форм, которые проявляются в:
- обратном расположении легких;
- обратном расположении и сердца, и легких;
- обратном расположении всех внутренних органов.
Заболевание может иметь две стадии развития:
- острая стадия – для нее характерно обострение хронических заболеваний бронхов, легких, воспаление назальных пазух и ушей;
- стадия ремиссии, когда наступает облегчение состояния, уходит воспаление.
Неправильное расположение органов и дефекты в функционировании способствуют переходу заболевания из обычного респираторного недуга в воспалительные осложнения вплоть до .
Симптоматика
Первые симптомы синдрома Картагенера проявляются уже у малышей в 3–6 лет, при этом отмечаются частые респираторные заболевания, воспаления верхних дыхательных путей, легких.
Постоянные респираторные заболевания вызывают обострения , могут провоцировать пневмонии. Все это сказывается на организме ребенка и приводит к изменениям в мышечных тканях и нервных волокнах, порой вызывая расширение участков бронхов.
Патология может сопровождаться рядом нехарактерных вторичных признаков:
- ребенок отстает в физическом развитии;
- сильное потоотделение, головные боли;
- кашель с гноем;
- затруднения в дыхании через нос;
- гнойные выделения из носа;
- возникновение в носу;
- хронические воспаления ушей;
- нарушается кровообращение.
Прямым признаком, который указывает на патологию, является зеркальное расположение внутренних органов, смещение сердца. Патология до определенного времени может никак себя не проявлять.
Диагностика
При осмотре пациента обнаруживается поражение дыхательной системы с соответствующей симптоматикой.
Больного отправляют на дополнительные исследования, чтобы подтвердить синдром Зиверта – Картагенера:
- сдаются анализы крови;
- проводится иммунограмма;
- делается рентгенография;
- проводится бронхоскопия, бронхография;
- берется биопсия из трахеи и слизистой.
В ходе диагностических мероприятий может быть установлено следующее: затемнение в придаточных пазухах носа, деформация бронхов, зеркальное отражение органов, высокий уровень лейкоцитов и эритроцитов в крови.
Лечение
Большинство пациентов с синдромом Картагенера лечение получают симптоматическое, которое заключается в:
- назначении противовоспалительных препаратов и антибактериальных;
- выполнении поддерживающей дренажной функции бронхов с помощью массажей, ингаляций;
- применении препаратов, повышающих общий иммунитет для улучшения реакции противостояния инфекции;
- проведении физиотерапевтических мероприятий.
В тяжелых случаях пациентам назначается хирургическое вмешательство, которая называется паллиативной резекцией, что предполагает удаление части легкого, но если бронхи поражены симметрично, то резекция затрагивает оба органа. Клинические рекомендации необходимо выполнять в полной мере.
Возможные осложнения
Синдром Картагенера может привести к серьезным осложнениям, а именно:
- вызвать кислородное голодание мозга из-за заложенности носа;
- проблемы с памятью и вниманием, так как ткани недополучают кислород;
- проблемы с нервной системой;
- пневмония;
- появление хронических воспалений в бронхах.
Если терапия будет проведена своевременно, то серьезных осложнений можно избежать.
Профилактика
Так как дефекты с функциональностью и расположением внутренних органов связаны с геномом и приобретаются по наследству, то есть это врожденная аномалия, то предотвратить ее нельзя, но можно принять меры по предотвращению осложнений, которые вызовет вирусная инфекция:
- укреплять иммунную систему;
- принимать противовирусные средства;
- заниматься спортом.
Все вышеперечисленное сведет риск осложнений к минимуму. Самолечение недопустимо.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Лёгочная недостаточность – состояние, характеризующееся неспособностью лёгочной системы поддерживать нормальный газовый состав крови, или же он стабилизируется за счёт сильного перенапряжения компенсаторных механизмов аппарата внешнего дыхания. Основа данного патологического процесса – нарушение газообмена в лёгочной системе. Из-за этого в тело человека не поступает требуемый объем кислорода, а уровень углекислого газа постоянно возрастает. Все это становится причиной кислородного голодания органов.
Довольно часто встречаются случаи заболевания людей бронхитом. Это связано с загрязненным воздухом, который вдыхается человек. В таком воздухе содержится большое количество вирусов и паразитирующих бактерий, которые при попадании в организм начинают «обживаться» там и вызывать болезненные рефлексы. Эти рефлексы схожи как у детей, так и у взрослых, но имеют различные степени тяжести.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – это наследственно обусловленное заболевание, в основах развития которого лежат нарушения двигательной активности ресничек дыхательного тракта из-за врожденных дефектов их структуры. Классической формой первичной цилиарной дискинезии (ПЦД) является Синдром Картагенера.
