Эта небольшая, на первый взгляд, молекулярная структура, появившаяся почти 300 миллионов лет назад, играет самую решающую роль не только в формировании пола, но и во всей эволюции. Именно она ответственна за размножение, выживание и хранение информации о самых далеких предках.
И хотя мужская хромосома Y содержит намного меньшее количество генов, по сравнению с той же Х хромосомой, - только с ее помощью удалось сберечь самые важные характеристики, присущие как сильному полу, так и человечеству в целом.
Главный ген – SRY
Самым известным геном, расположенным в Y хромосоме, справедливо считается ген SRY. Благодаря ему происходит развитие эмбриона по мужскому типу – так, у плода формируются мужские половые органы. Если же этот ген поврежден, то несмотря на наличие Y хромосомы, вместо мальчика рождается девочка.
Правда, учеными зафиксированы и обратные случаи, когда SRY случайно попадал в Х хромосому (женскую хромосому) и становился причиной рождения мальчика с полноценным женским набором (ХХ).
Хочется напомнить, что сотни миллионов лет назад, еще до попадания гена SRY в мужскую хромосому, пол живого существа зависел только от окружающей среды и природных условий. Подобное развитие сегодня можно наблюдать у черепах – рождение самок или самцов из отложенных ими яиц определяет исключительно температура.
DAZ – гарантия продолжения рода
Ученые полагают, что этот ген появился в мужской хромосоме около 20-40 миллионов лет назад, как раз во времена первых приматов. По их мнению, именно DAZ отвечает за сперматогинез – одну из самых важных функций мужчины.
Соответственно, его повреждение или отсутствие становится причиной бесплодия или малого количества жизнеспособных сперматозоидов.
Почему мы разговариваем
Оказывается, возможностью вербально выражать свои мысли мы наделены также благодаря Y хромосоме. Как показывают недавние исследования, этому способствовал специальный ген PCDHY, появившийся в мужских клетках около 120-200 тысяч лет назад.
Ученые утверждают – с его помощью оболочки нервных клеток стали формироваться определенным образом, что существенно упростило передачу и восприятие информации.
На первом месте – выживание
Следует отметить, мужская хромосома ответственна не только за развитие и продолжение рода - вдобавок она способна обеспечить выживание.
Так, если верить последнему исследованию шведских специалистов, уменьшение количества Y хромосомы в белых кровяных тельцах приводит к преждевременной смерти от различных заболеваний. В то время как достаточное количество мужских структур дает шанс сохранить здоровье и прожить долгую жизнь.
К подобному выводу исследователи пришли в результате многолетнего наблюдения за большим количеством пациентов мужского пола, среди которых находились люди старшего возраста.
Как искать предков
Еще одним важным преимуществом мужской хромосомы является ее способность хранить генетическую информацию о предыдущих поколениях. Так, британские ученые выяснили: люди с одной и той же фамилией очень часто имеют схожие Y хромосомы. Они объясняют это тем, что именно мужчины могут сберечь как первоначальную фамилию, так и генетический код.
Вот почему в попытках восстановить свои корни люди используют передовые технологии, определяющие ДНК, – с их помощью для них открывается удивительная история предков и нередко находятся новые родственники. От любителей прошлого не отстают и современные историки, которые обнаруживают не менее интересные факты о жизни древних народов.
Немного об исчезновении
Всего лишь несколько лет назад служители науки были солидарны и считали, что мужская хромосома со временем исчезнет. Столь печальный факт подтверждали результаты многочисленных исследований, которые показывали – за время своего существования Y хромосома потеряла несколько сот генов.
Тем не менее сегодняшние открытия позволяют с оптимизмом смотреть в будущее – ведь, как подтвердили последние работы биологов, процесс распада приостановился. Так, по словам известного американского ученого Дэвида Пэйджа, последние двадцать пять миллионов лет мужская хромосома была стабильна. Более того, ее наличие гарантировало дальнейшую эволюцию.
Ну а нам в свою очередь хочется надеяться, что главная мужская составляющая не только не останется неизменной, но и станет более совершенной – подарив новые возможности сильному полу и всему человечеству.
avtor : Ольга Волкова, для сайта
Изображение Y-хромосомы под электронным микроскопом. Фотография с сайта visualphotos.com.
Загадки Y-хромосомы
Y-хромосома не похожа на остальные 45 хромосом человеческого генома. У нее нет пары, она «собирает» в себе все возможные мутации и многие исследователи уверены, что скоро мужская половая хромосома вовсе исчезнет. Тем более, как выяснилось недавно, для размножения она не очень-то и нужна.
По прогнозам ученых, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию и исчезнуть из генома в течение следующих десяти миллионов лет. «Мужская» половая хромосома значительно отличается от других хромосом, и, в частности, от Х-хромосомы тем, что при размножении особи не способна обмениваться генетическим участками. В результате ее наследственный материал обеднел и хромосома накопила мутации, которые передаются из поколение в поколение. Но не стоит паниковать: как показали последние исследования, в будущем люди смогут заводить детей и без участия Y-хромосомы.
Мужская особенность
До недавних пор считалось, что X- и Y-хромосомы появились около 300 миллионов лет назад, однако совсем недавно ученые выяснили, что хромосомное определение пола отсутствовало еще 166 миллионов лет назад.
Согласно наиболее распространенной теории, X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом, когда у древних млекопитающих возник ген, один из аллелей которого направлял развитие организма по мужскому типу. Хромосомы, несущие этот аллель, стали Y-хромосомами, а вторая хромосома в этой паре стала X-хромосомой. Таким образом, X- и Y-хромосомы изначально отличались лишь одним геном. Со временем, гены, полезные для самцов и вредные или не имеющие значения для организма самок, стали развиваться в Y-хромосоме.
