Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) - генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения. Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена. Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 - среди женского.
Этиология и патогенез миотонии Томсена
Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются нарушения мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.
В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.
Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.
Симптомы миотонии Томсена
Миотония Томсена - генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.
Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:
- гипотонией мышц в состоянии покоя;
- гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
- длительным расслаблением мышц после начала активного движения.
В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.
При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.
В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.
В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.
Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.
Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.
Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.
Диагностика миотонии Томсена
Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.
На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.
В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.
Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.
Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.
Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:
- Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
- Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
- ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
- Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
- Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.
Лечение миотонии Томсена
На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:
- Мексилетин - блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
- Диакарб - улучшает проницаемость мембран;
- Хинин - понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
- Дифенин - эффективное противосудорожное средство;
- Мочегонные препараты - поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.
Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.
Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:
- Электрофорез;
- Иглорефлексотерапия;
- Лечебное плавание.
Прогноз и профилактика
Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.
Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.
Обширную группу генетически гетерогенных заболеваний нервной системы, которые передаются по наследству, составляют нервно-мышечные болезни. Миотония - разновидность такой патологии. Данное заболевание представлено различными синдромами. Изменяется работа ионных каналов хлора и натрия. Наблюдается повышение возбудимости мембран в Видимыми становятся тонусные нарушения и постоянная или преходящая мышечная слабость. В данной статье будет рассмотрена миотония Томсена.
Виды миотонических синдромов
Миотонические синдромы могут быть дистрофическими и недистрофическими. Первую группу составляют доминантно наследуемые заболевания, клиническую картину которых складывают три ведущих синдрома:
- миотонический;
- дистрофический;
- вегетативно-трофический.
Дистрофическая форма сопровождается отложенным по времени расслаблением мышц после их напряжения, нарастающей мышечной слабостью и дистрофией (атрофией) скелетной мускулатуры.
Описание недуга
Миотонией Томсена (Лейдена - Томсена) называют генетическое заболевание, при котором поражается поперечно-полосатая мускулатура. Начало тонических мышечных спазмов приходится на завершение активной деятельности, моторика нарушается.
У заболевания аутосомно-доминантный тип наследования, который встречается довольно редко: по статистике миотонию Томсена обнаруживают у семи человек на миллион. Появление первых признаков болезни приходится на возраст от 8 до 20 лет, затем они сопровождают человека всю жизнь. Мужчины чаще страдают этим видом миотонии.
Причины развития патологии
Мутация гена CLCN1 приводит к этому наследственному заболеванию. В этиопатогенезе нарушается мионевральная проводимость и наблюдается патология внутриклеточных мембран, которая вызвана снижением проникновения в мышечные волокна плазмолеммы для ионов хлора. Дефект приводит в итоге к ионному дисбалансу: ионы хлора не проникают внутрь, а скапливаются на поверхности микрофибриллы, образуя биоэлектрическую нестабильность в мышечной мембране.
Как проявляет себя врожденная миотония Томсена?
В мышцах повышается ацетилхолин - фермент, который регулирует возбудимость и сократимость мышечных волокон. В спинномозговой жидкости и крови снижает свою активность.
Такой дефект тканей является типичным для разных миотоний. При помощи световой микроскопии можно выявить гипертрофию некоторых мышечных волокон. Чем она грозит? Уменьшается мышечная ткань второго типа, развивается умеренная гипертрофия саркоплазматического ретикулума клеток мышц, увеличивается размер митохондрий, расширяется телофрагма поперечно-полосатых мышц - все это видно на электронной микроскопии.
Симптоматика
При миотонии Томсена обнаружение внешних клинических признаков происходит не сразу после рождения. В основном появление первых признаков приходится на детский и юношеский возраст.
Особенность миотонического феномена состоит в:
- в спокойном состоянии;
- гипертонусе, спазмировании мышечных волокон в момент усилий;
- длительном расслаблении мышц после начала движения.
Миотонические атаки могут касаться ног, рук, мышц плеч, шеи, лица. Желание развести пальцы, сжатые в кулак, сделать шаг, сомкнуть челюсть, закрыть глаза сопровождается мышечными спазмами.
При миотонии Томсена - Беккера физическое развитие ребенка затруднено, если первые признаки заболевания обнаружились в раннем детстве. Малыш не может сидеть, вставать, ходить в положенный для каждого действия срок, тело его неуправляемое.