Синдром Картагенера - комбинированный врожденный порок, который включает в себя:
хронические бронхоэктазы;
обратное расположение легких;
гипоплазия (недостаточное развитие) пазух носа или синусит.
Синдром обратного расположения легких сочетается с декстракардией (правостороннее расположение сердца), а иногда даже и с обратным положением внутренних органов (situs viscerus inversus).
Синдром Картагенера встречается с частотой от 1:30000 до 1:50000 новорожденных. Примерно у 50% больных синдромом Картагенера имеется обратное расположение внутренних органов. Частота первичной цилиарной дискинезии составляет около 1:30000.
Синдром Картагенера часто сочетается с различными врожденными аномалиями: агенезией или гипогенезией лобных пазух, полидактилией (много пальцев), пороками развития мочевыводящих путей, позвонков и ребер, сердца, гипофункцией эндокринных желез (надпочечников, щитовидной железы, гипофиза), поражением сетчатки (расширение сосудов сетчатки, пигментный ретинит).
Причины синдрома Картагенера
Синдром Картагенера, как и синдром первичной цилиарной дискинезии – это наследственная патология c аутосомно-рецессивным типом наследования.
Подробное описание синдрома было сделано швейцарским врачом Картагенером в 1933 году. Картагенером сообщил о семейных случаях болезни, что свидетельствует о наследственной природе. В последующем было установлено, что дефекты ресничек, которые препятствуют нормальному их движению, приводят у больных с синдромом Картагенера к нарушениям мукоцилиарного транспорта. Нарушение механизма самоочищения бронхов ведет к хроническим бронхолегочным процессам, ринитам и синуситам. Хотя у части больных есть подвижные реснички, однако же в данных случаях были выявлены или асинхронность, или ускоренные колебания ресничек, что несомненно является патологией, так как подобные движения неэффективны и не обеспечивают нормальный мукоцилиарный транспорт, что в последствии назвали синдромом дисфункции ресничек.
Симптомы синдрома Картагенера
С первых месяцев жизни ребенка развиваются частые респираторные заболевания, пневмонии, рецидивирующие бронхиты. Характерно раннее развитие хронического бронхита, пневмоний с последующей трансформацией в бронхоэктазы и симптомы бронхоэктатической болезни:
симптомы интоксикации (головная боль, головокружение, рвота, тошнота, потливость);
отставание в физическом развитии;
кашель с гнойной мокротой;
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек» из-за развивающейся гипоксии дистальных отделов конечностей, ведущей к разрастанию соединительной ткани между ногтевой пластинкой и костной фалангой;
деформации ногтей пальцев в виде «часовых стекол».
Перкуторно и аускультативно – правостороннее расположение сердца. Преимущественно в нижних отделах легких, чаще справа, выслушиваются влажные и сухие разнокалиберные хрипы.
В периоды обострения повышается температура тела, значительно ухудшается общее состояние с нарастанием симптомов интоксикации.
Постоянные головные боли.
Хронический кашель.
Носовое дыхание затруднено.
Имеются гнойные выделения из носа.
Часто наблюдаются рецидивирующие или хронические синуситы, аносмия (отсутствие обоняния), отиты, полипозы слизистой оболочки носа, а также гайморовых (верхнечелюстных) пазух.
Прогноз болезни зависит от распространенности бронхолегочного процесса, его характера, частоты обострений, тяжести течения. При правильном лечении и регулярной реабилитации прогноз относительно благоприятный.
Синдром Картагенера относится к числу комбинированных врожденных пороков . Симптоматика заболевания проявляется у детей с самого раннего возраста. Признаки болезни врачи могут определить на этапе вынашивания плода.
В большинстве случаев порок сочетается с другими аномалиями врожденного характера. Синдром Картагенера у детей нарушает работоспособность органов дыхания и становится причиной серьезных аномалий. Терапия заболевания проводится несколькими способами, но полностью излечить его невозможно.
Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Узнайте об этом из нашей .
Общая информация
Синдром Зиверта Картагенера представляет собой наследственную патологию , при которой у пациента наблюдается обратное расположение легких.
Такая особенность становится причиной развития хронических бронхоэктазов (локальное расширение просвета бронхов) и гипоплазии пазух носа.
Пациенты с данным диагнозом имеют склонность к в результате недостаточного развития определенных участков дыхательной системы.
В тяжелых случаях синдром Картагенера сочетается с обратным расположением всех внутренних органов или правосторонним размещением сердца.