Y-хромосома не рекомбинирует с Х-хромосомой в процессе созревания половых клеток (гаметогенеза), поэтому изменяться она может только в результате мутаций. Полученная в результате генетическая информация не отбраковывается и не «разбавляется» новыми вариациями генов, поэтому практически без изменений передается от отца к сыну на протяжении многих поколений. Со временем количество вредных мутаций неизбежно растет.
В процессе гаметогенеза сперматозоиды подвергаются множественным клеточным делениям, и каждое из них предоставляет возможность для накопления мутаций. К тому же сперматозоиды находятся в высокоокислительной среде яичек, которая способствует появлению новых мутаций. Именно поэтому Y-хромосома «ломается» намного чаще других хромосом.
Стоп распаду «мужской» хромосомы
В процессе эволюции Y-хромосома человека потеряла большую часть изначально имевшихся в ней генов, и сейчас, по разным оценкам, содержит от 45 до 90 генов по сравнению с примерно 1400 генами на Х-хромосоме. Раньше ученые делали прогноз, по которому при подсчитанной скорости потери 4,6 генов на миллион лет, Y-хромосома человека потенциально может полностью потерять свою функцию в течение ближайших 10 миллионов лет.
Но есть и другое мнение: авторы исследования, проведенного в Институте биомедицинских исследований Уайтхеда, что стремительная утрата генов - генетический «распад», которым характеризовалась ранняя эволюция мужской половой хромосомы, сошел на нет, и Y-хромосома останется относительно стабильной в ближайшие десятки миллионов лет.
Исследователи секвенировали 11 миллионов пар нуклеотидных оснований Y-хромосомы макак-резусов. Сравнивая эту последовательность с аналогичным участком на мужской половой хромосоме, а также на Y-хромосоме шимпанзе, ученые пришли к выводу о том, что генетический состав мужской половой хромосомы в течение последних 25 миллионов лет почти не менялся.
По словам одного из авторов исследования, Дженифер Хьюз (Jennifer Hughes), в виду того, что «у человека всего один ген был утрачен Y-хромосомой в сравнении с макак-резусами, мы можем быть уверены в том, что в ближайшие миллионы лет мужская хромосома не исчезнет».
Зачатие без Y -хромосомы
Гавайские исследователи , что для зачатия здорового потомства самцам мышей достаточно всего двух генов из Y-хромосомы. Авторы статьи полагают, что в будущем возможно появление методики, позволяющей обойтись при человеческой репродукции совсем без Y-хромосомы. Кроме того, полученный результат потенциально имеет большое значение для борьбы с мужским бесплодием.
Ученые использовали половые клетки, полученные от самцов мышей, у которых от Y-хромосомы были оставлены только два гена - SRY (Sex-determining Region of Y) - наиболее значимый ген на Y-хромосоме, который отвечает за развитие организма по мужскому типу, выработку мужских гормонов и сперматогенез, и фактор пролиферации сперматогониев Eif2s3y. Как установили исследователи, Eif2s3y- единственный ген Y-хромосомы, требующийся для нормального формирования сперматозоидов.
Полученными мужскими половыми клетками были затем in vitro оплодотворены яйцеклетки с применением метода интрацитоплазматической инъекции (ROSI). Развившиеся эмбрионы имплантировали в матки самок. В результате этой процедуры 9 процентов беременностей закончилось рождением здорового потомства, а у самцов с полной Y-хромосомой этот показатель оказался равен 26 процентам. В будущем, по мнению ученых, можно вообще обойтись без Y-хромосомы в случае ее дефектности. Если на других хромосомах будут найдены гены, взаимодействующие с генами Y-хромосомы, то активация таких партнерских генов теоретически сможет полностью заменить их функции.
Защита от рака?
Недавно в журнале Nature опубликовали данные, обнаружившие, что потеря Y-хромосомы в клетках крови (лейкоцитах), часто наблюдаемая у пожилых мужчин, связана с повышенным риском развития онкологических заболеваний и более ранней по сравнению с женщинами смертностью.
Это явление впервые было описано примерно 50 лет назад и до сих пор его причины и последствия оставались в большей степени невыясненными. Теперь шведские ученые изучили образцы крови 1153 пожилых мужчин в возрасте от 70 до 84 лет, которые наблюдались в клиниках с 40 лет. Как оказалось, мужчины, в большей части образцов крови которых была выявлена утрата Y-хромосомы, жили в среднем на 5,5 лет меньше по сравнению с теми, у кого не наблюдалось такого явления. Кроме этого, увеличение числа таких клеток крови значительно повышало риски мужчин умереть от рака.
«Многие считают, что Y-хромосома содержит лишь гены, вовлеченные в определение пола и производство сперматозоидов, однако на самом деле ее гены также участвуют в выполнении других важных функций, например, они потенциально могут играть роль в предотвращении развития опухолей, - отметили авторы в своей статье. - Наша гипотеза состоит в том, что возрастная потеря Y-хромосомы нарушает иммунную «бдительность» клеток крови, что позволяет опухолевым клеткам бесконтрольно расти и трансформироваться в рак».
Полученные результаты позволяют предположить, что анализ крови на наличие лейкоцитов, утративших Y-хромосому, может стать новым подходом к выявлению повышенного риска развития онкологических заболеваний у мужчин. При этом исследователи подчеркнули, что наличие таких клеток в небольшом количестве не очень опасно, однако их преобладание может указывать на высокий риск развития рака.
Y-хромосома, самый главный мужской половой признак, на редкость подвержена влиянию внешних факторов. Из-за того, что хромосома непарная, она не участвует в рекомбинации и накапливает все мутации, и вредные, и полезные. Ученые не раз предсказывали этому странному генному скоплению скорый конец, но оно все еще держится - как и положено настоящей мужской хромосоме.