При любом произвольном движении в более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, поднятии с места, удержании равновесия. Первый двигательный акт у больного сопровождается резким мышечным спазмом, после чего человек обездвиживается. При желании подняться ему обязательно нужно на что-нибудь опереться. Дается с большим трудом именно первый шаг, иногда тонические спазмы приводят к падению больного. При максимальном усилии трудно разжать пальцы, которые собраны в кулак, длиться это может до десяти секунд. При последующих движениях спазмы прекращаются.
Активная деятельность способствует тому, что пораженные мышцы адаптируются к движению, спазмов не наблюдается вовсе. Но непродолжительный отдых приводит к проявлению гипертонуса мышц с прежней силой. При миотонии Томсена клиника характерная.
Во взрослом возрасте у пациента с таким диагнозом атлетическая внешность, поскольку болезнь затрагивает мышцы конечностей и туловища и из-за постоянного их перенапряжения растет мышечная масса. Мышцы гипертрофированы и выглядят крупными. Они сильно напрягаются даже при слабых внешних раздражителях. Даже при легком ударе по пораженным мышцам возникает их гипертонус. Появляется напряженный валик из мышц, для расслабления которого требуется время.
В самом начале произвольного движения, которое требует участия больных мышц, и при воздействии на них холода наблюдается миотоническая атака. Есть большое число других провоцирующих факторов типа длительного нахождения в статическом положении, резкого громкого звука, эмоционального всплеска.
Как выявить патологию?
Диагноз по внешним признакам можно определить легко. Важно тщательно собрать семейный анамнез и особенности клинических проявлений.
На первом приеме специалистом используется неврологический молоточек. При легком постукивании по проблемным мышечным зонам неврологом определяется способность мышц к сокращению и фиксируется время расслабления после раздражающего воздействия. Если образуется валик в месте прикосновения, это говорит о миотоническом симптоме.
Доктор предлагает пациенту сжать пальцы в кулак и попробовать разжать их. Первые движения могут даваться с трудом, а затем происходит нормализация моторики, это означает, что присутствуют тонические спазмы.
Мышечная ткань находится в тонусе даже в состоянии покоя, у сухожильных рефлексов проявляются миотонические признаки.
Тонический симптомокомплекс характерен не только для миотонии Томсена. Он сопровождает парамиотонию Эйленбурга, миотонию Беккера, миотонию Штейнера, а также другие нервно-мышечные и эндокринные расстройства. Дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии довольно сложны при диагностировании.
Диагностика заболевания
Итак, при миотонии Томсена диагностика проводится следующая. Целесообразно назначение инвазивных и лабораторных тестов:
- Биопсии мышц, позволяющей выявить гистологические изменения волокон, которые приводят к дисфункции мышечных клеток.
- Биохимического анализа крови. Специфические биохимические маркеры для этой болезни отсутствуют. Таким способом определяют в сыворотке крови уровень активности креатинфосфокиназы.
- ДНК-теста. Он позволяет определить мутацию гена CLCN1. Анализ нужен, чтобы подтвердить клинический диагноз.
- Электромиографию (ЭМГ). Игольчатый электрод позволяет провести данное инвазивное исследование. В расслабленную мышцу вводят инструмент, определяют миотонические разряды и регистрируют потенциал у двигательных единиц. Производится стимуляция мышц электродом и простукиванием, что приводит к их сокращению. Повторная стимуляция снижает силу миотонических спазмов.
- Электронейрографии (ЭНМГ). Диагностируется при стимуляции электрическим импульсом мышечной ткани и способность к сокращению. При ЭНМГ используют поверхностные (накожные) и внутримышечные (игольчатые) электроды. Графическую регистрацию потенциала осуществляют игольчатыми электродами. Какое при миотонии Томсена лечение?
Терапия миотонии
Полного излечения добиться не удастся. Основная цель физиологической и медикаментозной терапии - устранить симптомы и достигнуть стойкой ремиссии. Эффективно назначение:
- «Мексилетина» — блокатора натриевых каналов, действие которого направлено на снижение гипертонуса мышц.
- Мочегонных препаратов — для поддержания ионного равновесия, сохранения уровня магния и снижения калия.
- «Дифенина» — эффективное противосудорожное средство.
- «Диакарба» — улучшает проницаемость мембран.
- «Хинина» — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период.
У всех лекарственных средств есть многочисленные побочные явления.
Физиопроцедуры
Улучшение обменных процессов в мышечной ткани и ее тоническое спазмирование достигается при помощи:
- электрофореза;
- иглорефлексотерапии;
- лечебного плавания.
Профилактические мероприятия
Распространенность миотонии Томсена невысока. Болезнь отличается благоприятным прогнозом, однако невозможно навсегда избавиться от миотонических атак. Профилактические меры облегчают состояние больного и дают шанс прожить полноценную жизнь.