Особенности заболевания:
- патология развивается на фоне дефекта функций ресничек дыхательного эпителия;
- болезнь практически всегда передается по наследству;
- синдром считается классической формой первичной цилиарной дискинезии;
- по МКБ 10 заболеванию присвоен код Q89.3.
Причины возникновения
Синдром Картагенера относится к числу наследственных заболеваний, передающихся на генном уровне . При нормальном функционировании реснитчатый эпителий помогает организму избавиться от скопления слизи и загрязнений в органах дыхания (бронхи, легкие).
Нарушение работоспособности или структуры ворсинок приводит к неполноценности данной функции или ее полному отсутствию.
Результатом такой аномалии становится прогрессирование воспалительных процессов в легких и бронхах . Усугубляет клиническую картину большая вероятность врожденного изменения расположения внутренних органов.
Аномалия развивается на фоне следующих факторов :
- Асинхронная работа или неподвижность ворсинок реснитчатого эпителия.
- Мутация в генах, отвечающих за функционирование и формирование реснитчатого эпителия.
- Нарушение механизма самоочищения органов дыхательной системы.
Классификация и виды
В медицинской практике выделяется две стадии развития синдрома Картагенера. На первом этапе происходит обострение симптоматики рецидива недавно перенесенного заболевания (например, или синусита).
Вторая стадия характеризуется облегчением общего состояния ребенка. Данный этап представляет собой ремиссию болезни, связанной с дыхательной системой ребенка.
Ослабление симптоматики в этом случае имеет временный характер и не является признаком выздоровления маленького пациента.
По форме заболевание подразделяется на следующие виды патологии :
- Обратное расположение сердца, легких и других внутренних органов.
- Обратное расположение легких (патологический процесс поражает одно или два легких одновременно).
- Обратное расположение сердца и легких (другие органы не затронуты патологией).
Симптомы и признаки
Синдром Картагенера никогда не развивается в бессимптомной форме.
С первых дней жизни ребенок отличается склонностью к серьезным заболеваниям органов дыхания. Такие малыши подвержены риску развития пневмонии, хронических бронхитов или синуситов.
Симптоматика патологии может отличаться в зависимости от степени прогрессирования аномалии и ее локализации. Например, если заболевание спровоцировало правостороннее расположение сердца, то в период обострения признаки болезни будут проявляться в максимальной степени.
Симптомами аномалии считаются следующие признаки :
- приступы кашля с гнойной ;
- признаки интоксикации организма;
- склонность к хроническому ;
- повышенная потливость;
- капризность и нарушение сна;
- хронический кашель;
- затрудненное носовое дыхание;
- нарушение или потеря обоняния;
- деформация ногтевых пластин;
- ухудшение общего состояния организма;
- гнойные выделения из носа;
- отставание ребенка в физическом развитии;
- дефекты мочеполовой системы;
- регулярное посинение носогубного треугольника;
- образование в носовой полости;
- склонность к рецидивам заболеваний органов дыхания;
- деформация пальцев рук.
В чем опасность синдрома Рея у детей? узнайте прямо сейчас.
Диагностика
Диагностирование синдрома Картагенера у детей осуществляется в несколько этапов.
Сначала врач собирает анамнез и назначает физикальный осмотр, аускультацию и перкуссию. Данные процедуры необходимы для выявления обратного расположения органов .
При их осуществлении можно выявить нарушения дыхания и присутствие хрипов. Для подтверждения диагноза проводятся дополнительные процедуры обследования, и может понадобиться консультация профильных специалистов.
При диагностике патологии используются следующие процедуры:
- общий и биохимический анализ крови;
- биопсия слизистой оболочки носа;
- электро-микроскопическое исследование слизи;
- бронхография;
- иммунограмма;
- рентгенография;
- биопсия из бронхов и трахеи;
- бронхоскопия.
Методы лечения
Сложность терапии синдрома Картагенера обусловлена генетической природой данного заболевания. Лечение осуществляется в двух направлениях. Благодаря консервативной терапии достигается улучшение общего состояния ребенка и облегчение симптоматики . При отсутствии результата назначается оперативное вмешательство.
Разновидность операции напрямую зависит от степени прогрессирования воспалительного процесса и индивидуальных особенностей детского организма.
Консервативное
При консервативной методике лечения синдрома Картагенера используются не только медикаменты для симптоматического лечения, но и специальные процедуры с общим оздоровительным эффектом.
К их числу относятся лечебная физкультура, массаж или дренаж, а также физиотерапия.
При запущенных формах заболевания может понадобиться введение плазмы или препаратов, относящихся к группе иммуноглобулинов . Хорошей эффективностью обладает санация придаточных пазух носа.