Елена Шарифуллина
Y -хромосома
В организме каждого мужчины присутствует так называемая Y -хромосома, которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Для Y- хромосомы парной является Х -хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X- хромосому, от отца – либо X , либо Y . Если в яйцеклетке оказываются две Х- хромосомы, родится девочка, а если Х- и Y- хромосомы – мальчик.
В течение почти 100 лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y -хромосома действительно самая маленькая, заметно меньше Х -хромосомы) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х гг. Y -хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но определить наличие каких-либо генов, локализованных в Y- хромосоме, оказалось невозможным.
В середине XX в. генетики преположили, что несколько весьма специфических генов могут содержаться в Y- хромосоме. Однако в 1957 г., на собрании Американского общества генетики человека, эти гипотезы подверглись критике. Y -хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «Y -хромосома, безусловно, несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».
Еще 15 лет назад Y- хромосома не вызывала у ученых особого интереса. Теперь расшифровка Y- хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. В ходе исследования стало понятно, что Y -хромосома далеко не так проста, как казалось вначале. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, т.к. именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия.
Исследования Y- хромосомы, возможно, дадут ответ и на многие другие вопросы: Где появился человек? Как шло развитие языка? Что отличает нас от обезьян? Действительно ли «война полов» запрограммирована в наших генах?
Сейчас генетики стали понимать, что Y -хромосома – нечто уникальное в мире хромосом. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), отвечают либо за производство спермы организмом мужчины, либо за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY – при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути.
Примерно 300 млн лет назад в природе не существовало Y- хромосомы. У большинства животных была пара Х- хромосом, и пол определялся другими факторами, такими как температура (у некоторых рептилий, таких как крокодилы и черепахи, и в настоящее время из одного и того же яйца, в зависимости от температуры, может вылупиться как самец, так и самка). Затем в организме некоего млекопитающего произошла мутация, и появившийся при этом новый ген стал определять «мужской тип развития» для носителей этого гена.
Ген выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из Х -хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y- хромосомы: она есть только в организмах мужского пола. Исследуя мутации в Y- хромосоме, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных таким способом результатов оказались весьма удивительными.
В ноябре прошлого года отрасль биологии под названием «археогенетика» совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics , предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях, так называемых гаплотипах Y- хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки.
Получалось,
что «генетическая Ева», прародительница всего
человечества, на 84 тыс. лет старше
«генетического Адама», если измерять возраст по Y-
хромосоме.
Женский эквивалент Y-
хромосомы, т.е.
генетическая информация, передаваемая только от
матери к дочери, известна, как м-ДНК. Это ДНК
митохондрий, которые являются источником
энергии в клетке.
В течение последних нескольких лет было
общепринято, что «митохондриальная Ева» жила
около 143 тыс. лет назад, что никак не
согласовывалось с предполагаемым возрастом
«Адама» 59 тыс. лет.
На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в геноме человека, появились в разное время. Около 143 тыс. лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность м-ДНК. Она, как всякая удачная мутация, распространялась все шире, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную, версию м-ДНК. Это же произошло с Y- хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тыс. лет, чтобы создать версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.
Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий: возможно, на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.
Исследования Y -хромосомы не только позволяют проследить миграции древних народов, но и могут рассказать, какую часть генома разделяет какой-либо мужчина с другим носителем той же фамилии (поскольку и фамилия человека, и его Y -хромосома наследуются по мужской линии). Эту методику можно применять и для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.
Данные, полученные при исследовании Y -хромосомы, подтверждают, что «война полов» запрограммирована в генах. То, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестно. В то время как мужчина теоретически может иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом.
Особое положение Y- хромосомы дает возможность генам, расположеннм в ней, влиять только на мужскую особь и «не беспокоиться» о том, как они влияют на особей женского пола.
Было обнаружено, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются, по-видимому, из-за интенсивной конкуренции. Y -хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.
Наличие Y- хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, по статистике, чем больше у мужчины старших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Одно из возможных объяснений этого факта заключается в том, что в Y- хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона, названного АМН. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при его отсутствии превращаются в матку и яичники. Кроме того, АМН вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну важную функцию, а именно – направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.
Изолированность – одна из важнейших особенностей Y- хромосомы. Копирование генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y -хромосома закрыла свои границы, и это создает «заброшенные земли» там, где не происходит ремонта и обновления генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок, и некогда функциональные гены становятся бесполезными.
Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок ДНК, подобно астероиду вторгшийся в чужую хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течение многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами, или транспозонами.
Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены – это «странники генома». Иногда они «выпрыгивают» из одной хромосомы и «приземляются» в случайном месте на другой. Они могут встроиться в середину гена, вызывая хаос, а могут «пришвартоваться» с края, слегка видоизменяя его функцию. Из обычных хромосом пришельцы обычно «изгоняются» вследствие бесконечного смешивания генов, но попав на Y -хромосому они сохраняются в нем миллионы лет. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. «Прыгающие эмигранты» могли превратить Y -хромосому в стартовую кнопку, запускающую эволюцию. Первым из таких Y- иммигрантов был DAZ , обнаруженный Д.Пэйджем (США).
В то время, когда Д.Пэйдж начал заниматься Y -хромосомой, о ней было известно только то, что она содержит ген SRY , который в нужный момент запускает развитие мужских органов у эмбриона. Теперь известно, что Y -хромосома содержит более двадцати генов (сравните с 2 тыс. генов в Х -хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки. Ген DAZ , вероятно, прибыл в Y- хромосому около 20 или 40 млн лет назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно, причиной их появления и был DAZ ). Отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к понижению или полному отсутствию сперматогенеза. По статистике, у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20% из них ключевой фактор – именно мужская сперма.