Нужно исключить факторы, провоцирующие миотонические приступы. Недопустимы переохлаждения, стрессовые ситуации, интенсивные физические нагрузки, резкие движения, продолжительное нахождение в одной позе, эмоциональные потрясения.
Нами была рассмотрена миотония Томсена, клиника, диагностика, лечение.
Описание:
Врожденная миотония (болезнь Лейдена–Томсена) впервые описана Лейденом в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил внимание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (дети и многие ро дственники – 20 члено в его семьи в 4 поколениях страдали миотонией).
Часто та 0,3–0,7 на 100 000 населения.
Причины врожденной миотонии:
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность более высокая у лиц мужского пола.
Патогенез:
Имеют значение нарушения проницаемости клеточной мембраны, изменение ионного и медиаторного обмена (нарушения функциональной взаимосвязи в звене кальций– тропонин–актомиозин), повышенная чувствительность ткани к ацетилхолину и калию.
Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных во ло ко н; гистохимически о пределяется уменьшение размеров II типа мышечных волокон; при электронной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматической сети, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы миофибриллярных волокон.
Симптомы врожденной миотонии:
Впервые симптомы заболевания проявляются преимущественно в возрасте 8–15 лет. Ведущими признаками служат миотонические спазмы – затруднения расслабления мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в раз-личных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы. Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит приведение его к кисти (от нескольких секунд до минуты) – «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка – «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен. Вследствие диффузных гипертрофии различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, однако объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены.
Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени.
Диагностика:
Диагноз строится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотонический синдром), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция).
Дифференцировать заболевание следует от других форм миотоний, иногда – от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий.
Леечние врожденной миотонии:
Назначают дифенин (по 0,1–0,2 г 3 раза в день в течение 2–3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2–3 нед), препараты кальция (внутривенно 10 % раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно). Предполагается, что дифенин оказывает тормозящее влияние на моно– и полисинаптическое проведение в ЦНС, а диакарб изменяет проницаемость мембран. Целесообразны физиотерапия в виде гальванического воротника и трусов с кальцием, лечебная гимнастика.
Миотония (синоним болезнь Томсена) - это наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов, наступающих в начальной фазе активного движения. Заболевание передается по доминантному типу. Затрудняется расслабление мышцы после сильного сокращения ее в начале движения. Мышца остается сокращенной несколько секунд, затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно производить все легче, и спазмы совершенно прекращаются. Однако после отдыха, даже недлительного, тонический мышц появляется с прежней силой. Спазмы захватывают мышцы конечностей, туловища и лица. Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении. Первые симптомы миотонии развиваются в детском или юношеском возрасте и сохраняются у больных всю жизнь. Больные нередко отличаются атлетическим сложением, хорошо развитой мускулатурой. благоприятен, но требуется правильный выбор специальности, не связанной с быстрыми двигательными реакциями,- противопоказана работа шофера, летчика, на конвейере и др.
Выделяют атрофическую миотонию, при которой наряду с миотоническими симптомами отмечаются эндокринные и дистрофические расстройства. У больных обнаруживаются атрофии мышц лица, шеи, и кистей, а также у мужчин, ранний у женщин, ранняя катаракта, выпадение зубов, сухость кожи.
Миотония (myotonia; от греч. mys, myos - мышца и tonos - напряжение) - особое состояние мышц, выражающееся в том, что сократившаяся мышца долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит, но чрезвычайно медленно. Явление это свойственно произвольной поперечнополосатой мускулатуре, но может наблюдаться и в непроизвольной гладкой мускулатуре.
Миотония произвольной мускулатуры в чистом виде выражена при особом заболевании, которое носит название врожденной миотонией.
Врожденная миотония (myotonia congenita, болезнь Томсена) относится к наследственным заболеваниям нервно-мышечной системы, проявляется своеобразными расстройствами моторики - тоническими мышечными спазмами в начальной фазе активного движения.
Этиология недостаточно выяснена. Заболевание имеет наследственно-семейный характер, но часты и спорадические случаи; передается аутосомным геном, который наследуется доминантно.
Патогенез заболевания связан с наследственно обусловленными изменениями обмена в мышечной ткани. По-видимому, имеется нарушение ферментативных процессов, связанных с начальными фазами мышечного сокращения. В связи с положительным эффектом применения АКТГ при врожденной миотонии высказывается предположение о недостаточной функции надпочечников, приводящей к нарушению ионного равновесия калия.