При терапии синдрома Картагенера используются следующие медикаменты :
- препараты для поддержания дренажной функции бронхов (АЦЦ, Бромгексин);
- антибактериальные средства (препараты подбираются индивидуально, традиционными антибиотиками для лечения заболевания считаются макролиды, медикаменты пенициллинового ряда и фторхинолы);
- средства для укрепления общего иммунитета (Тимоген, Бронхомунал).
Хирургическое
Оперативное вмешательство при синдроме Картагенера применяется в редких случаях. Для осуществления хирургических процедур необходимы определенные показания. Чаще всего такими методами лечат запущенные формы заболевания.
В некоторых случаях единственным способом устранения аномалии становится трансплантация легких . Необходимость данной операции возникает в единичных случаях.
При лечении патологии могут быть использованы следующие варианты операций:
Дети с синдромом Картагенера должны находиться под наблюдением специалистов. Данное правило распространяется не только на малышей, которые перенесли операцию, но и тех, кому данная процедура не была назначена по показаниям.
Диспансеризацию надо проходить один или два раза в год в зависимости от имеющейся клинической картины состояния здоровья маленького пациента. Некоторые процедуры рекомендуется осуществлять в качестве профилактики рецидивов заболеваний дыхательной системы и для предупреждения осложнений болезни.
Синдрома Картагенера у детей.
Прогноз
В большинстве случаев прогнозы при синдроме Картагенера являются благоприятными . Диагностировать заболеваний удается на ранних этапах его развития. Своевременная терапия и регулярное наблюдение у специалистов повышают шансы на улучшение качества жизни ребенка.
Прогрессирование патологического процесса может стать причиной неблагоприятных прогнозов и летального исхода ребенка в раннем возрасте.
Причиной неблагоприятных прогнозов могут стать следующие факторы:
- серьезная интоксикация организма;
- прогрессирование дыхательной недостаточности;
- несвоевременное начало лечения заболевания.
Профилактика
Профилактические меры по предотвращению синдрома Картагенера необходимо осуществлять на этапе планирования беременности .
Если в роду были случаи данного заболевания, то генетическая консультация проводится в обязательном порядке.
Женщина в период вынашивания плода должна регулярно проходить обследования и сдавать специальные анализы.
Благодаря таким процедурам специалисты могут выявить аномалию у будущего ребенка на самых ранних сроках беременности. После рождения малыша следует соблюдать общие профилактические рекомендации.
Профилактическими мерами являются следующие рекомендации:
- Укрепление иммунной системы ребенка с первых дней его жизни (продолжительное грудное вскармливание, правильное питание матери при лактации и своевременное введение прикорма, прием витаминов в соответствии с возрастом малыша, щадящее закаливание и пр.).
- Профилактика вирусных и респираторных заболеваний (одежда должна соответствовать погодным условиям, прием профилактических средств в период обострения инфекционных болезней, исключение контакта ребенка с зараженными детьми и взрослыми).
- Обеспечение ребенку достаточной физической активности и пребывания на свежем воздухе (не менее двух часов в день).
- Детям с низким иммунитетом рекомендуется курсовой прием витаминных препаратов, Тимогена или Бронхомунала (необходимость такой профилактики должен определять специалист на основании клинической картины состояния здоровья малыша).
Синдром Картагенера создает угрозу для жизни ребенка. Из-за неполноценного дыхания внутренние органы не получают достаточного количества кислорода, что негативно влияет на их работоспособность.
Кроме дополнительных заболеваний у ребенка могут развиться патологические процессы, связанные с нервной системой. Умственные способности при этом в значительной степени снизятся.
Для исключения подобных последствий необходимо своевременно и полноценно лечить заболевания, соблюдая все рекомендации специалистов.
О синдроме Картагенера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД.
При установлении диагноза учитываются:
Характерная клиническая картина (см. ниже);
Результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен);
Анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии;
Электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха).
Жалобы и анамнез
Ведущим проявлением болезни у детей с ПЦД являются частые воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, которые регистрируются у достаточно большой когорты детей, особенно в раннем возрасте. Однако, осведомленность врачей о ПЦД крайне невысока, в связи с чем диагностика данной патологии в большинстве случаев несвоевременна.
Согласно данным зарубежных исследований, значение медианы возраста установления диагноза ПЦД в странах Западной и Восточной Европы составляет 5,3 лет, при этом при наличии situs inversus диагноз устанавливается раньше (медиана 3,5 года), чем без обратного расположения внутренних органов (5,8 лет) . По нашим данным, в России медиана возраста установления диагноза ПЦД у детей с обратным расположением органов приблизительно соответствует европейской и соответствует 4 годам, тогда как диагностика ПЦД у пациентов без situs inversus производится позже (медиана возраста - 7,6 лет).