В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным.
Недавно британские исследователи выдвинули смелое предположение: критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий «прыгающий ген», вторгшийся в Y -хромосому.
Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его – геномы человека и шимпанзе. Более элегантный способ – представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.
Именно это и было сделано в Оксфорде. Сначала исследователи допустили, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стала возможной речь. Более того, предположили, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.
На конференции в Лондоне в 1999 г. другая исследовательская группа объявила, что в Y -хромосоме обнаружен ген PCDH , деятельность которого скорее всего сказывается на функционировании мозга человека, но не приматов. Это делает его хорошим кандидатом на роль гена речи. Приматы имеют его Х -версию (PCDHX ), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y- хромосому.
Ученым удалось проследить связь Y -версии этого гена (PCDHY ) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около 3 млн лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY , снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых, это случилось 120–200 тыс. лет назад, т.е. как раз в то время, когда произошли большие изменения в изготовлении орудий труда.
У
африканских предков человека появилась
способность к передаче информации с помощью
символов. Косвенные доказательства – это,
конечно, хорошо, но как этот ген функционирует на
самом деле? На данный момент здесь больше
вопросов, чем ответов, но имеющиеся данные не
противоречат теории о связи этого гена с
появлением речи. Вероятно, это один из семейства
генов, известных как cadhedrins
. Они синтезируют
белки, из которых создается оболочка нервных
клеток, и таким образом вовлечены в передачу
информации. Гены PCDHX
/Y
активны в некоторых
участках головного мозга у человеческого плода.
Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y- хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители – гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, т.к. они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что-то действительно ценное для организма.
Скорее всего, Y -хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции, но все оставшиеся в ней гены процветают. Они, должно быть, выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека, с его способностями. Идея опасная в плане этической корректности, но она даст возможность Y- хромосоме еще не раз удивить нас.
Мужчина – разрушитель и творец одновременно, охотник и жертва, властитель и раб своей сути. Чего он заслуживает – любви или ненависти? Кто он и зачем пришел в этот мир? Могла ли природа обойтись без мужчин? Зачем нужны мужчины?
В этой книге приоткрыта завеса многих тайн мужского «Я». Оказывается, мужской пол необходим нам. Он – двигатель эволюции и научно-технического прогресса, истории и культуры. Возможно, что без мужчин мы так и остались бы всего лишь обезьянами, научившимися прямо ходить. Эта книга станет для вас источником не только интересной, но и полезной информации и поможет взглянуть на мужчин чуть-чуть иначе.
Книга:
| <<< Назад
|
Вперед >>>
|
Говорят, что когда-то, очень-очень давно, когда жизнь на нашей планете была представлена только простейшими, все до единого микроорганизмы несли в себе только Х-хромосомы и никакого мужского пола не предполагалось. Он попросту был не нужен: все размножались делением и особо не грузились такой мелочью, как гендерная идентификация. Но потом произошла чудовищная мутация. Одна из Х-хромосом лишилась одного из четырех кончиков. То ли он просто потерялся, то ли два кончика срослись в один – непонятно. Получилась хромосома-инвалид, по форме напоминающая букву Y. Инвалид был микроскопически мал и передвигался в воде с помощью своих примитивных ресничек, тем не менее выжил и даже сумел наплодить себе подобных носителей таких ущербных хромосом. Так появился первый мужчина.
За все время своего существования, а если быть точнее, за 166 миллионов лет, Y-хромосома почему-то так и не эволюционировала в нечто более прекрасное.
Мужчина на генетическом уровне: Х– и Y-хромосомы , отвечающие за формирование мужского пола у большинства живых существ
Мало того, путешествуя во времени, она еще и лишилась 1393 из имевшихся в ней изначально 1438 генов. Впоследствии, правда, обездоленный Y кое-что поднакопил, и сейчас в составе хромосомы целых 78 генов, то есть в 18 (!) раз меньше, чем должно быть. Поэтому некоторые ученые оскорбительно называют мужскую гамету «почти полностью деградировавшей Х-хромосомой». Эти же некоторые ученые, подсчитав скорость потери генов Y-хромосомы, утверждают, что примерно через 125 тысяч лет несчастное недосущество окончательно деградирует, девальвирует, дезактивируется и навсегда исчезнет с лица Земли. Мужской пол опять растворится в эволюционных дебрях. Наверное, эти ученые – женщины.
Случается, отдельные слабые голоса в научном мире женщинам возражают и говорят: нет, мол, ничего подобного. Мы вот тут изучили хромосомы шимпанзе и со всей ответственностью заявляем: ничего никто не терял, все так и должно быть. И никуда хромосома исчезать не собирается, а так и будет существовать – да! – в таком виде! Нравится вам это или нет. Что-то нам подсказывает, что эти голоса принадлежат мужчинам.
Считается, что все генетически полезное для мужского пола накапливается в этой хромосоме и что она же собирает все то, что генетически вредно для женского пола (интересно, что вообще можно собрать с таким количеством генов?).
Y-хромосома – самая маленькая из всех человеческих хромосом, причем ее размер может сильно отличаться у разных мужчин. Она практически не способна к рекомбинированию – спонтанному соединению с другими хромосомами. Из всех 78 генов только 3 могут свободно перетасовываться в генетической колоде, что делает возможным с большой точностью определять предка по отцовской линии. И поэтому животноводы, подбирая пару производителей, следуют принципу превосходства мужской особи. Говоря простым языком, с точки зрения породы, более правильным должен быть кобель, а не сучка, жеребец, а не кобыла, кот, а не кошка. Это правило было известно с древнейших времен, и люди всегда стремились подобрать своим коровам, овцам и лошадям производителей, превосходящих самок по качествам.