Патологическая анатомия. В центральной и периферической нервной системе патологические изменения не выявлены. Отмечается увеличение поперечного размера мышечных волокон, сглаженность поперечной исчерченности, увеличение количества ядер сарколеммы.
Течение и симптомы. Первые признаки заболевания появляются в раннем детском или юношеском возрасте, усиливаются к 20 годам и сохраняются у больных всю жизнь.
Отмечается затруднение расслабления мышцы после сильного ее сокращения. Это происходит в начале произвольного движения: мышца, пришедшая в состояние тонического спазма, держится сокращенной несколько секунд, а затем медленно расслабляется. Последующие движения постепенно облегчаются и становятся нормальными. Однако после отдыха, даже не длительного, миотонический спазм мышц возобновляется с прежней интенсивностью. Ранним симптомом является расстройство походки. Особенно трудны первые шаги. Иногда при быстром движении больные теряют равновесие и падают. Тонические спазмы захватывают также мышцы рук, туловища и лица. Особенно затруднены движения в кисти и пальцах рук (например, сжимание и разжимание пальцев в кулак). Спазмы усиливаются при волнении и охлаждении и ослабевают от приема алкоголя. Мышечная сила у больных снижена по сравнению с нормой. Отмечается повышение механической и электрической возбудимости мышц при нормальной возбудимости нервов. При исследовании электровозбудимости обнаруживается замедленное расслабление мышцы, известное под названием «миотонической реакции». Отмечается изменение кожных и сухожильных рефлексов, имеющих также миотонический характер. Иногда наблюдается миотоническая реакция зрачков на конвергенцию и световое раздражение.
Прогноз благоприятен, но требует правильного выбора специальности больного, не связанной с быстрыми двигательными реакциями (работа на транспорте, конвейере и др.).
Лечение в основном симптоматическое. Назначают аскорбиновую кислоту и хинин внутрь (0,1-0,5 г 3-4 раза в день) или в виде внутримышечных инъекций (2 мл 50% раствора 1 раз в сутки) и тем самым временно снижают выраженность миотонического синдрома. Лечение большими дозами АКТГ (80-100 ЕД в сутки в течение 8-12 дней) обычно дает также нестойкий эффект. Показаны препараты кальция и диета, бедная калием. Рекомендуют тепловые процедуры в виде световых и водяных ванн, ионофорез с кальцием и хинином, массаж и умеренную лечебную физкультуру. См. также Наследственные болезни.
Миотония атрофическая (myotonia atrophica; синоним: дистрофическая миотония, миотоническая дистрофия, болезнь Куршмана - Баттена - Штейнерта) является, по-видимому, самостоятельным заболеванием, хотя не прекращаются попытки объединить ее с врожденной миотонией. Заболевание начинается в относительно более позднем возрасте, характеризуется неуклонно нарастающим течением и присоединением к миотоническим симптомам атрофических параличей.
Этиология. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Исследования хромосомного комплекса в культуре лейкоцитов периферической крови выявили лишнюю хромосому в группе малых акроцентриков (хромосом с дистально расположенной центромерой).
В патогенезе атрофической миотонии ведущую роль играет недостаточность функции надпочечников.
Течение и симптомы. Миотонический синдром особенно развит в мышцах пальцев и в жевательной мускулатуре, атрофические параличи локализуются в мышцах лица, плечевого пояса, а затем распространяются на конечности. Особенно характерным признаком является атрофия грудино-ключично-сосковых мышц. Выражены эндокринные расстройства в виде инфантилизма и бесплодия у женщин и нарушения половой функции у мужчин. Очень часто встречаются ранняя катаракта, атрофия кожи, облысение и др.
Прогноз: заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидности.
Лечение такое же, как и при врожденной миотонии, но малоэффективно. См. также Парамиотония врожденная.
Сталкиваясь с замедленным и затрудненным расслаблением мышечных тканей после напряжения, человек не понимает, что это такое и с чем связана неполадка. Причиной может быть миотония Томпсона – заболевание, которому характерно развитие миотонического синдрома.
По статистическим данным среди 1 миллиона населения феномен регистрируется у 3 – 7 человек. Патология дебютирует после рождения или в раннем детском возрасте, чаще на отрезке 10 – 18 лет. А затем препровождает человека на протяжении всей жизни. У некоторых пациентов выраженность клинических проявлений сглаживается с возрастом.