При сборе анамнеза следует обратить внимание на типичные клинические проявления ПЦД: для этих больных характерны торпидные к терапии риниты практически с рождения, инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. Кроме того, у многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Сочетание хронического (рецидивирующего) синусита с хроническим (рецидивирующим) бронхитом является основанием для углубленного обследования ребенка. В семейном анамнезе иногда удается обнаружить случаи мужского бесплодия, хронических бронхитов или синуситов, аномальное расположение внутренних органов, нередки случаи ПЦД у сибсов.
Физикальное обследование
Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.
Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.
В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40-50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, асплении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.
В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.
В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.
Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.
При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу «барабанных пальцев» и ногтевых пластинок по типу «часовых стекол».
Комментарий : исследование проводят для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам .
Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа.
Комментарий: При рентгенографии органов грудной клетки находят признаки хронического бронхита, иногда - ателектазы, декстракардию (Приложение Г, рис.2). При компьютерной томографии органов грудной полости может выявляться пневмосклероз, почти в половине случаев - бронхоэктазы различной локализации (Приложение Г: рис.3,4,5,6). При лучевом исследовании придаточных пазух носа выявляется пансинусит (Приложение Г: рис.7), нередко - недоразвитие лобных пазух (Приложение Г: рис.8). В последние годы как альтернатива КТ рассматривается магнитно-резонансная томография (МРТ) органов грудной полости, особенно для мониторирования состояния легких, так как исследование не несет лучевую нагрузку. Недостатком МРТ является большая длительность проведения исследования .
СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА
мед.
Синдром Картагенера - транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Дефекты ресничек и жгутиков проявляются при синдроме непо-движных ресничек (nl), возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus -транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т.д.), что в совокупности составляет синдром Картагенера (*244400, 14q32, ген DNECL , р).
Клиническая характеристика. Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов.
При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
Лечение симптоматическое. Хирургическое восстановление нормального расположения органов грудной клетки.
Синонимы. Триада Картагенера, Синдром Зиверта
См. также Синдром неподвижных ресничек (nl), Астения (nl),
МКБ
Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько системQ89.3 Situs inversus МШ. 244400 Синдром Картагенера
Примечание
Транспозиция внутренних органов (270100, I4q32, ген SIV, р) наблюдается также при синдроме Немарка (208530).Литература
Kartagener M, Horlacher A: Situs viscerum inversus und Polyposis nasi in einem Faile familiaerer Bronchiektasien. Beitr. Klin. Tuberk. 87: 331-333, 1936; Kartagener M, Stucki P: Bronchiectasis with situs inversus. Arch. Pediat. 79: 193-207, 1962; Siewert AK. Uber einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit Situs inversus viscerum. Berl. Klin. Wochr. 41: 139-141, 1904Справочник по болезням . 2012 .
Смотреть что такое "СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА" в других словарях:
Синдром Картагенера - Реснитчатый эпителий в норме (А) и при синдроме Картагенера (В) … Википедия
КАРТАГЕНЕРА СИНДРОМ - (синдром Зиверта – Картагенера; первое описание сделал в 1902 киевский врач А. К. Зиверт, позднее его описал шведский врач M. Kartagener, 1897–1975; синоним – синдром декстрокардии, бронхоэктазов и синуситов) – одна из форм первичной цилиарной… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Картагенера синдром - (М. Kartagener, род. в 1897 г., швейц. терапевт) см. Картагенера триада … Большой медицинский словарь
Картагенера триада - (М. Kartagener; син. Картагенера синдром) наследственно семейная аномалия развития: сочетание бронхоэктазов, situs viscerum inversus и полипоза слизистой оболочки носа … Большой медицинский словарь
Мед. Мужское бесплодие неспособность мужчины к оплодотворению вследствие расстройств сперматогенеза, эрекции или эякуляции. В 1 мл эякулята в норме содержится около 60 млн сперматозоидов. В женских половых путях они сохраняют способность к… … Справочник по болезням
Мед. Бронхоэктазы необратимое патологическое расширение бронхов в результате гнойно воспалительной деструкции бронхиальной стенки. Классификации Анатомическая Варикозный бронхоэктаз (чёткообразный бронхо эктаз) характеризуется чередованием… … Справочник по болезням
Транспозиция органов - У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция. Транспозиция органов … Википедия - Эту статью предлагается разделить на Полип носа, Полип кишечника, Полип матки. Пояснение причин и обсуждение на странице Википедия:К разделению/26 декабря 2012. Возможно, она слишком велика или её содержимое не имеет логической связности, и… … Википедия