Изменчивость неспособных к рекомбинации 75 генов Y-хромосомы обеспечивается только за счет мутаций. Другими словами, 95 % этой хромосомы представляют собой своего рода летопись всех мутаций, произошедших у данного вида животных. Генетическая информация по линии отца передается потомству в более устойчивом виде.
Подбирая пару производителей, животноводы предъявляют более высокие требования к мужской особи, нежели к женской
Соответственно, чем лучше отец, тем лучше потомство, чем хуже качества отца, тем хуже потомки. Но оставшиеся 5 % способных к рекомбинации генов дают нам такой богатый генетический материал, что это оправдывает все издержки, связанные с существованием мужского пола.
Самец может наделать сколько угодно детенышей, в отличие от самок, которые в количестве потомства сильно ограничены. Таким образом, у самцов возможности передачи новых генов значительно выше, чем у самок, поэтому мутации у мужского пола имеют большее значение для популяции, чем женские мутагенные изменения.
В настоящее время генетики нашли в Y-хромосоме около 160 единиц, способных изменяться. Почти 60 миллионов пар нуклеотидов этой хромосомы образуют хромосомные линии, которые по своей сути сходны с линиями молекулы ДНК, передающейся от яйцеклетки. Однако в ДНК присутствуют только точечные мутации, в то время как Y-хромосома с ее генетическими накоплениями – настоящий банк всевозможных изменений, хранимых ею практически все время своего существования. Поэтому Y-хромосома куда более ценна с точки зрения эволюции, чем Х-хромосома. Мало того, как выяснилось, Y-хромосома научилась противостоять деградации. Ее нуклеотидный состав симметричен, он состоит из двух одинаковых частей, расположенных зеркально относительно друг друга. Чтобы это было более понятно, приведем пример палиндрома в виде набора букв: АБААБА. Если это сочетание букв разделить на две части по средней линии, то мы получим зеркальную симметрию – палиндром.
Непарность Y-хромосомы – вот основа эволюции. Если у женщины одна из Х-хромосом каким-то образом изменилась, то вторая Х-хромосома, генетический близнец пострадавшей, будет противостоять мутации и сведет ее проявления к минимуму. А у мужчин хромосомы-дублера нет. Подсчитано, что у каждого мужчины в Y-хромосоме содержится не менее 600 нуклеотидов, отличающих его генотип от генотипа отца, – это в тысячи раз больше вариантов наследственности, чем может обеспечить естественная мутация.
Конечно, это не всегда дает только положительный результат. Непарность Y-хромосомы приносит и гнилые плоды. Существуют наследственные заболевания, которыми болеют только мужчины или преимущественно мужчины, а женщины, оставаясь здоровыми, всего лишь носительницы этого заболевания.
Самый известный пример – гемофилия, или несвертываемость крови. «Неправильный» ген передается от матери к сыну, но сама мать при этом остается здоровой. Женщина заболеет только в том случае, если у нее дефектный ген появится в обеих Х-хромосомах.
Такая же печальная история с дальтонизмом – особенностью цветового зрения у людей и приматов, при котором дальтоник полностью или выборочно не различает цветов. Женщины-дальтоники встречаются в 20 раз реже, чем мужчины, хотя носитель дальтонического гена – женский пол.
Конечно, у мужчин не вырастает третья рука или вторая голова. Эти мутации гораздо менее заметны, поскольку спрятаны глубоко в генах, и в крайних случаях могут быть обнаружены при серьезных медицинских исследованиях. У мужчин куда чаще, чем у женщин, обнаруживаются отклонения в строении тела, например дополнительная мышца или нестандартное развитие кровеносной системы. Это не просто ошибка природы. Природа экспериментирует, проверяя все возможные вариации – а вдруг такой финт будет полезен будущим поколениям?
Дарвин отмечал, что многопалость (полидактилия) у мужчин встречается в полтора раза чаще
При благоприятных условиях те, кто не имеет мутаций, и те, кто их имеет, размножаются одинаково. Но если условия окружающей среды резко меняются, то уже буквально во втором поколении выясняется, кто чего стоит и насколько оправданно нововведение. Если мутация удачная, то ее носитель закрепит себя в потомках. Если неудачная, то носитель погибнет, прекратив передачу нового гена последующим поколениям.
Конечно, у человека эволюция происходит не с такой скоростью, как у животных. Мы приносим куда меньше потомства и создаем для себя максимально комфортные условия для выживания. Но механизм работы Y-хромосомы теперь вполне понятен. Мужской пол – своего рода экспериментальный материал и кладовая новых генетических комбинаций. Мужскому полу теперь до скончания века приходится на своей шкуре отрабатывать все эволюционные новшества, а женскому – сохранять и преумножать лучшее.
Разделение на два пола – это и есть та самая специализация, то самое разделение труда, которое жизненно необходимо для наилучшего выполнения глобальной задачи всего живого: эволюционировать. Гермафродитизм в этом отношении невыгоден тем, что его носители ведут себя одинаково, у них стерты различия в полоролевом поведении и предназначении. У них нет выраженных самцов и самок, они представляют собой усредненное нечто и ведут себя одинаково. Соответственно, у них нет и разделения труда, и со своей сверхзадачей они справляются значительно хуже.