Чем обусловлено отклонение
Патологические отклонения наследуются по аутосомно-доминантному принципу. Для развития врожденной формы миотонии достаточно наличие дефектного гена CLCN1 у одного из родителей. Чаще носителями становятся лица мужского пола. При кровнородственных браках передача генетического дефекта происходит по аутосомно-рецессивному типу (встречается гораздо реже, но характеризуется тяжелым течением). В этом случае в качестве носителей болезни выступают оба родителя.
На фоне мутации структурной и функциональной единицы наследственности извращается синтез белка хлорных ионных каналов скелетной мускулатуры. Сбой в процессе синтеза приводит к скоплению ионов хлора на поверхности мышечного волокна. Возникает биоэлектрическая нестабильность клеточных мембран.
В конечном счете при нормальном функционировании периферических нервных клеток на элементарный импульс мышцы откликаются сильным возбуждением. Естественное расслабление волокон блокируется.
Симптоматические проявления
Определяющий симптом в клиническом проявлении – миотонический синдром. Состояние, при котором мышца получает тонический спазм и удерживается в таком положении от 5 до 30 секунд.
Особенно заметно отклонение при стремительном движении с прилагаемым усилием. При первых попытках возобновить двигательную активность пациент испытывает серьезные затруднения. Повторные усилия результативнее: скорость мышечного расслабления стабилизируется, движения возвращаются в полном объеме, практически как у здорового человека. Но нахождение мышц в состоянии покоя опять приводит к аналогичной проблеме – утрате нормальной мышечной релаксации.
Тесты
Наличие миотонического симптомокомплекса выявляется с помощью специальных тестов, определяющих неврологический статус и двигательную сферу пациента.
Быстрое сжатие кисти в кулак и обратное расслабление изначально сопровождаются замедленными движениями, которые нормализуются при неоднократном повторении. Попытка быстро встать приводит к спазму икроножных мышц.
Короткий удар неврологического молотка по мышце влечет образование своеобразной ямки или валика, что подтверждает повышенную возбудимость. Появляется выемка и при постукивании медицинским инструментом по языку. Фиксируется положительный симптом большого пальца. Первая реакция зрачков на свет вялая, стабилизируется при повторных исследованиях.
Другие методы исследования
Неврологическую диагностику обязательно дополняют электрофизиологическими методами исследования:
- электромиография – определяет причины выявленных симптомов, точную локализацию патологического отклонения (мышца, нерв, нервная система), тип поражения.
- электронейрография – дифференцирует наследственные миопатии от нейрональных мышечных поражений.
В комплекс диагностических мероприятий также входят:
- биопсия мышечных тканей – способствует изучению морфологических изменений;
- консультация специалиста по генетике;
- молекулярно-генетический анализ.
Для правильной дифференцировки миотонии Томпсона от синдрома ригидного человека врач должен иметь четкое представление о патогенезе заболевания и биохимических процессах, вызывающих его развитие.
Возможная терапия
Предпринимаемые попытки лечить пациентов с наследственной формой патологий не принесли результатов. По этой причине все медицинские мероприятия сводятся к снижению симптоматических проявлений и приостановлению их прогрессирования.
Снизить мышечную активность помогают препараты, наделенные противосудорожным действием (Карбамазепин, Дифенин, Фенитоин).
В некоторых ситуациях для достижения стабильной ремиссии прибегают к иммуносупрессивной терапии, которая предполагает инъекционное введение Циклофосфамида, Преднизолона, Иммуноглобулина.
Для улучшения обменных процессов в мышечных волокнах комплексное лечение дополняется физиопроцедурами:
- электрофорез;
- гальванизация воротниковой зоны;
- иглоукалывание.
Важное значение при миотонии Томпсона отводится массажу и пассивным физическим упражнениям. Идеально, если необходимыми массажными манипуляциями владеют родные пациента.
Внимание!
В случае с миотонией Томпсона строгое соблюдение диетических норм питания с минимальным содержанием калия – жизненно необходимая мера.
Вероятный исход
Мониторинг заболевания подтверждает относительно благоприятный исход. Мягкое протекание и неспешное прогрессирование патологических отклонений не требуют постоянного лечения и не приводят к инвалидизации пациента. Сохраненная трудоспособность при своевременной и правильной профориентации значительно повышает качество жизни. Пациентам с миотонией Томпсона рекомендуется подбирать профессию, не связанную с обязательством выполнять быстрые движения.
Памятка по профилактике
Первичная профилактика основывается на медико-генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Мера особенно актуальна, если в роду имелись случаи хромосомных отклонений.
Возможна генетическая диагностика в период вынашивания плода.
С этой целью выполняют:
- амниоцентез – забор околоплодных вод;
- кордоцентез – забор крови из пуповины плода.