За то, что мы все такие разные, мы должны благодарить Y-хромосому
Наконец, именно двуполому размножению мы обязаны своей личной индивидуальностью. За то, что на земле нет двух одинаковых людей, мы должны благодарить Y-хромосому. Спасибо вам, мужчины!
| <<< Назад
|
Вперед >>>
|
Мужская Икс-хромосома
Даже генетики не могли сказать ничего хорошего про эту хромосому. "В ней нет ничего интересного, не так ли? Просто несколько генов, кодирующих сперму", - сказал один скрюченный над своим компьютером в Отделении Патологии в Кембридже ученый, исследующий гены, вызывающие рак груди. "Когда я начал изучать ее 15 лет назад, мои коллеги сочли мой интерес странным", - добавляет Доктор Набил Аффара из отделения Y-хромосомы.Наше происхождение
Но теперь эти исследования могут дать ответ на многие важнейшие вопросы:- откуда мы произошли ,
- как шло развитие языка,
- что отличает нас от обезьян,
- действительно ли война полов "прошита" в наших генах?
Триста миллионов лет тому назад в природе не существовало Y-хромосомы. У большинство животных была пара X-хромосом и пол определялся другими факторами, такими как температура. У некоторых амфибий, таких как черепахи и крокодилы, и в настоящее время из одного и того же яйца может вылупиться как самец, так и самка, в зависимости от температуры. Затем в организме некого отдельного млекопитающего произошла мутация, и появившейся при этом новый ген стал определять "мужской путь развития" для тел - носителей этого гена.
Он выжил в естественном отборе, но для этого ему нужно было заблокировать процесс замещения аллельным геном из X-хромосомы. Эти давние события и определили уникальность Y-хромосомы, - она существует только в телах мужского пола. Из яйцеклеток, оплодотворенных Y-сперматозодами, вырастали самцы.
Мутация в хромосомах и происхождение евреев
Исследуя мутации, которые проникли в Y-хромосому, ученые могут оценить, насколько мужчины из двух этнических групп отдалены (в генетическом смысле) от нашего общего предка. Некоторые из полученных этим способом результатов оказались весьма удивительными. Например, устные сказания Лемба, говорящей на языке Банту народности из Южной Африки, свидетельствовали о том, что их предки были иудеями, ремесленниками по металлу в Йемене. Некоторые из них, по торговым делам оказавшиеся на юге Африки, поселялись там, что и дало начало этой народности. Исследователи показали, что мутации Y-хромосомы у мужчин народности Лемба действительно очень близки к мутациям у еврейской народности, известной как Коэны (Cohens). Аналогичные исследования дали основания предполагать, что Израильтяне и Палестинцы произошли от общих предков около 7800 лет тому назад.Эти поразительные, но изолированные результаты стали частью более общей картины в ноябре прошлого года, когда отрасль биологии под названием "архогенетика" совершила большой шаг вперед. Ведущий научный журнал, Nature Genetics, предложил новую версию генеалогического древа человечества, основанную на до сих пор неизвестных вариациях - "гаплотипах", Y-хромосомы. Эти данные подтвердили, что предки современных людей мигрировали из Африки. Но судя по этим данным получалось, что генетическая Ева, прародительница всего человечества, на 84 тысячи лет старше генетического Адама, если измерять возраст по Y-хромосоме.
Женская m-ДНК
Женский эквивалент Y-хромосомы, т.е. генетическая информация, передаваемая от матери к дочери, известна как m-ДНК. Это ДНК митохондрий, которые являются источником энергии в клетке. В течение последних нескольких лет было общепринято, что "митахондриальная Ева" жила около 143 тысяч лет назад, что никак не согласовывалось с предполагаемым возрастом "Y -Адама", - 59 тысяч лет.На самом деле противоречия здесь нет. Эти данные говорят лишь о том, что различные хромосомы, найденные в человеческом геноме, появились в разное время. Около 143 тысяч лет назад в генофонде наших предков появилась новая разновидность m-ДНК. Она, как всякая удачная мутация распространялась во все большем количестве тел, пока не вытеснила все прочие разновидности из генофонда. Вот почему в настоящее время все женщины несут в себе эту новую, улучшенную версию m-ДНК. Это же произошло с Y-хромосомой у мужчин, только эволюции понадобилось еще 84 тысячи лет, чтобы создать супер-успешную версию, которая смогла вытеснить всех конкурентов.
Пока не ясно, на чем был основан успех этих новых версий, возможно на увеличении способности к воспроизведению потомства их носителей.
Все видели рисунки, изображающие коренных жителей Северной Америки во время охоты на мамонта в конце последнего ледникового периода. Убеждение, что они были первыми, всегда было важной частью мифологии коренных американцев. Но сейчас появились свидетельства того, что континент был заселен задолго до их прибытия. За последние несколько лет археологи извлекли из земли несколько черепов, которые не только датировались периодом более ранним, чем возможное заселение охотников на мамонтов, но и по пропорциям не имели ничего общего с черепами обитателей Северной Азии. Они были скорее ближе к пропорциям, характерным для народов юго-восточной Азии и Тихоокеанского региона. Генетики смогли подтвердить историю этих черепов.
Происхождение индейцев
Два года назад Дуглас Уоллэс из Центра Молекулярной Медицины в Emory University School of Medicine, в Атланте, Джорджия, начал изучать этот вопрос. Он исследовал в m-ДНК набор вариаций, известный как "гаплогруппы X". Этот X-фактор был найден как среди коренных Американцев, так и среди Европейцев, но, что особенно важно, не был найден у народов сибирских групп. Попытки найти его среди народов юго-восточной Азии не удались.Иными словами, североамериканские индейцы произошли не только от тихоокеанской группы, но также от предшественников нынешней европейской расы.
В статье, опубликованной в прошлом году, доктор Спенсер Уэллс из Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорде дал еще одно подтверждение этому факту. "Один из исследуемых нами Y-маркеров, известный как M-45, первоначально вышел из южной части центральной Азии 40 тысяч лет назад. Похоже, что эти люди были общими предками для западных европейцев и коренных американцев", - говорит он.
Но исследования Y-хромосомы не только позволяет проследить миграцию древних народов, они могут рассказать вам, если вы мужского пола, какую часть генетического кода вы разделяете с другим человеком с этой же фамилией. Профессор Брайан Сайкс из Institute of Molecular Medicine в Оксфорде говорит: "Мы обнаружили, что генотип человека и его фамилия находятся в теснейшей взаимосвязи, причиной которой является тот факт, что фамилия человека и его Y-хромосома наследуется по мужской линии. В исследовании генетической структуры людей по фамилии Sykes, нами было обнаружено, что 50 процентов имеют идентичную Y-хромосому. Это значит, что 700 лет назад, когда в Англии появились фамилии, род Sykes был локализован на одном площади.
Дальнейшие исследования показали аналогичную пропорцию и для других имен. По результатам этого исследований можно также сделать вывод, что супружеская измена, и как следствие этого невозможность для ребенка узнать своего истинного отца, не так распространены, как предполагалось. Ранее вероятность этого оценивалась в 5-10 процентов, работа по роду Sykes дает цифру около 1 процента. Можно также применять эту методику для установления предполагаемой фамилии преступника по следам его ДНК на месте преступления.
Проверить можно!
Интернет-аналитик Эндри Кэвин использовал возможности этого метода, когда его попытки восстановить генеалогическое дерево зашли в тупик на фамилии Баск из Украины. Он воспользовался службой Family Tree DNA (www.familytreedna.com), послав туда образцы ДНК с обратной стороны своей щеки. Результаты его поразили. Во-первых, если судить по Y-маркерам, Эндри оказался потомком рода священнослужителей Cohens. Во вторых, он смог познакомиться с человеком, чьи маркеры свидетельствовали о том, что он и Кэвин имеют общего предка, который жил не поздее чем 250 лет назад.После встречи с ним Кэвин говорил: "Мы мгновенно познакомились. Я чувствовал себя так, как будто это мой дядя. Его отец был похож на меня и его сын выглядит как я в молодости".
Данные, которые может дать Y-хромосома, не только могут подружить незнакомых людей, они подтверждают, что война полов укоренена в генах. Мысль о том, что мужчины и женщины имеют разные жизненные программы, сейчас общеизвестна. В то время как мужчина может теоретически иметь почти неограниченное число родных детей, женщины ограничены в этом, поэтому для мужчин промискуитет более характерен, в то время как женщины предпочитают проявлять большую разборчивость.
Особое положение Y-хромосомы является причиной образования двух соперничающих анклавов, где гены, дающие преимущества одному полу, могут найти убежище. Ген, который устроился в Y-хромосоме, может не беспокоиться о том, как он влияет на самок, ибо он может находиться только в мужских телах.
Возможно, самое потрясающее подтверждение этого может дать исследования биологии фруктовых мух. У них сперма самца содержит яд, который разрушает сперму любого другого самца. К несчастью для самок, эта сперма токсична и для них, поэтому чем чаще она копулирует, тем меньше живет.
Едва ли у людей сперма обладает аналогичным эффектом, но "состязание спермы" происходит не только у мух. Среди приматов это наблюдается у шимпанзе. Самцы шимпанзе способны производить поразительно много спермы, потому что самки шимпанзе регулярно копулируют с несколькими самцами, и тот из них, который способен "накачать" больше сперматозоидов, обладает лучшими шансами на оплодотворение яйцеклетки.
В прошлом году Доктор Chung-I Wu и его коллеги из Чикагского университета обнаружили, что гены, ответственные за производство белков спермы, очень быстро видоизменяются. Это значит, что на них влияет интенсивная конкуренция. Y-хромосома содержит большое количество этих генов, и исследователи сейчас пытаются понять, какие из них вовлечены в эту конкуренцию.
Y-хромосомы
Наличие Y-хромосомы является фактором риска для плода из-за иммунной реакции организма матери. Этим могут быть объяснены некоторые интересные закономерности. Например, была подмечена следующая статистика: чем больше у мужчины младших братьев (именно братьев, а не сестер), тем с большей вероятностью в нем могут проявиться гомосексуальные наклонности. Вот одно из возможных объяснений. В Y-хромосоме существует ген, ответственный за выработку маскулинизирующего гормона названного AMH. Этот гормон останавливает развитие желез, которые при отсутствии этого гормона превращаются в матку и яичники. Но кроме этого, AMH вызывает иммунную реакцию со стороны организма матери, и вырабатываемые при этом антитела не дают выполнить гормону еще одну свою важную функцию, - направить развитие головного мозга плода по мужскому типу.Односторонняя декларация независимости Y-хромосомы не только приводит к постоянным конфликтам с X-хромосомой, но и превращает ее в подобие острова. Изолированность - одна из важных особенностей Y-хромосомы. Копировании генов сопровождается ошибками. При образовании яйцеклеток и сперматозоидов части парных хромосом меняются местами, и при этом поврежденные участки выбраковываются. Но Y-хромосома закрыла свои границы, и это создает "заброшенные земли" там, где не происходи ремонт и update генов. Поэтому генные структуры постепенно приходят в упадок и некогда функциональные гены становятся бесполезными оболочками.
Но также как разрушенные здания могут много рассказать археологам, так и разрушенные гены позволяют археологам от генетики узнать, например, о черных евреях в Африке. Y-хромосоме необходимо вторжение извне, также как загнивающему обществу нужны иммигранты для обновления.
Распространенная картина, представляющая копирование ДНК чем-то наподобие ксерокопирования, не может передать истинного динамизма генома. Хотя природа постаралась обеспечить максимальную точность этой процедуры, всего лишь один кусок генетического кода, подобно астероиду вторгшийся в хромосому, может мгновенно изменить тщательно сохраняемую в течении многих тысяч поколений последовательность. Эти незваные гости называются прыгающими генами или транспосонами (transposon).
Подавляющее большинство генов никогда не покидают родную хромосому. В отличие от них прыгающие гены - это "странники генома". Иногда отрезки кода с корнем вырываются из него, выпрыгивают из одной хромосомы и приземляются в случайном месте на другой. Они могут вломиться в середину гена, вызывая хаос, а могут пришвартоваться с края, слегка видоизменяя его функцию.
И в этом случае свойственное Y-хромосоме мужское качество - нежелание заниматься уборкой в доме, делает ее опять отличной от других. Тогда как в обычных хромосомах пришельцы обычно выметаются из генофонда вследствие бесконечного смешивания генов, приземлившиеся на "Территорию Y" куски кода сохраняются в нем миллионы лет, как кратеры астероидов на луне. Иногда совершенно случайно это позволяет им сделать что-то замечательное. "Прыгающие эмигранты" могли сделать Y-хромосому стартовой кнопкой, запускающей эволюцию.
Ген DAZ
Первый из таких Y-иммигрантов был DAZ, обнаруженный Дэвидом Пэйджем. В то время когда он начал заниматься Y-хромосомой, о ней было известно только то, она содержит ген SRY, который в нужный момент запускает развитие мужских органов у плода в матке. Теперь мы знаем, что Y-хромосома содержит около двух дюжин генов, (сравните с 2000 генов в X-хромосоме). Большинство этих генов вовлечены в производство спермы или помогают клетке синтезировать белки.Ген DAZ вероятно прибыл в Y-хромосому около 20 или 40 миллионов лет тому назад, примерно тогда, когда появились первые приматы (возможно причиной их возникновения и был DAZ). Он был первоначально описан как "turbo-charged sperm producer", потому что отсутствие этого гена в организме у мужчины приводит к пониженному или полностью отсутствующему сперматогенезу. Для мужчины последствия отсутствия или повреждения этого гена могут быть трагичны. По статистике у одной из шести пар есть проблемы с зачатием ребенка, и для 20 процентов из них ключевой фактор именно мужская сперма.
В настоящее время технология внематочного оплодотворения частично решает эту проблему. Но обход законов природы не проходит даром. Бесплодие, как это ни парадоксально звучит, становится наследственным. То есть из поколения в поколение мужчины не смогут зачать ребенка естественным путем.
Недавно два Британских исследователя выдвинули смелое предположение. Они заявили, что критическим фактором в возникновении речи у людей был именно некий "прыгающий ген", вторгшийся в Y-хромосому.
Ген DAZ за счет усиления сперматогенеза позволил приматам процветать, но какой ген послужил толчком для отделения человека от линии приматов? Прямой способ найти его - перетрясти весь необъятный геном человека и шимпанзе, пытаясь найти различие. Более элегантный способ - представить, какие последствия должны быть у таких мутаций и где эти мутации могут быть найдены.
Мутация, приведшая к развитию речи?
Именно это и сделал Доктор Тим Кроу с факультета психиатрии в Оксфорде. Сначала он в нескольких академических статьях допустил, что существует некий ген, который так повлиял на развитие мозга, что стало возможным существование речи. Более того он, он предположил, что этот ген принимает разную форму у мужчин и женщин.Хотя это кажется невероятно сложным для единичного гена, но на конференции в Лондоне в 1999 году другая исследовательская группа объявила, что они обнаружили этот ген и что он расположен в Y-хромосоме.
"Этот ген проявляется в мозгах у человека, но не у приматов", - говорит Доктор Nabeel Affara с факультета Патологии Кембриджа, - "что делает его хорошим кандидатом на роль гена речи". Приматы имеют его X-версию (PCDHX), но в некоторый момент эволюции он перескочил в Y-хромосому.
Ученым удалось отследить связь Y-версии (PCDHY) с двумя переломными моментами в эволюции человека. Первый из них произошел около трех миллионов лет тому назад, когда увеличился размер человеческого мозга и появились первые орудия труда. Но это еще не все. Отрезок ДНК, несущий PCDHY, снова трансформировался, разделившись на две части, так что получившиеся отрезки перевернулись на своих местах. По оценкам ученых это произошло 120 -200 тысяч лет тому назад, - как раз в это время произошли большие изменения в изготовлении орудий труда и у Африканских предков человека появились способности к символьной передаче информации.
Косвенные доказательства это конечно хорошо, но как этот ген функционирует на самом деле? На данный момент здесь больше вопросов чем ответов, но имеющиеся данных не противоречит теории о связи этого гена с появлением речи. "Это один из семейства генов, известных как cadhedrins", -говорит Affara. "Они синтезируют белки, из которых создается оболочка нервных клеток и таким образом вовлечены в передачу информации. Гены PCDHX/Y активны в некоторых участках головного мозга у человеческого плода".
Но за всеми этими открытиями кроется одна большая загадка. Y-хромосому можно представить как модель капиталистической экономики. Победители - гены, которые дают преимущество, берут все, потому что не смешиваются с генами из других хромосом. Аутсайдеры, так как они обычно влияют на плодовитость, почти мгновенно становятся банкротами. То есть выжившие здесь гены должны делать что то действительно ценное для организма.
Affara говорит: "Y-хромосома потеряла большинство своих генов в процессе эволюции. Вопрос в следующем: почему процветают все оставшиеся? Они должно быть выполняют некую неуловимую, непонятную для нас функцию. Вероятно, для выяснения этой функции нужно исследовать связь генетических маркеров, позволяющих проследить родословную человека с разницей в его способностях".
Идея опасная в плане политкорректности, но она даст возможность Y-хромосоме еще не раз удивить нас.